学术投稿

肥胖症相关基因rs9939609单核苷酸多态性和肥胖在多囊卵巢综合征中交互作用的研究

邓莉;宋丹;张燕;刘勋

关键词:肥胖症相关基因, 单核苷酸多态性, 多囊卵巢综合征, 易感性, 交互作用
摘要:目的:观察肥胖症相关(fat mass and obesity associated,FTO)基因的rs9939609单核苷酸多态性,并探讨其与多囊卵巢综合征间的关联及与肥胖间的交互作用。方法:采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析142例多囊卵巢综合征患者和136名正常对照者的FTO基因型。采用非条件Logistic分析各基因型与多囊卵巢综合征发病易感性间的关系及其与肥胖间的交互作用。结果:携带C(CC/CT)基因个体的患病风险较非C基因携带者(TT)明显增加(OR=1.21,95%CI为1.08~2.61,P<0.01;校正OR=1.37,95%CI为1.27~2.91,P<0.01)。非条件Logistic分析表明,携带CT/CC基因型肥胖个体的多囊卵巢综合征罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.33倍(OR=3.33,95%CI为2.34~5.01,P<0.01)(相对超额危险度比=1.66,95%CI:1.27~2.19;归因比=0.49,95%CI为0.36~0.79;交互作用指数=1.27,95%CI为1.11~1.94)。结论:FTO rs9939609单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征罹患风险增加有关,且与肥胖者的多囊卵巢综合征发病间存在协同效应。
诊断学理论与实践杂志相关文献
  • 《中国当代医药》杂志征稿、征订启示

    《中国当代医药》杂志是国家卫生和计划生育委员会主管,中国保健协会、当代创新(北京)医药科学研究院主办的医药卫生专业期刊,本刊已被美国化学文摘(CA)数据库、万方数据数字化期刊群、中国核心期刊(遴选)数据库、中国知网、中国学术期刊网络出版总库、中文科技期刊数据库全文收录,系中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊。现为旬刊,国内统一连续出版物号:CN11-5786/R,国际标准连续出版物号:ISSN 1674-4721,邮发代号:2-515,定价:每期20元,通过本刊发行部订阅全年36期杂志优惠价为540元。

    作者: 刊期: 2016年第03期

  • 《胃肠病学》杂志征订启事

    《胃肠病学》杂志由上海交通大学医学院主办、上海交通大学医学院附属仁济医院和上海市消化疾病研究所编辑出版,萧树东教授任主编。《胃肠病学》创刊于1996年,1999年起正式对国内外公开发行,国内统一连续出版物号:CN 31-1797/R,国际标准连续出版物号:ISSN 1008-7125,邮发代号:4-624。

    作者: 刊期: 2016年第03期

  • 《外科理论与实践》杂志征稿、征订启事

    《外科理论与实践》杂志是上海交通大学医学院附属瑞金医院编辑出版的一本外科专业刊物,国内外公开发行。创刊于1996年。

    作者: 刊期: 2016年第03期

  • 《诊断学理论与实践》杂志投稿声明

    鉴于近期编辑部接到读者、作者反映,一些网站冒用本刊名义,打出“绿色通道”、“加急收稿”、“内部通道”、“在线投稿”等诸如此类的违反学术操守的虚假投稿宣传,且已有少数作者投稿给冒名网站或邮箱,因此被骗数额不等的“审稿费用”或“版面费”。现本刊郑重声明,本刊严格按照国家有关规定,实行三审制,无“绿色通道”、“内部通道”等涉嫌学术不端的通道,无编辑部官网。请广大读者、投稿者留意。投稿请发邮箱:diagnrj@163.com;如有疑问,请致电联系(021-64370045-611425)。

