王三梅；李明；潘虹；杨艳玲；王静敏；卜定方
目的 了解母鼠孕期补充α-亚麻酸(LNA)或二十二碳六烯酸(DHA)对其新生幼鼠脂质代谢的影响.方法 实验母鼠24只,随机分为三组,在母鼠孕期分别给予不同饲料喂养:对照组母鼠给予普通饲料;LNA组给予补充LNA(100mg/d);DHA组给予补充DHA(100mg/d).三组母鼠分娩后,分别将其幼鼠杀死取血,测定各组幼鼠血浆中脂肪酸的含量,并与母鼠血中脂肪酸含量进行比较.结果 母鼠孕期补充DHA组其幼鼠血浆中DHA的含量显著高于对照组和补充LNA组幼鼠;孕期补充LNA组其幼鼠血浆中LNA含量明显升高,血浆中DHA的含量也明显高于对照组;母鼠血中DHA和LNA的含量与其幼鼠血中DHA和LNA的含量显著相关(r=0.813、0.883,P均＜0.01).母鼠孕期补充DHA其幼鼠血浆中花生四烯酸(AA)的含量低于对照组和LNA组幼鼠.结论 母鼠孕期补充DHA后可明显提高其新生幼鼠血中DHA的含量;母鼠孕期补充LNA后其新生幼鼠血中DHA含量也有升高,但升高程度没有补充DHA组显著;孕期补充DHA对婴儿脑和视网膜的发育有帮助,但补充DHA或LNA时应注意适当的剂量.
作者：张伟利；闫虹；蒋明华；何稼敏 刊期： 2006年第12期
随着生化检测技术的进步和引进,我国儿童遗传代谢病检出率明显提高,随之而来更大的挑战是治疗问题.迄今已发现的500余种遗传代谢病中,多数疾病缺乏有效治疗方法,只能进行对症治疗,部分疾病通过传统的饮食、药物治疗能够得到控制,少数疾病可以进行酶替代疗法,如:Fabry病、戈谢病.
作者：栾佐 刊期： 2006年第12期
目的 观察抗早熟Ⅱ号对青春期大鼠长骨干骺端胰岛素样生长因子1(IGF1)及胰岛素样生长因子1受体(IGF1-R)基因表达的影响,探讨抗早熟Ⅱ号对长骨干骺端骨生长的作用机理.方法 将青春期SD雌性大白鼠分为2组,对照组喂饲生理盐水1个月,实验组喂饲抗早熟Ⅱ号中药合剂1个月,采用实时荧光RT-PCR定量检测技术检测大鼠长骨干骺端IGF1mRNA及IGF1-R mRNA表达水平.结果 实验组长骨干骺端IGF1基因表达水平较对照组显著下调(t=10.268,P＜0.05);两组间IGF1-R基因表达水平差异无统计学意义(t=0.110,P=0.914).结论 抗早熟Ⅱ号通过使长骨干骺端软骨细胞IGIG的基因表达水平下调,从而抑制长骨生长,延缓骨骼成熟.
作者：朱志颖；李嫔 刊期： 2006年第12期
先天性全身脂肪营养不良(congenital generalizes lipodystrophy)由Berardinelli[1]于1954年首先报道,1959年Seip[2]又作了报道,故本病又名Berardinelli-Seip综合征(Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy,BSCL),是非常少见的一种遗传代谢疾病,可存在糖耐量异常,合并糖尿病.儿童BSCL合并糖尿病国内尚未见报道,兹将此例报告如下.
