苏立军；刘学伍；迟兆富；高国庆
病历摘要患者男性,25岁.因进行性言语不清、双侧下肢僵直无力4年,双侧上肢无力萎缩3年,于2007年11月23日人我院治疗.患者4年前(2003年12月)出现言语不清、饮水呛咳及强笑面容,进行性加重,约5个月后(2004年5月)双侧下肢出现肌无力伴僵直,走路拖曳.
作者：戴毅；刘彩燕；万新华；陈琳；崔丽英 刊期： 2008年第02期
患者女性,54岁.主诉跌倒后昏迷1 h,于2008年1月28日入院治疗.患者于入院前1 h摔倒,神志不清,呼之不应,大小便失禁,无呕吐、抽搐.
作者：高占根；王凯利；张磊 刊期： 2008年第02期
临床工作中,经常会遇到送检的脑脊液标本为血性脑脊液.由于其成因复杂,国内至今少有文献涉及并引起关注,成为临床检验工作中的疑难问题,给临床诊断特别是基层医疗单位的诊断带来一定的困难或导致误诊、漏诊.
作者：粟秀初 刊期： 2008年第02期
硬膜外血肿治疗包括开颅手术治疗和保守治疗,我院自2006年8月-2007年7月应用锥颅置管注射尿激酶引流治疗30例硬膜外血肿患者,取得良好疗效,现总结报告如下.
作者：李冰；张国斌；曹德晨；陈荷红；王冠；王红光；黄楹 刊期： 2008年第02期
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病,临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点,为病理性综合征,属于脂肪酸氧化障碍(fatty acid oxidation disorder)范畴.
作者：董碗娟；陈万金；王柠 刊期： 2008年第02期
患者男性,47岁.因头晕、头部不适伴恶心、呕吐1个月,于2006年12月27日入院治疗.患者1个月前出现头晕、头部不适,视物模糊,伴恶心、呕吐(非喷射状),无头痛、发热、抽搐等症状.
作者：李仓霞；张会平；肖文 刊期： 2008年第02期
目的 探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)评估脊髓小脑共济失调3型患者的相关因素.方法 应用ICARS对29例经基因学检查明确诊断的脊髓小脑共济失调3型家系先证者进行评估,通过统计学方法分析其发病年龄、病程和SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复数目与ICARS总评分的相关性.结果 简单线性回归分析结果显示,ICARS总评分与病程呈正相关关系(r=0.576,P=0.004),回归方程为Y=18.992+2.282X2(病程)(F=10.020,P=0.004).多重线性回归分析结果显示,ICARS总评分与发病年龄、病程和CAG重复数目呈正相关关系,回归方程为Y=-110.744+0.97X,(发病年龄)+2.310X2(病程)+1.446X3(CAG重复数目)(F=6.690,P=0.002);3项因素的标准化偏回归系数分别为0.681、0.527和0.575.结论 脊髓小脑共济失调3型患者的ICARS总评分与发病年龄、病程和CAG重复数目呈正相关关系.ICARS为评估共济失调的严重程度提供了可靠的方法.
作者：顾卫红；王国相；王康；孙瑞华；杨斯柳；郝莹；王桂芳 刊期： 2008年第02期
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征.方法 应用CEQ8000核酸分析仪对1个表型为变形性肌张力障碍家系和2个表型为痉挛性截瘫家系的SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列进行基因片段分析.结果 基因学检查证实3个家系均为SCA3/MJD基因CAG重复扩增突变致病.结论 我国脊髓小脑共济失调3型存在变形性肌张力障碍和痉挛性截瘫的临床变异型.脊髓小脑共济失调3型的多种临床变异类型为调节因素假说提供了进一步的证据,并且提示在临床工作中应注意避免遗漏阳性家系.
作者：顾卫红；王国相；王康；郝莹；王晓工；杜皓萍；杨斯柳 刊期： 2008年第02期
肝豆状核变性(HLD)系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一,1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨,故亦称为Wilson病(WD).WD基因于1993年被成功克隆.
作者：杨广娥；王训；杨任民 刊期： 2008年第02期
Terson综合征为颅内出血后继发玻璃体出血、视力骤降引起的临床综合征,常见于严重颅脑创伤或脑出血后生存者.
作者：马明；朱国强 刊期： 2008年第02期
20世纪30年代初我国神经外科尚属空白,国内仅有关颂涛、赵以成、张查理及张同和等少数外科医师为患者施行过颅脑手术.
作者：赵克明；赵雅度 刊期： 2008年第02期
我国神经外科奠基人、医学家、医学教育家赵以成教授1908年2月13日出生于福建省漳州市的一个矿工家庭.
