学术投稿

东莞地区婴幼儿先天性耳聋的基因检测结果探析

戴桂林;刘彦慧;高宇琳;李见章;尹宝珠

关键词:先天性耳聋, 非综合性耳聋, 基因检测
摘要:目的::调查东莞地区非综合性遗传性耳聋的致聋基因分布特征,为政府制定优生优育计划、提高人口素质、降低人口出生缺陷提供科学依据。方法:对200例先天性耳聋患儿,抽取患者的外周血2~3mL,利用耳聋基因芯片对与非综合性遗传性耳聋密切相关的4个致聋基因 SLC26A4( PDS)(IVS7-2A > G、2168G)、GJB2(299delAT、235delC、176del16bp 及35delG)、GJB3( C538T)和线粒 DNA 12SrRNA(A1555G、C1494T)上的9个突变位点进行检测。结果:在本组患者中,有15例检出 GJB2基因突变(22%),10例检出 SLC26A4基因突变(14.3%),DNA12SrRNA 基因突变3例(4.4%),没有检出有GJB3基因突变患儿。结论:东莞地区非综合性遗传性耳聋的有效检出率与全国调查结果相当,其中GJB2基因突变检出率高,SLC26A4基因突变检出率其次,再次是线粒体 DNA12SrRNA 基因突变,可见利用耳聋基因检测技术对目标人群进行耳聋基因筛查,是减少聋儿出生的重要途径。
河北医学杂志相关文献
  • 慢性心衰患者心脏不良事件的影响因素研究

    目的::探讨慢性心衰患者心脏不良事件的影响因素。方法:收集2011年1月至2014年8月救治的慢性心衰患者280例。依据患者 NYHA 心功能分级认为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ三组,然后检测三组患者的超敏 C 反应蛋白(Hs-CRP)、血红蛋白(Hb)、高敏肌钙蛋白 T(hs-cTnT)、氨基末端脑钠肽前体( NT-proBNP)及半乳凝集素-3(Calectin-3)的水平,并对患者进行随访来观察患者的预后。结果:三组患者的射血分数、Hs-CRP、hs-cTnT、NT-proBNP、Calectin-3水平及贫血发生率的差异均有统计学意义;Hs-CRP、Calectin-3、贫血发生率及 NYHA 心功能分级均是慢性心衰患者发生 MACE 的独立危险因素。结论:Hs-CRP、hs-cTnT、Calectin-3的水平及贫血的发生率随着慢性心衰患者的心功能的恶化而升高,慢性心衰患者的心脏不良事件与患者的贫血及心肌损伤的标记物 Hs-CRP、Calectin-3密切相关。

    作者:孙向阳;段凌菱 刊期: 2016年第07期

  • 护理干预对初产妇分娩方式及母乳喂养的影响

    目的::探讨护理干预对初产妇分娩方式及母乳喂养的影响。方法:选择符合标准的初产妇100例,随机分为观察组和对照组各50例,对照组实施常规护理,观察组给予个性化护理干预,比较二者护理效果。结果:观察组产妇经产道分娩率86.00%,高于对照组的58.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组产妇产后24h 出血量(259.03±33.47) mL,对照组产妇产后24h 出血量(378.14±39.05) mL,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组产妇产后泌乳始动时间早于对照组,泌乳量多于对照组,产后均随访3个月观察组纯母乳喂养优于对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论:护理干预有助于降低初产妇剖宫产率、减少产妇产后出血量、改善泌乳功能、提高纯母乳喂养率,有助于母婴健康。

