韩连书；高晓岚；叶军；邱文娟；王瑜；顾学范
目的 观察抗早熟Ⅱ号对青春期大鼠长骨干骺端胰岛素样生长因子1(IGF1)及胰岛素样生长因子1受体(IGF1-R)基因表达的影响,探讨抗早熟Ⅱ号对长骨干骺端骨生长的作用机理.方法 将青春期SD雌性大白鼠分为2组,对照组喂饲生理盐水1个月,实验组喂饲抗早熟Ⅱ号中药合剂1个月,采用实时荧光RT-PCR定量检测技术检测大鼠长骨干骺端IGF1mRNA及IGF1-R mRNA表达水平.结果 实验组长骨干骺端IGF1基因表达水平较对照组显著下调(t=10.268,P＜0.05);两组间IGF1-R基因表达水平差异无统计学意义(t=0.110,P=0.914).结论 抗早熟Ⅱ号通过使长骨干骺端软骨细胞IGIG的基因表达水平下调,从而抑制长骨生长,延缓骨骼成熟.
作者：朱志颖；李嫔 刊期： 2006年第12期
生物素(biotin)又称为维生素B8、维生素H,是一种水溶性的含硫维生素,和其他B族维生素一样,大部分从食物中摄取,少数在机体肠道中的细菌体内合成.生物素广泛存在于天然食物中,以动物肝脏、大豆、蛋黄、鲜奶和酵母中含量较高,粮食、蔬菜、水果、肉类中含量很少.但是,食物中的生物素为蛋白结合状态,需在肠道中经过生物素酶的作用生成游离的生物素才能发挥作用[1～3].
作者：杨艳玲 刊期： 2006年第12期
先天性全身脂肪营养不良(congenital generalizes lipodystrophy)由Berardinelli[1]于1954年首先报道,1959年Seip[2]又作了报道,故本病又名Berardinelli-Seip综合征(Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy,BSCL),是非常少见的一种遗传代谢疾病,可存在糖耐量异常,合并糖尿病.儿童BSCL合并糖尿病国内尚未见报道,兹将此例报告如下.
作者：赵诸慧；沈水仙；支涤静；罗飞宏；叶蓉 刊期： 2006年第12期
目的 探讨血清γ-痕迹蛋白(CysC)在儿童肾小球滤过率(GFR)损伤中的诊断价值.方法 检测417例各种肾脏疾病患儿的血清CysC、β2MG、Cr及Ccr,分别比较三者之间的相关性及血清CysC诊断肾小球滤过率下降的准确性.结果 在Ccr＞80 ml/(min·1.73 m2)的肾脏疾病组,血清CysC和β2MG异常检出率均高于Cr;当Ccr＜80 ml/(min·1.73 m2)时,血清CysC水平的倒数与Ccr显著相关(r=0.710,P＜0.01),β2MG的倒数与Ccr显著相关(r=0.702,P＜0.01),血清CysC与β2MG显著相关(r=0.897,P＜0.01);血清CysC、β2MG和Cr在诊断GFR降低时的ROC曲线下面积(Area±S.E)分别为0.910±0.022、0.894±0.025和0.683±0.034,两者的面积差异有统计学意义(P＜0.05).结论 血清CysC能较早地反映儿童肾小球滤过功能受损,在儿童肾脏疾病实验室诊断方面有较好的应用前景.
作者：艾洪武；陈莎；邱艳；孙红；游上游 刊期： 2006年第12期
优生、优育、优教,实现人口素质的提高是我国的基本国策.孕期感染弓形虫是引起胎儿发育障碍的重要因素,有关孕期感染弓形虫的危害,对出生儿童发育的影响,各地调查结果不尽一致.为了解孕期感染弓形虫后出生儿童体格发育、智力情况,笔者对河北省保定市1990年2月～1996年2月孕妇感染弓形虫后妊娠结局及分娩儿进行了追踪观察,现将结果报告如下.
作者：苑文英；马凯；许文杰；刘莉；刘未华 刊期： 2006年第12期
下丘脑垂体肿瘤虽然是儿童时期较常见的肿瘤,但因肿瘤生长缓慢,常缺乏神经系统表现,临床容易误诊和漏诊.现总结1998年至今我院诊治的下丘脑垂体肿瘤15例患儿的内分泌检查结果,报告如下.
作者：余涛；吴瑾；向承发 刊期： 2006年第12期
吸入糖皮质激素是目前哮喘治疗和预防的一线方案.临床资料表明吸入激素治疗哮喘有效,但由于糖皮质激素存在的诸多不良反应,特别是对生长发育的影响,使许多医师、患者及家属对此产生很多顾虑,不敢长期使用,以至于影响治疗效果.国内外许多学者进行了大量临床研究工作,已经证实长期吸入糖皮质激素对成人没有明显的不良反应,但儿童哮喘患者由于哮喘本身就会影响其生长发育,而长期吸入糖皮质激素对支气管哮喘儿童胰岛素样生长因子轴(IGFs)是否有影响仍未得到定论.
