目的：探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症2型（PFIC2）临床特点和基因诊断的临床意义。方法采用多聚酶链反应（PCR）和DNA直接测序方法，检测6例疑似PFIC2患儿编码胆盐输出泵（BEPS）蛋白ABCB11基因的27个外显子，新发现的突变用SIFT、PolyPhen-2、SNPs&GO软件进行致病性预测；回顾性分析患儿的临床资料。结果共检测到4种致病基因突变：p.R928*、p.E554K、p.R575Q、p.Y337H，其中后3种为新发现的突变；经预测3种新发现的突变均可导致疾病。终2例患儿符合PFIC2基因诊断。2例患儿均于出生1个月内发病，表现为黄疸，肝脾肿大，偶有烦躁不安。血清总胆红素水平升高，并以直接胆红素为主，γ谷酰转肽酶（GGT）<100 U/L，总胆汁酸升高。结论基因诊断有助确诊PFIC2。
作者：胡国瑞；郑必霞；刘志峰；金玉 刊期： 2013年第10期
自发性胆道穿孔儿童较成人多见，但围产儿自发性胆道穿孔罕见。国内曾报道在17例儿童胆道穿孔中有2例为新生儿，但未报道其治疗及预后[1]。2012年台湾报道1例新生儿胆道穿孔行胆囊切除、胆道重建治疗获得满意结果[2]。本文报告1例围产儿自发性胆道穿孔的诊断和治疗过程。
作者：张杉杉；吴学东；金鑫；鲁智英；王宁；李乐生 刊期： 2013年第10期
目的：探讨采用卵白蛋白（OVA）低剂量腹腔注射基础致敏及高剂量灌胃激发建立SD幼鼠食物过敏模型的适宜条件，并对模型进行评价。方法16只3周龄的雌性SD幼鼠随机分为过敏组和对照组，每组8只。实验第1天过敏组予腹腔注射OVA 40μg和氢氧化铝混悬液0.2 ml（氢氧化铝1 mg），第2、4、7、9、11天腹腔注射OVA 0.2 ml（40μg）进行基础致敏；第20、24、28、30天予OVA 2.0 ml（15 mg/ml）灌胃激发；对照组同期给予同等容量的生理盐水腹腔注射和灌胃。观察两组幼鼠肠黏膜嗜酸性粒细胞和肥大细胞密度、肥大细胞完整率及血清OVA-IgE含量变化。结果与对照组相比，过敏组幼鼠毛发无光、排稀便，血清OVA-IgE明显升高，差异有统计学意义（P<0.01）；过敏组幼鼠空肠、回肠、结肠肠黏膜损伤，嗜酸性粒细胞浸润明显，肥大细胞聚集伴脱颗粒数目增多，差异有统计学意义（P<0.01）。结论采用致敏原OVA与免疫佐剂氢氧化铝，通过低剂量腹腔注射致敏联合高剂量灌胃激发所诱导的幼鼠模型与婴幼儿食物过敏临床特征、肠道病理改变一致，是一种理想的SD幼鼠食物过敏模型。
作者：刘俊红；吴斌；赖乾坤；林春 刊期： 2013年第10期
目的：探讨肺炎支原体(MP)肺炎患儿血清白介素17（IL-17）和白介素23（IL-23）表达的变化及作用。方法选取2012年2月至2012年5月住院肺炎患儿103例，根据MP抗体检测结果分为肺炎支原体肺炎（MPP）组和非MPP组，另选取同期正常体检儿童42例为对照组。所有入选对象均行血清IL-17和IL-23水平及MP抗体测定，对肺炎患儿行免疫球蛋白、C反应蛋白、白细胞总数和中性粒细胞计数检测。结果三组的血清IL-17和IL-23水平差异均有统计学意义（P<0.05），其中MPP组高于非MPP组，两肺炎组均高于对照组，差异均有统计学意义（P均<0.05）。MPP及非MPP组中，免疫球蛋白正常及异常者IL-17和IL-23水平的差异均无统计学意义（P均>0.05），且IL-17和IL-23与中性粒细胞计数均呈正相关（P均<0.05）。结论 IL-17、IL-23在肺部MP感染时参与免疫应答，可能参与MP清除。
作者：王冬梅；姜采荣；王茹；贾春梅；徐慧 刊期： 2013年第10期
C1q肾病是一种较少见的免疫病理诊断的肾小球疾病，1985年由Jennette等[1]首先报道并命名。至今国内儿科仅有少数报道，故儿科医师对其认识尚有不足。现将本院肾活检确诊为C1q肾病的1例分析如下。
