学术投稿

赣州地区先天愚型患者的流行病学调查研究

刘菲予;刘立平;吕军华

关键词:先天愚型, 染色体核型分型, 细胞流行病学
摘要:目的:研究先天愚型发病趋势与双亲关系及染色体核型.方法:对赣南遗传咨询门诊病史资料进行统计,先天愚型患者行外周血淋巴细胞染色体检测技术,G显带,染色体核型分析.结果:发现该类疾病年发生数有上升趋势;赣州市、南康县、上犹县是先天愚型患者的高发区域;农民是生育先天愚型患者的好发群体;妇女生育先天愚型患者的好发年龄在提前(20~30岁占60.86%).发现标准型86例(93.47%),易位型3例(3.26%),嵌合型2例(2.17%),标准型合并9号染色体臂间倒位1例(1.09%);男女患者比例为3.84∶1.结论:赣州市环境污染在逐年提高,接触有害物理化学物质、吸烟、饮酒等机会的增加,影响了人们生殖细胞的质量或遗传物质;先天愚型染色体分型与国内报道基本一致,另外发现2例罕见染色体核型.
赣南医学院学报杂志相关文献
  • 突聋治疗后遗留耳鸣的心理护理

    目的:探讨心理护理和习服疗法对突聋治疗后遗留严重耳鸣患者焦虑和抑郁程度的影响.方法:选取2008年1月至2011年8月26例突聋患者治疗后遗留严重耳鸣所产生焦虑症和抑郁症者,对他们进行心理疏导和心理护理,比较心理护理后对患者所产生的积极影响.结果:实施心理疏导和心理护理以后,突聋治疗后遗留耳鸣患者全部树立了战胜疾病的信心.结论:对严重耳鸣患者进行心理护理和习服疗法,减轻了患者的心理反应和焦虑程度,达到了药物所不能达到的效果.

    作者:章红卫;颜会琴;魏国彪 刊期: 2012年第01期

  • 地西泮配伍丙泊酚应用于无痛人流的临床观察

    目的:探讨地西泮配伍丙泊酚应用于年轻未产孕妇无痛人流术的效果.方法:选择年轻未产要求行无痛人流术终止妊娠的孕妇200例,随机分为A组(实验组)与B组(对照组)各100例,A组孕妇先后静脉缓慢注射地西泮与丙泊酚,B组孕妇单纯静脉缓慢注射丙泊酚,观察比较两组镇痛效果、宫颈松弛程度、丙泊酚用量.结果:A组镇痛率100%,宫颈松弛有效率96%,丙泊酚用量2.0 mg/kg;B组镇痛率82%,宫颈松弛有效率61%,丙泊酚用量2.0~5.5 mg/kg.结论:地西洋配伍丙泊酚应用于年轻未产孕妇无痛人流术,操作方便,镇痛效果好,宫颈松弛作用显著,缩短了手术时间,减少了单纯应用丙泊酚进行无痛人流时的用量,从而减少丙泊酚对受术者呼吸循环系统的不良影响.

    作者:陈锐群 刊期: 2012年第01期

  • 173例绝经后妇女取出宫内节育器的临床分析

    目的:探讨绝经后妇女宫内节育器佳取出时间和减轻宫内节育器取出困难的方法.方法:对2007年6月~2010年6年间173例绝经后妇女取出宫内节育器的临床资料进行回顾性分析.结果:173例绝经后妇女,其中绝经后0.5 ~1年98例实施取出宫内节育器,全部成功取出,成功率100%,绝经后1~5年53例,成功取出37例,成功率69.8%.绝经5年以上22例,成功取出9例,成功率40.9%.结论:绝经后妇女取出宫内节育器佳时间为半年至一年内,绝经后2年以上妇女,由于体内雌激素分泌水平下降、卵巢功能衰退,子宫及宫颈萎缩等原因,宫内节育器取出困难明显增加.

    作者:黄秀红 刊期: 2012年第01期

  • 我院Ⅰ类切口围手术期应用抗菌药物调查分析

    目的:调查分析我院Ⅰ类切口围手术期抗菌药物的使用情况,以促进临床合理用药.方法:随机抽取我院2010年7月至2011年6月腹外疝结扎术、乳腺肿物切除术和甲状腺次全切术的268例患者的病历资料,通过回顾性调查的方法进行统计分析.结果:预防用药涉及4类19种药物,少数患者使用2种药物或中途更换药物.Ⅰ类切口预防用抗菌药物254例,占94.78%.术前用药有246例,其中术前30 min用药占56.91%.术后24h内停药52例,占20.47%.结论:预防用药的频率高,选药档次高,存在给药时间不当、联合预防用药、术后用药疗程长等情况.我院Ⅰ类切口预防使用抗菌药物的合理性有待加强.

