粟秀初
神经元蜡样质脂褐素沉积病(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)为一组儿童常见的遗传性进行性中枢神经系统变性疾病.目前已经发现10种不同的亚型[1],其基因突变导致细胞内可溶性或膜性蛋白质的结构和功能异常.
作者：袁云 刊期： 2008年第02期
患者男性,47岁.因头晕、头部不适伴恶心、呕吐1个月,于2006年12月27日入院治疗.患者1个月前出现头晕、头部不适,视物模糊,伴恶心、呕吐(非喷射状),无头痛、发热、抽搐等症状.
作者：李仓霞；张会平；肖文 刊期： 2008年第02期
脑海绵状血管畸形(CCM)系由单层血管内皮细胞构成的良性血管错构畸形,其间无正常脑实质组织.大量尸体解剖研究显示,脑海绵状血管畸形的发病率为0.10%～0.50%[1].
作者：苏立军；刘学伍；迟兆富；高国庆 刊期： 2008年第02期
患者女性,54岁.主诉跌倒后昏迷1 h,于2008年1月28日入院治疗.患者于入院前1 h摔倒,神志不清,呼之不应,大小便失禁,无呕吐、抽搐.
作者：高占根；王凯利；张磊 刊期： 2008年第02期
目的 建立准确、快速的缺失型Duchenne型肌营养不良筛查方法.方法 以35个家系中的35例临床诊断明确的Duchenne型肌营养不良男性患者为研究对象,对dystrophin基因(DMD基因)缺失突变热区的11对引物分2组进行多重聚合酶链反应,扩增产物分别进行2%琼脂糖凝胶电泳和变性高效液相色谱法检测,根据检测结果对患者的基因缺失情况进行判断.结果 2%琼脂糖凝胶电泳检测显示,正常对照组共出现11条电泳条带,分别代表11个外显子;DMD基因缺失型突变患者表现为部分电泳条带缺失.变性高效液相色谱法检测显示,正常对照组共出现11个洗脱峰,分别代表11个外显子;DMD基因缺失型突变患者表现为部分洗脱峰消失.35例Duchenne型肌营养不良患者中19例呈缺失型突变,两种检测方法所得结果一致.结论 联合应用多重聚合酶链反应琼脂糖凝胶电泳和变性高效液相色谱法筛查缺失型Duchenne型肌营养不良患者准确、快速,可应用于缺失型Duchenne型肌营养不良患者的基因诊断.
作者：陈枝挺；陈万金；吴志英；王柠；林珉婷；慕容慎行 刊期： 2008年第02期
硬膜外血肿治疗包括开颅手术治疗和保守治疗,我院自2006年8月-2007年7月应用锥颅置管注射尿激酶引流治疗30例硬膜外血肿患者,取得良好疗效,现总结报告如下.
作者：李冰；张国斌；曹德晨；陈荷红；王冠；王红光；黄楹 刊期： 2008年第02期
据统计,在已发现的5000余种单基因遗传病中,累及神经系统的遗传病或综合征约占50%,而与多基因遗传有关的神经系统遗传性疾病的数量则更多.
作者：王柠；陈万金；林宇 刊期： 2008年第02期
颞叶癫(癎)是局灶性癫(癎)的主要类型之一,也是难治性癫(癎)中为常见的类型.临床表现复杂,常规脑电图阳性检出率低,使诊断难度增加,而蝶骨电极脑电图有助于提高颢叶癫(癎)患者尤其是颞叶内侧面癫(癎)患者的阳性检出率.笔者将我院2005年2月-2007年6月临床诊断为颞叶癫(癎)的52例患者常规脑电图与蝶骨电极脑电图检查结果进行比较,并总结报告如下.
作者：李爱武；刘瑞芳 刊期： 2008年第02期
Terson综合征为颅内出血后继发玻璃体出血、视力骤降引起的临床综合征,常见于严重颅脑创伤或脑出血后生存者.
作者：马明；朱国强 刊期： 2008年第02期
目的 建立单细胞巢式聚合酶链反应技术,并探讨进行脊髓性肌萎缩症基因诊断的可行性,为植入前遗传学诊断奠定基础.方法 应用显微操作技术从外周血中分离单个淋巴细胞,制备单细胞DNA模板.分别应用巢式聚合酶链反应和引物延伸预扩增两种方法扩增正常对照者外周血中单个淋巴细胞运动神经元生存(SMN)基因第7、8号外显子,计算其阳性率,建立SMN1基因的单细胞巢式聚合酶链反应技术.并应用该项技术及限制性酶切对1例脊髓性肌萎缩症患者进行基因诊断.结果 正常对照者巢式聚合酶链反应共扩增60个外周血单个淋巴细胞SMN1基因第7号外显子,其中54个扩增成功,阳性率为90%;引物延伸预扩增共扩增10个外周血单个淋巴细胞,巢式聚合酶链反应分别扩增SMN1基因第7、8号外显子,在20个聚合酶链反应扩增中共有17个单个淋巴细胞扩增成功,阳性率为85%.应用巢式聚合酶链反应和引物延伸预扩增两种方法对1例脊髓性肌萎缩症患者单个淋巴细胞扩增后经限制性酶切显示SMN1基因缺失,结果与全血基因组聚合酶链反应-限制性酶切一致.结论 巢式聚合酶链反应和引物延伸预扩增方法各有优缺点,巢式聚合酶链反应耗时短、操作简便,可作为脊髓性肌萎缩症患者单细胞基因诊断的首选方法.
作者：苏峻峰；陈万金；吴志英；王柠；林宇；林珉婷；幕容慎行 刊期： 2008年第02期
20世纪30年代初我国神经外科尚属空白,国内仅有关颂涛、赵以成、张查理及张同和等少数外科医师为患者施行过颅脑手术.
