学术投稿

苯丙酮尿症并癫(癎)患儿脑髓鞘病变的意义

王志新;周忠蜀;喻唯民

关键词:笨丙酮尿症, 癫(癎), 脑髓鞘, 磁共振威像
摘要:目的 观察苯丙酮尿症(PKU)并癫(癎)患儿腩髓鞘延迟的情况,探讨PKU对神经系统的损伤.方法 PKU患儿42例,年龄3~72个月.经高压液相色谱法定量测定其血苯丙氨酸(PHE)水平>1.2 mmol/L,确诊为经典型PKU.其中21例根据脑电图及临床表现诊断为癫(癎)(癫(癎)组),余21例PKU患儿未并癫(癎)(对照组).42例患儿治疗前均行MRI检查,确诊后开始行低PHE饮食治疗.脑髓鞘发育评估采用Staudt评估标准.观察2组患儿10个区域(小脑、桥脑、中脑、内囊后肢、内囊前肢、枕叶、额叶、顶叶、颞叶、胼胝体)脑髓鞘延迟情况.结果 癫(癎)组患儿头颅MRI显示10个脑区脑髓鞘均有不同程度的延迟存在,其胼胝体延迟发生率为80.9%,10个脑区平均髓鞘延迟发生率为44.8%;对照组胼胝体髓鞘延迟发牛率为52.4%,10个脑区平均延迟发生率为30.9%,2组脑髓鞘延迟发生率比较有明显差异(P<0.01).脑电图轻度异常与中重度异常患儿治疗前后髓鞘延迟发生率比较有显著差异(P<0.01).结论 并癫(癎)的晚治PKU患者脑髓鞘延迟病变发牛率明显高于未并癫(癎)患者,低PHE饮食治疗在一定程度上可影响癫(癎)症状的改善,脑髓鞘发育延迟可能是导致PKU患者癫(癎)发作的主要原因之一.
中华实用儿科临床杂志相关文献
  • 热性惊厥患儿外周血单个核细胞表面淋巴细胞功能相关抗原-1的表达

    目的 探讨细胞间黏附分子配体淋巴细胞功能相关抗原-1(LFA-1)对热性惊厥(FS)患儿的神经免疫调节作用.方法 Fs患儿60例分为单纯性FS(SFS)组和复杂性FS(CFS)组各30例;年龄和性别与FS组相匹配的同期体检健康儿童30例为健康对照组.采用流式细胞术检测各组儿童外周血单个核细胞(PBMC)表面LFA-1蛋白表达水平.同时从60例FS检测样本中随机抽取SFS和CFS各20例.从30例健康对照组儿童中抽取19例,采用半定量聚合酶链式反应(RT-PCR)检测其PBMC LFA-1 mRNA表达水平.结果 SFS组PBMC表面LFA-1蛋白表达水平(50.89±21.36)明显高于CFS组(34.35±11.45)及健康对照组儿童(41.39±16.30)(Pa <0.05),CFS组与对照组相比无显著性差异,但数值有下调趋势.SFS组LFA-1 mRNA表达水平为(0.73±0.11),明显高于健康对照组(0.60±0.15)和CFS组(0.54±0.17)(Pa <0.05);CFS组LFA-1 mRNA水平与对照组比较亦有下调趋势,但无统计学意义.结论 LFA-1可能作为早期应激状态下的协同刺激信号免疫因子,参与白细胞黏附及其黏附级联反应,使大脑神经元在对热应激不适应基础上呈过度兴奋状态,诱导惊厥的发生.CFS患儿神经免疫病理损害过程要比SFS相对复杂,阻止脑内异常免疫应答的发生可能为FS的防治开辟新途径.

    作者:毛冰;刘智胜;姚辉;孙丹 刊期: 2009年第12期

  • McDonald修订标准在儿童多发性硬化诊断中的应用

    随着研究的深入,儿童多发性硬化(MS)正受到越来越多的重视,然而至今国际上仍无确切的诊断标准.McDonald诊断标准及其修订版主要适用于成年人,应用于儿童患者常易造成漏诊或误诊,现将在介绍McDonald修订标准的同时对如何诊断儿童MS作进一步阐述,以期加深临床医师对该病的认识,从而对儿童MS尽早作出诊断.

