学术投稿

一家3例家族性多发性结肠息肉并癌变报告

于晓辉;孙一彬;余西林

关键词:家族性多发性结肠息肉, 癌变, 遗传
摘要:家族性腺瘤性息肉(familial ademomatous polyposis,FAP),原名家族性多发性息肉,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,现报告一家3例患该病并均已癌变的病例.1 病历简介例1:男,41岁.间歇性便血25年,伴有粘液便及左下腹疼痛.因便血少及经济条件所限,未进行正规检查.于入院前一年行结肠镜检查见直肠及乙状结肠布满大小不等的息肉,活检示腺瘤性息肉,1年后复查,息肉累及全结肠,活检病理学检查诊断为结肠腺瘤样息肉并癌变,未行手术,半年后死亡.家族中上一代及同代无类似疾病.
中国综合临床杂志相关文献
  • 肾结石并发肾盂肿瘤16例报告

    1980年1月~2000年11月共手术治疗肾结石患者535例次,其中并发肾盂肿瘤16例,占同期肾结石手术的3%,现就其诊断及治疗情况报告如下.1 临床资料1.1 一般资料男11例,女5例;年龄36~68岁,平均55岁.肾结石病史16个月~39年,平均13年.结石位于右侧者7例,左侧者6例,双侧者3例.有患侧腰部疼痛14例,肉眼血尿11例.患侧腹部包块8例,并发肾盂积脓1例.所有患者均行肾、输尿管、膀胱静脉造影术检查,14例患肾不显影,2例患者肾积水;显影淡薄.13例行B超检查,仅1例可疑肾盂肿瘤.9例行CT检查,2例发现肾门淋巴结肿大,考虑肾结石并发肾盂肿瘤.3例行MRI水成像检查,1例诊断为肾结石并发肾盂癌.

    作者:王文昌;刘群亮;王明泽;张坤 刊期: 2002年第02期

  • 以肠梗阻和血性腹水为表现的嗜酸性胃肠炎1例

    1 病历简介女,42岁.主因腹痛、呕吐3个月,加重伴腹胀1个月.于3个月前因饮食不当出现上腹部灼痛、反复恶心、呕吐胃内容物,每日4~5次,量不多,服用吗丁林无效,渐出现阵发性腹绞痛,呕吐加重,每日10余次,停止排便、排气,到当地医院行B超检查发现腹水,X线检查发现腹部液平,以肠梗阻行剖腹探查发现有中量腹水及阑尾红肿,未见占位性病变,行阑尾切除后关腹.术后仍有呕吐,行禁食,胃肠减压、补液,抗生素治疗效果不佳.既往有风湿性关节炎病史,已治愈.查体:T 37.6 ℃,P 102次/min,R 24次/min,BP 112.5/67.5 mm Hg(15/9 kPa).发育正常,营养差,消瘦,神志清,精神萎靡,轻度贫血貌,皮肤弹性差,无黄染及出血点,无肝掌及蜘蛛痣.浅表淋巴结无肿大.心肺无异常.腹部平坦,腹正中偏右可见10 cm手术瘢痕,无胃肠型及蠕动波,全腹压痛、反跳痛,腹肌略紧张,肝脾肋下未触及,移动性浊音阳性,肠鸣音7次/min.双下肢无水肿.实验室检查:血Hb 93 g/L,WBC 4.3×109/L,PLT 312×109/L,中性0.69,淋巴细胞0.17,嗜酸性粒细胞0.14,嗜酸性细胞计数为0.742×109/L,ESR 15 mm/h;尿常规(-);腹水:血性腹水,比重1.038,细胞数5×109/L,白细胞2.1×109/L,多核细胞0.56,单核细胞0.44,嗜酸性细胞占有核细胞的72%,Rivalta试验(+),结核杆菌(-),癌细胞(-),细菌培养(-);血IgG 20.8 g/L,IgE 60.3 g/L,PPD(-),抗结核抗体(-).B超:胃肠壁弥漫性增厚,蠕动慢;肝、胆、胰、脾、肾、输尿管未见异常.胃镜:胃、十二指肠弥漫浸润性病变,炎症可能性大,胃腔小.病理结果:幽门前区中度慢性炎症,嗜酸性细胞数10个/HP;体下部小弯粘膜炎,有较多嗜酸性细胞,40~50个/HP;十二指肠粘膜慢性炎症,固有层散在嗜酸性细胞,多处10~20个/HP,灶性淋巴细胞浸润.肠镜:结肠粘膜炎症,肠腺体正常,间质见大量嗜酸性细胞.入院后经胃肠减压、抗感染、补液等支持治疗,连续高热、寒战,体温为39.7 ℃,加用地塞米松,每日10 mg,用药后体温下降,呕吐减轻,病情逐渐好转,腹水逐渐消失,停地塞米松,改用泼尼松口服,逐渐减量.住院39天治愈出院.随访半年无复发.

