学术投稿

伴指间关节畸形的掌跖角化病家系基因突变检测

刘江波;李明;张杏平;钟少琴;叶永灵;赖晓娟

关键词:掌跖角化病, 突变, 角蛋白9基因
摘要:目的:检测一掌跖角化病家系致病基因的突变.方法:收集一具有4例患者的掌跖角化病家系和50位正常人的血液样本,抽提基因组DNA,PCR扩增致病基因(角蛋白9基因,KRT9)的外显子区,测序分析PCR产物.结果:该家系中4例患者的KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变,导致第160位的天门冬氨酸被丝氨酸取代(N160S),正常人中未发现此突变.结论:KRT9基因的AAT→AGT突变(N160S)是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因.
中国麻风皮肤病杂志相关文献
  • 迟发性着色性干皮病1例

    着色性干皮病是一种少见的常染色体隐性遗传病,部分为性联遗传.本病多数在儿童期发病,少数病人在成年期才开始发病,称迟发性着色性干皮病,我科于2006年8月发现1例迟发性着色性干皮病,现报道如下.

    作者:张强 刊期: 2007年第08期

  • 278例荨麻疹患者过敏原检测

    我院于2004年3月~2006年3月对门诊278例荨麻疹患者进行了过敏原检测,现总结如下.资料与方法 一般资料:278例患者男114例,女164例.年龄4~69岁,病程1周~24年.所选病例均为临床症状典型的门诊病人.

    作者:陆振中;沈红明;陆建云;王忠明;吴瑞斌;陈凌 刊期: 2007年第08期

  • 他扎罗汀凝胶与糠酸莫米松乳膏联合治疗寻常型银屑病

    2004年2月~2005年3月我科应用0.05%他扎罗汀凝胶(商品名:炔维,重庆华邦制药股份有限公司)与糠酸莫米松乳膏(商品名:艾洛松,上海先灵葆雅制药有限公司)联合治疗寻常型银屑病,取得满意疗效,现将结果报道如下.

    作者:黄小兵 刊期: 2007年第08期

  • NB-UVB治疗银屑病致红皮病1例

    临床资料 患者男,41岁.因全身红斑鳞屑性皮疹反复发作21年,伴四肢关节肿痛19年,活动受限2年,皮疹加重3月,双手指关节和右侧髋、膝关节肿胀疼痛导致生活不能自理而来我院治疗.

    作者:何弘;张晖;姚岚;徐晓迪 刊期: 2007年第08期

  • 老年瘙痒症患者血清中细胞因子及IgE水平检测

    老年瘙痒症是常见皮肤疾病,其发病机制复杂,瘙痒除了组胺依赖性,还有很多非组胺依赖性的介质1,包括Th亚群功能失衡引起各种细胞因子功能紊乱等.本文旨在通过检测老年瘙痒症患者外周血细胞因子IFN-γ、IL-2,TNF-α,IL-4,IL-6(包括Th亚群代表细胞因子)及血清中IgE的浓度,了解与瘙痒症可能有关的细胞因子,分析其与IgE的关系,进一步探讨老年瘙痒症的发病机制,以寻求可能有效的治疗手段.

    作者:丁媛;普雄明;吴卫东 刊期: 2007年第08期

  • 阿昔洛韦和伐昔洛韦的临床应用及其安全性研究进展

    阿昔洛韦(ACV)自20世纪70年代问世以来,一直作为治疗单纯疱疹病毒、水痘-带状疱疹病毒感染的首选药物1,研究人员发现其前体伐昔洛韦(万乃洛韦,VCV),口服后快速分解为ACV发挥作用,生物利用度是口服ACV的3~5倍,因此将VCV用于生殖器疱疹(GH)、带状疱疹(HZ)的治疗以及长期应用免疫抑制剂时巨细胞病毒(CMV)感染的预防2-4.目前,估计ACV、VCV已被用于治疗包括各种疱疹病毒性感染在内的8000多万患者5.本文对其临床应用及安全性的研究综述如下.

    作者:叶兴东;张锡宝 刊期: 2007年第08期

  • 慢性荨麻疹与食物不耐受相关性研究

    慢性荨麻疹是皮肤科常见疾病之一,其病因复杂,临床治疗难度大,我科自2005年11月以来,检测34例慢性荨麻疹患者血清针对14种食物的IgG.现将结果报道如下.