    作者:吴鹏;蒋莉 刊期: 2009年第12期

  • 盐酸托莫西汀对注意缺陷多动障碍共病的疗效

    盐酸托莫西汀是去甲肾上腺素递质再摄取抑制剂,能选择性抑制突触前去甲肾上腺素转运蛋白,增强去甲肾上腺素的翻转效应,延长在突触裂隙释放的去甲肾上腺素的活性,从而改善注意缺陷多动障碍(ADHD)症状.ADHD患者常共患其他1种或2种以上的疾病如对立违抗、焦虑等,其诊断及治疗较困难,尤其在药物治疗中尚缺少一种公认的疗效较好的治疗药物,目前对于ADHD共患病治疗研究越来越多.近期研究发现盐酸托莫西汀对ADHD共病患者具有较好的治疗效果,现就近期关于盐酸托莫西汀对儿童ADHD共病患者的治疗现状作一综述.

    作者:陈前波;周翊;徐通 刊期: 2009年第12期

  • 青少年儿童情绪障碍的相关因素

    目的 探讨青少年儿童情绪障碍者的人格、自我和谐和社会支持状况.方法 对2008年新乡医学院第二附属医院心理咨询门诊的96例青少年儿童情绪障碍者(研究组)及96例来自新乡市卫校及2所中学的健康青少年儿童(健康对照组)分别进行D型人格、自我和谐及社会支持量表评定.结果 研究组D型人格量表消极情感、社会抑制评分均显著高于健康对照组(Pa <0.01);研究组自我和谐测评中自我与经验的不和谐及刻板因子评分均显著高于健康对照组(Pa <0.01),而灵活性因子评分显著低于健康对照组(P<0.01);研究组社会支持量表评分各维度评分均显著低于健康对照组(Pa <0.01).结论 青少年儿童情绪障碍者与消极情感、社会抑制、自我和谐及社会支持差等有密切关系.

    作者:朱性霞;姚丰菊;李玉凤;朱金富 刊期: 2009年第12期

  • 细菌性脑膜炎患儿血小板α颗粒膜蛋白及D-二聚体检测的意义

    目的 探讨细菌性脑膜炎患儿血血小板α颗粒膜蛋白(CD62P)、D-二聚体水平变化及临床意义.方法 选择细菌性脑膜炎患儿60例(细菌性脑膜炎组).男35例,女25例.同期选择健康体检儿童(健康对照组)30例.男13例,女17例.细菌性脑膜炎组病程7 d内、健康对照组均于清晨空腹采集静脉血2.5 mL,其中1.0 mL应用流式细胞分析仪测定血小板CD62P,另1.5 mL应用酶联免疫吸附仪测定其D-二聚体.结果 细菌性脑膜炎患儿急性期血CD62P及D-二聚体均明显高于健康对照组,差异均有显著性(Pa <0.01).细菌性脑膜炎患儿血小板CD62P与血浆D-二聚体呈显著正相关(r=0.42 P<0.01).结论 细菌性脑膜炎患儿体内存在血栓前状态.

    作者:李芳;段国威;王炜 刊期: 2009年第12期

  • 电刺激小脑顶核联合任务导向性训练对脑性瘫痪患儿运动功能的影响

    目的 探讨电刺激小脑顶核(ESFN)联合任务导向性训练(TOT)对脑性瘫痪(脑瘫)患儿运动功能的影响.方法 前瞻性将60例脑瘫患儿按性别、年龄、分型及粗大运动功能量表(GMFM)-66项评分进行配对设计,分成观察组和对照组各30例.观察组采用ESFN结合TOT;对照组采用ESFN加Babath法.ESFN:电极正负极分别置于患儿双侧乳突处,脉宽50~100 US,频率80~100 Hz,强度5~15 mA,刺激时间5 s,休息时间10 s,20 min/次,1次/d.TOT及Babath训练,40 min/次,2次/d.2组疗程均为3个月.采用GMFM-66项,以盲法测评2组患儿治疗前、治疗后的粗大运动功能.结果 治疗前2组患儿性别、年龄、分型及GMFM-66项评分比较差异均无统计学意义(Pa >0.05).治疗后观察组GMFM-66项评分(55.24±11.68)较治疗前(39.81±13.17)明显提高(P=0);对照组治疗后的GMFM-66项评分(48.76±11.96)较治疗前(40.25±12.89)明显提高(P=0.0103);观察组的疗效明显优于对照组(P=0.038 0).结论 ESFN联合TOT能有效地提高脑瘫患儿的运动功能.

