学术投稿

母系遗传糖尿病伴耳聋家系线粒体基因分析

李云锋;游雅丽;王东;赵新波;郭振奎

关键词:线粒体, 糖尿病, 基因突变
摘要:目的 对6个母系遗传糖尿病伴耳聋家系行线粒体基因测序,观察线粒体基因突变与糖尿病之间的关系.方法 从近年来筛选的糖尿病遗传家系资源库中选取6个母系遗传糖尿病伴耳聋家系成员22例,对线粒体3069-3842片段进行直接测序,以明确是否有线粒体基因突变.结果 1号家系发现线粒体G3316A突变、2号家系发现T3394C突变、3号家系4人均发现A3243G突变.结论 线粒体A3243G突变糖尿病比较少见,在有母系遗传伴耳聋患者中可提高检出率;线粒体G3316A、T3394C突变可出现在健康人群中,不是糖尿病的独立致病因素.
中国卫生检验杂志相关文献
  • 微波消解-电感耦合等离子体发射光谱法测定茶叶中16种稀土元素及不同发射波长对回收率的影响

    目的 采用电感耦合等离子体发射光谱法(ICP-OES)测定稀土元素的检出限和定量限,对比稀土元素溶液混合标准物质(CCS-1)微波消化前和消化后加标测得的回收率的不同,并对比同一稀土元素不同发射波长的回收率.方法 采用ICP-OES法测定茶叶中各稀土元素不同发射波长下的含量,采用微波消解前和消解后加标的方法,测定16种稀土元素的56条谱线的回收率.结果 微波消化前加标和消化后加标得到的回收率无明显差异,不同发射波长得到的回收率亦无明显差异,但低、中、高浓度的加标回收率结果有明显差异.部分稀土元素的个别谱线低浓度加标回收率超出90%~ 110%,中、高浓度加标回收率基本都为90% ~110%.结论 同一稀土元素不同发射波长虽然回收率有区别,但均能满足实验要求,因此可以根据样品中稀土元素含量选择分析线,从而更快、更准确地测定稀土元素含量.

    作者:马爱英;刘卫东 刊期: 2017年第08期

  • 弗氏柠檬酸杆菌临床耐药情况及16S rRNA甲基化酶基因型分析

    目的 了解本院弗氏柠檬酸杆菌临床分布及对常用抗生素耐药情况,探讨本院氨基糖苷类抗生素耐药相关酶-16S rRNA甲基化酶基因型分布,为临床用药提供参考.方法 收集本院分离的198株弗氏柠檬酸杆菌,统计微生物室该菌抗生素耐药情况;PCR技术扩增16S rRNA甲基化酶基因armA、rmtA、rmtB、rmtC、rmtD和npmA,对阳性表达率进行分析.结果 198株弗氏柠檬酸杆菌大多来自于肝胆外科、神经外科和ICU科室的胆汁、痰液和尿液标本.弗氏柠檬酸杆菌对二、三代头孢具有较高的敏感性;对氨基糖苷类抗生素奈替米星、庆大霉素和阿米卡星耐药率依次为17.68%、14.65%和10.61%;对碳青霉烯类抗生素美罗培南和亚胺培南几乎全部敏感.PCR结果显示198株菌株中有29株携带armA基因,21株携带rmtB基因,其余基因未检出.结论 本院弗氏柠檬酸杆菌临床耐药控制情况尚可,无明显的高耐药率现象,临床应严格按照实验室药敏结果选择相应抗生素治疗;近年氨基糖苷类抗生素耐药率上升,本院中只流行arma和rmtB基因型.

    作者:张坦 刊期: 2017年第08期

  • 糖尿病患者分离金黄色葡萄球菌的分子生物学特征研究

    目的 探讨本院糖尿病患者分离金黄色葡萄球菌的分子生物学特征.方法 采用VITEK 2 Compact仪器鉴定及检测金黄色葡萄球菌及药物敏感性;PCR检测金黄色葡萄球菌SCCmec基因型、毒力因子及Spa型别.结果 2010年1月-2015年6月就诊的452例糖尿病患者中共计分离到67株金黄色葡萄球菌,其中MRSA 63株,MSSA 4株.所有菌株对青霉素耐药;四环素、红霉素、克林霉素、庆大霉素和利福平的耐药率>60%;环丙沙星、左氧氟沙星和莫西沙星耐药率低于20%;未见万古霉素和利奈唑胺耐药株.SCCmec分型以2型和3型为主,共计12株菌分离到PVL基因,Nuc67株,Coa 64株,Spa分型以t 030、t 062和t002为主.结论 本院糖尿病患者MRSA感染率和耐药率高,流行株分型主要以t 030和t 062为主.

