学术投稿

79例Turner综合征染色体核型及荧光原位杂交分析

吴玥丽;赵晖;赵玲;胡玉芬;贾莉婷;张展

关键词:Turner综合征, 染色体核型分析, 荧光原位杂交, 双着丝粒X, 产前诊断
摘要:目的:探讨Turner综合征不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及临床表现。方法:对79例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,部分患者结合荧光原位杂交检测。结果:79例中共检出18种不同类型核型,其中含Y及双着丝粒idic(X)的核型均经荧光原位杂交检测证实为Y染色体及双着丝粒X染色体。结论:Turner综合征中X染色体数目及结构变异多样,其中以XO及i(Xq)较为常见。
中华实用诊断与治疗杂志相关文献
  • 新生儿阵发性室上性心动过速诊治分析

    目的:探讨新生儿阵发性室上性心动过速临床特点及治疗方法。方法:回顾性分析18例新生儿阵发性室上性心动过速患儿的临床资料。结果:本组患儿在提高迷走神经张力治疗无效情况下,分别单独或联合应用三磷酸腺苷、心律平、地高辛药物治疗转复成功。结论:新生儿阵发性室上性心动过速临床表现无特异性,药物复律疗效确切。

    作者:张守磊 刊期: 2011年第08期

  • SLIPA喉罩全身麻醉患者阿托品应用时机分析

    目的:观察阿托品不同应用时间对SLIPA喉罩全身麻醉患者平均动脉压、心率、心率收缩压乘积的影响,比较拔出喉罩时呼吸道分泌物情况。方法:将择期行非开腹手术、且预计手术时间<60 min患者60例随机分为3组,每组20例。A组于麻醉诱导后静脉注射阿托品0.5 mg,B组于术前30 min肌肉注射阿托品0.5 mg,C组未应用阿托品。结果:麻醉诱导前,A组心率、RPP低于B组(P<0.05),麻醉诱导后、手术开始及手术5 min时,A组心率、RPP高于C组(P<0.05);麻醉诱导前、诱导后、手术开始时,B组心率、RPP高于C组(P<0.05),其中5例诱导前心率>100次/min,且手术5 min时B组RPP也高于C组(P<0.05)。A,B,C组分别有2,3,17例需在拔出喉罩时吸引口腔分泌物,A,B组与C组比较差异有统计学意义(P<0.05)。B组中14例有口干不适。结论:麻醉诱导后静脉注射阿托品可避免麻醉诱导时患者血流动力学的剧烈波动,且可避免术前因心动过速等导致心肌耗氧增加,具有与术前30 min肌肉注射阿托品减少患者麻醉苏醒期口腔及上呼吸道分泌物的同等效果,且无口干、心动过速等不适。

    作者:程华春;杨华 刊期: 2011年第08期

  • 钙调神经磷酸酶表达与心脏重构的关系

    目的:探讨钙调神经磷酸酶(calcineurin,CaN)表达与心脏重构的关系。方法:因瓣膜性心脏病接受外科手术治疗的患者38例,采用彩色多普勒超声心动图测量患者心腔内径和室壁厚度。取患者外周静脉血及少量左心室乳头肌,分别提取外周淋巴细胞和心肌组织总RNA,采用半定量反转录多聚酶链反应技术测定CaN催化亚基(calcineurin subunit A,CnA)α和β异构体的mRNA水平,分析其与心腔内径和室壁厚度的相关性。结果:淋巴细胞CnAα转录水平与主动脉根部内径(r=0.376,P<0.05)和左心室内径(r=0.383,P<0.05)呈正相关,淋巴细胞CnAβ与左心室后壁厚度(r=0.324,P<0.05)和左心房内径(r=0.670,P<0.01)呈正相关,心肌组织CnAβ与左心房内径呈正相关(r=0.653,P<0.01)。结论:CaN转录与心脏重构有关,淋巴细胞CnAα mRNA水平可反映心力衰竭和左心室扩大,淋巴细胞和心肌组织CnAβ mRNA水平可反映心肌肥厚和左心房扩大。

