李长钢；王缨；麦惠容；赵维玲；陈运生；李德发；叶敬花；王春艳
目的 观察孟鲁司特钠对呼吸道合胞病毒毛细支气管炎患儿临床症状及预后的影响.方法 选择年龄6～12个月的毛细支气管炎患儿,均为首次发病,采用鼻咽分泌物定性检测呼吸道合胞病毒(RSV)抗原,阳性者作为研究对象,共80例,随机分为观察组和对照组各40例.两组患儿均采用相同的综合治疗,观察组加用孟鲁司特钠4 mg每晚1次口服.观察各组患儿临床症状恢复情况及住院天数;检测两组患儿入院第2天、第6天晨尿中的白三烯E4的含量;对所有病例随访3个月(观察组孟鲁司特钠持续应用3个月),观察各组患儿在此期间再次出现喘息的情况.结果 观察组达到喘息缓解所需时间及住院天数与对照组相比差异有统计学意义(P<0.01);两组患儿入院第2天、第6天晨尿中的白三烯E4的含量比较,治疗组在治疗前后及与对照组比较差异无统计学意义;随访3个月后,治疗组有3例出现再次喘息,而对照组有11例出现再次喘息.结论 呼吸道合胞病毒毛细支气管炎加用孟鲁司特钠可有效改善临床症状并缩短住院时间,降低病毒感染后喘息的复发率;两组尿白三烯含量差异无统计学意义,提示并非所有RSV感染的毛细支气管炎患儿喘息均与白三烯有关.
作者：金小红；陈丽丽；王昕昕；李凤仙；李绍波；干灵红 刊期： 2009年第08期
目的 探寻建立地中海贫血(地贫)规范化的临床检验模式.方法 分析临床确诊含有2种以上珠蛋白基因异常而诊断为复合地中海贫血/血红蛋白病患者,血红蛋白H病及β地贫双重杂合子/纯合子的临床和血液学特点,比较各类多重珠蛋白异常患者血红蛋白水平、MCV值、红细胞渗透脆性试验及血红蛋白电泳检测结果.结果 158例多重珠蛋白异常患者中,血红蛋白H病79例(49.38%),α复合β地贫45例(28.13%),β地贫双重杂合子/纯合子30例(18.75%),α地贫复合其他异常血红蛋白病4例(2.5%).贫血程度以α复合β地贫者的贫血程度轻,其次为血红蛋白H病,α地贫复合异常血红蛋白病者贫血程度明显加重,β地贫双莺杂合子/纯合子地中海贫血患者为严重.α复合β地贫杂合子基因携带者血红蛋白水平无明显变化,但血红蛋白电泳呈现β地贫的电泳特点.若不进行基因检测,多重α地贫携带状态易被临床漏诊.结论 多重珠蛋白异常形式多样,血液学特点不一,贫血程度与基因表型有关.建立规范、完善的血红蛋白病及地贫筛查和诊断模式,注重家系调查,有助于提高地贫的诊断率,减少漏、误诊率.
作者：李长钢；王缨；麦惠容；赵维玲；陈运生；李德发；叶敬花；王春艳 刊期： 2009年第08期
目的 了解我国小儿噬血细胞综合征(HLH)的发病情况和治疗效果,并开展HLH的穿孔素(perforin)基因研究.方法 研究对象为符合国际组织细胞协会HLH-2004诊断标准的18例患儿,分析患儿起病时及治疗后的临床资料.用流式细胞仪和基因测序法检测患儿的穿孔素基因.结果 流式细胞仪检测发现1例患儿的穿孔素在CD8+T细胞和NK细胞中的表达几乎完全缺如,而且基因测序发现该患儿的穿孔素基因存在错义突变(G47C),确诊为原发性HLH.14例接受HLH-2004治疗,随访时间2周～39个月,临床缓解4例,复发4例,持续活动4例,失访2例.共死亡7例.结论 HLH-2004是诊断和治疗小儿HLH的有效方案,提高生存率需积极开展造血干细胞移植.为鉴别原发性和继发性HLH应进行相关基因检测.