    作者:宣国红;单平囡;卢志勇;甄国栋;陈建江;王春萍 刊期: 2017年第08期

  • 超高效液相色谱-大体积流通池荧光法检测食品中的4种黄曲霉毒素

    目的 建立具有大体积流通池的荧光检测超高效液相色谱法测定食品中4种黄曲霉毒素(B1、B2、G1、G2)的方法.方法 食品经乙腈水提取液超声提取30 min,免疫亲和柱净化,氮气吹干,10%乙腈溶液定容,C18反相色谱柱分离,采用具有大体积流通池的荧光检测器检测,激发波长为365 nm,发射波长为450 nm.结果 4种黄曲霉毒素在C18高效液相色谱柱上得到了很好的分离,5 min内完成检测,方法的检出限为0.010 μg/kg(黄曲霉毒素B1、黄曲霉毒素G1)和0.003 μg/kg(黄曲霉毒素B2、黄曲霉毒素G2),平均回收率为77.55%~102.89%,RSD为1.2%~4.4%,4种黄曲霉毒素在0.1 ng/ml~ 10 ng/ml时线性关系良好(相关系数r>0.999).采用大体积流通池的荧光检测器后,灵敏度提高5倍~20倍.结论 采用免疫亲和柱净化有效去除了基质中的杂质,改用大体积流通池的荧光检测器,省去了衍生步骤,简单快速,提高了黄曲霉毒素检测的灵敏度及准确度,适用于食品中黄曲霉毒素的测定.

    作者:胡佳薇;田丽;王敏娟;王彩霞;郭蓉 刊期: 2017年第08期

  • 临床分离阴沟肠杆菌耐药性与Ⅰ类整合子关系研究

    目的 了解临床分离阴沟肠杆菌整合子的分布情况,探讨Ⅰ类整合子与其耐药性关系.方法 收集2014年9月-2015年6月本院临床分离的阴沟肠杆菌,用Vitek2-compact全自动微生物分析仪进行细菌鉴定和大部分药敏试验,少部分采用K-B法,PCR法检测Ⅰ类整合酶、基因盒.用Hinf Ⅰ对基因盒的PCR产物进行酶切,相同酶切图谱随机挑取1例进行测序.结果 Ⅰ类整合子检出率为54.7% (64/117).整合子阳性菌对头孢曲松、头孢他啶、庆大霉素、阿米卡星、妥布霉素、环丙沙星、左旋氧氟沙星、复方新诺明的耐药率明显高于阴性菌,差异均有统计学意义(P<0.05).基因盒种类以及菌株数分别为dfr A17-aad A5(26株)、aacA4-catB8-aadA1(10株)、dfr15-aad A2(7株)、dfrA12-orfF-aadA2(6株)、aadB-aadA2(5株)、dfrA1-aadA5(4株)、catB8-aadA1(2株)、dfrA15(2株).结论 Ⅰ类整合子在介导阴沟肠杆菌多重耐药性方面有重要作用.

    作者:张碧娇;应建飞;鲁勇 刊期: 2017年第08期

  • 解脲脲原体感染调查及药物敏感性分析

    目的 调查余姚地区泌尿生殖道解脲脲原体感染人群分布及药物敏感情况.方法 回顾2015年6月-2016年5月泌尿生殖道感染患者Uu培养及药敏检测1 618例,分析人群分布情况及药敏检测情况.结果 Uu检出率为53.34%,女性患者检出率为55.04%,男性患者的检出率为38.42%;门诊患者占总阳性例数17.23%,住院患者占82.77%;26岁~30岁患者阳性例数高,占总阳性例数38.18%;Uu阳性率与年龄无相关性(P>0.05).Uu敏感率高的5种药物依次为PRI(100%)、DOT(98.72%)、TET(96.74%)、JOS(91.50%)、CLA(78.00%);喹诺酮类的耐药率高,CIP和OFL的耐药率分别为88.13%和71.48%.结论 该地区26岁~30岁的女性是泌尿生殖道Uu感染高发人群;交沙霉素和克拉霉素为治疗Uu感染首选药物.

