李恒；孙桂菊
下丘脑垂体肿瘤虽然是儿童时期较常见的肿瘤,但因肿瘤生长缓慢,常缺乏神经系统表现,临床容易误诊和漏诊.现总结1998年至今我院诊治的下丘脑垂体肿瘤15例患儿的内分泌检查结果,报告如下.
作者：余涛；吴瑾；向承发 刊期： 2006年第12期
随着生化检测技术的进步和引进,我国儿童遗传代谢病检出率明显提高,随之而来更大的挑战是治疗问题.迄今已发现的500余种遗传代谢病中,多数疾病缺乏有效治疗方法,只能进行对症治疗,部分疾病通过传统的饮食、药物治疗能够得到控制,少数疾病可以进行酶替代疗法,如:Fabry病、戈谢病.
作者：栾佐 刊期： 2006年第12期
目的 探讨血清γ-痕迹蛋白(CysC)在儿童肾小球滤过率(GFR)损伤中的诊断价值.方法 检测417例各种肾脏疾病患儿的血清CysC、β2MG、Cr及Ccr,分别比较三者之间的相关性及血清CysC诊断肾小球滤过率下降的准确性.结果 在Ccr＞80 ml/(min·1.73 m2)的肾脏疾病组,血清CysC和β2MG异常检出率均高于Cr;当Ccr＜80 ml/(min·1.73 m2)时,血清CysC水平的倒数与Ccr显著相关(r=0.710,P＜0.01),β2MG的倒数与Ccr显著相关(r=0.702,P＜0.01),血清CysC与β2MG显著相关(r=0.897,P＜0.01);血清CysC、β2MG和Cr在诊断GFR降低时的ROC曲线下面积(Area±S.E)分别为0.910±0.022、0.894±0.025和0.683±0.034,两者的面积差异有统计学意义(P＜0.05).结论 血清CysC能较早地反映儿童肾小球滤过功能受损,在儿童肾脏疾病实验室诊断方面有较好的应用前景.
作者：艾洪武；陈莎；邱艳；孙红；游上游 刊期： 2006年第12期
儿童性早熟是一种儿童生长发育异常的疾病,近年来本病的发生率显著增高,已成为常见的小儿内分泌疾病之一.凡女童在8岁之前出现乳房增大、阴毛、腋毛生长等任何一项或多项第二性征,或月经初潮于10岁以前;男孩在9岁之前出现阴茎、睾丸增大、阴毛生长等性发育表现者即为性早熟[1].
作者：黄捷婷；高树彬 刊期： 2006年第12期
人生长激素(human growth hormone,hGH)是出生后促进生长的主要激素,生长激素在调节生长的许多方面都起作用,生长激素缺乏会引起生长激素缺乏性矮小(growth hormone deficiency,GHD),但特发性矮小症患儿(idiopathic short stature,ISS)并不存在生长激素(GH)缺乏[1],其发病机制一直是研究的热点,有研究认为hGH同型异构体(human growth hormone isoforms,hGHI)比例的变化可能是ISS的发病机制之一[2,3],hGH有多种同型异构体,在垂体、胎盘和外周血中均存在,各种hGHI单体型的22 kDa-hGHI含量丰富,20 kDa-hGHI含量次之,它们在结构上有轻微差别,功能上也不全相同,无论在生物活性、结合特点及代谢清除方面都存在一定差别[4,5],20 kDa与hGH受体(growth hormone receptor,GHR)及GH结合蛋白结合能力明显低于22 kDa[6].为探讨hGHI比例的变化(20 k/22 k)与ISS的发病机制的关系,本研究应用免疫沉淀结合Western印迹方法检测ISS及正常人20 kDa所占百分比[20 k/(20 k+22 k)],旨在讨论hGHI比例变化与ISS的关系,探讨ISS的发病机制.