    作者:崔国明;东燕;赵勇;王建春;王传霞;李春梅;刘维;邵建华 刊期: 2011年第08期

  • 外周血肝癌标志物在肝癌诊断中的价值

    目的:探讨3种肝癌标志物甲胎蛋白(alpha fetal protein,AFP)mRNA,胰岛素样生长因子-Ⅱ(insulin-like growth factrorⅡ,IGF-Ⅱ)mRNA和转化生长因子β1(transforming growth factor β1,TGF-β1)mRNA在肝癌诊断中的临床价值。方法:125例肝癌患者(肝癌组)、131例良性肝病患者(良性肝病组)、32例非肝脏肿瘤患者(肝外肿瘤组)及65名健康体检者(正常对照组),提取外周血中总RNA,经随机引物和反转录酶作用分别合成AFP,IGF-Ⅱ和TGF-β1的cDNA,再以巢式PCR分别扩增其cDNA片段,分析其在肝癌诊断与鉴别中的临床价值。结果:外周血中扩增出的AFP mRNA,IGF-ⅡmRNA和TGF-β1 mRNA基因片段大小为分别为159,170,211 bp,与原设计一致。肝癌组外周血AFP mRNA,IGF-ⅡmRNA和TGF-β1mRNA基因片段阳性检出率明显高于良性肝病组、肝外肿瘤组和正常对照组(P<0.05)。结论:外周血AFP mRNA,lGF-ⅡmRNA和TGF-β1mRNA基因分析有助于肝癌的早期诊断、转移判断及术后复发的监测。

    作者:张丹;李远;徐泽强;许银银 刊期: 2011年第08期

  • 自然周期冷冻胚胎移植79例分析

    目的:观察自然周期行冷冻胚胎移植的效果,探讨影响其成功的因素。方法:79例患者胚胎玻璃化冷冻后在自然周期行胚胎解冻移植,按新鲜周期不同受精方式及患者年龄进行分组,比较组间胚胎复苏率、临床妊娠率、种植率等指标。结果:卵胞浆内单精子显微注射助孕组临床妊娠率、胚胎种植率高于常规体外受精助孕组,但差异无统计学意义(P>0.05);年龄≥35岁组临床妊娠率及胚胎种植率有所下降,但与年龄<35岁组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:年龄和受精方式不影响自然周期冷冻胚胎移植的妊娠率。

    作者:胡玥玥;叶云;王华;张真珍;张昌军 刊期: 2011年第08期

  • 先天性椎动脉发育异常在椎动脉型颈椎病中的意义

    目的:探讨先天性椎动脉发育异常在椎动脉型颈椎病中临床意义。方法:应用彩色多谱勒对567例椎动脉型颈椎病患者(观察组)及358例健康体检者(对照组)进行颅外段椎动脉检查,观察椎动脉起点、走行、管径及血流速度。结果:观察组椎动脉入横突孔位置异常142例,先天性发育不良88例,起点位置异常5例,颈段C型或S型迂曲41例;对照组横突孔位置异常13例,先天性发育不良5例,C型或S型迂曲2例,无起点异常患者,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:先天性椎动脉发育异常是引起椎动脉型颈椎病的重要原因。

    作者:杨丽型;刘平 刊期: 2011年第08期

  • 核磷蛋白在大肠癌发生发展中的表达及意义

    目的:探讨核磷蛋白在大肠良、恶性肿瘤组织中的表达及其临床意义。方法:应用免疫组织化学方法检测核磷蛋白在大肠腺瘤、大肠腺癌和癌旁正常组织中的表达情况。结果:核磷蛋白在大肠腺瘤、腺癌中阳性率分别为70.83%,76.92%;与癌旁正常组织阳性率38.46%比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。大肠腺癌核磷蛋白阳性率与腺瘤伴轻、中度不典型增生核磷蛋白阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05),而与腺瘤伴重度不典型增生核磷蛋白阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。大肠癌组核磷蛋白表达强度与肿瘤Dukes分期、淋巴结转移、远处转移有关(P<0.05)。结论:核磷蛋白在大肠腺瘤和大肠癌中均表达,其参与大肠癌发生的早期阶段,并在大肠癌发展中发挥一定作用;检测核磷蛋白的表达情况可能对大肠癌早期诊断、指导治疗、改善预后有一定价值。

    作者:张群;孙自勤;魏志;刘长江;黄华 刊期: 2011年第08期

  • 耳廓复合组织瓣修复鼻翼缺损临床观察

    目的:探讨鼻翼缺损耳廓组织瓣修复方法及疗效。方法:鼻翼缺损患者25例,切取同侧或对侧耳廓全层复合组织瓣游离移植,分层缝合于鼻翼缺损区,鼻孔内外牢固固定,供区直接拉拢缝合。术后随访6个月~2 a,观察疗效。结果:术后移植组织瓣均成活,鼻翼形态明显改善,耳廓形态完整,无继发畸形。结论:对鼻翼缺损宽度<1.5 cm者,应用自体耳廓复合组织瓣游离移植并牢固固定,可恢复鼻翼功能及立体结构形态,供区无继发畸形。

