赵诸慧；沈水仙；支涤静；罗飞宏；叶蓉
目的 探讨在单一大鼠肝细胞中糖皮质激素及一些肽类激素对11β-羟类固醇脱氢酶(11β-HSD1)活性的影响.方法 进行大鼠肝细胞培养,并在培养液中添加不同浓度的地塞米松(Dex)、胰岛素(IS)和生长激素(GH),测定11β-HSD1活性.结果 Dex(100nmol/L～10μmol/L)作用36 h可显著增高肝细胞11β-HSD1活性,而50nmo1/L～5 μmol/L的IS及1～10 μmol/L的GH明显降低11β-HSD1活性.结论 肝细胞11β-HSD1活性由多因素调控;在培养的大鼠肝细胞中,Dex刺激其活性增加,而GH和IS呈抑制作用.
作者：杜红伟；刘雁军；梁建民；陈鸣鸣；赵凯殊 刊期： 2006年第12期
先天性糖蛋白糖基化缺陷(congenital disorders of glycosylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷而导致的疾病,可引起一系列临床表现[1].糖蛋白的蛋白糖基化修饰是一个极其复杂的过程,参与其中的酶种类繁多.糖蛋白糖基化缺陷可累及多个脏器,如神经、造血、消化和生殖系统等,从而引起多种多样的临床表现.该病早由比利时儿科医师Jaeken等[2]于1980年首次报道.迄今根据缺陷的酶、缺陷部位已报道有19型,见表1.
作者：方俊敏 刊期： 2006年第12期
糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage disease type Ⅲ,GSD),又称Cori's或Forbe's病、界限糊精病.1952年,美国学者Forbe[1]发现患者肝脏、肌肉组织中有短侧链糖原(界限糊精)累积,并报道了本症.1956年Illingworth等[2]明确其病因为糖原脱枝酶(glycogen debrancher deficiency,Amylo-1,6-glucosidase,AGL)活性缺乏.据报道,美国GSDⅢ型发病率为1∶100 000,北部非洲以色列犹太人发病率为1∶5 400,AGL基因突变携带者比例为1∶35,法罗群岛的GSDⅢa型发病率高达1∶3 100,中国香港GSDⅢ型的发病率约1∶25 650,在中国大陆、西班牙人、因纽特人和非德系犹太人等人群中均有散发GSDⅢ型报道[3,4].
作者：庄太凤 刊期： 2006年第12期
基底节主要包括尾状核、壳核和苍白球,共同构成锥体外系的核心,接受来自几乎所有大脑皮层区的投射信息,并进行整合.随着医学影像学技术的发展,CT和MRI能够准确地诊断深部灰质核团的病变,特别是基底节区域损害.任何脑内代谢异常过程都可能导致基底节生化和结构异常.急性致病因素如:缺氧、低血糖、一氧化碳中毒、溶血性尿毒综合征、渗透性髓鞘溶解和脑炎;慢性因素更为复杂如:遗传性疾病中的遗传代谢病、Huntington病,获得性疾病中如炎症、急性损伤后遗症等(见表1).
作者：齐朝月；肖江喜；杨艳玲 刊期： 2006年第12期
目的 了解肥胖儿童非酒精性脂肪肝(NASH)的发病情况及与胰岛素抵抗的关系.方法 对125例肥胖儿童行肝脏B超检查及血生化检查;对其中36例肥胖伴NASH儿童和41例无并发症的单纯肥胖儿童,以及22例对照儿童空腹行口服葡萄糖耐量和胰岛素释放试验,计算体重指数(BMI)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、总体胰岛素敏感指数(WBISI)和葡萄糖、胰岛素曲线下面积之比(AUCINS/AUCBG).结果 NASH在肥胖儿童中的发生率为28.8%;NASH组BMI、HOMA-IR、AUCINS/AUCBG均明显高于单纯肥胖组和对照组,WBISI明显低于单纯肥胖组和对照组;单纯肥胖组HOMA-IR、AUCINS/AUCBG均明显高于对照组.结论 肥胖儿童中NASH发生率较高;NASH儿童存在严重的胰岛素抵抗,胰岛素抵抗可能是NASH重要发病机制之一.
作者：王春林；张叶群；梁黎；傅君芬；洪芳 刊期： 2006年第12期
近年来主诉多汗、乏力和(或)肢体痛而无明显阳性体征的学龄儿童(6～14岁)日见增多,其临床诊断和处理较为混乱,部分患儿因被误诊误治,或迁延数月不愈,或发生了药物不良反应.为探讨此类患儿的发病原因,我们对62例主诉多汗、乏力和(或)肢体痛而无明显阳性体征的学龄儿童进行了血钙(Ca)、磷(P)和碱性磷酸酶(ALP)测定,并摄左手及腕X线片,现报告如下.