作者：赵诸慧；沈水仙；支涤静；罗飞宏；叶蓉 刊期： 2006年第12期
目的 了解感染致内源性高磷血症患儿血清甲状旁腺素(PTH)、1,25二羟基胆骨化醇[1,25(OH)2D]、降钙素(CT)水平,以探讨内源性高磷血症对其合成与分泌的影响.方法 采用放射免疫法,对高磷血症组和正常血磷组各30例,进行血清PTH、1,25(OH)2D、CT测定,并进行对比分析.结果 高磷血症组PTH为(77.26±48.57)pg/ml,1,25(OH)2D为(24.51±9.43)pg/ml,CT为(124.03±49.80)pg/ml;正常血磷组PTH为(33.08±15.27)pg/ml,1,25(OH)2D为(30.80±0.40)pg/ml,CT为(72.46±33.59)pg/ml,两组差异均有统计学意义(P均＜0.01).结论 感染可致血磷增高;内源性高磷血症血清PTH和CT水平均明显增高,1,25(OH)2D水平低于正常.内源性高磷血症可独立于血钙之外,对PTH的分泌起促进作用,并可抑制25羟化酶和1羟化酶,减少1,25(OH)2D的生成,又可促进CT的合成与分泌,导致钙磷代谢紊乱.
作者：刘桂春；杨雪冰；张丽娜；韩素贵；苗桂杰 刊期： 2006年第12期
过去十几年的研究证据表明,胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR)与胰岛素抵抗的发生发展存在联系.但有关这种联系的具体机制尚未明确,未来十年的挑战将是发现这种联系的细胞学和分子生物学机制,这将有可能提出一些干预方法以降低糖尿病所带来的影响.现从基因水平和营养学角度对这种联系可能的细胞学和分子生物学机制作一综述.
作者：李恒；孙桂菊 刊期： 2006年第12期
先天性糖蛋白糖基化缺陷(congenital disorders of glycosylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷而导致的疾病,可引起一系列临床表现[1].糖蛋白的蛋白糖基化修饰是一个极其复杂的过程,参与其中的酶种类繁多.糖蛋白糖基化缺陷可累及多个脏器,如神经、造血、消化和生殖系统等,从而引起多种多样的临床表现.该病早由比利时儿科医师Jaeken等[2]于1980年首次报道.迄今根据缺陷的酶、缺陷部位已报道有19型,见表1.
作者：方俊敏 刊期： 2006年第12期
流行性腮腺炎是由腮腺炎病毒引起的急性呼吸道传染病,主要在儿童和青少年中流行.流行性腮腺炎并发症多,传染性强,需隔离治疗,影响患儿学习;非流行性腮腺炎无传染性,不需隔离治疗,两者治疗、护理方法不同.本研究旨在探讨超声影像学检查在该类疾病诊断中的鉴别意义,为预防、治疗提供依据.
作者：李西霞；李桂梅；董波 刊期： 2006年第12期
吸入糖皮质激素是目前哮喘治疗和预防的一线方案.临床资料表明吸入激素治疗哮喘有效,但由于糖皮质激素存在的诸多不良反应,特别是对生长发育的影响,使许多医师、患者及家属对此产生很多顾虑,不敢长期使用,以至于影响治疗效果.国内外许多学者进行了大量临床研究工作,已经证实长期吸入糖皮质激素对成人没有明显的不良反应,但儿童哮喘患者由于哮喘本身就会影响其生长发育,而长期吸入糖皮质激素对支气管哮喘儿童胰岛素样生长因子轴(IGFs)是否有影响仍未得到定论.
作者：林荣军 刊期： 2006年第12期
目的 探讨血清γ-痕迹蛋白(CysC)在儿童肾小球滤过率(GFR)损伤中的诊断价值.方法 检测417例各种肾脏疾病患儿的血清CysC、β2MG、Cr及Ccr,分别比较三者之间的相关性及血清CysC诊断肾小球滤过率下降的准确性.结果 在Ccr＞80 ml/(min·1.73 m2)的肾脏疾病组,血清CysC和β2MG异常检出率均高于Cr;当Ccr＜80 ml/(min·1.73 m2)时,血清CysC水平的倒数与Ccr显著相关(r=0.710,P＜0.01),β2MG的倒数与Ccr显著相关(r=0.702,P＜0.01),血清CysC与β2MG显著相关(r=0.897,P＜0.01);血清CysC、β2MG和Cr在诊断GFR降低时的ROC曲线下面积(Area±S.E)分别为0.910±0.022、0.894±0.025和0.683±0.034,两者的面积差异有统计学意义(P＜0.05).结论 血清CysC能较早地反映儿童肾小球滤过功能受损,在儿童肾脏疾病实验室诊断方面有较好的应用前景.
