郑荣秀；刘戈力
糖尿病酮症酸中毒(DKA)是儿科临床上常见的内分泌急症之一,如延误诊断或处理不当可能危及患儿生命.现参照国际儿童及青少年糖尿病协会颁布的2006统一指南,对儿童DKA的诊断及治疗进展作一综述.
作者：辛颖 刊期： 2009年第08期
目的 探讨Resistin基因过表达对大鼠胰岛β细胞株 RINm5F基础胰岛素分泌的影响.方法 体外培养大鼠胰岛β细胞株 RINm5F,采用PCR法扩增大鼠Resistin基因全编码区cDNA片段,BamH和Xho双酶切后插入pcDNA3.1B 表达载体,经测序验证正确后,采用脂质体转染pcDNA3.1-Resistin真核表达质粒入RINm5F细胞,筛选稳定表达株,并采用RT-PCR验证过表达Resistin的效率.在RINm5F细胞密度达到80%,缓冲液洗3遍,继续于缓冲液中生长2 h,收集上清液,采用ELISA法检测细胞培养上清中的胰岛素水平.同时Trizol 一步法提取RINm5F细胞总RNA,采用RT-PCR法检测葡萄糖转运子2(Glut2)mRNA水平,并用紫外吸收剂凝胶密度扫描仪分析条带吸光度值.采用SPSS 11.0软件进行统计学分析.结果 观察过表达Resistin的RINm5F中Resistin mRNA表达,发现过表达Resistin的细胞株中Resistin mRNA水平为对照组的2.46倍(P<0.001).过表达Resistin的RINm5F细胞的基础胰岛素分泌低于转染空载质粒的细胞,较对照组下降约32%(P<0.001).过表达Resistin的RINm5F细胞中Glut2表达明显低于转染空载质粒的细胞,较对照组下降约38%(P<0.05).结论 Resistin基因过表达显著下调胰岛庀赴鸕INm5F的基础胰岛素分泌,其机制可能与Glut2有关.
作者：刘峰；邱洁；张春梅；季晨博；陈小慧；高春林；赵亚萍；陈荣华；郭锡熔 刊期： 2009年第08期
目的 观察脐带间充质干细胞(UCMSCs)植入HIE大鼠模型仔鼠后存活、增殖及分化情况.方法 取人脐带组织,经胶原酶和胰蛋白酶消化后,分离UCMSCs,采用5-溴脱氧尿苷(BrdU)标记.将孕鼠随机分为实验组(n=6)和对照组(n=1).实验组结扎孕鼠子宫动脉15 min,建立宫内全脑缺氧缺血损伤模型,幼鼠出生20 d(P20)随机分为干细胞组(n=24)和PBS组(n=19).干细胞组仔鼠小脑延髓池穿刺注射UCMSCs,PBS组注射PBS.移植后1、2、3、4周,采用免疫组织化学方法检测其BrdU、巢蛋白(Nestin)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、胶原纤维酸性蛋白(GFAP)表达,以硫堇染色观察其神经元形态.对照组正常分娩,同样检测作同期对照.结果 干细胞组于移植后1周海马齿状回即出现BrdU、Nestin、NSE和GFAP阳性细胞;BrdU和Nestin阳性细胞于移植1～3周逐渐增高,组间两两比较具有统计学意义(Pa<0.01),移植3～4周阳性细胞数目无明显差异(P>0.05);NSE和GFAP阳性细胞于1～4周均渐增加,组间两两比较具有统计学意义(Pa<0.01).硫堇染色观察其海马细胞形态,对照组神经细胞排列整齐,神经元呈多形性,数目多;PBS组神经细胞排列紊乱,神经元数目减少;干细胞组细胞排列较整齐,神经元数目较多.结论 UCMSCs经小脑延髓池移植至HIE大鼠模型能存活,并分化为神经干细胞、神经元及星形胶质细胞.
作者：蔡馥丞；黄亚玲；熊念；鲁娜；钟严艳；王涛 刊期： 2009年第08期
21-羟化酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症的主要类型,即使长期治疗仍不能很好地解决终身高矮小和性发育、生育力损害的问题,糖皮质激素替代治疗仍是目前主要的治疗方法.在儿科如何更合理地应用皮质激素治疗或加用其他药物,以改善治疗效果提高生活质量,值得深入研究.