    作者:赵芳 刊期: 2011年第08期

  • 多层螺旋CT平扫在急性阑尾炎诊断中的价值

    目的:探讨多层螺旋CT诊断急性阑尾炎的价值。方法:回顾性分析经手术证实45例急性阑尾炎患者腹部多层螺旋CT影像资料。结果:多层螺旋CT诊断急性阑尾炎43例,诊断准确率95.6%。多层螺旋CT显示阑尾增粗38例,阑尾壁增厚38例,阑尾周围炎36例,阑尾腔内结石26例,阑尾腔内积液17例、积气5例,阑尾周围脓肿7例。结论:多层螺旋CT平扫可清晰显示急性阑尾炎病变影像,有助于疾病诊断。

    作者:蒋雪峰;张怀信;朱玉春 刊期: 2011年第08期

  • 脑外伤迟发性颅内血肿临床因素分析

    目的:分析脑外伤迟发性颅内血肿的临床因素,为急性颅脑损伤治疗中防止发生迟发性颅内血肿提供借鉴。方法:回顾性分析137例急性颅脑损伤迟发性颅内血肿患者(DTIH组)的临床资料,并与同期137例急性颅脑损伤无迟发性颅内血肿患者(对照组)进行比较。结果:DTIH组中发生迟发性硬膜外血肿69例,迟发性硬膜下血肿41例,迟发性脑内血肿27例;依据GOS分级,Ⅰ级15例,Ⅱ级1例,Ⅲ28例,Ⅳ级41例,Ⅴ级52例;引起迟发性颅内血肿的原因主要为颅骨骨折出血、蛛网膜颗粒出血、脑挫裂伤出血、桥静脉出血及凝血异常致颅内血肿。结论:脑外伤后出现迟发性颅内血肿的原因与患者年龄、GCS评分、有无颅骨骨折、脑挫裂伤度凝血功能异常有关,发生迟发性颅内血肿者预后较未发生迟发出血者差。

    作者:宋明浩;李志祥;马文斌;陈江生 刊期: 2011年第08期

  • 大龄儿童肠旋转不良伴中肠扭转的螺旋CT诊断

    目的:探讨螺旋CT诊断大龄儿童肠旋转不良伴中肠扭转的价值。方法:回顾性分析7例经手术病理证实的肠旋转不良伴中肠扭转患儿的螺旋CT影像资料。结果:7例螺旋CT均表现为肠管围绕肠系膜上动脉根部盘旋,形成漩涡状团块,呈典型的“漩涡征”,并可显示肠系膜上动脉、肠系膜上静脉血管位王异常,团块中央为肠系膜血管。4例行CT增强扫描,可见胰头钩突水平肠系膜上动脉位于肠系膜上静脉右侧,呈“换位征”。结论:“漩涡征”伴肠系膜上动脉、肠系膜上静脉位置异常是儿童肠旋转不良伴中肠扭转螺旋CT的特征性表现,有助于疾病诊断。

    作者:杨复宾;周珉;盛茂;郭万亮 刊期: 2011年第08期

  • 人乳腺癌组织中CD147和膜联蛋白A2的表达及意义

    目的:探讨乳腺浸润性导管癌组织中CD147及膜联蛋白A2的表达及其意义。方法:应用免疫组织化学SP法分别检测60例乳腺纤维腺瘤组织及60例浸润性导管癌组织中CD147和膜联蛋白A2的表达情况,分析二者与乳腺癌临床病理特征的关系。结果:CD147和膜联蛋白A2在浸润性导管癌中的表达率分别是91.67%及90.00%,明显高于在乳腺纤维腺瘤组织中的表达率,差异有统计学意义(P<0.01);在伴有淋巴结转移的浸润性导管癌组织中CD147和膜联蛋白A2的表达率均明显高于无淋巴结转移组,差异均有统计学意义(P<0.05);组织学分级越高,CD147和膜联蛋白A2表达越高(P<0.01,P<0.05)。结论:人乳腺浸润性导管癌组织中CD147和膜联蛋白A2的异常表达与肿瘤的浸润转移密切相关。