作者：杨树源；张建宁；岳树源 刊期： 2008年第02期
目的 建立准确而快速的IT15基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列检测方法,并应用于Huntington病患者的基因诊断及症状前诊断.方法 应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA测序技术对Huntington病两家系中的15名成员进行IT15基因CAG重复数目的检测及分析.结果 两家系中共计检出8名成员携带异常的IT15基因,其中2例先证者CAG重复序列存在异常扩增,1例(AⅡ4)出现Huntington病临床表现,其余5例尚未出现Huntington病临床症状与体征.结论 IT15基因CAG重复序列的异常扩增是Huntington病的发病基础,应用上述检测方法对IT15基因CAG重复序列进行检测可对Huntington病患者进行准确的基因诊断及症状前诊断.
作者：林珉婷；甘世锐；陈万金；林毅；王柠；吴志英；幕容慎行 刊期： 2008年第02期
据统计,在已发现的5000余种单基因遗传病中,累及神经系统的遗传病或综合征约占50%,而与多基因遗传有关的神经系统遗传性疾病的数量则更多.
作者：王柠；陈万金；林宇 刊期： 2008年第02期
目的 建立单细胞巢式聚合酶链反应技术,并探讨进行脊髓性肌萎缩症基因诊断的可行性,为植入前遗传学诊断奠定基础.方法 应用显微操作技术从外周血中分离单个淋巴细胞,制备单细胞DNA模板.分别应用巢式聚合酶链反应和引物延伸预扩增两种方法扩增正常对照者外周血中单个淋巴细胞运动神经元生存(SMN)基因第7、8号外显子,计算其阳性率,建立SMN1基因的单细胞巢式聚合酶链反应技术.并应用该项技术及限制性酶切对1例脊髓性肌萎缩症患者进行基因诊断.结果 正常对照者巢式聚合酶链反应共扩增60个外周血单个淋巴细胞SMN1基因第7号外显子,其中54个扩增成功,阳性率为90%;引物延伸预扩增共扩增10个外周血单个淋巴细胞,巢式聚合酶链反应分别扩增SMN1基因第7、8号外显子,在20个聚合酶链反应扩增中共有17个单个淋巴细胞扩增成功,阳性率为85%.应用巢式聚合酶链反应和引物延伸预扩增两种方法对1例脊髓性肌萎缩症患者单个淋巴细胞扩增后经限制性酶切显示SMN1基因缺失,结果与全血基因组聚合酶链反应-限制性酶切一致.结论 巢式聚合酶链反应和引物延伸预扩增方法各有优缺点,巢式聚合酶链反应耗时短、操作简便,可作为脊髓性肌萎缩症患者单细胞基因诊断的首选方法.
作者：苏峻峰；陈万金；吴志英；王柠；林宇；林珉婷；幕容慎行 刊期： 2008年第02期
脑海绵状血管畸形(CCM)系由单层血管内皮细胞构成的良性血管错构畸形,其间无正常脑实质组织.大量尸体解剖研究显示,脑海绵状血管畸形的发病率为0.10%～0.50%[1].
作者：苏立军；刘学伍；迟兆富；高国庆 刊期： 2008年第02期
颞叶癫(癎)是局灶性癫(癎)的主要类型之一,也是难治性癫(癎)中为常见的类型.临床表现复杂,常规脑电图阳性检出率低,使诊断难度增加,而蝶骨电极脑电图有助于提高颢叶癫(癎)患者尤其是颞叶内侧面癫(癎)患者的阳性检出率.笔者将我院2005年2月-2007年6月临床诊断为颞叶癫(癎)的52例患者常规脑电图与蝶骨电极脑电图检查结果进行比较,并总结报告如下.
作者：李爱武；刘瑞芳 刊期： 2008年第02期
以单纯肢体抖动为临床表现的短暂性脑缺血发作(limb shaking transient ischemic attack,LSTIA)临床少见,易被忽视或误诊为局灶性运动性癫疴发作而延误治疗.我院2007年7-10月诊断治疗3例以单纯肢体抖动为临床表现的短暂性脑缺血发作患者,现将其临床诊断与治疗经过总结如下.
作者：王晓芳；张本恕 刊期： 2008年第02期
患者男性,57岁.因行走不稳3年,言语不清1年,进行性加重伴双眼干涩6个月,于2005年6月15日入院治疗.
作者：吴家顺 刊期： 2008年第02期
神经元蜡样质脂褐素沉积病(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)为一组儿童常见的遗传性进行性中枢神经系统变性疾病.目前已经发现10种不同的亚型[1],其基因突变导致细胞内可溶性或膜性蛋白质的结构和功能异常.
作者：袁云 刊期： 2008年第02期
中国现代神经疾病杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会