    作者:陈才;洪芳芳;周远京 刊期: 2009年第12期

  • 托吡酯与氟桂利嗪治疗儿童偏头痛疗效的Meta分析

    目的 从循证医学的角度探讨托吡酯与氟桂利嗪治疗儿童偏头痛的疗效及不良反应.方法 检索中国学术期刊网、万方数据库、维普中文科技期刊数据库,获得已发表的托吡酯与氟桂利嗪治疗儿童偏头痛的相关文献.根据统计标准进行分析,评价托吡酯与氟桂利嗪治疗儿童偏头痛的效果及不良反应.利用Rev Man 4.2软件对二者治疗有效率行Meta分析.结果 共检索到符合条件的文献3篇,纳入Meta分析.托吡酯治疗有效率与氟桂利嗪比较OR=1.19(95%CI0.57~2.47),总体有效率比较无统计学差异(Z=0.46 P0.05);2组出现不良反应OR=0.74(95%CI0.35~1.54),总体不良反应率比较无统计学差异(Z=0.81 P>0.05).结论 托吡酯与氟挂利嗪治疗儿童偏头痛可达到相同疗效,同时也具有相似的不良反应,儿科临床医师应根据病情合理选择2种药物.

    作者:毛向莹 刊期: 2009年第12期

  • 当归对宫内缺氧后幼年大鼠齿状回神经干细胞增殖的影响

    目的 探讨宫内缺氧对40日龄幼年大鼠齿状回神经干细胞(NSCs)增殖的影响及当归对NSCs的干预作用.方法 实验室配种得孕SD大鼠(39只),喂养至孕14 d,随机分为对照组(12只)、缺氧组(12只)和当归组(15只).将缺氧组大鼠置于三气培养箱内缺氧[氧体积分数为130 mL/L,温度25℃,相对湿度70%~75%,二氧化碳(CO2)体积分数为0.3~0.4 mL/L],缺氧2 h/d,连续缺氧3 d(孕第14、15、16天),制作宫内缺氧脑损伤模型,缺氧组缺氧前1 h经尾静脉注射9 S/L盐水(8 mL/kg).当归组缺氧前1 h经尾静脉注射当归注射液(8 mL/kg),其余干预方法同缺氧组.对照组经尾静脉注射9 g/L盐水,不缺氧.自然生产,喂养新生大鼠至产后第40天,每组随机取幼年大鼠腩组织:对照组12只、缺氧组12只、当归组15只;常规石蜡切片后,行巢蛋白(Nestin)免疫组织化学染色,在显微镜(×200)下观察Nestin阳性物质的表达,组间比较采用单因素方差分析.结果 缺氧组Nestin阳性染色面积比对照组大,差异有统计学意义(P<0.05),当归组Nestin阳性染色面积比缺氧组小,差异有统计学意义(P<0.05),当归组面积较对照组增大,但差异无显著意义(P>0.05);3组平均吸光度、积分吸光度两两比较,差异均无显著意义.结论 氧体积分数130 mL/L的缺氧环境促进了幼年大鼠齿状回NSCs的增殖,当归注射液可减轻宫内缺氧后幼年大鼠NSCs的增殖反应.

