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高IgE综合征STAT3基因突变1例并文献复习

张国卿;曹玲;朱春梅;王亚军

关键词:高IgE综合征, STAT3基因, 基因突变
摘要:目的:报告1例 STAT3基因突变相关性高 IgE 综合征(HIES)的临床诊断过程,复习文献,了解STAT3基因突变与 HIES 的关系。方法总结、分析病例的临床、胸部影像学及基因检测资料并进行相关文献复习。结果本例患儿存在特殊面容,颜面及躯干可见皮疹,皮肤及呼吸道感染,总 IgE 明显增高,胸部 CT 可见肺囊性病变,STAT3基因 R382W 突变,抗感染、呼吸道管理后临床好转。结论STAT3基因突变与 HIES 发病密切相关,对于临床早期出现新生儿皮疹、反复湿疹、皮肤及肺部反复脓肿的患儿可行总 IgE 检测,IgE >1000 Ku/L 时,应怀疑 HIES,进一步行 STAT3基因检测以明确诊断,尽早干预。
中华实用儿科临床杂志相关文献
  • 儿科抗生素使用情况

    抗生素的不合理使用受到全球关注,但儿科抗生素使用现状仍然堪忧。虽然近些年儿科抗生素总的使用在下降,但处方率反而升高,广谱抗生素使用在增加。抗生素使用受到疫苗接种、指南、临床路径管理、处方者以及家长认知度等的影响。因此,抗生素合理用药方面的研究应更深入、细致、全面,对临床实践确有指导意义。

    作者:张文双 刊期: 2016年第04期

  • 2016年本刊可直接用缩写的常用词汇

    作者: 刊期: 2016年第04期

  • 高IgE综合征STAT3基因突变1例并文献复习

    目的:报告1例 STAT3基因突变相关性高 IgE 综合征(HIES)的临床诊断过程,复习文献,了解STAT3基因突变与 HIES 的关系。方法总结、分析病例的临床、胸部影像学及基因检测资料并进行相关文献复习。结果本例患儿存在特殊面容,颜面及躯干可见皮疹,皮肤及呼吸道感染,总 IgE 明显增高,胸部 CT 可见肺囊性病变,STAT3基因 R382W 突变,抗感染、呼吸道管理后临床好转。结论STAT3基因突变与 HIES 发病密切相关,对于临床早期出现新生儿皮疹、反复湿疹、皮肤及肺部反复脓肿的患儿可行总 IgE 检测,IgE >1000 Ku/L 时,应怀疑 HIES,进一步行 STAT3基因检测以明确诊断,尽早干预。

    作者:张国卿;曹玲;朱春梅;王亚军 刊期: 2016年第04期

  • 重症肺炎恢复期婴幼儿潮气呼吸肺功能改变的意义

    目的:观察重症肺炎婴幼儿恢复期潮气呼吸肺功能改变及与病情和预后的相关性。方法采用德国耶格公司肺功能仪对44例重症肺炎恢复期和50例轻症肺炎恢复期婴幼儿进行潮气呼吸肺功能检查,根据达峰容积比判断肺功能损害程度,将重症肺炎患儿分为正常组、轻度组、中度组和重度组。随访所有肺炎患儿出院1年内因下呼吸道感染再次住院的次数及喘息的次数。统计方法采用 t 检验和χ2检验。结果重症肺炎组与轻症肺炎组比较,呼吸频率[(36.31±0.78)次/min 比(30.83±0.74)次/min]明显增快,呼吸比(0.65±0.01比0.70±0.01)、达峰时间[(0.24±0.08)s 比(0.31±0.04)s]明显下降,差异均有统计学意义(P 均<0.01);而达峰时间比[(19.15±0.77)%比(23.00±0.51)%]、达峰容积比[(21.28±0.86)%比(25.42±0.56)%]明显下降,差异均有统计学意义(P 均<0.01)。重症肺炎与轻症肺炎患儿比较出院1年内因下呼吸道感染住院的次数(χ2=30.50,P <0.01)及喘息次数(χ2=23.43,P <0.01)明显增加,差异有统计学意义;重症肺炎患儿肺功能损害组中,中度组和重度组出院1年内因下呼吸道感染住院的次数(χ2=10.64,P =0.033;χ2=20.81,P =0.001)及喘息次数(χ2=10.53,P =0.037;χ2=21.25,P =0.001)明显高于轻度组,而正常组和轻度组比较差异无统计学意义(P >0.05)。13例重症肺炎患儿随访1年,1例3个月左右肺功能各项指标恢复正常,6例6个月左右恢复正常,3例出院1年恢复正常,3例1年仍未恢复正常。结论重症肺炎恢复期较轻症肺炎恢复期婴幼儿肺功能损害程度严重;重症肺炎患儿肺功能损害程度越重,短期内因下呼吸道感染再次住院及喘息的可能性越大。

