学术投稿

一个Canavan家系天冬氨酸酰基转移酶基因突变分析

李洁;王静敏;姜玉武;杨艳玲;牛争平;吴希如

关键词:Canavan病, 天冬氨酸酰基转移酶, 突变
摘要:目的 分析并确定一个Canavan病家系天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因突变及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,应用PCR方法对ASPA基因的所有6个外显子及其与内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序与DNA限制性内切酶方法进行ASPA基因突变检测,确定基因突变的位点,分析基因型与表型的关系.结果 该家系先证者的ASPA基因同时存在第1外显子c.187A>G(p.R63G)及第4外显子c.542C>A(p.P181H)的杂合改变,表型正常的先证者之妹发现携带第4外显子c.542C>A(p.P181H)的杂合改变,先证者之母ASPA基因带有第1外显子c.187A>G(p.R63G)的杂合改变,先证者之父第4外显子发现c.542C>A(p.P181H)的杂合改变.结论 此家系中先证者为ASPA基因复合杂合突变致病,其c.187A>G(p.R63G)突变来自母亲,c.542C>A(p.P181H)突变来自父亲,其父母及胞妹均为表型正常的杂合子携带者.发现2个国际上尚未见报道的新ASPA基因突变(p.R63G与p.P181H),首次在国内明确了1例Canavan病的基因诊断.
中华实用儿科临床杂志相关文献
  • 4-苯基乙酸对糖尿病大鼠胰岛β细胞凋亡的保护作用

    目的 探讨4-苯基乙酸(4-PBA)对链脲佐菌素(STZ)诱导的1型糖尿病(T1DM)大鼠胰岛β细胞凋亡的保护作用.方法 STZ(60 mg/kg)一次性腹腔注射建立T1DM大鼠模型(n=22),并将成功制备的14只T1DM大鼠(血糖持续1周≥16.7 mmol/L)随机分为2组:T1DM组和4-PBA治疗组各7只.另外取对照组10只,腹腔注射等量柠檬酸-柠檬酸钠缓冲液.4-PBA治疗组大鼠自造模成功第10天开始以40 g/L 4-PBA[500 mg/(kg·d)]灌胃20 d,对照组和T1DM组大鼠予等量9 g/L盐水灌胃.观察各组大鼠体质量、血糖变化,处死后留取其血清和胰腺组织标本,测定血清胰岛素;光镜和脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的原位末端标记(TUNEL)法观察胰岛庀β细胞的形态学改变;反转录聚合酶链反应检测腺细胞基因Bax和Bcl-2 mRNA表达.结果 T1DM大鼠血糖在4-PBA治疗后渐下降,但仍未降到正常水平.T1DM大鼠血清胰岛素水平降低,4-PBA治疗后血清胰岛素水平有所增加.光镜和TUNEL显示T1DM大鼠4-PBA治疗后减少了由STZ引起的胰岛β细胞的凋亡(P<0.05).与对照组比较,T1DM组大鼠凋亡蛋白Bax mRNA显著上调(P<0.01),抗凋亡蛋白Bcl-2 mRNA显著下调(P<0.01).结论 4-PBA可减轻胰岛庀β细胞损害,使其不发生过敏度凋亡,从而降低血糖.

