学术投稿

遗传性易栓症中凝血酶原基因G20210A突变研究进展

朱锋

关键词:血栓性疾病, 遗传性, 易栓症, 凝血酶原基因G20210A突变
摘要:凝血酶原基因G20210A突变是遗传性易栓症研究的重大突破.本文对凝血酶原分子生物特性及其在凝血机制中的作用、凝血酶原G20210A突变的发现及其与静脉、动脉血栓性疾病的相关性研究进展作一综述.
中华实用诊断与治疗杂志相关文献
  • 慢性阻塞性肺疾病患者测定结缔组织生长因子与血清纤维化指标的价值

    目的 探讨联合检测结缔组织生长因子(connective tissue growth factor,CTGF)和血清纤维指标对慢性阻塞性肺疾病患者的临床价值.方法 慢性阻塞性肺疾病患者123例,其中病程<5 a者42例(<5a组)、5~10 a者40例(5~10a组)、>10 a者41例(>10 a组),同期体检健康者41例为对照组,采用ELISA法检测4组CTGF水平,采用放射免疫法检测4组血清透明质酸、层黏连蛋白、Ⅲ型前胶原、Ⅳ型胶原水平,并进行比较.结果 <5a组血清CTGF、透明质酸水平高于对照组(P<0.05),5~10 a组与>10 a组血清CTGF、透明质酸、层黏连蛋白、Ⅲ型前胶原、Ⅳ型胶原水平均高于对照组(P<0.05);5~10a组血清层黏连蛋白水平高于<5a组(P<0.05),>10 a组血清CTGF、透明质酸、层黏连蛋白、Ⅲ型前胶原、Ⅳ型胶原水平均高于<5a组与5~10 a组(P<0.05).结论 CTGF在肺纤维化的形成中可能起重要作用,联合检测血清纤维化指标对慢性阻塞性肺疾病患者早期肺纤维化的诊断和预防有重要意义.

    作者:孟凡静 刊期: 2013年第09期

  • 膜部瘤型室间隔缺损介入封堵个体化治疗方案分析

    目的 探讨不同类型膜部瘤型室间隔缺损介入封堵术的个体化治疗方案.方法 膜部瘤型室间隔缺损患儿47例,依据经胸超声心动图检查、左心室及主动脉瓣上造影进行诊断分型,然后行介入封堵术.结果 46例(97.9%)介入治疗成功,1例(2.1%)介入治疗失败;2例术后存在少量残余分流;1例术后出现三尖瓣轻-中度反流,未行特殊处理,术后3个月经胸超声心动图复查三尖瓣功能恢复正常;患儿均未发生膜部瘤破裂、封堵器脱落、持续溶血、房室传导阻滞及主动脉瓣反流等术后并发症.结论 介入封堵术治疗膜部瘤型室间隔缺损安全、有效,采用正确个体化介入封堵方案可进一步提高治疗成功率.

    作者:付松;刘涛;于文文;周更须;封志纯 刊期: 2013年第09期

  • 彩色多普勒超声在膀胱癌诊断及分期中应用价值

    目的 探讨彩色多普勒超声在膀胱癌诊断及分期中的应用价值.方法 回顾性分析经手术组织病理证实52例膀胱癌患者的彩色多普勒超声声像资料.结果 彩色多普勒超声诊断膀胱癌50例,误诊为腺性膀胱炎、前列腺向膀胱内突出漏各1例,超声诊断符合率为96.2%;与组织病理分期进行对照,超声诊断膀胱癌分期的符合率为88.0%(44/50).结论 彩色多普勒超声在膀胱癌及术前分期诊断中具有一定价值.

    作者:邵利 刊期: 2013年第09期

  • 上消化道狭窄患者经鼻胃镜空肠营养管置入营养支持疗效分析

    目的 探讨经鼻胃镜引导下空肠营养管置入用于上消化道狭窄营养支持治疗的效果.方法 73例上消化道狭窄患者随机分为2组,观察组37例经鼻胃镜下放置空肠营养管行肠内营养支持,对照组36例予肠外营养,治疗1个月后比较2组血白蛋白、血红蛋白及免疫球蛋白水平变化.结果 与营养支持前比较,2组治疗后白蛋白、血红蛋白以及免疫球蛋白IgA、IgG、IgM均升高(P<0.05),观察组上述指标升高较对照明显(P<0.05).结论 上消化道狭窄患者采取经鼻胃镜留置空肠营养管行营养支持治疗,可有效保护患者胃肠道功能,改善其营养状态、提高免疫力.

