婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析

何丽雅；詹军芳；佟莉贞

关键词：婴幼儿, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷, 基因突变, 急性溶血, 感染

摘要：为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素,以及与发病相关的G6PD基因突变类型,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料,并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测.结果发现,该病在广东地区发病高峰年龄以1个月～3岁为主,发病高峰季节为4月～7月,与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近.同时发现87例患儿中属于cDNA1376(G-T)及cDNA1388(G-A)的基因型分别占34.5%和32.2%.提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月～7月发生急性溶血发病高峰的主要因素;cDNA1376(G-T)及cDNA1388(G-A)两项基因型是广东地区G6PD发病的主要基因类型.

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小儿急性嗜酸细胞性肺炎2例报告

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作者：郝贵竹刊期： 2002年第08期
多巴反应性肌张力障碍综合报告

对多巴反应性肌张力障碍的临床表现、诊治和预后进行分析,以期加强对本病的认识和重视.本组3例,其中男2例,女1例,2例为一家系中成员;发病年龄8岁～12岁;治疗前平均病程10年(4年～22年).均表现为缓慢起病的四肢僵硬、活动困难,1例男性患者伴有肢体震颤、构音不清.症状均呈晨轻暮重.体检:3例均有四肢肌张力铅管样或齿轮样增高及伸性跖反射,2例双下肢腱反射活跃.辅助检查如肝功能及头颅MRI无异常.应用小剂量多巴制剂治疗,3例患者均有明显疗效,2例双侧伸性跖反射消失,且疗效恒定,无明显副作用.本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病.由于小剂量多巴制剂有显著疗效,对于儿童期起病、表现为肌张力障碍及步态异常的一组疾病中,多巴反应性肌张力障碍应作为鉴别诊断之一.

作者：王文安；王根发；吴燕云；张玉兰；黎阳；陈环刊期： 2002年第08期
新生儿缺氧缺血性脑病的早期药物干预

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作者：徐丁；宁淑敏刊期： 2002年第08期
儿童颅内肿瘤临床分析

为探讨儿童颅内肿瘤临床特点和病理类型,对51例经手术及病理证实的儿童颅内肿瘤患者年龄分布,肿瘤病理分类与年龄、性别关系,肿瘤部位与临床表现及影像学资料进行分析.结果发现颅内肿瘤以男性多见,但随年龄增长,女性患者逐渐增多;患者年龄与肿瘤分类无关,男性患者以神经纤维瘤、鞍区肿瘤、脉络膜肿瘤、室管膜瘤多见;临床表现与年龄、肿瘤部位有关.提示儿童颅内肿瘤病理分类与年龄无关,与性别可能有关.幼儿单纯呕吐、异常哭吵,较大年龄儿童的惊厥应予以重视.

作者：鲍为群；王治平；鲍克容；吴洁；金惠明刊期： 2002年第08期
窒息新生儿肾损害及一氧化氮保护作用

为了解机械通气治疗的窒息新生儿肾损害的发生情况,比较不同窒息程度与肾损害的关系,并探讨一氧化氮(NO)吸入治疗对肾脏的影响.对机械通气治疗的41例窒息新生儿(轻度窒息19例,重度窒息22例),进行回顾性分析,其中13例同时予以NO吸入治疗.结果显示:41例中17例(占41.5%)有不同程度的肾损害;重度窒息患儿肾损害发生率明显高于轻度窒息患儿(P=0.014).予以NO吸入治疗的窒息患儿肾损害的改善较未予以NO吸入治疗者明显,9例未用NO吸入治疗的肾损害患儿在机械通气治疗后2例肾损害好转,5例无好转,另2例未随访;8例用NO吸入治疗的肾损害患儿在NO吸入治疗后肾损害好转6例,另2例未随访.提示窒息新生儿肾损害的发生率相当高,而NO吸入治疗能较明显的改善窒息后的肾损害.

作者：沈茜；徐虹；周蓓华；陈超刊期： 2002年第08期
母乳性黄疸时血总胆汁酸测定的临床意义

母乳性黄疸(BMJ)是新生儿时期的常见现象,机理仍不明了[1],目前认为与肝脏酶抑制及胆红素肠肝循环异常有关.胆汁酸的分泌途径与胆红素相似,但能更敏感地反映肝损害及胆汁淤积[2,3],目前国内外对于BMJ胆汁酸变化及影响因素完整报道很少.本文用酶比色法检测了67例BMJ患儿的血总胆汁酸(TSBA)及停母乳,光疗后的变化,以探讨BMJ时的肝功能改变.