    作者: 刊期: 2016年第03期

  • 超声测量心外膜脂肪组织厚度在慢性心力衰竭患者中的临床价值

    目的:探讨采用超声测量心外膜脂肪组织(epicardial adipose tissue, EAT)厚度,研究其评价慢性收缩性心力衰竭(心衰)患者心脏重构、心功能参数、电机械同步性等的临床价值。方法:选择78例心衰患者,平均左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)为31.8%±7.9%,住院期间接受常规超声心动图和组织多普勒检查,并测量EAT厚度。另选择同期健康体检者30名作为对照进行比较分析。结果:①超声测量心衰患者的右室前壁EAT厚度范围在0.3~10.2 mm 间,平均厚度为(3.6±2.1)mm,其 EAT 厚度较对照者[(4.9±1.5) mm]显著降低(P=0.03);根据QRS宽度将心衰患者分为2组,QRS宽度≥120 ms者的EAT厚度又显著低于QRS宽度<120 ms者[(2.9±1.6) mm比(4.7±2.3) mm,P=0.008)]。②在心衰患者中,EAT厚度与LVEF(r=0.29,P=0.03)、肺静脉收缩期/舒张期峰值血流速度比值(r=0.42,P=0.004)、舒张早期二尖瓣血流E/二尖瓣环运动速度E′比值(E/E′)(r=-0.31,P=0.02)、心室机械收缩同步性参数左心室射血前时间(r=-0.28,P=0.047)、心室间机械延迟时间(inter ventricular mechanical delay,IVMD)(r=-0.27,P=0.049)间存在相关性。③分析心衰患者LVEF与EAT厚度间的关系发现,随着左心室收缩功能障碍加重,EAT厚度呈逐渐减少趋势,但差异尚无统计学意义(P=0.05)。④多元Logistic回归分析,在校正年龄、性别、吸烟史等因素后显示,EAT厚度并非LVEF≤35%的独立影响因素(OR=1.485,P=0.08)。结论:心衰患者的EAT厚度与其左心室收缩功能异常及心脏电机械同步性失调间有相关性。超声测量EAT能否作为评价慢性心衰患者预后的指标则需进一步研究证实。

    作者:桂燕萍;施仲伟 刊期: 2016年第03期

  • 《诊断学理论与实践》医学科技术语缩写名录(二)

    本刊对以下部分常用缩写的英文全称在正文中将减少或不再出现,届时以中文(英文缩写)形式出现,英文全称以本刊缩写名录为准。

    作者: 刊期: 2016年第03期

  • 肺功能检查在支气管哮喘诊断、评估中的应用

    支气管哮喘(以下简称哮喘)是由多种炎症细胞参与的,以支气管高反应性为特点的慢性气道疾病[1]。我国哮喘患病人数众多,是常见的呼吸系统疾病之一。林江涛等[2-3]在2010年2月至2011年8月对哮喘流行病学的调查显示,我国哮喘患病率为1.24%,并呈上升趋势。哮喘患者多表现为反复发作性的喘息、呼吸困难、胸闷和咳嗽,体征则以呼气相哮鸣音为主,肺功能检查也会出现特异性异常改变[4]。

    作者:刘锦铭;齐广生 刊期: 2016年第03期

  • 单形拟杆菌减轻组织脂质沉积及内质网应激改善小鼠葡萄糖代谢

    目的:探讨潜在益生菌———单形拟杆菌(Bacteroides uniformis, B.uniformis)对糖脂代谢正常个体的影响,为代谢正常人群应用获益提供前期证据。方法:采用正常饮食野生型C57BL6/J 雄性小鼠为研究对象,分别给予B.uniformis(2×108 CFUs)(实验组)和无菌磷酸缓冲盐溶液(phosphate buffer saline,PBS)灌胃(对照组)5周,观察2组小鼠的体重、体脂、糖代谢等代谢表型变化,通过检测糖代谢相关基因 mRNA 的表达水平,探讨过程中可能涉及的分子机制。结果:与对照组相比, B.uniformis组小鼠的体重及体脂含量未见明显改善,但实验组小鼠腹腔注射葡萄糖耐量实验结果显示其糖耐量明显改善;此外,经B.uniformis处理后,小鼠肝脏、肌肉组织的脂质合成基因SREBP1C、ACC、脂肪酸转运基因CD36及内质网应激相关基因CHOP、BIP、PDI、XBP1、PERK的mRNA表达水平显著降低。结论:B.uniformis可通过减少血糖调节器官肝脏和肌肉组织的脂质异位沉积和内质网应激,从而改善小鼠的糖代谢表型。研究结果为代谢正常个体早期应用益生菌预防代谢性疾病提供了前期动物试验证据,为代谢性疾病的早期预防提供了一种可选策略。

