学术投稿

一个视锥-视杆营养不良大家系致病基因的初步鉴定

陈蕾;顾蕾;顾鸣敏;吴星伟

关键词:视锥-视杆营养不良, 视锥-视杆同源盒, E80K, 外显子测序
摘要:目的:明确一个常染色体显性遗传眼底病大家系中患者的临床特征,找出该家系的致病基因,并进行基因诊断。方法:受累患者接受问诊及各项眼科检查;对先证者进行覆盖372个眼科遗传病基因的外显子测序芯片突变筛查,并对其中的10个可疑突变位点进行Sanger测序及验证。结果:该家系患者均表现出类似进展型视锥-视杆细胞营养不良(cone-rod dystrophy,CORD)的特征,且起病较早,症状较重。外显子测序分析发现,在患者视锥-视杆同源盒(cone-rod homeobox,CRX)基因的第3个外显子上存在一个错义突变(c.238G>A),导致该基因编码蛋白第80位的谷氨酸变成赖氨酸。结论:本研究首次在黄种人中发现一个CRX[c.238G>A(p.E80K)]基因突变的CORD大家系,同时提示由该基因突变所致CORD患者的临床表现比p.E80A及p.E80Q所致患者更为严重。
诊断学理论与实践杂志相关文献
  • 骨髓活检标本乙二醇-甲基丙烯酸酯塑胶包埋切片免疫组织化学检测的研究

    目的:探讨丙酮固定骨髓标本乙二醇-甲基丙烯酸酯(glycol-methacrylate,GMA)塑胶包埋(塑包)切片内保留敏感造血分化抗原的新方法。方法:使用冷丙酮固定结合简易三步塑包体系,观察52例血液病患者骨髓GMA包埋切片内14种单克隆标志物的表达情况。结果:简易三步塑胶包埋体系不仅能提供良好的细胞形态,细胞抗原性也获较佳保存,并可在切片内进行c-myc原癌基因表达的检测。结论:建立了一种骨髓活检的简易塑包操作技术,既可保留良好的抗原性,也有助于观察免疫组织化学标志物相关的形态学细节。

    作者:浦杰;石军;陈真;姚永华;浦权 刊期: 2016年第03期

  • 肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤9例临床病理分析

    目的:探讨肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)的临床病理学特征及诊断和鉴别方法。方法:分析9例原发于肾脏的上皮样AML患者的临床资料、组织形态学、免疫组织化学检测结果及随访情况,并结合相关文献进行讨论。结果:9例患者中男性5例,女性4例,临床表现主要为腰痛、发热,可有血尿、消瘦等伴随症状,均无结节性硬化性综合征及恶性黑素瘤的临床证据。光学显微镜下,肿瘤细胞呈上皮样改变,细胞质透明,核呈圆形或卵圆形,可见小核仁,围绕血管排列,可伴有部分梭形细胞。免疫组织化学检查显示,9例患者的肿瘤组织中HMB45、MelanA、SMA均为阳性;5例Desmin阳性,6例波形蛋白(Vimentin)阳性,3例S-100阳性,6例部分瘤细胞CD34阳性;CK细胞角蛋白(cytokeratin,CK)均为阴性;Ki-67阳性指数为1%~15%(平均8%);1例为会诊病例没有补做TFE-3,只有8例TFE-3的结果,且均为阴性。结论:上皮样AML以瘤细胞呈上皮样改变、围绕血管分布为特点,免疫组织化学检测以黑素细胞标志物为灵敏。临床应结合患者的临床表现和相关病史,并依据病理学特征及相关免疫组织化学综合判断以确诊。