    作者:廖红;李婉容;李明丽 刊期: 2016年第07期

  • 母婴床旁护理对初产妇的新生儿护理能力及护理满意度的影响

    目的::通过母婴床旁护理探索对初产妇的新生儿护理能力及护士满意度的影响。方法:通过对照组和试验组采用常规与母婴床旁护理,统计分析其对初产妇的新生儿护理能力和护理满意度的组间差异。结果:对照组初产妇及家属对健康知识掌握的正确率为65.93%,显著低于试验组的正确率93.38%,两组之间的差异具有统计学意义(P <0.05)。试验组对新生儿的护理能力掌握情况高于对照组,组间的差异均具有统计学意义(P <0.05)。结论:本研究认为母婴床旁护理不仅可以增加初产妇及家属对健康知识的掌握程度,而且还能增加对护士服务的满意度。

    作者:吴丽娜 刊期: 2016年第07期

  • 原发性肝细胞肝癌误诊肝脓肿1例

    1病例摘要患者,女,56岁,患者有慢性丙型病毒性肝炎病史。主因间断发热伴肝区疼痛20余天,间断发热,1~2次/ d,高体温达40.0℃,偶有寒战,间断有恶心呕吐,呕吐为胃内容物,无血液,伴上腹涨,以进食后较明显,食欲较差,进食量明显减少,尿略黄,尿量可,大便为黄色稀便。血常规: WBC13.6×9 L-1, HGB87g / L, ;PLT25×9 L-1,N86.8%.肝功:ALP232U/ L,GGT369U/ L, ALB28g / L。 AFP50ng / mL, CA12544.9U/ mL, CEA 0.8ng / mL。查体:腹平坦,未见胃肠型及蠕动波,无腹壁静脉曲张,剑突下及右上腹压痛,无反跳痛及肌紧张,肝区叩击痛阳性。

    作者:赵明;潘国红;李唯 刊期: 2016年第07期

  • 拉帕替尼联合紫杉醇治疗曲妥珠单抗治疗失效的 HER-2阳性乳腺癌的临床观察

    目的:探讨 HER-2阳性乳腺癌患者经曲妥珠单抗治疗失效后应用拉帕替尼联合紫杉醇治疗的临床价值。方法:选取我院收治的乳腺癌患者64例,其中观察组29例患者选择拉帕替尼联合紫杉醇治疗,对照组35例患者选择常规治疗。结果:治疗后观察组患者临床客观有效率以及疾病控制率均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),两组患者均不存在严重不良反应,观察组患者的各级毒副反应发生率均明显高于对照组,差异具有统计学意义( P <0.05)。结论:拉帕替尼联合紫杉醇治疗曲妥珠单抗治疗失效的 HER-2阳性乳腺癌具有良好的临床效果,存在一定的毒副反应,耐受程度较好。

    作者:高丽;胡文辉 刊期: 2016年第07期

  • 微创介入法联合中药治疗多房性巨大卵巢囊肿临床疗效观察

    目的::观察微创介入法联合中药活血化瘀、祛湿化痰治疗多房巨大卵巢囊肿的临床疗效,评价其在消除卵巢囊肿或缩小其体积、改善临床相关症状等方面的有效性。并初步探讨其作用机理,为临床非手术治疗卵巢囊肿提供基础参考。方法:采用随机方法观察治疗60例卵巢囊肿患者,治疗组30例,对照组30例。治疗组微创介入术后,应用祛湿化痰、活血化瘀法中药口服,联合腹部微波热疗,30d为1疗程,共2疗程。经期停用。对照组微创介入术后给予桂枝茯苓丸口服,每次2袋,3次/ d,30d 为1疗程,共2疗程,经期停服。结果:用药两疗程后收集患者资料,包括患者临床主、次要症状,B 超下卵巢囊肿吸收情况进行对比。结果:治疗组的疗效明显高于对照组。复发率低,副作用小,临床症状改善明显。结论:治疗组的治愈率76.6%,有效率100%,对照组的治愈率26.6%有效率76%,经过对比,具有统计学意义,P≤0.05。因此应用综合疗法治疗多房性巨大卵巢囊肿疗效显著,是值得推广应用。

