学术投稿

脊肌萎缩症的产前诊断与干预

徐燕;陈颖伟

关键词:脊肌萎缩症, 产前, 染色体隐性, 常染色体, muscular atrophy, 隐性遗传性疾病, 脊髓性肌萎缩症, 基因携带者, 细胞变性, 脊髓前角, 病理改变, 致死性, 肌无力, 肌肉病, 发病率, 对称性, 婴儿, 特征, 神经, 人群
摘要:脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变,以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉病,是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病,在活产婴儿中,其发病率约为1/10000至1/6000,人群基因携带者率约1/40[1]。
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  • 肺炎支原体肺炎患儿血清白介素-23/白介素-17的表达

    目的:探讨肺炎支原体(MP)肺炎患儿血清白介素17(IL-17)和白介素23(IL-23)表达的变化及作用。方法选取2012年2月至2012年5月住院肺炎患儿103例,根据MP抗体检测结果分为肺炎支原体肺炎(MPP)组和非MPP组,另选取同期正常体检儿童42例为对照组。所有入选对象均行血清IL-17和IL-23水平及MP抗体测定,对肺炎患儿行免疫球蛋白、C反应蛋白、白细胞总数和中性粒细胞计数检测。结果三组的血清IL-17和IL-23水平差异均有统计学意义(P<0.05),其中MPP组高于非MPP组,两肺炎组均高于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.05)。MPP及非MPP组中,免疫球蛋白正常及异常者IL-17和IL-23水平的差异均无统计学意义(P均>0.05),且IL-17和IL-23与中性粒细胞计数均呈正相关(P均<0.05)。结论 IL-17、IL-23在肺部MP感染时参与免疫应答,可能参与MP清除。

    作者:王冬梅;姜采荣;王茹;贾春梅;徐慧 刊期: 2013年第10期

  • 脊肌萎缩症的产前诊断与干预

    脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变,以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉病,是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病,在活产婴儿中,其发病率约为1/10000至1/6000,人群基因携带者率约1/40[1]。

    作者:徐燕;陈颖伟 刊期: 2013年第10期

  • 急性白血病患儿胰岛素样生长因子的表达及变化

    目的:探讨儿童急性白血病(AL)患儿胰岛素样生长因子表达的变化。方法选择初治AL患儿50例,以同期健康体检儿童30例为对照组。AL患儿按化疗方案正规序贯化疗,均未接受颅脑放射治疗。AL患儿分别在治疗前及完全缓解后6个月,应用酶联免疫分析法测定血清血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)、游离胰岛素样生长因子1(f IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)水平,并与对照组儿童比较。结果治疗前,AL患儿血清IGF-1、IGFBP-3水平均低于对照组;fIGF-1水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01)。在治疗完全缓解后6个月,AL患儿血清IGF-1和fIGF-1水平与治疗前差异无统计学意义(P均>0.05),而与对照组差异仍有统计学意义(P<0.05);IGFBP-3水平与治疗前差异有统计学意义(P<0.01),与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前,AL患儿血清IGFBP-3水平与IGF-1呈正相关(r=0.777, P<0.01),与fIGF-1呈负相关(r=-0.714,P<0.01)。结论胰岛素样生长因子可能参与儿童AL的病理生理过程。

    作者:赵东菊;张文林;石太新;冶鹏娟 刊期: 2013年第10期

  • 《临床儿科杂志》举办2014年度继续医学教育函授班通告

    经《临床儿科杂志》编委会讨论决定,从2013年下半年起举办2014年度继续医学教育函授班,具体方法如下。一、2013年第7期起开设2014年度函授继续医学教育专栏,主要内容包括:婴儿常见胃肠道症状的实用处理法则等。每期刊登1讲,共10讲,2014年第5期刊登考试题,第6期刊登正确答案。要求学员认真阅读讲座后答题,并将答案寄至编辑部(复印无效)。合格者授予继续医学教育Ⅱ类学分10分,学分证书由上海交通大学医学院继续教育学院、《临床儿科杂志》编辑部颁发。

