叶宝英；陈炯；李丽蟾；陈瑞玉；施立晔；牛建梅
目的：观察肥胖症相关(fat mass and obesity associated，FTO)基因的rs9939609单核苷酸多态性，并探讨其与多囊卵巢综合征间的关联及与肥胖间的交互作用。方法：采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法，分析142例多囊卵巢综合征患者和136名正常对照者的FTO基因型。采用非条件Logistic分析各基因型与多囊卵巢综合征发病易感性间的关系及其与肥胖间的交互作用。结果：携带C(CC/CT)基因个体的患病风险较非C基因携带者(TT)明显增加(OR=1.21，95%CI为1.08~2.61，P＜0.01；校正OR=1.37，95%CI为1.27~2.91，P＜0.01)。非条件Logistic分析表明，携带CT/CC基因型肥胖个体的多囊卵巢综合征罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.33倍(OR=3.33，95%CI为2.34~5.01，P＜0.01)(相对超额危险度比=1.66，95%CI：1.27~2.19；归因比=0.49，95%CI为0.36~0.79；交互作用指数=1.27，95%CI为1.11~1.94)。结论：FTO rs9939609单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征罹患风险增加有关,且与肥胖者的多囊卵巢综合征发病间存在协同效应。
作者：邓莉；宋丹；张燕；刘勋 刊期： 2016年第03期
目的：建立携带突变位点R258C的平滑肌肌动蛋白α（ACTA2）基因的转基因小鼠模型。方法：利用基因重组技术，将人工合成的小鼠ACTA2基因第七外显子258位精氨酸（R）突变为半胱氨酸（C），再克隆到质粒pBluescript KS的多克隆位点，通过显微注射法，把线性化、纯化后含有鼠ACTA2启动子/外显子1/内含子1/外显子2～9（含R258C）/3′端非翻译区的质粒注射入C57BL/6J小鼠受精卵中，将存活的胚胎移植入同期发情的假孕受体母鼠内，获得子代小鼠。用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和Southern印迹杂交方法检测子代鼠尾DNA，鉴定基因型。结果：移植注射胚胎后得到32只新生仔鼠，经PCR和Southern印迹杂交检测得到3只阳性小鼠。结论：携带突变位点R258C的ACTA2基因的转基因鼠模型构建成功，为进一步探索ACTA2基因突变在胸主动脉瘤发病中的作用和机制提供了重要的前期工作基础。
作者：曹久妹；吴丽苹；冯媛媛；沈卫峰；陈颖 刊期： 2016年第03期
骨髓增生异常综合征（myelodys plastic syn-dromes, MDS）是一组异质性的克隆性血液系统疾病，其疾病特征是骨髓衰竭和向急性白血病的转化。随着对本病认识的不断深入及诊断技术的不断进步，致力于血液学研究的学者对其分型进行了不断改进，使其逐步成为一个开放的、不断完善的分型系统。回顾历史，主要有1982年的法美英分型（French-American-British Classification,FAB 分型)、2001年的旧版WHO分型和2008年的新版WHO分型。1982年的MDS分型是以形态学为主的病理学分型，而2001年开始的WHO分型体系则逐步成为结合形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特征的不断完善的开放体系。目前，临床常规使用的是2008年的WHO分型标准。
作者：常春康 刊期： 2016年第03期
《胃肠病学》杂志由上海交通大学医学院主办、上海交通大学医学院附属仁济医院和上海市消化疾病研究所编辑出版，萧树东教授任主编。《胃肠病学》创刊于1996年，1999年起正式对国内外公开发行，国内统一连续出版物号：CN 31-1797/R，国际标准连续出版物号：ISSN 1008-7125，邮发代号：4-624。
作者： 刊期： 2016年第03期
