学术投稿

遗传性痉挛性截瘫一家系8例

王玉维

关键词:痉挛性截瘫, 遗传性疾病
摘要:遗传性痉挛性截瘫也称Strimpell-Lorrain病,临床上较少见,我们调查了一个家系8例患者,现报道如下.
滨州医学院学报杂志相关文献
  • 人白细胞介素21的原核表达及初步纯化

    目的利用PCR技术从人扁桃体细胞cDNA中克隆出IL-21编码基因,并将其在原核细胞大肠杆菌中进行表达,并进行了初步纯化.方法以人扁桃体细胞经PHA刺激的cDNA文库为模板,经PCR获得IL-21全基因片段.测序确认后,分别设计含BamH Ⅰ和Sal Ⅰ酶切位点的引物,经PCR获得IL-21成熟肽的编码基因.将此IL-21基因插入表达载体pGEX-4T-2,重组克隆经酶切与测序确认后转化大肠杆菌DH5α进行IPTG诱导表达.用琼脂糖珠结合的方法纯化.结果琼脂糖凝胶电泳显示重组质粒的PCR和双酶切产物与理论大小相等.SDS-PAGE显示经IPTG诱导后的大肠杆菌DH5α亦表达一与理论相符的条带.目的蛋白约占总菌体蛋白的10%.并获得了与理论值相符的纯化条带.结论成功地构建了IL-21编码基因克隆载体并获得在原核细胞大肠杆菌中的成功表达,同时建立了该蛋白的琼脂糖珠纯化的方法.

    作者:付强;王斌 刊期: 2006年第03期

  • 经肛门局部切除治疗低位直肠癌

    目的探讨低位直肠癌局部切除的手术方式及疗效.方法回顾性分析1993-2000年局部切除治疗直肠癌27例的临床资料.结果①27例肿瘤距肛缘均<7 cm.②21例肿瘤直径≤2 cm,6例>2 cm.③27例均为直肠腺癌,T0期10例,T1期13例,T2期4例.④术后2例发生排便障碍,1例发生肠道出血.⑤有3例出现局部复发,其中1例再次经肛门扩大切除治愈,另外2例行腹会阴联合切除术.⑥本组病例术后随访均超过5年,5年生存率为92.6%(25/27).结论只要严格掌握手术适应证,经肛门局部切除治疗早期直肠癌可取得很好的疗效.

    作者:王荣华;李希路 刊期: 2006年第03期

  • 多层螺旋CT冠脉径线测量的临床应用价值探讨

    目的探讨多层螺旋CT心脏成像技术冠脉径线测量在临床中的应用价值.方法应用回顾性心电门控多层螺旋CT对36例心脏病患者进行检查,并对冠脉左右主支内径进行测量,将多层螺旋CT所测得结果与冠脉造影所测结果进行比较.结果多层螺旋CT心脏成像技术与冠脉造影测量所得左右冠脉主支内径的测量值非常接近,两者相比无显著性差异.结论多层螺旋CT与冠脉造影比较,测得左右冠脉主支内径相关性较好,多层螺旋CT在冠脉内径测量方面有独到的优势,且成像时间短、无呼吸运动伪影,是一种临床使用价值很高的技术.

    作者:刘新疆;马建群;邢学玲;张培功;马爱武;张作兵;张兰 刊期: 2006年第03期

  • 癌症与C型行为相关性研究的现状

    癌症对人类健康和生命的肆虐引起全球高度的关注,生物学家、医学家、心理学家、社会学家为了更好地预防和治疗癌症,共同致力于癌症的病因学和诱发因素的研究.目前的研究认为,癌症的发生是一个复杂的过程而且受诸多因素的影响.除了遗传因素、内分泌因素、免疫因素、生物因素、理化因素、环境污染因素之外,很多学者更加重视了社会因素、不健康的生活方式、生活事件、心理因素、性格及行为等对癌症发生相关性的研究,本文重点介绍癌症与易感性行为--C型行为相关性研究的现状.

    作者:韩臻;陈洪华;王卫红 刊期: 2006年第03期

  • 鼻内窥镜下诊治鼻出血180例

    鼻腔任何部位均可发生出血,而且有些病人出血来势凶猛,为临床常见急症之一,需尽可能迅速找到出血点并采取有效的止血措施.我科于2002年1月-2005年12月应用鼻内窥镜(德国Wolf公司生产的5507.101型鼻内窥镜)诊治鼻出血180例,效果满意,现报告如下.