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新生儿败血症及败血症休克时血清IL-6、IL-6mRNA表达水平的研究

为探讨血清IL-6水平变化在新生儿败血症中的意义,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测正常与严重感染新生儿血清IL-6值,用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术测定外周血单个核细胞(PBMC)IL-6mRNA表达情况.结果:血清IL-6水平以败血症休克组高,败血症组次之,恢复期迅速下降;检测5例败血症新生儿PBMC均见IL-6mRNA表达,而6例对照新生儿中仅3例有IL-6mRNA表达;按百分位数法初步确定血清IL-6≥23ng/L为诊断新生儿败血症的参考指标,此指标敏感性为81%,特异性为83%.提示新生儿败血症及败血症休克早期血清IL-6水平升高、IL-6mRNA表达增强,与病情、预后有关,早期检测意义较大.

作者：金益人；江志雄；徐林宝；成军；洪文澜；尚世强；孙眉月刊期： 2002年第08期
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作者：张玉娥；林方；童明宏刊期： 2002年第08期
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作者：陈旭光；郁敏；何英刊期： 2002年第08期
1,6-二磷酸果糖治疗新生儿缺氧缺血性脑病疗效观察

为了探讨1,6-二磷酸果糖(FDP)对新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的治疗价值,我们在传统治疗的基础上,加用FDP,疗效显著,现报告如下.

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左旋门冬酰胺酶作用的影响因素研究进展

自1953年Kidd首次发现左旋门冬酰胺酶(L_Asp)的抗肿瘤作用以来,L_Asp已广泛应用于临床治疗多种肿瘤性疾病,特别是恶性血液性疾病、急性淋巴细胞性白血病(ALL)和非霍奇金氏淋巴瘤(NHL)等的联合化疗,疗效显著.但部分患者可出现严重的毒副作用或对药物不敏感,从而限制了L_Asp的临床使用.因此,如何实行L_Asp的个体化给药,目前已成为国内外研究的热点.本文对近年来有关L_Asp作用的各种影响因素的研究进行回顾,探讨对L_Asp在临床应用进行干预的可能途径.

作者：江华；顾龙君刊期： 2002年第08期
第2讲:心房颤动的治疗进展

心房颤动(房颤)是常见的心律失常,据统计,60岁以上人群中,房颤发生率为1%,并随年龄而增加.房颤时,心室率每分钟100次以上者,临床上常称之为快速房颤;房颤发作可呈阵发性,称为阵发性房颤;如持续不停,存在超过1个月以上者,称为持续性房颤.房颤可导致心悸,胸闷,头晕等症状以及心排量下降,更可引发血栓栓塞,使患者中风发生率和死亡率成倍增高.

作者：李月华刊期： 2002年第08期
两组不同三联疗法根除儿童幽门螺杆菌感染的成本-效果分析

为探讨奥美拉唑、阿奇霉素、甲硝唑(A组)和法莫替丁、阿莫西林、甲硝唑(B组)治疗幽门螺杆菌(H.pylori)感染的成本-效果,采用开放式对照的研究方法,将81例有反复腹痛的H.pylori感染患儿分为A组(40例)和B组(41例).从临床经济学角度对两组治疗进行成本-效果分析.结果A组每根除1例H.pylori感染患儿费用为580.54元,较B组节约71.24元,在全部医疗费用中,直接医疗费用占绝大部分.提示同时考虑医疗费用和临床疗效,奥美拉唑、阿奇霉素、甲哨唑三联疗法比法莫替丁、阿莫西林、甲哨唑具有更好的成本-效果,在临床H.pylori根除治疗药物选择时,值得考虑.

作者：陈君；唐力为；孟小春刊期： 2002年第08期
哮喘患儿血清IL-5、ECP的测定及相关性研究

为了探讨白介素-5(IL-5)、嗜酸粒细胞阳离子蛋白(ECP)在儿童支气管哮喘发病机制中的作用,并评价其反映哮喘气道炎症的临床价值,收集23例哮喘急性发作患儿、22例哮喘缓解期患儿及17例正常儿童的外周血标本,用ELISA法测定血清IL-5的水平;以PharmaciaCAP系统检测血清中ECP的含量.结果:哮喘急性发作组血清中IL-5、ECP水平明显高于缓解期组和正常组;且IL-5、ECP水平的升高程度与病情严重程度相关,两者之间呈正相关;而3组EOS计数差异无显著性.提示:监测血清IL-5、ECP的动态变化,可以较好地反映气道嗜酸粒细胞炎症的反应过程,具有重要的临床价值.