目的：探讨非多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）患者发生卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome, OHSS)的高危因素。方法：回顾性分析80例非PCOS行体外受精(in vitro fertilization，IVF)周期者，分为发生OHSS及未发生OHSS组，比较2组患者的基础指标及IVF周期相关指标的差异情况。结果：相较于未发生OHSS者，发生OHSS的患者年龄轻、体质量指数（body mass index，BMI）低、血清抗苗勒管激素（anti-Mülle-rian hormone，AMH）水平高、睾酮水平高、窦卵泡数目多，注射人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin， HCG）日直径≥14 mm卵泡数目多、注射HCG日血清雌二醇（estradiol，E2）值高、取卵数目、MII期卵母细胞数目均多（P<0.05）。结论：年龄轻、BMI低、AMH水平高、睾酮水平高、窦卵泡数目多、注射HCG日直径≥14 mm卵泡数目多、注射HCG日血清E2值高、取卵数目多、MII期卵母细胞数多的非PCOS患者可能更易发生OHSS。
作者：郑敏；龙雯晴 刊期： 2016年第03期
目的：探讨上海社区中老年人群血压的正常范围与早期血管病变间的相关性。方法：采取整群抽样的方法，对上海市宝山区淞南镇1657名40岁及以上血压正常（收缩压<140 mmHg、舒张压<90 mmHg且未服用降压药物）的居民进行问卷调查和体格检查，并检测其血糖、血脂、肾功能、尿白蛋白及测量肱-踝脉搏波传导速度（brachial-ankle pulse wave velocity，Ba-PWV）。按血压将研究人群分为理想血压组（收缩压<120 mmHg且舒张压<80 mmHg）、单纯舒张压偏高组（收缩压<120 mmHg 且舒张压80～89 mmHg ）、单纯收缩压偏高组（收缩压120～139 mmHg 且舒张压<80 mmHg）、收缩压和舒张压均偏高组(收缩压120～139 mmHg且舒张压80～89 mmHg)，分析4组间各项指标的差异。结果：理想血压组、单纯舒张压偏高组、单纯收缩压偏高组、收缩压和舒张压均偏高组的Ba-PWV升高患病率分别为10.2%、16.3%、35.9%、36.8%；尿白蛋白增加的患病率分别为25.0%、23.3%、30.2%、35.5%。单纯收缩压偏高组、收缩压和舒张压均偏高组的上述 Ba-PWV 升高、尿白蛋白增加的患病率均较理想血压组显著升高（P均<0.001）。多元Logistic回归分析表明，以理想血压组作为参照，单纯收缩压偏高组、收缩压和舒张压均偏高组Ba-PWV升高的风险显著增加，比值比（odds ratios，OR）[95%可信区间（confidence interval，CI）]分别为3.47(2.41～5.03)和5.70(3.79～8.68)；而收缩压和舒张压均偏高组尿白蛋白增加的风险亦显著增加[OR (95%CI)为1.71(1.23～2.38)]。结论：上海社区中老年人群血压水平在正常范围内升高与早期血管病变风险增加显著相关。
作者：王珀；丁琳；林琳；黄亚；彭魁；徐瑜；徐敏；陆洁莉；毕宇芳 刊期： 2016年第03期
目的：探讨超声心动图检查诊断主动脉窦瘤破裂（ruptured sinus of valsalva aneurysm，RSVA）的特征性表现及产生误诊和漏诊的原因。方法：对近7年经我院心脏外科手术证实的24例RSVA患者进行回顾性分析，观察其术前超声图像的特点，并探讨超声诊断RSVA中发生误诊和漏诊的原因。结果：24例患者中，病灶发生于右冠窦者19例（79%），发生于无冠窦者5例（21%）；而破裂时由右冠窦瘤破入右心室者多（18例，占75%），由无冠窦瘤破入右心房者次之（4例，17%）。RSVA常见的合并症为室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）（15/24，在18例右冠窦瘤破入右心室患者中有14例），且多为嵴上型（11例）；其次为主动脉瓣反流（14/24）。与外科手术结果对照，超声心动图检查的RSVA检出率为91.7%，但易漏诊合并的VSD （5例，漏诊率33.3%）。结论：超声心动图可准确诊断RSVA、破入部位及其他合并的心血管畸形，但检查时应注意与VSD鉴别，并注意是否合并VSD。
作者：华玮；许燕；施仲伟 刊期： 2016年第03期
本刊对以下部分常用缩写的英文全称在正文中将减少或不再出现，届时以中文（英文缩写）形式出现，英文全称以本刊缩写名录为准。
作者： 刊期： 2016年第03期
《内科理论与实践》杂志由国家教育部主管、上海交通大学医学院附属瑞金医院主办，为中国科技核心期刊，国内外公开发行，被“中文科技期刊数据库（全文版）”及“中国期刊全文数据库（CJFD）”收录。为广大医务工作者、特别是内科医师的学术交流、讨论提供更广阔的空间。
作者： 刊期： 2016年第03期
支气管哮喘（以下简称哮喘）是一种异质性疾病，通常以慢性气道炎症为特征，具有反复发作的喘息、气促、胸闷和咳嗽等呼吸道症状，症状发作的持续时间及严重程度有所不同，同时伴有可变的气流受限。根据病史和体检医师可对大多数症状典型的患者作出正确诊断，但临床表现不典型者常被漏诊或误诊。