    作者:宋光莹;李俊玲;丁士刚;丰义宽 刊期: 2002年第02期

  • 氨与胃的关系

    氨(Ammonia,NH3)在肝性脑病的发生、发展过程中所起的作用早已为临床熟知,近年来,人们在胃与氨的关系方面作了进一步的研究,得到了新的认识.1 胃--氨形成的场所之一众所周知,正常人血氨主要来源于胃肠道、肾脏及骨骼肌生成的氨,其中胃肠道每日产氨达4 g,占机体产氨总量的90%以上.胃肠道产生的氨大约74%为从血循环弥散至消化道粘膜的尿素,经消化道细菌分泌的尿素酶分解而形成.早年认为尿素酶主要来源于肠道细菌,但自1983年Marshall和Warren发现幽门螺杆菌(helicobacter pylori,HP)后,发现HP分泌的尿素酶含量远远超过肠道细菌的分泌量.测量胃液中尿素酶的含量证实HP感染者明显高于非感染者[1,2],尿素酶分解尿素后使胃液中尿素含量下降而氨浓度升高.但是胃内HP产生的氨是否影响血氨浓度取决于胃部的内环境、HP感染的数量以及肝功能情况等因素.

    作者:顾掌生;吴巍 刊期: 2002年第02期

  • 保肛根治手术治疗低位直肠癌124例临床分析

    目的探讨低位直肠癌实施保肛手术的可行性.方法回顾性分析124例低位直肠癌行保肛扩大根治术的临床资料.结果术后上方淋巴结转移率56.4%,侧方淋巴结转移率19.3%,下方无淋巴结转移.随访2~5年,吻合口复发3例,盆腔复发1例,局部复发率3.2%.因肝转移死亡6例,脑转移死亡1例.结论影响低位直肠癌保肛术后生存率的主因是血行转移,而不是局部复发.低位直肠癌实施全直肠系膜切除及扩大淋巴结清扫,在保证根治前提下,合理选择手术适应症,积极实施保肛手术是可行的.

    作者:孙立群;柳晓东;刘峰;吴凌云 刊期: 2002年第02期

  • 老年人急性胰腺炎并发低氧血症29例临床分析

    目的探讨老年人急性胰腺炎并发低氧血症的发病机制及早期监测、治疗.方法回顾性分析并发低氧血症的老年急性胰腺炎患者的临床资料.结果患者的SaO2下降提示发生低氧血症,早期吸氧、用奥曲肽明显改善预后.结论氧疗和奥曲肽能有效阻断老年人急性胰腺炎并发低氧血症的发病环节.

    作者:罗成贵 刊期: 2002年第02期

  • 幽门螺杆菌感染与上消化道疾病

    幽门螺杆菌(helicobacter pyloric,HP)与上消化道疾病的关系一直是消化病领域中热门的研究课题,现已证实HP感染与慢性胃炎、消化性溃疡、粘膜相关淋巴组织淋巴瘤及胃癌相关.1994年WHO/IARC会议将HP确定为Ⅰ类致癌因子.全世界约有50%的人口感染HP,我国人口HP感染在41.4%~83.1%,但其确切的致病机制尚不清楚.本文就HP感染与上消化道疾病的关系作一综述.1 HP的归类1983年Warren和Marshall[1]成功地从人胃粘膜组织中分离出螺旋状细菌,由于这个细菌形态类似弯曲菌属(Canmpylobacter)细菌,微需氧环境,又定居于胃部,离弯曲菌属细菌定居处小肠相近,故将该细菌归于弯曲菌属.

    作者:苏志达;李瑜 刊期: 2002年第02期

  • 带膜支架置入治疗胸内食管-胃吻合口瘘3例

    胸内食管-胃吻合口瘘是食管癌、贲门癌术后严重并发症,病死率高,治疗困难.我院自1998年始,应用带膜支架治疗3例,效果满意.1 临床资料1.1 一般资料 3例均为男性,年龄59~68岁,平均63岁.均经胃镜及X线碘油造影诊断明确.均为单漏口.漏口分别为0.5 cm×0.7 cm,1.2 cm×1.5 cm,2.0 cm×2.0 cm.其中2例食管癌,1例贲门癌.术后5~8天发现吻合口瘘.1.2 方法确诊后,即予禁食水,胃肠减压,置胸腔闭式引流,大剂量抗生素联合应用,调整水、电解质平衡,静脉应用高能营养,改善患者全身情况.分别于术后2周左右行带膜食管支架置入治疗.本组均采用胃镜配合X线电视监视下支架置入法.术后用稀钡或碘油检查,漏口封闭良好,无外漏现象;并常规用抗炎、止血、止痛治疗.1.3 结果 3例吻合口漏支架均一次置入成功.患者皆恢复经口进食,无食物外漏.胸腔引流量明显减少,胸腔感染减轻.随访2~24个月,3例患者情况良好,无支架移位及出血等并发症.