作者：李昌崇；林剑；李孟荣；吴荣熙；陈小芳刊期： 2002年第08期
新生儿呼吸机相关性肺炎的临床分析

为探讨新生儿呼吸机相关性肺炎(ventilator-associatedpneumonia,VAP)的临床特点,通过回顾性方法分析122例机械通气治疗的患儿.结果显示共有51例患儿发生VAP,发生率为41.8%,病死率为21.6%.其主要病原菌为革兰氏阴性杆菌,占80.4%,其中以铜绿假单孢杆菌、克雷伯杆菌、大肠杆菌、鲍曼不动杆菌为多见.提示在实施机械通气治疗的过程中必须重视VAP,积极减少VAP发生率,正确合理选择抗生素,以提高机械通气治疗的成功率.

作者：杨庆南；朱建幸刊期： 2002年第08期
新生儿窒息与产妇分娩方式的关系:10年分析评价

本文总结了1991年～2000年10年间我院产妇不同分娩方式与新生儿窒息发生情况及剖宫产与窒息发生的关系,发现:分娩方式不同,窒息发生率亦不同;要降低窒息发生,适时正确选择分娩方式是关键,现报道如下.

作者：李倪；周雪琴；张培莲；师淑婉刊期： 2002年第08期
婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析

为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素,以及与发病相关的G6PD基因突变类型,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料,并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测.结果发现,该病在广东地区发病高峰年龄以1个月～3岁为主,发病高峰季节为4月～7月,与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近.同时发现87例患儿中属于cDNA1376(G-T)及cDNA1388(G-A)的基因型分别占34.5%和32.2%.提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月～7月发生急性溶血发病高峰的主要因素;cDNA1376(G-T)及cDNA1388(G-A)两项基因型是广东地区G6PD发病的主要基因类型.

作者：何丽雅；詹军芳；佟莉贞刊期： 2002年第08期
大剂量黄芪治疗新生儿缺氧缺血性脑病的疗效观察

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作者：张雷家；杜秀兰；孔令芬刊期： 2002年第08期
建立社区儿童哮喘防治家庭医学模式探索

儿童哮喘患病率高,危害严重,今已成为儿科临床的热点之一,90年代以来GINA规划在我国已引起广泛重视.为探索适合我国国情的儿童哮喘防治方案,我们于1998年10月～2000年4月在社区组织网络、开展流行病学调查、建立电脑档案、制订规范化治疗方案等,使哮喘防治工作逐步走上科学管理轨道,今将有关情况报道如下.

作者：郑珠丽；华炳春；周志英；陆正川；贾贤贞；杨膺刊期： 2002年第08期
围产期窒息后血浆cTnI、CK-MBmass的影响因素及临床应用价值

为探讨围产期窒息后血浆心肌肌钙蛋白I(cTnI)、肌酸激酶心型同工酶质量(CK-MBmass)的影响因素及临床应用价值,对71例围产期窒息新生儿及27例对照组新生儿生后6小时～48小时血浆cTnI、CK-MBmass水平进行测定,运用逐步回归等方法进行分析.结果显示①血浆cTnI水平的变化与胎龄、5分钟Apgar评分有关.②围产期窒息组足月儿(59例)cTnI明显高于对照组足月儿(19例);重度窒息组(17例)与轻度窒息组(16例)比较,cTnI差异无显著性,而CK-MBmass差异有非常显著性;围产期窒息组的重度心脏损害患儿(8例)cTnI、CK-MBmass水平均明显高于无重度心脏损害患儿(63例).表明围产期窒息持续时间越长,血浆cTnI的水平越高.相对于CK-MBmass而言,cTnI对心肌损伤的敏感性可能稍差,而且由于cTnI的水平随着胎龄的增加而增加,因此这一指标在判断早产儿心肌损伤时有一定的局限性.

作者：高翔羽；姜毅刊期： 2002年第08期