王凤革；舒赛男；黄志华
目的：报道1例罕见的儿童皮肌炎伴发骨髓异常增生综合征的诊断、鉴别诊断和治疗经过。方法分析患儿的发病经过、临床特点和诊疗过程，对患儿的骨髓、淋巴结和肌肉标本进行包括病理学，流式细胞术以及免疫组织化学在内的系列检测。结果根据患儿临床表现和相关实验室检查结果可诊断为儿童皮肌炎，依据患儿伴随的血液学改变，诊断为骨髓异常增生综合征。结论伴发骨髓异常增生综合征的儿童皮肌炎非常特殊和罕见，其发病机制和诊疗策略尚待进一步探索。
作者：许雪丽；钟舒文；周纬 刊期： 2013年第10期
目的：探讨经典型枫糖尿症的远期预后及治疗，尤其是饮食治疗。方法随访1例经典型枫糖尿症患儿，重点观察其新生儿期后并发症的发生及饮食情况。结果患儿遗留明显的神经系统损害，但在新生儿期后，以亮氨酸日耐受量为核心控制目标的个性化饮食治疗有效减少了代谢危象及并发症的发生。患儿致病基因位于BCKDHB。结论监测支链氨基酸和个性化饮食治疗有助于减少枫糖尿症患儿急性代谢危象及并发症的发生，提高其生存质量。
作者：郭艺；蒋莉；孔粼 刊期： 2013年第10期
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变，以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病，在活产婴儿中，其发病率约为1/10000至1/6000，人群基因携带者率约1/40[1]。
作者：徐燕；陈颖伟 刊期： 2013年第10期
婴儿胆汁淤积性肝病的病因甚多，包括肝外胆道疾病、肝内疾病、解剖异常、代谢或内分泌疾病、中毒、感染等。由于胆流减少或中断，引起肠道营养物质吸收障碍及综合代谢紊乱。胆汁淤积性肝病的营养治疗，主要是减少胆汁淤积相关并发症；促进肝脏病变恢复，恢复胆流；促进生长发育和改善综合代谢紊乱；提高生存质量，为患儿后期肝移植奠定基础。
作者：黄志华；李雪松 刊期： 2013年第10期
作者： 刊期： 2013年第10期
1病史资料患儿，女，1个月10 d。因“皮肤黄染1月余，腹胀15 d”入院。患儿于生后第1天起即发现皮肤、颜面黄染，持续至今未退，病程中无加重或减轻，近15 d来吐奶、呛奶加重，伴腹胀，外院行肝功能检查示：血总胆红素（TBIL）46.8μmol/L，直接胆红素（DBIL）20μmol/L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）54 U/L，门冬氨酸氨基转移酶（AST）92 U/L。起病后精神、饮食一般，大便约5次/d，为浅黄-白色稀便，小便深黄色。以“婴儿肝炎综合征”收入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体质量2000 g，母乳喂养，父母非近亲结婚，否认家族遗传病史及传染病史。入院查体：体温37℃，脉搏136次/min，呼吸48次/min，体质量2.5 kg，头围34 cm，神志清。全身皮肤中度黄染，前囟1 cm×1 cm，平软。巩膜明显黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径2 m m，对光反射灵敏。双肺呼吸音清，未闻及明显干湿性啰音，心音有力，心率136次/min，律齐，未闻及明显病理性杂音，腹膨隆，腹壁静脉显露，肝右肋下3 cm，质中，脾左肋下2 cm，质中，肠鸣音正常。实验室检查：血常规白细胞计数（WBC）12.1×109/L，中性粒细胞百分比38.4%，淋巴细胞百分比41.2%，血红蛋白（Hb）82.2 g/L，血小板计数（PLT）308×109/L；尿常规未见异常；粪常规淡黄色，糊状，红细胞、白细胞阴性，脂肪球（+）；ALT 57 U/L，AST 101 U/L，白蛋白28.9 g/L，TBIL 99.1μmol/L，DBIL 76.20μmol/L，碱性磷酸酶385 U/L，谷氨酰转肽酶（γ-GT）19 U/L，钾离子6 mmol/L，钠离子135.1 mmol/L，氯离子102.4 mmol/L，钙离子1.73 mmol/L，肌酐31μmol/L，总胆汁酸87.6μmol/L，丙酮酸8.96 mg/L，乳酸4.68 mmol/L，血氨108μmol/L，血糖2.49 mmol/L，血甲胎蛋白>50000 ng/ml；凝血酶原时间18.2 s，凝血酶原活动度53.0%，国际标准化比值1.53，纤维蛋白原2.9 g/L，活化部分凝血活酶时间93.8 s，凝血酶时间13.8 s。