    作者:乔俊英;张丽敏;栾斌 刊期: 2016年第04期

  • 《中华实用儿科临床杂志》2016年第31卷第4期广告目次

    作者: 刊期: 2016年第04期

  • 法洛四联症体肺分流术后二期根治手术的临床效果

    目的:探讨重症法洛四联症(TOF)体肺分流术后行二期根治手术的临床效果,总结重症 TOF 分期手术治疗的经验。方法收集2010年12月至2015年6月12例重症 TOF 体肺分流术后行二期根治手术患儿。男8例,女4例;体肺分流术前平均年龄12.09个月(6个月~3岁);平均体质量8.59(8~10)kg。二期根治手术术前平均年龄33.82个月(1岁8个月~6岁),平均体质量13.24(9~18)kg。12例均采用二期手术:第一期为体-肺分流手术,第二期为 TOF 根治手术。结果全组一期手术无死亡,二期根治手术术后死亡1例。12例患儿2次手术间隔时间平均为21.7个月。体肺分流术前动脉血氧饱和度为(68.34±7.14)%;肺动脉指数:左右肺动脉面积/体表面积(NAKATA)为(123.00±4.77)mm2/m2,左右肺动脉直径与降主动脉直径的比值(McGoon 指数)0.99~1.37(1.19±0.25),左心室舒张末容积指数(LVEDVI)18.5~51.0(26.15±4.42) mL/m2。根治术前动脉血氧饱和度为(82.56±4.24)%;NAKATA (155.00±6.82)mm2/m2,McGoon 指数1.22~2.05(1.62±0.36),LVEDVI 28.0~67.2(47.27±3.82)mL/m2。术后定期随访1~48个月,心功能恢复良好。结论重症 TOF 分期手术效果良好,体肺分流手术可促进肺血管发育和左心室发育,一期术后应根据个体情况适时行二期根治手术。

    作者:吕瑛;张会军;闫芳;王军;孙丽颖;李志杰 刊期: 2016年第04期

  • 先天性肺囊性腺瘤样畸形15例临床、影像及病理特点

    目的:探讨先天性肺囊性腺瘤样畸形(CCAM)的临床表现、影像学、病理特点及治疗情况。方法回顾性分析温州医科大学附属育英儿童医院2006年8月至2014年8月经手术和病理证实的15例 CCAM患儿的临床特点、影像学、病理特点、诊断、治疗方法及预后。结果15例患儿中男11例,女4例。临床表现:肺部感染12例,反复胸痛1例,胸骨下段凹陷畸形1例,无症状1例。胸部 CT 检查表现为单侧肺部多发气囊肿9例(其中1例并漏斗胸和隔离肺),左肺下叶巨大液气囊肿1例,肺部密度增高影4例,1例反复胸痛患儿 CT 检查表现为右侧膈肌膨隆合并隔离肺。全部病例行手术切除,1例行囊肿切除术,1例行右隔离肺切除术及膈肌折叠术,1例并漏斗胸患儿行病变肺叶切除、隔离肺切除及微创漏斗胸矫正术(Nuss 手术),其余12例行病变肺叶切除术。15例患儿术后恢复良好,无并发症发生。病理分型Ⅰ型11例,Ⅱ型3例,Ⅲ型1例,其中并肺隔离症2例。结论CCAM是一种少见的疾病,临床上常因肺部感染被发现,影像学主要表现为多发气囊肿,胸部CT 检查是术前诊断的重要依据,病理分型以Ⅰ型和Ⅱ型多见,治疗以早期手术切除为主,预后良好。

