赵青
作者： 刊期： 2002年第09期
为研究染色体平衡易位与优生的关系,应用外周血、羊水、精液作染色体制备与显带,并进行遗传咨询、产前诊断和跟踪随访.对3727例外周血染色体检查发现41个平衡易位家系(31个相互易位,10个罗伯逊易位)和56例平衡易位携带者,检出率为1.50%(相互易位1.18%,罗伯逊易位0.32%).不良孕产是平衡易位携带者主要临床表现,其早期自发性流产发生率为41.23%,女性携带者流产率高于男性,生育的活产儿占总妊娠数的50%,其中表型正常30.7%,表型异常19.3%;罗伯逊易位携带者胚胎丢失率高于相互易位携带者.少数平衡易位携带者有表型异常,主要表现为先天性多发性畸形、智能低下等,发生率为12.5%;对13例平衡易位携带者进行产前诊断,正常核型7例,携带者核型5例,染色体异常胎儿1例,表型异常者7例,占12.5%.提示减数分裂的联会互换产生不平衡重排配子,是导致平衡易位携带者不良生育的主要原因,部分平衡易位携带者有表型异常.羊水细胞培养染色体核型分析是安全、可行的产前诊断方法,产前诊断中对染色体平衡易位后代表型解释应慎重.
作者：王世雄；张静敏；胡琴；李一峰；曹英 刊期： 2002年第09期
为了探求一次性抽血确诊生长激素缺乏症(GHD)的方法和寻找一个检测GH治疗效果的可靠而敏感的生化指标,分别用RIA法和IRMA法检测25例GHD患儿血清胰岛素样生长因子-I(IGF-I)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3),同时进行生长激素(GH)刺激试验;将GHD患儿分为2组,完全性缺乏组(cGHD)及部分缺乏组(pGHD),将2组血清IGF-I、IGFBP-3与年龄、性别配对的正常儿童(C组)均值对照,并对照不同年龄及不同发育期的50例正常儿童参考范围,计算GHD患儿血清IGF-I、IGFBP-3的降低率;将IGF-I与GH峰值做相关性分析.用rhGH治疗GHD3个月后将IGF-I增高值(△IGF-I)与治疗后每年生长速度(GV)做相关性分析.结果显示,GHD组血清IGF-I、IGFBP-3均显著低于正常对照组,两组无重叠,cGHD组与pGHD组比较,两者差异显著;IGF-I及IGFBP-3在GHD组及C组均呈显著正相关;GHD组血清IGF-I与GH峰值呈显著正相关(r=0.85,P<0.001),回归方程:y=0.1613+0.0235x,由此可根据血清IGF-I测定值求出GH峰值;治疗3个月后△IGF-I与治疗后GV呈显著正相关.提示IGF-I、IGFBP-3对GHD患儿的诊断有重要价值;GH峰值可根据所测IGF-I由回归方程求出,以代替传统的生长激素刺激试验;IGF-I是判断rhGH治疗效果的可靠而敏感的指标.
作者：李桂梅；刘占锋；尹洪臣；刘春雨；陈力军；项扬；马沛然 刊期： 2002年第09期
糖尿病强化治疗对胰岛素依赖型糖尿病长期并发症的发生与进展作用的研究结果表明：胰岛素多次注射、严格控制血糖接近正常水平，能有效地延缓糖尿病远期并发症的发生与进展。胰岛素多次注射治疗是否对糖尿病侏儒症的症状有改善，报道甚少。我们对5例糖尿病侏儒症进行为期1年的胰岛素多次注射治疗，观察临床症状及生长的变化。
作者：熊丰；邓蕾丽 刊期： 2002年第09期
我院于1995年～2000年以心肌炎收治共106例,其中44例心脏神经症误诊为心肌炎,误诊率41.5%,现分析如下.