    作者:朱敏;刘倩琦;郭梅;费莉;潘晓勤 刊期: 2009年第08期

  • 口服葡萄糖耐量试验对肥胖代谢综合征患儿的诊断价值

    目的 探讨肥胖儿童口服葡萄糖耐量试验(OGTT)及胰岛素释放试验中血糖、胰岛素水平与胰岛素抵抗的关系,评价其在代谢综合征(MS)诊断中的价值.方法 2006年3月-2008年3月于本科内分泌门诊就诊的肥胖儿童100例,分为MS组56例和非MS组44例.2组均行人体测量,并取血测血脂,行OGTT和胰岛素释放试验.稳态模型评估法(HOMA)计算胰岛素抵抗指数(HOMAIR)、胰岛素分泌指数(HOMAIS)、总体胰岛素敏感指数(WBISI).通过ROC曲线判断试验诊断价值, 选择Youden指数大值为佳临界点.结果 1.各个时间点的血糖、胰岛素水平均与WBISI相关,而且同一时间点胰岛素较血糖的相关性更强.MS组HOMAIR高于非MS组,WBISI低于非MS组,差异有统计学意义(Pa<0.01),2组间HOMAIS无差别.2.在不包括糖尿病及糖耐量减低儿童中服糖后60 min血糖、胰岛素水平对预测MS有价值,以血糖6.5 mmol/L,胰岛素120 mU/L为临界点时敏感性分别为0.636、0.660,特异性分别为0.667、0.632,同时存在时敏感性可达0.775,特异性达到0.689.结论 OGTT和胰岛素释放试验中各个时间点血糖、胰岛素水平不仅对糖代谢异常有诊断意义,且对预测糖代谢尚未见异常的肥胖儿童MS有重要意义.

    作者:刘国玉;刘戈力;杨箐岩;马咸成;穆青;张奕;胡天一 刊期: 2009年第08期

  • 中国人肝豆状核变性ATP7B基因8号外显子突变研究

    目的 分析肝豆状核变性(WD)ATP7B基因8号外显子在中国人中的突变特点.方法 提取141个无血缘关系家系的146例中国人WD患者和50例健康对照者的外周血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因8号外显子,并对产物进行直接测序.应用Sequencing AnalysisTM软件分析测序结果.结果 146例WD患者中共发现93例存在基因突变,c.2333G>T(Arg778Leu)错义突变频率为40.78%,包括26例纯合突变,63例杂合突变,且均伴c.2250C>G(Leu770Leu)多态;1例c.2294A>G(Asp765Gly)错义突变发生频率为0.35%;5例c.2298_2299insC(Pro767Pro)插入突变发生频率为1.77%,其中2例并c.2333G>T(Arg778Leu)杂合突变.50例健康对照者均未发现突变.结论 在146例中国人WD病患者中,除Arg778Leu热点突变和c.2294A>G错义突变外,c.2298_2299insC为中国患者中未曾报道的新型插入突变.

    作者:焦先婷;刘晓青;张雅芬;吴洁;王廉文 刊期: 2009年第08期

  • 肥胖儿童血浆增食欲素A水平与能量摄入的相关性

    目的 探讨肥胖儿童血浆增食欲素A水平的改变及其与能量摄入的相关性.方法 肥胖组儿童48例,检测患儿空腹外周血中增食欲素A水平、体质量指数(BMI)、能量摄入量,并与48例性别、年龄匹配的健康儿童(健康对照组)进行比较.分析2组血浆增食欲素A水平与BMI、能量摄入的相关性.结果 1.肥胖组儿童血浆增食欲素A水平显著低于健康对照组(F=5.632 P=0.008);2.肥胖组儿童血浆增食欲素A水平与BMI呈负相关(r=-0.478 P=0.012),与总能量、脂肪、蛋白质摄入量均呈正相关(r=0.503,0.659,0.381 P=0.007,0.006,0.026),与碳水化合物摄入量呈负相关(r=-0.316 P=0.022);3.健康对照组儿童血浆增食欲素A水平与BMI呈负相关(r=-0.491 P=0.018),与总能量、脂肪、蛋白质摄入量均呈正相关(r=0.512,0.406,0.313 P=0.009,0.005,0.020),与碳水化合物摄入量呈正相关(r=0.432 P=0.025).结论 增食欲素A参与了肥胖儿童的能量代谢,增食欲素A与能量摄入存在相关性,而且在不同的营养状态下这一作用不同.