    作者:白红艳;张晔 刊期: 2016年第07期

  • 维持性血液透析合并上消化道出血的相关因素分析

    目的::分析维持性血液透析患者合并上消化道出血的相关因素。方法:实验组为维持性血液透析患者合并上消化道出血67例,对照组为同期维持性血液透析无上消化道出血61例,比较两组患者的各项临床指标。结果:实验组与对照组在血红蛋白( Hb)、血钙( Ca2+)、血浆白蛋白( ALB)、凝血酶原时间(PT)、肾功能(Cr、BUN)、甲状旁腺激素(IPTH)、幽门螺杆菌(Hp)、每周透析时间等比较具有统计学意义(P<0.05),而血小板(PLT)两组对比无统计学意义(P >0.05)。结论:肾功能减弱、低钙、低蛋白、凝血功能差、HP 感染、继发性甲状旁腺功能亢进、透析不充分是维持性血液透析并发上消化道出血的危险因素,临床应加强预防。

    作者:郭海梅;金丽颖;左雪梅;王贺;孙树宏;苏彬;崔保继;吴迪 刊期: 2016年第07期

  • 牙周基础治疗对慢性牙周炎患者龈沟液IL-6TNF-α及hs-CRP的影响

    目的::观察临床牙周基础治疗对慢性牙周炎患者龈沟液白细胞介素6、肿瘤坏死因子α及血清高敏 C 反应蛋白的影响。方法:选取2014年1月至2015年3月在我院诊治的43例慢性牙周炎患者及常规体检健康者43例分别做观察组和对照组,观察组给予牙周基础治疗,分析观察组患者的治疗效果并与对照组进行比较。结果:治疗前观察组患者的临床及炎性指标均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.01),治疗后观察组患者的各项指标较治疗前下降,差异具有统计学意义(P<0.05),但仍高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:临床应用牙周基础治疗治疗慢性牙周炎能明显改善患者的牙周状况,降低 IL-6、TNF-α、hs-CRP 水平,值得推广应用。

    作者:袁丹 刊期: 2016年第07期

  • 知信行教育方式在改善癌症患者生活质量中的作用

    目的::探讨知信行教育在改善癌症患者生活质量中的作用。方法:收集100例癌症患者随机分为试验组和对照组,两组患者均定期来院接受规律的放化疗治疗,其中试验组患者在此基础上接受知信行教育。评估两组患者疼痛强度及镇痛需求,使用癌症生活量表分析两组患者在出院时的躯体功能、情感功能、社会功能及整体健康状况。结果:两组患者的疼痛评分和镇痛需求的差异均具有统计学意义(P<0.05),试验组患者的疼痛评分低于对照组,镇痛需求高于对照组。两组患者在躯体功能、情感功能、社会功能及整体健康状况均优于对照组,两组间的差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:知信行教育方式有助于管理癌症患者疼痛管理,改善癌症患者的生活质量。

    作者:鲁延红;王东艳;蔺亚莉;赵妮霞;徐亚红 刊期: 2016年第07期

  • 舒利迭联合孟鲁斯特对中重度老年慢性阻塞性肺疾病稳定期效果分析

    目的::探讨舒利迭联合孟鲁斯特对中重度老年慢性阻塞性肺疾病稳定期的临床效果。方法:将138例老年慢性阻塞性肺疾病患者随机分为对照组(n =69)和治疗组(n =69),对照组给予氨茶碱联合沐舒坦进行治疗,治疗组在沐舒坦基础上,给予舒利迭联合孟鲁斯特进行治疗,比较两组治疗前后肺功能、生活质量评分( HRQoL)及6min 步行试验。结果:①与治疗前比较,两组患者治疗后 FEV1、FEV1/ FVC 及 FEV1占预计值显著升高(P<0.05),且治疗组升高更明显( P <0.05)。②与治疗前比较,治疗组治疗后6min 步行试验显著升高(P<0.05),且与对照组比较差异显著(P <0.05)。③与治疗前比较,治疗组治疗后症状评分、影响评分及活动评分显著降低(P <0.05),且与对照组比较差异显著(P <0.05)。结论:舒利迭联合孟鲁斯特对中重度老年慢性阻塞性肺疾病稳定期进行治疗,可显著改善患者肺功能及生活质量。