    作者:张晶;周军;孙林德;赵志华 刊期: 2016年第03期

  • 上海社区中老年人群正常高值血压水平与早期血管病变的相关性研究

    目的:探讨上海社区中老年人群血压的正常范围与早期血管病变间的相关性。方法:采取整群抽样的方法,对上海市宝山区淞南镇1657名40岁及以上血压正常(收缩压<140 mmHg、舒张压<90 mmHg且未服用降压药物)的居民进行问卷调查和体格检查,并检测其血糖、血脂、肾功能、尿白蛋白及测量肱-踝脉搏波传导速度(brachial-ankle pulse wave velocity,Ba-PWV)。按血压将研究人群分为理想血压组(收缩压<120 mmHg且舒张压<80 mmHg)、单纯舒张压偏高组(收缩压<120 mmHg 且舒张压80~89 mmHg )、单纯收缩压偏高组(收缩压120~139 mmHg 且舒张压<80 mmHg)、收缩压和舒张压均偏高组(收缩压120~139 mmHg且舒张压80~89 mmHg),分析4组间各项指标的差异。结果:理想血压组、单纯舒张压偏高组、单纯收缩压偏高组、收缩压和舒张压均偏高组的Ba-PWV升高患病率分别为10.2%、16.3%、35.9%、36.8%;尿白蛋白增加的患病率分别为25.0%、23.3%、30.2%、35.5%。单纯收缩压偏高组、收缩压和舒张压均偏高组的上述 Ba-PWV 升高、尿白蛋白增加的患病率均较理想血压组显著升高(P均<0.001)。多元Logistic回归分析表明,以理想血压组作为参照,单纯收缩压偏高组、收缩压和舒张压均偏高组Ba-PWV升高的风险显著增加,比值比(odds ratios,OR)[95%可信区间(confidence interval,CI)]分别为3.47(2.41~5.03)和5.70(3.79~8.68);而收缩压和舒张压均偏高组尿白蛋白增加的风险亦显著增加[OR (95%CI)为1.71(1.23~2.38)]。结论:上海社区中老年人群血压水平在正常范围内升高与早期血管病变风险增加显著相关。

    作者:王珀;丁琳;林琳;黄亚;彭魁;徐瑜;徐敏;陆洁莉;毕宇芳 刊期: 2016年第03期

  • 我国新疆地区不同糖代谢状态与恶性肿瘤患病风险的相关性研究

    目的:研究不同的糖代谢状态下,我国新疆地区人群恶性肿瘤的患病风险。方法:采用横断面研究,将9707名新疆地区40岁以上的社区人群分为正常糖耐量、糖耐量异常和糖尿病3组,分析不同糖代谢状态与恶性肿瘤患病风险间的关系,并按照性别进行亚组分析。结果:在总人群中对糖代谢状态与恶性肿瘤患病风险进行Logistic回归分析,结果表明,在校正吸烟、饮酒、肿瘤家族史等因素后,不同糖代谢状态与恶性肿瘤患病率之间并未观察到相关性。亚组分析显示,女性糖耐量异常人群和糖尿病患者的恶性肿瘤患病风险分别增加43%和45%[比值比(odds ratio,OR)分别为1.43和1.45,95%可信区间(confidence interval,CI)分别为1.03~1.98和1.00~2.11],但在男性中,均未见两者间存在相关性。结论:在新疆地区中老年社区女性人群中,糖耐量异常及糖尿病均与恶性肿瘤患病风险的升高相关。有关糖尿病病程、降糖治疗、血糖控制情况等与恶性肿瘤发生风险之间关系有待进一步长期随访研究证实。

    作者:吴胜利;吴海燕;杨德民;朱玉婧;黄丽娟;黄雪芳;谢爱霞;伊力哈木;赵越 刊期: 2016年第03期

  • 呼出气一氧化氮测定在气道疾病中的临床应用

    呼出气一氧化氮(f ractional exhaled nitric oxide,FeNO)测定目前已在临床得到一定程度的普及,拥有肺功能室的医院往往也配备了FeNO测定的装置,FeNO在支气管哮喘(以下简称哮喘)、哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征(asthma-chronic obstructive pulmonary disease overlap syndrome , ACOS)、慢性咳嗽的鉴别诊断及治疗随访中得到了一定程度的临床应用,但总的来说使用范围还比较局限,其临床意义还有待进一步完善。