    作者:吴华;杨海妹;林吉涛;李向荣;龙瑜 刊期: 2009年第08期

  • 神经肽P物质对高体积分数氧暴露下大鼠Ⅱ型肺泡上皮细胞的调控作用

    目的 探讨神经肽P物质(SP)在高体积分数氧(高氧)肺损伤中的调控机制及其与c-Jun氨基末端激酶 (JNK)信号转导通路的关系.方法 分离纯化原代早产鼠Ⅱ型肺泡上皮细胞(AECⅡ),随机分为空气暴露组(空气组)、高氧暴露组(高氧组)、SP干预空气暴露组(空气加SP组)及SP干预高氧暴露组(高氧加SP组).空气组和高氧组分别置于氧体积分数为210 mL/L和950 mL/L密闭氧仓暴露48 h;空气加SP组及高氧加SP组于暴露前加入1×10-6 mol/L SP,再分别置于氧体积分数为210 mL/L和950 mL/L密闭氧仓中暴露48 h.各组分别于12、24、48 h取样,常规脱水、包埋、切片,电镜下观察AECⅡ的形态变化;3-(4,5-二甲基-2-噻唑)-2,5-二苯基溴化四唑法及流式细胞仪测定其增殖率和凋亡率;蛋白质免疫印迹法检测磷酸化JNK的动态变化.结果 与空气组比较,高氧组暴露12、24、48 h后AECⅡ增殖率均明显降低(Pa<0.05),凋亡率均明显升高(Pa<0.05),高氧加SP组AECⅡ在暴露12、24、48 h后增殖率均明显升高(Pa<0.05),凋亡率明显下降(Pa<0.05),形态学损伤明显改善.高氧刺激可导致JNK的磷酸化激活,磷酸化JNK在高氧损伤的AECⅡ表达均明显增加(Pa<0.05),SP干预后,磷酸化JNK表达明显降低(Pa<0.05).结论 SP可促进高氧暴露下AECⅡ的增殖,并通过抑制JNK信号激活从而抑制AECⅡ的凋亡,对氧化应激状态下的AECⅡ细胞有保护作用.

    作者:黄波;李青;叶梅;杨海燕;匡凤梧;许峰 刊期: 2009年第08期

  • 知柏地黄丸联合大补阴丸治疗女童特发性性早熟80例

    目的 观察知柏地黄丸联合大补阴丸治疗不同Tanner分期特发性性早熟女童的疗效.方法 性早熟女童80例按照Tanner分期分为2组:A组45例,为TannerⅡ期,平均年龄7.5岁;B组35例,为TannerⅢ、Ⅳ期,平均年龄7.7岁.2组均口服知柏地黄丸8~10粒/次,2次/d;大补阴丸40~50粒/次,2次/d,治疗3~6个月,每月随访1次,6个月后观察其第二性征、子宫、卵巢、骨龄变化,依据其变化判断疗效.结果 80例患儿经治疗后有效55例,无效25例,有效率68.75%.其中A组有效40例,无效5例,有效率88.9%;B组有效15例,无效20例,有效率42.8%.A组有效率明显高于B组(鳘2=19.417 P<0.001).结论 知柏地黄丸联合大补阴丸治疗女童特发性性早熟有效,治疗TannerⅡ期的患儿较Ⅲ、Ⅳ期效果更好.

    作者:孙春美 刊期: 2009年第08期

  • 不同药物行全麻剖宫产对新生儿Apgar评分及神经行为的影响

    目的 探讨不同药物行全麻剖宫产对新生儿Apgar评分及神经行为评分(NBNA)的影响.方法 将符合条件待剖宫产的产妇随机分为丙泊酚组、依托咪酯组及咪达唑仑组,每组20例,分别应用丙泊酚、依托咪酯、咪达唑仑行诱导全麻剖宫产,对出生1、5、10 min新生儿行Apgar评分;出生第3、14、28天行NBNA评分.结果 丙泊酚组新生儿1、5、10 min Apgar评分分别为9.35±1.04、9.80±0.52、10.0±0;依托咪酯组为9.10±1.25、9.40±1.05、9.90±0.45;咪达唑仑组为9.15±1.27、9.65±0.99、9.95±0.22.1、5、10 min Apgar评分组间比较无显著性差异(F=0.247,1.045,0.60 P=0.782、0.358、0.552).丙泊酚组出生第3、14、28天NBNA评分分别是36.85±1.60、38.60±1.05、39.35±0.93;依托咪酯组为36.40±1.96、38.25±0.97、39.05±0.94;咪达唑仑组为36.65±1.14、38.25±0.97、39.05±0.94;第3、14、28天NBNA评分组间比较无显著性差异(F=0.397,0.612,0.549 P=0.674、0.546、0.580);3组内随着时间的延长Apgar评分及NBNA评分均越高(Pa<0.05).结论 3种麻醉药物均对新生儿Apgar评分及NBNA无影响,可以安全应用于剖宫产术.