    作者:杨宁;崔轶霞;刘伟 刊期: 2016年第07期

  • 急性脑卒中后吞咽困难患者行心理疏导的护理研究

    目的::探讨心理疏导对急性脑卒中患者吞咽困难护理的疗效观察。方法:将126例急性脑卒中后吞咽困难患者随机分为实验组(综合护理组)和对照组各63例。对照组采取神经内科常规治疗及进食训练、有效的口咽肌肉训练、神经-肌电刺激治疗;实验组在此基础上进行积极的心理疏导等综合护理,4个疗程后观察患者吞咽功能变化。结果:实验组治疗效果优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:积极、有效的心理疏导可以改善患者吞咽困难、提高生活质量、降低致残率。

    作者:杨晓娟;唐艳丽;张爱东;张世琴 刊期: 2016年第07期

  • 益赛普联合甲氨蝶呤治疗老年类风湿关节炎的疗效及对血清超敏C反应蛋白的影响

    目的::探讨益赛普联合甲氨蝶呤治疗老年类风湿关节炎的疗效及对血清超敏 C 反应蛋白的影响。方法:选取2013年1月至2014年12月期间,我院收治的老年类风湿关节炎患者84例为研究对象,依据随机数表法将其分为联合用药组与对照组,每组42例。对照组患者口服予甲氨蝶呤片,10mg,1次/周;联合用药组患者则是在对照组的基础上,加用益赛普皮下注射,25mg,2次/周;总疗程12周。比较两组患者的疗效、实验室指标以及临床指标,探讨联合用药的临床应用价值。结果:治疗后,联合用药组治疗有效率为90.48%(38/42),对照组为71.43%(30/42),联合用药组有效率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=4.914,P<0.05);在治疗前,两组患者的 ESR、RF、hs-CRP 差异无统计学意义,具有可比性(P>0.05)。治疗后,联合用药组的 ESR、RF、hs-CRP 均低于对照组,且前者降低幅度明显高于后者,差异均有统计学意义(均 P<0.05);在治疗前,两组患者的关节疼痛数、关节压痛积分、晨僵时间、20m 步行时间差异无统计学意义,具有可比性(P >0.05)。治疗后,联合用药组的关节疼痛数、关节压痛积分、晨僵时间、20m 步行时间均显著低于对照组,且前者降低幅度明显高于后者,差别均有统计学意义(均 P<0.05)。结论:益赛普联合甲氨蝶呤可迅速抑制疾病进展,临床疗效优于单药治疗,可明显降低血清超敏 C 反应蛋白,值得临床进一步推广应用。

    作者:王振杰;王菁 刊期: 2016年第07期

  • 胺碘酮对急性心肌梗死溶栓术后再灌注心律失常的防治作用

    目的::研究分析胺碘酮对急性心肌梗死溶栓后再灌注心律失常防治作用。方法:选取2013年5月至2015年5月收治的心肌梗死并接受溶栓治疗的患者120例,分为对照组与研究组,其中对照组常规进行溶栓治疗,研究组在溶栓治疗前,先给予胺碘酮静脉注射,比较两组患者再通率以及心律失常发生率。结果:治疗后对照组再灌注率为86.67%,研究组为85%,差异不具有统计学意义,研究组再灌注心律失常发生率为50.97%,对照组为74.41%,且对照组室颤发生率为22.44%,研究组为7.84%,其差异显著具有统计学意义,对照组再灌注死亡率为12.24%,研究组为1.96%,其差异显著具有统计学意义(P<0.05)。结论:胺碘酮对急性心肌梗死溶栓术后再通率无影响,但可再灌注心律失常的发生率,降低患者的死亡率,值得临床广泛推广应用。

