桂燕萍；施仲伟
目的：明确一个常染色体显性遗传眼底病大家系中患者的临床特征，找出该家系的致病基因，并进行基因诊断。方法：受累患者接受问诊及各项眼科检查；对先证者进行覆盖372个眼科遗传病基因的外显子测序芯片突变筛查，并对其中的10个可疑突变位点进行Sanger测序及验证。结果：该家系患者均表现出类似进展型视锥-视杆细胞营养不良（cone-rod dystrophy，CORD）的特征，且起病较早，症状较重。外显子测序分析发现，在患者视锥-视杆同源盒（cone-rod homeobox，CRX）基因的第3个外显子上存在一个错义突变(c.238G>A)，导致该基因编码蛋白第80位的谷氨酸变成赖氨酸。结论：本研究首次在黄种人中发现一个CRX[c.238G>A(p.E80K）]基因突变的CORD大家系，同时提示由该基因突变所致CORD患者的临床表现比p.E80A及p.E80Q所致患者更为严重。
作者：陈蕾；顾蕾；顾鸣敏；吴星伟 刊期： 2016年第03期
目的：将检测乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）耐药突变位点的焦磷酸测序检测试剂与Sanger双脱氧链终止法（Sanger测序法，简称Sanger法）检测试剂进行临床比对，为临床诊断和个体化治疗提供参考。方法：分别用研制的焦磷酸测序检测试剂与Sanger法检测试剂检测415份临床慢性乙型肝炎（乙肝）患者的血清样本及30例对照血清样本，并与Sanger法检测试剂比对，计算焦磷酸测序检测试剂的特异度、灵敏度及总符合率，计算Kappa值，比较2种试剂检测结果的一致性。结果：与经典的Sanger法检测试剂比对，焦磷酸测序检测试剂的特异度为100%，灵敏度为99.82%，一致率为99.86%，受试者工作特征曲线下面积为0.9994，两者间具有较强的一致性。结论：焦磷酸测序检测试剂适合于临床对HBV样本进行耐药性诊断，其特异度、灵敏度与Sanger测序法一致性较强，且具有检测速度快、操作方便、测序成本低等优点，能更快地对临床乙肝患者提供用药指导建议，具有良好的临床应用前景。
作者：叶佩燕；夏前林；张建良 刊期： 2016年第03期
《内科理论与实践》杂志由国家教育部主管、上海交通大学医学院附属瑞金医院主办，为中国科技核心期刊，国内外公开发行，被“中文科技期刊数据库（全文版）”及“中国期刊全文数据库（CJFD）”收录。为广大医务工作者、特别是内科医师的学术交流、讨论提供更广阔的空间。
作者： 刊期： 2016年第03期
鉴于近期编辑部接到读者、作者反映，一些网站冒用本刊名义，打出“绿色通道”、“加急收稿”、“内部通道”、“在线投稿”等诸如此类的违反学术操守的虚假投稿宣传，且已有少数作者投稿给冒名网站或邮箱，因此被骗数额不等的“审稿费用”或“版面费”。现本刊郑重声明，本刊严格按照国家有关规定，实行三审制，无“绿色通道”、“内部通道”等涉嫌学术不端的通道，无编辑部官网。请广大读者、投稿者留意。投稿请发邮箱：diagnrj@163.com；如有疑问，请致电联系（021-64370045-611425）。
作者： 刊期： 2016年第03期
目的：探讨超声心动图检查诊断主动脉窦瘤破裂（ruptured sinus of valsalva aneurysm，RSVA）的特征性表现及产生误诊和漏诊的原因。方法：对近7年经我院心脏外科手术证实的24例RSVA患者进行回顾性分析，观察其术前超声图像的特点，并探讨超声诊断RSVA中发生误诊和漏诊的原因。结果：24例患者中，病灶发生于右冠窦者19例（79%），发生于无冠窦者5例（21%）；而破裂时由右冠窦瘤破入右心室者多（18例，占75%），由无冠窦瘤破入右心房者次之（4例，17%）。RSVA常见的合并症为室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）（15/24，在18例右冠窦瘤破入右心室患者中有14例），且多为嵴上型（11例）；其次为主动脉瓣反流（14/24）。与外科手术结果对照，超声心动图检查的RSVA检出率为91.7%，但易漏诊合并的VSD （5例，漏诊率33.3%）。结论：超声心动图可准确诊断RSVA、破入部位及其他合并的心血管畸形，但检查时应注意与VSD鉴别，并注意是否合并VSD。