    作者:党秋红;曾宪旭;李道明;班振英;张欢;张威;曹静;郝志伟;楚天骄;王玉萍 刊期: 2011年第08期

  • 慢性阻塞性肺疾病并Ⅱ型呼吸衰竭患者肠外营养支持治疗48例临床分析

    目的:观察营养支持治疗对慢性阻塞性肺疾病并Ⅱ型呼吸衰竭患者临床疗效的影响。方法:48例慢性阻塞性肺疾病并Ⅱ型呼吸衰竭患者随机分为营养治疗组(26例)和对照组(22例),2组均给予抗感染、舒张支气管以及改善心、肺功能等综合治疗,营养治疗组同时给予静脉营养治疗2周,比较2组临床疗效及治疗前、后患者肺功能及动脉血气指标的变化。结果:营养治疗组治疗有效率92.3%,对照组68.2%,2组比较差异有统计学意义(P<0.01);营养治疗组治疗后用力肺活量及第1秒用力呼气容积、动脉血气指标均较治疗前改善(P<0.01),且优于对照组(P<0.01)。结论:营养支持治疗有助于改善慢性阻塞性肺疾病并Ⅱ型呼吸衰竭患者的肺功能。

    作者:练翠云 刊期: 2011年第08期

  • 低分子肝素对大鼠急性百草枯中毒治疗作用实验研究

    目的:探讨低分子肝素减轻急性百草枯中毒大鼠肺纤维化的可能作用机制。方法:55只雄性SD大鼠随机分成正常对照组5只,模型组25只,低分子肝素组25只。模型组与低分子肝素组禁食1 h后经口一次性给予百草枯75 mg/kg灌胃制成百草枯大鼠肺纤维化模型;低分子肝素组造模后皮下注射低分子肝素1000 u/d,对照组与模型组给予0.2 mL/d生理盐水皮下注射。正常对照组于第1天,模型组、低分子肝素组于造模后1,3,7,14,28 d分别取5只大鼠肺组织行病理HE染色,取血清检测转化生长因子-β1、基质金属蛋白酶-9水平。结果:模型组血清转化生长因子-β1水平第3天明显升高;基质金属蛋白酶-9水平于第7天逐渐上升,第28天明显升高,与正常对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。低分子肝素组第3天起转化生长因子-β1、基质金属蛋白酶-9水平较模型组降低(P<0.05或P<0.01)。病理结果示低分子肝素组肺泡壁出血减轻,肺纤维化程度较模型组减少。结论:低分子肝素可能通过影响转化生长因子-β1水平,减少基质金属蛋白酶-9的合成,减轻大鼠纤维化程度。

    作者:彭明;刘亚非;林一勤;肖章武;黄晋熙 刊期: 2011年第08期

  • 玻璃体视网膜手术联合全氟丙烷气体与硅油填充治疗增殖性糖尿病视网膜病变疗效观察

    目的:探讨增殖性糖尿病视网膜病变行玻璃体视网膜手术联合填充硅油或全氟丙烷的临床效果。方法:将36例(40眼)增殖性糖尿病视网膜病变患者分为2组。A组18例(19眼)行玻璃体视网膜手术联合体积分数14%全氟丙烷气体填充治疗,B组18例(21眼)行玻璃体视网膜手术联合硅油填充治疗,术后随访3~12个月,观察2组视网膜复位、视力恢复以及并发症。结果:A组视网膜完全复位15眼(78.95%),矫正视力>0.1共14眼(73.68%);B组视网膜完全复位17眼(80.95%),矫正视力>0.1共12眼(57.14%),2组视网膜复位率比较差异无统计学意义(P>0.05),A组术后视力恢复优于B组(P<0.05),B组并发症相对较多。结论:增殖性糖尿病视网膜病变患者行玻璃体视网膜手术全氟丙烷气体填充后并发症少,术眼视力恢复良好,视网膜复位率与硅油填充眼接近。

    作者:田锁成;李慧俐;罗翠平;李娜 刊期: 2011年第08期

  • CT平扫与X线平片诊断腰椎间盘突出症价值

    目的:比较CT平扫与X线平片诊断腰椎间盘突出症的准确性。方法:回顾性分析198例腰椎间盘突出症患者的CT和X线平片影像资料。结果:CT平扫诊断腰椎间盘突出症192例(97.0%),X线平片诊断135例(68.2%)。结论:X线平片可显示腰椎骨质改变,适用于腰腿痛患者初诊检查,CT平扫诊断腰椎间盘突出症准确率高。

