朱德胜；卢秀兰；曾方玲；范江花；周凡人
目的：探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症2型（PFIC2）临床特点和基因诊断的临床意义。方法采用多聚酶链反应（PCR）和DNA直接测序方法，检测6例疑似PFIC2患儿编码胆盐输出泵（BEPS）蛋白ABCB11基因的27个外显子，新发现的突变用SIFT、PolyPhen-2、SNPs&GO软件进行致病性预测；回顾性分析患儿的临床资料。结果共检测到4种致病基因突变：p.R928*、p.E554K、p.R575Q、p.Y337H，其中后3种为新发现的突变；经预测3种新发现的突变均可导致疾病。终2例患儿符合PFIC2基因诊断。2例患儿均于出生1个月内发病，表现为黄疸，肝脾肿大，偶有烦躁不安。血清总胆红素水平升高，并以直接胆红素为主，γ谷酰转肽酶（GGT）<100 U/L，总胆汁酸升高。结论基因诊断有助确诊PFIC2。
作者：胡国瑞；郑必霞；刘志峰；金玉 刊期： 2013年第10期
由中华医学会儿科学分会儿童保健学组主办的中国儿童保健学术年会，将于2013年11月15-16日在江苏省南京市召开。本次会议主题为“倡导科学理念推广实用技术”。将邀请国内外知名专家就儿童保健、儿科发育行为的新科学研究进展、前沿问题、实用技术等作专题报告和深度讨论，并以“科学、实用”原则点评学术论文、讨论临床案例。本次会议为国家级继续医学教育项目［编号：2013-06-01-126(国)］，参会人员将授予Ⅰ类学分8分。诚挚欢迎全国各级儿童保健、儿科人员积极参会并投稿。
作者：[1]中华医学会学术会务部；[2]中华医学会儿科学分会 刊期： 2013年第10期
卡-梅现象（Kasabach-Merritt phenomenon，KMP）的概念是在卡-梅综合征（Kasabach-Merritt syndrome，KMS）的基础上提出来的，由Kasabach和Merritt于1940年首次提出，现已被广为接受[1]。KMP以巨大血管瘤伴发血小板减少和全身出血倾向为特征，临床较为少见，存在不同程度的首诊延诊及误诊，致使部分患者病情加速发展而出现危及生命的严重并发症如弥散性血管内凝血（DIC），目前其治疗尚无标准方案。兰州大学第二医院小儿重症科收治1例KMP患儿，现报告如下。
作者：贺希敏；史延；王爱华 刊期： 2013年第10期
作者： 刊期： 2013年第10期
目的：探讨经典型枫糖尿症的远期预后及治疗，尤其是饮食治疗。方法随访1例经典型枫糖尿症患儿，重点观察其新生儿期后并发症的发生及饮食情况。结果患儿遗留明显的神经系统损害，但在新生儿期后，以亮氨酸日耐受量为核心控制目标的个性化饮食治疗有效减少了代谢危象及并发症的发生。患儿致病基因位于BCKDHB。结论监测支链氨基酸和个性化饮食治疗有助于减少枫糖尿症患儿急性代谢危象及并发症的发生，提高其生存质量。
作者：郭艺；蒋莉；孔粼 刊期： 2013年第10期
原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor， PNET）是一种衍生于原始神经外胚层细胞的罕见肿瘤，1918年由Stout首次发现。按发病部位不同，PNET分为中央型和外周型。外周型原始神经外胚层肿瘤（peripheral primitive neuroectodermal tumor，pPNET）多发于儿童、青少年，恶性程度高、易复发、预后较差。现报告我院收治的1例pPNET。
作者：储安贞；舒赛男；翁一珍；董永绥；黄志华 刊期： 2013年第10期
目的：探讨miR-26b过表达在人脂肪细胞分化过程中对各种脂因子分泌的影响。方法以miR-26b过表达病毒感染人脂肪前体细胞并诱导分化；收集不同时间点的细胞培养基上清，采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测各个时间点的脂因子（白介素-6、瘦素、抵抗素、肿瘤坏死因子-α）分泌量。结果与对照组比较，在miR-26b过表达病毒感染的人脂肪前体细胞分化过程中，白介素-6、瘦素分泌量降低，而抵抗素分泌量升高；两组均未检测到肿瘤坏死因子-α。结论 miR-26b在一定程度上可以改善人脂肪细胞炎症状态及改善胰岛素抵抗，为肥胖治疗提供潜在靶点。[临床儿科杂志,2013,31(10)：914-916]
作者：史春梅；徐广峰；季晨博；陈玲；杨蕾；庞玲霞；赵亚萍；郭锡熔 刊期： 2013年第10期