    作者:李泽玲;付瑛;肖珊;郭春钰 刊期: 2012年第01期

  • 三阴性乳腺癌临床病理特点分析

    目的:分析三阴性乳腺癌(triple negative breast cancer,TNBC)的临床病理特点及生存情况.方法:回顾性分析我科2005年7月至2010年9月收治确诊的403例乳腺癌病例的临床病理资料,根据ER,PR,HER-2的表达情况分为三阴性乳腺癌(TNBC)组和非三阴性乳腺癌(NTNBC)组,比较两组病例的临床病理资料及生存情况.结果:全组47例三阴性乳腺癌患者均为女性,占同期收治乳腺癌病历的13.2%,中位发病年龄32岁.其中年轻患者76.6% (P =0.002),肿瘤分期Ⅲ期29.8% (P =0.022),42.6%伴腋窝淋巴结转移(P=0.036),其中绝经前病例74.5% (P =0.019),就诊时肿瘤大于5cm者有17.0% (P =0.014),组织学分级Ⅲ级48.9% (P =0.000),以浸润性导管癌居多,占74.5% (P =0.049),患者常伴有乳腺癌家族史,占8.5%(P=0.029),p53表达阳性占70.2% (P =0.000),与非三阴性乳腺癌相比,均具有统计学意义.生存分析显示:三阴性乳腺癌组与非三阴性乳腺癌组5年生存率分别为85%和92%,差异具有统计学意义(Log-rank=15.319,P=0.000).结论:三阴性乳腺癌约占乳腺癌病例的1/5,这些患者往往年轻,组织学分级高,多为浸润性导管癌,生存率低,多发于绝经前期,p53表达率高,淋巴结转移率高,有乳腺家族史,临床分期晚,肿瘤体积大,发展快、生存期短、预后比非三阴性乳腺癌差的临床特点.

    作者:梁辉;黎琪 刊期: 2012年第01期

  • 赣州市金融系统部分职工体检结果分析

    目的:了解赣州金融系统职工的健康状况,做出健康指导,增强自我保健意识,对部分慢性非传染性疾病患者及早做出干预,纠正不良生活习惯,提高生活质量,降低心脑血管疾病的发病及其带来的不良后果.方法:选取金融系统2010年6月~2011年5月在本院体检中心参加体检的1 450例职工的体检资料进行分析.结果:参加体检的1 450例职工中261例(18%)结果完全正常,1 189例有1项或1项以上检查结果异常,占82%;检出异常结果34种.结论:我市金融系统职工的健康状况不容乐观,应提倡并重视健康体检,加强健康科普知识宣传,给予健康指导和干预,减少疾病的发生,提高生活质量.

    作者:吴丽萍;戴龙华;钟久鸫;邱玲;肖芸珠 刊期: 2012年第01期

  • 胃镜胶浆在喉镜检查中的应用

    喉镜检查是耳鼻咽喉科的一项重要诊疗技术,目前越来越多的应用于临床.为使喉镜检查顺利进行,首先一定要做好咽喉部麻醉.传统的咽喉部表面麻醉是用喷雾器对口咽进行药液喷雾.为了减轻患者的痛苦,减少喉头喷雾麻醉给患者带来的不适.2009年1月至2010年12月,我科采用胃镜胶浆为496例喉镜检查患者行表面麻醉,取得了满意的效果,现报道如下.

    作者:刘晓玲;张相民;李晓春;陈定安;肖富福 刊期: 2012年第01期

  • 静脉复合麻醉下肠镜检查的护理配合

    目的:观察静脉复合麻醉下肠镜检查的安全性及护理的必要性.方法:将462例接受肠镜检查的患者随机分为观察组和对照组.对照组采用常规检查方法221例;观察组采用静脉复合麻醉(芬太尼-丙泊酚)下行肠镜检查241例.结果:检查成功率、患者满意度优于对照组,操作时间短于对照组(P<0.05),对照组HR、MAP短时间变化大于观察组(P<0.05),并有恶心、腹痛、躁动、难受的表现,SpO2变化两组无统计学意义.结论:静脉复合麻醉下行肠镜检查安全、可靠、操作时间短、检查成功率高、满意度高.

    作者:梅华;张华;罗小贞;王妮;任秀 刊期: 2012年第01期

  • 43例良性阵发性位置性眩晕Epley手法复位治疗体会

    目的:总结Epley手法复位治疗后/上半规管良性阵发性位置性眩晕(BPPV)的疗效.方法:对43例诊断为BPPV患者的治疗情况进行回顾性分析.结果:36例治愈(83.72%),4例好转(9.30%),3例无效(6.98%).结论:经相关检查后确诊为BPPV的患者,Epley法治疗BPPV经济、有效、安全.