血气分析pH值7.210，二氧化碳分压34.1 mmHg，氧分压53.5 mmHg，实际碳酸氢根13.3 mmol/L，标准碳酸氢根14.0 mmol/L，全血剩余碱-13.40 mmol/L，细胞外液剩余碱-14.5 mmol/L，二氧化碳总量14.4 mmol/L，氧饱和度81.2%；血免疫球蛋白G（IgG）3.45 g/L，IgA 0.24 g/L，IgM 0.50 g/L，补体C30.61 g/L，补体C40.15 g/L；C反应蛋白（CRP）<3.36 mg/L；红细胞沉降率（ESR）14 mm/h；HBsAg（-）；输血全套（-）；抗巨细胞病毒-IgG（+），抗巨细胞病毒-IgM（-），抗单纯疱疹病毒-I型-IgG（+），抗单纯疱疹病毒-I型-IgM（-），抗风疹病毒-IgG（+），抗风疹病毒-IgM（-），抗弓形虫-IgG（-），抗弓形虫-IgM（-）；尿巨细胞病毒培养阴性；淋巴细胞亚群，总T淋巴细胞64.9%，总B淋巴细胞23.4%，辅助/诱导性T淋巴细胞47%，抑制/细胞毒性T淋巴细胞13%，自然杀伤细胞13%， Th/Ts 3.64。心电图正常；超声心动图未见异常；磁共振胆道成像（MRCP），肝脾体积稍增大，其内未见明显异常信号，胆总管、肝总管及其分支未见明显扩张，胆囊形态、大小、位置正常；腹部超声：肝脏切面形态正常，实质光点分布尚均匀，肝内外胆管不扩张，脾厚2.2厘米，内未见异常回声；肝胆核素显像：肝脏摄取功能受损，胆道排泄障碍,肠道内未见放射性物质；十二指肠引流胆汁成分分析：总胆红素140.2μmol/L 直接胆红素80.6μmol/L，总胆固醇0.31 U/L，总胆汁酸266.7 U/L，淀粉酶416 U/L，脂肪酶18647.0 U/L。
作者：王凤革；舒赛男；黄志华 刊期： 2013年第10期
目的：探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症2型（PFIC2）临床特点和基因诊断的临床意义。方法采用多聚酶链反应（PCR）和DNA直接测序方法，检测6例疑似PFIC2患儿编码胆盐输出泵（BEPS）蛋白ABCB11基因的27个外显子，新发现的突变用SIFT、PolyPhen-2、SNPs&GO软件进行致病性预测；回顾性分析患儿的临床资料。结果共检测到4种致病基因突变：p.R928*、p.E554K、p.R575Q、p.Y337H，其中后3种为新发现的突变；经预测3种新发现的突变均可导致疾病。终2例患儿符合PFIC2基因诊断。2例患儿均于出生1个月内发病，表现为黄疸，肝脾肿大，偶有烦躁不安。血清总胆红素水平升高，并以直接胆红素为主，γ谷酰转肽酶（GGT）<100 U/L，总胆汁酸升高。结论基因诊断有助确诊PFIC2。
作者：胡国瑞；郑必霞；刘志峰；金玉 刊期： 2013年第10期
作者： 刊期： 2013年第10期
刘湘云、陈荣华、赵正言主编的《儿童保健学》第四版于2011年6月再版。该专著是1989年在国家卫生部原妇幼司的指导下，由我国老一辈儿童保健专家刘湘云、林传家、薛沁冰、钱倩教授联合组织编写，江苏科学技术出版社出版。历经20多年，改版3次，见证和推动了我国儿童保健学当代发展进程，是当今从事儿童保健学教学、临床、科研等工作学习的经典专著。第四版全书进一步完善了儿童保健学的学术体系，总结了近年来国内外儿童保健专业科研和实践所取得的成果，介绍了当今儿童保健学的发展方向，规范了儿童保健工作程序，确保了内容的科学性、实用性、创新性和先进性，做到既符合我国当前的国情，又具有新时代的特点。相信这次再版仍将继续担负着推动我国儿童保健学向更高层次发展的重任。
