刘桂春；杨雪冰；张丽娜；韩素贵；苗桂杰
吸入糖皮质激素是目前哮喘治疗和预防的一线方案.临床资料表明吸入激素治疗哮喘有效,但由于糖皮质激素存在的诸多不良反应,特别是对生长发育的影响,使许多医师、患者及家属对此产生很多顾虑,不敢长期使用,以至于影响治疗效果.国内外许多学者进行了大量临床研究工作,已经证实长期吸入糖皮质激素对成人没有明显的不良反应,但儿童哮喘患者由于哮喘本身就会影响其生长发育,而长期吸入糖皮质激素对支气管哮喘儿童胰岛素样生长因子轴(IGFs)是否有影响仍未得到定论.
作者：林荣军 刊期： 2006年第12期
儿童性早熟是一种儿童生长发育异常的疾病,近年来本病的发生率显著增高,已成为常见的小儿内分泌疾病之一.凡女童在8岁之前出现乳房增大、阴毛、腋毛生长等任何一项或多项第二性征,或月经初潮于10岁以前;男孩在9岁之前出现阴茎、睾丸增大、阴毛生长等性发育表现者即为性早熟[1].
作者：黄捷婷；高树彬 刊期： 2006年第12期
先天性糖蛋白糖基化缺陷(congenital disorders of glycosylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷而导致的疾病,可引起一系列临床表现[1].糖蛋白的蛋白糖基化修饰是一个极其复杂的过程,参与其中的酶种类繁多.糖蛋白糖基化缺陷可累及多个脏器,如神经、造血、消化和生殖系统等,从而引起多种多样的临床表现.该病早由比利时儿科医师Jaeken等[2]于1980年首次报道.迄今根据缺陷的酶、缺陷部位已报道有19型,见表1.
作者：方俊敏 刊期： 2006年第12期
关于幼年特发性关节炎(JIA)与瘦素(leptin)关系的研究国外报道较少,国内尚未见报道.我们对27例JIA患儿血清瘦素进行了检测,现将结果报道如下.
作者：徐学聚；毛艳娜；彭韶；王颖超；高铁铮 刊期： 2006年第12期
目的 探讨在单一大鼠肝细胞中糖皮质激素及一些肽类激素对11β-羟类固醇脱氢酶(11β-HSD1)活性的影响.方法 进行大鼠肝细胞培养,并在培养液中添加不同浓度的地塞米松(Dex)、胰岛素(IS)和生长激素(GH),测定11β-HSD1活性.结果 Dex(100nmol/L～10μmol/L)作用36 h可显著增高肝细胞11β-HSD1活性,而50nmo1/L～5 μmol/L的IS及1～10 μmol/L的GH明显降低11β-HSD1活性.结论 肝细胞11β-HSD1活性由多因素调控;在培养的大鼠肝细胞中,Dex刺激其活性增加,而GH和IS呈抑制作用.
作者：杜红伟；刘雁军；梁建民；陈鸣鸣；赵凯殊 刊期： 2006年第12期
目的 应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragile X mental retardation-1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用.方法 收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交.结果 在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2 kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常.结论 在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明.
作者：王三梅；李明；潘虹；杨艳玲；王静敏；卜定方 刊期： 2006年第12期
目的 了解母鼠孕期补充α-亚麻酸(LNA)或二十二碳六烯酸(DHA)对其新生幼鼠脂质代谢的影响.方法 实验母鼠24只,随机分为三组,在母鼠孕期分别给予不同饲料喂养:对照组母鼠给予普通饲料;LNA组给予补充LNA(100mg/d);DHA组给予补充DHA(100mg/d).三组母鼠分娩后,分别将其幼鼠杀死取血,测定各组幼鼠血浆中脂肪酸的含量,并与母鼠血中脂肪酸含量进行比较.结果 母鼠孕期补充DHA组其幼鼠血浆中DHA的含量显著高于对照组和补充LNA组幼鼠;孕期补充LNA组其幼鼠血浆中LNA含量明显升高,血浆中DHA的含量也明显高于对照组;母鼠血中DHA和LNA的含量与其幼鼠血中DHA和LNA的含量显著相关(r=0.813、0.883,P均＜0.01).母鼠孕期补充DHA其幼鼠血浆中花生四烯酸(AA)的含量低于对照组和LNA组幼鼠.结论 母鼠孕期补充DHA后可明显提高其新生幼鼠血中DHA的含量;母鼠孕期补充LNA后其新生幼鼠血中DHA含量也有升高,但升高程度没有补充DHA组显著;孕期补充DHA对婴儿脑和视网膜的发育有帮助,但补充DHA或LNA时应注意适当的剂量.
