学术投稿

中国科学家发现白内障致病基因--热休克转录因子-4突变

褚仁远

关键词:中国, 科学家, 白内障, 致病基因, 研究成果, 学术杂志, 国际权威, 遗传学, 论文, 封面
摘要:2002年7月国际权威学术杂志<自然遗传学(Nautre Genetics)>杂志31卷上发表了中国科学家领衔取得的重要研究成果,并把这篇论文作为该期的封面4篇标题之二.
中国眼耳鼻喉科杂志相关文献
  • 眼前节Nd-YAG激光前后角膜内皮的变化

    目的采用非接触角膜内皮显微镜观察Nd-YAG激光虹膜切除术、后发膜性白内障切开术前后角膜内皮有无变化.方法对48人80眼(急性闭角型青光眼38人66眼,后发膜性白内障10人14眼)在激光前和激光后一周、一月进行角膜内皮观察.观察指标为细胞密度、平均值、六角型细胞百分比等.结果激光前后闭角型青光眼在一周时角膜内皮细胞密度、六角型细胞的百分数有差异.后发膜性白内障术后一周大细胞值有差异,一月时均恢复正常.为探讨眼压对角膜内皮的影响,以术后眼压升高5 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)为标准,>5 mmHg组与≤5 mmHg组在术后一周比较细胞密度、平均值、大细胞面积三方面均有差异,一月时恢复正常.结论激光手术对角膜内皮有一定影响,术后前节炎症控制及时,注意观察眼压一旦升高立即降压,术前应用降眼压药均能对角膜内皮起到保护作用.

    作者:刘小力;李静贞;金玉梅 刊期: 2002年第04期

  • Reiter综合征1例

    Reiter综合征在国内很少报道,因其在眼科临床上较罕见,有时易被漏诊或误诊,今报告一例如下.

    作者:黄红深 刊期: 2002年第04期

  • 玻璃体手术治疗增殖性糖尿病视网膜病变

    目的评价玻璃体手术治疗增殖性糖尿病视网膜病变的疗效.方法回顾分析玻璃体手术治疗PDR患者65例80眼的临床资料.随访62眼,随访期3~26个月(平均8.3个月).按Ryan and All标准比较Ⅰ组(玻璃体积血或伴有纤维血管增殖)32眼和Ⅱ组(除玻璃体积血或伴有纤维血管增殖外,合并视网膜脱离)30眼的疗效.结果功能成功工组27眼,Ⅱ组13眼;解剖成功Ⅰ组3眼,Ⅱ组8眼;失败Ⅰ组2眼,Ⅱ组9眼.两组间差异有极显著性(P<0.001).结论玻璃体手术治疗PDR,仅有玻璃体积血或伴有纤维血管增殖组疗效优于合并有视网膜脱离组,术前光定位不良患眼预后差,手术宜慎重考虑.

    作者:吕志刚;王文吉 刊期: 2002年第04期

  • 咽部异感症的治疗体会

    我科自1999年以来共收集100例咽部异感症病例,均排除由身体其他部位器质性疾病引起的咽部异物感.采取纤维喉镜检查、微波热凝固及服用中西药3种方法的联合治疗,取得较好疗效,报告如下.

    作者:刘文 刊期: 2002年第04期

  • 上颌窦曲菌病内窥镜手术治疗(附15例报告)

    目的探讨鼻窦内窥镜下改良柯-陆手术治疗上颌窦曲菌病的临床应用价值.方法回顾分析15例上颌窦曲菌病患者经鼻窦内窥镜施行改良柯-陆手术的临床资料.结果 15例患者经上颌窦前壁钻孔行鼻腔内窥镜手术,术后症状消失,内窥镜下创面愈合,窦口开放良好,窦腔黏膜上皮化;随访2年,症状无复发.结论该术式观察方便、出血少、反应轻、操作方便、并发症少及术后复发率低.

    作者:肖志勇;陈明 刊期: 2002年第04期

  • 江苏省医学会眼科学分会换届改选

    作者: 刊期: 2002年第04期

  • 前房型人工晶状体植入术的临床分析

    目前,白内障囊外摘除,后房型人工晶状体植入术已成为非常普遍的白内障术式.后房型人工晶状体,尤其是囊袋内植入具有符合生理位,光学效果好,术后并发症少和视力恢复好等优点.但是,对于一些特殊病例,如晶状体后囊破裂、外伤等情况,植入前房型人工晶状体是一种补充性选择.我院回顾1998年1月~2001年3月所有前房型人工晶状体植入眼的预后情况及并发症作初步分析,现报告如下.

    作者:徐育慧;陈瑾辉 刊期: 2002年第04期

  • 哌仑西平治疗近视作用研究

    哌仑西平长期以来一直是治疗消化系统疾病的药物.由于发现其对近视的治疗作用,现在重新得到了人们的重视.这一新用途目前尚处于实验阶段,本文就哌仑西平治疗近视的机制及在眼部的吸收、分布等作一综述.

