麦麦提依明·哈力克；木合塔尔·霍加；刘晓文；帕尔哈提·阿布都热合曼
目的 探讨甲型血友病(hemophilia A,HA)型血友病基因携带者检出及产前诊断的准确性和诊断率.方法 12个HA家系66名成员和2名胎儿,采集外周血或脐血,采用FⅧ基因第13内含子的(CA)n重复多态性、第18内含子内Bcl-1位点和第22内含子内Xba-1位点的多态性连锁分析进行间接基因诊断和产前基因诊断.结果 12个HA家系筛查成功率为100％,12个HA家系中41名女性成员,其中27例确定为HA致病基因携带者,14名排除携带状态;对其中2个家系的2名胎儿进行产前诊断,1例诊断为血友病基因携带者,1例诊断为血友病患儿,建议终止妊娠.结论 联合采用上述3个多态位点可对HA家系作出快速、准确的基因诊断和产前基因诊断.
作者：石红松；李长钢；尹艳；王缨；王纯 刊期： 2016年第04期
目的 探讨眶隔脂肪结合腹部脂肪瓣转移填充矫正上睑凹陷的临床应用.方法 40例上睑凹陷患者应用眶隔脂肪联合腹部脂肪瓣矫正.注射足量局部麻醉药物后,于眼轮匝肌深面剥离,边界超过凹陷标记线约2 mm,先将眶隔脂肪释放并于凹陷处固定;再自脐周取适量脂肪组织,分别与眶隔脂肪及周围组织固定以填充上睑凹陷.结果 38例术后效果满意,2例因矫正不足再次行填充手术.结论 眶隔脂肪联合腹部脂肪瓣转移填充术是治疗上睑凹陷的有效方法,具有矫正效果自然、供区组织量充足等优点.
作者：梁伟中；艾红梅；巩传红；赵作钧；王英勇 刊期： 2016年第04期
microRNA是生物体内一类长度19～24个核苷酸的非编码小分子单链RNA,通过与目的基因mRNA的3'端非编码区互补配对,引起mRNA直接降解或转录后翻译抑制,因影响目的蛋白表达,从而影响细胞凋亡、增殖与分化等生物学行为.miR-133a在多种肿瘤中均有异常表达,与肿瘤细胞的侵袭、转移和增殖等生物学行为密切相关,可作为肿瘤早期诊断、治疗靶点或预后监测的指标.本文就miR-133a在肿瘤发生、发展过程中的研究进展作一综述.
作者：王玉洲；李金媚 刊期： 2016年第04期
循环游离DNA是存在于人体外周循环中的游离DNA.循环游离DNA甲基化与多种恶性肿瘤相关,其作为分子标志物有自身特性和优势.本文就循环游离DNA的来源和生物学特性、甲基化改变及其作为相关肿瘤标志物、检测方法等研究进展作一综述.
作者：杨洁 刊期： 2016年第04期
目的 探讨腹部闭合性损伤所致小肠破裂早期外周血中肠脂肪酸结合蛋白(intestinal fatty acid binding protein,IFABP)的变化.方法 随访腹部闭合性损伤患者36例,根据小肠是否破裂分为肠破裂组12例和未破裂组24例,采用ELISA法检测患者入院时、入院1、3h时血清IFABP水平,并进行2组间比较.结果 肠破裂组患者血清IFABP水平在入院时[(134.41±53.34)μg/L]、入院1 h[(174.68±69.06)μg/L]、入院3 h[(186.65±90.08)μg/L]均明显高于未破裂组[(91.44±40.37)、(98.35±44.48)、(104.51±40.08)μg/L](P＜0.05).结论 血清IFABP水平检测可用于腹部闭合性损伤所致小肠破裂的早期诊断.