    作者:朱春兰;王世俊;朱立军;史银丹 刊期: 2017年第08期

  • 2型糖尿病肾病与血胰岛素、糖化血红蛋白及肾功能的相关性研究

    目的 探讨T2DM肾病与Ins、HbA1c及肾功能的相关性.方法 以健康体检者50例、T2DM无肾病组41例、T2DM肾病微量白蛋白尿组72例、T2DM肾病临床蛋白尿组58例作为研究对象,将各组Ins、HbA1c及肾功能等结果进行比较与分析.结果 T2DM肾病不同分期的各时段Ins与T2DM无肾病组比较差异均无统计学意义(P>0.05).T2DM无肾病组、2个疾病组的FBG、HbA1c、TG与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05).其他3组的UA、UREA、CREA、β2微球蛋白与T2DM肾病临床蛋白尿组比较差异均有统计学意义(P<0.05).Spearman相关分析发现空腹Ins与各时段C肽、UA呈正相关(P<0.05),与HbA1c呈负相关(P <0.05);HbA1c与各时段Ins、各时段C肽、UA、CREA呈负相关(P<0.05).结论 血Ins、HbA1c及肾功能异常与T2DM肾病发生发展密切相关,降低HbA1c、CREA、UA及减少并发症对防治T2DM肾病有重要意义.

    作者:黄朝任;黄荣哲;李绍持;徐波;何东昌;陆日秋 刊期: 2017年第08期

  • 无菌体液的细菌分布和耐药性监测

    目的 分析无菌体液(血液、胸腹水、胆汁等)的细菌培养结果,了解病原菌的分布和对抗菌药物的耐药性,为临床合理运用抗生素提供参考依据.方法 对本院2012年1月-2015年12月1 520份无菌体液标本进行细菌培养鉴定和药敏试验,并用WHONET对结果进行统计分析.结果 1 520份标本中共分离出500株细菌,阳性率为32.9%,其中革兰阳性菌146株,占29.2%,以金黄色葡萄球菌为主(85/146);革兰阴性菌331株,占66.2%,以大肠埃希菌为主(128/331);真菌23株,占4.6%,以白色念珠菌为主(21/23).未发现对万古霉素、替考拉宁和利奈唑胺耐药的金黄色葡萄球菌.结论 无菌体液中常见的病原菌是大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌和奇异变形杆菌.了解病原菌的分布特点和耐药模式有利于临床合理使用抗生素.

    作者:阮媚超 刊期: 2017年第08期

  • 肝纤维化四项检查与天冬氨酸氨基转移酶和血小板比率联合检测在诊断慢性乙型肝炎纤维化中的意义

    目的 分析肝纤维化四项检查和APRI在慢性乙型肝炎患者肝纤维化诊断中的临床应用价值.方法 收集确诊为慢性乙型肝炎的患者149例,分为肝纤维化组和无肝纤维化组;所有患者进行肝纤维化四项检查、天冬氨酸氨基转移酶及血小板的检测并计算后两者的比率指数,分析各指标和肝纤维化的相关性,利用ROC曲线分析各指标对慢性乙型肝炎肝纤维化诊断的价值.结果 肝纤维化组与无肝纤维化组的APRI、肝纤维化四项检查指标比较,明显升高,差异有统计学意义(P<0.05),各指标与肝纤维化呈正相关关系(P<0.05).联合检测的敏感度为79.00%,特异度为92.10%,AUC为0.909,与单项检测比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 肝纤维化四项检查和APRI能够较准确反映慢性乙型肝炎患者的肝纤维化情况,对了解肝功能状态和病情变化具有重要的临床意义;5项指标联合检测对慢性乙型肝炎患者肝纤维化的评估临床符合性更高.