目的：探讨儿童急性白血病（AL）患儿胰岛素样生长因子表达的变化。方法选择初治AL患儿50例，以同期健康体检儿童30例为对照组。AL患儿按化疗方案正规序贯化疗，均未接受颅脑放射治疗。AL患儿分别在治疗前及完全缓解后6个月，应用酶联免疫分析法测定血清血清胰岛素样生长因子1（IGF-1）、游离胰岛素样生长因子1（f IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）水平，并与对照组儿童比较。结果治疗前，AL患儿血清IGF-1、IGFBP-3水平均低于对照组；fIGF-1水平高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.01）。在治疗完全缓解后6个月，AL患儿血清IGF-1和fIGF-1水平与治疗前差异无统计学意义（P均>0.05），而与对照组差异仍有统计学意义（P<0.05）；IGFBP-3水平与治疗前差异有统计学意义（P<0.01），与对照组差异无统计学意义（P>0.05）。治疗前，AL患儿血清IGFBP-3水平与IGF-1呈正相关（r=0.777， P<0.01），与fIGF-1呈负相关（r=-0.714，P<0.01）。结论胰岛素样生长因子可能参与儿童AL的病理生理过程。
作者：赵东菊；张文林；石太新；冶鹏娟 刊期： 2013年第10期
1表和图凡用文字已能说明的问题，不用表和图；如用表和图，则文中无需重复其数据，只需列出结论性数据即可。图、表要精选，设计应正确、规范，应有图题和表题。表采用三横线表(顶线、表头线、底线)，如遇有合计或统计学处理行(如t值、P等)，可在上面加一条分界栏线。说明性资料应置于图(表)下方注释中，注明图表中使用的全部非公知公用的缩写、数据单位。照片图要求有良好的清晰度和对比度。大体标本照片在图内应有尺度标记，病理照片要求注明染色方法和放大倍数。图、表如有引自他刊者，请注明出处。图注和表注的顺序编号采用阿拉伯数字加右半括号右上标，如“1)”。
作者： 刊期： 2013年第10期
1摘要论著须附结构式中、英文摘要，内容包括目的、方法、结果(应列出主要数据)、结论4部分，各部分冠以相应的标题。采用第三人称撰写，不用“本文”、“本研究”等主语。中文摘要在300字左右。英文摘要应包括文题、所有作者姓名、单位名称及所在省、县名、邮政编码及国名。述评、专家笔谈和文献综述附150字非结构式中、英文摘要，内容包括目的、结论，应有独到的见解。
作者： 刊期： 2013年第10期
目的：探讨降钙素原（PCT）在指导重症患儿抗菌药物使用方面的临床价值。方法回顾性分析自2012年1月至7月215例重症监护病房患儿的临床资料。以入院时PCT≤0.5 ng/ml，且入院前未使用抗菌药物的患儿作为研究对象；比较在住院期间一直未使用抗菌药物及使用抗菌药物患儿的体温、临床相关感染指标变化及预后情况。结果住院期间155例一直未使用抗菌药物与60例使用抗菌药物患儿相比较，入院时体温以及PCT、C-反应蛋白、红细胞沉降率、白细胞计数等感染指标的差异均无统计学意义。60例使用抗菌药物患儿，在抗菌药物使用当天PCT水平较入院时有明显升高，差异有统计学意义（P<0.05），而白细胞计数、C反应蛋白水平则无明显改变；用药3 d后，使用抗菌药物患儿的体温较用药当天明显下降，差异有统计学意义（P<0.05），其中56例患儿复查PCT，较用药当天明显降低，差异有统计学意义（P<0.05）。211例（98.14%）患儿预后良好。结论监测PCT可指导临床抗菌药物的使用。
作者：朱德胜；卢秀兰；曾方玲；范江花；周凡人 刊期： 2013年第10期
目的：探讨采用卵白蛋白（OVA）低剂量腹腔注射基础致敏及高剂量灌胃激发建立SD幼鼠食物过敏模型的适宜条件，并对模型进行评价。方法16只3周龄的雌性SD幼鼠随机分为过敏组和对照组，每组8只。实验第1天过敏组予腹腔注射OVA 40μg和氢氧化铝混悬液0.2 ml（氢氧化铝1 mg），第2、4、7、9、11天腹腔注射OVA 0.2 ml（40μg）进行基础致敏；第20、24、28、30天予OVA 2.0 ml（15 mg/ml）灌胃激发；对照组同期给予同等容量的生理盐水腹腔注射和灌胃。观察两组幼鼠肠黏膜嗜酸性粒细胞和肥大细胞密度、肥大细胞完整率及血清OVA-IgE含量变化。结果与对照组相比，过敏组幼鼠毛发无光、排稀便，血清OVA-IgE明显升高，差异有统计学意义（P<0.01）；过敏组幼鼠空肠、回肠、结肠肠黏膜损伤，嗜酸性粒细胞浸润明显，肥大细胞聚集伴脱颗粒数目增多，差异有统计学意义（P<0.01）。结论采用致敏原OVA与免疫佐剂氢氧化铝，通过低剂量腹腔注射致敏联合高剂量灌胃激发所诱导的幼鼠模型与婴幼儿食物过敏临床特征、肠道病理改变一致，是一种理想的SD幼鼠食物过敏模型。