    作者:赵洪祖;袁兰花;王芳;崔二龙 刊期: 2009年第08期

  • 胚胎干细胞、成体干细胞向雄性生殖细胞分化的研究进展

    胚胎干细胞是一种具有发育全能性的细胞系,理论上可分化成机体的各种组织细胞,包括生殖细胞.成体干细胞是一种多能干细胞,具有自我更新及多向分化潜能,甚至能打破胚层的界限,横向分化为其他胚层的特化组织细胞,理论上成体干细胞在一定条件下也可分化为生殖细胞.人类胚胎干细胞的研究虽然取得了突破性进展,由于诱导分化技术不成熟,存在免疫排斥、致瘤性和伦理问题等,近期难以用来治疗疾病.与胚胎干细胞相比,成体干细胞则可克服这些缺点,其应用前景日益被看好.由于生殖细胞是遗传物质的传递者,生殖细胞分化的研究具有深刻的科学意义.如果成体干细胞可向雄性生殖细胞分化,应用于临床,那将为治疗男性不育提供了一条新的治疗途径,潜能难以估量.现就胚胎干细胞及成体干细胞向雄性生殖细胞分化方面的研究进展作一综述.

    作者:吴小英;马廉 刊期: 2009年第08期

  • 促性腺激素释放激素类似物在儿童中枢性性早熟中的应用

    中枢性性早熟(CPP)是常见的儿科内分泌疾病,其危害是成年身高减损、性征提前出现及心理问题.3~4周缓释型促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)是目前国际上公认的治疗CPP的药物.快速进展型CPP是GnRHa的应用指征.近30 a的应用经验证明,GnRHa能有效抑制骨龄进展,在使线性生长减慢的同时,可有效改善成年身高,不良反应少,对成年后生殖轴功能、骨健康及身体成分等无明显负性影响.

    作者:马华梅 刊期: 2009年第08期

  • 司坦唑醇对促性腺激素释放激素类似物注射后青春期大鼠生长的影响

    目的 观察司坦唑醇(ST)对注射促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)的青春期SD大鼠长骨生长的影响,在生长板水平观察ST是否能促进大鼠长骨的生长/成熟平衡.方法 90只雌鼠3周龄末时断乳按随机分组(同窝)设计分7个量效组:5 000 μg/100 g、200 μg/100 g、100 μg/100 g、50 μg/100 g、25 μg/100 g、溶剂对照组、空白对照组(每组6只),分为8个时效组(每组6只),并开始肌注GnRHa 制剂曲普瑞林,每2周1次,共2次,在第2次注射GnRHa 3 d(D1)后开始ST干预处理.所有大鼠于D14处死,观察大鼠体格变化,并留取胫骨生长板进行HE染色及增殖细胞核抗原(PCNA)免疫组织化学半定量分析;双抗夹心ELISA法测血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平.结果 1.随ST水平增加,大鼠体质量、体长、胫骨长逐渐增加,并以5 000 μg/100 g组明显(Pa<0.05);延长ST作用时间,大鼠体质量、体长、胫骨长逐渐增加,并以13 d组明显(Pa<0.05).2.随ST水平增加,生长板总宽度、增殖区宽度、肥大区宽度、增殖区构成比和PCNA阳性细胞数逐渐增加,在200 μg/100 g组达大值,5 000 μg/100 g组以上指标均下降.延长ST作用时间,生长板总宽度、增殖区宽度、肥大区宽度、增殖区构成比和PCNA阳性细胞数逐渐增加,10 d组达大值,13 d组以上指标均下降.3.ST作用后血清IGF-1水平未发生明显改变.结论 司坦唑醇可促进GnRHa处理后青春期大鼠生长,在一定的剂量和疗程内,加速生长板老化的效应不明显.ST促进生长的作用不依赖于循环生长激素/IGF-1轴内分泌调控.

