学术投稿

注意缺陷多动障碍的遗传方式研究

高雪屏;杜亚松;李雪荣;苏林雁

关键词:注意缺陷多动障碍, 分离分析, 多基因阈值模型理论
摘要:目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)可能的遗传方式.方法用分离分析和多基因阈值模型理论方法估计54个ADHD家系各级亲属遗传度和ADHD再病风险.结果 1.ADHD的平均遗传度为(102.47±9.78)%;2.一级亲属患病风险增高(23.0%)明显高于群体患病率(2.6%),各级亲属患病率随着与先证者的亲属关系级数递增而剧减.结论 ADHD的遗传方式可能是具有主基因的多基因遗传.其遗传因素在决定疾病易患性变异上可能有重要作用,除微效、累加的多对基因外,可能还存在主基因效应.
中华实用儿科临床杂志相关文献
  • 积水型无脑畸形1例

    患儿,男,5个月,因头大畸形、前囟隆起3个月,加重伴哭闹不安、呕吐1周入院.系第1胎,第1产,足月顺产.出生时无窒息抢救史,头颅大小正常,2个月后进行性增大,无抽搐发作.1周前患儿出现哭闹不安,喷射性呕吐3~4次/d.母亲妊娠早期、中期曾患感冒,无服药物史.

    作者:苏军;常会民 刊期: 2005年第01期

  • 单纯性肾病综合征患儿T淋巴细胞亚群及体液免疫变化

    目的探讨单纯性肾病综合征(SNS)患儿T淋巴细胞及体液免疫变化.方法应用流式细胞仪和特定蛋白分析仪对SNS患儿14例活动期和缓解期(12例)及15例正常儿童外周血T淋巴细胞亚群及血清免疫球蛋白(Ig)进行检测.结果SNS患儿活动期组外周血总CD3+、CD4、CD8细胞低于对照组(t=2.14,2.86 P均<0.05).活动期组CD4+、CD8+细胞明显低于缓解期组(t=2.49,2.29 P均<0.05).活动期组CD4+/CD8+明显低于缓解期组和对照组(t=2.75,4.10 P均<0.05)活动期组和缓解期组血清IgG与对照组比较均有明显降低(t=2.75,7.01 P<0 05,0.01).结论 SNS患儿在活动期周围血T淋巴细胞数量异常,且T淋巴细胞亚群间比例失调,且伴体液免疫异常.

    作者:黄建亭 刊期: 2005年第01期

  • 特发性血小板减少性紫癜患儿血清白细胞介素-4、-6、-8变化

    目的探讨特发性血小板减少性紫癜(ITP)患儿血清白细胞介素(IL)的变化.方法应用ELISA法测定ITP 35例患儿和正常儿童20例血清IL-4、-6、-8含量.结果 ITP患儿血清IL-4、6、8均高于正常儿童,两组比较有显著性差异(t=2.242 P<0.05;t=3.091 P<0.01;t=3.452 P<0.01).结论 IL参与ITP的发病过程.

    作者:张树人;冯建飞;盛光耀 刊期: 2005年第01期

  • Survivin在白血病中表达及其与CasPase、Fas相关性研究

    目的研究Survivin在白血病中表达的临床意义及其在白血病细胞凋亡中的作用.方法应用蛋白印迹法检测18例白血病患者和10例正常对照组患儿外周血中单个核细胞Survivin的表达;采用免疫组化法测定Fas和Caspase表达;运用四格表的确切概率法进行Survivin表达与白血病患者临床特点和Fas、Caspase表达的进行相关性分析.结果 1.白血病患者18例中13例Survivin表达阳性(72.2%),正常对照组10例Survivin检测均为阴性.Survivin表达在不同白血病类型、WBC组间有显著差异(P<0.05).2.白血病患者18例中,9例Fas表达阳性.经统计学分析,Survivin表达与Fas表达无相关性(P=0.116).3.白血病患者18例中5例Caspase-3表达阳性,两者比较(P=0.002),有显著性差异.结论 Survivin基因可选择性的在白血病患者外周血单个核细胞中表达,而在对照组中无Survivin表达,表明Survivin表达与白血病的发生有一定关系.Survivin表达情况可能成为白血病临床诊断、预后判断的有效指标.Survivin的作用位点可能不在Fas水平,而主要通过抑制Caspase-3表达,在凋亡途径的下游发挥抗凋亡作用.

    作者:肖延风;刘雅;田玮;任利芬 刊期: 2005年第01期

  • 注意缺陷多动障碍的遗传方式研究

    目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)可能的遗传方式.方法用分离分析和多基因阈值模型理论方法估计54个ADHD家系各级亲属遗传度和ADHD再病风险.结果 1.ADHD的平均遗传度为(102.47±9.78)%;2.一级亲属患病风险增高(23.0%)明显高于群体患病率(2.6%),各级亲属患病率随着与先证者的亲属关系级数递增而剧减.结论 ADHD的遗传方式可能是具有主基因的多基因遗传.其遗传因素在决定疾病易患性变异上可能有重要作用,除微效、累加的多对基因外,可能还存在主基因效应.