作者：刘俊红；吴斌；赖乾坤；林春 刊期： 2013年第10期
降钙素原（procalcitonin，PCT）是降钙素的前体物质，是近年来新发现的诊断细菌感染的指标。在儿童社区获得性肺炎中检测其血清浓度，可用于早期估计感染病原体的种类，评价感染的严重程度，指导用药及判断预后等。
作者：萨日娜；王爱琼 刊期： 2013年第10期
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变，以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病，在活产婴儿中，其发病率约为1/10000至1/6000，人群基因携带者率约1/40[1]。
作者：徐燕；陈颖伟 刊期： 2013年第10期
学术不端行为是指违反学术规范、学术道德的行为，国际上一般用来指捏造数据（fabrication）、窜改数据（falsification）和剽窃（plagiarism）三种行为。为了提高来稿质量，防止抄袭、伪造、剽窃、一稿多投等学术不端行为的发生，本刊已启用“科技期刊学术不端文献检测系统”，对检测出有严重不端行为的稿件，编辑部将一律退稿。
作者：《临床儿科杂志》编辑部 刊期： 2013年第10期
综述新生儿狼疮病的流行病学、病因、临床表现、治疗、随访等，着重于近些年来对该病病因的新发现，包括抗干燥综合征A（SSA/Ro）抗体和抗干燥综合征B（SSB/La）抗体、血清素（5-HT4）、心肌细胞凋亡、钙通道、微嵌合体、遗传突变等方面。
作者：张艺凡；牛广华；赵高阳；郑菲；袁慧姣 刊期： 2013年第10期
目的：探讨新生儿恶性心律失常的病因、临床特征及转归。方法回顾性分析2005年1月至2010年1月诊断的27例恶性心律失常新生儿的临床资料。结果27例患儿中，男15例，女12例；早期新生儿14例，晚期新生儿13例；胎龄≤32周6例，>32周21例。19例快速性心律失常新生儿中，呼吸道感染14例；8例缓慢性心律失常新生儿中，先天性心脏病3例，电解质紊乱2例，重度窒息合并败血症2例，重度窒息1例。缓慢性心律失常新生儿的发病日龄、胎龄明显小于快速性心律失常新生儿，差异有统计学意义（P均<0.005）。快速性心律失常治愈率89.5%，有效率100%；而缓慢性心律失常治愈率为0%，有效率12.5%，差异有统计学意义（P均<0.005）。结论新生儿快速性心律失常与缓慢性心律失常临床特征及发病机制各不相同，预后差异大。
作者：熊梅；陈名武；王书书；余金晶 刊期： 2013年第10期
刘湘云、陈荣华、赵正言主编的《儿童保健学》第四版于2011年6月再版。该专著是1989年在国家卫生部原妇幼司的指导下，由我国老一辈儿童保健专家刘湘云、林传家、薛沁冰、钱倩教授联合组织编写，江苏科学技术出版社出版。历经20多年，改版3次，见证和推动了我国儿童保健学当代发展进程，是当今从事儿童保健学教学、临床、科研等工作学习的经典专著。第四版全书进一步完善了儿童保健学的学术体系，总结了近年来国内外儿童保健专业科研和实践所取得的成果，介绍了当今儿童保健学的发展方向，规范了儿童保健工作程序，确保了内容的科学性、实用性、创新性和先进性，做到既符合我国当前的国情，又具有新时代的特点。相信这次再版仍将继续担负着推动我国儿童保健学向更高层次发展的重任。
作者： 刊期： 2013年第10期
腺病毒肺炎是我国婴幼儿肺炎中严重的类型之一，在20世纪60-70年代，腺病毒肺炎曾在我国流行，表现特点为病情重，病死率高。近几年，腺病毒感染在我国有散在爆发流行，故应引起我们的高度重视。
作者：李保锋；曹效红；贺双文 刊期： 2013年第10期
上海交通大学医学院附属新华医院是上海市三级甲等综合性医院。医院专业门类设置齐全，下设临床医学院、分院及数家市级研究所和市临床医学中心等医疗分支机构和科研教学机构。医院现有职工3000余人，床位1700余张，经过三年建设后医院拥有床位将达到2000余张，全年出院人数和门急诊量均居上海市前列，是一所集医、教、研为一体的特大型著名医院。儿科学科是新华医院传统品牌优势学科，经历了半个多世纪的发展，学科门类齐全，医、教、研各方面成绩斐然，现已成为教育部211重点建设学科和上海市教委重点学科。为进一步加强儿科学科队伍人才建设，特向海内外诚聘优秀儿科医学人才。
作者： 刊期： 2013年第10期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
