学术投稿

甲基丙二酸血症2例并文献复习

孙倩倩;唐慎华;王鑫;田春梅;李建厂

关键词:甲基丙二酸血症, 文献复习
摘要:甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia , MMA)是一种常见的有机酸血症,呈常染色体隐性遗传,是由于甲基丙二酰辅酶 A 变位酶活性降低或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致,其中甲基钴胺素还是同型半胱氨酸合成蛋氨酸的辅酶。本文将于我院就诊的2例 MMA 患者汇报如下。
滨州医学院学报杂志相关文献
  • 小切口白内障手术中后囊破裂行单襻缝线固定60例临床分析

    对于小切口白内障若术中因操作不熟练而导致的晶体后囊破裂病人,或外伤性白内障术前发现后囊膜破裂病人,术中不能常规方法植入后房型人工晶体,多采用后房型人工晶体双襻缝线固定术。对于鼻侧或下方留有部分后囊膜,缺损小于1/2象限病人,我们目前采用单襻缝线固定术,该手术创伤小,操作简单,效果满意。

    作者:宋邦建;成永海;秦洁 刊期: 2015年第02期

  • 甲硝唑中空泡腾栓的研制

    目的:建立甲硝唑中空泡腾栓的制备及质量控制方法。方法用36型混合脂肪酸酯作基质制备甲硝唑中空泡腾栓;采用紫外分光光度法测定甲硝唑的含量。结果甲硝唑质量浓度的线性范围为1.5~15μg/ml ,平均回收率为99.44%(RSD =1.08%),精密度为0.89%。结论本方法设计合理,工艺可行,质量检查符合有关规定。

    作者:邢树礼;成文娜;高新富;宋征;刘明华 刊期: 2015年第02期

  • 颈椎病合并糖尿病患者胶原酶治疗中护理干预方法探讨

    目的:探讨颈椎病合并糖尿病患者胶原酶治疗护理干预方法,并分析其效果。方法将2013年1月至2014年5月我科收治的颈椎病伴糖尿病患者60例随机分成实验组和对照组各30例。对照组行胶原酶治疗常规护理,实验组在此基础上增加控制血糖的护理干预。比较两组患者血糖控制情况、住院时间及患者满意度情况。结果实验组治疗前、后血糖低于对照组(P<0.01);住院时间短于对照组(P<0.01);满意度高于对照组。结论有效的护理干预,如饮食、心理护理等,有利于患者血糖控制,缩短住院时间,提高患者满意度,对于颈椎病合并糖尿病行胶原酶治疗的患者,是一种必不可少的干预方式。

    作者:邵方飞;李雪梅;梅娟娟;王朝霞 刊期: 2015年第02期

  • 经皮椎间孔内窥镜下腰椎间盘切除术治疗腰椎间盘突出症的初期疗效

    目的:评价经皮椎间孔内窥镜下腰椎间盘切除术治疗腰椎间盘突出症的初期疗效。方法2013年12月至2014年5月采用 TESSYS 技术行经皮椎间孔内窥镜下腰椎间盘切除术,治疗腰椎间盘突出症患者117例。记录患者术前、术后不同时间点的腰腿痛 VAS 评分;记录术前、术后患者的 Oswestry 功能障碍指数(ODI),评价腰椎功能情况;根据 MacNab 疗效评价标准,记录术后3月疗效结果。结果117例手术均顺利完成,术后当日即可佩戴腰围下床活动。患者腰痛、下肢痛 VAS评分由术前的6.98、8.19分下降至术后1 d 3.21、2.83分,术后1月2.06、2.45分,术后3月1.64、1.92分,术后各时间点VAS 评分与术前相比均有显著性差异(P <0.01)。 ODI 由术前的75.93%降至术后3月时21.46%。术后3月随访,按照MacNab 评价标准,优者51例(43.59%),良者59例(50.43%),可者7例(5.98%),差者0例,有效率100%,优良率94.02%。结论采用 TESSYS 技术行经皮椎间孔内窥镜下腰椎间盘切除术治疗腰椎间盘突出症效果显著,具有创伤小、卧床时间短、并发症少、术后恢复快等优点。