作者：林荣军 刊期： 2006年第12期
基底节主要包括尾状核、壳核和苍白球,共同构成锥体外系的核心,接受来自几乎所有大脑皮层区的投射信息,并进行整合.随着医学影像学技术的发展,CT和MRI能够准确地诊断深部灰质核团的病变,特别是基底节区域损害.任何脑内代谢异常过程都可能导致基底节生化和结构异常.急性致病因素如:缺氧、低血糖、一氧化碳中毒、溶血性尿毒综合征、渗透性髓鞘溶解和脑炎;慢性因素更为复杂如:遗传性疾病中的遗传代谢病、Huntington病,获得性疾病中如炎症、急性损伤后遗症等(见表1).
作者：齐朝月；肖江喜；杨艳玲 刊期： 2006年第12期
随着生化检测技术的进步和引进,我国儿童遗传代谢病检出率明显提高,随之而来更大的挑战是治疗问题.迄今已发现的500余种遗传代谢病中,多数疾病缺乏有效治疗方法,只能进行对症治疗,部分疾病通过传统的饮食、药物治疗能够得到控制,少数疾病可以进行酶替代疗法,如:Fabry病、戈谢病.
作者：栾佐 刊期： 2006年第12期
人生长激素(human growth hormone,hGH)是出生后促进生长的主要激素,生长激素在调节生长的许多方面都起作用,生长激素缺乏会引起生长激素缺乏性矮小(growth hormone deficiency,GHD),但特发性矮小症患儿(idiopathic short stature,ISS)并不存在生长激素(GH)缺乏[1],其发病机制一直是研究的热点,有研究认为hGH同型异构体(human growth hormone isoforms,hGHI)比例的变化可能是ISS的发病机制之一[2,3],hGH有多种同型异构体,在垂体、胎盘和外周血中均存在,各种hGHI单体型的22 kDa-hGHI含量丰富,20 kDa-hGHI含量次之,它们在结构上有轻微差别,功能上也不全相同,无论在生物活性、结合特点及代谢清除方面都存在一定差别[4,5],20 kDa与hGH受体(growth hormone receptor,GHR)及GH结合蛋白结合能力明显低于22 kDa[6].为探讨hGHI比例的变化(20 k/22 k)与ISS的发病机制的关系,本研究应用免疫沉淀结合Western印迹方法检测ISS及正常人20 kDa所占百分比[20 k/(20 k+22 k)],旨在讨论hGHI比例变化与ISS的关系,探讨ISS的发病机制.
作者：董治亚；王伟；杜晓飞；崔贻芬；奚容平；王德芬 刊期： 2006年第12期
目的 了解肥胖儿童非酒精性脂肪肝(NASH)的发病情况及与胰岛素抵抗的关系.方法 对125例肥胖儿童行肝脏B超检查及血生化检查;对其中36例肥胖伴NASH儿童和41例无并发症的单纯肥胖儿童,以及22例对照儿童空腹行口服葡萄糖耐量和胰岛素释放试验,计算体重指数(BMI)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、总体胰岛素敏感指数(WBISI)和葡萄糖、胰岛素曲线下面积之比(AUCINS/AUCBG).结果 NASH在肥胖儿童中的发生率为28.8%;NASH组BMI、HOMA-IR、AUCINS/AUCBG均明显高于单纯肥胖组和对照组,WBISI明显低于单纯肥胖组和对照组;单纯肥胖组HOMA-IR、AUCINS/AUCBG均明显高于对照组.结论 肥胖儿童中NASH发生率较高;NASH儿童存在严重的胰岛素抵抗,胰岛素抵抗可能是NASH重要发病机制之一.
作者：王春林；张叶群；梁黎；傅君芬；洪芳 刊期： 2006年第12期
儿童性早熟是一种儿童生长发育异常的疾病,近年来本病的发生率显著增高,已成为常见的小儿内分泌疾病之一.凡女童在8岁之前出现乳房增大、阴毛、腋毛生长等任何一项或多项第二性征,或月经初潮于10岁以前;男孩在9岁之前出现阴茎、睾丸增大、阴毛生长等性发育表现者即为性早熟[1].
作者：黄捷婷；高树彬 刊期： 2006年第12期
流行性腮腺炎是由腮腺炎病毒引起的急性呼吸道传染病,主要在儿童和青少年中流行.流行性腮腺炎并发症多,传染性强,需隔离治疗,影响患儿学习;非流行性腮腺炎无传染性,不需隔离治疗,两者治疗、护理方法不同.本研究旨在探讨超声影像学检查在该类疾病诊断中的鉴别意义,为预防、治疗提供依据.
