学术投稿

45,X/46,XY核型致性发育异常一例报告

吕军华;刘菲予;胡雅琼

关键词:染色体核型, 染色体结构, 细胞遗传学检查, 外周血淋巴细胞, 幼稚型, 原发性闭经, 培养方法, 女性外阴, 卵巢体积, 患者, 腹股沟区, 肘外翻, 体积小, 分裂相, 法制备, 子宫, 稳定, 声像, 身高, 乳房
摘要:患者女,18岁,因原发性闭经就诊.身高148cm,后发际低,有颈蹼,肘外翻,乳房未发育,女性外阴呈幼稚型,腹部B超提示:子宫体积小,呈幼稚型,双侧卵巢体积较小,未见明显卵泡回声,盆腔及双侧腹股沟区未见明显睾丸声像.细胞遗传学检查:应用我室已建立的稳定的外周血淋巴细胞培养方法,按常规方法制备染色体,经G带和C显带,计数60个中期分裂相,分析3~6个核型,患者染色体核型为45,X/46,XY,比例1:3,Y染色体结构正常.
赣南医学院学报杂志相关文献
  • 酷似急性心肌梗死的急性心肌心包炎2例临床分析

    1 临床资料病例1,患者男,37岁,因胸痛3天入院.既往有吸烟史.胸痛以夜间明显,与活动无明显关系,每次持续10余分钟,呈隐痛.

    作者:廖祥中;陈朝晖;谢东明;阳贻红 刊期: 2009年第01期

  • 胺碘酮致闭塞性细支气管炎并机化性肺炎1例

    患者陈某,男,75岁,退休医生.2007年4月5日人院.人院前20天开始咳嗽、少量白色泡沫痰.7天前出现低热;胸闷呼吸急促,活动后加剧;乏力;咳黄白色痰.发病以来体重下降2Kg.人院前3天外院CT提示肺炎.人院前曾服用头孢拉定、氧氟沙星、阿奇霉素等未见效果.本次发病前2个月因心律失常连续服用胺碘酮至病发为止.

    作者:林友才 刊期: 2009年第01期

  • 医用几丁糖联合腹腔镜技术治疗输卵管伞端闭锁性不孕50例临床分析

    目的:分析医用几丁糖联合腹腔镜技术治疗输卵管伞端闭锁性不孕的临床效果.方法:因输卵管粘连导致不孕症患者50例,行腹腔镜下粘连松解及伞端造口术,并行输卵管通液术,随机选取26例术中通液加入几丁糖,另24例用生理盐水+庆大霉素+地塞米松;观察两组输卵管的再通率,半年妊娠率.结果:术中通液用几丁糖者再通率100%,妊娠率57.6%,对照组再通率50%,半年妊娠率37.5%,有明显差异性(P0.05).结论:几丁糖联合微创技术治疗输卵管远端阻塞性不孕症疗效显著,是理想的治疗手段,值得推广.

    作者:付兰兰 刊期: 2009年第01期

  • Nd:YAG激光联合倍频YAG激光行虹膜周边切除术临床观察

    目的:探讨Nd:YAG激光联合倍频YAG激光行虹膜周边切除术的临床疗效.方法:对在我院已诊断原发性闭角型青光眼(PACG)的病人,其中一眼已行手术治疗,对侧眼行预防性激光周边虹膜切除术的84例84眼进行回顾性分析,观察术中能量、并发症、术后视力、眼压、前房角、虹膜孔闭合等情况.结果:视力:在随访期内治疗前后视力无明显变化;眼压:80眼(占94.3%)未用降眼压药物,眼压控制良好,4例眼压术后高于21mmHg,用抗青光眼药物治疗后眼压降至正常;房角:大部分病例房角较前增宽,周边虹膜拥挤现象减轻,房角粘连范围减小;虹膜孔:无一眼虹膜孔发生闭锁;并发症:无严重术中术后并发症发生.结论:Nd:YAG激光联合倍频YAG激光做虹膜周边切除,具有并发症少,虹膜孔再封闭率低等优点,是预防闭角型青光眼的临床前期急性发作的一种安全有效的治疗手段.