作者：王绍芙 刊期： 2002年第09期
阵发性室上性心动过速(paroxysmalsupraventriculartachycardia,PSVT)是儿科常见的快速性心律失常,如不及时纠正,可导致心力衰竭,甚至心源性休克或猝死.近年来随着导管射频消融术的开展,PSVT治疗手段亦不断完善,但药物复律仍是控制小儿室上速发作的重要方法[1].我院自1990年1月至2000年1月,共收治该病患儿52例,选择性静脉注射抗心律失常药物进行复律治疗,并观察其疗效及安全性,为临床治疗提供依据,现将结果报告如下.
作者：赵翠芬；夏伟；王玉玮；杨兴季 刊期： 2002年第09期
为了探讨Holt-Oram综合征的临床特点和治疗方法,对1990年1月～2000年5月收治的14例患者进行回顾性分析.14例患者的心脏改变均通过心脏超声心动图、心电图、X线胸片诊断,其中10例复杂或复合先心病患儿通过心导管检查确诊;肢体畸形主要靠体检和X线检查.2例在学龄前选取心导管介入治疗,1例重度肺高压患儿在5个月时行外科手术,1例法洛四联症合并缺氧发作患儿在15个月时行根治手术,另有3例在学龄前期行根治手术均获得较好疗效.治疗方案和手术时机的选择主要取决于先心病的严重程度;肢体畸形可以行外科矫形手术.
作者：谢育梅；李渝芬 刊期： 2002年第09期
为了评价硝酸甘油(NTG)治疗充血性心力衰竭(CHF)的疗效,将125例CHF患儿随机分为两组,NTG组(A组)75例,常规治疗组(B组)50例,观察两组的临床疗效.NTG组6例患儿在应用小剂量NTG(0.1～0.5)μg/(kg@min)治疗前后,应用超声心动图测定肺毛细血管楔压(PCWP)、肺动脉平均压(PAMP)、射血分数(EF)、短轴缩短率(FS).结果:NTG组临床疗效明显优于常规治疗组;小剂量NTG明显降低患儿PCWP(P<0.01),而对PAMP、EF、FS无明显影响.提示对CHF患儿在常规治疗(地高辛+卡托普利+利尿剂)的基础上,合用NTG疗效显著,而且优于常规治疗组.
作者：邵云梅；陈永红；杜军保；曾和平；刘雪芹；李万镇 刊期： 2002年第09期
为探讨外周血单个核细胞(PBMC)分泌的正常T细胞活化后所表达和分泌的调节蛋白(RANTES)与哮喘临床表型的关系,选择不同发病状况的哮喘患儿45例,取外周血分离单个核细胞,进行细胞培养,用酶联免疫吸附(ELISA)方法测定细胞培养上清的RANTES含量.结果缓解期与发作期哮喘患儿外周血单个核细胞均能分泌一定水平的RANTES,经植物血凝素(PHA)刺激后RANTES分泌水平显著增加(P<0.05);特应性哮喘患儿PBMC经PHA刺激后分泌RANTES水平显著高于非特应性哮喘患儿(P<0.05),以血清总IgE增高患儿更为明显;哮喘患儿PBMC经刺激后分泌RANTES与血清总IgE水平及吸入性过敏原皮肤点刺检查阳性数呈显著相关(P<0.05).表明除趋化作用外,RANTES可能促进IgE合成,从而在特应性哮喘发病中发挥重要作用.
作者：刘传合；郑宏宇；张嘉琳；陈虹；陈育智 刊期： 2002年第09期
特发性血小板减少性紫癜(ITP)是一种由血小板自身抗体作用所致的血小板减少性疾病,目前治疗常规首选皮质激素.为观察糖皮质激素不同剂型、剂量及方法的疗效,对我科1990年～1999年住院的42例ITP患儿分组进行临床观察,现报告如下.
作者：宋丽英；李翠萍；周兰英 刊期： 2002年第09期
由于小儿营养状况的改善,传统的评价腹泻小儿脱水程度的部分指标如皮肤弹性等因受主观因素影响,对脱水程度的估计不准确.本文设计一种通过测头皮静脉压(SVP)客观判断脱水程度的方法,取得了理想的效果.