作者：华玮；许燕；施仲伟 刊期： 2016年第03期
《中国当代医药》杂志是国家卫生和计划生育委员会主管，中国保健协会、当代创新（北京）医药科学研究院主办的医药卫生专业期刊，本刊已被美国化学文摘(CA)数据库、万方数据数字化期刊群、中国核心期刊（遴选）数据库、中国知网、中国学术期刊网络出版总库、中文科技期刊数据库全文收录，系中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊。现为旬刊，国内统一连续出版物号：CN11-5786/R，国际标准连续出版物号：ISSN 1674-4721，邮发代号：2-515，定价：每期20元，通过本刊发行部订阅全年36期杂志优惠价为540元。
作者： 刊期： 2016年第03期
目的：研究不同的糖代谢状态下，我国新疆地区人群恶性肿瘤的患病风险。方法：采用横断面研究，将9707名新疆地区40岁以上的社区人群分为正常糖耐量、糖耐量异常和糖尿病3组，分析不同糖代谢状态与恶性肿瘤患病风险间的关系，并按照性别进行亚组分析。结果：在总人群中对糖代谢状态与恶性肿瘤患病风险进行Logistic回归分析，结果表明，在校正吸烟、饮酒、肿瘤家族史等因素后，不同糖代谢状态与恶性肿瘤患病率之间并未观察到相关性。亚组分析显示，女性糖耐量异常人群和糖尿病患者的恶性肿瘤患病风险分别增加43%和45%[比值比(odds ratio，OR)分别为1.43和1.45，95%可信区间（confidence interval，CI）分别为1.03～1.98和1.00～2.11]，但在男性中，均未见两者间存在相关性。结论：在新疆地区中老年社区女性人群中，糖耐量异常及糖尿病均与恶性肿瘤患病风险的升高相关。有关糖尿病病程、降糖治疗、血糖控制情况等与恶性肿瘤发生风险之间关系有待进一步长期随访研究证实。
作者：吴胜利；吴海燕；杨德民；朱玉婧；黄丽娟；黄雪芳；谢爱霞；伊力哈木；赵越 刊期： 2016年第03期
《中华高血压杂志》（ISSN 1673-7245，CN 11-5540/R）系原《高血压杂志》，由国家卫计委主管，中华预防医学会、福建医科大学主办，福建医科大学附属第一医院承办的学术期刊，是国内目前创刊早的有关高血压及相关疾病诊疗防治科研的医学专业学术期刊。以普及高血压防治知识，交流高血压及相关疾病的临床防治经验与科研，介绍国内外新动态为宗旨，坚持理论与实践、提高与普及相结合，百花齐放、百家争鸣的方针。本刊为美国《化学文摘社》（CA）收录期刊，被国内多家权威部门收录为核心期刊[中文核心期刊、中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊（核心库）、中国科技核心期刊（中国科技论文统计源期刊）、RCCSE中国核心学术期刊、中国核心期刊（遴选）数据库收录期刊、中国生物医学核心期刊、中国医学核心期刊，中国学术期刊光盘版及有关医学数据库入编期刊、中国医学文摘内科学收录核心期刊]。
作者： 刊期： 2016年第03期
目的：检测磷酸化蛋白激酶B（p-Akt）、c-Myc、上皮性钙黏附蛋白(E-cadherin，E-cad)及血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）在甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）、甲状腺乳头状增生（thyroid papillary hyperplasia，TPH）、结节性甲状腺肿（nodular goiter，NG）、滤泡性腺瘤（follicular adenoma，FA）及正常甲状腺(normal thyroid，NT)组织中的表达，探讨各指标之间及其与PTC临床病理参数间的关系。方法：采用组织芯片免疫组织化学 SP 法检测136例 PTC、80例 TPH、57例 NG、42例 FA 及50例 NT 组织中 p-Akt、c-Myc、E-cad 及VEGF的蛋白表达。