作者：郭玉雁；王宝力；李振华 刊期： 2006年第12期
生物素(biotin)又称为维生素B8、维生素H,是一种水溶性的含硫维生素,和其他B族维生素一样,大部分从食物中摄取,少数在机体肠道中的细菌体内合成.生物素广泛存在于天然食物中,以动物肝脏、大豆、蛋黄、鲜奶和酵母中含量较高,粮食、蔬菜、水果、肉类中含量很少.但是,食物中的生物素为蛋白结合状态,需在肠道中经过生物素酶的作用生成游离的生物素才能发挥作用[1～3].
作者：杨艳玲 刊期： 2006年第12期
目的 探讨血清γ-痕迹蛋白(CysC)在儿童肾小球滤过率(GFR)损伤中的诊断价值.方法 检测417例各种肾脏疾病患儿的血清CysC、β2MG、Cr及Ccr,分别比较三者之间的相关性及血清CysC诊断肾小球滤过率下降的准确性.结果 在Ccr＞80 ml/(min·1.73 m2)的肾脏疾病组,血清CysC和β2MG异常检出率均高于Cr;当Ccr＜80 ml/(min·1.73 m2)时,血清CysC水平的倒数与Ccr显著相关(r=0.710,P＜0.01),β2MG的倒数与Ccr显著相关(r=0.702,P＜0.01),血清CysC与β2MG显著相关(r=0.897,P＜0.01);血清CysC、β2MG和Cr在诊断GFR降低时的ROC曲线下面积(Area±S.E)分别为0.910±0.022、0.894±0.025和0.683±0.034,两者的面积差异有统计学意义(P＜0.05).结论 血清CysC能较早地反映儿童肾小球滤过功能受损,在儿童肾脏疾病实验室诊断方面有较好的应用前景.
作者：艾洪武；陈莎；邱艳；孙红；游上游 刊期： 2006年第12期
吸入糖皮质激素是目前哮喘治疗和预防的一线方案.临床资料表明吸入激素治疗哮喘有效,但由于糖皮质激素存在的诸多不良反应,特别是对生长发育的影响,使许多医师、患者及家属对此产生很多顾虑,不敢长期使用,以至于影响治疗效果.国内外许多学者进行了大量临床研究工作,已经证实长期吸入糖皮质激素对成人没有明显的不良反应,但儿童哮喘患者由于哮喘本身就会影响其生长发育,而长期吸入糖皮质激素对支气管哮喘儿童胰岛素样生长因子轴(IGFs)是否有影响仍未得到定论.
作者：林荣军 刊期： 2006年第12期
流行性腮腺炎是由腮腺炎病毒引起的急性呼吸道传染病,主要在儿童和青少年中流行.流行性腮腺炎并发症多,传染性强,需隔离治疗,影响患儿学习;非流行性腮腺炎无传染性,不需隔离治疗,两者治疗、护理方法不同.本研究旨在探讨超声影像学检查在该类疾病诊断中的鉴别意义,为预防、治疗提供依据.
作者：李西霞；李桂梅；董波 刊期： 2006年第12期
优生、优育、优教,实现人口素质的提高是我国的基本国策.孕期感染弓形虫是引起胎儿发育障碍的重要因素,有关孕期感染弓形虫的危害,对出生儿童发育的影响,各地调查结果不尽一致.为了解孕期感染弓形虫后出生儿童体格发育、智力情况,笔者对河北省保定市1990年2月～1996年2月孕妇感染弓形虫后妊娠结局及分娩儿进行了追踪观察,现将结果报告如下.
作者：苑文英；马凯；许文杰；刘莉；刘未华 刊期： 2006年第12期
目的 探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用.方法 对2 566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱有机酸分析、酶活性测定和基因突变分析,诊断有机酸血症.比较不同有机酸血症间的串联质谱结果差异.结果 共确诊有机酸血症82例(3.2%),其中甲基丙二酸血症(MMA)44例,丙酸血症(PA)10例,生物素酶缺乏症4例和全羧化酶合成酶缺乏症2例;患儿丙酰肉碱(propinoylcarnitine,C3)水平均高于健康儿童上限值(4.0 μmol/L).PA和MMA患儿C3与游离肉碱(C0)比值(C3/C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)也高于健康儿童上限值;PA患儿同时伴有甘氨酸增高,甲基丙二酸血症患儿甘氨酸正常;生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶症患儿伴3-羟基-异戊酰肉碱(3-hydyoxyl-isovalerylcarnitine,C5-OH)水平增高;3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(5例)、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3例)和β-酮硫解酶缺乏症(4例)患儿C5-OH水平也增高,前两种疾病仅表现为C5-OH增高,后一种疾病同时伴有异戊烯酰基肉碱水平增高;异戊酸血症5例,仅表现为异戊酰肉碱(C5)增高;戊二酸血症(GA)-Ⅰ型(3例)仅表现为戊二酰肉碱(C5DC)增高,GA-Ⅱ型(2例)除C5DC增高外,伴有多种酰基肉碱增高,两者可作鉴别.结论 通过串联质谱酰基肉碱、酰基肉碱比值和氨基酸分析,可对部分有机酸血症进行诊断和鉴别诊断;部分有机酸血症需结合尿气相色谱质谱有机酸分析进行诊断.