    作者:潘知焕;金微瑛;翁翠叶;朱婷婷;贾霄霄;张海邻;李昌崇;张维溪 刊期: 2016年第04期

  • 儿童结核病的流行及耐药现状

    结核病是严重危害儿童健康的重要疾病,近年来,全球各国越来越意识到儿童结核病的重要性,先后出台了一系列的政策和指南。但由于儿童结核病确诊困难,世界各国关于儿童结核病的研究和监测数据非常有限。现分析国内外关于儿童结核病研究方面的数据,对儿童结核病的流行和耐药现状进行综述。

    作者:申阿东;焦伟伟 刊期: 2016年第04期

  • 细菌耐药与微生态平衡

    细菌耐药性增加是抗菌药物使用的结果,抗菌药物还可以引起正常菌群产生耐药性,成为耐药基因库,将会导致更多的耐药菌产生和扩散。控制使用抗菌药物是目前的首要措施。

    作者:郑跃杰 刊期: 2016年第04期

  • A族β溶血性链球菌耐药

    A 族β溶血性链球菌(GAS)即酿脓链球菌,是人类重要的病原体之一,可导致皮肤、黏膜浅表感染性疾病,危及生命的侵袭性疾病,毒素介导性疾病及免疫相关性疾病。抗生素是控制 GAS 菌感染的有效手段,β-内酰胺类抗生素是治疗 GAS 感染的首选药物,大环内酯类抗生素常作为阻断 GAS 外毒素产物的手段或对β-内酰胺类抗生素过敏患者替代治疗药物而被推荐。但随着大环内酯类抗生素的广泛使用,大环内酯类抗生素耐药 GAS 在全球范围内播散,成为全球关注的问题。现将对 GAS 对大环内酯类抗生素耐药情况进行阐述。

    作者:梁云梅;李苗;呙芳;张金;任思其 刊期: 2016年第04期

  • B 族链球菌耐药

    B 族链球菌是导致孕产妇和新生儿围生期感染的主要细菌性病原之一,其危害严重。随着产时抗生素预防策略的实施以及抗生素的过度使用,近年来出现了 B 族链球菌对多类抗生素耐药的现象,且对部分抗生素耐药情况严重。现对 B 族链球菌对多类抗生素的耐药情况及耐药机制等方面进行综述。

    作者:王萍 刊期: 2016年第04期

  • 儿童喘息性疾病的临床研究进展

    喘息是儿童常见的呼吸道疾病,近年来儿童喘息性疾病的发病率呈明显上升趋势,制定合理有效的治疗方案从而减少喘息发作是目前研究的热点。现通过对儿童喘息性疾病的发病因素、临床分类、致病机制及防治策略等方面的新研究进展进行总结,为儿童喘息性疾病的早期诊断及个体治疗提供理论依据。

    作者:刘苗;薛东生;姜毅 刊期: 2016年第04期

  • 《中华实用儿科临床杂志》对来稿中统计学处理的有关要求

    1.统计研究设计:应交代统计研究设计的名称和主要做法。如调查设计(分为前瞻性、回顾性或横断面调查研究);实验设计(应交代具体的设计类型,如自身配对设计、成组设计、交叉设计、析因设计、正交设计等);临床试验设计(应交代属于第几期临床试验,采用了何种盲法措施等)。主要做法应围绕4个基本原则(随机、对照、重复、均衡)概要说明,尤其要交代如何控制重要非试验因素的干扰和影响。

    作者: 刊期: 2016年第04期

  • 革兰阴性菌耐药

    随着抗生素滥用状况的日趋严峻、使用监管的日渐复杂和发现新的尤其是针对革兰阴性菌(GNB)抗生素技术难度的日益增加,GNB 的耐药问题日趋严峻。现主要讨论临床上常见的 GNB 耐药的相关问题。