作者：华雯；李雯；沈华浩 刊期： 2016年第03期
目的：对快动眼睡眠行为障碍筛查量表（Rapid-eye-movement Sleep Behavior Disorder Screening Question-naire，RBDSQ）和快动眼睡眠行为障碍量表-香港版（Rapid-eye-movement Sleep Behavior Disorder Questionnaire Hongkong，RBDQ-HK）的诊断效能进行评价和确定佳临界值。方法：选取上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科及呼吸科2015年至2016年完成多导睡眠监测（polysomnography，PSG）的72例患者[36例快动眼睡眠行为障碍（rapid eye-movement-sleep behavior disorder，RBD）患者和36例对照组患者]，所有患者在睡眠监测前均参与RBDSQ和RB-DQ-HK的量表测评，监测结束后对PSG结果准确判读并对量表数据进行统计学分析。结果：RBDSQ诊断RBD的佳临界值为5分[曲线下面积（area under curve，AUC）=0.925]，其诊断灵敏度为86.1%，特异度为88.9%，阳性预测值（positive predictive value，PPV）为88.6%，阴性预测值（negative predictive value，NPV）为86.5%；RBDQ-HK的佳临界值为19分（AUC=0.930），其诊断灵敏度为94.4%，特异度为80.6%，PPV为82.9%，NPV为93.5%。结论：RBDSQ和RBDQ-HK 2种量表在我院RBD患者的筛查中均具有较高的灵敏度和特异度，可作为筛查快动眼相睡眠障碍的有效工具。
作者：扎圣宇；马建芳；陈生弟 刊期： 2016年第03期
分子影像学是在分子和细胞水平对人或其他活体的生物学过程进行可视化、特征化和监测的科学[1]，其迅速发展使疾病诊断由传统的解剖形态学向功能、代谢、受体和基因的分子水平转化。核医学作为成熟的分子影像技术，其所用设备也从单模态发展到双模态，其中单光子发射计算机断层成像术（single-photon emission computed to-mography,SPECT）/CT 融合骨显像在骨骼系统疾病的诊治中发挥了重要作用。本文将就基于99mTc-亚甲基二膦酸盐（methylenediphosphonate，MDP）的SPECT/CT融合骨显像技术的发展及其在转移性和原发性骨肿瘤诊断及鉴别诊断中的应用价值作一综述。
作者：刘洁；李彪 刊期： 2016年第03期
呼出气一氧化氮(f ractional exhaled nitric oxide，FeNO)测定目前已在临床得到一定程度的普及，拥有肺功能室的医院往往也配备了FeNO测定的装置，FeNO在支气管哮喘（以下简称哮喘）、哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征（asthma-chronic obstructive pulmonary disease overlap syndrome ， ACOS）、慢性咳嗽的鉴别诊断及治疗随访中得到了一定程度的临床应用，但总的来说使用范围还比较局限，其临床意义还有待进一步完善。
作者：宋元林；陈淑靖 刊期： 2016年第03期
目的：探讨CD39和CD73阳性的CD4+CD25+Foxp3+T淋巴细胞（Treg细胞）对支气管哮喘（简称哮喘）小鼠气道炎症的影响。方法：将16只BALB/c成年雌性小鼠随机分为哮喘组（n=8）和对照组（n=8）。用卵清蛋白进行哮喘造模后，取小鼠血清检测总IgE，采用高效液相色谱法行支气管肺泡灌洗液上清液三磷酸腺苷（adenosine-triphos-phate，ATP）检测，取左肺组织行苏木精-伊红（hematoxylin eosin，HE）染色，观察小鼠肺组织的炎症改变；右肺上叶行CD39 mRNA、CD73 mRNA、Foxp3 mRNA检测；余右肺制成单细胞悬液，采用流式细胞术检测CD39+Treg和CD73+Treg细胞数量，计算其占Treg细胞百分比。结果：哮喘组小鼠的血清总IgE较对照组显著上升（P<0.01），支气管肺泡灌洗液中ATP较对照组升高（P<0.05），病理组织切片检查发现肺部炎症改变明显。哮喘组小鼠肺组织中CD39 mRNA、CD73 mRNA、Foxp3 mRNA表达量分别为（0.54±0.11）×10-3、（1.11±0.36）×10-3、（0.08±0.03）×10-3，对照组则分别为（0.88±0.25）×10-3、（1.88±0.37）×10-3、（0.11±0.02）×10-3，2组间差异有统计学意义（P均<0.05）。流式细胞术检测发现，哮喘组小鼠肺组织的CD39+Treg、CD73+Treg细胞百分比较对照组略有下降趋势，但差异尚无统计学意义。结论：肺局部CD39+Treg和CD73+Treg细胞数量减少和（或）功能障碍导致的细胞外ATP清除率降低，可能是哮喘气道炎症发生的重要机制之一。