作者：艾洪武；陈莎；邱艳；孙红；游上游 刊期： 2006年第12期
目的 应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragile X mental retardation-1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用.方法 收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交.结果 在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2 kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常.结论 在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明.
作者：王三梅；李明；潘虹；杨艳玲；王静敏；卜定方 刊期： 2006年第12期
糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage disease type Ⅲ,GSD),又称Cori's或Forbe's病、界限糊精病.1952年,美国学者Forbe[1]发现患者肝脏、肌肉组织中有短侧链糖原(界限糊精)累积,并报道了本症.1956年Illingworth等[2]明确其病因为糖原脱枝酶(glycogen debrancher deficiency,Amylo-1,6-glucosidase,AGL)活性缺乏.据报道,美国GSDⅢ型发病率为1∶100 000,北部非洲以色列犹太人发病率为1∶5 400,AGL基因突变携带者比例为1∶35,法罗群岛的GSDⅢa型发病率高达1∶3 100,中国香港GSDⅢ型的发病率约1∶25 650,在中国大陆、西班牙人、因纽特人和非德系犹太人等人群中均有散发GSDⅢ型报道[3,4].
作者：庄太凤 刊期： 2006年第12期
目的 探讨5例GM1神经节苷脂沉积病婴儿型患者的临床和影像学特点.方法 5例患儿均经外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性测定确诊;通过临床调查、一般化验、骨骼X线、脑影像学检查分析5例患儿临床特点.结果 5例患儿均无异常家族史,于新生儿期至1岁起病.主要表现为喂养困难、营养不良、进行性智力运动落后、肌张力低下、易惊,2例患儿分别于4个月和13个月出现癫癎.体格检查5例头围显著增大,中度肝肿大.眼底检查均未发现樱桃红斑.合并肝损害3例.5例患儿尿液甲苯胺蓝试验均呈阳性,3例酸性白蛋白、溴代16烷基三甲胺试验阳性.骨骼X线检查均显示骨质疏松,指骨呈子弹头样改变,脊柱后突畸形,下胸椎及上腰椎椎体前下缘呈鸟嘴样突出.磁共振成像均显示脑白质发育不良,1例患儿丘脑呈对称性T1W高信号,T2W低信号.外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性为1.4～3.9 nmol/(h·mg蛋白).死亡1例,其余病情进行性加重.结论 GM1神经节苷脂沉积病以智力运动落后为主,伴肝损害及骨骼异常.骨骼X片特征性改变有助于诊断,脑磁共振成像影像学有助于判断病情进展.
作者：齐朝月；张尧；张为民；宋金青；杨艳玲；钱宁；徐家兴；肖江喜；施惠萍；秦炯；吴希如 刊期： 2006年第12期
近年来主诉多汗、乏力和(或)肢体痛而无明显阳性体征的学龄儿童(6～14岁)日见增多,其临床诊断和处理较为混乱,部分患儿因被误诊误治,或迁延数月不愈,或发生了药物不良反应.为探讨此类患儿的发病原因,我们对62例主诉多汗、乏力和(或)肢体痛而无明显阳性体征的学龄儿童进行了血钙(Ca)、磷(P)和碱性磷酸酶(ALP)测定,并摄左手及腕X线片,现报告如下.
作者：郭玉雁；王宝力；李振华 刊期： 2006年第12期
丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex,PDHC)是一种位于线粒体基质的多酶复合物.PDHC是一组限速酶,催化丙酮酸不可逆的氧化脱羧转化成乙酰辅酶A,将糖的有氧氧化与三羧酸循环和氧化磷酸化连接起来,在细胞线粒体呼吸链能量代谢中的作用至关重要[1-3].