作者：董治亚；王伟；杜晓飞；崔贻芬；奚容平；王德芬 刊期： 2006年第12期
先天性全身脂肪营养不良(congenital generalizes lipodystrophy)由Berardinelli[1]于1954年首先报道,1959年Seip[2]又作了报道,故本病又名Berardinelli-Seip综合征(Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy,BSCL),是非常少见的一种遗传代谢疾病,可存在糖耐量异常,合并糖尿病.儿童BSCL合并糖尿病国内尚未见报道,兹将此例报告如下.
作者：赵诸慧；沈水仙；支涤静；罗飞宏；叶蓉 刊期： 2006年第12期
目的 了解母鼠孕期补充α-亚麻酸(LNA)或二十二碳六烯酸(DHA)对其新生幼鼠脂质代谢的影响.方法 实验母鼠24只,随机分为三组,在母鼠孕期分别给予不同饲料喂养:对照组母鼠给予普通饲料;LNA组给予补充LNA(100mg/d);DHA组给予补充DHA(100mg/d).三组母鼠分娩后,分别将其幼鼠杀死取血,测定各组幼鼠血浆中脂肪酸的含量,并与母鼠血中脂肪酸含量进行比较.结果 母鼠孕期补充DHA组其幼鼠血浆中DHA的含量显著高于对照组和补充LNA组幼鼠;孕期补充LNA组其幼鼠血浆中LNA含量明显升高,血浆中DHA的含量也明显高于对照组;母鼠血中DHA和LNA的含量与其幼鼠血中DHA和LNA的含量显著相关(r=0.813、0.883,P均＜0.01).母鼠孕期补充DHA其幼鼠血浆中花生四烯酸(AA)的含量低于对照组和LNA组幼鼠.结论 母鼠孕期补充DHA后可明显提高其新生幼鼠血中DHA的含量;母鼠孕期补充LNA后其新生幼鼠血中DHA含量也有升高,但升高程度没有补充DHA组显著;孕期补充DHA对婴儿脑和视网膜的发育有帮助,但补充DHA或LNA时应注意适当的剂量.
作者：张伟利；闫虹；蒋明华；何稼敏 刊期： 2006年第12期
目的 探讨在单一大鼠肝细胞中糖皮质激素及一些肽类激素对11β-羟类固醇脱氢酶(11β-HSD1)活性的影响.方法 进行大鼠肝细胞培养,并在培养液中添加不同浓度的地塞米松(Dex)、胰岛素(IS)和生长激素(GH),测定11β-HSD1活性.结果 Dex(100nmol/L～10μmol/L)作用36 h可显著增高肝细胞11β-HSD1活性,而50nmo1/L～5 μmol/L的IS及1～10 μmol/L的GH明显降低11β-HSD1活性.结论 肝细胞11β-HSD1活性由多因素调控;在培养的大鼠肝细胞中,Dex刺激其活性增加,而GH和IS呈抑制作用.
作者：杜红伟；刘雁军；梁建民；陈鸣鸣；赵凯殊 刊期： 2006年第12期
目的 探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用.方法 对2 566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱有机酸分析、酶活性测定和基因突变分析,诊断有机酸血症.比较不同有机酸血症间的串联质谱结果差异.结果 共确诊有机酸血症82例(3.2%),其中甲基丙二酸血症(MMA)44例,丙酸血症(PA)10例,生物素酶缺乏症4例和全羧化酶合成酶缺乏症2例;患儿丙酰肉碱(propinoylcarnitine,C3)水平均高于健康儿童上限值(4.0 μmol/L).PA和MMA患儿C3与游离肉碱(C0)比值(C3/C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)也高于健康儿童上限值;PA患儿同时伴有甘氨酸增高,甲基丙二酸血症患儿甘氨酸正常;生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶症患儿伴3-羟基-异戊酰肉碱(3-hydyoxyl-isovalerylcarnitine,C5-OH)水平增高;3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(5例)、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3例)和β-酮硫解酶缺乏症(4例)患儿C5-OH水平也增高,前两种疾病仅表现为C5-OH增高,后一种疾病同时伴有异戊烯酰基肉碱水平增高;异戊酸血症5例,仅表现为异戊酰肉碱(C5)增高;戊二酸血症(GA)-Ⅰ型(3例)仅表现为戊二酰肉碱(C5DC)增高,GA-Ⅱ型(2例)除C5DC增高外,伴有多种酰基肉碱增高,两者可作鉴别.结论 通过串联质谱酰基肉碱、酰基肉碱比值和氨基酸分析,可对部分有机酸血症进行诊断和鉴别诊断;部分有机酸血症需结合尿气相色谱质谱有机酸分析进行诊断.