作者： 刊期： 2013年第10期
C1q肾病是一种较少见的免疫病理诊断的肾小球疾病，1985年由Jennette等[1]首先报道并命名。至今国内儿科仅有少数报道，故儿科医师对其认识尚有不足。现将本院肾活检确诊为C1q肾病的1例分析如下。
作者：俞蕾；王飞燕 刊期： 2013年第10期
目的：探讨采用卵白蛋白（OVA）低剂量腹腔注射基础致敏及高剂量灌胃激发建立SD幼鼠食物过敏模型的适宜条件，并对模型进行评价。方法16只3周龄的雌性SD幼鼠随机分为过敏组和对照组，每组8只。实验第1天过敏组予腹腔注射OVA 40μg和氢氧化铝混悬液0.2 ml（氢氧化铝1 mg），第2、4、7、9、11天腹腔注射OVA 0.2 ml（40μg）进行基础致敏；第20、24、28、30天予OVA 2.0 ml（15 mg/ml）灌胃激发；对照组同期给予同等容量的生理盐水腹腔注射和灌胃。观察两组幼鼠肠黏膜嗜酸性粒细胞和肥大细胞密度、肥大细胞完整率及血清OVA-IgE含量变化。结果与对照组相比，过敏组幼鼠毛发无光、排稀便，血清OVA-IgE明显升高，差异有统计学意义（P<0.01）；过敏组幼鼠空肠、回肠、结肠肠黏膜损伤，嗜酸性粒细胞浸润明显，肥大细胞聚集伴脱颗粒数目增多，差异有统计学意义（P<0.01）。结论采用致敏原OVA与免疫佐剂氢氧化铝，通过低剂量腹腔注射致敏联合高剂量灌胃激发所诱导的幼鼠模型与婴幼儿食物过敏临床特征、肠道病理改变一致，是一种理想的SD幼鼠食物过敏模型。
作者：刘俊红；吴斌；赖乾坤；林春 刊期： 2013年第10期
上海交通大学医学院附属新华医院是上海市三级甲等综合性医院。医院专业门类设置齐全，下设临床医学院、分院及数家市级研究所和市临床医学中心等医疗分支机构和科研教学机构。医院现有职工3000余人，床位1700余张，经过三年建设后医院拥有床位将达到2000余张，全年出院人数和门急诊量均居上海市前列，是一所集医、教、研为一体的特大型著名医院。儿科学科是新华医院传统品牌优势学科，经历了半个多世纪的发展，学科门类齐全，医、教、研各方面成绩斐然，现已成为教育部211重点建设学科和上海市教委重点学科。为进一步加强儿科学科队伍人才建设，特向海内外诚聘优秀儿科医学人才。
作者： 刊期： 2013年第10期
原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor， PNET）是一种衍生于原始神经外胚层细胞的罕见肿瘤，1918年由Stout首次发现。按发病部位不同，PNET分为中央型和外周型。外周型原始神经外胚层肿瘤（peripheral primitive neuroectodermal tumor，pPNET）多发于儿童、青少年，恶性程度高、易复发、预后较差。现报告我院收治的1例pPNET。
作者：储安贞；舒赛男；翁一珍；董永绥；黄志华 刊期： 2013年第10期
综述新生儿狼疮病的流行病学、病因、临床表现、治疗、随访等，着重于近些年来对该病病因的新发现，包括抗干燥综合征A（SSA/Ro）抗体和抗干燥综合征B（SSB/La）抗体、血清素（5-HT4）、心肌细胞凋亡、钙通道、微嵌合体、遗传突变等方面。
作者：张艺凡；牛广华；赵高阳；郑菲；袁慧姣 刊期： 2013年第10期
自发性胆道穿孔儿童较成人多见，但围产儿自发性胆道穿孔罕见。国内曾报道在17例儿童胆道穿孔中有2例为新生儿，但未报道其治疗及预后[1]。2012年台湾报道1例新生儿胆道穿孔行胆囊切除、胆道重建治疗获得满意结果[2]。本文报告1例围产儿自发性胆道穿孔的诊断和治疗过程。
作者：张杉杉；吴学东；金鑫；鲁智英；王宁；李乐生 刊期： 2013年第10期