    作者:朱锴;夏振娟;孙兆忠;房清敏 刊期: 2015年第02期

  • 磁敏感加权成像在颅内肿瘤中的应用价值

    目的:探讨3.0T 磁共振磁敏感加权成像(SWI)在颅内肿瘤检查中的应用价值。方法对19例病人进行3.0T 磁共振的颅脑 SWI 及常规序列(包括 T1SE ,T2FLAIR ,T2WI ,DWI 及 T1增强)扫描,其中10例病人行相应病理检查,由2位神经放射医师独立对每个序列的图像进行逐层对比分析。结果 SWI 在显示血液代谢产物、静脉血管和肿瘤内部结构方面优于 T1增强序列,可显示 T1WI 增强上不能显示的信息(P<0.05);SWI 显示恶性肿瘤内部多发微岀血现象远较良性肿瘤明显。结论 SWI 序列具有很好显示血液代谢物、静脉血管及瘤内结构的能力,能提供更为丰富的信息,可作为常规序列的重要补充。

    作者:孙朋朋;姜兴岳;郑林丰;李康安;张贵祥 刊期: 2015年第02期

  • 48例急性A型主动脉夹层的外科治疗

    目的:总结48例急性 A 型主动脉夹层外科治疗的临床经验。方法选取我院2009年6月至2014年6月48例急性 A 型主动脉夹层患者资料进行回顾性分析,这些患者行升主动脉及主动脉弓部置换加术中支架植入术,包括 Bentall 术28例,近端单纯升主动脉置换20例。结果住院死亡者2例(4.16%),其中1例术中心功能较差,无法撤离体外循环而死亡;另1例术后长期昏迷,其家属放弃治疗而自动出院。偏瘫者1例、一过性肾功能不全者3例、声音嘶哑者5例、胸部切口感染者2例、处理后恢复良好。46例出院前复查主动脉 CTA 见升主动脉及主动脉弓部人工血管无扭曲、血流通.,无假性动脉瘤形成。随访43例患者术后1、6月、1年复查见降主动脉假腔闭合率约80%,降主动脉及腹主动脉扩张者3例,腹主动脉假性动脉瘤者1例,无死亡及再次手术者。结论手术治疗急性 A 型主动脉夹层更为有效、安全。

    作者:董圣军;封赞祥;李伟;刘典晓;王锋;吴恩刚 刊期: 2015年第02期

  • MSCT在甲状腺良恶性结节诊断中的价值

    目的:探讨 MSCT 在甲状腺结节良恶性鉴别诊断中的价值。方法收集我院经手术或穿刺活检并有病理结果的105例患者(143个甲状腺结节)的 MSCT 平扫及增强检查资料,比较143个甲状腺良、恶性结节的 MSCT 影像学特征;采用SPSS21.0软件进行统计学数据的处理,以 P<0.05为差异有统计学意义。结果甲状腺良、恶性结节在结节数目、形态、边缘、结节内钙化情况、是否囊性变、强化特点、强化后边缘、边缘中断征及有无颈部淋巴结肿大等征象上有统计学差异(P <0.05)。而在甲状腺结节发生部位、结节直径上差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MSCT 检查对甲状腺良恶性结节鉴别诊断具有很高的价值,全面分析甲状腺结节 MSCT 平扫及增强特征能有效提高诊断的准确性。

    作者:郭兰田;马珍珍;冯艳;凤志慧 刊期: 2015年第02期

  • 甲基丙二酸血症2例并文献复习

    甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia , MMA)是一种常见的有机酸血症,呈常染色体隐性遗传,是由于甲基丙二酰辅酶 A 变位酶活性降低或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致,其中甲基钴胺素还是同型半胱氨酸合成蛋氨酸的辅酶。本文将于我院就诊的2例 MMA 患者汇报如下。

