林荣军
先天性全身脂肪营养不良(congenital generalizes lipodystrophy)由Berardinelli[1]于1954年首先报道,1959年Seip[2]又作了报道,故本病又名Berardinelli-Seip综合征(Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy,BSCL),是非常少见的一种遗传代谢疾病,可存在糖耐量异常,合并糖尿病.儿童BSCL合并糖尿病国内尚未见报道,兹将此例报告如下.
作者：赵诸慧；沈水仙；支涤静；罗飞宏；叶蓉 刊期： 2006年第12期
人生长激素(human growth hormone,hGH)是出生后促进生长的主要激素,生长激素在调节生长的许多方面都起作用,生长激素缺乏会引起生长激素缺乏性矮小(growth hormone deficiency,GHD),但特发性矮小症患儿(idiopathic short stature,ISS)并不存在生长激素(GH)缺乏[1],其发病机制一直是研究的热点,有研究认为hGH同型异构体(human growth hormone isoforms,hGHI)比例的变化可能是ISS的发病机制之一[2,3],hGH有多种同型异构体,在垂体、胎盘和外周血中均存在,各种hGHI单体型的22 kDa-hGHI含量丰富,20 kDa-hGHI含量次之,它们在结构上有轻微差别,功能上也不全相同,无论在生物活性、结合特点及代谢清除方面都存在一定差别[4,5],20 kDa与hGH受体(growth hormone receptor,GHR)及GH结合蛋白结合能力明显低于22 kDa[6].为探讨hGHI比例的变化(20 k/22 k)与ISS的发病机制的关系,本研究应用免疫沉淀结合Western印迹方法检测ISS及正常人20 kDa所占百分比[20 k/(20 k+22 k)],旨在讨论hGHI比例变化与ISS的关系,探讨ISS的发病机制.
作者：董治亚；王伟；杜晓飞；崔贻芬；奚容平；王德芬 刊期： 2006年第12期
丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex,PDHC)是一种位于线粒体基质的多酶复合物.PDHC是一组限速酶,催化丙酮酸不可逆的氧化脱羧转化成乙酰辅酶A,将糖的有氧氧化与三羧酸循环和氧化磷酸化连接起来,在细胞线粒体呼吸链能量代谢中的作用至关重要[1-3].
作者：张尧；杨艳玲；秦炯 刊期： 2006年第12期
流行性腮腺炎是由腮腺炎病毒引起的急性呼吸道传染病,主要在儿童和青少年中流行.流行性腮腺炎并发症多,传染性强,需隔离治疗,影响患儿学习;非流行性腮腺炎无传染性,不需隔离治疗,两者治疗、护理方法不同.本研究旨在探讨超声影像学检查在该类疾病诊断中的鉴别意义,为预防、治疗提供依据.
作者：李西霞；李桂梅；董波 刊期： 2006年第12期
过去十几年的研究证据表明,胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR)与胰岛素抵抗的发生发展存在联系.但有关这种联系的具体机制尚未明确,未来十年的挑战将是发现这种联系的细胞学和分子生物学机制,这将有可能提出一些干预方法以降低糖尿病所带来的影响.现从基因水平和营养学角度对这种联系可能的细胞学和分子生物学机制作一综述.
作者：李恒；孙桂菊 刊期： 2006年第12期
中枢神经系统(central nervous system,CNS)感染至今仍是小儿时期较为常见的感染性疾病之一,常伴有脑损伤的发生.S-100b蛋白是神经组织蛋白的一种,以高浓度特异性地存在于CNS和周围神经系统的神经胶质细胞及某些神经元细胞中.
作者：刘俊英；刘冬青；南静；王俊萍；杨艳章；张燕；申鲁生 刊期： 2006年第12期
关于幼年特发性关节炎(JIA)与瘦素(leptin)关系的研究国外报道较少,国内尚未见报道.我们对27例JIA患儿血清瘦素进行了检测,现将结果报道如下.
作者：徐学聚；毛艳娜；彭韶；王颖超；高铁铮 刊期： 2006年第12期
优生、优育、优教,实现人口素质的提高是我国的基本国策.孕期感染弓形虫是引起胎儿发育障碍的重要因素,有关孕期感染弓形虫的危害,对出生儿童发育的影响,各地调查结果不尽一致.为了解孕期感染弓形虫后出生儿童体格发育、智力情况,笔者对河北省保定市1990年2月～1996年2月孕妇感染弓形虫后妊娠结局及分娩儿进行了追踪观察,现将结果报告如下.