    作者:朱顺叶;余振华;陈红珊;李燕红;潘思年;马华梅;杜敏联 刊期: 2009年第08期

  • 左卡尼汀对新生儿窒息致心肌损害的疗效

    目的 探讨左卡尼汀治疗新生儿窒息致心肌损害的疗效.方法 窒息致心肌损害新生儿91例随机分为左卡尼汀治疗组(治疗组,48例)和常规治疗组(对照组,43例),二组患儿均予常规治疗,治疗组在常规治疗的基础上加用左卡尼汀针0.1 g/(kg·d)静脉滴注,1次/d,10 d为1个疗程.观察治疗前以及治疗过程中患儿症状体征的变化.在治疗前和治疗1个疗程,抽取患儿静脉血3 mL,分离血清,采用免疫抑制法和酶速率法分别检测其血清CK-MB和AST水平的变化,采用免疫比浊法和溴甲酚绿比色法分别检测血清前清蛋白和清蛋白水平的变化.采用Stata 7.0软件进行t、鳘2检验.结果 治疗组临床有效率(91.67%)明显高于对照组(74.42%)(P<0.05).治疗组心率恢复正常时间[(3.18 ±1.10) d]短于对照组[(4.32±1.43) d](P<0.05);治疗组CK-MB及AST分别为(22.48±4.72) U/L、(42.18±9.27) U/L,均较对照组[(29.06±6.10) U/L、(51.31±11.81) U/L]更接近正常值(Pa<0.05);治疗组前清蛋白[(125.25±30.64) mg/L]较对照组[(110.73±25.46) mg/L]提高更为明显(P<0.05);治疗组清蛋白[(38.58±6.56) g/L]较对照组[(35.79±6.44) g/L]也提高更为明显(P<0.05).结论 左卡尼汀治疗新生儿窒息致心肌损害具有良好疗效.

    作者:盛俞;俞杰;郭飞;胡新明 刊期: 2009年第08期

  • 脱氧核糖核酸水平测定对肾母细胞瘤生物学特性评估的价值

    目的 探讨小儿肾母细胞瘤组织DNA水平对肿瘤临床生物学特性评估的价值.方法 收集1993年1月-2007年12月临床病理证实为肾母细胞瘤患儿24例,依据美国国家肾母细胞瘤研究组(NWTSG)标准进行分期,其中Ⅰ期12例,Ⅱ期7例,Ⅲ期5例.并根据肿瘤细胞分化程度及有无淋巴结转移分组,肿瘤细胞高分化者10例,中分化者8例,低分化者6例.淋巴结转移者9例,未转移者15例.采用流式细胞仪测定其肿瘤组织DNA水平,采用鳘2检验分析DNA倍体与肿瘤患者临床分期、细胞分化程度及淋巴结转移的关系.结果 小儿肾母细胞瘤组织DNA异倍体主要存在临床分期Ⅱ、Ⅲ期(57.14%,100.0%),与Ⅰ期(25.0%)比较有显著性差异(P<0.05).高分化组肿瘤细胞DNA异倍体率(20.0%)明显低于中、低分化组(75.0%,83.33%),高分化组与低分化组比较有显著性差异(P<0.05).肿瘤组织DNA异倍体率在淋巴结转移组显著高于无淋巴结转移组(77.78% vs 33.33% P<0.05).结论 小儿肾母细胞瘤组织中DNA水平检测对评价肾母细胞瘤生物学特性有重要意义.