    作者:戴怡康;褚仁远 刊期: 2002年第04期

  • LASIK术中角膜瓣不全和再次手术后疗效观察

    准分子激光原位角膜磨镶术(LASIK)由于在角膜层间进行激光切削,不发生角膜雾浊,从而成为更有前途的一种屈光手术,因为多了一道程序,制作角膜瓣,所以给手术带来了一些术中并发症,如角膜瓣不全和碎瓣等,现将临床所观察

    作者:鄂晓丹;任效宇;赵桂英 刊期: 2002年第04期

  • 鼻内窥镜下孤立性蝶窦炎12例治疗体会

    孤立性蝶窦炎是指蝶窦的单独感染.随着CT、MRI以及鼻内窥镜的广泛应用,其发病率有明显的上升趋势[1].单纯X线平片不易显影,额镜下前鼻镜检查也难以直视窦口,致临床上易被忽视,甚至延误治疗.自1996年2月~2000年11月,我科经治孤立性蝶窦炎12例,经正确治疗基本痊愈.为使对本病有更深刻的认识,提高诊治水平,现报告如下.

    作者:王建国 刊期: 2002年第04期

  • Orbscan系统与A超测量角膜厚度及前房深度比较

    目的了解Orscan系统与A超测量角膜厚度及前房深度之差异.方法在我院行激光手术的例案中,随机抽取200人(400眼)对其在术前用Orbscan系统和A超所测的厚度及前房深度结果进行分组比较.结果 Orbscan系统测量角膜中央厚度为523.59±41.19 um,A超测量结果为548.55±34.45um,U检验P<0.01,差别有极显著性.Orbscan系统测量中央前房深度为3.76±0.28 mm,A超测量结果为3.97±0.31 mm,U检验P<0.01差别有极显著性.结论虽然两者之间测量结果存在一定差异,Orbscan系统在测量的精确性和稳定程度等方面还需进一步完善,但Orbscan系统给我们提供了检测眼前节的全新概念和详尽数据,能对临床和科研工作提供更大的帮助.

    作者:杜之渝;郑晴;张大勇;陈曜;郭红;尹宏民 刊期: 2002年第04期

  • 卡介菌多糖核酸治疗常年性变应性鼻炎临床研究

    目的观察卡介菌多糖核酸(polysaccharide nucleic acidfraction of bacillus Calmette-Guerin,BCG-PSN)治疗常年性变应性鼻炎的临床疗效,并探讨其治疗机理.方法对60例常年性变应性鼻炎患者采用BCG-PSN注射液0.5 mg(1 ml)肌肉注射,隔日1次,疗程为6周.其中37例于治疗前和治疗6周后行结核菌素(purified protein derivative oftuberculin,PPD)皮内试验、鼻分泌物嗜酸粒细胞(EOS)计数.对照组给予酮替芬1 mg口服,每日2次,疗程相同.结果①BCG-PSN治疗6周后,临床近期疗效与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05).随访6个月后评判远期疗效,BCG-PSN治疗组的显效率为38.3%,明显优于对照组(P<0.05);②BCG-PSN治疗6周后,PPD反应与治疗前相比明显增强(P<0.001),而鼻分泌物EOS计数显著减少(P<0.001).结论 BCG-PSN对常年性变应性鼻炎具有良好的临床疗效.其治疗机理可能为通过诱导患者体内的Th 1型免疫反应,调节Th 1/Th 2平衡,减少鼻粘膜嗜酸粒细胞浸润,从而控制变应性鼻炎的发生和发展.

    作者:程雷;云包平;殷敏 刊期: 2002年第04期

  • 庆大霉素对豚鼠蜗核影响的实验研究

    目的观察庆大霉素(gentamicin,GM)耳中毒豚鼠蜗核听神经元的变化.方法 60只豚鼠随机分为正常对照组,GM 1 d、3 d、1 w、2 w及3 w模型组,用免疫组化方法探讨GM对蜗核P物质(Substance P,SP)免疫反应神经元的胞体截面积及细胞数的影响.结果发现GM 100 mg@kg-1@d-1腹腔注射后24 h,豚鼠蜗核SP样神经元胞体截面积立即发生了变化,并持续到连续注药第21 d;SP样神经元细胞数量的变化发生在注药3 d以后.结论①GM中毒豚鼠蜗核神经元的变化和耳蜗的病变可能同时发生或早于耳蜗病变.②临床上治疗氨基甙类抗生素所致耳聋应兼治中枢病变并尽早实施.