作者：苑文英；马凯；许文杰；刘莉；刘未华 刊期： 2006年第12期
目的 了解感染致内源性高磷血症患儿血清甲状旁腺素(PTH)、1,25二羟基胆骨化醇[1,25(OH)2D]、降钙素(CT)水平,以探讨内源性高磷血症对其合成与分泌的影响.方法 采用放射免疫法,对高磷血症组和正常血磷组各30例,进行血清PTH、1,25(OH)2D、CT测定,并进行对比分析.结果 高磷血症组PTH为(77.26±48.57)pg/ml,1,25(OH)2D为(24.51±9.43)pg/ml,CT为(124.03±49.80)pg/ml;正常血磷组PTH为(33.08±15.27)pg/ml,1,25(OH)2D为(30.80±0.40)pg/ml,CT为(72.46±33.59)pg/ml,两组差异均有统计学意义(P均＜0.01).结论 感染可致血磷增高;内源性高磷血症血清PTH和CT水平均明显增高,1,25(OH)2D水平低于正常.内源性高磷血症可独立于血钙之外,对PTH的分泌起促进作用,并可抑制25羟化酶和1羟化酶,减少1,25(OH)2D的生成,又可促进CT的合成与分泌,导致钙磷代谢紊乱.
作者：刘桂春；杨雪冰；张丽娜；韩素贵；苗桂杰 刊期： 2006年第12期
生物素(biotin)又称为维生素B8、维生素H,是一种水溶性的含硫维生素,和其他B族维生素一样,大部分从食物中摄取,少数在机体肠道中的细菌体内合成.生物素广泛存在于天然食物中,以动物肝脏、大豆、蛋黄、鲜奶和酵母中含量较高,粮食、蔬菜、水果、肉类中含量很少.但是,食物中的生物素为蛋白结合状态,需在肠道中经过生物素酶的作用生成游离的生物素才能发挥作用[1～3].
作者：杨艳玲 刊期： 2006年第12期
下丘脑垂体肿瘤虽然是儿童时期较常见的肿瘤,但因肿瘤生长缓慢,常缺乏神经系统表现,临床容易误诊和漏诊.现总结1998年至今我院诊治的下丘脑垂体肿瘤15例患儿的内分泌检查结果,报告如下.
作者：余涛；吴瑾；向承发 刊期： 2006年第12期
目的 探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析.方法 对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性,并采用16对引物对该家系GAA基因从外显子2到外显子20的编码区进行扩增并进行测序分析.结果 该患儿白细胞GAA活性仅为18.72 nmol/(mg protein·hr),正常对照组为(130.5±86.7)nmol/(mgprotein·hr);基因学分析发现该患儿存在2个杂合突变位点,其中之一为1 935位点C→A错义突变,是中国人常见的突变位点,另外一个为988位点T→G错义突变,该位点为新发现突变位点.结论 糖原累积病Ⅱ型是由于GAA基因突变引起GAA活性降低所致,酶活性检测和基因检测是目前有效和可靠的诊断方法.
作者：傅立军；窦薇；周爱卿；黄关蓉；杨健萍；李奋 刊期： 2006年第12期
目的 探讨5例GM1神经节苷脂沉积病婴儿型患者的临床和影像学特点.方法 5例患儿均经外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性测定确诊;通过临床调查、一般化验、骨骼X线、脑影像学检查分析5例患儿临床特点.结果 5例患儿均无异常家族史,于新生儿期至1岁起病.主要表现为喂养困难、营养不良、进行性智力运动落后、肌张力低下、易惊,2例患儿分别于4个月和13个月出现癫癎.体格检查5例头围显著增大,中度肝肿大.眼底检查均未发现樱桃红斑.合并肝损害3例.5例患儿尿液甲苯胺蓝试验均呈阳性,3例酸性白蛋白、溴代16烷基三甲胺试验阳性.骨骼X线检查均显示骨质疏松,指骨呈子弹头样改变,脊柱后突畸形,下胸椎及上腰椎椎体前下缘呈鸟嘴样突出.磁共振成像均显示脑白质发育不良,1例患儿丘脑呈对称性T1W高信号,T2W低信号.外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性为1.4～3.9 nmol/(h·mg蛋白).死亡1例,其余病情进行性加重.结论 GM1神经节苷脂沉积病以智力运动落后为主,伴肝损害及骨骼异常.骨骼X片特征性改变有助于诊断,脑磁共振成像影像学有助于判断病情进展.
作者：齐朝月；张尧；张为民；宋金青；杨艳玲；钱宁；徐家兴；肖江喜；施惠萍；秦炯；吴希如 刊期： 2006年第12期
先天性糖蛋白糖基化缺陷(congenital disorders of glycosylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷而导致的疾病,可引起一系列临床表现[1].糖蛋白的蛋白糖基化修饰是一个极其复杂的过程,参与其中的酶种类繁多.糖蛋白糖基化缺陷可累及多个脏器,如神经、造血、消化和生殖系统等,从而引起多种多样的临床表现.该病早由比利时儿科医师Jaeken等[2]于1980年首次报道.迄今根据缺陷的酶、缺陷部位已报道有19型,见表1.