作者：孙文鑫 刊期： 2009年第08期
目的 探讨胰岛素泵强化治疗对1型糖尿病(T1DM)患儿的疗效,并分析影响疗效和胰岛素用量的因素.方法 本院内分泌科2003-2008年收治的T1DM患儿68例.对其进行短期胰岛素泵强化治疗,将其分为初诊组和复诊组、感染组和非感染组,并酮症酸中毒(DKA)和非DKA组,观察影响使用胰岛素泵治疗效果的因素,在年龄、初诊、感染和并DKA等情况下胰岛素泵的使用情况.结果 68例患儿均予胰岛素泵强化治疗,血糖达标天数为(4.37±1.60) d,达标时胰岛素用量为(1.22±0.34) U/(kg·d);初诊组和复诊组血糖达标时间、胰岛素用量比较均无显著差异(Pa>0.05);非感染组达标时间明显均较感染组、并DKA组短(Pa<0.05);与非感染组比较,感染组、并DKA组基础胰岛素用量大(Pa<0.01),小年龄组胰岛素输注管堵塞和发生低血糖例次明显多于大年龄组儿童.结论 胰岛素泵的使用在T1DM患儿存在着差别,小年龄组胰岛素泵使用要慎重.
作者：倪世宁；刘倩琦；顾威；朱子阳 刊期： 2009年第08期
中枢性性早熟(CPP)是常见的儿科内分泌疾病,其危害是成年身高减损、性征提前出现及心理问题.3～4周缓释型促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)是目前国际上公认的治疗CPP的药物.快速进展型CPP是GnRHa的应用指征.近30 a的应用经验证明,GnRHa能有效抑制骨龄进展,在使线性生长减慢的同时,可有效改善成年身高,不良反应少,对成年后生殖轴功能、骨健康及身体成分等无明显负性影响.
作者：马华梅 刊期： 2009年第08期
目的 比较美国国家胆固醇教育计划成人治疗组第3次报告(NCEP-ATPⅢ)、中华医学会糖尿病学分会(CDS)和国际糖尿病联盟(IDF)3种代谢综合征(MS)定义在儿童青少年人群中应用的异同.方法 收集上海市浦东新区川沙地区中小学学生、年龄7～15岁的有心血管疾病危险因素调查资料,共计432例患儿.体格测量后检测其空腹血糖(FPG)、三酰甘油(TG)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),并监测动态血压.分别应用改良的NCEP-ATPⅢ(即Cook定义)、CDS(即梁氏定义)和IDF定义诊断MS,并比较MS的检出率及诊断的一致性.结果 Cook、梁氏和IDF定义诊断MS的检出率分别为31.0%、9.5%和25.7%.Cook与梁氏、Cook与IDF、梁氏与IDF定义分别同时诊断78.5%、89.1%和83.8%的个体为MS或非MS,一致性检验的Kappa值分别为0.378 20、0.719 18和0.465 37.结论 3种定义在MS的诊断结果上存在差异,Cook和IDF定义的诊断一致性高于Cook及IDF和梁氏定义的一致性,以Cook诊断的检出率高,比较适合儿童青少年人群.Cook和IDF定义对于MS诊断的一致性较好,属于高度一致.制定普遍公认的适合儿童青少年人群的MS定义势在必行.
作者：盛秋明；李卫国；张海涛；吴敏；陈萍 刊期： 2009年第08期
目的 分析先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的智能发育,探讨治疗前后甲状腺功能与智能发育水平的关系.方法 采用Gesell方法对坚持进行左旋甲状腺素替代治疗的30例经南京市妇幼保健院新生儿筛查中心确诊的CH患儿(CH组)以及30例健康儿童(健康对照组)进行智能测定.2组年龄、性别相匹配.应用荧光法测定患儿治疗前后的甲状腺功能.结果 CH组患儿智能均达基本正常(>70),但各能区发育商(DQ值)和总分平均值均显著低于健康对照组(t=-7.02、-3.87、-4.75、-5.77、-6.77、-7.82 Pa<0.01).各能区DQ值与起始治疗天数呈显著负相关,精细动作、个人社交2个能区的DQ值与治疗前游离甲状腺素水平呈显著正相关(Pa<0.05).结论 早期替代治疗后CH患儿的智能发育基本正常,但仍稍落后于健康儿童.建议在尽早治疗的同时,及时评估,并加强对患儿精细动作和社交能力的训练,将有助于其智能发育,改善预后.