作者：俞蕾；王飞燕 刊期： 2013年第10期
综述新生儿狼疮病的流行病学、病因、临床表现、治疗、随访等，着重于近些年来对该病病因的新发现，包括抗干燥综合征A（SSA/Ro）抗体和抗干燥综合征B（SSB/La）抗体、血清素（5-HT4）、心肌细胞凋亡、钙通道、微嵌合体、遗传突变等方面。
作者：张艺凡；牛广华；赵高阳；郑菲；袁慧姣 刊期： 2013年第10期
烟酰胺磷酸核糖转移酶（nicotinamide phosphoribosyl transferase，NAMPT）是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（nicotinamide adenine dinucleotide，NAD+）补救合成途径的限速酶，具有类炎症细胞因子作用，在多种炎症刺激时可抑制中性粒细胞凋亡，还参与多种疾病的调控，与肿瘤的发生发展、分期分级及预后密切相关。但NAMPT的类炎症细胞因子作用是否与其调控的NAD+生物合成酶活性有关仍有待研究。本文旨在通过回顾NAMPT的功能、其与炎症、肿瘤的关系的研究进展以及NAMPT的抑制剂APO866/FK866在肿瘤中的应用，为临床防治上述疾病提供新的思路和方法。[临床儿科杂志,2013,31(10)：985-989]
作者：王梦婕；李新叶；蓝丹 刊期： 2013年第10期
降钙素原（procalcitonin，PCT）是降钙素的前体物质，是近年来新发现的诊断细菌感染的指标。在儿童社区获得性肺炎中检测其血清浓度，可用于早期估计感染病原体的种类，评价感染的严重程度，指导用药及判断预后等。
作者：萨日娜；王爱琼 刊期： 2013年第10期
目的：评价核素肝胆显像在评估citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的肝脏摄取和排泄功能中的价值。方法应用单光子发射型计算机断层扫描仪（SPECT）对12例经SLC25A13基因诊断为NICCD的患儿进行核素肝胆动态显像，观察肝脏摄取和排泄功能，并与血生化检查结果进行比较分析。结果12例NICCD患儿在初诊时均有肝脏摄取功能严重受损和排泄功能障碍，其中5例在治疗随访中进行了第2次核素肝胆动态显像，显示肝脏摄取和排泄功能基本正常。NICCD患儿的肝脏摄取和排泄功能与肝细胞病变和胆汁淤积程度一致。结论核素肝胆显像对NICCD患儿肝脏摄取和排泄功能的评估具有重要价值。
作者：舒赛男；董琛；赵明；黄志华 刊期： 2013年第10期
目的：探讨半乳糖凝集素-1（galectin-1）在病毒性心肌炎（VMC）小鼠心肌细胞中表达的动态变化。方法选取雄性BALB/c小鼠58只，随机分为病毒组50只、对照组8只。病毒组小鼠腹腔接种TCID50为10-5/L的Nancy株CVB3病毒液0.10 ml，并于接种后第7、10、14和28天，分别随机处死8只小鼠；对照组小鼠腹腔接种不含病毒eagle液0.10 ml，于接种后第28天处死。光镜下观察小鼠心肌组织的病理变化，ELISA法检测外周血中galectin-1水平，实时荧光定量聚合酶链反应（RQ-PCR）检测心肌组织中galectin-1 mRNA的表达。结果与对照组比较，病毒组小鼠心肌组织galectin-1 mRNA的表达在第7、10天均增高，差异均有统计学意义（P均<0.05）；病毒组小鼠外周血galectin-1水平在第7天、10、14天亦增高，差异均有统计学意义（P均<0.05）。结论 VMC小鼠心肌细胞中galectin-1的表达呈动态变化，galectin-1在VMC的发生发展中可能起一定作用。
作者：孙瑾；韩波；陈永芬；魏美丽 刊期： 2013年第10期