    作者:林秀梅;朱冬林;陈文思 刊期: 2017年第08期

  • 固相萃取-高效液相色谱法同时检测熟肉及制品中的碱性橙2、碱性橙21、碱性橙22

    目的 建立固相萃取-高效液相色谱法同时测定熟肉及熟肉制品中碱性橙2、碱性橙21、碱性橙22的分析方法.方法 样品经乙腈提取,过strata-X-C固相萃取柱净化,用Analytical Eclipse XDB-C18色谱柱(250 mm×4.6 mm,5 μm)以67∶33(V/V)的甲醇和20 mmol/L乙酸铵为流动相进行洗脱分离,二极管阵列检测器(DAD)测定,检测波长碱性橙2采用448 nm,碱性橙21、碱性橙22采用485 nm.结果 碱性橙2、碱性橙21、碱性橙22在浓度0.2 mg/L~20.0 mg/L时线性良好(r值分别为0.999 3、0.999 9、0.999 8),样品加标回收率为81.2%~92.4%,方法相对标准偏差(RSD)<5%,方法低检出限均为0.04 mg/kg.结论 固相萃取-高效液相色谱法测定熟肉及熟肉制品中的碱性橙2、碱性橙21、碱性橙22,定性准确,精密度、回收率和准确度高,重现性和分离度好,杂峰和干扰峰少.

    作者:李岩;甄瑜 刊期: 2017年第08期

  • 消化道肿瘤患者多项肿瘤标志物联合检查及其临床意义

    目的 探讨消化道肿瘤患者甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原19-9 (CA19-9)、糖类抗原125(CA125)、细胞角蛋白19(CY-211)联合检查及临床意义.方法 选择1 356例健康体检者作为健康对照组,1 378例消化道肿瘤患者作为消化道疾病组,其中良性疾病组患者698例,恶性肿瘤患者680例,采用化学发光分析仪检测AFP、CEA、CA19-9、CA125、CY-211;研究各临床指标单独或联合检测诊断的特异性及灵敏度情况.结果 与健康对照组、消化道良性疾病组比较,消化道恶性肿瘤组AFP、CEA、CA19-9、CA125、CY-211水平显著上升差异有统计学意义(P<0.05);消化道恶性肿瘤患者诊断中多项肿瘤标志物联合检测特异性、灵敏度明显高于各指标单独检测.结论 多项肿瘤标志物联合检测可提高消化道肿瘤患者鉴别诊断的准确性,减少漏诊率,有重要临床价值.

    作者:江敏敏;俞春松 刊期: 2017年第08期

  • 常见肝脏疾病患者血清视黄醇结合蛋白表达水平及部分肝功能指标联合检测的临床意义

    目的 探讨肝脏疾病患者血清视黄醇结合蛋白(RBP)、总胆红素(TBIL)、总胆汁酸(TBA)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、前白蛋白(PA)的表达水平及检测的临床意义.方法 检测33例肝损害患者、17例肝硬化患者、21例急性肝炎患者、26例慢性肝炎患者和50例对照者的血清RBP、TBIL、TBA、ALT、AST和PA水平.结果 各疾病组血清RBP、TBIL、TBA、ALT、AST和PA水平与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01);肝损害组RBP、ALT和PA显著高于肝硬化组;肝硬化组ALT低于急性肝炎组,TBIL和TBA显著高于慢性肝炎组;急性肝炎组TBIL和TBA水平高于慢性肝炎组,上述差异均有统计学意义(P<0.05).RBP和PA在各疾病组均有较高阳性检出率.ALT和AST在肝损害组阳性检出率高.结论 血清RBP、TBIL、TBA、ALT、AST和PA水平的检测能很好的反应肝脏损害情况,为肝病的鉴别诊断、临床治疗监测提供有力依据.