作者：朱音；高怡瑾；朱晓华；陈笑韵 刊期： 2009年第08期
目的 研究视黄酸(RA)对心肌细胞Tbx1基因表达的影响.方法 分离培养乳鼠心肌细胞,经不同浓度的RA处理后,采用RT-PCR和Western blot方法分别检测乳鼠心肌细胞Tbx1基因在mRNA和蛋白水平表达的变化.结果 Tbx1基因在乳鼠心肌细胞有少量基础的表达,在予以RA刺激后,1×10-7mol/L RA使细胞内Tbx1基冈mRNA和蛋白含量表达分别增加1.51倍和1.10倍(P均<0.05),1×10-6 mol/L RA使细胞内Tbx1基因mRNA和蛋白含量表达分别增加2.21倍和2.38倍(P均<0.05).结论 RA可以上调乳鼠心肌细胞Tbx1的表达,且此作用呈剂量依赖效应.
作者：刘苗；吴小燕；徐佳伟；金润铭 刊期： 2009年第08期
目的 探讨骨髓中出现噬血现象患儿的临床特点、诊断、治疗及其与预后之间的关系.方法 回顾性分析1998年-2008年间骨髓发现噬血现象的53例住院患儿的临床特征、实验室检查、原发病诊断、治疗方法及预后.结果 共53例纳入统计,其中男35例,女18例;中位年龄3岁(2个月～16岁).出院诊断噬血细胞综合征(HLH)20例,肿瘤9例,再生障碍性贫血1例,幼年性特发性关节炎2例,特发性血小板减少性紫癜2例,郎格罕斯组织细胞增生症2例,尼曼匹克病1例,黄色肉芽肿1例,传染性单核细胞增多症1例,原发败血症1例,病情恶化自动出院或死亡时未明确诊断13例.根据国际组织细胞协会HLH诊断指南-2004标准重新评估,符合HLH诊断标准22例.是否存在脾肿大、外周血≥二系细胞减少、高三酰甘油血症或低纤维蛋白血症及骨髓噬血现象对HLH诊断意义较大.激素治疗组患儿预后较好,是否符合HLH诊断标准与预后相关性不大.结论 骨髓噬血现象并非某个疾病的特异性表现,噬血细胞综合征的诊断也缺乏特异性指标,在治疗的选择上不应仅仅依靠诊断标准,而应综合考虑每个患儿的具体情况.早期开始激素治疗对预后有一定帮助.完善分子学诊断刻不容缓.
作者：杨颖哲；汤静燕；薛惠良；陈静；潘慈；顾龙君；宋得莲 刊期： 2009年第08期
目的 探讨炎性细胞因子IL-1β、IL-6、TNF-α在免疫性血管炎中的变化及其与血小板数和功能的关系.方法 建立免疫性血管炎模型,ELISA法检测血清IL-1β、IL-6、TNF-α水平,检测外周血小板数、血小板聚集功能、血小板活化标志Annexin V,分析它们之间的相关性.HE染色、弹力纤维染色和电镜观察血管病变.结果 急性期模型组炎性细胞因子IL-1β和TNF-α较正常对照组明显增高(P<0.05),细胞因子IL-6在各组之间差异无统计学意义.血小板数、血小板聚集功能和由Annexin V检测的血小板活性标志较正常对照组明显增高.相关分析显示,血小板数与IL-1β有一定程度的相关,血小板聚集功能与IL-1β、TNF-α有关,Annexin V检测的血小板活性则主要与TNF-α相关.阿司匹林治疗可明显降低上述各指标,IVIG不能降低血小板数和功能,但能降低炎性细胞因子IL-1β和TNF-α水平.两者均可明显减轻血管炎的病理损害.结论 炎性细胞因子IL-1β、TNF-α参与了血管炎的发生发展,并与血小板数和功能相关.抗血小板药物可通过抑制血小板及抑制炎性细胞因子作用,从而减轻血管炎的病理损害,达到治疗目的 .
作者：李晓辉；周敏；徐酉华；徐鸣；李晋蜀；杨默 刊期： 2009年第08期
在中国地中海贫血(地贫)是一种常见的遗传性溶血性疾病.建立一个在政府主导下的规范严密的地贫预防筛查体系,减少漏诊和误诊的发生,进一步降低和减少重型地贫患者的出生,做好婚前及产前检查极为关键.在现有医疗体制的框架下,建立一个合理完善的医疗保障体系和规范的地贫治疗队伍,提高重型地贫患者的生存质量,是当今面临的重要任务.
作者：李长钢 刊期： 2009年第08期
噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是儿科临床上少见但病情凶险、病死率很高的疾病,分家族性、继发性和肿瘤相关性3种类型.其病因复杂,机制尚未完全阐明.有证据表明,该病的发生与编码免疫应答功能相关的蛋白基因缺陷有关,其基本发病机制是在免疫缺陷的基础上,伴有感染、肿瘤及坏死组织细胞等抗原的诱发下,导致细胞因子的大量释放,进而激活单核巨噬细胞发生吞噬现象和多脏器损伤.HLH-2004诊疗指南是当前诊治HLH的主要方法,细胞因子的快速测定有助于HLH的早期诊断.