    作者:宋元林;陈淑靖 刊期: 2016年第03期

  • 超声测量心外膜脂肪组织厚度在慢性心力衰竭患者中的临床价值

    目的:探讨采用超声测量心外膜脂肪组织(epicardial adipose tissue, EAT)厚度,研究其评价慢性收缩性心力衰竭(心衰)患者心脏重构、心功能参数、电机械同步性等的临床价值。方法:选择78例心衰患者,平均左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)为31.8%±7.9%,住院期间接受常规超声心动图和组织多普勒检查,并测量EAT厚度。另选择同期健康体检者30名作为对照进行比较分析。结果:①超声测量心衰患者的右室前壁EAT厚度范围在0.3~10.2 mm 间,平均厚度为(3.6±2.1)mm,其 EAT 厚度较对照者[(4.9±1.5) mm]显著降低(P=0.03);根据QRS宽度将心衰患者分为2组,QRS宽度≥120 ms者的EAT厚度又显著低于QRS宽度<120 ms者[(2.9±1.6) mm比(4.7±2.3) mm,P=0.008)]。②在心衰患者中,EAT厚度与LVEF(r=0.29,P=0.03)、肺静脉收缩期/舒张期峰值血流速度比值(r=0.42,P=0.004)、舒张早期二尖瓣血流E/二尖瓣环运动速度E′比值(E/E′)(r=-0.31,P=0.02)、心室机械收缩同步性参数左心室射血前时间(r=-0.28,P=0.047)、心室间机械延迟时间(inter ventricular mechanical delay,IVMD)(r=-0.27,P=0.049)间存在相关性。③分析心衰患者LVEF与EAT厚度间的关系发现,随着左心室收缩功能障碍加重,EAT厚度呈逐渐减少趋势,但差异尚无统计学意义(P=0.05)。④多元Logistic回归分析,在校正年龄、性别、吸烟史等因素后显示,EAT厚度并非LVEF≤35%的独立影响因素(OR=1.485,P=0.08)。结论:心衰患者的EAT厚度与其左心室收缩功能异常及心脏电机械同步性失调间有相关性。超声测量EAT能否作为评价慢性心衰患者预后的指标则需进一步研究证实。

    作者:桂燕萍;施仲伟 刊期: 2016年第03期

  • 《诊断学理论与实践》杂志征订启事

    经国家有关部门批准,由上海交通大学医学院附属瑞金医院编辑出版的《诊断学理论与实践》杂志已于2002年向国内外公开发行,2004年起被评定为中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),并被国家科技部中国科技论文与引文数据库(CSTPC)收入。

    作者: 刊期: 2016年第03期

  • 《诊断学理论与实践》医学科技术语缩写名录(二)

    本刊对以下部分常用缩写的英文全称在正文中将减少或不再出现,届时以中文(英文缩写)形式出现,英文全称以本刊缩写名录为准。

    作者: 刊期: 2016年第03期

  • 快动眼睡眠行为障碍筛查量表的应用评价

    目的:对快动眼睡眠行为障碍筛查量表(Rapid-eye-movement Sleep Behavior Disorder Screening Question-naire,RBDSQ)和快动眼睡眠行为障碍量表-香港版(Rapid-eye-movement Sleep Behavior Disorder Questionnaire Hongkong,RBDQ-HK)的诊断效能进行评价和确定佳临界值。方法:选取上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科及呼吸科2015年至2016年完成多导睡眠监测(polysomnography,PSG)的72例患者[36例快动眼睡眠行为障碍(rapid eye-movement-sleep behavior disorder,RBD)患者和36例对照组患者],所有患者在睡眠监测前均参与RBDSQ和RB-DQ-HK的量表测评,监测结束后对PSG结果准确判读并对量表数据进行统计学分析。结果:RBDSQ诊断RBD的佳临界值为5分[曲线下面积(area under curve,AUC)=0.925],其诊断灵敏度为86.1%,特异度为88.9%,阳性预测值(positive predictive value,PPV)为88.6%,阴性预测值(negative predictive value,NPV)为86.5%;RBDQ-HK的佳临界值为19分(AUC=0.930),其诊断灵敏度为94.4%,特异度为80.6%,PPV为82.9%,NPV为93.5%。结论:RBDSQ和RBDQ-HK 2种量表在我院RBD患者的筛查中均具有较高的灵敏度和特异度,可作为筛查快动眼相睡眠障碍的有效工具。

    作者:扎圣宇;马建芳;陈生弟 刊期: 2016年第03期

  • 临床症状在哮喘诊断及评估中的作用

    支气管哮喘(以下简称哮喘)是一种以慢性气道炎症为特征的异质性疾病,患者通常存在广泛而多变的可逆性呼气气流受限,表现为反复发作的喘息、气促、胸闷和咳嗽等症状。哮喘症状的特点为强度随时间变化,常有诱发因素(如运动、过敏原或刺激物暴露、天气变化或病毒性呼吸道感染)。同时,哮喘的症状和气流受限可自行或经治疗后缓解,患者可在一段时间如数周或数月内无症状,而哮喘的急性加重也可危及生命,并给患者和社会带来沉重负担。