    作者:赵长安 刊期: 2016年第04期

  • 我国儿科常见致病菌抗生素耐药形势严峻

    近年来,各种致病菌抗菌药物耐药性不断增加,已成为全球关注的公共卫生热点问题之一。儿科常见致病菌耐药状况尤为突出,随着各种获得性耐药机制研究的深入,儿科细菌耐药感染现状形势严峻。限制抗生素的滥用、制备新型抗生素和制备疫苗等措施是解决细菌耐药问题的关键,然而应对细菌耐药性挑战的当务之急应该是临床医师和临床微生物工作者密切合作,掌握常见致病菌耐药性数据与变化趋势,了解微生物学,充分了解抗菌药物,参照药敏结果,按照抗菌药物分级管理原则选择抗菌药物,对感染性疾病进行正确的诊断与治疗。同时广泛加强国内外不同领域细菌耐药性监测与明确机制是控制细菌耐药的重要举措。

    作者:杨永弘;刘钢 刊期: 2016年第04期

  • 不同性别对立违抗性障碍患儿的心理行为特征

    目的:分析不同性别对立违抗性障碍(ODD)患儿的心理行为特征。方法对济南市市区某小学1~5年级在校学生进行调查,按照 ODD 诊断标准筛查并诊断出 ODD 患儿42例作为研究组,556例健康儿童为健康对照组。用 Achenbach 儿童行为量表(CBCL)进行测量,将各因子的平均得分进行统计学分析。结果24例 ODD 男童的抑郁、强迫症、多动、攻击、交往不良性因子分[(5.00±3.73)分、(4.88±3.65)分、(5.21±3.49)分、(10.10±6.85)分、(2.88±1.99)分]均高于274例健康男童[(1.65±2.61)分、(1.91±2.65)分、(2.46±2.63)分、(3.95±4.52)分、(1.34±1.61)分],差异均有统计学意义(t =4.31、3.90、4.76、4.33、4.40, P =0.000、0.000、0.001、0.000、0.000);体诉、违纪、分裂样因子分[(2.38±2.50)分、(2.63±2.70)分、(3.17±2.35)分]均高于健康男童[(0.85±1.63)分、(0.13±1.76)分、(1.51±1.72)分],差异均有统计学意义(t =2.94、2.85、3.37,P =0.007、0.009、0.002);18例 ODD 组女童的抑郁、社交退缩因子分[(5.44±4.12)分、(3.11±2.93)分]均高于282例健康女童[(2.50±3.34)分、(1.36±2.08)分],差异均有统计学意义(t =3.57、3.38,P =0.000、0.001);多动、攻击性、残忍因子分[(4.67±4.41)分、(9.33±7.82)分、(1.17±1.79)分]均高于健康女童[(1.87±2.38)分、(3.19±4.08)分、(0.24±0.66)分],差异均有统计学意义(t =2.67、3.30、2.18,P =0.016、0.004、0.043)。结论ODD 儿童心理行为问题的发生明显高于健康儿童。不同性别ODD 儿童心理行为表现有所不同。

    作者:李冰;王旸;刘金同 刊期: 2016年第04期

  • 儿童青少年过度生长的临床诊疗进展

    儿童过度生长在临床并不少见,原因包括生理性和病理性的生长加速。生理性主要包括家族性高身材以及肥胖导致的过度生长,病理性包括内分泌代谢系统疾病、染色体异常以及多种遗传综合征。但目前仍有很多患者未予重视,规范的诊疗对患者的生长发育十分重要,现将对儿童期过度生长的病因分类及诊疗思路进行综述。