作者：汤永民 刊期： 2009年第08期
垂体是人体重要的内分泌器官,其胚胎时期的发育异常将导致联合垂体激素缺乏症(CPHD)以及垂体或神经系统结构异常.已发现的致CPHD的转录因子包括PROP1、HESX1、POUIF1、LHX3、LHX4等,它们作用于胚胎发育的不同阶段和途径,表现出的激索缺乏组合也不同.文章介绍了垂体胚胎发育过程、上述转录因子在垂体中的表达及其突变.
作者：王翼；顾学范 刊期： 2009年第08期
朗格罕斯细胞组织细胞增多症是一种少见病,大量朗格罕斯细胞组织聚集于多种脏器,导致不同的临床表现,但其发病机制尚未完全阐明.文章将该病发病机制及治疗作一阐述,以提高临床医师对该病的认识.
作者：刘子勤；王天有 刊期： 2009年第08期
目的 使用poly(1:C)模拟RNA病毒感染,建立一个安全有效的病毒感染模型,探讨病毒诱发气道的炎症.方法 BALB/c小鼠随机分为对照组和poly(I:C)组,poly(I:C)组连续3 d应用poly(I:C)滴鼻后,连续5 d观测小鼠肺泡灌洗液(BALF)细胞学改变,ELISA测定IFN-γ浓度,同时观察小鼠肺病理改变.结果 对照组小鼠BALF中中性粒细胞数和IFN-γ浓度分别为(1.53±0.06)×106/L和(7.11±1.11)ng/L.自Poly(I:C)滴鼻后第1天起,小鼠BALF中性粒细胞数和IFN-γ浓度开始升高,分别为(2.00±0.12)×106/L和(8.01±1.79)ng/L,肺间质内出现炎症细胞.这些变化在滴鼻后的第3天达到高峰,BALF中性粒细胞数和IFN-γ浓度分别为(4.30±0.32)×106/L和(13.51±1.40)ng/L,大量炎症细胞聚集在肺间质,随后炎症变化开始下降.对照组和poly(I:C)刺激组的BALF中淋巴细胞数均为(2.10±0.11)×106/L.结论 Poly(I:C)可以模拟RNA病毒感染,诱发病毒感染相似的气道炎症,促使中性粒细胞聚集,破坏正常气道,刺激IFN-γ分泌.但是poly(I:C)诱发的气道炎症是有时间限制的.
作者：陈瑶；李云珠；俞善昌；邵洁 刊期： 2009年第08期
牛奶过敏足婴幼儿主要的食物过敏类型,1岁以内婴幼儿大约有2.5%的人群表现牛奶过敏.以天然牛奶蛋白为基础的水解蛋白配方,其变应原性降低,其中部分水解蛋白配方(pHF)可诱导口服免疫耐受,主要用于预防婴儿食物过敏和特应性皮炎;深度水解配方主要用于治疗婴儿牛奶过敏;严重牛奶过敏导致生长发育障碍的患儿,应用氨基酸配方治疗.
作者：向莉 刊期： 2009年第08期
目的 探讨连续性血液净化(CBP)技术在儿科危重症中的临床疗效及安全性.方法 22例患儿均使用瑞典出产的珠海红陹FH-400血液净化机,置换液自行配置,根据患儿血气和电解质情况及时调整置换液成分;对中毒患儿采用血液灌流(HP)治疗,其余均为连续静脉-静脉血液滤过(CVVH)治疗.所有患儿在血液滤过前后检查肾功能、渗透压、血气、电解质,并记录患儿生命体征.结果 22例患儿中18例存活,5例中毒患儿全部治愈,肾功能全部明显好转,治疗过程中生命体征平稳.结论 CBP对儿童危重症有肯定的疗效,尤其对中毒、急性肾衰竭及维持内环境稳定疗效显著,值得临床推广.