    作者:魏华;丁勇;孔燕;王银春;冯霞 刊期: 2009年第08期

  • 一个Canavan家系天冬氨酸酰基转移酶基因突变分析

    目的 分析并确定一个Canavan病家系天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因突变及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,应用PCR方法对ASPA基因的所有6个外显子及其与内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序与DNA限制性内切酶方法进行ASPA基因突变检测,确定基因突变的位点,分析基因型与表型的关系.结果 该家系先证者的ASPA基因同时存在第1外显子c.187A>G(p.R63G)及第4外显子c.542C>A(p.P181H)的杂合改变,表型正常的先证者之妹发现携带第4外显子c.542C>A(p.P181H)的杂合改变,先证者之母ASPA基因带有第1外显子c.187A>G(p.R63G)的杂合改变,先证者之父第4外显子发现c.542C>A(p.P181H)的杂合改变.结论 此家系中先证者为ASPA基因复合杂合突变致病,其c.187A>G(p.R63G)突变来自母亲,c.542C>A(p.P181H)突变来自父亲,其父母及胞妹均为表型正常的杂合子携带者.发现2个国际上尚未见报道的新ASPA基因突变(p.R63G与p.P181H),首次在国内明确了1例Canavan病的基因诊断.

    作者:李洁;王静敏;姜玉武;杨艳玲;牛争平;吴希如 刊期: 2009年第08期

  • 早期替代治疗对先天性甲状腺功能减退症患儿智能发育的影响

    目的 分析先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的智能发育,探讨治疗前后甲状腺功能与智能发育水平的关系.方法 采用Gesell方法对坚持进行左旋甲状腺素替代治疗的30例经南京市妇幼保健院新生儿筛查中心确诊的CH患儿(CH组)以及30例健康儿童(健康对照组)进行智能测定.2组年龄、性别相匹配.应用荧光法测定患儿治疗前后的甲状腺功能.结果 CH组患儿智能均达基本正常(>70),但各能区发育商(DQ值)和总分平均值均显著低于健康对照组(t=-7.02、-3.87、-4.75、-5.77、-6.77、-7.82 Pa<0.01).各能区DQ值与起始治疗天数呈显著负相关,精细动作、个人社交2个能区的DQ值与治疗前游离甲状腺素水平呈显著正相关(Pa<0.05).结论 早期替代治疗后CH患儿的智能发育基本正常,但仍稍落后于健康儿童.建议在尽早治疗的同时,及时评估,并加强对患儿精细动作和社交能力的训练,将有助于其智能发育,改善预后.

    作者:陈玉林;孙云;辜楠;张瑾;黄美莲 刊期: 2009年第08期

  • 有三聚氰胺污染奶粉喂养史的112例3岁内患儿泌尿系结石内科治疗效果

    目的 总结3岁内有三聚氰胺污染奶粉喂养史泌尿系结石患儿内科治疗效果,为临床诊治提供参考.方法 有三聚氰胺污染奶粉喂养史的结石患儿112例[男73例,女39例;年龄(14.43±8.63)个月],入院后主要行补液、碱化尿液治疗(静脉滴注50 g/L碳酸氢钠0.5 mL/kg),并同时检测患儿尿液pH值,根据其变化调整用药量.对肾衰竭患儿予血液透析治疗.以内科治疗结束时情况判定疗效.结果 112例患儿住院治疗3~25 d,痊愈56例,有效49例,无效7例.痊愈、有效及无效组患儿入院时B超测定结石直径分别为(4.77±3.16) mm、(8.13±3.79) mm和(6.92±2.65)mm,尿pH值分别为5.64±0.11、5.75±0.10和6.38±0.31.无效组尿pH平均值与痊愈组比较有明显差异(P<0.05).排出的结石大直径为6 mm.0~3个月、4~6个月、7~12个月和13~36个月组间疗效比较无显著差异(P>0.05).结论 3岁内有三聚氰胺污染奶粉喂养史泌尿系结石患儿内科治疗效果较好.疗效与治疗前结石大小和尿液pH值有关,与年龄无关.

    作者:文建国;张宁;杨贺军;王焱;娄安锋 刊期: 2009年第08期

  • 先天性肾上腺皮质增生症的长期治疗及疗效评价

    21-羟化酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症的主要类型,即使长期治疗仍不能很好地解决终身高矮小和性发育、生育力损害的问题,糖皮质激素替代治疗仍是目前主要的治疗方法.在儿科如何更合理地应用皮质激素治疗或加用其他药物,以改善治疗效果提高生活质量,值得深入研究.