    作者:侯佳彤;潘慧;朱惠娟 刊期: 2016年第04期

  • 玉屏风散对支气管哮喘小鼠微小 RNA 表达的影响

    目的:探讨玉屏风散对支气管哮喘(哮喘)小鼠5种与 Th 细胞相关的微小 RNA(miRNA)表达调节的影响。方法40只 Balb /c 小鼠按随机数字表法随机分为正常对照组、哮喘模型组、玉屏风散治疗组和地塞米松治疗组,每组10只。用卵清蛋白(OVA)诱导激发系统性呼吸道炎性反应模型,分别予玉屏风散和地塞米松治疗。ELISA 法测定肺组织匀浆中白细胞介素(IL)-13和 IL-17水平以及肺组织 HE 染色观察病理变化。取小鼠脾组织,采用实时定量 PCR 法检测各组 miR-146a、miR-146b、miR-210、miR-126和 miR-21 a 的表达变化。结果玉屏风散治疗组 IL-13水平[(6.382±1.690)μg/L]和 IL-17水平[(24.212±1.250)μg/L]低于哮喘模型组[(20.154±7.960)μg/L、(50.312±5.770)μg/L],差异均有统计学意义(t =3.785,P =0.005;t =9.891, P =0.000)。地塞米松治疗组 IL-13水平[(9.366±3.460)μg/L]和 IL-17水平[(29.132±4.960)μg/L]也低于哮喘模型组,差异均有统计学意义(t =2.779,P =0.024;t =6.225,P =0.000)。玉屏风散治疗组 miR-210表达(2.052±0.871)高于哮喘模型组(4.034±1.379)(3.95倍,t =2.718,P =0.026)。玉屏风散和地塞米松治疗组 miR-126表达(分别为4.920±0.924、3.862±1.510)均高于哮喘模型组(6.024±0.447),差异具有统计学意义(分别为2.15倍,t =2.405,P =0.043和4.48倍,t =-3.069,P =0.015)。结论Th2和 Th17细胞均参与哮喘的发病机制,且能被玉屏风散所抑制。玉屏风散通过对 miR-210和 miR-126表达的影响,调节 Th 细胞而治疗哮喘。

    作者:丁肖媛;蔡红;王嵩;王巧娥;陆磊;沈朝斌;王亚亭 刊期: 2016年第04期

  • 双歧杆菌对坏死性小肠结肠炎新生大鼠肠组织Wnt/β-Catenin 信号通路的调控

    目的:探讨双歧杆菌对坏死性小肠结肠炎(NEC)新生大鼠肠道组织 Wnt/β-Catenin 信号通路的调控。方法新生 SD 大鼠75只随机分为 A、B、C、D、E 共5组,每组15只:A 组为代乳品喂养组,B 组为 NEC模型组,C 组为 NEC 双歧杆菌干预组,D 组为代乳品喂养双歧杆菌干预组,E 组为鼠乳喂养对照组。免疫组织化学法测定大鼠回肠组织 Toll 样受体-4(TLR4)水平,Western blot 方法检测大鼠回肠组织中糖原合成激酶3β(GSK3β)和β-Catenin 水平。比较各组之间上述指标的差异,此外将 TLR4、GSK3β、β-Catenin 三者之间两两进行二元变量相关分析。结果各组肠组织 TLR4水平分别为 A 组0.36±0.03,B 组0.48±0.05,C 组0.34±0.03,D 组0.37±0.04,E 组0.35±0.02;GSK3β水平分别为0.98±0.23、1.48±0.42、0.99±0.20、0.56±0.17、0.60±0.15;β-Catenin 水平分别为1.48±0.22、0.64±0.55、1.27±0.36、1.72±0.51、1.82±0.44。B 组肠组织 TLR4、GSK3β水平较 E 组明显升高(P <0.05),β-Catenin 水平明显降低(P <0.05),C 组肠组织 TLR4、GSK3β水平较 B 组明显降低(P <0.05),β-Catenin 水平明显升高(P <0.05)。GSK3β与β-Catenin 呈负相关(r =-0.592,P <0.05),TLR4与 GSK3β呈正相关(r =0.295,P <0.05),TLR4与β-Catenin 呈负相关(r =-0.426,P <0.05)。结论双歧杆菌对 NEC 新生大鼠肠道保护作用可能部分通过下调因脂多糖刺激而增高的 TLR4水平,减轻炎症级联放大反应,也可以直接或通过 TLR4水平间接调节 GSK3β及β-Catenin 水平,维护肠上皮细胞增殖修复平衡。

    作者:唐娟;周伟;李美雪;吕回;黄龙光;袁伟明 刊期: 2016年第04期

  • 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的耐药性

    金黄色葡萄球菌是儿童呼吸道感染的常见病原之一,由于其易于产生耐药,导致临床治疗面临许多问题。临床医师要掌握细菌耐药规律及其机制,并合理使用才能降低其快速产生耐药的速度。

    作者:马香;孙静 刊期: 2016年第04期

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