    作者:时国朝;侯小霞 刊期: 2016年第03期

  • 正常早期新生儿组织多普勒成像心肌活动指数分析

    目的:采用组织多普勒成像测量正常早期新生儿的左、右心室心肌活动指数(Tei指数),观察时龄、体重、心率及前负荷等因素对Tei指数的影响,并建立早期新生儿Tei指数的正常值范围。方法:筛选出足月分娩的正常早期新生儿91例,应用组织多普勒成像技术检测其左、右房室瓣环的运动频谱,测量等容收缩时间(isovolumic contrac-tion time,ICT)、等容舒张时间(isovolumic relaxation time,IRT)、射血时间(ejection time,ET),计算Tei指数。结果:正常早期新生儿左、右心室Tei指数分别为0.38±0.04、0.32±0.06,两者间差异有统计学意义(P<0.05),且左、右心室Tei指数不受时龄、体重、心率、前负荷等因素影响。结论:组织多普勒成像测量Tei指数是一种简单、可靠、无创的定量综合评价心脏收缩和舒张功能的方法。确立正常早期新生儿的Tei指数范围,可为未来研究各种病理状态下早期新生儿心功能异常提供可靠的常规对照。

    作者:叶宝英;陈炯;李丽蟾;陈瑞玉;施立晔;牛建梅 刊期: 2016年第03期

  • 平滑肌肌动蛋白α基因R258C突变转基因小鼠模型的建立

    目的:建立携带突变位点R258C的平滑肌肌动蛋白α(ACTA2)基因的转基因小鼠模型。方法:利用基因重组技术,将人工合成的小鼠ACTA2基因第七外显子258位精氨酸(R)突变为半胱氨酸(C),再克隆到质粒pBluescript KS的多克隆位点,通过显微注射法,把线性化、纯化后含有鼠ACTA2启动子/外显子1/内含子1/外显子2~9(含R258C)/3′端非翻译区的质粒注射入C57BL/6J小鼠受精卵中,将存活的胚胎移植入同期发情的假孕受体母鼠内,获得子代小鼠。用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和Southern印迹杂交方法检测子代鼠尾DNA,鉴定基因型。结果:移植注射胚胎后得到32只新生仔鼠,经PCR和Southern印迹杂交检测得到3只阳性小鼠。结论:携带突变位点R258C的ACTA2基因的转基因鼠模型构建成功,为进一步探索ACTA2基因突变在胸主动脉瘤发病中的作用和机制提供了重要的前期工作基础。

    作者:曹久妹;吴丽苹;冯媛媛;沈卫峰;陈颖 刊期: 2016年第03期

  • 《胃肠病学》杂志征订启事

    《胃肠病学》杂志由上海交通大学医学院主办、上海交通大学医学院附属仁济医院和上海市消化疾病研究所编辑出版,萧树东教授任主编。《胃肠病学》创刊于1996年,1999年起正式对国内外公开发行,国内统一连续出版物号:CN 31-1797/R,国际标准连续出版物号:ISSN 1008-7125,邮发代号:4-624。

    作者: 刊期: 2016年第03期

  • 问题导向学习教学法中教师的角色分析和作用

    问题导向学习(problem-based learning,PBL)是1969年美国医学教育革新先驱Barrows 教授开创的一种新的教学模式,被直译为“基于问题的学习”。 PBL强调在临床前期课或临床课中,改变教师作为主讲人的方式,主张以学生为中心、激励学生提出问题进而以小组讨论的教学方式,与国内医学院校固有的传统教学模式即以授课为基础的学习(lec-ture-based learning, LBL)间差异显著。 PBL的主要特征是增强教学的灵活性和开放性,其提出围绕问题编制综合课程的模式,以激发学生的主观能动性,有效培养学生创新力和自主获取新知识的能力[1-2]。

    作者:陆洁莉;毕宇芳 刊期: 2016年第03期

  • 《诊断学理论与实践》杂志投稿声明

    鉴于近期编辑部接到读者、作者反映,一些网站冒用本刊名义,打出“绿色通道”、“加急收稿”、“内部通道”、“在线投稿”等诸如此类的违反学术操守的虚假投稿宣传,且已有少数作者投稿给冒名网站或邮箱,因此被骗数额不等的“审稿费用”或“版面费”。现本刊郑重声明,本刊严格按照国家有关规定,实行三审制,无“绿色通道”、“内部通道”等涉嫌学术不端的通道,无编辑部官网。请广大读者、投稿者留意。投稿请发邮箱:diagnrj@163.com;如有疑问,请致电联系(021-64370045-611425)。

    作者: 刊期: 2016年第03期

  • 《诊断学理论与实践》医学科技术语缩写名录(一)

