学术投稿

遗传性痉挛性截瘫的研究进展

石磊;刘晓芳

关键词:遗传性痉挛性截瘫, 遗传方式, 基因
摘要:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)又称家族性痉挛性截瘫,主要特征是缓慢进行性双下肢痉挛性无力.HSP的发病机制尚在探索中,其病理改变主要为脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘,以胸髓为重[1].
中国煤炭工业医学杂志相关文献
  • 长期住院老年患者铜绿假单胞菌医院感染易感因素

    铜绿假单胞菌(Pseudomonas aeruginosa,PA)是老年患者住院期间医院感染中一种常见的、重要的而又很难控制的病原菌.我们对近5年我院呼吸内科、老年病房、五官科、神经内科及颅脑外科等长期住院老年患者院内感染(主要指呼吸道感染)情况、PA感染的易感因素等方面进行回顾性调查分析,现报告如下.

    作者:朱灿宏;戴抒红;王辉;庄志 刊期: 2006年第01期

  • 脾外伤保脾治疗40例诊治分析

    腹部外伤中,脾破裂为常见,经典的治疗方法无论脾破裂轻重,均行脾切除术.但随着手术技术的提高和对脾功能的再认识,保脾已成为脾损伤治疗的重要手段,越来越引起临床重视.我院普外科1994年2月-2005年2月行保脾治疗40例,现报告如下.

    作者:郭福东;庞子涛;赵春梅 刊期: 2006年第01期

  • 宫腔镜电切治疗慢性宫颈炎73例临床观察

    慢性宫颈炎是已婚女性的常见病、多发病,也是诱发宫颈癌的高危因素之一.目前治疗慢性宫颈炎的方法很多,但多不彻底,易复发,效果不理想.我们采用宫腔镜电切术治疗各种慢性宫颈炎患者73例,现报告如下.

    作者:赵玲;窦春萍;慕玉霞;王聪霞 刊期: 2006年第01期

  • 急性药源性亚木僵状态1例

    1病历报告患者,男,53岁.言行异常22年,拒食、拒药、不语1d,于2005年6月14日入院.近半年单用氯氮平150mg/d维持治疗,因家人错给其服用同等剂量氯丙嗪后,次晨发现其睡倒地上,呼之不应,急送入院,患者双眼、双唇紧闭,不言不食,表情淡漠,小便失禁,四肢肌张力增高,但可自行翻身呈左侧卧位,生命体征平稳.急查血WBC 14.4×109/L,PLT 342×109/L,血生化A/G 1.0,AST 74.2U/L,BUN 2.3mmol/L,UA(血清尿酸测定)85.8μmol/L,CPK 352U/L.诊断:精神分裂症,急性药源性亚木僵状态.治疗予地西泮10mg,肌注,2次/d;10%GS 500ml+50%GS 60ml+ATP 40mg+CoA100U+RI(正规胰岛素)8U,静滴,1次/d;平衡液500ml,静滴,1次/d;5%GNS 500ml+VitC 3.0g+VitB6 0.3g+门冬氨酸钾镁30ml,静滴,1次/d;0.9%NS 250ml+胞磷胆碱0.75g+曲克芦丁0.4g,静滴,1次/d;并临时肌注海俄辛0.3mg.经12h治疗,其精神运动抑制症状缓解,1周后复查血象、生化示正常.

    作者:王洪;韦秀云;王琪 刊期: 2006年第01期

  • 黄连羊肝丸治疗病毒性角膜炎疗效观察

    病毒性角膜炎是眼科常见的眼病,且病情复杂治疗棘手.若角膜炎迟迟不能治愈,还会引起一系列更为严重的并发症及后遗症.目前,对于症状较严重者,临床上多采用球结膜瓣掩盖术或羊膜移植术治疗.我们应用中药黄连羊肝丸治疗病毒性角膜炎,效果较为理想.报告如下.

    作者:杨培学;陆丽红;李国兴;胡俊喜;张子英;孔丽 刊期: 2006年第01期

  • 膈动脉参与供血肝癌的介入治疗

    肝动脉化疗栓塞(Transcatheter Arterial Chemoembolization,TACE)目前已成为非手术治疗肝癌中首选的治疗方法,肝动脉化疗栓塞的关键在于发现肿瘤供血动脉并实施完全化疗栓塞,对于存在肝外侧支动脉供血的病例来说,尤其如此.膈动脉是肝癌肝外侧支供血动脉中容易开放的血管之一,探讨其在肝癌供血中的规律及插管技术,可以提高介入治疗的临床疗效.