    作者:高雪屏;杜亚松;李雪荣;苏林雁 刊期: 2005年第01期

  • 柔红霉素对白血病儿童心脏毒性的研究进展

    白血病是小儿时期常见的恶性肿瘤,柔红霉素是小儿白血病联合化疗中的基本药物.由于柔红霉素易诱发不可逆性心脏毒性,因而限制了它的临床应用.30多年来国内外学者对此进行了大量的临床观察和实验研究,对心脏毒性进行分类,对相关危险因素进行了研究,从细胞水平和分子水平阐述其发病机制,提出有效的防治措施,从各个环节减少心脏毒性发生,提高生存质量,延长患儿生命.

    作者:翟莺莺;赖永洪;吴梓梁 刊期: 2005年第01期

  • 实验性糖尿病大鼠肾组织一氧化氮与肾小球高滤过的关系

    目的探讨一氧化氮(NO)在糖尿病大鼠肾组织中的动态变化及其与肾小球高滤过的关系.方法用链脲佐菌素(STZ)制造大鼠糖尿病模型,在模型成功后4、8、12周分别采用硝酸还原酶间接法和吸光度比较法测定肾组织NO含量、一氧化氮合酶(NOS)活性.同时取肾组织在光镜下镜检,并利用计算机图像分析仪测定肾小球截面积.以内生肌酐清除率(Ccr),代表肾小球滤过率(GFR).结果糖尿病大鼠肾组织NO含量、NOS活性4周时升高,8、12周时渐下降,与对照组比较有显著差异(P<0.05).与同期正常对照组比较,糖尿病组肾重/体质量、24 h尿蛋白排泄量、GFR和肾小球平均截面积均明显升高(P<0.05),且随病程延长24 h尿蛋白排泄量渐升高,GFR渐下降,但仍高于正常.经相关分析表明,肾组织中NO与GFR呈正相关,与尿蛋白排泄量呈负相关.结论糖尿病大鼠存在血管内皮分泌功能紊乱,早期内皮舒张因子分泌增多,后期减少,内皮源性舒张因子NO水平变化与NOS活性变化一致,并与糖尿病早期肾小球高滤过相关.

    作者:刘明花;孙书珍;李倩;汪翼 刊期: 2005年第01期

  • 小儿癫癎睡眠期癎样放电及睡眠结构变化

    癫癎患儿的睡眠结构与癫癎发作之间有着密切的关系.一方面睡眠不仅促进癫癎的发作,增加发作间期癎样放电,而且这种影响与睡眠时相有着明显的相关性.另一方面,癫癎也改变着睡眠结构,引起睡眠障碍,而抗癎药物对睡眠也产生明显的影响.

    作者:吴革菲;刘智胜 刊期: 2005年第01期

  • 噬血细胞综合征患儿血清碱性磷酸酶的意义

    目的探讨噬血细胞综合征(HPS)检测血清碱性磷酸酶的临床意义.方法 4例患儿(男3例,女1例)均符合HPS诊断标准.利用全自动生化仪,检测血清碱性磷酸酶(ALP),与正常值进行对照分析.结果 4例患儿ALP均增高,且与病情反复并加重呈正相关.结论提示ALP可作为判断HPS病情的早期指标,同时对预后判断有意义.

    作者:杨劲威;曹媛;李云婷 刊期: 2005年第01期

  • 西咪替丁治疗水痘疗效观察

    目的探讨西咪替丁治疗水痘的疗效.方法将56例患儿随机分2组,均行常规综合治疗.治疗组32例加西咪替丁静滴5~7 d,并与对照组24例比较,观察疗效.结果治疗组症状、体征好转时间较对照组明显缩短(P<0.05);疗效显著(P<0.05).结论对水痘患儿早期应用西咪替丁加常规综合治疗,可明显缩短病程,提高疗效.

    作者:贾鲲鹏;赵琳;高春燕;刘振华 刊期: 2005年第01期

  • 小儿食管化学烧伤瘢痕狭窄的外科治疗

    目的探讨小儿食管化学烧伤瘢痕狭窄的外科治疗经验.方法本组42例均采用横结肠代食管、保留结肠左动脉升支、胸骨后顺蠕动吻合,其中横结肠咽腔吻合13例,横结肠食管颈部吻合29例.结果手术后颈部吻合口瘘3例、吻合口狭窄2例、气管切开2例,经治疗后痊愈,无手术死亡.30例随访2~24年,患儿发育正常.结论小儿食管化学烧伤瘢痕狭窄应积极采取胸骨后横结肠代食管,同期食管瘢痕切除危险性大,以食管旷置为佳,重建平面应在颈部或咽部.