    作者:车娟;蒲章杰;栗岩;吴玉坤 刊期: 2006年第03期

  • 胰腺实性假乳头状瘤2例临床分析

    胰腺实性假乳头状瘤(SPTP)是一种罕见的胰腺肿瘤,其组织来源尚不清楚,1959年由Frantz首先报道[1],WHO(2004年)肿瘤组织学分类中将其统一命名为实性假乳头状瘤.现就解放军总医院2000年8月至2005年2月收治的2例胰腺实性假乳头状瘤的诊断和治疗并结合有关文献总结如下.

    作者:张衍胜;苏传伟;王建东 刊期: 2006年第03期

  • 外伤性脑积水的治疗体会

    我院自2000-2005年共收治外伤性脑积水108例,总结分析如下.1临床资料 1.1一般资料男69例,女39例;年龄6~75岁,平均年龄28.5岁.车祸伤72例,跌落伤25例,其他11例.急性外伤性脑积水(伤后2周内发生)38例,慢性外伤性脑积水(伤后3周后发生)70例.1.2临床表现急性外伤性脑积水临床表现无特异性,主要表现为颅内压增高征象及精神与意识障碍,或意识一度恢复后又昏迷.慢性外伤性脑积水则表现为伤后持续浅昏迷或神志恍惚,病情停滞不前或倒退,不同程度的瘫痪、智力或语言障碍.

    作者:邢海亭;施宏志;杨国宽 刊期: 2006年第03期

  • 放射治疗合并低剂量替加氟治疗中晚期食管癌临床观察

    2000年4月-2004年4月,我院采用放射治疗合并低剂量替加氟和单纯放射治疗,对65例中晚期食管癌患者进行临床对照,以观察低剂量替加氟配合放射治疗时的增敏效果与毒副反应.

    作者:马海明;任爱国;杜志刚 刊期: 2006年第03期

  • 无创正压通气治疗老年慢性阻塞性肺部疾病24例临床分析

    慢性阻塞性肺部疾病(COPD)患者常因感染因素而呈急性发作状态,使气道阻塞进一步加重,加之呼吸肌疲劳,使通气功能恶化,发生更为明显的低氧血症和二氧化碳潴留,即Ⅱ型呼吸衰竭.临床上虽给予控制感染、氧疗、呼吸兴奋、祛痰、扩张支气管等治疗,但往往难以达到满意效果.我院2003年10月-2005年10月应用无创正压通气治疗24例患者,取得良好效果,现报告如下.

    作者:牟春华 刊期: 2006年第03期

  • 大剂量布地奈德联合沙丁胺醇雾化吸入治疗毛细支气管炎疗效观察

    毛细支气管炎(毛支)是婴幼儿常见的下呼吸道感染性疾病,多由呼吸道合胞病毒(RSV)感染所致,目前对毛支无特效疗法,以往采用常规剂量布地奈德联合沙丁胺醇雾化吸入疗效欠佳.我们将以上两药联合大剂量雾化吸入治疗毛支30例,取得满意疗效,现报告如下.

    作者:徐鲁军 刊期: 2006年第03期

  • 解剖型钢板治疗高龄股骨颈基底型骨折

    由于社会的老龄化趋势,高龄股骨颈骨折患者近年来不断增多.由于高龄患者骨质疏松,股骨颈基底型骨折空心钉或螺纹钉等固定,把持力差,骨皮质易断裂,给临床治疗带来不小的难题.1995年5月-2005年2月,笔者应用德国LINK公司解剖型钢板治疗70岁以上股骨颈基底型骨折21例,随访病人15例,临床疗效满意,现报告如下.

    作者:马庆文;马建民;王玉海 刊期: 2006年第03期

  • 布托啡诺与芬太尼用于剖宫产术后静脉镇痛的比较

    布托啡诺是混合型阿片受体激动-拮抗剂,主要激动κ受体,对μ受体具有激动和拮抗双重作用.芬太尼用于术后静脉镇痛,效果确切,副作用少,但仍存在依赖可能.因此我们采用布托啡诺PCIA(Patient-Controlled Intravenous Analgesia)给药用于剖宫产术后镇痛,探讨其镇痛效果和对产妇的影响.