作者：张伟利；闫虹；蒋明华；何稼敏 刊期： 2006年第12期
目的 了解感染致内源性高磷血症患儿血清甲状旁腺素(PTH)、1,25二羟基胆骨化醇[1,25(OH)2D]、降钙素(CT)水平,以探讨内源性高磷血症对其合成与分泌的影响.方法 采用放射免疫法,对高磷血症组和正常血磷组各30例,进行血清PTH、1,25(OH)2D、CT测定,并进行对比分析.结果 高磷血症组PTH为(77.26±48.57)pg/ml,1,25(OH)2D为(24.51±9.43)pg/ml,CT为(124.03±49.80)pg/ml;正常血磷组PTH为(33.08±15.27)pg/ml,1,25(OH)2D为(30.80±0.40)pg/ml,CT为(72.46±33.59)pg/ml,两组差异均有统计学意义(P均＜0.01).结论 感染可致血磷增高;内源性高磷血症血清PTH和CT水平均明显增高,1,25(OH)2D水平低于正常.内源性高磷血症可独立于血钙之外,对PTH的分泌起促进作用,并可抑制25羟化酶和1羟化酶,减少1,25(OH)2D的生成,又可促进CT的合成与分泌,导致钙磷代谢紊乱.
作者：刘桂春；杨雪冰；张丽娜；韩素贵；苗桂杰 刊期： 2006年第12期
近年来主诉多汗、乏力和(或)肢体痛而无明显阳性体征的学龄儿童(6～14岁)日见增多,其临床诊断和处理较为混乱,部分患儿因被误诊误治,或迁延数月不愈,或发生了药物不良反应.为探讨此类患儿的发病原因,我们对62例主诉多汗、乏力和(或)肢体痛而无明显阳性体征的学龄儿童进行了血钙(Ca)、磷(P)和碱性磷酸酶(ALP)测定,并摄左手及腕X线片,现报告如下.
作者：郭玉雁；王宝力；李振华 刊期： 2006年第12期
目的 探讨5例GM1神经节苷脂沉积病婴儿型患者的临床和影像学特点.方法 5例患儿均经外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性测定确诊;通过临床调查、一般化验、骨骼X线、脑影像学检查分析5例患儿临床特点.结果 5例患儿均无异常家族史,于新生儿期至1岁起病.主要表现为喂养困难、营养不良、进行性智力运动落后、肌张力低下、易惊,2例患儿分别于4个月和13个月出现癫癎.体格检查5例头围显著增大,中度肝肿大.眼底检查均未发现樱桃红斑.合并肝损害3例.5例患儿尿液甲苯胺蓝试验均呈阳性,3例酸性白蛋白、溴代16烷基三甲胺试验阳性.骨骼X线检查均显示骨质疏松,指骨呈子弹头样改变,脊柱后突畸形,下胸椎及上腰椎椎体前下缘呈鸟嘴样突出.磁共振成像均显示脑白质发育不良,1例患儿丘脑呈对称性T1W高信号,T2W低信号.外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性为1.4～3.9 nmol/(h·mg蛋白).死亡1例,其余病情进行性加重.结论 GM1神经节苷脂沉积病以智力运动落后为主,伴肝损害及骨骼异常.骨骼X片特征性改变有助于诊断,脑磁共振成像影像学有助于判断病情进展.
作者：齐朝月；张尧；张为民；宋金青；杨艳玲；钱宁；徐家兴；肖江喜；施惠萍；秦炯；吴希如 刊期： 2006年第12期
随着生化检测技术的进步和引进,我国儿童遗传代谢病检出率明显提高,随之而来更大的挑战是治疗问题.迄今已发现的500余种遗传代谢病中,多数疾病缺乏有效治疗方法,只能进行对症治疗,部分疾病通过传统的饮食、药物治疗能够得到控制,少数疾病可以进行酶替代疗法,如:Fabry病、戈谢病.
作者：栾佐 刊期： 2006年第12期
丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex,PDHC)是一种位于线粒体基质的多酶复合物.PDHC是一组限速酶,催化丙酮酸不可逆的氧化脱羧转化成乙酰辅酶A,将糖的有氧氧化与三羧酸循环和氧化磷酸化连接起来,在细胞线粒体呼吸链能量代谢中的作用至关重要[1-3].
作者：张尧；杨艳玲；秦炯 刊期： 2006年第12期
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)的特征是睡眠过程中出现阵发性上气道部分或完全阻塞.相比单纯性打鼾,还伴有不同程度的氧饱和度降低、高碳酸血症及睡眠破碎.睡眠破碎导致一些儿童白天嗜睡,清晨觉醒困难和注意力不集中;而另一些儿童则表现为反常的白天多动而不是嗜睡,这可诊断为注意涣散多动症.OSAHS的常见症状包括睡眠不安和夜间鼾声响亮,有时可闻及间歇性喘息.此外,还可发生夜间遗尿、恶梦及晨起头痛.长期严重的OSAHS可能导致儿童生长发育迟缓、神经行为障碍、肺动脉高压,并终出现肺源性心脏病.
作者：鲍一笑 刊期： 2006年第12期
中枢神经系统(central nervous system,CNS)感染至今仍是小儿时期较为常见的感染性疾病之一,常伴有脑损伤的发生.S-100b蛋白是神经组织蛋白的一种,以高浓度特异性地存在于CNS和周围神经系统的神经胶质细胞及某些神经元细胞中.