作者：李西霞；李桂梅；董波 刊期： 2006年第12期
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)的特征是睡眠过程中出现阵发性上气道部分或完全阻塞.相比单纯性打鼾,还伴有不同程度的氧饱和度降低、高碳酸血症及睡眠破碎.睡眠破碎导致一些儿童白天嗜睡,清晨觉醒困难和注意力不集中;而另一些儿童则表现为反常的白天多动而不是嗜睡,这可诊断为注意涣散多动症.OSAHS的常见症状包括睡眠不安和夜间鼾声响亮,有时可闻及间歇性喘息.此外,还可发生夜间遗尿、恶梦及晨起头痛.长期严重的OSAHS可能导致儿童生长发育迟缓、神经行为障碍、肺动脉高压,并终出现肺源性心脏病.
作者：鲍一笑 刊期： 2006年第12期
关于幼年特发性关节炎(JIA)与瘦素(leptin)关系的研究国外报道较少,国内尚未见报道.我们对27例JIA患儿血清瘦素进行了检测,现将结果报道如下.
作者：徐学聚；毛艳娜；彭韶；王颖超；高铁铮 刊期： 2006年第12期
过去十几年的研究证据表明,胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR)与胰岛素抵抗的发生发展存在联系.但有关这种联系的具体机制尚未明确,未来十年的挑战将是发现这种联系的细胞学和分子生物学机制,这将有可能提出一些干预方法以降低糖尿病所带来的影响.现从基因水平和营养学角度对这种联系可能的细胞学和分子生物学机制作一综述.
作者：李恒；孙桂菊 刊期： 2006年第12期
胰母细胞瘤是一种少见的恶性肿瘤,常见于1～8岁的儿童,现就手术后经病理证实的6例患儿进行回顾性分析,探讨该肿瘤的声像图特点及临床表现,并对胰母细胞瘤的鉴别诊断进行讨论.
作者：徐斐燕；邹韧；顾胜利；沈志云 刊期： 2006年第12期
目的 了解母鼠孕期补充α-亚麻酸(LNA)或二十二碳六烯酸(DHA)对其新生幼鼠脂质代谢的影响.方法 实验母鼠24只,随机分为三组,在母鼠孕期分别给予不同饲料喂养:对照组母鼠给予普通饲料;LNA组给予补充LNA(100mg/d);DHA组给予补充DHA(100mg/d).三组母鼠分娩后,分别将其幼鼠杀死取血,测定各组幼鼠血浆中脂肪酸的含量,并与母鼠血中脂肪酸含量进行比较.结果 母鼠孕期补充DHA组其幼鼠血浆中DHA的含量显著高于对照组和补充LNA组幼鼠;孕期补充LNA组其幼鼠血浆中LNA含量明显升高,血浆中DHA的含量也明显高于对照组;母鼠血中DHA和LNA的含量与其幼鼠血中DHA和LNA的含量显著相关(r=0.813、0.883,P均＜0.01).母鼠孕期补充DHA其幼鼠血浆中花生四烯酸(AA)的含量低于对照组和LNA组幼鼠.结论 母鼠孕期补充DHA后可明显提高其新生幼鼠血中DHA的含量;母鼠孕期补充LNA后其新生幼鼠血中DHA含量也有升高,但升高程度没有补充DHA组显著;孕期补充DHA对婴儿脑和视网膜的发育有帮助,但补充DHA或LNA时应注意适当的剂量.
作者：张伟利；闫虹；蒋明华；何稼敏 刊期： 2006年第12期
近年来主诉多汗、乏力和(或)肢体痛而无明显阳性体征的学龄儿童(6～14岁)日见增多,其临床诊断和处理较为混乱,部分患儿因被误诊误治,或迁延数月不愈,或发生了药物不良反应.为探讨此类患儿的发病原因,我们对62例主诉多汗、乏力和(或)肢体痛而无明显阳性体征的学龄儿童进行了血钙(Ca)、磷(P)和碱性磷酸酶(ALP)测定,并摄左手及腕X线片,现报告如下.
作者：郭玉雁；王宝力；李振华 刊期： 2006年第12期
目的 探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析.方法 对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性,并采用16对引物对该家系GAA基因从外显子2到外显子20的编码区进行扩增并进行测序分析.结果 该患儿白细胞GAA活性仅为18.72 nmol/(mg protein·hr),正常对照组为(130.5±86.7)nmol/(mgprotein·hr);基因学分析发现该患儿存在2个杂合突变位点,其中之一为1 935位点C→A错义突变,是中国人常见的突变位点,另外一个为988位点T→G错义突变,该位点为新发现突变位点.结论 糖原累积病Ⅱ型是由于GAA基因突变引起GAA活性降低所致,酶活性检测和基因检测是目前有效和可靠的诊断方法.
作者：傅立军；窦薇；周爱卿；黄关蓉；杨健萍；李奋 刊期： 2006年第12期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