    作者:张守遐;周琼 刊期: 2009年第01期

  • 多西他赛联合顺铂治疗转移性乳腺癌疗效分析

    目的:观察多西他赛联合顺铂治疗经蒽环类药物化疗失败的转移性乳腺癌的疗效及其不良反应.方法:32例蒽环类药物治疗失败的转移性乳腺癌患者进行多西他赛联合顺铂治疗.多西他赛60mg/m2静滴第一天,顺铂80mg/m2分三天静脉点滴,每周期评价疗效及不良反应.21天一周期.结果:完全缓解(CR)2例,部分缓解(PR)16例,有效率(CR+PR)56.2%,主要不良反应为中性粒细胞减少,Ⅲ~Ⅳ度占28.2%,脱发率43.8%.结论:多西他赛联合顺铂是治疗葸环类耐药的转移性乳腺癌的有效方案,其不良反应可以耐受.

    作者:刘小红;杨灵;付浩;李小兵 刊期: 2009年第01期

  • 脑脊液置换术治疗蛛网膜下腔出血的护理

    蛛网膜下腔出血(SAH)是多种原因导致的脑底部或脑及脊髓表面血管破裂的急性出血性脑血管病,以起病急骤、剧烈头痛、恶心呕吐及血性脑脊髓为临床特点,诱因有情绪激动、用力排便、咳嗽等.

    作者:叶冬梅 刊期: 2009年第01期

  • 硬核白内障超声乳化临床分析

    目的:分析硬核白内障超声乳化折叠人工晶体植入术的临床效果.方法:表麻下经12点方位角膜缘作一深0.3mm,长3.2mm,宽1.75mm的隧道切口,采用乳化劈裂技术对182例(195眼)硬核为Ⅲ级或Ⅳ级的白内障患者实施超声乳化白内障摘除术.结果:术后一天视力≥0.5占82%,术后一周视力≥0.5占90%,3月≥0.5占92%,轻度角膜水肿2例,后囊破裂为1例,平均超声能量40%,平均乳化时间为1分28秒.结论:表麻下行上方角膜缘切口硬核超声乳化人工晶体植入采用手法劈核技术,减少超声乳化时间及能量是安全、有效的.

    作者:汪自文;余美珍;邓海波;王淑娜 刊期: 2009年第01期

  • 视网膜神经节细胞分化发育影响因素的研究

    视网膜细胞的产生有特定的高度保守的顺序,视网膜神经节细胞是早产生的神经元,在视网膜内部和外部因素的共同作用下精确的发育分化,其调控因素主要有胞外因素(视网膜微环境中的可溶性因子)和胞内因素(视网膜细胞内在的各种调控基因).本文主要对视网膜神经节细胞(Retinal ganglion cells,RGCs)发育分化影响因素的研究进展加以综述.

    作者:黄倞;易敬林 刊期: 2009年第01期

  • 结核菌广泛感染所致骨髓改变一例报告

    结核病是由结核分枝杆菌引起的慢性传染病,可侵及许多脏器,以肺部受累形成肺结核为常见.但结核杆菌广泛感染并浸润骨髓,破坏骨髓造血系统,引起骨髓细胞学改变甚少见.现报道如下.

    作者:刘小华;谢芳钰 刊期: 2009年第01期

  • 高龄体弱患者微创经皮肾穿刺取石术的护理配合

    目的:总结高龄体弱患者在经皮肾镜下建立通道行钬激光弹道碎石取石术的护理经验.方法:对67例高龄患者制定完善的经皮肾镜下取石术的全程护理管理流程,包括准确的各脏器功能评估,手术中危险性预测,手术中体位安全,摆放配合及压伤预防,术中设备物品的定位放置,术中冲洗温度控制及术后并发症的防范等护理措施.结果:通过及时准确的评估,预先制定防范措施,及时纠正错误,细心的术前术中护理,减少了老年患者做此类手术的并发症.结论:老年患者行经皮肾穿刺取石术,手术风险较大,护理技术要求高,手术过程建立良好的有效的护理措施,是提高老年患者手术安全性和减少术后并发症的关键.