    作者: 刊期: 2013年第10期

  • 小肠原始神经外胚层肿瘤1例报告

    原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroectodermal tumor, PNET)是一种衍生于原始神经外胚层细胞的罕见肿瘤,1918年由Stout首次发现。按发病部位不同,PNET分为中央型和外周型。外周型原始神经外胚层肿瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)多发于儿童、青少年,恶性程度高、易复发、预后较差。现报告我院收治的1例pPNET。

    作者:储安贞;舒赛男;翁一珍;董永绥;黄志华 刊期: 2013年第10期

  • miR-26b过表达对不同时间点人脂肪细胞分泌脂因子的影响

    目的:探讨miR-26b过表达在人脂肪细胞分化过程中对各种脂因子分泌的影响。方法以miR-26b过表达病毒感染人脂肪前体细胞并诱导分化;收集不同时间点的细胞培养基上清,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测各个时间点的脂因子(白介素-6、瘦素、抵抗素、肿瘤坏死因子-α)分泌量。结果与对照组比较,在miR-26b过表达病毒感染的人脂肪前体细胞分化过程中,白介素-6、瘦素分泌量降低,而抵抗素分泌量升高;两组均未检测到肿瘤坏死因子-α。结论 miR-26b在一定程度上可以改善人脂肪细胞炎症状态及改善胰岛素抵抗,为肥胖治疗提供潜在靶点。[临床儿科杂志,2013,31(10):914-916]

    作者:史春梅;徐广峰;季晨博;陈玲;杨蕾;庞玲霞;赵亚萍;郭锡熔 刊期: 2013年第10期

  • 《临床儿科杂志》2014年征订启事

    作者: 刊期: 2013年第10期

  • 本刊已启用科技期刊学术不端文献检测系统

    学术不端行为是指违反学术规范、学术道德的行为,国际上一般用来指捏造数据(fabrication)、窜改数据(falsification)和剽窃(plagiarism)三种行为。为了提高来稿质量,防止抄袭、伪造、剽窃、一稿多投等学术不端行为的发生,本刊已启用“科技期刊学术不端文献检测系统”,对检测出有严重不端行为的稿件,编辑部将一律退稿。

    作者:《临床儿科杂志》编辑部 刊期: 2013年第10期

  • 半乳糖凝集素-1在小鼠病毒性心肌炎中的动态变化

    目的:探讨半乳糖凝集素-1(galectin-1)在病毒性心肌炎(VMC)小鼠心肌细胞中表达的动态变化。方法选取雄性BALB/c小鼠58只,随机分为病毒组50只、对照组8只。病毒组小鼠腹腔接种TCID50为10-5/L的Nancy株CVB3病毒液0.10 ml,并于接种后第7、10、14和28天,分别随机处死8只小鼠;对照组小鼠腹腔接种不含病毒eagle液0.10 ml,于接种后第28天处死。光镜下观察小鼠心肌组织的病理变化,ELISA法检测外周血中galectin-1水平,实时荧光定量聚合酶链反应(RQ-PCR)检测心肌组织中galectin-1 mRNA的表达。结果与对照组比较,病毒组小鼠心肌组织galectin-1 mRNA的表达在第7、10天均增高,差异均有统计学意义(P均<0.05);病毒组小鼠外周血galectin-1水平在第7天、10、14天亦增高,差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论 VMC小鼠心肌细胞中galectin-1的表达呈动态变化,galectin-1在VMC的发生发展中可能起一定作用。

    作者:孙瑾;韩波;陈永芬;魏美丽 刊期: 2013年第10期

  • 乳清乳铁蛋白临床应用征文通知

    乳铁蛋白是一种具有多种生物学功能的蛋白质,它不仅参与铁的转运,对儿童消化系统有重要意义,而且具有抗菌、抗病毒、抗氧化、抑制肿瘤细胞、调节免疫系统等功能。近年来乳铁蛋白在国内外已经得到广泛研究和多领域应用,乳铁蛋白的功能和作用也得到更多临床医务人员与研究人员的认可。怡朋(乳清乳铁蛋白)是江苏四环生物股份有限公司生产采用全球唯一通过美国FDA的GRAS认证的荷兰DMV公司的乳铁蛋白原料,纯度达95%,具有极高的安全性,由北京美福润医药科技有限公司总经销。