作者：霍习敏；吕丽格；石晓娜；杨帆；孙慧 刊期： 2009年第08期
目的 了解郎格罕斯细胞组织细胞增生症(LCH)患儿治疗前后细胞和体液免疫功能状态.方法 将30例LCH患儿按Lavin-Osband法分为3组.采用流式细胞仪检测LCH患儿及26例正常对照组儿童外周血CD3+、CD+、CD8+、CD3-CD(16+56)+、CD19+含量,采用特定蛋白分析仪检测患儿及正常对照儿童血清IgA、IgM、IgG含量.结果 三组LCH患儿确诊时,各组间CD3+、CD19+差异均无统计学意义(P均>0.05),Ⅲ组LCH患儿CD4+/CD8+、CD3-CD(16+56)+低于其他组,差异均有统计学意义(P均<0.05);LCH患儿确诊时各组间血清Ig与正常对照组比较差异均无统计学意义(P均>0.05);Ⅱ组和Ⅲ组LCH患儿治疗6个月时CD4+/CD8+分别低于治疗前,差异均有统计学意义(P均<0.05);LCH患儿治疗前后CD3-CD(16+56)+、CD19+比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).LCH患儿治疗前后血清Ig比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 LCH患儿发病时存在细胞免疫功能降低,与病情轻重有关;体液免疫功能无明显改变.LCH患儿化疗后可出现细胞免疫功能紊乱加重.检测LCH患儿的免疫功能,可为免疫调节治疗提供客观依据.
作者：宋爱琴；庞秀英；卢愿；李学荣；赵艳霞；仲任；孙立荣 刊期： 2009年第08期
目的 探讨朗格罕斯细胞组织细胞增生症患儿的临床及预后特点,寻找可能相关的病因学证据.方法 回顾性统计分析2003年10月至2009年1月于浙江大学医学院附属儿童医院确诊并住院治疗的43例朗格罕斯细胞组织细胞增生症患儿的临床表现及实验室检查结果,并进行电话随访.结果 43例患儿中,<2岁31例(占72.09%);常见的主诉是体表肿块(22例,占51.16%),高于发热、皮疹及其他主诉(P<0.05);初诊时血液系统受累39例(占90.70%),明显高于其他系统(P<0.01);11例初诊时EBV IgG阳性(25.58%);15例初诊时CRP升高(34.88%),9例外周血淋巴细胞亚群比例异常(20.93%).结论 朗格罕斯细胞组织细胞增生症可以侵犯全身各个含有网状内皮组织的器官,临床表现各异,多发于2岁以下儿童,发病可能与病毒感染、免疫紊乱等有关,详尽的体格检查和实验室检查在诊治中非常重要.
作者：沈洁；汤永民；石淑文；宋华；杨世隆；魏健；赵芬英；潘斌华；徐卫群；张玲燕；茅君卿 刊期： 2009年第08期
原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthro-pathy,PHOA)是与皮肤和四肢骨过度增生有关,不伴发心血管、肺、肝或内分泌疾病,具有遗传倾向的综合征.
作者：周南；王克平；张增俊 刊期： 2009年第08期
目的 提高对少见病颈、胸部受累的Castleman病的认识,减少误诊,延长生存时间.方法 报告1例少年颈部、胸部受累的Castleman病,讨论其临床表现、影像学、病理学、鉴别诊断、治疗及预后.结果 颈、胸部受累的多中心Castleman病多为浆细胞型,浆细胞型以淋巴滤泡生发中心间出现成层排列的浆细胞为特征,缺乏或少量存在管壁透明变的毛细血管,约占全部病例的9%.肺门纵隔区多组淋巴结肿大、淋巴细胞性间质性肺炎、胸腔积液,病理学可见淋巴滤泡增生,伴大量浆细胞浸润,外周淋巴结多处肿大,多系统损害.激素或化疗部分缓解.颈、胸部受累的局限性Castlema病多位于纵隔,多为透明血管型,无症状、体征,以淋巴滤泡增生伴生发中心形成和大管壁透明变的毛细血管存在为特征,约占全部病例的91%.影像学表现为肺门或纵隔部位的块状阴影,病变密度均匀,边缘光滑或有分叶,可单发也可多发,以右上纵隔较多见,肺野多无异常表现,早期手术切除预后好.结论 颈、胸部受累的Castleman病的临床表现多样,易误诊,有单发巨大或多发淋巴结肿大者应警惕此病,诊断关键在于早期多次、多部位外周淋巴结活检和肺组织病理检查.与血管同步显著强化的影像学表现有诊断价值.