    作者:孙倩倩;唐慎华;王鑫;田春梅;李建厂 刊期: 2015年第02期

  • 重症监护病房呼吸机相关性肺炎与非呼吸机相关性肺炎病原菌及耐药性的分析比较

    目的:探讨重症监护病房(ICU)呼吸机相关性肺炎与非呼吸机相关性肺炎病原菌分布及耐药性,为 ICU 医师更加合理地使用抗菌药物提供依据。方法回顾性分析2012年1月至2013年12月我院的 ICU 患者送检的痰液和灌洗液标本,采用方法进行细菌培养及药敏试验,进行统计学分析。结果呼吸机相关性肺炎检出的前3位致病菌依次为鲍氏不动杆菌、铜绿假单胞菌、肺炎克雷伯菌,分别占26.68%、18.47%、14.08%;非呼吸机相关性肺炎检出病原菌前3位依次为肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌、大肠埃希菌,分别占24.38%、21.55%、15.9%。两组间鲍曼不动杆菌和肺炎克雷伯菌的检出率存在统计学差异(P<0.01),铜绿假单胞菌和大肠埃希菌的检出率两组间无明显差异。呼吸机相关性肺炎患者分离出的主要致病菌普遍比非呼吸机相关性肺炎患者的耐药率高。结论 ICU 呼吸机相关性肺炎与非呼吸机相关性肺炎病原菌构成及耐药性均有所不同,ICU 医师熟悉及掌握本科室的病原菌构成及耐药性情况,在药敏试验结果出来以前,对抗菌药物的使用有一定的指导意义。

    作者:杜文燕;陈增生;陈文强;田鹏;宋卫青 刊期: 2015年第02期

  • 恒温湿化氧疗在气管切开患者中的效果观察

    目的:探讨恒温湿化氧气吸入对气管切开患者氧疗效果的影响。方法将60例气管切开吸氧患者随机分为实验组和对照组,所有患者在气管切开前均无肺部感染、无肺部慢性疾病、APACHE Ⅱ评分8分以上。实验组采用恒温湿化氧疗,对照组采用湿化瓶吸氧+间歇湿化法,比较两组患者呼吸频率、氧饱和度、氧分压、二氧化碳分压、气道湿化效果、痰痂形成、呼吸道刺激症状、呼吸道粘膜出血及肺部感染率等方面的差异。结果实验组心率、氧饱和度、动脉血氧分压、二氧化碳分压以及湿化满意度均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论气管切开病人采用恒温湿化氧疗湿化效果较好。

    作者:王文芳;吴燕;陈建梅;韩仲洁;李晶晶;杨晓芹 刊期: 2015年第02期

  • 高尿酸血症诱导高血压发病的实验研究

    目的:研究高尿酸血症对大鼠氧化氮产物影响及在高血压发病的实验研究。方法通过饲喂尿酸酶抑制剂在实验大鼠体内制造高尿酸血症。饮水方式服用别嘌呤醇作为阻断剂来拮抗高尿酸血症。将48只大鼠随机分对照组、别嘌呤醇组、氧嗪酸钾盐组(尿酸酶抑制剂)和联合用药组(别嘌呤醇加尿酸酶抑制剂)(每组各12只)。于实验的第1、8天断头处死各组6只大鼠,并检测其血清尿酸及氧化氮产物(亚硝酸盐/硝酸盐)水平。结果氧嗪酸钾盐可以诱导高尿酸血症,在第8天联合用药组与氧嗪酸钾盐组比较,血清尿酸明显下降(0.72比1.70 mg/L),氧化氮产物(1.55比0.97mmol/L ,P均<0.01)升高。与对照组比较,氧嗪酸钾盐组大鼠第1天氧化氮产物(1.33比1.59 mmol/L),第8天(0.99比1.58 mmol/L)减少,差异有统计学意义(P<0.05)。结论尿酸酶抑制剂氧嗪酸钾盐可以诱导大鼠产生高尿酸血症,进一步导致血清一氧化氮水平降低,并出现收缩压升高,这种作用可以通过应用别嘌呤醇降低尿酸水平得到改善。