    作者:张世伟;沙正布;刘新 刊期: 2002年第02期

  • 多发性脑血管畸形1例报告

    1 病历简介男,43岁.主因意识障碍、抽搐1小时入院.查体:体温36.2 ℃,血压150/90 mm Hg(20/12 kPa),急性病容,昏迷状,呼吸浅慢,颈稍抵抗,两肺呼吸音粗,未闻及干湿性音.心率120次/min,心律齐.腹软,肝脾肋下未触及,双下肢无水肿.神经系统检查:浅昏迷状,压眶上神经有反应,双瞳孔左:右为3∶3 mm,光反射(+),眼球居中.眼底检查示:视盘边界不清,静脉略粗,动脉尚正常.左侧鼻唇沟略浅,右侧肢体刺激有反应,左侧无反应,双侧肢体肌张力减低,病理征(+).心电图示:窦性心动过速,心肌缺血.头颅CT示:脑干周围,右颞、顶叶团块样影.血糖11.3 mmol/L,血钠146 mmol/L,血钾3.57 mmol/L,血氯105.6 mmol/L,血二氧化碳结合力15 mmol/L,血尿素氮5.4 mmol/L.入院后给予20%甘露醇250 ml静脉滴注,8小时一次,以脱水降颅压及补液对症治疗,约1小时后,再次出现四肢强直性抽搐,经安定10 mg静脉注射后并维持静滴,抽搐渐停止.入院后4小时患者神志转清.急查头颅MRI示:颅内可见多发迂曲混乱长T1短T2流空信号影,以右顶叶为重.增强片可见脑实质内不规则增强信号,脑干右侧受压,脑室形态异常,中线结构无移位.由于患者不能配合,头颅MRA未检查.诊断:多发性脑动静脉畸形,症状性癫.经脱水,抗癫,补液治疗,未再抽搐,病情稳定后出院.

    作者:李冰;许雅琴;张媛 刊期: 2002年第02期

  • 椎管内肿瘤的诊断及治疗(附9例报告)

    1994年1月~1999年12月,我们收治椎管内肿瘤患者9例,MRI有助于确诊,手术是治疗本病的有效方法,报告如下.1 临床资料1.1 一般资料男7例,女2例;年龄19~65岁,平均42岁,病程2周~3年.6例以胸腰背部疼痛为首发症状,3例以双下肢麻木为首发症状,逐渐出现双下肢运动障碍;截瘫2例,不全瘫3例,1例出现右小腿肌肉萎缩.查体:6例有感觉障碍平面,双下肢肌力:0~1级2例,1~2级2例,3~4级1例,4~5级4例.大小便失禁3例,膝反射亢进5例,减弱2例,腹壁反射、提睾反射减弱消失6例,髌、踝阵挛阳性5例,Babinski征阳性3例.

    作者:李洪;钟生财;沈生军 刊期: 2002年第02期

  • 幽门螺杆菌感染对肝硬变患者血氨的影响

    目的探讨幽门螺杆菌感染对肝硬变患者血氨的影响.方法对168例肝硬变患者用快速尿素酶试验和Giemsa染色检测幽门螺杆菌(HP),35例HP阳性和15例HP阴性者接受HP根治治疗,并检测肝硬变患者治疗前后的血氨水平.结果肝硬变HP阳性者与HP阴性者空腹血氨比较无显著性差异(P>0.05);与HP阳性未治疗组比较,HP阳性治疗组HP根治治疗后血氨下降幅度有极显著性差异(P<0.01),与HP阴性治疗组比较,HP阳性治疗组治疗后血氨下降幅度有显著性差异(P<0.05),HP阳性治疗组HP根治治疗后较治疗前血氨明显下降(P>0.01),HP阴性治疗组治疗前后血氨浓度无显著性差异(P>0.05);HP阳性肝硬变患者治疗后血氨下降与患者的肝功能状态无关(P<0.05);肝硬变HP感染患者合并肝性脑病18.6%,肝硬变HP阴性合并肝性脑病为12.2%,二者比较无显著性差异(P>0.05).结论 HP感染是肝硬变患者高氨血症发生的影响因素之一.HP感染与肝性脑病的关系尚不清楚.