    作者:王胜奎;陈戴红 刊期: 2017年第08期

  • EB病毒抗体检测对诊断儿童传染性单核细胞增多症的临床价值

    目的 探讨儿童传染性单核细胞增多症(IM)患者EB病毒抗体检测的临床价值.方法 采用酶联免疫吸附法检测167例IM患儿及60例健康儿童EBV-CA-IgM、EBV-CA-IgG,采集EDTA抗凝血标本进行涂片、瑞氏染色、镜检异型淋巴细胞,并进行分析.结果 在167例IM患儿中,EBV-CA-IgM抗体阳性率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),外周血异型淋巴细胞>10%比例IM患儿也明显高于对照组,且EBV-CA-IgM和异型淋巴细胞存在相关性(x2=6.39,P<0.05).结论 EBV-CA-IgM是早期诊断IM的重要指标,外周血异型淋巴细胞检测是实验室辅助诊断IM的重要方法,EBV-CA-IgM与异型淋巴细胞联合检测可提高IM诊断的准确性,以弥补单独检测所致的漏诊.

    作者:马闪珊;邵丽佳;孙冬梅 刊期: 2017年第08期

  • 疾病预防控制机构诚信管理体系的建立与运行探讨

    诚信是社会道德的核心内容,是人与人之间基本的道德规范,是和谐社会的一个基本标志,核心社会的人都离不开诚信的规范和调节作用,需要有诚信观念的支撑[1].诚信对检验检测机构尤其重要,是其立业之本、基本守则、生存底线,彰显存在价值,“诚实守信,公正准确”被奉为多数实验室质量管理方针的核心内容[2],诚信应贯穿于检验检测机构的所有活动中[3].我国检验检测诚信建设虽然取得了一定进展,但与经济发展水平和社会发展阶段不匹配、不协调、不适应的矛盾仍然存在,诚信意识和信用水平偏低,违背承诺、虚假报告、商业贿赂、不实宣传等现象时有发生,特别是检验检测报告的诚信度离人民群众的期待还有一定差距.因此,推进检验检测机构的诚信建设,建立失信惩戒机制,是树立行业良好形象,提高检验检测机构公信力的重要措施和手段[4].随着检验检测机构诚信理念的加强,疾病预防控制机构也在不断推进诚信建设、防范失信风险、提升社会责任.建立诚信管理体系,作为质量管理体系架构下的分支独立体系,并确保有效运行[5].

    作者:马君;张元群 刊期: 2017年第08期

  • 2011年-2015年辽宁省锦州市流感病毒亚群的变异规律研究

    目的 从流行病学和病原学两方面对2011年-2015年锦州市流感的流行特征进行分析.方法 从中国流感监测信息系统中收集锦州市2011年-2015年流行病学和病原学监测资料.采用Excel 2003进行数据统计描述,SPSS17.0软件进行数据分析.随机选取锦州市H3N2病毒进行病毒RNA提取,扩增目的基因片段,构建分子进化树,进行进化分析.结果 2011年-2015年医院共上送ILI标本6 031份,培养流感病毒211株,阳性率为3.50%.流感病毒未发生明显变异,毒株变异幅度不大,未发现有意义的耐药位点的出现和改变.结论 锦州流感病毒活动比较平稳,各亚型交替成为流行的优势株.锦州市流感流行株与疫苗株有较好的一致性,大多数流感流行株对现有临床上应用的抗流感病毒的神经氨酸酶抑制剂仍然敏感.

    作者:尤佳 刊期: 2017年第08期

  • 浅谈我国食品安全现状与食品安全风险监测体系

    近年来,随着我国食品行业的快速发展,各种食品安全事件时而曝光,如湖南的“镉大米”、山东的“毒生姜”、北京的“孔雀石绿”水产品、嘉兴学校暴发的“诺如病毒”感染,严重动摇了消费者的消费心理,对社会经济的发展也产生了恶劣影响,虽然我国各监管部门对食品安全不断加大监管力度,但是从生产、销售到餐桌的整个流程中仍充满危机.如何加强食品安全,预警和防范食品安全事件的发生,让广大消费者吃上安全、健康的放心食品,主动开展食品风险监测已成为政府及相关监测部门工作的重中之重[1-2].