    作者:赵少倩;刘文;石娟;王计秋;刘瑞欣;洪洁 刊期: 2016年第03期

  • 《中华高血压杂志》征稿征订启事

    《中华高血压杂志》(ISSN 1673-7245,CN 11-5540/R)系原《高血压杂志》,由国家卫计委主管,中华预防医学会、福建医科大学主办,福建医科大学附属第一医院承办的学术期刊,是国内目前创刊早的有关高血压及相关疾病诊疗防治科研的医学专业学术期刊。以普及高血压防治知识,交流高血压及相关疾病的临床防治经验与科研,介绍国内外新动态为宗旨,坚持理论与实践、提高与普及相结合,百花齐放、百家争鸣的方针。本刊为美国《化学文摘社》(CA)收录期刊,被国内多家权威部门收录为核心期刊[中文核心期刊、中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊(核心库)、中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)、RCCSE中国核心学术期刊、中国核心期刊(遴选)数据库收录期刊、中国生物医学核心期刊、中国医学核心期刊,中国学术期刊光盘版及有关医学数据库入编期刊、中国医学文摘内科学收录核心期刊]。

    作者: 刊期: 2016年第03期

  • 《诊断学理论与实践》医学科技术语缩写名录(一)

    本刊对以下部分常用缩写的英文全称在正文中将减少或不再出现,届时以中文(英文缩写)形式出现,英文全称以本刊缩写名录为准。

    作者: 刊期: 2016年第03期

  • 辅助生殖技术中非多囊卵巢综合征患者发生卵巢过度刺激综合征的高危因素分析

    目的:探讨非多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者发生卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome, OHSS)的高危因素。方法:回顾性分析80例非PCOS行体外受精(in vitro fertilization,IVF)周期者,分为发生OHSS及未发生OHSS组,比较2组患者的基础指标及IVF周期相关指标的差异情况。结果:相较于未发生OHSS者,发生OHSS的患者年龄轻、体质量指数(body mass index,BMI)低、血清抗苗勒管激素(anti-Mülle-rian hormone,AMH)水平高、睾酮水平高、窦卵泡数目多,注射人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin, HCG)日直径≥14 mm卵泡数目多、注射HCG日血清雌二醇(estradiol,E2)值高、取卵数目、MII期卵母细胞数目均多(P<0.05)。结论:年龄轻、BMI低、AMH水平高、睾酮水平高、窦卵泡数目多、注射HCG日直径≥14 mm卵泡数目多、注射HCG日血清E2值高、取卵数目多、MII期卵母细胞数多的非PCOS患者可能更易发生OHSS。

    作者:郑敏;龙雯晴 刊期: 2016年第03期

  • 更正

    本刊2016年第15卷第2期刊出论文《急性冠状动脉综合征患者抗血小板治疗中血栓弹力图的变化》(页码为142-147),第一作者姓名“倪通天”(作者单位为上海交通大学医学院附属瑞金医院急诊科),因作者疏忽导致有误,现更正为“倪童天”,特此声明。

    作者: 刊期: 2016年第03期

  • 伴有多种危险因素的冠心病患者支架内再狭窄的影响因素

    目的:分析伴有多种危险因素的冠心病患者发生支架内再狭窄(in-stent restenosis,ISR)的影响因素。方法:收集207例1年前接受冠状动脉介入治疗且伴有2个或2个以上危险因素的冠心病患者,其中100例发生ISR(ISR组),107例无ISR(对照组),分析2组患者的一般资料及实验室检查结果。结果:ISR的发生与冠心病传统危险因素的多少无关。 ISR组患者的糖尿病患病率高于对照组(51%比32%,P=0.01),而ISR组的平均体质量指数(body mass index,BMI)则低于对照组(24.90±3.16和25.91±3.53,P=0.03);同时,ISR组的尿酸[(343.79±103.40)μmol/L比(331.99±84.05)μmol/L,P=0.046]及红细胞分布宽度(red blood cell distribution width,RDW)[(13.88±1.05)%比(13.24±0.74)%,P<0.01)]水平亦均高于对照组。多元回归分析显示,糖尿病、低BMI、高RDW及糖尿病患者使用胰岛素治疗与ISR的发生间有相关性,尿酸不是ISR的独立危险因素,可能与其他危险因素相互作用从而增加了ISR的发生率。结论:糖尿病、低BMI、高RDW可能是冠心病患者发生ISR的危险因素,其中糖尿病患者的胰岛素治疗或可减少ISR的发生率。

    作者:王芳;章安迪 刊期: 2016年第03期

  • 骨髓增生异常综合征WHO(2016)分型的修正

    骨髓增生异常综合征(myelodys plastic syn-dromes, MDS)是一组异质性的克隆性血液系统疾病,其疾病特征是骨髓衰竭和向急性白血病的转化。随着对本病认识的不断深入及诊断技术的不断进步,致力于血液学研究的学者对其分型进行了不断改进,使其逐步成为一个开放的、不断完善的分型系统。回顾历史,主要有1982年的法美英分型(French-American-British Classification,FAB 分型)、2001年的旧版WHO分型和2008年的新版WHO分型。1982年的MDS分型是以形态学为主的病理学分型,而2001年开始的WHO分型体系则逐步成为结合形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特征的不断完善的开放体系。目前,临床常规使用的是2008年的WHO分型标准。