    作者:秦先锋;朱惠明;刘玉杰 刊期: 2013年第09期

  • 横行“8”字单层浆膜-黏膜下层缝合在食管空肠吻合中的应用

    目的 探讨横行“8”字浆膜-黏膜下层缝合在食管空肠吻合中的应用效果.方法 43例行根治性全胃切除术的食管胃结合部腺癌患者,术中吻合不满意需行吻合口加固,其中25例采用横行“8”字浆膜-黏膜下层缝合(观察组),余18例采用常规方法加针缝合(对照组),分析2组手术操作时间、吻合口缝合针数、术中及术后并发症发生情况.结果 观察组(4.3±2.2)针可完成吻合口全周加固,缝合时间(10.5±4.5) min;对照组需(7.6±4.4)针完成吻合口全周加固,缝合时间为(21.4±6.8)min,2组比较差异有统计学差异(P<0.05);观察组无严重食管全层撕裂或食管外膜层撕裂、吻合口瘘及吻合口出血发生;对照组加针过程中1例出现严重撕裂,后行切断后重新吻合,3例出现肉眼外膜撕裂,术后发生吻合口瘘3例、吻合口出血3例,2组比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组术后1周吻合口直径为(24.5±7.8) mm,对照组为(16.4±6.5)mm(P<0.05).结论 食管空肠吻合不满意时采用横行“8”字浆膜黏膜下层缝合疗效确切.

    作者:任莹坤;韩广森;王刚成;徐勇超;陈小兵;杨铁军 刊期: 2013年第09期

  • 4种显像方法诊断微小肝细胞癌的敏感性

    目的 比较4种显像方法对微小肝细胞癌(病灶直径<2 cm)诊断的敏感性.方法 微小肝细胞癌患者29例(共34个结节),分别行多层螺旋CT动态增强扫描(contrast-enhanced computed tomography,CECT)、超声造影(contrast enhanced ultrasound,CEUS)、MRI动态增强扫描及CT经动脉造影(CT arterial portography,CTAP)检查,并与穿刺活检组织病理结果进行对照,比较4种方法诊断微小肝细胞癌的符合率.结果 与组织病理结果进行对照,CECT、CEUS、MRI动态增强扫描及CTAP诊断微小肝细胞癌的符合率分别为52.9%(18/34)、67.6%(23/34)、76.5%(26/34)与88.2% (30/34),CECT诊断符合率低于CTAP(P<0.05),CEUS、MRI动态增强扫描及CTAP诊断符合率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 CUES及MRI动态增强扫描诊断微小肝细胞癌的敏感性与CTAP相近似,有望替代CTAP成为诊断微小肝细胞癌的主要非侵袭性影像诊断方法.

    作者:崔海峡;付蕴韵;刘彦君;杨彩琴 刊期: 2013年第09期

  • 白内障术后不同人工晶体眼波前像差比较

    目的 比较超声乳化白内障吸出联合人工晶体植入术后人工晶体眼的波前像差,探讨不同种类人工晶体设计对人工晶体眼波前像差的影响.方法 年龄相关性白内障患者82例(108眼),按植入人工晶体种类分为3组,A组32例(46眼)植入非球面人工晶体,B组19例(24眼)植入非球面渐进多焦人工晶体,C组31例(38眼)植入球面蓝光滤过型折叠人工晶体,术后3个月使用VISX-S4IR波前像差仪检测术眼波前相差,得出总体高阶像差的均方根值(higher-orderaberration,RMSh)并观察术后3个月视力.结果 3组术后佳矫正视力均≥0.8;C组RMSh(0.321±0.126)高于A组(0.234±0.057)和B组(0.253±0.099)(P<0.05),A、B组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 不同人工晶体设计对白内障超声乳化术后人工晶体眼的总体高阶像差有影响,非球面人工晶体和非球面渐进多焦人工晶体可降低人工晶体眼的总体高阶像差,对术后佳矫正视力无影响.