    作者:吴绮丽;吴高梅;蔡友娟 刊期: 2009年第01期

  • 超声引导经皮注射无水酒精术在疾病治疗中的作用

    自1983年日本学者Surgiura[1]首次应用超声引导经皮注射酒精(PEI)治疗小肝癌取得良好效果后,超声引导下介入性治疗作为一种局部原位灭活的方法有了较大的进展,已成为临床非手术治疗领域中值得重视的一项新技术,其应用日趋普及,几乎涵盖临床上各个学科.本文就PEI的临床应用及前景做一综述.

    作者:肖菊花;叶军;朱剑芳 刊期: 2009年第01期

  • 脂联素研究新近展

    长期以来,人们认为白色脂肪组织(WAT)是一个能量储存器官.近年来,脂肪细胞因子在能量代谢及相关疾病发病中的作用日渐成为研究的一个热点.

    作者:杨晓建 刊期: 2009年第01期

  • 糖尿病患者氧化还原水平变化的研究

    目的:探讨机体的氧化还原水平在2型糖尿病(2-DM)发生发展过程中的作用.方法:本实验设置葡萄糖调节受损组(DI组)、糖尿病组(DM组)、糖尿病并发症组(DC组)及两组健康对照组[年青对照组(HY组)和中老年对照组(HM组)],每组选择30例研究对象,测定空腹血清SOD、VC、VE及MDA、H2O2.结果:血清MDA、H2O2在年青对照组、中老年对照组、葡萄糖凋节受损组、糖尿病组、糖尿病并发症组依次升高,糖尿病并发症组及糖尿病组的血清SOD、VC、VE显著低于对照组.结论:年青对照组比中老年对照组抗氧化应激能力较强;随着糖尿病病程进展,患者氧化应激水平增高,还原水平下降,提示机体氧化还原状态在糖尿病的病理改变中起重要作用.

    作者:谢飞舟;邱悦群;刘小勇;胡艳;陈杰斌 刊期: 2009年第01期

  • 腹壁下动脉在移植术中的显微解剖及临床

    目的:通过对腹壁下动脉进行观测,为临床应用腹壁下动脉于移植术中提供解剖学资料.方法:在50具成人尸体标上解剖观测腹壁下动脉的起点、行程、位置、长度、外径、分支及营养范围.结果:腹壁下动脉起始处外径:左侧2.81±0.72mm,右侧2.82±0.56mm;与腹直肌外缘相交处外径:左侧2.40±0.32mm,右侧2.39±0.68mm;全长:左侧14.85±2.08cm,右侧14.83±2.14cm;起点距体表:左侧1.36±0.87cm,右侧1.37±0.79cm;血供面积单侧平均19.86cm×7.35cm.结论:腹壁下动脉的外径和长度足以用于临床移植术中.腹壁下动脉的解剖结构复杂多样,在临床操作中应加以注意.

    作者:刘仰斌;刘宗亮;陈学洪;李启华 刊期: 2009年第01期

  • 醒脑静注射液治疗急性脑梗死30例临床体会

    目的:观察醒脑静注射液治疗急性脑梗死的临床疗效.方法:将60例急性脑梗死患者随机分为两组,均予常规处理,治疗组加用醒脑静注射液静滴.结果:治疗组疗效优于对照组,在改善血液流变性、血脂及纤维蛋白原方面优于对照组.结论:醒脑静注射液治疗脑梗死疗效确切,并能改善血液流变性.