    作者:钟小明;王华斌;刘跃梅;余鸿 刊期: 2009年第12期

  • 首都儿科研究所1997-2006年住院患儿中枢神经系统感染性疾病的流行病学特点

    目的 了解首都儿科研究所住院患儿中枢神经系统(CNS)感染性疾病的流行病学特点.方法 对1997年1月-2006年12月在片都儿科研究所附属儿童医院住院的972例临床确诊为CNS感染性疾病患儿的临床资料进行回顾性分析,入选病例急性期血清和(或)脑脊液病原学的检测包括细菌和真菌涂片、培养及快速病原学诊断;病毒抗体、肺炎支原体抗体、结核抗体检测.结果 1.CNS感染性疾病病例占同期内科位院总人数的1.76%.2.CNS感染性疾病的主要病种:病毒性脑炎747例,细菌性脑膜炎177例,支原体脑炎21例,结核性脑膜炎12例.3.CNS感染性疾病患儿972例中男:女比例为1.72∶1.0.发病年龄为(4.75±4.03)岁.4.血清和(或)脑脊液病原学检测阳性的病例共283例(29.12%),细菌学检测阳性者48/177例(27.12%),其中以肺炎链球菌(4.52%)、大肠埃希菌(3.39%)、脑膜炎舣球菌(3.39%)、流感嗜血杆菌B(Hib,3.39%)为主;病毒抗体阳性者210/747例(28.11%),主要为疱疹病毒[128/747例(17.14%)]及肠道病毒[91/747例(12.18%)].结论 CNS感染性疾病足内科住院患儿中重要病种之一.病毒及细菌是儿童CNS感染性疾病的主要感染原.肺炎链球菌、大肠埃希菌、脑膜炎双球菌、Hib是本院细菌性脑膜炎的主要致病菌;疱疹病毒及肠道病毒是本院病毒性脑炎的主要病原.

    作者:杨丽萍;王立文 刊期: 2009年第12期

  • 钛制弹性髓内钉治疗小儿四肢骨折的并发症

    目的 对钛制弹性髓内钉(TEN)治疗小儿四肢长干骨骨折术中及术后可能出现的并发症进行分析,以便改进TEN治疗小儿骨折的手术细节,减少并发症的发生率.方法 2005年1月-2008年1月本院骨科使用TEN治疗儿童四肢骨折182例,通过回顾分析患儿的术中和术后情况以及并发症,根据Flynn提出的髓内钉治疗骨折的评分标准评估患儿治疗效果.结果 182例均达到骨性愈合.术中出现骨皮质劈裂3例,髓内钉进入骺板1例;术后3例皮肤激惹反应,2例骨折愈合时间延长,膝关节活动受限、弯钉各1例,取钉困难10例,患肢短缩2例,再骨折1例.治疗效果:优173例,良6例,可3例,优良率为98%.结论 TEN治疗小儿四肢骨折既有优势,也会出现一些并发症.该技术闭合复位,切口小,创伤小,操作方便,固定可靠,骨折愈合快,并发症少,拔钉简单,特别适合小儿长管状骨骨折的内固定.

    作者:沈阳;王隼 刊期: 2009年第12期

  • 促红细胞生成素对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠细胞凋亡和糖原合成酶激酶-3β的影响

    目的 观察促红细胞生成素(EPO)对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠神经元凋亡和糖原合成酶激酶-3β(GSK-3β)水平的影响,探讨EPO神经保护作用机制.方法 30只7日龄新生Wistar大鼠随机分成3组:假手术组、缺氧缺血(HI)组、EPO组.HI组和EPO组新生大鼠先行左侧颈总动脉结扎术,将大鼠置于37℃恒温的密闭容器中,以1.5 L/min的速度吸入80 mL/L氧气和920 mL/L氮气混合气体2.5 h,建立HIBD新生大鼠模型.假手术组仅分离左侧颈总动脉,不结扎,亦不做缺氧处理.EPO组新生大鼠建立模型后即刻腹腔注射重组人促红细胞生成素注射液(3000 IU/kg),假手术组和HI组注射等量的9 g/L盐水溶液,24 h后新生大鼠被全部处死,采用流式细胞仪检测各组皮层和海马神经元凋亡率,ELISA法检测各组GSK-3β水平的变化.结果 HI组新生大鼠皮层和海马组织中神经元凋亡率和GSK-3β水平明显高于假手术组(Pa <0.01),EPO组皮层和海马组织中神经元凋亡率和GSK-3β水平明显低于HI组(Pa <0.05).结论 EPO通过降低HIBD新生大鼠神经元的凋亡率和GSK-3β水平,拮抗神经元凋亡,发挥对HIBD的保护作用.