作者：白珺；徐佩茹；孙光辉 刊期： 2009年第08期
目的 探讨小儿自体外周血干细胞移植(auto-PBSCT)预处理的不良反应及防治.方法 观察30例实体瘤患儿接受auto-PBSCT的急性相关不良反应.30例中男22例,女8例;其中神经母细胞瘤20例,横纹肌肉瘤3例,原发性神经外胚层瘤(PNET)2例,肝母细胞瘤1例,视网膜母细胞瘤3例,肾母细胞瘤1例.结果 外周血造血干细胞回输后+3～+14 d内不良反应表现为1级21例,Ⅱ级6例,Ⅲ级1例,Ⅳ级2例(死亡1例);经对症处理后于预处理+15～+22 d 25例无不良反应;2例1级,2例Ⅱ级.30例患儿均有不同程度口腔溃疡、呕吐、腹泻及离子紊乱,有心肌损伤、心律不齐及心衰表现5例,出血性膀胱炎Ⅰ例,肝转氨酶升高改变15例,消化道大出血低血容量休克1例,多脏器功能衰竭死亡1例.经过规律抗感染及对症治疗后,30例患儿中+22 d不良反应好转率为86.7%(26/30),+30～+40 d不良反应除2例因病情进展外均好转,移植后1年无病生存率为70.0%(21/30),移植2年后无病生存率为53.3%(16/30).29例患儿于+15～+40 d脏器损伤恢复正常.结论 虽然auto-PBSCT预处理可引起各系统的不良反应,但多可在短期内恢复,对患儿生活质量影响较小.在治疗过程中防治上述不良反应,可有效地提高实体瘤缓解率.
作者：张谊；张伟令；黄东生；王一卓；杨怡平；李苹；朱霞；洪亮；周燕 刊期： 2009年第08期
目的 研究小剂量氢化可的松(HC)对内毒索(LPS)诱导的脓毒症大鼠晚期炎症介质高迁移率蛋白B-1(HMGB1)表达的影响及核因子κB(NF-κB)信号转导途径在发病机制中的作用.方法 实验用雄性Wistar大鼠随机分为对照组(A组)、模型组(B组)、小剂量HC干预组(C组).B组和C组设立2、8、16、24四个时段点,分别为B2、B8、B16、B24、C2、C8、C16、C24组.腹腔注射LPS(1 mg/kg)建立脓毒症大鼠模型,尾静脉注射小剂量HC(6 mg/kg)作为干预.72只大鼠每组8只采集各组大鼠海马组织,进行蛋白免疫印迹分析检测HMGB1水平.54只大鼠每组6只,采用免疫组化SP法及医学图像分析系统检测大鼠海马NF-κB、IκB的表达.结果 HMGB1在A组可见微量表达,B8组表达量始增加,以B16、B24组为高(P<0.05),B组HMGB1表达有持续增加趋势.C组HMGB1表达较B组呈减少趋势,以C16、C24组减少明显,差异有统计学意义(P<0.05).B组NF-κB表达较A组显著上调,以B8组高(P<0.05),IκB表达先降低后逐步上升,较A组也明显增加,以B24组为高(P<0.05),C组NF-κB表达较B组显著下调,以C2、C8组为著(P<0.05);IκB表达较B组明显增加,以C8、C16、C24组为著(P<0.05).结论 小剂HC对晚期炎症介质HMGB1有明显抑制作用,NF-κB信号转导途径在其中起到重要作用.
作者：武志远；曾建生；樊寻梅 刊期： 2009年第08期
目的 对新疆地区四个市区不同民族学龄儿奄睡眠问题的发生率、对患儿学习与行为的影响以及临床医师对有关儿童睡眠问题的认知情况进行流行病学调查.方法 采用横断面流行病学研究,以整群抽样的方式,对新疆乌鲁木齐市、吐鲁番市、阿克苏市和阿勒泰市4个城市不同民族学校包括4所小学和4所中学的在校儿童、家长和班主任以及22家当地医院的医师就有关睡眠健康、学习行为、睡眠问题的认知情况进行问卷调查.结果 学龄儿童睡眠问题的发生率为22.01%,其中小学组(6～13岁)为27.55%,中学组(14～16岁)为12.53%,两组比较差异有统计学意义(χ2=210.21,P<0.005);在学龄儿童伴有睡眠问题与不伴有睡眠问题之间,发生学习与行为异常的儿童比率,前者高于后者,差异有统计学意义(χ2=13.71,P<0.005);儿科医师与非儿科医师对睡眠问题的认知情况存在差异.结论 新疆地区不同民族学龄儿童中有睡眠问题的儿童,伴有学习与行为异常的发生率明显高于无睡眠问题的儿童;医师对儿童睡眠问题的认识仍然不足;儿童睡眠问题的危害性应引起家庭和医务人员重视,并给予积极治疗.
作者：多力坤·木扎帕尔；陈军；马香萍 刊期： 2009年第08期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