    作者:宋臻鹏;付云 刊期: 2017年第08期

  • 肠道门诊副溶血性弧菌血清学分型与耐药情况分析

    目的 统计本院肠道门诊分离出的副溶血性弧菌血清学分型及临床耐药数据,为临床用药提供参考.方法 对本院肠道门诊腹泻患者大便标本进行副溶血性弧菌鉴定及耐药性检测分析.结果 398例腹泻患者粪便标本共检测出副溶血性弧菌35例,检出率为8.79%;血清学分型为5种血清型,其中以O3型高,占71.43%;副溶血性弧菌对青霉素、阿莫西林和氨苄西林耐药率较高,分别为88.57%、82.86%和45.71%,对其他抗生素总体较为敏感.结论 本院肠道门诊腹泻患者副溶血性弧菌检出率相对较高,其中以O3血清型居多,临床医师应充分了解副溶血性弧菌耐药性变化和分布情况,根据实验数据合理选择治疗药物.

    作者:徐兵 刊期: 2017年第08期

  • 2013年-2015年河北省急性弛缓性麻痹病例脊髓灰质炎病毒核苷酸变异情况分析

    目的 分析河北省2013年-2015年急性弛缓性麻痹(AFP)病例及其密切接触者中脊髓灰质炎病毒(PV)核苷酸变异情况,及时发现可能出现的疫苗衍生脊髓灰质炎病毒(VDPV)及VDPV循环(cVDPVs).方法 对河北省2013年-2015年949例AFP病例(每例采双份便标本)及84例AFP病例密切接触者的粪便标本进行病毒分离与鉴定,分离的脊髓灰质炎病毒送国家脊髓灰质炎实验室进行核苷酸序列测定与分析.结果 从26例AFP病例和5例AFP病例密切接触者粪便标本中分离到脊髓灰质炎病毒,将混合株进行单型分离后,共得到47株PV,以Ⅰ型PV为主.大变异个数为6个.在1例AFP病例的粪便标本中,分离到2株Ⅱ型VDPV.结论 河北省2013年-2015年分离到2株Ⅱ型VDPV,其余均为疫苗株,河北省继续保持无脊髓灰质炎状态.

    作者:赵娜;张俊棉;陈玫;郭玉;李静;张振国 刊期: 2017年第08期

  • 高效液相色谱法检测环境水样中的生物胺

    目的 采用高效液相色谱法检测环境水样中的生物胺组成和含量.方法 以邻苯二甲醛为衍生化试剂,采用在线衍生液相色谱法检测环境水样中的6种生物胺.结果 该方法能够在20 min内快速分离环境水样中的组胺、尸胺、腐胺、酪胺、精胺和苯乙胺,6种生物胺的检出限为14 μg/L~70 μg/L,相对标准偏差<5%,日间精密度为1.7%~3.3%,加标回收率为95.7% ~ 102.6%.6份不同环境水样的检测结果表明,所检测的6份环境水样均含有组胺,2份水样中存在酪胺,3份水样中存在尸胺和腐胺,而水样中精胺和苯乙胺的含量低于本方法的检出.结论 本研究提供了液相色谱自动衍生反应进样程序检测水样中6种生物胺的方法,具有简单、快速分离的优点,方法性能参数均满足水样检测要求.

    作者:周绍伦;李磊;张文豪;银恭举;张丁 刊期: 2017年第08期

  • 转化生长因子、胱天蛋白酶、T细胞亚群、白细胞介素在慢性乙型肝炎患者中的变化及意义

    目的 研究转化生长因子(TGF)、胱天蛋白酶、T细胞亚群、白细胞介素(IL)在慢性乙型肝炎患者中的变化及意义.方法 选取62例慢性乙型肝炎患者为观察组,另选取体检健康者62例为对照组,检测并分析各项指标水平.结果 观察组c-IAP1蛋白的阳性表达率、表达水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).观察组外周血淋巴细胞、白细胞、T细胞、CD8+T细胞、CD4+T细胞、CD4+ CD28+T细胞、CD8+ CD28+T细胞计数以及NK细胞计数均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组外周血CD4+ CD28RA+ 62L+T细胞计数和比例较对照组减少,而CD4+ CD45RA-T细胞则较对照组增加,差异有统计学意义(P<0.05).观察组IL-6、IL-8和IL-32的水平以及TGF-β1水平较对照组显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).结论 TGF、c-IAP1、T细胞亚群以及IL水平能有效监测慢性乙型肝炎的发生.

    作者:闫红娟 刊期: 2017年第08期

中国卫生检验杂志

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主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会