作者：张尧；杨艳玲；秦炯 刊期： 2006年第12期
学习障碍(learning disability,LD)指不存在智力低下和视、听觉障碍,没有教育剥夺及原发性情绪障碍而出现计算、语言表达等特殊学习技能障碍综合征,学龄儿童患病率3%～8%[1],其突出的临床表现是学习成绩差.我们研究LD儿童智商、智商结构特点,为临床早期诊断、干预提供参考.
作者：于清 刊期： 2006年第12期
下丘脑垂体肿瘤虽然是儿童时期较常见的肿瘤,但因肿瘤生长缓慢,常缺乏神经系统表现,临床容易误诊和漏诊.现总结1998年至今我院诊治的下丘脑垂体肿瘤15例患儿的内分泌检查结果,报告如下.
作者：余涛；吴瑾；向承发 刊期： 2006年第12期
人生长激素(human growth hormone,hGH)是出生后促进生长的主要激素,生长激素在调节生长的许多方面都起作用,生长激素缺乏会引起生长激素缺乏性矮小(growth hormone deficiency,GHD),但特发性矮小症患儿(idiopathic short stature,ISS)并不存在生长激素(GH)缺乏[1],其发病机制一直是研究的热点,有研究认为hGH同型异构体(human growth hormone isoforms,hGHI)比例的变化可能是ISS的发病机制之一[2,3],hGH有多种同型异构体,在垂体、胎盘和外周血中均存在,各种hGHI单体型的22 kDa-hGHI含量丰富,20 kDa-hGHI含量次之,它们在结构上有轻微差别,功能上也不全相同,无论在生物活性、结合特点及代谢清除方面都存在一定差别[4,5],20 kDa与hGH受体(growth hormone receptor,GHR)及GH结合蛋白结合能力明显低于22 kDa[6].为探讨hGHI比例的变化(20 k/22 k)与ISS的发病机制的关系,本研究应用免疫沉淀结合Western印迹方法检测ISS及正常人20 kDa所占百分比[20 k/(20 k+22 k)],旨在讨论hGHI比例变化与ISS的关系,探讨ISS的发病机制.
作者：董治亚；王伟；杜晓飞；崔贻芬；奚容平；王德芬 刊期： 2006年第12期
目的 了解肥胖儿童非酒精性脂肪肝(NASH)的发病情况及与胰岛素抵抗的关系.方法 对125例肥胖儿童行肝脏B超检查及血生化检查;对其中36例肥胖伴NASH儿童和41例无并发症的单纯肥胖儿童,以及22例对照儿童空腹行口服葡萄糖耐量和胰岛素释放试验,计算体重指数(BMI)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、总体胰岛素敏感指数(WBISI)和葡萄糖、胰岛素曲线下面积之比(AUCINS/AUCBG).结果 NASH在肥胖儿童中的发生率为28.8%;NASH组BMI、HOMA-IR、AUCINS/AUCBG均明显高于单纯肥胖组和对照组,WBISI明显低于单纯肥胖组和对照组;单纯肥胖组HOMA-IR、AUCINS/AUCBG均明显高于对照组.结论 肥胖儿童中NASH发生率较高;NASH儿童存在严重的胰岛素抵抗,胰岛素抵抗可能是NASH重要发病机制之一.
作者：王春林；张叶群；梁黎；傅君芬；洪芳 刊期： 2006年第12期
目的 探讨在单一大鼠肝细胞中糖皮质激素及一些肽类激素对11β-羟类固醇脱氢酶(11β-HSD1)活性的影响.方法 进行大鼠肝细胞培养,并在培养液中添加不同浓度的地塞米松(Dex)、胰岛素(IS)和生长激素(GH),测定11β-HSD1活性.结果 Dex(100nmol/L～10μmol/L)作用36 h可显著增高肝细胞11β-HSD1活性,而50nmo1/L～5 μmol/L的IS及1～10 μmol/L的GH明显降低11β-HSD1活性.结论 肝细胞11β-HSD1活性由多因素调控;在培养的大鼠肝细胞中,Dex刺激其活性增加,而GH和IS呈抑制作用.
作者：杜红伟；刘雁军；梁建民；陈鸣鸣；赵凯殊 刊期： 2006年第12期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