    作者:孙轶军;张一凡;郭莹;刘丽;杨世琳;郭硕 刊期: 2013年第09期

  • 不同治疗策略在老年无保护左主干冠状动脉病变中作用

    目的 探讨行置入药物洗脱支架术(drug-eluting stent,DES)及冠状动脉搭桥术(coronary artery bypass grafting,CABG)治疗老年无保护左主干(unprotected left main artery,ULM)冠状动脉病变患者的临床特点及预后.方法 比较行DES治疗的111例(DES组)和行CABG治疗的119例(CABG组)老年ULM病变患者的临床特点、冠状动脉病变及远期临床预后.结果 DES组患糖尿病比例(40.5%)高于CABG组(21.8%) (P<0.05);CABG组左室射血分数(57.82±11.50)明显低于DES组(63.34±8.85) (P<0.01);CABG组合并多支病变者比例(68.1%)高于DES组(26.1%) (P<0.01);DES组远期靶血管再次血运重建比例(10.8%)高于CABG组(3.4%)(P>0.05);2组远期心脑血管事件、总死亡、心源性死亡、脑血管事件、心肌梗死事件发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 与CABG术比较,DES术可增加老年ULM冠状动脉病变患者远期再次血运重建,不增加心、脑血管事件发生率及病死率.

    作者:潘昱;陈方;任学军;罗亚玮;张晓玲;张宇晨;何继强;玉献鹏 刊期: 2013年第09期

  • 超声与256排极速CT用于法乐四联征手术前评估比较

    目的 探讨超声与256排极速CT在法乐四联征术前评估中的应用价值.方法 法乐四联征患儿101例,术前均行心脏超声和256排极速CT检查,术中进一步探查测量左心室、主肺动脉、左肺动脉、右肺动脉直径,观察是否并发心内外畸形等,并进行比较.结果 256排极速CT测量室间隔缺损大小、主肺动脉直径、左右肺动脉直径、膈肌水平降主动脉直径与术中测量结果比较差异无统计学意义(P>0.05),心脏超声测量主肺动脉直径、左右肺动脉直径低于256排极速CT和术中测量结果(P<0.05),计算所得左心室舒张末容积指数和McGoon比值低于256排极速CT(P<0.05);256排极速CT对心外结构畸形如冠状动脉畸形、侧支循环、动脉导管未闭、主动脉弓发育异常的检出率高于心脏超声(P<0.05),对卵圆孔未闭或房间隔缺损的检出率低于心脏超声(P<0.05).结论 法乐四联征术前行256排极速CT检查可获得较心脏超声精准的数据,对手术方案的制订有重要指导意义.

    作者:胡振东;周家旺;冯玉生;刘玉森 刊期: 2013年第09期

  • 141例复治肺结核耐药情况分析

    目的 分析复治肺结核患者的耐药情况,为临床诊疗及用药提供参考.方法 141例复治肺结核患者,采集痰标本行结核分枝杆菌培养及药物敏感试验,并对其中60例多重耐药患者进行临床治疗观察.结果 141例复治肺结核患者结核分枝杆菌耐药率为95.74%,其中多重耐药率为42.56%,严重多重耐药率为12.77%;60例多重耐药患者治疗有效率为80.00%.结论 复治肺结核患者多重耐药率较高,依据药物敏感试验结果制订个体化治疗方案可达到良好治疗效果.