    作者:刘伟;刘淑雨;王寿叶 刊期: 2006年第03期

  • 胰岛素瘤的外科诊治分析(附8例报告)

    目的探讨胰岛素瘤的临床特点及诊治方法.方法回顾性分析8例胰岛素瘤患者的临床资料.结果7例患者临床表现均符合Whipple三联症.平均病程23个月,B超和CT联合诊断为6例,单发瘤5例,多发瘤3例.7例行手术切除,1例术中未能找到.术后随访中,1例为MEN-Ⅰ,2例出现恶变并转移.结论外科手术是治疗胰岛素瘤的主要方法,手术方式应根据病变的性质、部位、数量等因素确定,术后随访非常必要.

    作者:欧琨;陈强谱;张帆;管清海;林绪涛 刊期: 2006年第03期

  • 桂枝茯苓胶囊治疗慢性盆腔炎疗效观察

    慢性盆腔炎是女性内生殖器炎症中常见的妇科病,往往病程迁延,久治不愈,反复发作,从而影响了妇女的健康.桂枝茯苓胶囊配合月经期静滴抗生素等治疗各种慢性盆腔炎患者194例,取得了满意效果,现报道如下.

    作者:徐正萍 刊期: 2006年第03期

  • 保留尖牙残根在套筒冠义齿上的应用(附3例报告)

    利用尖牙的残根来进行套筒冠义齿修复缺损牙列,固位力可以调节,采用该固位体的义齿稳固性好,能较好的恢复咀嚼功能[1].

    作者:张云涛;侯玉东;慈浩粟 刊期: 2006年第03期

  • 剖宫产术后晚期产后出血24例分析

    近十年来,随着剖宫产率的不断上升,导致各种并发症增加.晚期产后出血是剖宫产术后严重的并发症之一,甚至可危及产妇的生命.为探讨其发生原因及预防措施,本文对我院收治的剖宫产术后晚期出血的病例24例,分析报道如下.

    作者:刘春兰;赵金华 刊期: 2006年第03期

  • 导乐陪伴分娩对剖宫产率影响的临床分析

    导乐陪伴分娩[1]是指产妇在分娩过程中由有经验的助产士或医生给予指导和产程观察,由一个家庭成员陪伴的分娩.我院自2002年6月开展导乐陪伴分娩,收到了较好的效果,尤其是剖宫产率明显下降.为了探讨导乐陪伴分娩对剖宫产率的影响,现将我们导乐陪伴分娩的情况报道如下.

    作者:梁作双;刘春兰;徐宝友 刊期: 2006年第03期

  • 经皮肾镜气压弹道联合超声碎石治疗复杂肾结石疗效观察

    自2004年11月5日开始,我们采用瑞士EMS三代气压弹道联合超声碎石机治疗复杂肾脏结石45例52侧,取得了满意的疗效,现报告如下.

    作者:蒋淑芳;徐英民 刊期: 2006年第03期

  • 经济型化疗方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病18例

    目的探讨治疗儿童急性淋巴细胞白血病的经济型化疗方案.方法诱导缓解CODP 4周;用VP16+Ara-c巩固治疗;髓外白血病的预防性治疗;采用COADex方案早期强化治疗;维持和加强治疗6-MP+MTX与VDex重复序贯用药;用CO-ADex与VP16(或VM26)+Ara-c,以及HDMTX+CF,每3个月交替应用加强治疗.结果18例ALL初治均达完全缓解(CR率100%),初治平均住院天数81 d,平均费用2.3万元,维持治疗阶段,平均每年费用6000元左右,18例中8例已完成总疗程,停止治疗.1例在维持治疗阶段因感染水痘致DIC死亡.1例在维持治疗阶段因鞘内注射后出现瘫痪,而放弃治疗.4例已接受完成总疗程,其余4例已维持治疗1~1.5年.目前无复发及髓外白血病发生.结论此化疗方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病的疗效肯定,费用低,副作用少,值得在贫困地区推广应用.

    作者:贾秀红;李建厂;朱淑霞;唐慎华;杨华琴 刊期: 2006年第03期

  • 老年胃癌110例外科治疗分析

    目的探讨老年患者胃癌的临床特点、手术方式及围手术期处理.方法回顾性分析手术治疗的年龄>70岁的110例胃癌患者临床资料.结果110例中75例(68.2%)有糖尿病、心脏病、高血压等老年常见病.术后并发症共58例次(52.7%),单纯探查未治愈4例,死亡2例.结论老年胃癌患者多为临床Ⅲ、Ⅳ期,多并存有重要器官慢性病变,手术治疗是提高老年胃癌患者生存率的关键,但应做好围手术期处理.

    作者:苏传伟;张守满;黄春仁 刊期: 2006年第03期

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