    作者:滕志涛;陈聪;赵培勇;汤金霞;李妍枚;郭志勇;孙鹏 刊期: 2015年第02期

  • 声明

    作者:本刊编辑部 刊期: 2015年第02期

  • 肠道宏基因组研究进展

    肠道菌群指人体肠道内生活着的细菌,数量是人体自身细胞的10倍,有1000余种。肠道微生物对人体自然免疫、适应性免疫发育成熟有利[1],可参与糖类、蛋白质代谢,促进铁、镁等矿物元素吸收、合成多种维生素及非必需氨基酸。以往肠道微生物群落多样性研究主要采用变性梯度凝胶电泳(DGGE)等分子生物学方法及生物芯片研究肠道菌群。由于DGGE 只能检测到环境样品中十几种优势菌,对痕量微生物无反应;电泳条带中包含多种16S rDNA序列,为获悉具体菌种信息,需进行克隆、测序等,实验操作繁琐,且不能反映微生物的丰度情况;生物芯片通过探针获得微生物多样性信息,通过信号强弱判断微生物丰度准确性亦不高。因此肠道微生物的研究受到限制。宏基因组学研究对特定环境中全部微生物的总 DNA 进行克隆,并通过构建宏基因组文库和筛选等手段获得新的生理活性物质;或者根据 rDNA 数据库设计引物,通过系统学分析获得该环境中微生物的遗传多样性和分子生态学信息。可解释微生物群落多样性、进化关系、种群结构、功能活性及环境之间的相互关系,极大扩展了微生物学研究范围[2]。现就近年来基于此基础上国内外对肠道微生物的研究做一总结。

    作者:刘文娟;李岩;王晓芝 刊期: 2015年第02期

  • 作者书写统计学符号须知

    论文中统计学符号应按 GB 3358—82《统计学名词及符号》的有关规定书写,常用如下:(1)样本的算术平均数用英文小写 x ;(2)标准差用英文小写 s ;(3)标准误用英文小写 sx ;(4)t 检验用英文小写 t ;(5)F 检验用英文大写 F ;(6)卡方检验用希文小写χ2;(7)相关系数用英文小写 r ;(8)自由度用希文小写υ;(9)概率用英文大写 P(P 值前应给出具体检验值,如 t 值、χ2值、q 值等)。以上符号均用斜体。

    作者:本刊编辑部 刊期: 2015年第02期

  • 硼替佐米联合地塞米松治疗多发性骨髓瘤25例临床分析

    目的:观察硼替佐米(B)联合地塞米松(D)治疗初治、复发难治多发性骨髓瘤(MM )疗效及不良反应。方法①硼替佐米1.3 mg/m2,第1、4、8、11天静脉注射;地塞米松20 mg/d ,第1、2、4、5,8、9、11、12天,静脉滴入。②其他方法:硼替佐米1.6 mg/m2,每周1次,连用4周,每5周为1疗程;地塞米松20 mg/d ,第1、2、8、9、15、16、22、23天。③对于 BD 方案化疗2个疗程疗效不明显的患者,加用表柔比星10 mg/d ,第1~4天。化疗同时给予止吐、抑酸、补钙等支持治疗,每例患者至少接受1~6个疗程的治疗。采用国际骨髓瘤工作组(IMWG)标准评价疗效,按照 NCI‐CTCAE(第三版)判断不良反应。结果随访至2013年12月30日①初治15例中:完全缓解(CR)者2例,很好部分缓解(VGPR)者5例,部分缓解(PR)者6例,病情进展(PD)者2例,总有效率86.6%;②复发难治10例中:VGPR 者4例,PR 者4例,PD 者2例,总有效率80%。主要不良反应为周围神经炎和血小板减少。结论硼替佐米联合地塞米松对于初治、复发难治 MM ,是一种安全可靠,疗效较好的治疗选择。