结果：①p-Akt、c-Myc及VEGF蛋白在PTC中的表达率明显高于TPH、NG、FA和NT组（P均<0.01）；E-cad蛋白在PTC中的表达率明显低于TPH、NG、FA和NT组（P<0.01）。②PTC组织中p-Akt、c-Myc及VEGF的表达两两之间呈正相关（P<0.05），而三者的高表达同时均伴有E-cadherin 低表达，呈显著负相关（r=－0.857， P<0.05）。③p-Akt、c-Myc及VEGF阳性高表达与PTC多灶性、滤泡亚型、甲状腺外浸润、淋巴结是否转移及临床病理分期密切相关（P均<0.05）。④E-cad在PTC中阳性低表达与年龄≥40岁、腺体外侵犯、淋巴结转移及临床病理分期相关（（P均<0.05）。结论：PTC组织中p-Akt、c-Myc及VEGF的高表达和E-cad低表达可能促进 PTC的发生、发展和肿瘤淋巴结转移，这可能与调控肿瘤新生血管有关，同时检测这4项指标对PTC的临床诊断和恶性程度及预后评估有一定临床意义。
作者：裴小娟；薛秀芬；朱影玲；刘少杰 刊期： 2016年第03期
支气管哮喘（以下简称哮喘）是一种以慢性气道炎症为特征的异质性疾病，患者通常存在广泛而多变的可逆性呼气气流受限，表现为反复发作的喘息、气促、胸闷和咳嗽等症状。哮喘症状的特点为强度随时间变化，常有诱发因素（如运动、过敏原或刺激物暴露、天气变化或病毒性呼吸道感染）。同时，哮喘的症状和气流受限可自行或经治疗后缓解，患者可在一段时间如数周或数月内无症状，而哮喘的急性加重也可危及生命，并给患者和社会带来沉重负担。
作者：时国朝；侯小霞 刊期： 2016年第03期
目的：探讨非多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）患者发生卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome, OHSS)的高危因素。方法：回顾性分析80例非PCOS行体外受精(in vitro fertilization，IVF)周期者，分为发生OHSS及未发生OHSS组，比较2组患者的基础指标及IVF周期相关指标的差异情况。结果：相较于未发生OHSS者，发生OHSS的患者年龄轻、体质量指数（body mass index，BMI）低、血清抗苗勒管激素（anti-Mülle-rian hormone，AMH）水平高、睾酮水平高、窦卵泡数目多，注射人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin， HCG）日直径≥14 mm卵泡数目多、注射HCG日血清雌二醇（estradiol，E2）值高、取卵数目、MII期卵母细胞数目均多（P<0.05）。结论：年龄轻、BMI低、AMH水平高、睾酮水平高、窦卵泡数目多、注射HCG日直径≥14 mm卵泡数目多、注射HCG日血清E2值高、取卵数目多、MII期卵母细胞数多的非PCOS患者可能更易发生OHSS。
作者：郑敏；龙雯晴 刊期： 2016年第03期
目的：分析伴有多种危险因素的冠心病患者发生支架内再狭窄（in-stent restenosis，ISR）的影响因素。方法：收集207例1年前接受冠状动脉介入治疗且伴有2个或2个以上危险因素的冠心病患者，其中100例发生ISR（ISR组），107例无ISR（对照组），分析2组患者的一般资料及实验室检查结果。结果：ISR的发生与冠心病传统危险因素的多少无关。 ISR组患者的糖尿病患病率高于对照组（51%比32%，P=0.01），而ISR组的平均体质量指数（body mass index，BMI）则低于对照组（24.90±3.16和25.91±3.53，P=0.03）；同时，ISR组的尿酸[（343.79±103.40）μmol/L比（331.99±84.05）μmol/L，P=0.046]及红细胞分布宽度（red blood cell distribution width，RDW）[（13.88±1.05）%比（13.24±0.74）%，P<0.01）]水平亦均高于对照组。多元回归分析显示，糖尿病、低BMI、高RDW及糖尿病患者使用胰岛素治疗与ISR的发生间有相关性，尿酸不是ISR的独立危险因素，可能与其他危险因素相互作用从而增加了ISR的发生率。结论：糖尿病、低BMI、高RDW可能是冠心病患者发生ISR的危险因素，其中糖尿病患者的胰岛素治疗或可减少ISR的发生率。