    作者:徐文斌;周虎;李会平 刊期: 2007年第08期

  • 电击伤后皮肤紫癜1例

    临床资料 患者女,42岁.因面颈部瘀斑于2006年6月12日来诊.患者昨晚在家中使用电热水器淋浴,洗浴期间户外下雨,雷声、闪电频繁.患者自我意识到有电击,随即晕倒,右后枕部着地,于数分钟后自己清醒,自觉手、脚酸胀,有麻木感,头部触地部位出现小包块,颈部、耳后、面部皮疹,无疼痛及瘙痒.皮科检查:患者自面部、耳后、颈部散在或群集分布粟粒至针头大小淡红色瘀点或瘀斑,不高出皮面,压之不退色.部分皮损融合呈不规则的棕红色或紫红色斑片.

    作者:穆艳蕾;杨蓉娅;王文岭 刊期: 2007年第08期

  • 阿达帕林凝胶联合米诺环素治疗寻常性痤疮疗效观察

    我科于2004年1月~2005年10月应用0.1%阿达帕林凝胶联合米诺环素治疗120例中度寻常性痤疮,并进行了对照观察,取得了满意疗效,现报道如下.

    作者:杨晓晶 刊期: 2007年第08期

  • 他骨化醇软膏联合丙酸氯倍他索霜治疗30例寻常型银屑病疗效观察

    我科于2004年12月~2005年4月对门诊就诊的寻常型斑块状银屑病患者用上海百润医药科技有限公司的他骨化醇(Tacalcitol)软膏(2μg/10 g)和0.02%丙酸氯倍他索(恩肤霜)联合应用,与单用恩肤霜的临床疗效观察对比,总结如下.

    作者:张洁;梁成萍;刁庆春 刊期: 2007年第08期

  • 嗜酸粒细胞增多性皮炎9例临床分析

    目的:探讨嗜酸粒细胞增多性皮炎的临床特征.方法:对1996~2006年间收住院的9例嗜酸粒细胞增多性皮炎患者的临床资料进行回顾性分析.结果:嗜酸粒细胞增多性皮炎以中老年男性为主,病程反复迁延,皮损泛发、多形、剧烈瘙痒,以光泽坚实的红色丘疹、浸润肥厚性斑块、浸润水肿性肿胀颇为特殊.结论:嗜酸粒细胞增多性皮炎以皮肤损害为主,同时存在着内脏器官受累的可能.

    作者:赵庆利;张莉;刘小勇 刊期: 2007年第08期

  • 多功能电离子治疗仪治疗结节性硬化症面部皮疹

    结节性硬化症是由常染色体显性遗传所引起的复合性发育不良.皮损好发于面部,影响美容,本文对5例患者的面部皮损进行了治疗.临床资料 选自我院2004年12月~2005年12月的5例患者,均符合1988年美国结节性硬化症的诊断标准.其中,男3例,女2例.年龄20~29岁,平均24.4岁.

    作者:倪菁菁;尹兴平;华海康;李明;杨莉佳 刊期: 2007年第08期

  • 2例麻风病误诊分析

    在临床中,我市发现2例界线类偏瘤型麻风病人,被分别误诊5年和4年,现报道如下.临床资料 例1女,44岁.全身起红斑5年,手足起水疱2年,面、手、足结节6个月.患者5年前无明显诱因左侧前臂出现黄豆大小的红斑,不痛不痒,未经治疗.

    作者:王佳惠;李萍;韩杰;周运昌 刊期: 2007年第08期

  • 紫外线照射联合药物治疗带状疱疹后遗神经痛

    我科自2003年9月~2005年12月应用UVA+NB-UVB照射治疗带状疱疹后遗神经痛取得一定效果,现报道如下.临床资料 门诊带状疱疹后遗神经痛患者158例,男71例,女87例;年龄45~80岁.

    作者:王伟;李淑玲;牛丽敏;马超;吴玉红;王培光 刊期: 2007年第08期

  • 强化综合性防治措施对麻风发现率的影响

    四川省凉山州是中国麻风病高流行区之一.经过多年防治,麻风病患病率从1982年的143.98/10万,下降至2004年的10.5/10万,发病率降至2.14/10万.