    作者:常春康 刊期: 2016年第03期

  • 肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤9例临床病理分析

    目的:探讨肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)的临床病理学特征及诊断和鉴别方法。方法:分析9例原发于肾脏的上皮样AML患者的临床资料、组织形态学、免疫组织化学检测结果及随访情况,并结合相关文献进行讨论。结果:9例患者中男性5例,女性4例,临床表现主要为腰痛、发热,可有血尿、消瘦等伴随症状,均无结节性硬化性综合征及恶性黑素瘤的临床证据。光学显微镜下,肿瘤细胞呈上皮样改变,细胞质透明,核呈圆形或卵圆形,可见小核仁,围绕血管排列,可伴有部分梭形细胞。免疫组织化学检查显示,9例患者的肿瘤组织中HMB45、MelanA、SMA均为阳性;5例Desmin阳性,6例波形蛋白(Vimentin)阳性,3例S-100阳性,6例部分瘤细胞CD34阳性;CK细胞角蛋白(cytokeratin,CK)均为阴性;Ki-67阳性指数为1%~15%(平均8%);1例为会诊病例没有补做TFE-3,只有8例TFE-3的结果,且均为阴性。结论:上皮样AML以瘤细胞呈上皮样改变、围绕血管分布为特点,免疫组织化学检测以黑素细胞标志物为灵敏。临床应结合患者的临床表现和相关病史,并依据病理学特征及相关免疫组织化学综合判断以确诊。

    作者:张晶;周军;孙林德;赵志华 刊期: 2016年第03期

  • 上海社区中老年人群正常高值血压水平与早期血管病变的相关性研究

    目的:探讨上海社区中老年人群血压的正常范围与早期血管病变间的相关性。方法:采取整群抽样的方法,对上海市宝山区淞南镇1657名40岁及以上血压正常(收缩压<140 mmHg、舒张压<90 mmHg且未服用降压药物)的居民进行问卷调查和体格检查,并检测其血糖、血脂、肾功能、尿白蛋白及测量肱-踝脉搏波传导速度(brachial-ankle pulse wave velocity,Ba-PWV)。按血压将研究人群分为理想血压组(收缩压<120 mmHg且舒张压<80 mmHg)、单纯舒张压偏高组(收缩压<120 mmHg 且舒张压80~89 mmHg )、单纯收缩压偏高组(收缩压120~139 mmHg 且舒张压<80 mmHg)、收缩压和舒张压均偏高组(收缩压120~139 mmHg且舒张压80~89 mmHg),分析4组间各项指标的差异。结果:理想血压组、单纯舒张压偏高组、单纯收缩压偏高组、收缩压和舒张压均偏高组的Ba-PWV升高患病率分别为10.2%、16.3%、35.9%、36.8%;尿白蛋白增加的患病率分别为25.0%、23.3%、30.2%、35.5%。单纯收缩压偏高组、收缩压和舒张压均偏高组的上述 Ba-PWV 升高、尿白蛋白增加的患病率均较理想血压组显著升高(P均<0.001)。多元Logistic回归分析表明,以理想血压组作为参照,单纯收缩压偏高组、收缩压和舒张压均偏高组Ba-PWV升高的风险显著增加,比值比(odds ratios,OR)[95%可信区间(confidence interval,CI)]分别为3.47(2.41~5.03)和5.70(3.79~8.68);而收缩压和舒张压均偏高组尿白蛋白增加的风险亦显著增加[OR (95%CI)为1.71(1.23~2.38)]。结论:上海社区中老年人群血压水平在正常范围内升高与早期血管病变风险增加显著相关。