    作者:许珉;王唯析;朱宏亮;胡海涛;樊玉林 刊期: 2002年第04期

  • 鼻窦真菌病31例报告

    由于鼻窦真菌病缺乏特异性临床表现,常误诊为慢性鼻窦炎或鼻窦恶性肿瘤.近年来,随着鼻窦内窥镜在临床上的应用,结合CT扫描,尤其是术前鼻内窥镜下病理活检,减少了误诊误治,提高了诊疗水平.本文回顾性分析了我院1995年2月~2000年12月所治疗的31例患者的临床资料,报告

    作者:薛云红;贾云志;张保祥;吕明栓 刊期: 2002年第04期

  • 上海市闵行区学校视力监测情况分析

    目的通过对我区学校视力监测点监测结果进行分析,了解儿童、青少年视力不良的发展动态.方法对我区2000~2001年二所中学二所小学二所幼儿园视力监测结果进行统计分析.结果(1)二所中学二所小学二所幼儿园学生视力不良以屈光不正为主.(2)屈光分析表明近视屈光不正发病率中学高,占91.85%;其次是小学,占53.47%,但以轻度近视为主;幼儿园学生以远视屈光不正发病率为高,占74.52%,以轻度远视为主.(3)随着年龄的增长,学习任务的增加,视力不良、近视屈光的发生率增加.结论在中小学、幼儿园中进行视力监测和屈光状态分析可早期发现屈光不正和弱视,及时防治,对控制小学生视力不良有重要意义,为了今后更好地做好视力不良的防治工作还需教育、预防、临床等部门密切配合和政府部门政策性的支持.

    作者:杜艳;王刚;杜月飞;冯亨达 刊期: 2002年第04期

  • 干眼症的眼表改变及发病机制的研究进展

    干眼症是十分常见的眼表疾病,其发病机制至今尚未明确.近年来的研究表明基于免疫的炎症反应可能是各种类型干眼症发病的共同机制.泪腺及眼表面的炎症可导致泪腺及眼表上皮细胞损伤及凋亡、泪液中水样液及黏液的分泌减少,而性激素水平的异常可能是导致此炎症反应发生的重要因素,本文复习了以上热点问题的相关文献作一综述.

    作者:张梅;陈家祺;刘祖国 刊期: 2002年第04期

  • 内淋巴囊手术

    该手术适用于早期梅尼埃病.梅尼埃病的诊断主要靠典型病史,其中发作期听力改变的波动性有意义.听力波动范围在0~50 dB说明病变基本上是可逆的.口服甘油或应用速尿灵等其它渗透性利尿剂可改善听力(试验阳性),表明内耳有积水存在,进行内淋巴囊手术,可能效果较好.

    作者:王正敏 刊期: 2002年第04期

  • 内窥镜手术治疗蝶窦囊肿6例

    我科于1995年10月至1999年10月治疗蝶窦囊肿6例,取得满意疗效,现报告如下:

    作者:文三立 刊期: 2002年第04期

  • 万古霉素一次性大剂量静脉注射对豚鼠内耳损害的实验观察

    目的研究万古霉素(Vancomycin,V)大剂量一次性静脉注射对豚鼠内耳的损害.方法41只豚鼠(261~364 g)随机分为4组:A组:V高剂量(16倍临床用量)266 mg/kg,i.v.;B组:V中剂量(8倍临床用量)133 mg/kg,i.v.;C组:生理盐水2 ml,i.v.溶媒对照;D组:V高剂量500 mg/kg,i.p.腹腔对照.每组动物给药前及给药后1,3,7 d分别测试眼震颤时间(20圈,10秒)及听觉脑干诱发电位(ABR)的阈值,计算阈移.7 d后行耳蜗基底膜铺片,观察毛细胞缺失情况.结果(1)动物自身对照和组间对照显示,给药前后的眼震颤时间均无显著性变化;(2)A组用药后click和短纯音的平均阈移在5~13 dB之间,除6kHz用药后7 d外,均与溶媒对照C组差异有显著性(P<0.05);B组用药后阈移不明显,与C组差异无显著性(P>0.05);(3)D组腹腔对照组用药后只有药后3 d,6 kHz形成5 dB暂时性阈移,其余各时间的阈移与C组的差异均无显著性;(4)组织学检查结果显示,A、B、D组动物耳蜗均未见有明显外毛细胞丢失,与C对照组的耳蜗差异均无显著性.结论一次性静脉注射8倍临床用量的万古霉素对豚鼠的前庭和耳蜗不形成损害;而16倍临床用量的静脉注射对耳蜗会形成轻度损害;近30倍临床用量的一次腹腔注射,对内耳的损害亦不明显.

    作者:刘海瑛;刁明芳;章岚;高文元 刊期: 2002年第04期

  • 舌咽神经痛中医治验1例

    舌咽神经痛较少见,为发作性舌咽部疼痛,常偏于一侧.笔者遇1例,经中药治疗,效果较好,报告如下:

    作者:汪冰;韩秀丽 刊期: 2002年第04期

中国眼耳鼻喉科杂志

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主办:复旦大学附属眼耳鼻喉科医院