作者：韩连书；高晓岚；叶军；邱文娟；王瑜；顾学范 刊期： 2006年第12期
关于幼年特发性关节炎(JIA)与瘦素(leptin)关系的研究国外报道较少,国内尚未见报道.我们对27例JIA患儿血清瘦素进行了检测,现将结果报道如下.
作者：徐学聚；毛艳娜；彭韶；王颖超；高铁铮 刊期： 2006年第12期
目的 了解感染致内源性高磷血症患儿血清甲状旁腺素(PTH)、1,25二羟基胆骨化醇[1,25(OH)2D]、降钙素(CT)水平,以探讨内源性高磷血症对其合成与分泌的影响.方法 采用放射免疫法,对高磷血症组和正常血磷组各30例,进行血清PTH、1,25(OH)2D、CT测定,并进行对比分析.结果 高磷血症组PTH为(77.26±48.57)pg/ml,1,25(OH)2D为(24.51±9.43)pg/ml,CT为(124.03±49.80)pg/ml;正常血磷组PTH为(33.08±15.27)pg/ml,1,25(OH)2D为(30.80±0.40)pg/ml,CT为(72.46±33.59)pg/ml,两组差异均有统计学意义(P均＜0.01).结论 感染可致血磷增高;内源性高磷血症血清PTH和CT水平均明显增高,1,25(OH)2D水平低于正常.内源性高磷血症可独立于血钙之外,对PTH的分泌起促进作用,并可抑制25羟化酶和1羟化酶,减少1,25(OH)2D的生成,又可促进CT的合成与分泌,导致钙磷代谢紊乱.
作者：刘桂春；杨雪冰；张丽娜；韩素贵；苗桂杰 刊期： 2006年第12期
目的 观察抗早熟Ⅱ号对青春期大鼠长骨干骺端胰岛素样生长因子1(IGF1)及胰岛素样生长因子1受体(IGF1-R)基因表达的影响,探讨抗早熟Ⅱ号对长骨干骺端骨生长的作用机理.方法 将青春期SD雌性大白鼠分为2组,对照组喂饲生理盐水1个月,实验组喂饲抗早熟Ⅱ号中药合剂1个月,采用实时荧光RT-PCR定量检测技术检测大鼠长骨干骺端IGF1mRNA及IGF1-R mRNA表达水平.结果 实验组长骨干骺端IGF1基因表达水平较对照组显著下调(t=10.268,P＜0.05);两组间IGF1-R基因表达水平差异无统计学意义(t=0.110,P=0.914).结论 抗早熟Ⅱ号通过使长骨干骺端软骨细胞IGIG的基因表达水平下调,从而抑制长骨生长,延缓骨骼成熟.
作者：朱志颖；李嫔 刊期： 2006年第12期
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)的特征是睡眠过程中出现阵发性上气道部分或完全阻塞.相比单纯性打鼾,还伴有不同程度的氧饱和度降低、高碳酸血症及睡眠破碎.睡眠破碎导致一些儿童白天嗜睡,清晨觉醒困难和注意力不集中;而另一些儿童则表现为反常的白天多动而不是嗜睡,这可诊断为注意涣散多动症.OSAHS的常见症状包括睡眠不安和夜间鼾声响亮,有时可闻及间歇性喘息.此外,还可发生夜间遗尿、恶梦及晨起头痛.长期严重的OSAHS可能导致儿童生长发育迟缓、神经行为障碍、肺动脉高压,并终出现肺源性心脏病.