作者：王芳；章安迪 刊期： 2016年第03期
呼出气一氧化氮(f ractional exhaled nitric oxide，FeNO)测定目前已在临床得到一定程度的普及，拥有肺功能室的医院往往也配备了FeNO测定的装置，FeNO在支气管哮喘（以下简称哮喘）、哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征（asthma-chronic obstructive pulmonary disease overlap syndrome ， ACOS）、慢性咳嗽的鉴别诊断及治疗随访中得到了一定程度的临床应用，但总的来说使用范围还比较局限，其临床意义还有待进一步完善。
作者：宋元林；陈淑靖 刊期： 2016年第03期
《胃肠病学》杂志由上海交通大学医学院主办、上海交通大学医学院附属仁济医院和上海市消化疾病研究所编辑出版，萧树东教授任主编。《胃肠病学》创刊于1996年，1999年起正式对国内外公开发行，国内统一连续出版物号：CN 31-1797/R，国际标准连续出版物号：ISSN 1008-7125，邮发代号：4-624。
作者： 刊期： 2016年第03期
本刊对以下部分常用缩写的英文全称在正文中将减少或不再出现，届时以中文（英文缩写）形式出现，英文全称以本刊缩写名录为准。
作者： 刊期： 2016年第03期
目的：探讨丙酮固定骨髓标本乙二醇-甲基丙烯酸酯（glycol-methacrylate，GMA）塑胶包埋（塑包）切片内保留敏感造血分化抗原的新方法。方法：使用冷丙酮固定结合简易三步塑包体系，观察52例血液病患者骨髓GMA包埋切片内14种单克隆标志物的表达情况。结果：简易三步塑胶包埋体系不仅能提供良好的细胞形态，细胞抗原性也获较佳保存，并可在切片内进行c-myc原癌基因表达的检测。结论：建立了一种骨髓活检的简易塑包操作技术，既可保留良好的抗原性，也有助于观察免疫组织化学标志物相关的形态学细节。
作者：浦杰；石军；陈真；姚永华；浦权 刊期： 2016年第03期
目的：探讨乳腺非特殊类型浸润性导管癌(invasive ductal carcinoma, not otherwise specified，IDC-NOS)组织中Wntless（WLS）的表达及其意义。方法：收集10例正常乳腺组织标本及2005年1月至2012年12月间本院179例IDC-NOS 患者的肿瘤标本和完整的临床资料，采用免疫组织化学方法检测其组织标本中的雌激素受体（estrogen receptor，ER）、孕激素受体（progesterone receptor，PR）、人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor recepter 2，HER-2)、Ki-67及WLS表达，分析IDC-NOS患者的年龄、月经状态、临床分期、组织学分级、淋巴结转移、复发和死亡情况及ER、PR、HER-2、Ki-67表达结果与WLS表达的关系。结果：IDC-NOS组织中的WLS表达水平与正常乳腺中WLS表达差异有统计学意义（P＜0.01），淋巴结转移与否及ER表达与 WLS表达呈负相关（P＜0.05）；Spearman等级相关性分析提示IDC-NOS组织中WLS表达与ER呈负相关（P＜0.05），而与患者的年龄、月经状态、肿瘤直径、肿瘤部位、脉管侵犯淋巴结转移与否及临床分期等无关（P＞0.05），生存分析提示WLS阴性者术后无病生存期有短于WLS阳性表达者的趋势（但差异无统计学意义，P＝0.085），WLS阴性者总生存时间较WLS阳性表达明显降低（P＜0.01）；单因素及多因素Cox回归分析显示，WLS阳性表达是提示IDC-NOS 患者预后较好的因素（P＜0.01）。结论：WLS表达可能与IDC-NOS的发生、发展及预后有关,但目前其作用机制仍不明确，需进一步深入分析。
作者：王建军；程凯；周晓蝶；陈辉；王璇；王海；石群立 刊期： 2016年第03期