作者：方俊敏 刊期： 2006年第12期
目的 探讨血清γ-痕迹蛋白(CysC)在儿童肾小球滤过率(GFR)损伤中的诊断价值.方法 检测417例各种肾脏疾病患儿的血清CysC、β2MG、Cr及Ccr,分别比较三者之间的相关性及血清CysC诊断肾小球滤过率下降的准确性.结果 在Ccr＞80 ml/(min·1.73 m2)的肾脏疾病组,血清CysC和β2MG异常检出率均高于Cr;当Ccr＜80 ml/(min·1.73 m2)时,血清CysC水平的倒数与Ccr显著相关(r=0.710,P＜0.01),β2MG的倒数与Ccr显著相关(r=0.702,P＜0.01),血清CysC与β2MG显著相关(r=0.897,P＜0.01);血清CysC、β2MG和Cr在诊断GFR降低时的ROC曲线下面积(Area±S.E)分别为0.910±0.022、0.894±0.025和0.683±0.034,两者的面积差异有统计学意义(P＜0.05).结论 血清CysC能较早地反映儿童肾小球滤过功能受损,在儿童肾脏疾病实验室诊断方面有较好的应用前景.
作者：艾洪武；陈莎；邱艳；孙红；游上游 刊期： 2006年第12期
基底节主要包括尾状核、壳核和苍白球,共同构成锥体外系的核心,接受来自几乎所有大脑皮层区的投射信息,并进行整合.随着医学影像学技术的发展,CT和MRI能够准确地诊断深部灰质核团的病变,特别是基底节区域损害.任何脑内代谢异常过程都可能导致基底节生化和结构异常.急性致病因素如:缺氧、低血糖、一氧化碳中毒、溶血性尿毒综合征、渗透性髓鞘溶解和脑炎;慢性因素更为复杂如:遗传性疾病中的遗传代谢病、Huntington病,获得性疾病中如炎症、急性损伤后遗症等(见表1).
作者：齐朝月；肖江喜；杨艳玲 刊期： 2006年第12期
吸入糖皮质激素是目前哮喘治疗和预防的一线方案.临床资料表明吸入激素治疗哮喘有效,但由于糖皮质激素存在的诸多不良反应,特别是对生长发育的影响,使许多医师、患者及家属对此产生很多顾虑,不敢长期使用,以至于影响治疗效果.国内外许多学者进行了大量临床研究工作,已经证实长期吸入糖皮质激素对成人没有明显的不良反应,但儿童哮喘患者由于哮喘本身就会影响其生长发育,而长期吸入糖皮质激素对支气管哮喘儿童胰岛素样生长因子轴(IGFs)是否有影响仍未得到定论.
作者：林荣军 刊期： 2006年第12期
目的 了解肥胖儿童非酒精性脂肪肝(NASH)的发病情况及与胰岛素抵抗的关系.方法 对125例肥胖儿童行肝脏B超检查及血生化检查;对其中36例肥胖伴NASH儿童和41例无并发症的单纯肥胖儿童,以及22例对照儿童空腹行口服葡萄糖耐量和胰岛素释放试验,计算体重指数(BMI)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、总体胰岛素敏感指数(WBISI)和葡萄糖、胰岛素曲线下面积之比(AUCINS/AUCBG).结果 NASH在肥胖儿童中的发生率为28.8%;NASH组BMI、HOMA-IR、AUCINS/AUCBG均明显高于单纯肥胖组和对照组,WBISI明显低于单纯肥胖组和对照组;单纯肥胖组HOMA-IR、AUCINS/AUCBG均明显高于对照组.结论 肥胖儿童中NASH发生率较高;NASH儿童存在严重的胰岛素抵抗,胰岛素抵抗可能是NASH重要发病机制之一.
作者：王春林；张叶群；梁黎；傅君芬；洪芳 刊期： 2006年第12期
目的 观察抗早熟Ⅱ号对青春期大鼠长骨干骺端胰岛素样生长因子1(IGF1)及胰岛素样生长因子1受体(IGF1-R)基因表达的影响,探讨抗早熟Ⅱ号对长骨干骺端骨生长的作用机理.方法 将青春期SD雌性大白鼠分为2组,对照组喂饲生理盐水1个月,实验组喂饲抗早熟Ⅱ号中药合剂1个月,采用实时荧光RT-PCR定量检测技术检测大鼠长骨干骺端IGF1mRNA及IGF1-R mRNA表达水平.结果 实验组长骨干骺端IGF1基因表达水平较对照组显著下调(t=10.268,P＜0.05);两组间IGF1-R基因表达水平差异无统计学意义(t=0.110,P=0.914).结论 抗早熟Ⅱ号通过使长骨干骺端软骨细胞IGIG的基因表达水平下调,从而抑制长骨生长,延缓骨骼成熟.
作者：朱志颖；李嫔 刊期： 2006年第12期
目的 应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragile X mental retardation-1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用.方法 收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交.结果 在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2 kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常.结论 在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明.
作者：王三梅；李明；潘虹；杨艳玲；王静敏；卜定方 刊期： 2006年第12期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