    作者:王伟丽;陈鲁琦 刊期: 2013年第09期

  • 神经核团毁损术与电刺激术治疗帕金森病疗效观察

    目的 观察深部神经核团电刺激术(deep brain stimulation,DBS)、神经核团毁损术治疗帕金森病的临床疗效.方法 依据治疗方法,将49例帕金森病患者分为2组,27例行丘脑底核DBS术治疗者为DBS组,22例接受神经核团毁损术治疗者为毁损组,2组分别于术前,术后1、6个月及术后1、2、3 a不同服药状态下进行帕金森病量表运动功能评分、日常生活评分,并比较2组左旋多巴用量及不良反应发生率.结果 2组术后1、6个月及1 a帕金森病量表运动功能和日常生活评分均较术前明显降低(P<0.05);术后2、3 a时DBS组帕金森病量表运动功能和日常生活评分较术前与毁损术组明显降低(P<0.05);DBS组术后6个月及1、2、3 a左旋多巴服药剂量明显低于术前及毁损术组(P<0.05);DBS组术后1a不良反应发生率低于毁损组(P<0.05).结论 神经核团毁损术和DBS均为治疗帕金森病的有效方法,DBS安全性、可控性和长效性优于神经核团毁损术.

    作者:李强;陈宝友;李建国 刊期: 2013年第09期

  • 腋部入路乳房后间隙隆乳术78例临床分析

    目的 总结腋部人路乳房后间隙隆乳手术的可行性与优缺点.方法 回顾性分析78例采用腋部切口分离乳房后间隙行隆乳手术患者的临床资料.结果 腋部切口向乳房后间隙分离简单易行,不损伤乳腺组织,出血少;隆乳术后疼痛较轻,乳房假体位置符合正常乳房生理特点,其外形自然.结论 经腋部入路行乳腺后间隙隆乳手术安全、可行,适用于年轻且有哺乳要求者.

    作者:郭玉瑞 刊期: 2013年第09期

  • 咪唑立宾对急性Thy1肾炎大鼠细胞周期调控蛋白Cyclin D1的抑制作用

    目的 探讨咪唑立宾对急性Thy1肾炎大鼠肾小球系膜细胞增殖的抑制作用及其对细胞周期调控蛋白Cyclin D1的影响.方法 54只雄性Wistar大鼠随机分为对照组、Thy1肾炎模型组和咪唑立宾组各18只.模型组与咪唑立宾组尾静脉注射OX-7细胞上清浓缩液制备急性Thy1肾炎模型,对照组注射等量生理盐水.注射后6h灌胃给药,对照组与模型组给予蒸馏水,咪唑立宾组给予咪唑立宾20 mg/kg,连续给药7d后,检测3组24 h尿蛋白定量,采用PAS染色评估肾脏组织病理改变,应用RT-PCR法检测Cyclin D1基因表达情况,应用Western blot法检测Cyclin D1蛋白表达情况.结果 模型组24 h尿蛋白定量、肾小球内细胞数、Cyclin D1 mRNA及Cyclin D1蛋白表达水平均明显高于对照组和咪唑立宾组(P<0.05).结论 咪唑立宾通过调控细胞周期调节蛋白Cyclin D1抑制急性Thy1肾炎大鼠系膜细胞增殖,减少尿蛋白.

    作者:阎磊;秦福芳;邵凤民 刊期: 2013年第09期

  • 炎症反应在脑缺血中作用机制研究进展

    脑缺血再灌注损伤可引起一系列病理生理改变,导致严重的神经功能紊乱.以小胶质细胞和星形胶质细胞激活、炎症介质增加为特点的炎症反应在脑缺血再灌注损伤中起重要作用.本文就炎症反应在脑缺血中的作用机制研究进展作一综述.