目的：探讨潜在益生菌———单形拟杆菌（Bacteroides uniformis, B.uniformis）对糖脂代谢正常个体的影响，为代谢正常人群应用获益提供前期证据。方法：采用正常饮食野生型C57BL6/J 雄性小鼠为研究对象，分别给予B.uniformis（2×108 CFUs）（实验组）和无菌磷酸缓冲盐溶液（phosphate buffer saline，PBS）灌胃（对照组）5周，观察2组小鼠的体重、体脂、糖代谢等代谢表型变化，通过检测糖代谢相关基因 mRNA 的表达水平，探讨过程中可能涉及的分子机制。结果：与对照组相比， B.uniformis组小鼠的体重及体脂含量未见明显改善，但实验组小鼠腹腔注射葡萄糖耐量实验结果显示其糖耐量明显改善；此外，经B.uniformis处理后，小鼠肝脏、肌肉组织的脂质合成基因SREBP1C、ACC、脂肪酸转运基因CD36及内质网应激相关基因CHOP、BIP、PDI、XBP1、PERK的mRNA表达水平显著降低。结论：B.uniformis可通过减少血糖调节器官肝脏和肌肉组织的脂质异位沉积和内质网应激，从而改善小鼠的糖代谢表型。研究结果为代谢正常个体早期应用益生菌预防代谢性疾病提供了前期动物试验证据，为代谢性疾病的早期预防提供了一种可选策略。
作者：赵少倩；刘文；石娟；王计秋；刘瑞欣；洪洁 刊期： 2016年第03期
目的：探讨2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)及糖尿病前期血糖代谢紊乱与鼻咽癌(nasopharyn-geal carcinoma，NPC)临床病理特征及治疗后发生放射性口腔黏膜炎(oral mucositis，OM)的相关性。方法：回顾性分析2011年1月至2012年12月期间收治的1674例NPC 患者的临床资料，根据治疗前空腹血糖水平将患者分为T2DM组、糖尿病前期组和血糖代谢正常组，比较3组 NPC 患者的临床病理特征及治疗后 OM 的发生率和严重程度。结果：1674例NPC患者的男女比例为2.86∶1，平均年龄为（48±12）岁，其中合并T2DM患者166例（9.9%），合并糖尿病前期糖代谢紊乱患者372例（22.2%）。合并T2DM或糖尿病前期的NPC患者相对于血糖代谢正常NPC患者具有以下特点，①年龄相对较大，吸烟、饮酒者较多，高血压、心脏病病史相对常见；②N分期及临床分期较晚。T2DM组及糖尿病前期组的OM总发生率及Ⅱ级、Ⅲ级的比例明显高于正常组（P<0.01，见表1）。多因素Logistic回归分析发现，糖尿病(OR=1.614，P<0.05)、糖尿病前期(OR=1.444，P<0.05)是NPC患者治疗后发生OM的独立影响因素。结论：合并T2DM、糖尿病前期的NPC患者初治时有较晚的局部淋巴结分期，临床分期也相对较晚，提示血糖代谢紊乱可能与NPC转移有关，在其病情进展中起作用。不仅是合并T2DM的NPC患者易发生严重的治疗后OM，糖尿病前期血糖代谢紊乱也是NPC患者治疗后OM的独立影响因素，临床应严格控制合并T2DM或糖尿病前期的NPC患者的血糖水平。
作者：彭伟；陈津；江传慧；苏光建；肖燕萍；陈燕 刊期： 2016年第03期
骨髓增生异常综合征（myelodys plastic syn-dromes, MDS）是一组异质性的克隆性血液系统疾病，其疾病特征是骨髓衰竭和向急性白血病的转化。随着对本病认识的不断深入及诊断技术的不断进步，致力于血液学研究的学者对其分型进行了不断改进，使其逐步成为一个开放的、不断完善的分型系统。回顾历史，主要有1982年的法美英分型（French-American-British Classification,FAB 分型)、2001年的旧版WHO分型和2008年的新版WHO分型。1982年的MDS分型是以形态学为主的病理学分型，而2001年开始的WHO分型体系则逐步成为结合形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特征的不断完善的开放体系。目前，临床常规使用的是2008年的WHO分型标准。
作者：常春康 刊期： 2016年第03期
诊断学理论与实践杂志
主管:上海交通大学
主办：上海交通大学医学院附属瑞金医院