经《临床儿科杂志》编委会讨论决定，从2013年下半年起举办2014年度继续医学教育函授班，具体方法如下。一、2013年第7期起开设2014年度函授继续医学教育专栏，主要内容包括：婴儿常见胃肠道症状的实用处理法则等。每期刊登1讲，共10讲，2014年第5期刊登考试题，第6期刊登正确答案。要求学员认真阅读讲座后答题，并将答案寄至编辑部（复印无效）。合格者授予继续医学教育Ⅱ类学分10分，学分证书由上海交通大学医学院继续教育学院、《临床儿科杂志》编辑部颁发。
作者： 刊期： 2013年第10期
目的：通过检测内质网应激（ERS）相关因子葡萄糖调节蛋白（GRP78）及C/EBP同源蛋白（CHOP）在支气管肺发育不良（BPD）大鼠肺组织中的表达及其与肺泡上皮细胞凋亡的关系，探讨ERS介导肺泡上皮细胞凋亡在BPD发病机制中的作用。方法将24只新生SD大鼠随机分为对照组和BPD组，每组12只。BPD组大鼠暴露于85%高氧中，对照组大鼠置于空气中。在实验7、14和21天每组各处死4只大鼠，通过免疫组化检测GRP78在肺组织中的表达和分布，实时定量PCR（real-time PCR）和免疫印迹（Western blot）技术检测GRP78及CHOP的表达变化，原位末端标记（TUNEL）法检测肺组织细胞凋亡。结果在各时间点，BPD组肺组织的细胞凋亡数，GRP78、CHOP mRNA及蛋白表达与对照组相比，差异有统计学意义（P均<0.01）。随时间延长，BPD组肺组织的细胞凋亡数，GRP78、CHOP mRNA及蛋白表达水平呈上升趋势，差异有统计学意义（P均<0.01）。结论高氧可启动ERS并可能通过激活CHOP通路介导肺泡上皮细胞凋亡，参与BPD的发病过程。
作者：高楚楚；卢红艳；唐炜 刊期： 2013年第10期
由中华医学会儿科学分会儿童保健学组主办的中国儿童保健学术年会，将于2013年11月15-16日在江苏省南京市召开。本次会议主题为“倡导科学理念推广实用技术”。将邀请国内外知名专家就儿童保健、儿科发育行为的新科学研究进展、前沿问题、实用技术等作专题报告和深度讨论，并以“科学、实用”原则点评学术论文、讨论临床案例。本次会议为国家级继续医学教育项目［编号：2013-06-01-126(国)］，参会人员将授予Ⅰ类学分8分。诚挚欢迎全国各级儿童保健、儿科人员积极参会并投稿。
作者：[1]中华医学会学术会务部；[2]中华医学会儿科学分会 刊期： 2013年第10期
目的：探讨红细胞体积分布宽度（RDW）与脓毒症患儿病情严重程度及预后的关系。方法回顾性分析494例脓毒症患儿的RDW、临床特征及预后。结果305例脓毒症患儿RDW升高，发生率61.74％，其中脓毒症组49.30%，严重脓毒症组60.27%，脓毒性休克组83.46%，差异有统计学意义（P<0.001）；三组中RDW升高患儿的病死率分别为1.89%、20.45%、67.57%，差异有统计学意义（P<0.001）；374例存活脓毒症患儿中56.15%RDW升高，120例死亡患儿中79.17%升高，差异有统计学意义（P<0.001）；脓毒症患儿危重病例评分（PCIS）与RDW升高呈负相关（P<0.001），病死率与RDW升高呈正相关（P<0.001）。结论 RDW升高与脓毒症患儿疾病严重程度及预后密切相关。[临床儿科杂志,2013,31(10)：946-948]
作者：金伶；龙兴江；杨彤；黄献文 刊期： 2013年第10期
上海交通大学医学院附属新华医院是上海市三级甲等综合性医院。医院专业门类设置齐全，下设临床医学院、分院及数家市级研究所和市临床医学中心等医疗分支机构和科研教学机构。医院现有职工3000余人，床位1700余张，经过三年建设后医院拥有床位将达到2000余张，全年出院人数和门急诊量均居上海市前列，是一所集医、教、研为一体的特大型著名医院。儿科学科是新华医院传统品牌优势学科，经历了半个多世纪的发展，学科门类齐全，医、教、研各方面成绩斐然，现已成为教育部211重点建设学科和上海市教委重点学科。为进一步加强儿科学科队伍人才建设，特向海内外诚聘优秀儿科医学人才。