    作者:王珀;丁琳;林琳;黄亚;彭魁;徐瑜;徐敏;陆洁莉;毕宇芳 刊期: 2016年第03期

  • 甲状腺癌中p-Akt、c-Myc、E-cad及VEGF的表达及其临床病理意义

    目的:检测磷酸化蛋白激酶B(p-Akt)、c-Myc、上皮性钙黏附蛋白(E-cadherin,E-cad)及血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)、甲状腺乳头状增生(thyroid papillary hyperplasia,TPH)、结节性甲状腺肿(nodular goiter,NG)、滤泡性腺瘤(follicular adenoma,FA)及正常甲状腺(normal thyroid,NT)组织中的表达,探讨各指标之间及其与PTC临床病理参数间的关系。方法:采用组织芯片免疫组织化学 SP 法检测136例 PTC、80例 TPH、57例 NG、42例 FA 及50例 NT 组织中 p-Akt、c-Myc、E-cad 及VEGF的蛋白表达。结果:①p-Akt、c-Myc及VEGF蛋白在PTC中的表达率明显高于TPH、NG、FA和NT组(P均<0.01);E-cad蛋白在PTC中的表达率明显低于TPH、NG、FA和NT组(P<0.01)。②PTC组织中p-Akt、c-Myc及VEGF的表达两两之间呈正相关(P<0.05),而三者的高表达同时均伴有E-cadherin 低表达,呈显著负相关(r=-0.857, P<0.05)。③p-Akt、c-Myc及VEGF阳性高表达与PTC多灶性、滤泡亚型、甲状腺外浸润、淋巴结是否转移及临床病理分期密切相关(P均<0.05)。④E-cad在PTC中阳性低表达与年龄≥40岁、腺体外侵犯、淋巴结转移及临床病理分期相关((P均<0.05)。结论:PTC组织中p-Akt、c-Myc及VEGF的高表达和E-cad低表达可能促进 PTC的发生、发展和肿瘤淋巴结转移,这可能与调控肿瘤新生血管有关,同时检测这4项指标对PTC的临床诊断和恶性程度及预后评估有一定临床意义。

    作者:裴小娟;薛秀芬;朱影玲;刘少杰 刊期: 2016年第03期

  • 问题导向学习教学法中教师的角色分析和作用

    问题导向学习(problem-based learning,PBL)是1969年美国医学教育革新先驱Barrows 教授开创的一种新的教学模式,被直译为“基于问题的学习”。 PBL强调在临床前期课或临床课中,改变教师作为主讲人的方式,主张以学生为中心、激励学生提出问题进而以小组讨论的教学方式,与国内医学院校固有的传统教学模式即以授课为基础的学习(lec-ture-based learning, LBL)间差异显著。 PBL的主要特征是增强教学的灵活性和开放性,其提出围绕问题编制综合课程的模式,以激发学生的主观能动性,有效培养学生创新力和自主获取新知识的能力[1-2]。

    作者:陆洁莉;毕宇芳 刊期: 2016年第03期

  • 一个视锥-视杆营养不良大家系致病基因的初步鉴定

    目的:明确一个常染色体显性遗传眼底病大家系中患者的临床特征,找出该家系的致病基因,并进行基因诊断。方法:受累患者接受问诊及各项眼科检查;对先证者进行覆盖372个眼科遗传病基因的外显子测序芯片突变筛查,并对其中的10个可疑突变位点进行Sanger测序及验证。结果:该家系患者均表现出类似进展型视锥-视杆细胞营养不良(cone-rod dystrophy,CORD)的特征,且起病较早,症状较重。外显子测序分析发现,在患者视锥-视杆同源盒(cone-rod homeobox,CRX)基因的第3个外显子上存在一个错义突变(c.238G>A),导致该基因编码蛋白第80位的谷氨酸变成赖氨酸。结论:本研究首次在黄种人中发现一个CRX[c.238G>A(p.E80K)]基因突变的CORD大家系,同时提示由该基因突变所致CORD患者的临床表现比p.E80A及p.E80Q所致患者更为严重。

    作者:陈蕾;顾蕾;顾鸣敏;吴星伟 刊期: 2016年第03期

  • 临床症状在哮喘诊断及评估中的作用

    支气管哮喘(以下简称哮喘)是一种以慢性气道炎症为特征的异质性疾病,患者通常存在广泛而多变的可逆性呼气气流受限,表现为反复发作的喘息、气促、胸闷和咳嗽等症状。哮喘症状的特点为强度随时间变化,常有诱发因素(如运动、过敏原或刺激物暴露、天气变化或病毒性呼吸道感染)。同时,哮喘的症状和气流受限可自行或经治疗后缓解,患者可在一段时间如数周或数月内无症状,而哮喘的急性加重也可危及生命,并给患者和社会带来沉重负担。

    作者:时国朝;侯小霞 刊期: 2016年第03期

诊断学理论与实践杂志

诊断学理论与实践杂志

主管:上海交通大学

主办:上海交通大学医学院附属瑞金医院