    作者:肖金成;黎海亮;郭旻;程洪涛 刊期: 2006年第01期

  • 遗传性痉挛性截瘫的研究进展

    遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)又称家族性痉挛性截瘫,主要特征是缓慢进行性双下肢痉挛性无力.HSP的发病机制尚在探索中,其病理改变主要为脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘,以胸髓为重[1].

    作者:石磊;刘晓芳 刊期: 2006年第01期

  • 新生儿缺氧缺血性脑病血钙分析

    窒息是新生儿常见病,由此产生的低氧血症及酸中毒常导致较多器官损坏,其中重要的是新生儿缺氧缺血性脑病(HIE),它可引起脑的缺氧缺血性损坏,病死率高,后遗症多.新生儿缺氧缺血性脑病并发低血钙的原因主要是由于钙储备不足和钙通道开放,生理性和医源性因素造成钙离子下降,而低钙血症又影响新生儿缺氧缺血性脑病疗效,故在治疗的同时,需密切注意监测血钙浓度,降低并发症的发生,促进脑细胞功能恢复.我们对我院近5年来收治的有血钙检测的50例新生儿缺氧缺血性脑病患儿进行临床分析,现报告如下.

    作者:孙咏梅;彭惠;孙风华 刊期: 2006年第01期

  • 喉癌患者的术后护理

    喉癌是常见的喉部恶性肿瘤,主要以声音嘶哑,呼吸困难、咳嗽、吞咽困难为主要症状.男性发病率高于女性,其比例为7~10:1,因手术损伤较大,使患者失语,导致语言沟通障碍,所以术后护理对此病的愈后显得尤为重要,现将护理体会报告如下.

    作者:殷春莲;宋晶;王月英 刊期: 2006年第01期

  • 老年糖尿病患者低血糖昏迷2例

    老年糖尿病有脑卒中病史的患者出现昏迷时,易诊断为脑血管疾病,我们通过详细查体和及时的血糖测定,做出了低血糖昏迷的正确诊断,迅速纠正了低血糖,使患者恢复了神志,现报告如下.

    作者:张新学 刊期: 2006年第01期

  • 外伤后癫癎误诊为癔病17例脑电图及临床分析

    我院1998年4月-2003年月12月收治17例误诊为癔病的外伤后癫癎患者,误诊时间为6个月~2年,期间按癔病治疗无效.

    作者:张珉;黄清丰;吴熙萍 刊期: 2006年第01期

  • 双胆囊管畸形1例

    1病历报告患者,女,50岁,2005年2月10日入院.患者约4年前出现右上腹痛,无寒战、发热、黄疸诊断为胆囊结石.患者曾多次门诊就诊,给予解痉,止痛,消炎后缓解.本次入院前无症状,B超示:胆囊炎,胆囊结石.胆总管直径0.6cm.临床诊断:胆囊结石,胆囊炎.入院后于2005年2月13日行胆囊切除手术.

    作者:袁挺;朱克军 刊期: 2006年第01期

  • 辛伐他汀改善慢性心力衰竭预后的效果观察

    慢性心力衰竭在人群中的发生率约为1.5%~2.0%,在60岁以上的人群中发生率高达6.0%~10%,而且随着年龄的增加而增加.心力衰竭5年病死率高达50%以上[1].我们对慢性心力衰竭患者应用辛伐他汀进行的临床观察发现,长期应用辛伐他汀的慢性心力衰竭患者的预后较不用辛伐他汀者的预后有所改善.

    作者:李靖立 刊期: 2006年第01期

  • 比索洛尔治疗糖尿病并发缺血性心肌病短期和长期疗效观察

    目的探讨比索洛尔治疗糖尿病并发缺血性心肌病的短期和长期疗效.方法选择84例2型糖尿病并发缺血性心肌病继发的收缩功能降低性心脏病患者,随机分成二组:一组(对照组)常规治疗(ACEI+利尿剂+地高辛);二组(观察组)在常规治疗基础上加用比索洛尔治疗,对比观察其短期和长期疗效.结果①短期疗效:观察组用药15d,与对照组相比,峰值大心率血压乘积(mmHg×心跳次数/min)(RPP)分别为(23 730±7 595)mmHg和(21 520±6835)mmHg×心跳次数/min(P<0.01),射血分数分别为(47±7)%和(41±9)%(P<0.001).②长期疗效:治疗18个月后观察组患者的射血分数(45±8)%明显高于对照组(36±8)%(P<0.001).观察组有22例NYHA心功能分级降低1级,5例降低2级,而对照组8例NYHA心功能分级降低1级.③二组治疗前,治疗15d及18个月后血糖、HbA1c及总胆回醇、甘油三酯、HDL-胆固醇和LDL-胆固醇均无显著变化.结论糖尿病并发缺血性心肌病后收缩功能障碍性心脏病的患者用比索洛尔治疗可以持久性改善患者的心脏功能和左心室功能,且不影响脂质和血糖代谢,比索洛尔可作为糖尿病并发缺血性心肌病的长期理想用药.