作者：邢竞晓；欧阳军 刊期： 2016年第04期
目的 探讨18F-脱氧葡萄糖(fluorine-18 fluorodeoxyglucose,18F-FDG)符合线路显像对胸腔积液病因及性质鉴别诊断的价值.方法 48例胸腔积液患者,经X线片、CT或MRI检查及胸腔积液常规生化检查等未明确病因而行18F-FDG符合线路显像,与组织病理结果进行对照,分析18F-FDG符合线路显像的诊断效能.结果 48例中组织病理结果证实恶性肿瘤33例,良性疾病15例;33例恶性肿瘤患者中恶性胸腔积液26例、良性胸腔积液7例,良性疾病患者胸腔积液均为良性;与组织病理结果对照,33例恶性肿瘤者中18F-FDG符合线路显像准确诊断29例,2例肺腺癌及1例多发性骨髓瘤、1例卵巢癌胸膜转移误诊为良性;15例良性疾病者中18F-FDG符合线路显像准确诊断12例,胸膜炎和胸膜结核各1例被误诊为胸膜间皮瘤,1例肺肉芽肿性炎伴胸膜炎误诊为肺癌并胸膜转移;26例恶性胸腔积液中,18F-FDG符合线路准确诊断23例,2例肺腺癌及1例卵巢浆液性腺癌胸膜转移未被检出;22例良性胸腔积液中,2例胸膜炎及1例胸膜结核被误诊为恶性胸腔积液;18 F-FDG符合线路显像诊断恶性肿瘤的敏感度为87.88％、特异性为80.00％、准确性为85.42％、阳性预测值为90.63％、阴性预测值为70.58％;诊断恶性胸腔积液的灵敏度为88.46％、特异性为86.36％、准确性为87.50％、阳性预测值为88.46％、阴性预测值为86.36％.结论 18F-FDG符合线路显像在不明原因胸腔积液患者原发病的诊断、胸腔积液良、恶性的鉴别诊断中具有较高价值.
作者：龙叶；高永举；闫新慧；武新宇；崔静；李晓飞；李夏黎；汤敏敏 刊期： 2016年第04期
异丙肾上腺素诱导大鼠心肌损伤模型已广泛用于临床实验研究.持续注射异丙肾上腺素即持续刺激β肾上腺素受体可导致氧化应激、钙超载、心肌炎症、脂质过氧化等,终引起心肌缺血样损伤、坏死.本文就异丙肾上腺素诱导心肌损伤的机制及不同剂量异丙肾上腺素在诱发心肌损伤模型中应用的研究进展作一综述.
作者：侯玉玲；王凤月；赵发利 刊期： 2016年第04期
目的 探讨60Coγ射线辐射损伤对小鼠血液miRNA的影响及意义.方法 SPF级C57BL/6J小鼠25只随机分为对照组、0.5 Gy照射组、2 Gy照射组、6 Gy照射组和10 Gy照射组,每组5只.0.5 Gy照射组、2 Gy照射组、6 Gy照射组和10 Gy照射组分别采用60Coγ射线0.5、2.0、6.0、10.0 Gy剂量进行射线照射,剂量率为10.0 Gy/h;对照组不进行射线照射.照射后6、24 h各组检测外周血白细胞计数,应用Agilent microRNA生物芯片筛选小鼠血液中差异表达miRNA.结果 照射6h后,0.5 Gy照射组差异表达miRNA 11个,2 Gy照射组16个,6 Gy照射组12个,10 Gy照射组28个,对照组0个;照射24 h后,0.5 Gy组差异表达miRNA 32个,2 Gy照射组36个,6 Gy照射组30个,10 Gy照射组26个,对照组0个;照射6、24 h时各剂量照射组miRNA差异表达均高于对照组(P＜0.05);10 Gy照射组照射6h时miRNA差异表达高于0.5、2、6 Gy照射组(P＜0.05),照射24h时与0.5、2、6 Gy照射组比较差异无统计学意义(P＞0.05);筛选27个miRNA组成的表达谱,对辐射损伤剂量和时间判断的准确率、敏感性和特异性均＞90％;照射6、24 h后,6 Gy照射组和10 Gy照射组外周血白细胞计数均明显低于对照组(P＜0.05),且照射24 h低于6 h(P＜0.05);照射6、24 h时,10 Gy照射组外周血白细胞计数均明显低于0.5、2、6 Gy照射组(P＜0.05).结论 miRNA在血浆中差异表达与辐射损伤有关,有可能成为辐射损伤的新血液标志物.
