赣州地区先天愚型患者的流行病学调查研究

刘菲予；刘立平；吕军华

关键词：先天愚型, 染色体核型分型, 细胞流行病学

摘要：目的:研究先天愚型发病趋势与双亲关系及染色体核型.方法:对赣南遗传咨询门诊病史资料进行统计,先天愚型患者行外周血淋巴细胞染色体检测技术,G显带,染色体核型分析.结果:发现该类疾病年发生数有上升趋势；赣州市、南康县、上犹县是先天愚型患者的高发区域；农民是生育先天愚型患者的好发群体；妇女生育先天愚型患者的好发年龄在提前(20～30岁占60.86％).发现标准型86例(93.47％),易位型3例(3.26％),嵌合型2例(2.17％),标准型合并9号染色体臂间倒位1例(1.09％)；男女患者比例为3.84∶1.结论:赣州市环境污染在逐年提高,接触有害物理化学物质、吸烟、饮酒等机会的增加,影响了人们生殖细胞的质量或遗传物质；先天愚型染色体分型与国内报道基本一致,另外发现2例罕见染色体核型.

赣南医学院学报杂志相关文献

巨细胞型胶质母细胞瘤1例临床病理分析

1 临床资料1.1病例资料患者女,20岁,因反复头痛、头昏伴呕吐3月余于2011年3月13日入院.患者三个月前无明显诱因下出现头痛、头晕伴恶心呕吐,呕吐物为胃内容物,非喷射状,无昏迷、抽搐,可自行缓解,当时未治疗,后患者感症状逐渐加重,到当地医院就诊,行头颅CT检查示:右侧额部占位性病变,现来我院要求进一步治疗.体格检查:T 37℃,P 89次/min,R20次/min,BP 120/83 mmHg.发育正常,营养中等,神志清楚,精神偏差.全身皮肤黏膜无黄染、出血点,全身浅表淋巴结未触及肿大,头颅无畸形,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,眼球活动自如.心、肺检查无异常,肝、肾功能正常.血分析:WBC 12.0×109/L,RBC 5.61×1012/L,HGB 97.0 g/L,LYMPH％ 16.00％,NEUT 8.40×109/L,MCV75.00 fL,MCH 21.90 pg,MCHC 292.00 g/L.血脂:TG 2.23mmol/L,VDLC 0.63 mmol/L.

作者：肖海；李保林；杨庆春刊期： 2012年第01期
腹腔镜胆囊切除术后胆漏的临床分析

目的:探讨腹腔镜胆囊切除术(Laparoscopic Cholecystectomy,LC)术后胆漏的原因及预防处理措施.方法:回顾性分析1999年1月～2010年12月LC术后10例胆漏病例的临床资料.结果:10例胆漏病例,其中即发性胆漏8例和迟发性胆漏2例,即发性胆漏中副右肝管损伤1例、迷走胆管损伤2例,2例为胆总管损伤,2例为胆囊管钛夹夹闭不全,1例为胆囊管残端钛夹滑脱；迟发性胆漏中迷走胆管漏1例,胆总管侧壁漏1例.即发性胆漏中2例剖腹探查行胆总管修补“T”管引流术治愈,1例腹腔镜检查腹腔引流后治愈,3例单用腹腔穿刺置管引流治愈,2例采用腹腔穿刺置管引流+ ENBD治愈；迟发性胆漏中1例单用腹腔穿刺置管引流治愈,1例采用腹腔穿刺置管引流+ ENBD治愈.结论:LC术后胆漏原因较多,但重在预防,一旦发生,应早期诊断及时处理,采用微创治疗可取得满意疗效.