    作者:王文龙 刊期: 2016年第07期

  • 经导管封堵术经胸微创封堵术及胸骨正中切口修补术治疗继发孔型房间隔缺损的临床疗效比较

    目的::探讨继发孔型房间隔缺损(ASD)治疗中3种不同手术方式的临床效果。方法:选取2013年至2015年我院收治的 ASD 患者,A 组为经导管封堵术,B 组为经胸微创封堵术,C 组为胸骨正中切口修补术。结果:三组患者手术成功率、残余分流以及死亡率差异均无统计学意义(P >0.05);A组住院时间、手术时间、苏醒时间、机械通气时间均相比 B 组与 C 组缩短,差异具有统计学意义( P <0.05),并发症发生率低于 B 组与 C 组,差异具有统计学意义( P <0.05)。结论:3种手术方式均能够有效治疗 ASD,而经导管封堵术相比其他两种术式手术时间短、创伤小、安全性更高。

    作者:艾成;陈有东;程远建;兰建军;江汝健;付立 刊期: 2016年第07期

  • 右美托咪定对脑功能区肿瘤切除术术中唤醒效果及应激反应的影响

    目的::评价右美托咪定对脑功能区肿瘤切除术术中唤醒质量和应激反应的影响,为临床麻醉用药提供参考依据。方法:拟行术中唤醒试验的脑功能区肿瘤切除术患者50例,随机均分为观察组和对照组各25例,观察组在诱导前10min 静脉输注负荷剂量的右美托咪定1.0μg / kg,然后以0.2μg?kg-1?h-1的速率维持,对照组给予同量的0.9%氯化钠注射液,观察唤醒前情况,唤醒时间、唤醒质量及唤醒期间不良事件,检测入室时、唤醒后5min 和手术结束时血浆中去甲肾上腺素(NE)和肾上腺素(E)水平。结果:①观察组患者唤醒前麻醉时间、失血量及尿量,与对照组相似,差异无统计学意义( P >0.05);但观察组唤醒前丙泊酚及瑞芬太尼用量明显少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。②观察组患者唤醒时间短于对照组,唤醒质量优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);对照组唤醒期间不良事件发生率44.00%,明显高于观察组的12.00%,差异有统计学意义( P <0.05)。③两组患者入室时血浆NE 和 E 水平相似,差异无统计学意义(P>0.05);唤醒后5min 和手术结束时血浆 NE 和 E 水平较本组入室时均升高,但对照组升高幅度更大,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:脑功能区肿瘤行切除术患者应用右美托咪定能减少麻醉药物用量,降低血浆 NE 和 E 浓度,较好的抑制麻醉唤醒时的应激反应,提高唤醒质量,减少不良反应发生率。

    作者:刘远春;宋小文;杨红 刊期: 2016年第07期

  • 卵黄囊瘤的FASN免疫组化与临床病理特征的相关性分析

    目的::探讨卵黄囊瘤的脂肪酸合成酶(FASN)免疫组化与临床病理特征的相关性。方法:选择2011年5月至2015年2月我院诊治的卵黄囊瘤患者60例(观察组)与正常健康人60例(对照组),选择两组的卵巢新鲜标本进行 FASN 表达的免疫组化分析,同时调查观察组的临床病理特征,进行相关性分析。结果:FASN 在观察组中的阳性表达率分别为83.3%,在对照组中的阳性表达率为5.0%, FASN 在观察组的阳性表达率都高于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05)。在60例卵黄囊瘤组织中,FASN 的表达在不同 FIGO 分期、分化程度与淋巴结转移组织中的阳性表达率对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:FASN 在卵黄囊瘤中呈现高表达状况,能有效反应卵黄囊瘤组织的 FIGO 分期、分化程度与淋巴结转移等病理状况,与卵黄囊瘤病情存在明显的相关性。