作者：韩连书；高晓岚；叶军；邱文娟；王瑜；顾学范 刊期： 2006年第12期
丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex,PDHC)是一种位于线粒体基质的多酶复合物.PDHC是一组限速酶,催化丙酮酸不可逆的氧化脱羧转化成乙酰辅酶A,将糖的有氧氧化与三羧酸循环和氧化磷酸化连接起来,在细胞线粒体呼吸链能量代谢中的作用至关重要[1-3].
作者：张尧；杨艳玲；秦炯 刊期： 2006年第12期
学习障碍(learning disability,LD)指不存在智力低下和视、听觉障碍,没有教育剥夺及原发性情绪障碍而出现计算、语言表达等特殊学习技能障碍综合征,学龄儿童患病率3%～8%[1],其突出的临床表现是学习成绩差.我们研究LD儿童智商、智商结构特点,为临床早期诊断、干预提供参考.
作者：于清 刊期： 2006年第12期
中枢神经系统(central nervous system,CNS)感染至今仍是小儿时期较为常见的感染性疾病之一,常伴有脑损伤的发生.S-100b蛋白是神经组织蛋白的一种,以高浓度特异性地存在于CNS和周围神经系统的神经胶质细胞及某些神经元细胞中.
作者：刘俊英；刘冬青；南静；王俊萍；杨艳章；张燕；申鲁生 刊期： 2006年第12期
随着生化检测技术的进步和引进,我国儿童遗传代谢病检出率明显提高,随之而来更大的挑战是治疗问题.迄今已发现的500余种遗传代谢病中,多数疾病缺乏有效治疗方法,只能进行对症治疗,部分疾病通过传统的饮食、药物治疗能够得到控制,少数疾病可以进行酶替代疗法,如:Fabry病、戈谢病.
作者：栾佐 刊期： 2006年第12期
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)的特征是睡眠过程中出现阵发性上气道部分或完全阻塞.相比单纯性打鼾,还伴有不同程度的氧饱和度降低、高碳酸血症及睡眠破碎.睡眠破碎导致一些儿童白天嗜睡,清晨觉醒困难和注意力不集中;而另一些儿童则表现为反常的白天多动而不是嗜睡,这可诊断为注意涣散多动症.OSAHS的常见症状包括睡眠不安和夜间鼾声响亮,有时可闻及间歇性喘息.此外,还可发生夜间遗尿、恶梦及晨起头痛.长期严重的OSAHS可能导致儿童生长发育迟缓、神经行为障碍、肺动脉高压,并终出现肺源性心脏病.
作者：鲍一笑 刊期： 2006年第12期
目的 了解感染致内源性高磷血症患儿血清甲状旁腺素(PTH)、1,25二羟基胆骨化醇[1,25(OH)2D]、降钙素(CT)水平,以探讨内源性高磷血症对其合成与分泌的影响.方法 采用放射免疫法,对高磷血症组和正常血磷组各30例,进行血清PTH、1,25(OH)2D、CT测定,并进行对比分析.结果 高磷血症组PTH为(77.26±48.57)pg/ml,1,25(OH)2D为(24.51±9.43)pg/ml,CT为(124.03±49.80)pg/ml;正常血磷组PTH为(33.08±15.27)pg/ml,1,25(OH)2D为(30.80±0.40)pg/ml,CT为(72.46±33.59)pg/ml,两组差异均有统计学意义(P均＜0.01).结论 感染可致血磷增高;内源性高磷血症血清PTH和CT水平均明显增高,1,25(OH)2D水平低于正常.内源性高磷血症可独立于血钙之外,对PTH的分泌起促进作用,并可抑制25羟化酶和1羟化酶,减少1,25(OH)2D的生成,又可促进CT的合成与分泌,导致钙磷代谢紊乱.
作者：刘桂春；杨雪冰；张丽娜；韩素贵；苗桂杰 刊期： 2006年第12期
儿童性早熟是一种儿童生长发育异常的疾病,近年来本病的发生率显著增高,已成为常见的小儿内分泌疾病之一.凡女童在8岁之前出现乳房增大、阴毛、腋毛生长等任何一项或多项第二性征,或月经初潮于10岁以前;男孩在9岁之前出现阴茎、睾丸增大、阴毛生长等性发育表现者即为性早熟[1].
作者：黄捷婷；高树彬 刊期： 2006年第12期
胰母细胞瘤是一种少见的恶性肿瘤,常见于1～8岁的儿童,现就手术后经病理证实的6例患儿进行回顾性分析,探讨该肿瘤的声像图特点及临床表现,并对胰母细胞瘤的鉴别诊断进行讨论.
作者：徐斐燕；邹韧；顾胜利；沈志云 刊期： 2006年第12期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