作者：董崇娟；臧传农；张宛夏；孙秀玲 刊期： 2002年第09期
原发性慢性肾上腺皮质功能减退症(Addison病)是一种少见的内分泌疾病[1],临床极易误诊.为提高对本病的认识,现将我科确诊并经长期治疗的5例病儿报告如下.
作者：陈秀琴；蒋优君；李孟玲 刊期： 2002年第09期
为了观察生长激素对血清瘦素(leptin)的影响,用酶联法测定33例青春期前正常儿童和12例生长激素缺乏(GHD)患儿在治疗前、治疗后血清leptin水平;同时观察了患儿BMI与leptin的关系.结果显示,正常青春期前儿童血清leptin水平为(1.22±0.94)ng/ml;治疗前GHD患儿血清leptin水平为(3.079±2.407)ng/ml,与对照组相比差异无显著性(P>0.05);GHD患儿治疗后1、3、6个月血清leptin水平分别为(1.643±1.367)ng/ml、(1.571±1.397)ng/ml和(1.349±0.893)ng/ml,与治疗前相比差异有显著性(P均<0.001).提示生长激素对leptin的表达有抑制作用.
作者：魏虹；方俊敏；王慕逖 刊期： 2002年第09期
为探索一种简便易行的不动纤毛综合征诊断方法,对3例反复呼吸道感染患儿进行病因学的诊断.根据患儿病史、症状、体征、特殊检查(纤维支气管镜取支气管粘膜活组织病理检查和鼻粘膜活组织病理检查)及文献资料综合分析,进行病因学诊断,同时比较两种病理资料获取途径的利弊.资料显示,3例患儿中有2例支气管粘膜和鼻粘膜均显示了相同结果,即患儿呼吸道粘膜的纤毛结构异常;1例患儿通过X线摄片、CT、B超等检查,证实存在内脏转位、鼻窦炎、支气管扩张三联征.结果3例患儿均确诊为不动纤毛综合征,其中1例为Kartagener综合征.提示鼻粘膜活检与支气管粘膜活检结果相同,可作为一种简便易行的不动纤毛综合征诊断方法.
作者：牟京辉；陈慧中；曹力 刊期： 2002年第09期
为了调查湖北地区儿科感染致病菌对抗生素的耐药现状,将湖北地区15所医院所做20种抗菌药物对儿科分离菌的抑菌圈直径输入计算机,采用WHONET-5软件进行统计和分析;根据1999年美国临床实验室标准委员会发布的标准判断细菌耐药性.结果1998年7月至2000年12月收集儿科感染菌株1210株,其中以金葡菌、凝固酶阴性葡萄球菌、大肠杆菌、铜绿假单胞菌常见;45.1%的葡萄球菌对苯唑西林耐药;未检出对万古霉素耐药的肠球菌;大多数革兰阴性杆菌对亚胺培南、头孢他啶、阿米卡星和环丙沙星敏感.提示应重视开展儿科抗感染治疗中耐药性监测工作,随时掌握细菌耐药动态.
作者：桂清荣；王洪波 刊期： 2002年第09期
为探讨小儿哮喘不同时期气道炎症的改变,指导临床治疗,测定30例哮喘患儿在急性发作期和缓解期血浆丙二醛(MDA)浓度、过氧化物歧化酶(SOD)活力、嗜酸粒细胞阳离子蛋白(ECP)含量、血清总IgE和肺功能大呼气流速(PEFR)的变化,且与18例正常对照组儿童比较.结果显示,哮喘患儿急性发作期MDA、ECP、总IgE比缓解期明显升高,而SOD、PEFR明显下降(P均<0.01),与对照组比较差异有显著性(P均<0.01);与对照组比较,缓解期MDA、ECP、总IgE也有明显升高(P<0.01),SOD明显下降(P<0.01),PEFR差异无显著性(P>0.05).提示,哮喘患儿在急性发作期气道炎症加重,存在气道狭窄与阻塞,哮喘缓解期可以无临床症状(PEFR正常),但气道炎症持续存在.因此,若要终止长期吸入糖皮质激素治疗,监测气道炎症改变非常重要.