作者：戴然然；王林林；时国朝 刊期： 2016年第03期
鉴于近期编辑部接到读者、作者反映，一些网站冒用本刊名义，打出“绿色通道”、“加急收稿”、“内部通道”、“在线投稿”等诸如此类的违反学术操守的虚假投稿宣传，且已有少数作者投稿给冒名网站或邮箱，因此被骗数额不等的“审稿费用”或“版面费”。现本刊郑重声明，本刊严格按照国家有关规定，实行三审制，无“绿色通道”、“内部通道”等涉嫌学术不端的通道，无编辑部官网。请广大读者、投稿者留意。投稿请发邮箱：diagnrj@163.com；如有疑问，请致电联系（021-64370045-611425）。
作者： 刊期： 2016年第03期
目的：将检测乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）耐药突变位点的焦磷酸测序检测试剂与Sanger双脱氧链终止法（Sanger测序法，简称Sanger法）检测试剂进行临床比对，为临床诊断和个体化治疗提供参考。方法：分别用研制的焦磷酸测序检测试剂与Sanger法检测试剂检测415份临床慢性乙型肝炎（乙肝）患者的血清样本及30例对照血清样本，并与Sanger法检测试剂比对，计算焦磷酸测序检测试剂的特异度、灵敏度及总符合率，计算Kappa值，比较2种试剂检测结果的一致性。结果：与经典的Sanger法检测试剂比对，焦磷酸测序检测试剂的特异度为100%，灵敏度为99.82%，一致率为99.86%，受试者工作特征曲线下面积为0.9994，两者间具有较强的一致性。结论：焦磷酸测序检测试剂适合于临床对HBV样本进行耐药性诊断，其特异度、灵敏度与Sanger测序法一致性较强，且具有检测速度快、操作方便、测序成本低等优点，能更快地对临床乙肝患者提供用药指导建议，具有良好的临床应用前景。
作者：叶佩燕；夏前林；张建良 刊期： 2016年第03期
本刊2016年第15卷第2期刊出论文《急性冠状动脉综合征患者抗血小板治疗中血栓弹力图的变化》（页码为142-147），第一作者姓名“倪通天”（作者单位为上海交通大学医学院附属瑞金医院急诊科），因作者疏忽导致有误，现更正为“倪童天”，特此声明。
作者： 刊期： 2016年第03期
目的：分析伴有多种危险因素的冠心病患者发生支架内再狭窄（in-stent restenosis，ISR）的影响因素。方法：收集207例1年前接受冠状动脉介入治疗且伴有2个或2个以上危险因素的冠心病患者，其中100例发生ISR（ISR组），107例无ISR（对照组），分析2组患者的一般资料及实验室检查结果。结果：ISR的发生与冠心病传统危险因素的多少无关。 ISR组患者的糖尿病患病率高于对照组（51%比32%，P=0.01），而ISR组的平均体质量指数（body mass index，BMI）则低于对照组（24.90±3.16和25.91±3.53，P=0.03）；同时，ISR组的尿酸[（343.79±103.40）μmol/L比（331.99±84.05）μmol/L，P=0.046]及红细胞分布宽度（red blood cell distribution width，RDW）[（13.88±1.05）%比（13.24±0.74）%，P<0.01）]水平亦均高于对照组。多元回归分析显示，糖尿病、低BMI、高RDW及糖尿病患者使用胰岛素治疗与ISR的发生间有相关性，尿酸不是ISR的独立危险因素，可能与其他危险因素相互作用从而增加了ISR的发生率。结论：糖尿病、低BMI、高RDW可能是冠心病患者发生ISR的危险因素，其中糖尿病患者的胰岛素治疗或可减少ISR的发生率。
作者：王芳；章安迪 刊期： 2016年第03期
本刊对以下部分常用缩写的英文全称在正文中将减少或不再出现，届时以中文（英文缩写）形式出现，英文全称以本刊缩写名录为准。
作者： 刊期： 2016年第03期
病例：患者，女性，39岁，发现左足跟部皮肤增厚、粗糙半年，偶尔瘙痒，遂入院就诊。患者否认有局部外伤、肿瘤或慢性病史。皮肤专科检查显示，患者左足跟部皮肤见一处粗糙稍隆起区域，范围约1.1 cm×0.5 cm，色发白，无明显肿胀、压痛或皮温升高。应患者要求，将病灶完整切除并送活检。
作者：冯真；吴丽莉 刊期： 2016年第03期
诊断学理论与实践杂志
主管:上海交通大学
主办：上海交通大学医学院附属瑞金医院