    作者:邓秀芝;于海英;王晓毅 刊期: 2015年第02期

  • 医护合作健康教育对妇科恶性肿瘤患者焦虑、抑郁的影响

    研究显示各类妇科恶性肿瘤发病率呈上升趋势,构成比前3位依次为宫颈癌、卵巢恶性肿瘤、子宫内膜癌[1]。研究证明肿瘤患者的心理健康状况严重影响患者的疾病预后[2]。如何对这部分人群实施有效地健康教育是我们急需解决的问题。本研究通过采用焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS )对妇科恶性肿瘤患者的焦虑、抑郁状态给予评估,并采用主管医生和责任护士合作共同参与患者的健康教育方式,旨在探讨医护合作健康教育对妇科恶性肿瘤患者焦虑、抑郁情绪的影响,从而改善该人群的心理状态,减轻心理压力,改善疾病预后,提高生活质量。现报告如下。

    作者:李晓红;王爱敏 刊期: 2015年第02期

  • 心理护理对足月初产妇分娩过程的影响

    目的:观察心理护理干预是否可减轻产妇分娩痛苦、缩短产程、提高自然分娩率,提高母乳喂养率。方法选择我院2011年6月1日至2011年12月31日住院的322例初产妇,随机分为对照组和心理护理组,每组161例。两组产妇均给予产科常规护理;心理护理组进行产前、产中和产后心理护理干预。结果对足月初产妇进行心理护理干预可减轻分娩痛、缩短分娩时间、提高顺产和母乳喂养率。结论足月初产妇在进行心理护理干预后,有利于提高初产妇分娩质量,帮助产妇更快恢复健康,值得广泛推广。

    作者:宋慧玉 刊期: 2015年第02期

  • 原因不明反复流产患者主动免疫治疗前后免疫细胞的变化

    目的:探讨主动免疫治疗前后原因不明反复流产(URSA)患者免疫细胞表达水平的变化。方法选择 URSA 患者65例作为实验组,另选择30例健康未孕妇女作为对照组。采用丈夫淋巴细胞对 URSA 患者进行主动免疫治疗,分别于治疗前和治疗后2周采集患者外周血并检测其免疫细胞的标志,检测对照组外周血中免疫细胞的标志作为对照。结果治疗前, URSA 患者的 CD4+细胞百分比、CD4∶ CD8比值和 NK 细胞百分比明显高于对照组(41.75±4.34vs36.04±3.85,1.75±0.65vs1.44±0.47,17.10±5.43vs9.87±4.76,P <0.05);治疗后,三者均下降,治疗前后比较具有明显差异(41.75±4.34vs35.83±5.72,1.75±0.65vs1.41±0.51,17.10±5.43vs11.27±3.02,P<0.05)。结论 URSA 患者的免疫系统处于活跃状态,T 细胞和 NK 细胞的变化可能与 URSA 的发生有关。淋巴细胞免疫治疗是治疗 URSA 的有效手段。

    作者:崔海丽;刘世文 刊期: 2015年第02期

  • 姐妹均患双侧乳腺癌1例报告

    目前乳腺癌是女性高发恶性肿瘤之一,大多数为单发,双侧乳腺癌较为少见,而姐妹俩同为双侧乳腺癌的患者则极为罕见。我院2009年8月至2014年8月收治俩姐妹同为双侧乳腺癌的患者1例,现报告如下。

    作者:刘飞艳;董新军;霍玉青 刊期: 2015年第02期

  • 本科护生的职业态度与教育对策

    护士职业态度就是护士本人对护理职业的看法和情感,以及自己职业行为的心理状态[1]。护生职业态度已成为现代护理人才培养的首要成分,是护理教育的重中之重,是否具有健康的职业态度不仅关系到护生在学校期间的学习生活,还关系到护生将来的职业素质和事业的发展。因此,培养护生形成稳定的、健康的职业态度,对于保证护理人才的有效利用和促进护理事业的稳定发展是至关重要的。本研究采用调查问卷的方式对护理专业学生的职业态度进行调研,以便为护理教育的改革与发展提供坚实的理论依据和指导,现报道如下。

    作者:董建丽;吕小芹;胡玉美;张晓梅 刊期: 2015年第02期

滨州医学院学报杂志

滨州医学院学报杂志

主管:山东省教育厅

主办:滨州医学院