    作者:郭蕴琦;郭蕴岚;郭学鹏 刊期: 2009年第12期

  • 生物电刺激治疗痉挛型脑性瘫痪的研究近况

    脑性瘫痪(脑瘫)的治疗仍然是医学界的难题.痉挛型脑瘫肢体痉挛的病理机制在于大脑皮质运动区和锥体束损伤后对脊髓牵张反射的抑制障碍,导致肌肉被动牵张时速度依赖性抵抗力增加,肌张力增高致姿势异常、特殊步态,并有高致残率,严重影响了患儿的生活质量.临床上有很多以降低肌张力为主要治疗目的的治疗于段,如药物、康复治疗、理疗、针灸、推拿等,生物电刺激疗法是近新兴的治疗手段,其疗效及机制尚在探索中,现对生物电刺激治疗痉挛型脑瘫近期研究进行综述.

    作者:杨丽英;高宝勤 刊期: 2009年第12期

  • 全身性血管炎的中枢神经系统表现

    全身性血管炎是一组以血管炎性反应为共同病理变化、多器官多系统受累为主要临床表现的血管炎性疾病.伴随的中枢神经系统血管炎或向颅内供血的血管发生炎性反应坏死病变,均导致脑缺血、颅内出血或结节样病灶,引发中枢神经系统临床表现.

    作者:易岂建 刊期: 2009年第12期

  • 沙盘游戏对7~14岁焦虑性情绪障碍儿童的疗效

    目的 探讨沙盘游戏对7~14岁儿童焦虑性情绪障碍的疗效.方法 20例7~14岁焦虑性情绪障碍儿童随机分为治疗组和对照组,每组各10例.治疗组接受8次沙盘游戏治疗,1次/周,50 min/次;对照组不接受沙盘游戏治疗.治疗前后均采用儿童焦虑性情绪障碍筛查(SCARED)表、艾森克人格问卷儿童版(EPQ)量表等心理测验工具进行评估,比较2组儿童的焦虑情绪和人格结构的差异,对沙盘游戏治疗儿童焦虑性情绪障碍的疗效进行评价.结果 沙盘游戏治疗后,治疗组SCARED焦虑总分(17.30±4.47)和EPQ情绪稳定性N量表得分(50.80±5.77)均低于对照组SCARED焦虑总分(34.30±4.47)和EPQ情绪稳定性N量表得分(65.50±3.47)(Pa=0);治疗组治疗后SCARED焦虑总分和EPO情绪稳定性N量表得分均明显低于治疗前的SCARED焦虑总分(35.70±8.06)和EPQ情绪稳定性N量表得分(68.70±7.51)(Pa=0);而对照组在治疗后SCABED焦虑总分及EPQ情绪稳定性N量表得分与治疗前SCARED焦虑总分(35.60±4.67)和EPQ情绪稳定性N量表得分(67.10±4.72)比较,均无显著差异(P=0.096,0.078).结论 沙盘游戏疗法能够明显缓解焦虑性情绪障碍儿童的焦虑情绪,可作为治疗儿童焦虑性情绪障碍的方法之一.

    作者:张利滨;章小雷;黄钢;赖雪芳;陈毅怡 刊期: 2009年第12期

  • 如何理解国际抗癫(癎)联盟重建的癫(癎)知识新框架

    现就新框架的新意、新框架的癫(癎)联盟重建的癫(癎)知识新框架的3个主要文件(<诊断纲要><癫(癎)新定义><治疗指南:循让分析>),按照国际抗癫(癎)联盟原件主旨作全面的诠释,并结合我国神经学界存在的认识问题进行探讨.