    作者:崔英;李志红;李亚玲 刊期: 2006年第01期

  • 系统性红斑狼疮并发特发性血小板减少性紫癜14例

    近年来随着对特发性血小板减少性紫癜(ITP)的病因探讨,继发性病例逐年增多,其与系统性红斑狼疮(SLE)等自身免疫性疾病的关系已日益引起重视.现将我院2000年4月-2004年4月收治的SLE并发的ITP14例分析报告如下.

    作者:王艳;田红旗 刊期: 2006年第01期

  • 鼻腔神经鞘瘤1例

    1病历报告患者,男,12岁,因发现左侧鼻腔一肿块1个月余就诊,检查见左侧鼻腔前端于鼻中隔与鼻翼交界处有一约2.0cm×1.0cm大小肿块,无蒂,灰白色,柔软,触之无疼痛及出血,边缘清楚,无活动,诊为鼻腔囊肿.于2001年5月7日入院,并于5月8日在局麻下切开肿物表面粘膜,钝性将肿物完整分离,检查术区无肿物残留及出血,缝合切口.切开肿物,见肿物呈多个透明晶莹斑块排列,无液体存留.病理结果为神经鞘瘤.术后创面愈合好.于2001年5月20日出院.随访3年,无复发.

    作者:李海燕;曹黎黎 刊期: 2006年第01期

  • 抗菌药应用效果

    抗菌药在临床上广泛应用,占医院用药70%,这其中有滥用现象.本文通过对医生处方审核、投放药监督及对患者用药指导研究进行综述,旨在探索高效应用抗菌药的途径.

    作者:董翠茹;班甡生;付桂香 刊期: 2006年第01期

  • 低剂量螺旋CT扫描对判断食管癌可切除性的临床观察

    河南省全部恶性肿瘤死亡病例中,食管癌占第一位(23.03%).早期食管癌术后5年生存率可达90%,因此,早期发现,及时手术是提高患者生存率的关键.钡餐及胃镜检查有助于发现病变明确诊断,但对病变外侵情况则有一定的局限性.低剂量螺旋CT扫描既减少了患者的照射剂量,也可在一定程度上避免放射线的损伤,又延长了CT球管的使用时间,对判断食管癌与主动脉的关系,病变的可切除性方面有十分重要的意义.我们2003年3月-2005年3月收治的250例食管癌患者,术前均经低剂量螺旋CT扫描,现将其判断食管癌可切除性进行临床分析.

    作者:陈丽英 刊期: 2006年第01期

  • 99mTc-ECD脑血流灌注SPECT显像诊断椎动脉型颈椎病

    颈椎病是一种常见病、多发病,临床上分为神经根型,椎动脉型,脊髓型及交感神经型.椎动脉型颈椎病在各型颈椎病发病率中居第二位,仅次于神经根型颈椎病.其确诊目前主要依据椎动脉造影检查.1995年6月-1996年6月我们应用脑血流灌注SPECT(单光子发射计算机断层成像术)显像,显示椎动脉型颈椎病椎动脉供血区域存在缺血改变,并与CT检查结果进行比较,报告如下.

    作者:刘莹;王国军;李玉军;岳洁;赵文志 刊期: 2006年第01期

  • 矽肺80例临床分析

    1目的探讨矽肺及其并发症的临床特点.2方法 收集我院1997年7月-2005年8月就诊的80例矽肺患者有关临床资料进行统计分析.3结果3.1接触粉尘时间(尘龄)4~(年)5例(6.25%);10~(年)37例(46.25%);20~32(年)38例(47.50%).脱离粉尘作业后确诊矽肺43例,占53.75%.其中3~(年)20例(46.51%),10~(年)20例(46.51%),31~(年)3例(6.98%).

    作者:李爱香 刊期: 2006年第01期

中国煤炭工业医学杂志

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主管:国家煤矿安全监察局

主办:河北联合大学