作者：蔡晓红；胡云良；陈小芳；李迎春；李昌崇；吴荣熙 刊期： 2002年第09期
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性遗传性氨基酸代谢病，我国发病率约为1/11000。本病患儿因肝中缺乏苯丙氨酸羟化酶（PHA），使血苯丙氨酸（Phe）浓度增高，影响了脑发育而导致智能障碍等一系列临床症候群。低（无）苯丙氨酸奶粉治疗PKU是当今的有效疗法，因极大多数PKU家庭难以承受昂贵的进口奶粉，1989年由我们自行设计、研制的国产第一代低苯丙氨酸奶粉问世，取得了良好的临床疗效。1996年又研制成功第二代奶粉“华夏2号”，本文总结了3年来“华夏2号”治疗PKU患儿的临床疗效，现报告如下。
作者：叶军；黄晓东；陈瑞冠；沈永年；顾学范 刊期： 2002年第09期
人类生殖系统的发育和功能维持受下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)的控制.下丘脑以间歇性脉冲形式分泌促性腺激素释放激素(GnRH),作用于靶细胞膜上的受体,刺激垂体前叶分泌促性腺激素(Gn),即促黄体激素(LH)和促滤泡生成素(FSH),促进卵巢或睾丸的发育并分泌雌二醇(E2)或睾酮.青春期前儿童下丘脑分泌的GnRH量甚少,垂体-性腺轴功能处于甚低水平;至10岁左右,GnRH的分泌脉冲和分泌峰值在睡眠时逐渐增加,LH和FSH分泌的脉冲峰值亦开始在夜间增高,后渐不随睡眠时间更迭并持续增高.此期下丘脑对GnRH分泌的抑制状态解除,下丘脑和垂体对性激素负反馈的敏感阈逐步上调,且垂体分泌Gn的细胞和性腺靶组织对GnRH和Gn(尤其是LH)的敏感性增高,诸多因素共同作用导致性腺进一步发育,性激素水平亦相应增高,致使性器官发育和性征呈现.HPGA功能发动的迟早与种族、营养代谢、心理状态和疾病等多种因素有关[1].
作者：罗小平；王慕逖 刊期： 2002年第09期
为探讨白细胞介素6(IL-6)在肺炎支原体感染中的变化及其免疫致病作用,采用ELISA法检测43例MP肺炎、17例MP肺炎合并胸腔积液、30例健康对照小儿血清IL-6水平,同时检测17例胸腔积液胸水中IL-6含量.结果胸腔积液组和MP肺炎组血清IL-6水平较健康对照组显著增高(P均<0.01);胸腔积液组与MP肺炎组两组间比较差异有显著意义(P<0.05);胸腔积液患儿外周血WBC≥10.0×109/L组、CRP阳性组的胸水IL-6水平较WBC<10.0×109/L、CRP阴性组两组间差异有非常显著意义(P均<0.01).提示IL-6在儿童支原体肺炎肺外并发症的病程进展中起重要作用.
作者：杨慧萍；李西霞；江俭平；丁明杰；姬淑云 刊期： 2002年第09期
儿童甲状腺疾病并不少见,在青春发育期尤为多见,过去常把这种现象简单归纳为单纯性甲状腺肿、甲状腺机能亢进症、甲状腺机能减退症.随着检测技术的不断改进,对这一疾病已有不少新的认识[1].我院自1985年起,在儿科内分泌随访门诊中纳入本症者200多例,其中资料比较完整,经甲状腺功能和有关免疫指标检测及超声影像检查,眼科检查,部分病例作了同位素扫描和吸碘试验,外院作过甲状腺细针穿刺细胞学检查,证实为自身免疫性甲状腺疾病(AITD)134例,其中诊断为Grave病(GD)23例,慢性淋巴性甲状腺炎(HT)111例,现小结如下.
作者：陈战；陈凤生；倪继红；王伟；王德芬；曾畿生 刊期： 2002年第09期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