    作者:陆远和;张建华;袁林 刊期: 2007年第08期

  • 复发性生殖器疱疹患者外周血T细胞CD69和HLA-DR的表达

    目的:探讨复发性生殖器疱疹(RGH)患者外周血CD69和HLA-DR分子在T细胞的表达.方法:采用免疫荧光三标记流式细胞术检测18例RGH患者在疾病发作期和静止期外周血T细胞上C1D69和HLA-DR抗原的表达.结果:RGH患者外周血CD3+T细胞CD69的表达,较正常对照组明显升高(P<0.01);CD4+T细胞CD69的表达,在发作期为5.63±1.74,静止期为7.12±2.27,均比正常对照组明显升高,发作期与静止期相比差异有高度显著性(P<0.01);RGH患者外周血CD3+T细胞HLA-DR+的表达,亦显著高于对照组(P<0.01).结论:单纯疱疹病毒感染诱导体内CD4+和CD8+T细胞活化、增殖,前者分泌多种抗病毒细胞因子,后者则分化为病毒特异性CD8+细胞毒T细胞,它们共同发挥着抗病毒作用.

    作者:郭义龙;蔡翁义;蔡小丹;杨启平;许敏鸿 刊期: 2007年第08期

  • 迟发性皮肤卟啉病1例

    迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda,PCT)属于红细胞系疾病.其临床特点为慢性皮肤损害,起病缓慢,症状轻重不一.轻者仅皮肤发红,重者出现大小不一的水疱,可以是血性的,皮肤糜烂,结痂或形成溃疡,后形成瘢痕.笔者见到1例现报道如下.

    作者:李琳;于建斌;陈燕辉;张江安 刊期: 2007年第08期

  • 伊曲康唑致肝肾损害及全身水肿1例

    临床资料 患者男,63岁.因右拇指甲灰厚半年,于2005年4月22日到本院就诊,经门诊临床检查及真菌镜检,诊断为甲真菌病.予以伊曲康唑(商品名:斯皮仁诺)间歇冲击疗法,即每次200 mg,2次/d,连服1周后停药3周为1疗程.

    作者:刘伟民;张够侠 刊期: 2007年第08期

  • 伊曲康唑治疗男性念珠菌性尿道炎的临床疗效观察

    近年男性念珠菌性尿道炎的发病率和严重度都在不断增加,部分病人顽固难治,为探索国产伊曲康唑(商品名:美扶,天津力生制药股份有限公司生产)治疗男性念珠菌性尿道炎的合理用量和合理疗程,我们自2001年~2003年对121例男性念珠菌性尿道炎患者以相同剂量,不同疗程作了治疗比较观察,现将结果报道如下.

    作者:徐学武;古思嘉;喻中明 刊期: 2007年第08期

  • 新生隐球菌不同变种所致小鼠原发性皮肤感染的比较

    目的:探讨新生隐球菌不同变种在原发性小鼠新生隐球菌皮肤感染中的作用.方法:按照我们建立的原发性皮肤隐球菌感染模型的方法,将新生隐球菌新生变种标准野生株B3501与格特变种标准株ATCC32609分别皮内接种于免疫抑制与非抑制的BALB/c小鼠,皮损真菌培养与组织病理检查确证感染.观察2种隐球菌感染的病程,比较皮损形成与消退的平均时间.结果:2种变种的新生隐球菌皮下接种于BALB/c小鼠后,可以在免疫抑制与非抑制的BALB/c小鼠皮肤上产生丘疹、结节、溃疡、传染性软疣样皮损,皮损可以自愈,真菌培养与病理确证为隐球菌感染.2种菌株只在免疫正常小鼠的皮损形成时间上存在差异.结论:新生变种与格特变种的新生隐球菌均可以造成BALB/c小鼠相似的皮肤感染.推测2种变种对原发性皮肤感染的致病力可能无差异,新生变种发病较多可能与其分布有关.

    作者:马杭霖;朱元杰;温海;陈江汉;顾菊林;徐红 刊期: 2007年第08期

中国麻风皮肤病杂志

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主管:中华人民共和国卫生部

主办:中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所