作者：刘俊英；刘冬青；南静；王俊萍；杨艳章；张燕；申鲁生 刊期： 2006年第12期
目的 观察抗早熟Ⅱ号对青春期大鼠长骨干骺端胰岛素样生长因子1(IGF1)及胰岛素样生长因子1受体(IGF1-R)基因表达的影响,探讨抗早熟Ⅱ号对长骨干骺端骨生长的作用机理.方法 将青春期SD雌性大白鼠分为2组,对照组喂饲生理盐水1个月,实验组喂饲抗早熟Ⅱ号中药合剂1个月,采用实时荧光RT-PCR定量检测技术检测大鼠长骨干骺端IGF1mRNA及IGF1-R mRNA表达水平.结果 实验组长骨干骺端IGF1基因表达水平较对照组显著下调(t=10.268,P＜0.05);两组间IGF1-R基因表达水平差异无统计学意义(t=0.110,P=0.914).结论 抗早熟Ⅱ号通过使长骨干骺端软骨细胞IGIG的基因表达水平下调,从而抑制长骨生长,延缓骨骼成熟.
作者：朱志颖；李嫔 刊期： 2006年第12期
基底节主要包括尾状核、壳核和苍白球,共同构成锥体外系的核心,接受来自几乎所有大脑皮层区的投射信息,并进行整合.随着医学影像学技术的发展,CT和MRI能够准确地诊断深部灰质核团的病变,特别是基底节区域损害.任何脑内代谢异常过程都可能导致基底节生化和结构异常.急性致病因素如:缺氧、低血糖、一氧化碳中毒、溶血性尿毒综合征、渗透性髓鞘溶解和脑炎;慢性因素更为复杂如:遗传性疾病中的遗传代谢病、Huntington病,获得性疾病中如炎症、急性损伤后遗症等(见表1).
作者：齐朝月；肖江喜；杨艳玲 刊期： 2006年第12期
生物素(biotin)又称为维生素B8、维生素H,是一种水溶性的含硫维生素,和其他B族维生素一样,大部分从食物中摄取,少数在机体肠道中的细菌体内合成.生物素广泛存在于天然食物中,以动物肝脏、大豆、蛋黄、鲜奶和酵母中含量较高,粮食、蔬菜、水果、肉类中含量很少.但是,食物中的生物素为蛋白结合状态,需在肠道中经过生物素酶的作用生成游离的生物素才能发挥作用[1～3].
作者：杨艳玲 刊期： 2006年第12期
目的 探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析.方法 对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性,并采用16对引物对该家系GAA基因从外显子2到外显子20的编码区进行扩增并进行测序分析.结果 该患儿白细胞GAA活性仅为18.72 nmol/(mg protein·hr),正常对照组为(130.5±86.7)nmol/(mgprotein·hr);基因学分析发现该患儿存在2个杂合突变位点,其中之一为1 935位点C→A错义突变,是中国人常见的突变位点,另外一个为988位点T→G错义突变,该位点为新发现突变位点.结论 糖原累积病Ⅱ型是由于GAA基因突变引起GAA活性降低所致,酶活性检测和基因检测是目前有效和可靠的诊断方法.
作者：傅立军；窦薇；周爱卿；黄关蓉；杨健萍；李奋 刊期： 2006年第12期
学习障碍(learning disability,LD)指不存在智力低下和视、听觉障碍,没有教育剥夺及原发性情绪障碍而出现计算、语言表达等特殊学习技能障碍综合征,学龄儿童患病率3%～8%[1],其突出的临床表现是学习成绩差.我们研究LD儿童智商、智商结构特点,为临床早期诊断、干预提供参考.
作者：于清 刊期： 2006年第12期
人生长激素(human growth hormone,hGH)是出生后促进生长的主要激素,生长激素在调节生长的许多方面都起作用,生长激素缺乏会引起生长激素缺乏性矮小(growth hormone deficiency,GHD),但特发性矮小症患儿(idiopathic short stature,ISS)并不存在生长激素(GH)缺乏[1],其发病机制一直是研究的热点,有研究认为hGH同型异构体(human growth hormone isoforms,hGHI)比例的变化可能是ISS的发病机制之一[2,3],hGH有多种同型异构体,在垂体、胎盘和外周血中均存在,各种hGHI单体型的22 kDa-hGHI含量丰富,20 kDa-hGHI含量次之,它们在结构上有轻微差别,功能上也不全相同,无论在生物活性、结合特点及代谢清除方面都存在一定差别[4,5],20 kDa与hGH受体(growth hormone receptor,GHR)及GH结合蛋白结合能力明显低于22 kDa[6].为探讨hGHI比例的变化(20 k/22 k)与ISS的发病机制的关系,本研究应用免疫沉淀结合Western印迹方法检测ISS及正常人20 kDa所占百分比[20 k/(20 k+22 k)],旨在讨论hGHI比例变化与ISS的关系,探讨ISS的发病机制.
作者：董治亚；王伟；杜晓飞；崔贻芬；奚容平；王德芬 刊期： 2006年第12期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