    作者:刘洪涛;张远平 刊期: 2012年第01期

  • 口腔正畸患者的护理体会

    随着人们生活水平的提高和对自我形象完美的不断追求,口腔正畸患者越来越多.在正畸过程中,除需要医生精湛的技术、患者和家属的积极配合,还需要为患者提供全面的护理措施,三者密切配合,才能使正畸达到满意的效果.

    作者:杨素娟;张小梅;吴光宇 刊期: 2012年第01期

  • 乌司他汀对脓毒血症患者心肌肌钙蛋白I和D-二骤体的影响

    目的:探讨乌司他汀对脓毒血症患者心肌肌钙蛋白I(cTnI)和D-二聚体(D-dimer)的影响.方法:严重脓毒血症和脓毒症休克患者41例,随机分为对照组和治疗组.观察治疗前及治疗后第1、2、3、4天血清cTnI和D-dimer的变化.结果:两组死亡率(对照组30%治疗组28.4%)及急性生理和慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ)比较差异无统计学意义(P均>0.05).治疗组cTnI和D-dimer下降幅度与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05).结论:乌司他汀可减轻脓毒血症患者心肌损伤程度,抑制微血栓形成,阻止继发性损伤.

    作者:杨利勇;杨玉梅 刊期: 2012年第01期

  • 实用新型个体调节式下肢换药支架的设计和应用

    临床中,各种原因至下肢损伤,特别是下肢后方伤口的患者,换药费劲是外科医生面临的一个实际问题.以往换药需要家属或医务人员帮助提拉患肢,而且需要配合好提拉的高度,换药时间过长,医生、患者均感觉疲劳,耗时费力,难以坚持.国内有一些简易换药架的相关报道,但该简易换药架间距、高度固定,无法根据个体调节合适的位置,患者感觉不适,甚至疼痛,医生操作不便,且换药盘摆放、使用不方便,容易污染.为了克服以上缺点,在临床实践的基础上我们研制出一种实用新型个体调节式下肢换药支架,临床应用于84例下肢损伤患者,效果满意,现介绍如下.

    作者:刘兴燕;李莲;唐新姨;蓝玉清;仲香兰;石远程 刊期: 2012年第01期

  • 罗氏cobase 411电化学发光仪使用体会及常见报警故障处理

    电化学发光是继放射免疫、酶免疫、荧光免疫、化学发光免疫之后的新一代免疫标记测定技术,其原理是采用双抗夹心原理,将形成的抗原抗体复合物通过生物素与链霉素亲和素间的反应结合到微粒上,在测量池中,微粒通过磁铁吸附到电极上经清洗电极加电压产生化学发光,光电倍增管将其测定到的发光强度自动对应标准曲线,查出结果,整个检测结果仅18分钟.罗氏Cobase 411全自动电化学发光免疫分析仪罗氏公司开发制造的产品,我院于2010年5月引进该仪器,经过近一年的使用,我们认为该仪器具有线性范围宽、准确性灵敏度高、检测速度快等特点.笔者将在使用过程中的体会及常见报警故障分析处理介绍如下.

    作者:汪兴周;袁招红;刘士文 刊期: 2012年第01期

  • 盆底功能康复+中药补中益气丸治疗张力性尿失禁临床应用研究

    目的:探讨使用盆底功能康复+中药补中益气丸对妇女张力性尿失禁的效果.方法:将80例张力性尿失禁妇女随机分为二组,每组40例,实验组使用盆底功能康复+中药;对照组单一使用盆底功能康复,两组使用2个疗程(2个月),评价张力性尿失禁盆底肌力恢复情况.结果:实验组尿失禁治愈78%,明显高于对照组60%,差异有统计学意义,实验组治疗后盆底肌肉肌力较前有明显提高.结论:经过盆底功能康复+中药治疗女性张力性尿失禁有明显效果.

    作者:宋丽君;许金莲;杨素琴;叶丽梅 刊期: 2012年第01期

  • 微量泵注射器避光时药量观测工具的设计与应用

    临床护理工作中,微量注射泵(简称微量泵)能准确控制药物注入的速度,使药物用量准确并安全进入体内,因而应用广泛.在泵入的药物中有许多药见光易分解、变质,影响药物疗效,需做避光处理,如硝普钠、硝酸甘油、尼莫地平、水溶性维生素、奥美拉唑等[1].由于使用一次性避光注射器价格较贵,临床用量相对小,易过期,造成浪费.为了减轻患者的负担,护士多采用黑纸、废弃胶片或自制避光布套包住注射器来避光[2-3],在泵入的过程中,要么估计剩余药量或用手掀起避光物才能查看药量,操作繁琐、避光物易滑脱、移位,固定不牢,观测药量不方便,且不利于避光,影响治疗效果.我院使用的微量泵是Z-50C6型微量注射泵,无注入药物和剩余药液电脑显示屏,为解决以上问题,我们自行设计了一种简单、方便、易行的药量观测工具,自2010年1月临床应用以来,效果较好,现介绍如下.