    作者: 刊期: 2013年第10期

  • 经典型枫糖尿症1例随访18个月报告

    目的:探讨经典型枫糖尿症的远期预后及治疗,尤其是饮食治疗。方法随访1例经典型枫糖尿症患儿,重点观察其新生儿期后并发症的发生及饮食情况。结果患儿遗留明显的神经系统损害,但在新生儿期后,以亮氨酸日耐受量为核心控制目标的个性化饮食治疗有效减少了代谢危象及并发症的发生。患儿致病基因位于BCKDHB。结论监测支链氨基酸和个性化饮食治疗有助于减少枫糖尿症患儿急性代谢危象及并发症的发生,提高其生存质量。

    作者:郭艺;蒋莉;孔粼 刊期: 2013年第10期

  • 围生儿自发性胆道穿孔1例报告

    自发性胆道穿孔儿童较成人多见,但围产儿自发性胆道穿孔罕见。国内曾报道在17例儿童胆道穿孔中有2例为新生儿,但未报道其治疗及预后[1]。2012年台湾报道1例新生儿胆道穿孔行胆囊切除、胆道重建治疗获得满意结果[2]。本文报告1例围产儿自发性胆道穿孔的诊断和治疗过程。

    作者:张杉杉;吴学东;金鑫;鲁智英;王宁;李乐生 刊期: 2013年第10期

  • 降钙素原监测对重症患儿抗菌药物使用的指导意义

    目的:探讨降钙素原(PCT)在指导重症患儿抗菌药物使用方面的临床价值。方法回顾性分析自2012年1月至7月215例重症监护病房患儿的临床资料。以入院时PCT≤0.5 ng/ml,且入院前未使用抗菌药物的患儿作为研究对象;比较在住院期间一直未使用抗菌药物及使用抗菌药物患儿的体温、临床相关感染指标变化及预后情况。结果住院期间155例一直未使用抗菌药物与60例使用抗菌药物患儿相比较,入院时体温以及PCT、C-反应蛋白、红细胞沉降率、白细胞计数等感染指标的差异均无统计学意义。60例使用抗菌药物患儿,在抗菌药物使用当天PCT水平较入院时有明显升高,差异有统计学意义(P<0.05),而白细胞计数、C反应蛋白水平则无明显改变;用药3 d后,使用抗菌药物患儿的体温较用药当天明显下降,差异有统计学意义(P<0.05),其中56例患儿复查PCT,较用药当天明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。211例(98.14%)患儿预后良好。结论监测PCT可指导临床抗菌药物的使用。

    作者:朱德胜;卢秀兰;曾方玲;范江花;周凡人 刊期: 2013年第10期

  • 卡-梅现象患儿1例报告

    卡-梅现象(Kasabach-Merritt phenomenon,KMP)的概念是在卡-梅综合征(Kasabach-Merritt syndrome,KMS)的基础上提出来的,由Kasabach和Merritt于1940年首次提出,现已被广为接受[1]。KMP以巨大血管瘤伴发血小板减少和全身出血倾向为特征,临床较为少见,存在不同程度的首诊延诊及误诊,致使部分患者病情加速发展而出现危及生命的严重并发症如弥散性血管内凝血(DIC),目前其治疗尚无标准方案。兰州大学第二医院小儿重症科收治1例KMP患儿,现报告如下。

    作者:贺希敏;史延;王爱华 刊期: 2013年第10期

  • 《临床儿科杂志》投稿须知(五)