    本刊对以下部分常用缩写的英文全称在正文中将减少或不再出现,届时以中文(英文缩写)形式出现,英文全称以本刊缩写名录为准。

    作者: 刊期: 2016年第03期

  • 单形拟杆菌减轻组织脂质沉积及内质网应激改善小鼠葡萄糖代谢

    目的:探讨潜在益生菌———单形拟杆菌(Bacteroides uniformis, B.uniformis)对糖脂代谢正常个体的影响,为代谢正常人群应用获益提供前期证据。方法:采用正常饮食野生型C57BL6/J 雄性小鼠为研究对象,分别给予B.uniformis(2×108 CFUs)(实验组)和无菌磷酸缓冲盐溶液(phosphate buffer saline,PBS)灌胃(对照组)5周,观察2组小鼠的体重、体脂、糖代谢等代谢表型变化,通过检测糖代谢相关基因 mRNA 的表达水平,探讨过程中可能涉及的分子机制。结果:与对照组相比, B.uniformis组小鼠的体重及体脂含量未见明显改善,但实验组小鼠腹腔注射葡萄糖耐量实验结果显示其糖耐量明显改善;此外,经B.uniformis处理后,小鼠肝脏、肌肉组织的脂质合成基因SREBP1C、ACC、脂肪酸转运基因CD36及内质网应激相关基因CHOP、BIP、PDI、XBP1、PERK的mRNA表达水平显著降低。结论:B.uniformis可通过减少血糖调节器官肝脏和肌肉组织的脂质异位沉积和内质网应激,从而改善小鼠的糖代谢表型。研究结果为代谢正常个体早期应用益生菌预防代谢性疾病提供了前期动物试验证据,为代谢性疾病的早期预防提供了一种可选策略。

    作者:赵少倩;刘文;石娟;王计秋;刘瑞欣;洪洁 刊期: 2016年第03期

  • 超声心动图诊断主动脉窦瘤破裂的准确性评价

    目的:探讨超声心动图检查诊断主动脉窦瘤破裂(ruptured sinus of valsalva aneurysm,RSVA)的特征性表现及产生误诊和漏诊的原因。方法:对近7年经我院心脏外科手术证实的24例RSVA患者进行回顾性分析,观察其术前超声图像的特点,并探讨超声诊断RSVA中发生误诊和漏诊的原因。结果:24例患者中,病灶发生于右冠窦者19例(79%),发生于无冠窦者5例(21%);而破裂时由右冠窦瘤破入右心室者多(18例,占75%),由无冠窦瘤破入右心房者次之(4例,17%)。RSVA常见的合并症为室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)(15/24,在18例右冠窦瘤破入右心室患者中有14例),且多为嵴上型(11例);其次为主动脉瓣反流(14/24)。与外科手术结果对照,超声心动图检查的RSVA检出率为91.7%,但易漏诊合并的VSD (5例,漏诊率33.3%)。结论:超声心动图可准确诊断RSVA、破入部位及其他合并的心血管畸形,但检查时应注意与VSD鉴别,并注意是否合并VSD。

    作者:华玮;许燕;施仲伟 刊期: 2016年第03期

  • 《外科理论与实践》杂志征稿、征订启事

    《外科理论与实践》杂志是上海交通大学医学院附属瑞金医院编辑出版的一本外科专业刊物,国内外公开发行。创刊于1996年。

    作者: 刊期: 2016年第03期

  • SPECT/CT在骨肿瘤性病变诊断与鉴别诊断中的增益价值

    分子影像学是在分子和细胞水平对人或其他活体的生物学过程进行可视化、特征化和监测的科学[1],其迅速发展使疾病诊断由传统的解剖形态学向功能、代谢、受体和基因的分子水平转化。核医学作为成熟的分子影像技术,其所用设备也从单模态发展到双模态,其中单光子发射计算机断层成像术(single-photon emission computed to-mography,SPECT)/CT 融合骨显像在骨骼系统疾病的诊治中发挥了重要作用。本文将就基于99mTc-亚甲基二膦酸盐(methylenediphosphonate,MDP)的SPECT/CT融合骨显像技术的发展及其在转移性和原发性骨肿瘤诊断及鉴别诊断中的应用价值作一综述。

    作者:刘洁;李彪 刊期: 2016年第03期

诊断学理论与实践杂志

诊断学理论与实践杂志

主管:上海交通大学

主办:上海交通大学医学院附属瑞金医院