作者：赵克明；赵雅度 刊期： 2008年第02期
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病,临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点,为病理性综合征,属于脂肪酸氧化障碍(fatty acid oxidation disorder)范畴.
作者：董碗娟；陈万金；王柠 刊期： 2008年第02期
患者女性,31岁.因发热、头痛、记忆力减退、言语障碍40余天,于2007年11月5日入我院治疗.患者于40d前感冒后出现发热(体温37.5℃),前额及左侧颞部疼痛,无恶心、呕吐,无肢体抽搐及意识障碍,无肢体感觉及运动障碍.
作者：赵贺玲；尚明谦 刊期： 2008年第02期
目的 探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)评估脊髓小脑共济失调3型患者的相关因素.方法 应用ICARS对29例经基因学检查明确诊断的脊髓小脑共济失调3型家系先证者进行评估,通过统计学方法分析其发病年龄、病程和SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复数目与ICARS总评分的相关性.结果 简单线性回归分析结果显示,ICARS总评分与病程呈正相关关系(r=0.576,P=0.004),回归方程为Y=18.992+2.282X2(病程)(F=10.020,P=0.004).多重线性回归分析结果显示,ICARS总评分与发病年龄、病程和CAG重复数目呈正相关关系,回归方程为Y=-110.744+0.97X,(发病年龄)+2.310X2(病程)+1.446X3(CAG重复数目)(F=6.690,P=0.002);3项因素的标准化偏回归系数分别为0.681、0.527和0.575.结论 脊髓小脑共济失调3型患者的ICARS总评分与发病年龄、病程和CAG重复数目呈正相关关系.ICARS为评估共济失调的严重程度提供了可靠的方法.
作者：顾卫红；王国相；王康；孙瑞华；杨斯柳；郝莹；王桂芳 刊期： 2008年第02期
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征.方法 应用CEQ8000核酸分析仪对1个表型为变形性肌张力障碍家系和2个表型为痉挛性截瘫家系的SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列进行基因片段分析.结果 基因学检查证实3个家系均为SCA3/MJD基因CAG重复扩增突变致病.结论 我国脊髓小脑共济失调3型存在变形性肌张力障碍和痉挛性截瘫的临床变异型.脊髓小脑共济失调3型的多种临床变异类型为调节因素假说提供了进一步的证据,并且提示在临床工作中应注意避免遗漏阳性家系.
作者：顾卫红；王国相；王康；郝莹；王晓工；杜皓萍；杨斯柳 刊期： 2008年第02期
我国神经外科奠基人、医学家、医学教育家赵以成教授1908年2月13日出生于福建省漳州市的一个矿工家庭.
作者：杨树源；张建宁；岳树源 刊期： 2008年第02期
病历摘要患者男性,25岁.因进行性言语不清、双侧下肢僵直无力4年,双侧上肢无力萎缩3年,于2007年11月23日人我院治疗.患者4年前(2003年12月)出现言语不清、饮水呛咳及强笑面容,进行性加重,约5个月后(2004年5月)双侧下肢出现肌无力伴僵直,走路拖曳.
作者：戴毅；刘彩燕；万新华；陈琳；崔丽英 刊期： 2008年第02期
近年来,高压氧(hyperbaric oxygen,HBO)对颅脑创伤患者的治疗效果已经得到广泛认可,笔者对我院2003年1月-2006年12月施行高压氧治疗的1219例颅脑创伤患者的临床资料进行回顾性分析,以评价该疗法对患者预后的影响.
作者：翟博智；马越；佟小光 刊期： 2008年第02期
目的 探讨脑室内伸长细胞型室管膜瘤的临床病理学特征.方法 对1例右侧侧脑室内伸长细胞型室管膜瘤患者的临床、影像学、病理学和免疫组织化学特征进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 患者临床表现为无明显诱因的头痛,呈进行性加重;MRI检查提示右侧侧脑室内囊实性病灶.经手术完全切除,大体组织呈鱼肉样,约2 cm×3 cm×1 cm大小,部分区域脑组织呈沙砾感.组织病理学检查长梭形肿瘤细胞呈单极或双极伸长,由簇状梭形细胞形成的细胞核密集区及细胞突起呈束状排列的纤维样无核区构成,未见核分裂象及坏死灶,围绕血管分布形成血管周围假菊形团;部分区域可见血管壁玻璃样变和钙化小体.免疫组织化学染色肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、S-100蛋白、波形蛋白、巢蛋白和神经微丝表达阳性;上皮膜抗原呈局灶性核旁点状阳性反应;突触素和神经元核抗原表达阴性;MIB-1标记指数约为0.50%.文献报道国外29例伸长细胞型室管膜瘤,其中发生于脑室内6例,组织病理学和免疫组织化学特征与本文病例基本一致.电子显微镜观察肿瘤细胞呈室管膜细胞的典型特征,包括细胞突起内可见大量的中间纤维丝、明显的细胞间连接、大量位于细胞表面的纤细的微绒毛以及微绒毛构成的小管状结构.结论 伸长细胞型室管膜瘤是一种较少见的起源于室管膜伸长细胞的室管膜瘤亚型,组织病理学上应与其他由梭形细胞组成的神经系统肿瘤相鉴别,如毛细胞型星形细胞瘤、纤维型星形细胞瘤、神经鞘瘤和孤立性纤维性肿瘤等,免疫组织化学染色及电子显微镜下的特征性改变有助于诊断与鉴别诊断.
作者：王行富；张声；张真真；陈余朋 刊期： 2008年第02期
患者男性,57岁.因行走不稳3年,言语不清1年,进行性加重伴双眼干涩6个月,于2005年6月15日入院治疗.
作者：吴家顺 刊期： 2008年第02期
中国现代神经疾病杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