    作者:卢红华;李意华 刊期: 2012年第01期

  • 奋乃静合用氯硝西泮与氟哌啶醇针剂肌肉注射对精神分裂症急性激越症状疗效的研究

    激越攻击行为是精神分裂症常见的症状,常给患者或他人造成自伤或伤人的危险性,往往需要对患者进行强制治疗.常用治疗方式是强制性肌注氟哌啶醇针剂.而强制肌注方式,患者常拒绝肌注,依从性差,且给患者留下心理阴影等负面影响[1].口服抗精神病药物控制急性激越症状,目前得到专家的推荐[2].我们将奋乃静合用氯硝两泮口服与肌注氟哌啶醇针剂治疗精神分裂症急性激越症状进行比较研究.

    作者:崔竹生;吴联霞 刊期: 2012年第01期

  • 全脑缺血再灌注对大鼠空间学习记忆的影响

    目的:探讨缺血性脑损伤对大鼠空间分辨学习和记忆能力的影响.方法:17只Wistar雄性大鼠随机分成两组,缺血组采用改良的Pulsinelli四血管闭塞法(4VO)建立大鼠全脑缺血模型,假手术组则只手术不缺血.缺血第8天开始利用Morris水迷宫测试来检测其空间分辨学习和记忆的能力.然后进行灌注固定,经石蜡切片和尼氏染色,后在显微镜下观察海马CA1区神经元的存活情况,从而确定全脑缺血模型制作的成功与否.结果:缺血性脑损伤组大鼠CA1区约90%神经元死亡,未死亡的神经元散在分布,其形态与正常神经元形态稍异,而假手术组海马CA1区神经元排列整齐,并未发生死亡,说明模型制作成功;在Morris水迷宫测试前4天的训练中,缺血性脑损伤组大鼠平均找到平台时间明显多于假手术组大鼠所用时间,经统计分析两组间有显著性差异(P<0.05),而两组间的游泳速度未见显著性差异(P>0.05);第5天撤掉平台后,缺血性脑损伤组大鼠在原平台所在象限所走的路程占总路程的比例也明显比假手术组少(P<0.05).说明与假手术组相比,缺血性脑损伤组大鼠的空间分辨学习与记忆能力明显降低.结论:缺血性脑损伤使大鼠的学习、记忆功能受到损害.

    作者:方莹莹;王祎媛;李晓文;孙丽荣 刊期: 2012年第01期

  • 苏打水及雷夫诺尔溶液含漱预防甲氨蝶呤致口腔溃疡的效果

    目的:观察苏打水及雷夫诺尔溶液含漱在预防异位妊娠应用甲氨蝶呤致口腔溃疡的效果.方法:应用甲氨蝶呤肌肉注射治疗未破裂输卵管妊娠患者46例,使用4%苏打水及1%雷夫诺尔溶液交替含漱,观察患者口腔溃疡发生率和发生程度.结果:患者口腔溃疡发生率仅为4.35%,溃疡程度仅局限于Ⅱ级.结论:甲氨蝶呤保守治疗未破裂输卵管妊娠的患者使用4%的苏打水及1%的雷夫诺尔溶液交替含漱,能有效预防口腔溃疡的发生.

    作者:饶楚梅 刊期: 2012年第01期

  • 赣州地区先天愚型患者的流行病学调查研究

    目的:研究先天愚型发病趋势与双亲关系及染色体核型.方法:对赣南遗传咨询门诊病史资料进行统计,先天愚型患者行外周血淋巴细胞染色体检测技术,G显带,染色体核型分析.结果:发现该类疾病年发生数有上升趋势;赣州市、南康县、上犹县是先天愚型患者的高发区域;农民是生育先天愚型患者的好发群体;妇女生育先天愚型患者的好发年龄在提前(20~30岁占60.86%).发现标准型86例(93.47%),易位型3例(3.26%),嵌合型2例(2.17%),标准型合并9号染色体臂间倒位1例(1.09%);男女患者比例为3.84∶1.结论:赣州市环境污染在逐年提高,接触有害物理化学物质、吸烟、饮酒等机会的增加,影响了人们生殖细胞的质量或遗传物质;先天愚型染色体分型与国内报道基本一致,另外发现2例罕见染色体核型.

    作者:刘菲予;刘立平;吕军华 刊期: 2012年第01期

  • 妊娠晚期宫底自发性破裂一例报道

    妊娠晚期子宫自发性破裂是临床罕见合并症,一旦发生将危及胎儿及孕产妇生命.笔者在临床工作遇子宫肌瘤剔除术后妊娠晚期宫底部自发性破裂1例,现报告如下.

    作者:叶青;罗艳 刊期: 2012年第01期

赣南医学院学报杂志

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主办:赣南医学院