作者：鲍一笑 刊期： 2006年第12期
糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage disease type Ⅲ,GSD),又称Cori's或Forbe's病、界限糊精病.1952年,美国学者Forbe[1]发现患者肝脏、肌肉组织中有短侧链糖原(界限糊精)累积,并报道了本症.1956年Illingworth等[2]明确其病因为糖原脱枝酶(glycogen debrancher deficiency,Amylo-1,6-glucosidase,AGL)活性缺乏.据报道,美国GSDⅢ型发病率为1∶100 000,北部非洲以色列犹太人发病率为1∶5 400,AGL基因突变携带者比例为1∶35,法罗群岛的GSDⅢa型发病率高达1∶3 100,中国香港GSDⅢ型的发病率约1∶25 650,在中国大陆、西班牙人、因纽特人和非德系犹太人等人群中均有散发GSDⅢ型报道[3,4].
作者：庄太凤 刊期： 2006年第12期
丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex,PDHC)是一种位于线粒体基质的多酶复合物.PDHC是一组限速酶,催化丙酮酸不可逆的氧化脱羧转化成乙酰辅酶A,将糖的有氧氧化与三羧酸循环和氧化磷酸化连接起来,在细胞线粒体呼吸链能量代谢中的作用至关重要[1-3].
作者：张尧；杨艳玲；秦炯 刊期： 2006年第12期
目的 了解肥胖儿童非酒精性脂肪肝(NASH)的发病情况及与胰岛素抵抗的关系.方法 对125例肥胖儿童行肝脏B超检查及血生化检查;对其中36例肥胖伴NASH儿童和41例无并发症的单纯肥胖儿童,以及22例对照儿童空腹行口服葡萄糖耐量和胰岛素释放试验,计算体重指数(BMI)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、总体胰岛素敏感指数(WBISI)和葡萄糖、胰岛素曲线下面积之比(AUCINS/AUCBG).结果 NASH在肥胖儿童中的发生率为28.8%;NASH组BMI、HOMA-IR、AUCINS/AUCBG均明显高于单纯肥胖组和对照组,WBISI明显低于单纯肥胖组和对照组;单纯肥胖组HOMA-IR、AUCINS/AUCBG均明显高于对照组.结论 肥胖儿童中NASH发生率较高;NASH儿童存在严重的胰岛素抵抗,胰岛素抵抗可能是NASH重要发病机制之一.
作者：王春林；张叶群；梁黎；傅君芬；洪芳 刊期： 2006年第12期
中枢神经系统(central nervous system,CNS)感染至今仍是小儿时期较为常见的感染性疾病之一,常伴有脑损伤的发生.S-100b蛋白是神经组织蛋白的一种,以高浓度特异性地存在于CNS和周围神经系统的神经胶质细胞及某些神经元细胞中.
作者：刘俊英；刘冬青；南静；王俊萍；杨艳章；张燕；申鲁生 刊期： 2006年第12期
生物素(biotin)又称为维生素B8、维生素H,是一种水溶性的含硫维生素,和其他B族维生素一样,大部分从食物中摄取,少数在机体肠道中的细菌体内合成.生物素广泛存在于天然食物中,以动物肝脏、大豆、蛋黄、鲜奶和酵母中含量较高,粮食、蔬菜、水果、肉类中含量很少.但是,食物中的生物素为蛋白结合状态,需在肠道中经过生物素酶的作用生成游离的生物素才能发挥作用[1～3].
作者：杨艳玲 刊期： 2006年第12期
目的 应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragile X mental retardation-1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用.方法 收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交.结果 在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2 kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常.结论 在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明.
作者：王三梅；李明；潘虹；杨艳玲；王静敏；卜定方 刊期： 2006年第12期
学习障碍(learning disability,LD)指不存在智力低下和视、听觉障碍,没有教育剥夺及原发性情绪障碍而出现计算、语言表达等特殊学习技能障碍综合征,学龄儿童患病率3%～8%[1],其突出的临床表现是学习成绩差.我们研究LD儿童智商、智商结构特点,为临床早期诊断、干预提供参考.
作者：于清 刊期： 2006年第12期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