    作者:饶智国;许桦林;郑国荣;王一鸣 刊期: 2002年第02期

  • 阿奇霉素联合α-干扰素栓治疗衣原体和支原体宫颈炎的疗效观察

    目的探讨阿奇霉素加α-干扰素栓对衣原体和支原体宫颈炎的疗效.方法选取159例宫颈分泌物衣原体(CT)或支原体(UU)阳性患者,Ⅰ组口服阿奇霉素加α-干扰素栓阴道上药,Ⅱ组单用口服阿奇霉素,用药1、2疗程后,观察CT和UU转阴、症状改善、宫颈糜烂治愈和复发情况.结果Ⅰ组用药2个疗程后CT和UU转阴率,宫颈糜烂总有效率和症状改善均优于Ⅱ组,而且复发率明显降低.结论阿奇霉素联合α-干扰素栓是治疗衣原体和支原体宫颈炎的理想方案.

    作者:张文淼;郑彩微;张李雅 刊期: 2002年第02期

  • 窒息缺氧与新生儿黄疸的关系

    目的观察窒息缺氧与新生儿黄疸的关系.方法测定106例足月新生儿的血清胆红素值,并按轻度窒息缺氧组、重度窒息缺氧组和无窒息缺氧组分组进行比较.结果高胆红素血症发生率3组分别为28.6%、14.7%、46.7%,有显著性差异(P<0.05),其中重度窒息缺氧组明显低于无窒息缺氧组(P<0.01);血清胆红素3组分别为(184.7±48.3) μmol/L、(153.2±48.9) μmol/L、(209.6±49.7) μmol/L,轻度窒息缺氧组低于无窒息缺氧组(P<0.05),重度窒息缺氧组明显低于轻度窒息缺氧组(P<0.01)和无窒息缺氧组(P<0.01).结论窒息缺氧时氧自由基的产生可能使新生儿黄疸减轻、高胆红素血症发生率降低.

    作者:柳锡永 刊期: 2002年第02期

  • 骶管注射联合行为疗法治疗慢性非细菌性前列腺炎及前列腺痛

    目的探讨治疗慢性非细菌性前列腺炎及前列腺痛的有效方法.方法采用骶管注射药物联合行为疗法治疗慢性非细菌性前列腺炎及前列腺痛49例.结果 29例(59.2%)治愈,14例(28.5%)症状缓解.结论骶管注射药物联合行为疗法是治疗慢性非细菌性前列腺炎及前列腺痛的有效方法.

    作者:文兆峰;王美顺 刊期: 2002年第02期

  • 肝肺综合征的诊断和治疗

    肝肺综合征(hepatopulmonary syndrome,HPS)表现为慢性肝病,低氧血症和肺内血管扩张三联征.首先是由Kennedy等[1]于1977年正式提出的.是慢性肝病终末期的一种并发症,可见于各种原发和继发性肝损害,但也可见于非肝硬变性门脉高压.一般认为,在上述疾病基础上,血管活性介质(如一氧化氮和内皮素等)的改变引起肺内血管扩张,导致肺的低通气/灌住(灌注量多于通气量)和解剖性分流(动静脉交通),终表现为低氧血症[2].虽然其病理生理学尚不明确,也缺乏有效的药物治疗,但其诊断方法的进一步完善和肝移植治疗的良好前景引起人们的关注.