作者：张华林；张鸿晖；谢斌辉；王小农；刘凤恩刊期： 2012年第01期
热敏点灸法在药物流产中的作用

目的:在药物流产中辅以热敏点灸法,期望减轻药物流产的不良反应.方法:选择本院门诊自愿要求药物流产妇女86例随机分为观察组、对照组,每组各43例.将A组(观察组)在后一天服药后给予热敏点灸法治疗,B组(对照组)不做其他治疗.对药物流产后下腹疼痛程度,出血时间进行比较分析.结果:观察组在减轻药物流产后下腹疼痛程度,减少流产后出血时间方面明显优于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01).结论:热敏点灸法可减轻药物流产后的下腹疼痛程度,减少流产后的出血时间.具有疗效好、无不良反应的优点,适宜在基层推广使用,为临床治疗药物流产后出血提供新的思路和方法.

作者：赖国清；杨林峰；罗家芳刊期： 2012年第01期
实时三维超声心动图评价高血压病患者心室重构和功能研究

实时三维超声心动图(Real time three dimensional echocardi-ography,RT-3DE)为目前超声领域中的研究热点,该技术能提供一个直观立体的心脏解剖结构,对心脏指标进行三维空间上的准确定量,进而了解其形态结构变化、血流动力学改变及心功能情况等,为心血管疾病的诊断及疗效评价开辟了新途径[1-3].该项技术发展迅速,心脏很多领域的研究都有涉及,本文就实时三维超声在高血压病左室重构和功能研究方面作一综述.

作者：罗琼刊期： 2012年第01期
腰椎间盘退行性变的分级

流行病学调查显示,约80％以上的人一生中发生一次以上的严重腰腿痛,每年人口的15％～20％受到腰痛困扰,1％的人群因腰痛而永久致残.为此投入的医疗保健费用也颇为可观,如英国每年花费约120亿英镑用于诊治腰腿痛[1].在美国,每年约有1 300万人因下腰痛就医,花费约500亿美元.下腰痛是脊柱疾患中复杂的临床综合征中为常见的症状,我们目前能作出正确诊断和治疗的仅占15％[2].尽管大多数下腰痛原因不完全清楚,但腰椎间盘已被认为是下腰痛的主要起源部位.随着年龄增长,椎间盘退变程度与腰痛发病率平行增高,提示椎间盘退变可能是引起腰痛的主要原因[3].根据椎间盘退变影像学、组织学及其临床病理联系研究,对椎间盘进行分级,有利于指导临床的治疗方法.

作者：卢和柏刊期： 2012年第01期
新生鼠急性缺血性肾功能衰竭时AQP2表达的改变

目的:观察新生鼠急性缺血性肾功能衰竭时AQP2表达的改变特点,探讨其在肾脏缺血和再灌注损伤时的病理生理中的意义.方法:选用生后7dSD大鼠行单侧肾结扎,对侧肾无创伤夹闭肾蒂30 min后,松夹恢复肾灌注复制新生鼠模型,复流6h处理,设立仅作假手术处理的对照组.取标本透射电镜下观察肾脏超微结构变化,并测定血清肌酐Cr水平和以免疫组化法检测肾组织中AQP2的表达.结果:新生鼠肾缺血再灌注后血清Cr明显升高,同时肾组织中AQP2的表达水平明显降低,均低于对照组,统计学上有显著性差异(P＜0.05).结论:实验对象肾缺血再灌注6h后出现严重的肾功能损伤,同时肾组织中的AQP2的表达下调,其可能与肾IRI代谢紊乱后肾小管产生炎症反应和细胞因子有关,同时也说明存在尿浓缩能力的破坏.

作者：蒋丰智；崔其亮刊期： 2012年第01期
血液透析滤过治疗维持性血液透析患者难治性高血压的疗效观察

目的:观察血液透析滤过治疗尿毒症难治性高血压的疗效.方法:选择30例维持性血液透析半年以上的尿毒症患者同时伴有难治性高血压,随机分成常规血液透析组(HD)和血液透析滤过组(HDF),进行10周的治疗,监测治疗前、中及后的血压、血红蛋白、白蛋白、肾功能及干体重等指标,并进行比较分析.结果:治疗10周后,HDF组患者收缩压、舒张压、平均动脉压均下降,与治疗前比较差异有统计学意义(P＜0.01),HDF组与治疗前比较差异有统计学意义(P＜0.05),HD组治疗后的上述各项指标与HD组治疗前无明显变化(P＞0.05).结论:经过HDF治疗的患者,血压显著降低.