    作者:梁承玮;邓欣;田朝霞 刊期: 2009年第12期

  • 完全性大动脉转位矫治手术的围术期处理

    目的 总结完全性大动脉转位(TGA)矫治手术的围术期处理措施及影响预后的因素.方法 2004年1月-2008年12月行TGA外科矫治术患儿230例(年龄<7岁).根据临床诊断分组:Ⅰ组为室间隔完整的TGA(TGA/IVS,n=73),Ⅱ组为伴室间隔缺损(VSD)的TGA(TGA/VSD,n=118),Ⅲ组为伴左室流出道狭窄的TGA(TGA/LVOTO,n=39).Ⅰ组和Ⅱ组患儿行大动脉调转术(ASO);Ⅲ组患儿行Rastelli手术、改良REV手术和改良Nikaidoh手术.结果 230例患儿中位数年龄为0.3岁(1 d~7岁);中位数体质量为5.0 kg(2.4~23.0 kg).Ⅲ组体外循环和主动脉阻断时间中位数分别为279 min(100~501 min)和191 min(80~281 min).为3组中长.3组共死亡22例(9.6%).其中Ⅰ组死亡10例(13.7%),2例术前有严重代谢性酸中毒,未行球囊房间隔扩张术,急诊ASO手术后死于低心排出量;3例发生急性左心衰竭死亡;余5例死亡与伴心血管畸形有关.Ⅱ组死亡9例(7.6%),3例突发心律失常死亡;3例二次气管插管后并肺部感染死亡;1例并主动脉弓缩窄,同期手术矫治,手术后发生脑部并发症死亡;2例左心功能训练手术后肺功能较差,急诊行ASO手术后死亡.Ⅲ组死亡3例(7.5%),其年龄均小于本组中位数年龄,死亡原因为手术后长时间低心排出量.16例伴冠状动脉异常,其中8例术后死亡.结论 TGA/IVS患儿手术前球囊房间隔扩张处理并严重酸中毒患儿,明显影响手术结果,体外循环后注意左心功能的维护.TGA/VSD患儿突发心律失常和术后肺内感染是主要死亡原因.TGA/LVOTO患儿手术时间长,低龄患儿手术死亡危险增加.TGA患儿伴冠状动脉异常病死率增加.

    作者:晏馥霞;王宇红;王嵘;常勇男;王伟鹏;林霖;李立环 刊期: 2009年第12期

  • 当归对宫内缺氧新生大鼠海马CA3区血管内皮细胞生长因子mRNA表达及神经胶质细胞分化的影响

    目的 探讨宫内缺氧对新生大鼠海马CA3区血管内皮细胞生长因子(VEGF)表达与胶质细胞分化的影响以及当归的调控作用.方法 选择雌性SD大鼠分别与雄性大鼠合笼.孕第14天健康SD雌性大鼠15只随机分为对照组、缺氧组和当归干预组,每组各5只.自孕第14天开始将当归干预组与缺氧组孕鼠置于低张氧三气培养箱中,制作胎鼠宫内缺氧模型,此前1 h按8 mL/kg分别予250 g/L当归注射液和9 g/L盐水尾静脉注射,对照组不予缺氧处理.3组孕鼠分娩当日每窝随机选取新生大鼠4只,取其脑组织多聚甲醛固定,石蜡包埋切片,胶质纤维酸件蛋白(GFAP)mRNA、VEGF mRNA原位杂交,400倍拍照.结果 缺氧组新生大鼠海马CA3区GFAP mRNA与VEGF mRNA阳性细胞的积分吸光度(A)值均较对照组增大(Pa <0.05);当归干预组GFAP mRNA的A值较缺氧组减小(P<0.05),VEGF mRNA的A值较缺氧组增大(P<0.05).结论 一定时间、一定氧体积分数的宫内缺氧可刺激新生大鼠海马CA3 区胶质细胞的增生,其机制可能与缺氧后导致新生大鼠海马CA3区VEGF mRNA表达增高有关;当归注射液可减弱宫内缺氧新生大鼠神经胶质细胞的增生,可能是通过上调VEGF mRNA的表达而改善缺氧环境所致.

    作者:马晶;陈芹;赵峰;贺艳;余鸿 刊期: 2009年第12期

  • 计算机断层扫描血管造影对Sturge-Weber综合征的诊断价值

    目的 探讨小儿Sturge-Weber综合征的计算机断层扫描血管造影(CTA)和临床表现特点及CTA在临床诊断中的价值.方法 回顾分析本院2006年1月-2008年6月就诊的6例Sturge-Weber综合征患儿CTA和临床资料,均应用16层螺旋CT血管造影,并使用CTA软件进行容积重建(VR)、多平面重建(MPR)、大密度投影(MIP)等显示脑血管.结果 6例患儿CTA均示患侧脑皮层有不同程度的脑回样或条带状强化,5例患侧大脑萎缩,3例患侧颅板增厚,2例头颅不对称.患侧颅腔狭小,局部脑回肥厚,未见眼脉络膜血管瘤.经VR、MPR、MIP处理后可清晰显示病变的化置、形态及与周围血管和颅骨的关系,6例均示患侧相应脑叶表面软脑膜有不同程度扭曲增粗血管影.临床6例均有与颅内异常CTA表现同侧的面部三叉神经分布区皮肤血管瘤及癫(癎)发作.5例运动发育迟缓,其中轻偏瘫、智力低下、并青光眼各3例.结论 CTA能准确诊断小儿Sturge-Weber综合征,且具有无创、快捷、安全、清晰、准确性高等特点.