    作者:段乐;白利群;田苗苗 刊期: 2013年第09期

  • ω-3多不饱和脂肪酸及谷氨酰胺对食管癌手术患者免疫功能及营养状况的影响

    目的 观察ω-3多不饱和脂肪酸(ω-3 polyunsaturated fatty acid,PUFA)联合谷氨酰胺(glutamine,Gln)对食管癌手术患者免疫功能及营养状况的影响.方法 择期行食管癌根治术患者98例随机分为观察组50例和对照组48例,对照组术后给予标准营养支持治疗.观察组在对照组治疗基础上给予PUFA 1.5 g/(kg·d),1次/d,静脉滴注;Gln 0.4 g/(kg·d),1次/d,静脉滴注.分别于术前、术后第1天和第7天检测患者IgG、IgA、IgM、CD4-、CD8+,计算CD4+/CD8+,比较2组术前和术后第7天血红蛋白、血清白蛋白、前白蛋白水平,并比较2组术后感染发生率和术后住院时间.结果 观察组术后感染发生率为26.0%、住院时间为(11.0±3.6)d,对照组感染发生率为47.9%、住院时间为,(12.8±4.2)d,2组比较差异有统计学意义(P<0.01);2组术后第1天IgG、IgA、IgM、CD4+、CD4+/CD8+较术前下降(P<0.05);术后第7天观察组免疫学指标与术前比较差异均无统计学意义(P>0.05),对照组仍低于术前(P<0.05),2组比较差异有统计学意义(P<0.05);2组术后第7天血红蛋白、血清白蛋白、前白蛋白均较术前降低(P<0.01),观察组血清前白蛋白、白蛋白水平高于对照组(P<0.05).结论 PUFA与Gln联合应用可改善行食管癌根治术患者术后免疫功能和营养状况.

    作者:韩东景;李伟;金哲;赵楠 刊期: 2013年第09期

  • 原发性醛固酮增多症患者颈动脉粥样硬化危险因素分析

    目的 分析原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)患者发生颈动脉粥样硬化的危险因素.方法 PA患者246例,依据超声检测结果分为颈动脉粥样硬化组106例和颈动脉正常组140例,比较2组一般资料,logistic回归分析PA患者发生颈动脉粥样硬化的危险因素.结果 颈动脉粥样硬化组男性比例、年龄、收缩压、低密度脂蛋白胆固醇、醛固酮水平均高于颈动脉正常组(P<0.05);logistic回归分析显示男性(P<0.01,OR=2.13)、年龄(P<0.01,OR=3.46)、低密度脂蛋白胆固醇(P=0.04,OR=1.80)、醛固酮(P=0.02,OR=2.14)与颈动脉粥样硬化显著相关.结论 男性、高龄、高醛固酮、高低密度脂蛋白胆固醇水平是PA患者发生颈动脉粥样硬化的危险因素.

    作者:史超;李南方;李红建;张德莲;常桂娟 刊期: 2013年第09期

  • 甲状腺自身抗体及淋巴细胞浸润对桥本病甲状腺肿大程度的影响

    目的 探讨桥本病(Hashimoto's disease,HD)甲状腺肿大程度与甲状腺功能状态、淋巴细胞浸润及自身抗体的相关性.方法 HD患者140例依据甲状腺肿大程度分为轻中度肿大组86例和重度肿大组54例,测定2组甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody,TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulin antibody,TgAb)及促甲状腺激素受体抗体(TSH receptors antibody,TRAb)水平,并行超声引导下细针穿刺组织细胞学活检,了解2组甲状腺淋巴细胞浸润程度,并比较分析2组情况.结果 2组TPOAb、TgAb、TPOAb/TgAb水平比较差异有统计学意义(P<0.05);2组TPOAb阳性率、TgAb阳性率、TPOAb强阳性率、TgAb强阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05);甲状腺肿大程度与甲状腺淋巴细胞浸润程度、TPOAb强阳性率、TgAb强阳性率呈正相关(r=0.809,P=0.00;r=0.609,P=0.03;r=0.503,P=0.04);甲状腺淋巴细胞浸润程度与TPOAb、TgAb强阳性率呈正相关(r=0.992,P=0.00;r=0.901,p=0.04).结论 HD患者甲状腺肿大程度与甲状腺淋巴结浸润程度、TPOAb强阳性和TgAb强阳性呈正相关,与甲状腺功能状态无关,监测TPOAb、TgAb可动态观测HD患者病情进展.