作者：操凤；刘勋华；黄国红；汤显湖；严文华刊期： 2012年第01期
泪道挂线加MMC治疗慢性泪囊炎

目的:分析泪道挂线加丝裂霉素治疗慢性泪囊炎的疗效.方法:对50例64只慢性溢泪溢脓患者进行泪道挂线加丝裂霉素治疗.结果:64眼中2例线条断离而末重新挂线,62例坚持挂线3个月.拔线后3个月再随访无溢泪溢脓、泪道冲洗通畅62跟,有溢泪溢脓2眼(其中冲洗阻塞1眼,狭窄1眼),复发2眼再次用同样方法治愈.结论:患者溢泪症状基本消失,治疗效果满意,尤其2％丝裂霉素(CCM)液冲洗的使用,使术后复发率降低.CCM的使用能有效抑制管道上皮细胞增生,减少术后肉芽瘢痕的形成.

作者：祝东放刊期： 2012年第01期
晚起病强直性脊柱炎磁共振诊断

目的:探讨晚起病强直性脊柱炎MRI表现.方法:回顾性分析经临床证实的8例晚起病强直性脊柱炎MRI表现,着重分析病变的分布特点与MRI信号特征.结果:8例中7例有椎体前上下角异常信号,8例出现多个椎小关节、肋椎关节局限性长T1长T2信号,并周围软组织水肿,多为不对称性与不连续性.结论:晚起病强直性脊柱炎有一定MRI特征性,结合骶髂关节X线或CT检查有利于诊断.

作者：刘少强；郭少华；许凡勇；陈惠；邱兴庭；谢春；苏子慧；卢绍辉；王俊；许红雨刊期： 2012年第01期
二孔法腹腔镜治疗小儿腹股沟斜疝并发症的原因分析和预防

目的:探讨腹腔镜治疗小儿腹股沟斜疝并发症的预防手段.方法:回顾分析我院2010年4月～2011年2月行腹腔镜治疗218例小儿斜疝临床资料.结果:218例小儿斜疝患者均在腹腔镜下完成疝内环口高位结扎术,每侧手术时间8～15 min,平均8min,术后1～2 d出院.术中1例内环口与大网膜粘连严重,中转开放手术,无阴囊血肿.术中探查发现对侧隐匿性疝41例,一并行疝囊高位结扎术.术后回访6～18个月,术后无复发.结论:腹腔镜是治疗小儿腹股沟斜疝的有效手段,但需要充分的术前准备和细致的手术操作才能防止并发症的发生.

作者：吴平辉；刘海金；刘潜刊期： 2012年第01期
老年骨质疏松的干预探讨

1 资料与方法1.1 临床资料通过国际骨质疏松基金会(IOF)提出的1 min测试法,对60岁以上老年人的进行筛查,并排除有明显内分泌,肝肾疾病的人群,对112例老年骨质疏松患者进行干预.随机平均分成2组,治疗组56例,对照组56例.治疗组给予阿法骨化醇0.25 μg,/d,鲑降钙素注射液50 IU肌肉注射,连续7 d;50 IU肌肉注射隔日一次,连续14d,3月一个疗程,对照组仅给与安慰剂.检查一疗程前后的疼痛情况,摄髋关节正侧位片,血生化检查,腰椎、股骨颈骨密度测定.