    作者:杨勇;王建军 刊期: 2011年第08期

  • Gitelman综合征1例并文献复习

    1临床资料患者,男,34岁,以“间断双手搐搦、四肢无力10 a”为主诉入院。10 a前患者出现双手搐搦,呈爪型,无法伸展,四肢无力,给予补充钾离子等治疗后症状好转。之后间断出现四肢无力,均经口服氯化钾注射液20~30 mL/次后症状好转。1个月前因腹泻患者再次出现双手搐搦、四肢无力,血电解质检查显示血清钾1.73 mmol/L,给予补钾治疗,血清钾维持在2.5~2.9 mmol/L。患病以来患者饮食尚可,无恶心、呕吐,无明显多饮、但夜尿次数增多,3~4次/夜;否认家族中有类似疾病。

    作者:王志芳;郑丽丽;李志臻;李冲 刊期: 2011年第08期

  • 彩色多普勒超声诊断肝动脉-门静脉瘘价值

    目的:探讨肝动脉-门静脉瘘超声声像图特征,提高超声诊断肝动脉-门静脉瘘准确率。方法:回顾性分析5例肝动脉-门静脉瘘患者彩色多普勒超声声像图资料。结果:超声诊断肝动脉-门静脉瘘3例,误诊及漏诊各1例。肝动脉-门静脉瘘的超声声像图特征性表现为门静脉血流反向、频谱动脉化,肝动脉增宽、高速低阻。结论:彩色多普勒超声对肝动脉-门静脉瘘诊断有一定价值。

    作者:朱好辉;袁建军;王振华;王娜 刊期: 2011年第08期

  • 心肌梗死经皮冠状动脉介入治疗前后Tp-e间期、Tp-e/QT变化及预测价值

    目的:探讨急性ST段抬高心肌梗死患者经皮冠状动脉介入治疗前后QT间期、Tp-e和Tp-e/QT指标变化及预测恶性心律失常的价值。方法:急性ST段抬高心肌梗死患者(观察组)54例,12 h内行经皮冠状动脉介入术治疗,测算梗死相关导联和非相关导联校正的QT间期、校正的Tp-e、Tp-e/QT比值,随访1 a内恶性心律失常发生情况。同期健康体检心电图正常者60例为对照组,并与观察组进行相关指标比较。结果:(1)观察组心肌梗死12 h内校正的QT间期较对照组明显延长(P<0.05),但经皮冠状动脉介入治疗术后恢复正常(P<0.05);梗死相关导联12 h内校正的Tp-e间期和Tp-e/QT比值较非梗死导联和对照组均明显延长(P<0.05),经皮冠状动脉介入治疗术后逐渐恢复正常(P<0.05),但与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)观察组以校正的QT间期440 ms为节点,发生恶性心律失常差异无统计学意义(P>0.05),观察组心肌梗死12 h内校正的Tp-e 100ms和Tp-e/QT比值0.25为节点,发生恶性心律失常差异有统计学意义(P<0.05)。结论:校正的Tp-e,Tp-e/QT比值可能是预测急性心肌梗死后恶性心律失常的新指标。

    作者:王宪沛;李炜;高传玉;李牧蔚;顾爱丽;肖文涛;晏娟娟 刊期: 2011年第08期

  • 根除幽门螺杆菌对功能性消化不良患者症状改善的倾向性

    目的:探讨根除幽门螺杆菌对功能性消化不良患者症状改善的倾向性。方法:195例幽门螺杆菌感染的功能性消化不良患者随机分为2组,观察组98例行根除幽门螺杆菌治疗,对照组97例未予根除幽门螺杆菌治疗。对其餐后饱胀、早饱、恶心、嗳气、上腹部疼痛和烧灼感6种症状的疗效进行评价。结果:按照治疗意向集原则分析,观察组上腹部疼痛和烧灼感症状的有效率分别为60.8%和65.7%,较对照组的33.3%和31.8%明显升高(P<0.05)。观察组餐后饱胀、早饱、恶心和嗳气的有效率分别为34.8%,27.9%,41.1%和26.7%,与对照组的34.8%,23.9%,35.3%和27.1%比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:根除幽门螺杆菌对功能性消化不良症状的改善具有倾向性,以上腹部疼痛、烧灼感症状为主的功能性消化不良患者对其反应良好。

    作者:兰玲;于静;靳钰炜;陈玉龙;钟亚莉;张昊;贾长河;袁媛;刘博伟 刊期: 2011年第08期

中华实用诊断与治疗杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会 河南省人民医院