    作者:马跃华;王存丰;徐丹丹;张慧慧;袁慧娟;赵志刚 刊期: 2013年第09期

  • 肾炎康复片联合氯沙坦钾治疗原发性膜性肾病疗效观察

    目的 观察肾炎康复片联合氯沙坦治疗原发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)的临床效果和安全性.方法 IMN中、低危患者48例随机分为对照组和观察组各24例,对照组给予氯沙坦钾50 mg/次,1次/d,口服;观察组氯沙坦钾用法、用量同对照组,并给予肾炎康复片5片/次,3次/d,口服,2组疗程均为6个月.比较2组治疗前、治疗后6个月24 h尿蛋白定量、血清白蛋白及肌酐水平,并观察2组疗效及不良反应发生情况.结果 对照组治疗前24 h尿蛋白定量、血清白蛋白及肌酐分别为(3.38±2.06)g、(25.6±3.31)g/L、(73.1±21.4)μmol/L,治疗后分别为(1.90±1.22)g、(33.8±2.78)g/L、(71.4±21.3)μmol/L;观察组治疗前24 h尿蛋白定量、血清白蛋白、血清肌酐分别为(3.87±1.99)g、(24.6±4.22) g/L、(69.9±23.5)μmol/L,治疗后分别为(1.32±1.07)g、(38.5±2.63)g/L、(72.7±23.6)μmol/L,2组治疗后24 h尿蛋白定量及血清白蛋白均较治疗前改善(P<0.05),且观察组改善优于对照组(P<0.05),2组治疗前、后血肌酐水平比较差异无统计学意义(P>0.05);总有效率观察组(75.0%)高于对照组(52.6%)(P<0.05).结论 肾炎康复片联合氯沙坦钾可有效降低IMN中、低危患者尿蛋白水平,提高血清白蛋白水平,效果优于单用氯沙坦钾.

    作者:郭茂华;苟蓉;王刘伟 刊期: 2013年第09期

  • E-钙黏蛋白及三阴性表达与乳腺癌临床病理特征的关系

    目的 探讨E-钙黏蛋白及三阴性表达与乳腺癌临床、病理特征的关系.方法 浸润性乳腺癌患者280例,采用免疫组织化学法检测雌激素受体、孕激素受体、人类表皮生长因子受体-2及E-钙黏蛋白表达情况,分析E钙黏蛋白表达及三阴性与患者临床病理特点间关系.结果 280例患者中三阴性乳腺癌患者32例(TNBC组),非三阴性乳腺癌患者248例(非TNBC组);TNBC组肿瘤直径>2 cm、组织病理分级Ⅱ和Ⅲ级、淋巴管有浸润比例及E-钙黏蛋白表达阴性率(75.0%、68.7%、46.9%、71.9%)高于非TNBC组(51.2%、46.0%、21.0%、33.5%),差异有统计学意义(P<0.05);淋巴结有转移者E钙黏蛋白表达阴性率(46.1%)高于淋巴结无转移者(29.5%),差异有统计学意义(P<0.05).结论 E钙黏蛋白及三阴性表达与乳腺癌多种临床病理特点有相关性.

    作者:孔德娣 刊期: 2013年第09期

  • 不同体位血浆肾素和醛固酮及其比值诊断原发性醛固酮增多症的价值

    目的 探讨立、坐、卧位血浆肾素、醛固酮及醛固酮/肾素比值(aldosterone to renin ratio,ARR)对原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)的诊断价值.方法 采用放射免疫法检测108例高血压患者立、坐、卧位血浆肾素活性及醛固酮水平,并行静脉盐水负荷试验;以静脉盐水负荷试验为PA的诊断标准,分别绘制肾素、醛固酮及ARR的ROC曲线.结果 卧位醛固酮的AUC大,卧位ARR的AUC大,诊断PA的准确性较高;以卧位醛固酮佳切点53 ng/L诊断PA,与盐水负荷试验的符合率为41.1%;以卧位ARR的佳切点118.3 h诊断PA,与盐水负荷试验的符合率为57.1%;卧位醛固酮佳切点53 ng/L联合卧位ARR佳切点118.3 h诊断PA的敏感度为47.6%,特异度为94.1%,约登指数为0.471,与盐水符合试验的符合率为85.7%.结论 对不宜行静脉盐水负荷试验的人群,以卧位ARR≥118.3 h联合卧位醛固酮≥53 ng/L为标准诊断PA可提高其诊断率.

    作者:张玉杰;李南方;张菊红;姚晓光;李变 刊期: 2013年第09期

中华实用诊断与治疗杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会 河南省人民医院