    作者:刘晓鸣;李瑞;邓星强;张善俊 刊期: 2009年第12期

  • 皖南山区家族性全面性强直-阵挛性发作患儿智商及影响因素

    目的 分析家族性全面性强直-阵挛性发作(GTCS)患儿和他们同胞的智商(IQ),探讨影响癫(癎)患儿IQ的相关因素.方法 选择皖南山区20个癫(癎)家系中的9~16岁的GTCS患儿28例作为试验组,随机抽选28例与患儿年龄差距小同胞儿童为对照1组,30例同村的年龄、性别匹配相近的健康儿童为对照2组,比较3组儿童的IQ水平;并记录癫(癎)发病的相关资料和影响儿童IQ的因素.结果 1.试验组32%儿童IQ在平均水平,21%高于平均水平;与对照1组及对照2组比较均有显著差异(Pa <0.01);2.试验组儿童的总智商较对照1组、对照2组均显著降低(Pa <0.001),除了填图与图片排列外,试验组所有其他分测验得分和2个对照组之间均有显著性差异;3.2个对照组之间的IQ水平及各分测验得分无显著性差异;4.癫(癎)患儿IQ与父亲受教育程度、癫(癎)发病年龄、癫(癎)发作病程、癫(癎)发作频率、癫(癎)持续状态显著相关(r=0.453,0.506,-0.533,-0.708,-0.732 Pa <0.05);5.多元线性逐步回归分析,父亲受教育程度与癫(癎)发作病程是影响癫(癎)患儿IQ的主要因素.结论 家族性GTCS患儿的IQ及各分测验得分明显低于健康儿童;其同胞的IQ水平与健康儿童无统计学差异;癫(癎)发作病程、父亲受教育程度是影响患儿IQ重要的癫(癎)因素,其他依次为:癫(癎)持续状念、起病年龄、癫(癎)发作次数、癫(癎)发作频率.

    作者:张超;黄会芝;李小燕;金岚;吴德;唐久来 刊期: 2009年第12期

  • 糖原合成酶激酶-3β和自由基在缺氧缺血性脑损伤新生大鼠细胞凋亡中的作用

    目的 探讨糖原合成酶激酶-3β(GSK-3β)和自由基在缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠细胞凋亡中的作用.方法 80只7日龄新生Wistar大鼠随机分成对照组和缺氧缺血组.缺氧缺血组动物先行左侧颈总动脉结扎术,将动物置于37℃恒温的密闭容器中,吸入80 mL/L氧气和920 mL/L氮气的混合气体2.5 h,建立HIBD动物模型.分别于缺氧后6 h、24 h、48 h、72 h、5 d处死各组动物,采用流式细胞仪检测其脑组织神经元凋亡,分光光度法检测其超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)水平和谷胱苷肽还原酶(GOD-PX)酶活力,ELISA法检测GSK-3β水平.结果 缺氧缺血组新生大鼠脑组织神经元凋亡率于缺氧缺血后6、24、48和72 h均明显高于对照组(Pa <0.05).缺氧缺血组MDA和GSK-3β水平于缺氧缺血后6、24、48和72 h显著高于对照组(Pa <0.05),至5 d 2组比较差异不显著.SOD水平和GOD-PX酶活力于缺氧缺血后6、24、48 h显著低于对照组(Pa <0.05).神经元凋亡率与MDA和GSK-3β水平呈正相关,与SOD水平和GOD-PX酶活力呈负相关.结论 新生大鼠HIBD后24~72 h为脑损伤高峰期,GSK-3β与自由基损伤参与了缺氧缺血后神经细胞的凋亡.

    作者:董卫华;谭利娜;郭学鹏 刊期: 2009年第12期

中华实用儿科临床杂志

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