作者：李刚强；焦成文 刊期： 2016年第04期
目的 探讨初诊2型糖尿病患者应用精蛋白锌重组赖脯胰岛素混合注射液(50R)(优泌乐50)强化治疗的效果和用药依从性.方法 72例初诊2型糖尿病患者随机分为对照组37例和观察组35例.对照组于三餐前15 min皮下注射门冬胰岛素,晚22:00皮下注射甘精胰岛素;观察组三餐前15 min皮下注射优泌乐50;2组均连续用药14 d.检测2组治疗前、治疗14 d后空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、餐后2h血糖(2-hour plasma glucose,2hPG);出院后随访2个月,记录2组自行停药患者比率.结果 观察组治疗14 d后FPG[(6.54±0.81)mmol/L]、2hPG[(9.66±1.24)mmol/L]较治疗前[(12.22±3.91)、(17.87±3.47) mmol/L]降低(P＜0.05);对照组治疗14 d后FPG[(6.43±0.73)mmol/L]、2hPG[(9.27±1.18)mmol/L]较治疗前[(12.52±4.03)、(17.82±3.54)mmol/L]降低(P＜0.05);2组治疗14 d后FPG、2hPG水平比较差异无统计学意义(P＞0.05);观察组胰岛素日用量与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);出院后2个月,对照组自行停药患者比率(40.5％)高于观察组(17.1％)(P＜0.01).结论 初诊2型糖尿病患者应用优泌乐50强化治疗血糖控制效果满意,患者出院后治疗依从性较高.
作者：韦艳鸿；庞翠军；肖常青 刊期： 2016年第04期
25-羟基维生素D是一种有神经活性的类固醇激素,主要作用是预防骨质疏松和调节钙代谢,其缺乏与自身免疫性疾病、糖尿病、恶性肿瘤及心血管疾病有密切关系.近年随研究深入,25-羟基维生素D水平与脑部疾病关系的研究越来越受到关注,尤其是其与缺血性卒中的相关性.本文就25-羟基维生素D与缺血性卒中相关性的研究进展作一综述.
作者：方厚盈 刊期： 2016年第04期
目的 探讨血清糖类抗原(carbohydrate antigen,CA) 125、CA19-9对卵巢交界性肿瘤(borderline ovarian tumor,BOT)及上皮性卵巢癌(epithelial ovarian cancer,EOC)的诊断价值.方法 以术后组织病理为金标准,180例卵巢上皮性肿瘤患者中60例BOT者为BOT组,120例EOC者为EOC组.比较2组患者血清CA125、CA19-9水平与其临床病理特征.结果 EOC组血清CA125水平(361.75 u/mL)高于BOT组(17.61 u/mL)(P＜0.01),EOC组和BOT组血清CA19-9水平(10.20、10.26 u/mL)比较差异无统计学意义(P＞0.05);CA125、CA19-9鉴别BOT、EOC的AUC分别是0.850(95％ CI:0.794～0.907,P=0.000)、0.448(95％ CI:0.363～0.533,P=0.078),当CA125的cut-of值为51.21 u/mL时,其敏感性、特异度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比分别为80％、80％、88.9％、66.7％、4.00、0.25,CA125鉴别BOT、EOC的准确性为80％;浆液性EOC、浆液性肿瘤(包括BOT、EOC)的CA125阳性率(88.2％、73.0％)高于CA19-9(18.6％、17.7％)(P＜0.05);浆液性肿瘤的CA125阳性率(73.0％)高于黏液性肿瘤(30.8％),黏液性肿瘤的CA19-9阳性率(34.6％)高于浆液性肿瘤(17.7％)(P＜0.05).结论 当CA125＞51.21 u/mL,对EOC和BOT的鉴别诊断有重要价值,而CA19-9对其鉴别无意义.