作者：陈玉林；孙云；辜楠；张瑾；黄美莲 刊期： 2009年第08期
胚胎干细胞是一种具有发育全能性的细胞系,理论上可分化成机体的各种组织细胞,包括生殖细胞.成体干细胞是一种多能干细胞,具有自我更新及多向分化潜能,甚至能打破胚层的界限,横向分化为其他胚层的特化组织细胞,理论上成体干细胞在一定条件下也可分化为生殖细胞.人类胚胎干细胞的研究虽然取得了突破性进展,由于诱导分化技术不成熟,存在免疫排斥、致瘤性和伦理问题等,近期难以用来治疗疾病.与胚胎干细胞相比,成体干细胞则可克服这些缺点,其应用前景日益被看好.由于生殖细胞是遗传物质的传递者,生殖细胞分化的研究具有深刻的科学意义.如果成体干细胞可向雄性生殖细胞分化,应用于临床,那将为治疗男性不育提供了一条新的治疗途径,潜能难以估量.现就胚胎干细胞及成体干细胞向雄性生殖细胞分化方面的研究进展作一综述.
作者：吴小英；马廉 刊期： 2009年第08期
目的 探讨左卡尼汀治疗新生儿窒息致心肌损害的疗效.方法 窒息致心肌损害新生儿91例随机分为左卡尼汀治疗组(治疗组,48例)和常规治疗组(对照组,43例),二组患儿均予常规治疗,治疗组在常规治疗的基础上加用左卡尼汀针0.1 g/(kg·d)静脉滴注,1次/d,10 d为1个疗程.观察治疗前以及治疗过程中患儿症状体征的变化.在治疗前和治疗1个疗程,抽取患儿静脉血3 mL,分离血清,采用免疫抑制法和酶速率法分别检测其血清CK-MB和AST水平的变化,采用免疫比浊法和溴甲酚绿比色法分别检测血清前清蛋白和清蛋白水平的变化.采用Stata 7.0软件进行t、鳘2检验.结果 治疗组临床有效率(91.67%)明显高于对照组(74.42%)(P<0.05).治疗组心率恢复正常时间[(3.18 ±1.10) d]短于对照组[(4.32±1.43) d](P<0.05);治疗组CK-MB及AST分别为(22.48±4.72) U/L、(42.18±9.27) U/L,均较对照组[(29.06±6.10) U/L、(51.31±11.81) U/L]更接近正常值(Pa<0.05);治疗组前清蛋白[(125.25±30.64) mg/L]较对照组[(110.73±25.46) mg/L]提高更为明显(P<0.05);治疗组清蛋白[(38.58±6.56) g/L]较对照组[(35.79±6.44) g/L]也提高更为明显(P<0.05).结论 左卡尼汀治疗新生儿窒息致心肌损害具有良好疗效.
作者：盛俞；俞杰；郭飞；胡新明 刊期： 2009年第08期
血清内皮素-1、降钙素基因相关肽与缺氧缺血性脑损伤(HIBD)的关系已被人们广泛重视,它们各自的功能、相互关系及其与HIBD的相关性已成为研究热点.了解其生物学特性、作用机制及基因表达调控的特点,有利于更深入的研究其致病特点,为临床诊断及治疗提供理论依据.
作者：张超；唐久来；吴德 刊期： 2009年第08期
目的 分析并确定一个Canavan病家系天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因突变及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,应用PCR方法对ASPA基因的所有6个外显子及其与内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序与DNA限制性内切酶方法进行ASPA基因突变检测,确定基因突变的位点,分析基因型与表型的关系.结果 该家系先证者的ASPA基因同时存在第1外显子c.187A>G(p.R63G)及第4外显子c.542C>A(p.P181H)的杂合改变,表型正常的先证者之妹发现携带第4外显子c.542C>A(p.P181H)的杂合改变,先证者之母ASPA基因带有第1外显子c.187A>G(p.R63G)的杂合改变,先证者之父第4外显子发现c.542C>A(p.P181H)的杂合改变.结论 此家系中先证者为ASPA基因复合杂合突变致病,其c.187A>G(p.R63G)突变来自母亲,c.542C>A(p.P181H)突变来自父亲,其父母及胞妹均为表型正常的杂合子携带者.发现2个国际上尚未见报道的新ASPA基因突变(p.R63G与p.P181H),首次在国内明确了1例Canavan病的基因诊断.