    作者:李艳菊;马超;高翔 刊期: 2016年第07期

  • 血清学指标在脂肪肝患者临床诊断中的应用价值探讨

    目的::观察血清学指标检验在脂肪肝患者临床诊断中的应用价值。方法:选取2014年5月至2015年6月在我院进行诊治的52例脂肪肝患者做观察组,同时选取同一时间在我院体检科正常体检的健康受检者52例做对照组,对两组患者的血清学指标分别进行检测,分析其在脂肪肝患者临床诊断中的应用价值。结果:观察组患者的 ASL、ATL 水平以及 TG,T C 水平均高于对照组受检者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:脂肪肝患者的血清学检测指标 ASL、AT、TG、TC 水平均明显高于健康人群,通过对血清学指标的检测,可为脂肪肝的筛查提供新的思路和依据。

    作者:桂瑞丰 刊期: 2016年第07期

  • 护理干预对健康体检中发现原发性高血压患者的依从性及血压控制效果的影响

    目的::探讨护理干预对健康体检中发现原发性高血压患者的依从性及血压水平的影响。方法:选择符合标准的患者80例,采用抛掷硬币的方法分为观察组和对照组各40例,对照组实施常规护理,观察组实施护理干预,观察组两组治疗依从性及血压达标率。结果:护理1个月和3个月,观察组依从行为量表各维度评分与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);护理3个月,两组依从行为量表各维度评分较本组护理1个月时均降低,差异有统计学意义(P <0.05)。护理1个月和3个月,两组收缩压及舒张压水平较入组时均下降,但是观察组下降幅度更显著,差异有统计学意义(P<0.05)。护理3个月后,观察组患者血压达标率80.00%,高于对照组的50.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:护理干预能够改善健康体检中发现的原发性高血压患者治疗依从性,有效控制血压,提高血压控制达标率。

    作者:李利华;李莉;魏红梅 刊期: 2016年第07期

  • 优质护理服务对护理质量及患者满意度的影响

    目的::探讨优质护理服务对护理质量及患者满意度的影响。方法:选取2013年12月至2014年12月在我院住院患者800例为研究对象,随机分为研究组和对照组各400例。对照组实施常规护理,研究组在此基础上实施优质护理服务,比较采用优质护理服务前后的护患沟通、基础护理、生活护理等护理质量进行分析。出院时对两组患者进行满意度问卷调查,并进行比较。结果:优质护理服务实施后护患沟通、基础护理、护理技术操作等护理质量评分高于对照组,差异具有统计学意义;研究组满意度为98.50%,对照组为87.75%,研究组满意度高于对照组,差异具有统计学意义。结论:采用优质护理服务能够有效提高护理质量,提高患者的满意度。

    作者:王亚娟;轩玉宏 刊期: 2016年第07期

  • ACL重建术后引流放置效果的临床观察及护理

    目的::观察 ACL 重建术后引流放置效果的临床效果及护理。方法:选择笔者所在医院2014年6月至2015年9月收治的120例膝关节前交叉韧带(ACL)损伤患者,根据引流管组和非引流管组将患者分为研究组60例与对照组60例,研究组不予以术后引流,对照组予以术后引流。观察两组患者疼痛 VAS 评分、膝关节术后髌骨上缘肿胀周经活动度和周径差值、Lysholm 膝关节评分、体温、炎性化验指标与并发症发生情况。结果:研究组患者术后疼痛表现优14例,良28例,可8例,差10例,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。术后第2周研究组患者膝关节活动度大于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),周径差值差异亦有统计学意义(P<0.05),其余时间两组差异无统计学差异。两组患者 Lysholm 膝关节评分比较与体温、炎性化验指标比较差异均无统计学意义(P >0.05)。且两组患者术后均无感染、出血、深静脉血栓等并发症发生。结论:术后引流在 ACL 重建术后并无太大必要,但尚需大样本研究进行深入研究。

    作者:滕群群;董晓艳;魏民;李春宝 刊期: 2016年第07期

河北医学杂志

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主管:河北省卫生厅

主办:河北省医学会