    作者: 刊期: 2013年第10期

  • 脓毒症患儿红细胞体积分布宽度与预后关系

    目的:探讨红细胞体积分布宽度(RDW)与脓毒症患儿病情严重程度及预后的关系。方法回顾性分析494例脓毒症患儿的RDW、临床特征及预后。结果305例脓毒症患儿RDW升高,发生率61.74%,其中脓毒症组49.30%,严重脓毒症组60.27%,脓毒性休克组83.46%,差异有统计学意义(P<0.001);三组中RDW升高患儿的病死率分别为1.89%、20.45%、67.57%,差异有统计学意义(P<0.001);374例存活脓毒症患儿中56.15%RDW升高,120例死亡患儿中79.17%升高,差异有统计学意义(P<0.001);脓毒症患儿危重病例评分(PCIS)与RDW升高呈负相关(P<0.001),病死率与RDW升高呈正相关(P<0.001)。结论 RDW升高与脓毒症患儿疾病严重程度及预后密切相关。[临床儿科杂志,2013,31(10):946-948]

    作者:金伶;龙兴江;杨彤;黄献文 刊期: 2013年第10期

  • 2012年四城市新生儿出生情况调查

    目的:了解中国城市新生儿出生情况及其变化趋势。方法采取整群随机抽样方法收集北京、哈尔滨、长沙及广州4城市的单胎活产新生儿体格发育数据,并与1986-1987年15城市新生儿体格发育调查组建立的全国新生儿体格发育参考标准及有关原始资料进行对比分析。结果共调查新生儿5539例,其中北京1412例、哈尔滨1410例、长沙1274例、广州1443例。与1986-1987年新生儿体格发育参考标准比较,除男婴的头围外,2012年四城市足月新生儿的体质量、身长及头围均增加,差异有统计学意义(P均<0.05);早产儿及巨大儿发生率和男女性别比有所上升,低出生体质量儿及过期产发生率有所下降,差异有统计学意义(P均<0.01)。结论与25年前相比,四城市新生儿出生情况总体良好,应重视对早产儿及巨大儿发生率以及出生人口性别比的控制。

    作者:易礼兰;张宝林;韩琦;刘嘉琦;陈兰;刘学芹 刊期: 2013年第10期

  • 《临床儿科杂志》投稿须知(三)

    1表和图凡用文字已能说明的问题,不用表和图;如用表和图,则文中无需重复其数据,只需列出结论性数据即可。图、表要精选,设计应正确、规范,应有图题和表题。表采用三横线表(顶线、表头线、底线),如遇有合计或统计学处理行(如t值、P等),可在上面加一条分界栏线。说明性资料应置于图(表)下方注释中,注明图表中使用的全部非公知公用的缩写、数据单位。照片图要求有良好的清晰度和对比度。大体标本照片在图内应有尺度标记,病理照片要求注明染色方法和放大倍数。图、表如有引自他刊者,请注明出处。图注和表注的顺序编号采用阿拉伯数字加右半括号右上标,如“1)”。

    作者: 刊期: 2013年第10期

  • 儿童皮肌炎伴发骨髓异常增生综合征1例报告

    目的:报道1例罕见的儿童皮肌炎伴发骨髓异常增生综合征的诊断、鉴别诊断和治疗经过。方法分析患儿的发病经过、临床特点和诊疗过程,对患儿的骨髓、淋巴结和肌肉标本进行包括病理学,流式细胞术以及免疫组织化学在内的系列检测。结果根据患儿临床表现和相关实验室检查结果可诊断为儿童皮肌炎,依据患儿伴随的血液学改变,诊断为骨髓异常增生综合征。结论伴发骨髓异常增生综合征的儿童皮肌炎非常特殊和罕见,其发病机制和诊疗策略尚待进一步探索。

    作者:许雪丽;钟舒文;周纬 刊期: 2013年第10期

  • 儿童腺病毒感染40例临床分析

    腺病毒肺炎是我国婴幼儿肺炎中严重的类型之一,在20世纪60-70年代,腺病毒肺炎曾在我国流行,表现特点为病情重,病死率高。近几年,腺病毒感染在我国有散在爆发流行,故应引起我们的高度重视。

    作者:李保锋;曹效红;贺双文 刊期: 2013年第10期

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主管:上海市卫生和计划生育委员会

主办:上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院