    作者:张礼;赵昌峻 刊期: 2002年第02期

  • 曼陀罗中毒误诊2例报告

    1 病历简介例1:女,47岁.主因头晕2小时就诊.患者于就诊前2小时出现头晕,同时伴有心悸、视物模糊,神经内科检查:BP 150/90 mm Hg(20/12 kPa),心率102次/min,神志清楚,面部潮红,双侧瞳孔约5 mm,对光反射减弱,神经系统检查正常,头部CT及超声血流检查均无异常.给予补液及对症处理.因病情未见好转,故请急诊内科会诊,发现有尿潴留,进一步详细询问病史,患者头晕前1小时曾食用野菜200 g左右.经全面综合分析,考虑急性曼陀罗中毒,给予补液、利尿,新斯的明0.5 mg肌肉注射,症状逐渐好转、消失,经观察24小时无反复.例2:男,61岁.主因烦躁、谵语6小时,昏迷3小时就诊.于就诊前6小时不明原因出现烦躁、谵语,无恶心、呕吐及肢体活动不利,3小时前逐渐昏迷.神经内科检查:T 37.8 ℃,P 124次/min,BP 161/90 mm Hg(21.5/12 kPa),呈浅昏迷,时有躁动,面部干红,双侧瞳孔6 mm,对光反射减弱,口唇粘膜干燥、颈软,心率124次/min,律齐,心音有力,尿潴留,双侧膝腱反射活跃,双侧巴氏征阴性,头部CT检查未见异常,除外原发神经系统疾病后转急诊内科进一步诊治,当时考虑患者意识障碍属于脑弥漫性损害导致的功能障碍,中毒的可能性较大.经进一步向家属询问病史,患者平时有膝关节痛,发病前曾饮用曼陀罗叶泡水500 ml,服用后1小时患者出现面红、烦躁、谵语并逐渐出现昏迷.经全面分析,考虑急性重度曼陀罗中毒,立即给予洗胃、导泻,新斯的明0.5 mg肌肉注射,同时予大量补液,利尿等治疗,约10小时患者神志逐渐转清,经进一步治疗3天,症状、体征完全消失,停药观察24小时,症状无反复痊愈出院.

    作者:王志祥;段玉玲;马福来;杨润秀 刊期: 2002年第02期

  • 369例绝经后阴道出血临床分析

    目的明确引起绝经后阴道出血病因及诊断方法.方法对369例绝经后阴道出血的临床资料进行分析.结果 369例中恶性肿瘤59例,占15.98%.其中宫颈癌26例,占恶性肿瘤的44.06%;子宫内膜癌21例,占35.59%;卵巢癌12例,占20.33%;检出良性病变310例,占84.02%.患者年龄越大(≥60岁),绝经时间越长(≥10年),恶性肿瘤发生率愈高.结论加强保健,对绝经后阴道出血妇女积极寻找病因,做到早诊早治,可预防和减少恶性肿瘤发生.

    作者:吴淑梅;张志红 刊期: 2002年第02期

  • 非手术治疗创伤性脾破裂体会

    目的探讨非手术治疗创伤性脾破裂的可行性.方法对非手术治疗创伤性脾破裂病例进行回顾性分析.结果选择非手术治疗的46例创伤性脾破裂患者,均获得治愈.结论只要严格掌握适应症,密切观察病情,正确治疗,非手术治疗创伤性脾破裂是一种安全有效的疗法.

    作者:宋甫春;李维邦 刊期: 2002年第02期

  • 胃癌患者腹腔游离癌细胞的研究现状及进展

    胃癌是我国常见消化道肿瘤,近年来,虽然广泛淋巴清扫手术使胃癌的预后有一定改善,但总的疗效仍不令人满意,特别是中晚期胃癌,术后常死于腹腔复发和转移,其中癌细胞腹腔种植极为常见,约占胃癌术后复发的50%[1~3].研究表明,腹腔癌细胞脱落是播散种植的首要步骤,很多进展期胃癌患者腹腔中可找到游离癌细胞(free cancer cells,FCC),腹腔游离癌细胞的检测是预测腹腔复发、估计预后、指导治疗的可靠指标.本文就近年来胃癌游离癌细胞的研究进展综述如下.

    作者:李东印;李克 刊期: 2002年第02期

  • 泰能治疗腹部严重感染致多器官功能障碍综合征疗效观察

    目的观察泰能治疗腹部严重感染致多器官功能障碍综合征(MODS)疗效.方法 16例严重感染致MODS患者应用泰能.结果痊愈9例,有效4例,无效3例,总有效率81.3%.痊愈者多在48小时后病情开始好转,各脏器功能逐渐恢复正常.结论泰能治疗腹部严重感染致MOFS疗效显著,对腹部严重感染患者,早用泰能可减少病死率.

    作者:武若君;李秦;刘京涛;许红兵 刊期: 2002年第02期

  • 固定腓骨治疗胫骨多段多块,块间分离翻转骨折的研究

    目的探求一种治疗胫骨多段多块,骨块间分离翻转骨折的方法.方法用先解剖复位固定腓骨,然后恢复胫骨骨折段、块的轴线序列,不锈钢丝绑扎固定的方法,治疗胫骨多段多块,骨块间分离翻转骨折54例.结果 29例功能复位,25例解剖复位.随访53例,随访时间为1~6年,优34例,良18例,差1例.结论本术式适用于胫骨多段多块,骨块间分离翻转,骨折粉碎段较长,不能用一块钢板纵行骑跨远近端固定的病例.在整个治疗过程中,解剖复位固定腓骨至关重要,为治疗的关键.

    作者:李文基;覃辉;黄敏宏 刊期: 2002年第02期

中国综合临床杂志

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主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会

主办:中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学