作者：张丽敏；刘广芝；崔海涛；赵琳；田文倩 刊期： 2016年第04期
随着内分泌代谢紊乱性疾病患病率的增加,越来越多的多囊卵巢综合征患者易出现甲状腺功能异常,尤其是甲状腺功能减退.甲状腺功能减退患者卵巢多出现多囊改变,多囊卵巢综合征常合并肥胖、胰岛素抵抗,其与甲状腺功能减退常出现的自身免疫功能紊乱之间有一定相关性.多囊卵巢综合征和甲状腺功能减退均可导致妊娠结局不良,影响女性生殖系统健康.本文就多囊卵巢综合征和甲状腺功能减退之间相关性及对妊娠结局影响的研究进展作一综述.
作者：尹晓静；丁慧；于彩虹；王珊；李肖肖 刊期： 2016年第04期
目的 探讨慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)免疫分型和细胞遗传学特点.方法 56例CLL患者采用多参数流式细胞术进行免疫分型,采用荧光原位杂交技术行细胞遗传学特点分析.结果 56例CLL患者成熟B细胞相关抗原CD5、CD19、CD20、CD22及CD23高表达,T系相关抗原CD3、CD4、CD8低表达,早期造血标志人白细胞DR抗原(HLA-DR)和CD38阳性率分别为100.0％和32.1％,ZAP-70和FMC7阳性率分别为19.6％和8.9％;在Binet分期中,B期和C期CD38阳性抗原表达(41.1％,36.0％)明显高于A期(14.3％)(P＜0.05);56例CLL患者中,38例至少有1种遗传学异常,12例有2种及2种以上遗传学异常;发现4种遗传学异常,依次为13q14基因缺失(42.8％)、+12(21.4％)、17p13基因缺失(12.5％)、atm基因缺失(10.7％),其中2例有2条染色体缺失(nulll3q14),异常细胞率分别为56.3％、69.3％;CD38≥30％组+12异常率(38.9％)和atm基因缺失发生率(27.8％)均明显高于CD38＜30％组(13.2％,2.6％)(P＜0.05);细胞遗传学异常在性别、年龄、Binet分期、血清乳酸脱氢酶水平和ZAP-70表达水平上差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 CLL免疫表型主要表达CD5、CD19、CD20、CD23;荧光原位杂交技术是一种检测CLL患者细胞遗传异常快速、准确和敏感的方法.
作者：王会芳；牛慧艳；张占强；张硕；蒋玉兰；于彩霞 刊期： 2016年第04期
目的 比较电切镜、EMS肾镜、手术刨削器经尿道治疗膀胱内血凝块的手术效果.方法 46例膀胱内血凝块患者采用经尿道微创清除膀胱内凝血块手术,其中电切镜手术25例为电切镜组,EMS肾镜手术11例为肾镜组,刨削器手术10例为刨削器组.观察3组清除血块体积、清除血块时间及血块清除效率.结果 电切镜组、肾镜组、刨削器组清除血块体积分别为(258.19±66.37)、(300.57±70.62)、(310.53±81.37) mL,清除血块时间分别为(32.36±10.15)、(24.65±10.07)、(24.22±8.47)min,3组比较差异无统计学意义(P＞0.05),肾镜组、刨削器组血块清除效率[(11.43±4.06)、(12.11±4.24) mL/min]高于电切镜组[(7.57±2.25)mL/min](P＜0.05),刨削器组与肾镜组比较差异无统计学意义(P＞0.05);3组均无中转开腹病例.结论 经尿道微创清除膀胱内凝血块安全、可行,应用EMS肾镜和手术刨削器清除膀胱内巨大血凝块效率高.