作者： 刊期： 2013年第10期
乳铁蛋白是一种具有多种生物学功能的蛋白质，它不仅参与铁的转运，对儿童消化系统有重要意义，而且具有抗菌、抗病毒、抗氧化、抑制肿瘤细胞、调节免疫系统等功能。近年来乳铁蛋白在国内外已经得到广泛研究和多领域应用，乳铁蛋白的功能和作用也得到更多临床医务人员与研究人员的认可。怡朋（乳清乳铁蛋白）是江苏四环生物股份有限公司生产采用全球唯一通过美国FDA的GRAS认证的荷兰DMV公司的乳铁蛋白原料，纯度达95％，具有极高的安全性，由北京美福润医药科技有限公司总经销。
作者： 刊期： 2013年第10期
1摘要论著须附结构式中、英文摘要，内容包括目的、方法、结果(应列出主要数据)、结论4部分，各部分冠以相应的标题。采用第三人称撰写，不用“本文”、“本研究”等主语。中文摘要在300字左右。英文摘要应包括文题、所有作者姓名、单位名称及所在省、县名、邮政编码及国名。述评、专家笔谈和文献综述附150字非结构式中、英文摘要，内容包括目的、结论，应有独到的见解。
作者： 刊期： 2013年第10期
目的：探讨血清白蛋白水平对评估脓毒症患儿疾病严重程度及预后的作用。方法回顾性分析2010年2月至7月入住重症监护病房的212例脓毒症患儿的临床资料，其中严重脓毒症52例，脓毒性休克31例，另选择同期住院非脓毒症患儿110例作为对照组；观察低蛋白血症与小儿危重症评分（PCIS）、小儿死亡危险因素（PRISMⅢ）、预后的关系，以及不同严重程度脓毒症患儿白蛋白水平的变化，分析白蛋白≤25 g/L的相关因素。结果随着血清白蛋白水平下降，PCIS呈下降趋势，而PRISMⅢ呈上升趋势，差异均有统计学意义（P<0.01）。脓毒性休克、严重脓毒症、脓毒症患儿及对照组的血清白蛋白水平的差异有统计学意义（F=13.938，P=0.000）。单因素分析显示，白蛋白水平≤25 g/L的脓毒症患儿受累器官衰竭数更多，病死率更高，住院时间和住PICU时间更长，更可能需呼吸机支持，差异均有统计学意义（P均<0.01）。脓毒症患儿的血清白蛋白水平越低，治愈率和好转率越低，病死率越高（rs=-0.161，P=0.000）。结论低蛋白血症可作为反映脓毒症患儿疾病严重程度的间接指标；白蛋白≤25 g/L预示脓毒症患儿疾病严重、预后差。
作者：范江花；祝益民；胥志跃；隆彩霞；朱德胜；周雄；袁远宏 刊期： 2013年第10期
目的：探讨病毒性心肌炎（VMC）小鼠巨噬细胞炎性蛋白-1α（MIP-1α）的动态变化和作用。方法120只雄性4周龄BALB/c小鼠随机分为VMC组80只，对照组40只。VMC组小鼠腹腔接种柯萨奇B3病毒建立VMC模型，对照组接种不含病毒DMEM液。接种后第3、7、15、30天每组各取10只处死，留取心脏标本，用免疫组织化学技术检测心肌MIP-1α蛋白表达水平，HE染色检查心脏病理变化，分析MIP-1α水平与心肌病变程度的相关性。结果 VMC组小鼠接种病毒后第3天心肌组织MIP-1α蛋白表达水平开始升高，第7天达高峰，此后逐渐下降，至第30天仍维持在较高水平。在各时间点，VMC组小鼠的MIP-1α水平均高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05），且与心肌病理学积分呈显著正相关（r=0.94， P<0.01）。结论 MIP-1α过度表达可能在VMC的发病机制中起重要作用。
作者：陈静；范晓晨 刊期： 2013年第10期
作者： 刊期： 2013年第10期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