乳铁蛋白是一种具有多种生物学功能的蛋白质，它不仅参与铁的转运，对儿童消化系统有重要意义，而且具有抗菌、抗病毒、抗氧化、抑制肿瘤细胞、调节免疫系统等功能。近年来乳铁蛋白在国内外已经得到广泛研究和多领域应用，乳铁蛋白的功能和作用也得到更多临床医务人员与研究人员的认可。怡朋（乳清乳铁蛋白）是江苏四环生物股份有限公司生产采用全球唯一通过美国FDA的GRAS认证的荷兰DMV公司的乳铁蛋白原料，纯度达95％，具有极高的安全性，由北京美福润医药科技有限公司总经销。
作者： 刊期： 2013年第10期
目的：探讨儿童急性白血病（AL）患儿胰岛素样生长因子表达的变化。方法选择初治AL患儿50例，以同期健康体检儿童30例为对照组。AL患儿按化疗方案正规序贯化疗，均未接受颅脑放射治疗。AL患儿分别在治疗前及完全缓解后6个月，应用酶联免疫分析法测定血清血清胰岛素样生长因子1（IGF-1）、游离胰岛素样生长因子1（f IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）水平，并与对照组儿童比较。结果治疗前，AL患儿血清IGF-1、IGFBP-3水平均低于对照组；fIGF-1水平高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.01）。在治疗完全缓解后6个月，AL患儿血清IGF-1和fIGF-1水平与治疗前差异无统计学意义（P均>0.05），而与对照组差异仍有统计学意义（P<0.05）；IGFBP-3水平与治疗前差异有统计学意义（P<0.01），与对照组差异无统计学意义（P>0.05）。治疗前，AL患儿血清IGFBP-3水平与IGF-1呈正相关（r=0.777， P<0.01），与fIGF-1呈负相关（r=-0.714，P<0.01）。结论胰岛素样生长因子可能参与儿童AL的病理生理过程。
作者：赵东菊；张文林；石太新；冶鹏娟 刊期： 2013年第10期
卡-梅现象（Kasabach-Merritt phenomenon，KMP）的概念是在卡-梅综合征（Kasabach-Merritt syndrome，KMS）的基础上提出来的，由Kasabach和Merritt于1940年首次提出，现已被广为接受[1]。KMP以巨大血管瘤伴发血小板减少和全身出血倾向为特征，临床较为少见，存在不同程度的首诊延诊及误诊，致使部分患者病情加速发展而出现危及生命的严重并发症如弥散性血管内凝血（DIC），目前其治疗尚无标准方案。兰州大学第二医院小儿重症科收治1例KMP患儿，现报告如下。
作者：贺希敏；史延；王爱华 刊期： 2013年第10期
目的：探讨新生儿恶性心律失常的病因、临床特征及转归。方法回顾性分析2005年1月至2010年1月诊断的27例恶性心律失常新生儿的临床资料。结果27例患儿中，男15例，女12例；早期新生儿14例，晚期新生儿13例；胎龄≤32周6例，>32周21例。19例快速性心律失常新生儿中，呼吸道感染14例；8例缓慢性心律失常新生儿中，先天性心脏病3例，电解质紊乱2例，重度窒息合并败血症2例，重度窒息1例。缓慢性心律失常新生儿的发病日龄、胎龄明显小于快速性心律失常新生儿，差异有统计学意义（P均<0.005）。快速性心律失常治愈率89.5%，有效率100%；而缓慢性心律失常治愈率为0%，有效率12.5%，差异有统计学意义（P均<0.005）。结论新生儿快速性心律失常与缓慢性心律失常临床特征及发病机制各不相同，预后差异大。
作者：熊梅；陈名武；王书书；余金晶 刊期： 2013年第10期
1摘要论著须附结构式中、英文摘要，内容包括目的、方法、结果(应列出主要数据)、结论4部分，各部分冠以相应的标题。采用第三人称撰写，不用“本文”、“本研究”等主语。中文摘要在300字左右。英文摘要应包括文题、所有作者姓名、单位名称及所在省、县名、邮政编码及国名。述评、专家笔谈和文献综述附150字非结构式中、英文摘要，内容包括目的、结论，应有独到的见解。
作者： 刊期： 2013年第10期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