作者：张广彪；刘斌；何著发刊期： 2012年第01期
肺动脉骑跨性栓塞1例尸检分析

1 案例资料1.1病例摘要刘某,女,41岁,于2011年2月14日因月经不规则10年,痛经3年余拟诊为子宫腺肌瘤入院,于2011年2月17日行子宫摘除手术治疗.术后患者卧床休息,生命体征平稳,2月18日晚20时10分刘某起床上卫生间后突然晕倒,出现呼吸、心跳骤停,经医院抢救无效死亡.

作者：帅萍；李伟松；杨庆春刊期： 2012年第01期
原发性肝癌的早期实验室诊断

原发性肝癌(Primary Liver Cancer)是临床上常见的恶性肿瘤之一,全球发病率逐年增长,已超过62.5万/年,位居恶性肿瘤的第5位;死亡接近60万/年,位居肿瘤相关死亡的第3位.在我国,发病人数约占全球的55％,在肿瘤相关死亡中仅次于肺癌[1].由于原发性肝癌早期缺乏典型的临床表现,就诊时多数较晚,难以手术根治,且术后复发率高,疗效差.因此如何获得早期诊断及早期治疗,成为提高原发性肝癌疗效的关键.随着B超、CT等影像学技术的普及和广泛应用,原发性肝癌的诊断和治疗有所提前,同时血清学肿瘤标记物检测也为更早发现肿瘤带来了曙光,现就其肿瘤标记物实验室研究进展作一简述.

作者：刘建平刊期： 2012年第01期
地西泮配伍丙泊酚应用于无痛人流的临床观察

目的:探讨地西泮配伍丙泊酚应用于年轻未产孕妇无痛人流术的效果.方法:选择年轻未产要求行无痛人流术终止妊娠的孕妇200例,随机分为A组(实验组)与B组(对照组)各100例,A组孕妇先后静脉缓慢注射地西泮与丙泊酚,B组孕妇单纯静脉缓慢注射丙泊酚,观察比较两组镇痛效果、宫颈松弛程度、丙泊酚用量.结果:A组镇痛率100％,宫颈松弛有效率96％,丙泊酚用量2.0 mg/kg；B组镇痛率82％,宫颈松弛有效率61％,丙泊酚用量2.0～5.5 mg/kg.结论:地西洋配伍丙泊酚应用于年轻未产孕妇无痛人流术,操作方便,镇痛效果好,宫颈松弛作用显著,缩短了手术时间,减少了单纯应用丙泊酚进行无痛人流时的用量,从而减少丙泊酚对受术者呼吸循环系统的不良影响.

作者：陈锐群刊期： 2012年第01期
胃镜胶浆在喉镜检查中的应用

喉镜检查是耳鼻咽喉科的一项重要诊疗技术,目前越来越多的应用于临床.为使喉镜检查顺利进行,首先一定要做好咽喉部麻醉.传统的咽喉部表面麻醉是用喷雾器对口咽进行药液喷雾.为了减轻患者的痛苦,减少喉头喷雾麻醉给患者带来的不适.2009年1月至2010年12月,我科采用胃镜胶浆为496例喉镜检查患者行表面麻醉,取得了满意的效果,现报道如下.

作者：刘晓玲；张相民；李晓春；陈定安；肖富福刊期： 2012年第01期
降钙素原对慢性阻塞性肺疾病急性加重有无合并肺炎患者的评价

目的:探讨降钙素原对AECOPD是否合并肺炎的诊断价值.方法:入选96例COPD患者,21例稳定组,75例AECOPD患者,并根据影像学分为单纯AECOPD(急性组)和肺炎型AECOPD(肺炎组),对患者的血气分析、白细胞、降钙素原、痰培养进行分析比较.结果:肺炎组患者住院时间和白细胞计数明显大于急性组.3组间降钙素原水平差异有统计学意义,稳定组低,肺炎组高(P ＜0.0001).肺炎组降钙素原中位数为0.24 ng/mL(四分位区间0.08 ～0.94),急性组中位为0.115 ng/mL(四分位区间0.00 ～0.345).PCT取0.125 ng/mL时能鉴别急性组和肺炎组,ROC曲线下面积0.727(95％CI 0.600 ～0.854)(P=0.00l),诊断的敏感性为81％,特异性为63％.结论:血清降钙素原反映COPD不同状态时炎症程度,血清降钙素原水平能区分AECOPD是否合并肺炎.