作者：朱明德；董焱鑫；高晓康；杨军昌；曾锐；霍双进；李东 刊期： 2016年第04期
目的 探讨中老年2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者血清骨硬化蛋白(sclerostin,SOST)、体脂肪率(fat mass percentage,FM％)的变化以及其与骨骼健康的相关性.方法 病程＞5a的中老年T2DM患者128例为T2DM组,同期体检健康者64例为对照组.采用ELISA测定血清SOST水平,双能X线骨密度测量L1-4、左侧股骨骨密度(bone mineral density,BMD)及相应部位FM％,分析SOST、FM％、BMD等相关性.结果 T2DM组血清SOST[(224.92±76.94)ng/L]、股骨FM％[(23.79±5.98)％]高于对照组[SOST(193.37±61.91)ng/L、股骨FM％ (21.98±5.06)％](P＜0.05),腰椎及股骨BMD[(1.11±0.16)、(0.98±0.15)cm2/g]与对照组[(1.09±0.18)、(0.98±0.19)cm2/g]比较差异无统计学意义(P＞0.05);相关性分析显示,T2DM组血清SOST与甲状旁腺激素呈负相关(r=-0.300,P=0.010),与腰椎、股骨BMD无相关性(r=-0.160,P=0.880;r=-0.150,P=0.190);腰椎、股骨FM％与血清SOST值均呈正相关(r=0.320,P=0.004;r=0.270,P=0.015);股骨FM％与BMD明显负相关(r=-0.280,P=0.001).结论 中老年T2DM患者血清SOST水平、FM％明显增高,有可能参与了骨质疏松的病理过程.
作者：景春贝；汪艳芳；赵志刚；郑瑞芝；袁倩；王丽敏；任琢琢 刊期： 2016年第04期
目的 探讨应用液质联用(high performance liquid chromatography-mass spectrometry,HPLC-MS)技术分析尿酸氧化酶体外溶解痛风石的疗效.方法 收集行痛风石切除治疗患者的痛风石标本,将标本纯化、风干、称质量处理后分为实验组和对照组,实验组采用尿酸氧化酶1 mg/mL溶解处理,对照组采用质量分数5％碳酸氢钠溶解处理,应用HPLC-MS技术检测2组溶解产物尿囊素含量,称量2组溶解后痛风石质量.结果 实验组检出明显尿囊素色谱峰,定量尿囊素浓度为(0.377±0.090)μmol/L,对照组尿囊素峰不明显,未定量检测出浓度;实验组溶解后痛风石质量[(437.7±1.7)mg]明显低于溶解前[(549.7±0.8)mg](P＜0.01),对照组溶解后痛风石质量[(523.2±4.7)mg]低于溶解前[(549.2±0.8)mg] (P＜0.05);实验组溶解前后痛风石质量减少绝对值[(112.0±1.9)mg]明显高于对照组[(26.0±4.1)mg](P＜0.01).结论 尿酸氧化酶与质量分数5％碳酸氢钠溶液在体外条件下均对痛风石的溶解有一定作用,但尿酸氧化酶溶解效果优于5％碳酸氢钠溶液.
作者：冉兵；谢远龙；冯帆；蔡林 刊期： 2016年第04期
目的 探讨不同压力滴定技术对重度睡眠呼吸暂停患者自我管理水平的影响.方法 78例重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者,随机分为观察组和对照组各39例,观察组无创通气治疗使用手工压力滴定技术,对照组使用自动压力滴定技术.治疗前及治疗后6个月进行自我管理行为问卷和Calgary生活质量指数量表(sleep apnea quality of life index,SAQLI)评分,并进行2组间比较.结果 观察组和对照组治疗前自我管理行为问卷评分[(70.55±8.59)、(69.47±9.87)分]和SAQLI评分[(3.80±0.19)、(3.80±0.24)分]比较差异无统计学意义(P＞0.05);治疗6个月后,观察组自我管理行为问卷评分、SAQLI评分分别为76.90±6.50、4.83±0.18,对照组分别为70.55±8.59、4.22±0.26,均较治疗前提高(P＜0.05),且观察组高于对照组(P＜0.01).结论 无创通气治疗前采用手工压力滴定技术,可提高重度阻塞性睡眠呼吸暂停患者自我管理水平.