    作者:孙文鑫 刊期: 2009年第08期

  • 经直肠前手术治疗女童后天性直肠前庭瘘

    目的 探讨经直肠前修补女童后天性直肠前庭瘘的手术措施.方法 本院1997年1月-2007年12月经直肠前修补后天性直肠前庭瘘患儿63例.手术年龄1~12岁.术前3 d温水坐浴,口服药物及清洁灌肠等准备.切开肛门前半周或1/3周游离直肠之瘘管,手术修补瘘管,术后随诊0.5~2.0 a.结果 痊愈60例,治愈率达95.2%.3例瘘管复发,其中2例经硼酸液坐浴控制感染后自愈,1例经2次手术治愈.结论 经直肠前修补女童后天性直肠前庭瘘手术简单、可靠,是一种切实可行的方法.

    作者:耿宪杰;侯广军;黄敏 刊期: 2009年第08期

  • 胰岛素泵在1型糖尿病患儿的合理使用

    目的 探讨胰岛素泵强化治疗对1型糖尿病(T1DM)患儿的疗效,并分析影响疗效和胰岛素用量的因素.方法 本院内分泌科2003-2008年收治的T1DM患儿68例.对其进行短期胰岛素泵强化治疗,将其分为初诊组和复诊组、感染组和非感染组,并酮症酸中毒(DKA)和非DKA组,观察影响使用胰岛素泵治疗效果的因素,在年龄、初诊、感染和并DKA等情况下胰岛素泵的使用情况.结果 68例患儿均予胰岛素泵强化治疗,血糖达标天数为(4.37±1.60) d,达标时胰岛素用量为(1.22±0.34) U/(kg·d);初诊组和复诊组血糖达标时间、胰岛素用量比较均无显著差异(Pa>0.05);非感染组达标时间明显均较感染组、并DKA组短(Pa<0.05);与非感染组比较,感染组、并DKA组基础胰岛素用量大(Pa<0.01),小年龄组胰岛素输注管堵塞和发生低血糖例次明显多于大年龄组儿童.结论 胰岛素泵的使用在T1DM患儿存在着差别,小年龄组胰岛素泵使用要慎重.

    作者:倪世宁;刘倩琦;顾威;朱子阳 刊期: 2009年第08期

  • 呼吸道合胞病毒肾病综合征大鼠外周血单个核细胞Toll样受体3、4的表达

    目的 探讨Toll样受体3(TLR3)、TLR4在呼吸道合胞病毒(RSV)肾病综合征(肾病)发病中的表达及其作用.方法 分别以6×106空斑形成单位(PFU)RSV经鼻腔滴入及腹腔注射接种于SD大鼠,建立RSV大鼠肾病模型.接种后4、14、30、60 d(RSV4、RSV14、RSV30、RSV60组),大鼠被麻醉后心脏取血8 mL.以未予处理的正常大鼠为对照组.观察各组大鼠肾组织形态学改变;分析其24 h尿蛋白定量.采用间接免疫荧光及流式细胞仪检测各组大鼠外周血单个核细胞TLR3、TLR4表达情况.采用SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 RSV可致大鼠尿蛋白增加及肾小球上皮细胞足突融合类似人类微小病变型肾病综合征,RSV60达到高峰.RSV4、RSV14、RSV30、RSV60组大鼠外周血单个核细胞上均发现TLR3、TLR4表达增高,与正常对照组比较差异显著(Pa<0.05),RSV接种各组间比较无明显差异(F=1.412 P>0.05).结论 RSV肾病大鼠外周血单个核细胞TLR3、TLR4明显激活直至RSV接种60 d后.TLR3、TLR4可能在RSV肾病发生发展中起重要作用.

    作者:吴瑾;王峥;郭妍南;段泓宇 刊期: 2009年第08期

  • 小于胎龄与胰岛素抵抗和糖尿病

    小于胎龄是导致胰岛素抵抗综合征的一个重要危险因素,但其发生机制尚不明确.流行病学研究发现,早期营养与成年发生代谢综合征密切相关.现对宫内营养程序化与小于胎龄儿成年后胰岛素抵抗、糖尿病的关系作一综述.

    作者:吴玉筠 刊期: 2009年第08期

中华实用儿科临床杂志

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