作者：袁会清；林心情；周承志；叶枫刊期： 2012年第01期
JAKs-STATs信号转导通路与心肌保护的研究进展

体外循环心脏外科手术,尤其是心脏移植后,出现心脏缺血再灌注损伤是影响手术成功与否的关键.因此研究心肌缺血及心脏再灌注损伤机制和心肌保护是当今诸多学者研究追踪的热点.各种原因的心肌缺血均会伴随大量活性氧的增多,诱导促炎症因子如白介素(IL-6、IL-8、IL-18等)、核转录因子(NF-κB)等的释放,激活炎症信号通路的开放,影响包括抑制凋亡基因B细胞淋巴瘤/白血病基因-2( Bcl-2)和促凋亡基因(Bax)等的表达,激活多种凋亡酶,启动细胞凋亡的发生[1],其中酪氨酸蛋白激酶信号传导及转录激活因子(Janus kinase/signal Wansducer and activatior oftranscri -ption,JAK-STAT)途径越来越多的被证明是细胞缺血再灌注损伤中引起凋亡信号通路的关键所在[2-3].

作者：余俊键；江柏青刊期： 2012年第01期
尤瑞克林与依达拉奉联用治疗急性脑梗死的疗效分析

目的:观察尤瑞克林与依达拉奉联用治疗急性脑梗死的疗效.方法:将68例急性脑梗死患者随机分成治疗组和对照组各34例；两组患者在基础用药同时,使用依达拉奉注射液30 mg加入0.9％ NaCl溶液100 mL中,静脉滴注,每12h1次,14 d为1疗程.治疗组加用尤瑞克林注射液0.15PNAu加入0.9％ NaCl溶液100 mL中,静脉滴注30 min,每日1次,使用14d；对照组加用胞二磷胆碱0.25加入0.9％ NaCl溶液250mL中,静脉滴注,每日1次,使用14 d.结果:治疗组总有效率为91.18％,对照组为70.59％；治疗组疗效优于对照组(P＜0.05).结论:尤瑞克林与依达拉奉联用治疗急性脑梗死疗效显著,无明显不良反应.

作者：林峰刊期： 2012年第01期
关节镜下可吸收界面螺钉固定自体胭绳肌腱重建前交叉韧带的术后康复护理

目的:观察关节镜下应用可吸收界面螺钉固定自体腘绳肌腱重建前交叉韧带的术后康复护理的措施及效果.方法:自2008年10月～2010年10月,对我院收治的22例前交叉韧带断裂患者,采用关节镜下可吸收界面螺钉固定自体胭绳肌腱重建前交叉韧带术后康复护理做回顾性分析,观察其效果.结果:术后随访6个月～2.5年,22例患者中除1例有轻微的膝周痛外,其余均已返回工作岗位,效果满意.结论:正确的术后康复护理是关节镜下可吸收界面螺钉固定自体腘绳肌腱重建前交叉韧带术后功能恢复的保证.

作者：李桂秀；张芳英；曾红华刊期： 2012年第01期
切开挂线术治疗高位复杂性肛瘘38例临床疗效观察

目的:探讨切开挂线术治疗高位复杂性肛瘘的临床疗效.方法:回顾分析切开挂线术治疗高位复杂性肛瘘38例临床资料.结果:一次性手术治愈37例,二次治愈1例,总治愈率100％.术后12～24月回访,无1例复发,无肛门失禁、肛门畸形和肛门移位等后遗症,患者肛门功能正常.结论:切开挂线术能明显缩短疗程,降低术后后遗症的发生率.

作者：郭文生；赖小勤刊期： 2012年第01期