作者：李洁；王静敏；姜玉武；杨艳玲；牛争平；吴希如 刊期： 2009年第08期
目的 观察知柏地黄丸联合大补阴丸治疗不同Tanner分期特发性性早熟女童的疗效.方法 性早熟女童80例按照Tanner分期分为2组:A组45例,为TannerⅡ期,平均年龄7.5岁;B组35例,为TannerⅢ、Ⅳ期,平均年龄7.7岁.2组均口服知柏地黄丸8～10粒/次,2次/d;大补阴丸40～50粒/次,2次/d,治疗3～6个月,每月随访1次,6个月后观察其第二性征、子宫、卵巢、骨龄变化,依据其变化判断疗效.结果 80例患儿经治疗后有效55例,无效25例,有效率68.75%.其中A组有效40例,无效5例,有效率88.9%;B组有效15例,无效20例,有效率42.8%.A组有效率明显高于B组(鳘2=19.417 P<0.001).结论 知柏地黄丸联合大补阴丸治疗女童特发性性早熟有效,治疗TannerⅡ期的患儿较Ⅲ、Ⅳ期效果更好.
作者：孙春美 刊期： 2009年第08期
目的 探讨组织纤维蛋白溶酶原激活剂(tPA)在新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)中的作用.方法 选用7日龄Wistar新生大鼠,应用Vannucci动物模型造模法制备新生大鼠HIBD模型.采用反转录酶-聚合酶链反应(RT-PCR)、脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记法(TUNEL)、双重免疫荧光、免疫印迹方法检测tPA在脑缺血缺氧急性期大鼠脑组织的表达及神经细胞凋亡、血脑脊液屏障损伤情况.结果 HIBD新生大鼠内源性tPA表达明显增加.tPA活性增加可致血管周围的层黏连蛋白、内皮紧密连接蛋白降解,加重血脑脊液屏障破坏.随着缺血再灌注时间的延长,大脑凋亡细胞也逐渐增加.结论 tPA表达的增加在脑缺氧缺血急性期可有助于血栓溶解,但其蛋白水解作用在脑缺氧缺血亚急性期却可导致神经细胞凋亡,血脑脊液屏障破坏加重,进而造成脑损伤加重.
作者：俞丹；毛萌 刊期： 2009年第08期
目的 探讨肥胖儿童口服葡萄糖耐量试验(OGTT)及胰岛素释放试验中血糖、胰岛素水平与胰岛素抵抗的关系,评价其在代谢综合征(MS)诊断中的价值.方法 2006年3月-2008年3月于本科内分泌门诊就诊的肥胖儿童100例,分为MS组56例和非MS组44例.2组均行人体测量,并取血测血脂,行OGTT和胰岛素释放试验.稳态模型评估法(HOMA)计算胰岛素抵抗指数(HOMAIR)、胰岛素分泌指数(HOMAIS)、总体胰岛素敏感指数(WBISI).通过ROC曲线判断试验诊断价值, 选择Youden指数大值为佳临界点.结果 1.各个时间点的血糖、胰岛素水平均与WBISI相关,而且同一时间点胰岛素较血糖的相关性更强.MS组HOMAIR高于非MS组,WBISI低于非MS组,差异有统计学意义(Pa<0.01),2组间HOMAIS无差别.2.在不包括糖尿病及糖耐量减低儿童中服糖后60 min血糖、胰岛素水平对预测MS有价值,以血糖6.5 mmol/L,胰岛素120 mU/L为临界点时敏感性分别为0.636、0.660,特异性分别为0.667、0.632,同时存在时敏感性可达0.775,特异性达到0.689.结论 OGTT和胰岛素释放试验中各个时间点血糖、胰岛素水平不仅对糖代谢异常有诊断意义,且对预测糖代谢尚未见异常的肥胖儿童MS有重要意义.