作者：李方方；宋葆云；闫秀文 刊期： 2016年第04期
依达拉奉是一种强效自由基清除剂,分子质量小、脂溶性高、易到达作用部位而发挥疗效,临床主要用于缺血性脑卒中的治疗.近年临床及动物实验研究结果均已证实依达拉奉可作用于多个器官,对心血管系统有较好保护作用,并可改善多种心血管疾病患者的预后.本文对依达拉奉在心血管疾病中应用的研究进展作一综述.
作者：夏长伟 刊期： 2016年第04期
目的 探讨经胸微创封堵术治疗简单先天性心脏病的临床效果.方法 拟采用非体外循环经胸壁微创封堵术(off-pump occlusion of trans-thoracic minimal invasive surgery,OPOTTMIS)治疗的简单性先天性心脏病117例为OPOTTMIS组,同期体外循环下(cardiopulmonary bypass,CPB)心内直视修补术108例为CPB直视修补组,统计OPOTTMIS组治疗成功率,观察手术时间、术后带管时间、ICU住院时间以及术后24 h并发症发生率,并与CPB直视修补组进行对照.结果 OPOTTMIS组中103例成功实施OPOTTMIS,治疗成功率88.03％,中转CPB开胸手术14例;OPOTTMIS组手术时间[(33.28±8.15)min]、术后呼吸机使用时间[(3.33±2.13)h]、ICU住院时间[(3.94±0.81)h]较CPB直视修补组[(125.00±20.13) min、(7.05±6.25)h、(30.54±12.45)h]短(P＜0.05);OPOTTMIS组术后1例并发心包积液,经超声引导心包穿刺引流治愈,术后24 h并发症发生率(0.85％)低于CPB直视修补组(15.74％)(P＜0.05).结论 采用OPOTTMIS治疗简单先天性心脏病疗效确切、安全,术后恢复快.
作者：杨秋蓝；张燕搏；潘湘斌；常硕；蒙延海；史晨；黄海波 刊期： 2016年第04期
目的 探讨原发性高血压患者血小板压积(thrombocytocrit,PCT)与总胆固醇(total cholesterol,TC)的相关性.方法 原发性高血压患者204例为观察组,208例非原发性高血压患者为对照组,比较2组血脂、血小板相关参数以及体质量指数、年龄、性别等指标,分析PCT与TC的相关性.结果 观察组三酰甘油[(1.93±0.99) mmol/L]、TC[(4.65±0.74) mmol/L]、载脂蛋白B[(1.08±0.29)g/L]、PCT[(0.36±0.12)％]、体质量指数[(27.75±3.37)kg/m2]、年龄[(54.75±10.42)岁]高于对照组[(1.40±1.23) mmol/L、(4.40±0.78) mmol/L、(0.97±0.28)g/L、(0.25±0.05)％、(23.96±3.18)kg/m2、(47.27±8.63)岁](P＜0.05),高密度脂蛋白胆固醇[(1.24±0.32) mmol/L]、载脂蛋白A1[(1.33±0.15)g/L]低于对照组[(1.36±0.41)mmol/L、(1.37±0.19)g/L] (P＜0.05),观察组男性比例(59.31％)高于女性(40.69％),且高于对照组男性比例(26.92％),差异均有统计学意义(P＜0.01);校正年龄、性别因素后,观察组PCT与TC具有相关性(r=0.142,P=0.042).结论 原发性高血压患者PCT与TC呈正相关,胆固醇水平升高以及血小板活化增加可能是原发性高血压发生、发展的重要因素.
作者：张静；陈丹；刘静；赵卫云；杨立新；张慧敏；高颖 刊期： 2016年第04期
中华实用诊断与治疗杂志
主管:国家卫生和计划生育委员会
主办：中华预防医学会 河南省人民医院