    作者:邱彦夫 刊期: 2009年第01期

  • 糖尿病(消渴)中医辨证及相关诊治方法的研究

    糖尿病系多因性的内分泌代谢性疾病,也是一种典型的身心疾病,是因胰岛素分泌绝对或相对不足和靶细胞对胰岛素敏感性下降,引起糖、脂肪和蛋白质以及继发的水、电解质代谢紊乱,严重危害人们的身心健康和生活质量.

    作者:张丽丽;韩立民 刊期: 2009年第01期

  • 梗阻性大肠癌急诊手术86例分析

    目的:探讨梗阻性大肠癌的外科治疗.方法:回顾性分析86例梗阻性大肠癌的临床资料.结果:86例梗阻性大肠癌,76例行急诊Ⅰ期切除肠吻合术;肿瘤无法切除行乙状结肠造口3例;Mile's手术7例.围手术期无死亡病例,仅1例发生吻合口瘘,伤口感染7例.结论:可切除的梗阻性大肠癌行急诊Ⅰ期切除肠吻合术是可行的,但必须加强围手术期处理.

    作者:刘钦志;刘彪;王斌;吉成岗;张春新;沈其猷 刊期: 2009年第01期

  • 未婚少女产妇的心理护理探讨

    目的:探讨未婚少女产后的心理护理.方法:对11例少女产妇分娩前后的心理护理.结果:经过各项心理护理措施的落实,使得少女对未婚先孕的不良影响有深刻认识,同时消除恐惧、焦虑、抑郁、紧张心理、积极配合产后调理,减少产后并发症的发生.结论:心理护理是护理工作中的重要环节,做好青少年的性教育,对社会稳定有深远意义.

    作者:杨月婷;朱影娴;张秀娟;聂建英 刊期: 2009年第01期

  • 稳心颗粒联合美托洛尔治疗室性早搏

    目的:观察稳心颗粒联合美托洛尔治疗室性早搏疗效及不良反应.方法:采用随机分组,将30例室性早搏伴有明显临床症状者分为稳心颗粒联合美托洛尔治疗组和美托洛尔治疗对照组,治疗组15例均给予稳心颗粒,每次9g(1包),每日3次及美托洛尔,每次12.5mg,每日2次;对照组仅给予美托洛尔每次12.5mg,每日2次,两组皆用4周为一疗程,观察比较两组治疗效果,并进行统计学分析.结果:治疗组和对照组症状缓解总有效率分别为88.3%和77.2%;对室性早搏改善总有效率分别为86.7%和74.0%,两组差异皆有显著性(P0.01).结论:稳心颗粒联合美托洛尔治疗室性早搏有明显效果,尤其对所伴临床症状的缓解有明显效果,且未发现明显药物不良反应.

    作者:黄丽萍;蔡平;廖建贤 刊期: 2009年第01期

  • 急性一氧化碳中毒156例临床分析

    目的:分析急性一氧化碳中毒患者的发病特征,探讨急性一氧化碳中毒的防治策略.方法:对156例急性一氧化碳中毒病例进行回顾性分析.结果:156例急性一氧化碳中毒患者中,女性多于男性,男女之比为1:1.64;平均年龄21.75岁,高发年龄段是18~27岁,占78.84%;燃气热水器使用不当是急性一氧化碳中毒的主要原因占91.67%;中毒事件的高发季节为冬春季节占94.23%;临床表现主要为头晕、头痛、意识障碍等神经系统症状;以高压氧为主的综合治疗措施可取得满意疗效,总有效率达94.23%,治愈率为87.82%,中毒6h内高压氧治疗(A组)与中毒6h后高压氧治疗(B组)相比可提高治愈率(P0.05).结论:深圳地区急性一氧化碳中毒的发病具有明显的性别、年龄、中毒源、季节特征,需引起重视,广泛开展针对性宣传教育和采取有效防范措施是遏制急性一氧化碳中毒的重要手段,一旦中毒应尽早行高压氧为主的综合性治疗.

    作者:万丽春;熊丽红;郑晓英;陈伟峰;周丹 刊期: 2009年第01期

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