作者：刘国玉；刘戈力；杨箐岩；马咸成；穆青；张奕；胡天一 刊期： 2009年第08期
小于胎龄是导致胰岛素抵抗综合征的一个重要危险因素,但其发生机制尚不明确.流行病学研究发现,早期营养与成年发生代谢综合征密切相关.现对宫内营养程序化与小于胎龄儿成年后胰岛素抵抗、糖尿病的关系作一综述.
作者：吴玉筠 刊期： 2009年第08期
肌聚糖病是肢带型肌营养不良(LGMD)的一类,发病率尚无系统研究,各型之间临床表现无明显区别,诊断十分不易,确诊依赖于免疫组织化学检查.本科2007年9月收治1例.现报告如下.
作者：艾雪梅；陈琍；赵哲 刊期： 2009年第08期
随着世界范围肥胖者的增加,2型糖尿病(T2DM)在儿童及青少年中的发病率也明显上升.儿童青少年T2DM的病因也是由遗传、环境等多因素相互作用的结果.重要的危险因素包括肥胖、T2DM家族史、高危种族及胰岛素抵抗表型.为及早诊断及治疗,对具有危险性的儿童应进行T2DM筛查.筛查的指征包括肥胖和其他2个危险因素.儿童青少年T2DM的诊断标准同成人,基于空腹、随机血糖及口服糖耐量试验的标准值.防治T2DM的重要措施是改善生活方式、减低或控制体质量.此外,还可应用二甲双胍和(或)胰岛素.控制高血压及血脂紊乱及监测微血管并发症也很必要.实用儿科临床杂志, 2009, 24(8 ): 638-640
作者：郑荣秀；刘戈力 刊期： 2009年第08期
目的 探讨肥胖儿童血浆增食欲素A水平的改变及其与能量摄入的相关性.方法 肥胖组儿童48例,检测患儿空腹外周血中增食欲素A水平、体质量指数(BMI)、能量摄入量,并与48例性别、年龄匹配的健康儿童(健康对照组)进行比较.分析2组血浆增食欲素A水平与BMI、能量摄入的相关性.结果 1.肥胖组儿童血浆增食欲素A水平显著低于健康对照组(F=5.632 P=0.008);2.肥胖组儿童血浆增食欲素A水平与BMI呈负相关(r=-0.478 P=0.012),与总能量、脂肪、蛋白质摄入量均呈正相关(r=0.503,0.659,0.381 P=0.007,0.006,0.026),与碳水化合物摄入量呈负相关(r=-0.316 P=0.022);3.健康对照组儿童血浆增食欲素A水平与BMI呈负相关(r=-0.491 P=0.018),与总能量、脂肪、蛋白质摄入量均呈正相关(r=0.512,0.406,0.313 P=0.009,0.005,0.020),与碳水化合物摄入量呈正相关(r=0.432 P=0.025).结论 增食欲素A参与了肥胖儿童的能量代谢,增食欲素A与能量摄入存在相关性,而且在不同的营养状态下这一作用不同.
作者：吴华；杨海妹；林吉涛；李向荣；龙瑜 刊期： 2009年第08期
目的 探讨儿童肝糖原累积病(GSD)的临床特点、肝组织病理及超微病理改变特征.方法 对2005年8月-2007年3月本院儿科以肝脏受累为主要表现,临床拟诊为GSD的10例患儿(男7例,女3例)行肝穿刺活检术,分析肝组织病理、超微病理特征及临床特点.结果 10例患儿均诊断为GSD.其中GSD-Ⅰ型8例,GSD-Ⅲ型、可疑GSD-Ⅳ型各1例.均有明显肝大及生长发育落后,脾大3例,纳差、呕吐2例,皮肤黄疸2例,其中1例并巨细胞病毒感染.所有患儿均有空腹低血糖,代谢性酸中毒8例,高脂血症6例.普通病理报告提示GSD 8例,2例无特别提示.超微病理报告提示 GSD 9例,1例可疑GSD.结论 GSD是儿童较常见的遗传代谢性疾病,肝组织活检可有助于诊断,电镜检查肝组织超微结构可明显提高诊断率.
作者：刘艳；周华；徐三清；方峰 刊期： 2009年第08期
中华实用儿科临床杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