    作者:张双林;韦海涛;常亮;施巩宁;马明德;马红冰 刊期: 2005年第01期

  • 铁剥夺对白血病细胞凋亡相关基因表达的影响

    目的探讨去铁胺(DFO)对白血病细胞K562凋亡相关基因表达的影响及其可能分子机制.方法采用RT-PCR法分析Rb及c-myc基因在RNA水平变化.结果 DFO 50μmol/L及100μmol/L作用于K562细胞24 h及48 h,Rb及c-mycmRNA水平较空白对照组增加(P<0.05),且以100μmol/L组增加明显.结论铁剥夺剂使K562细胞Rb及c-mycmRNA表达增加可能是其诱导白血病细胞凋亡的机制之一.

    作者:贾国存;汤有才;廖清奎;房定珠;李丰益;袁粒星 刊期: 2005年第01期

  • 位点加穴位药物注射与功能训练治疗脑性瘫痪的对比研究

    目的研究位点加穴位药物注射与功能训练治疗脑性瘫痪(脑瘫)的疗效对比.方法设研究组144例,对照组76例,两组年龄均为6个月~7岁,病残程度为中、重度.研究组应用小量VitB1、VitB12,按照脑解剖及神经生理功能在头部的投射区(位点),结合临床表现选择部位,四肢按照局部肌肉功能选择注射位点.下肢瘫痪较重患儿,可加选L4、L5椎间隙,轻度刺激神经根.对照组应用功能训练.两组均为4个疗程,每疗程23 d.结果两组经18个月的随访观察,研究组总有效率96.52%,对照组总有效率73 63%.结论药物注射疗法疗效好,见效快,无不良反应.

    作者:万国兰;朱登纳;孙莉;王遐;谷艳霞 刊期: 2005年第01期

  • 幽门螺杆菌感染相关性缺铁性贫血的治疗

    目的探讨儿童幽门螺杆菌(HP)感染相关性缺铁性贫血(IDA)的治疗方法.方法对899例2~7岁入托儿童进行外周血细胞、血清铁、血清铁蛋白(SF)及HP抗体检测,并将HP抗体阳性IDA患儿分为两组.治疗组采用奥美拉唑+甲硝唑+阿莫西林治疗2周,而后口服铁剂;对照组单纯口服铁剂治疗,8周后复查血红蛋白(Hb)和SF.结果 279例感染HP,620例儿童未感染,99例患IDA,其中HP感染性IDA患儿58例(20.8%),HP未感染IDA 41例(6.7%),两者比较有显著差异(χ2=39.46 P<0.01).治疗组Hb、SF在治疗后较治疗前均有明显上升,而对照组治疗前后无明显变化.结论 HP感染患儿易患IDA,IDA又易感染HP,故HP感染相关性IDA患儿治疗需先抗HP治疗而后服用铁剂.

    作者:黄烈平;庄满利;贝国平;顾承萍;李艳华 刊期: 2005年第01期

  • 晚期神经母细胞瘤的日本综合疗法

    目的探讨日本治疗方案:强烈诱导化疗、自体骨髓移植及维A酸对晚期神经母细胞瘤疗效.方法观察5例Ⅳ期神经母细胞瘤患儿,<1岁1例,为筛查出病例,年龄大5岁,发病时间7 d~4个月;原发于肾上腺4例,腹膜后1例;均有多处转移;尿中3甲-4羟-苦杏仁酸/肌酐升高2例,5例血清神经元特异性烯醇酶均升高,MYCN致癌基因扩增>10倍3例.均采用诱导化疗、手术、放疗、自体骨髓移植及维A酸综合治疗.结果所有患儿于诱导化疗结束后均达完全缓解.随访4~33个月,5例均持续完全缓解状态,其中,3例无病生存,2例轻度肾功能不全.结论以强烈诱导化疗、自体骨髓移植及维A酸为主综合疗法是治疗晚期神经母细胞瘤的有效方法.

    作者:刘春风;ShitaraT;ShimadaA 刊期: 2005年第01期

  • 不典型急性播散性脑脊髓炎7例

    目的探讨不典型急性播散性脑脊髓炎的临床表现,以提高本病的鉴别诊断水平.方法对确诊7例不典型急性播散性脑脊髓炎的临床资料进行回顾性分析.结果不典型急性播散性脑脊髓炎的周围神经型易与格林-巴利综合征混淆造成误诊.结论重视急性播散性脑脊髓炎的周围神经型,应注意病史的询问、体格检查及实验室检查等.

    作者:吴新艳;靳隽 刊期: 2005年第01期

  • 恶性实体瘤患儿血清可溶性白细胞介素-2受体、肿瘤坏死因子测定的临床意义

    目的探讨小儿恶性实体瘤可溶性白细胞介素-2受体(SIL-2R)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)治疗前后变化的临床意义.方法用双抗体夹心ELISA法测定15例小儿恶性实体瘤治疗前后血清SIL-2R、TNF-α水平.结果治疗前患儿SIL-2R、TNF-α水平均显著高于正常对照组(P<0.05).治疗后SIL-2R、TNF-α均显著降低自身配对比较有显著差异(P<0.01),但仍高于正常对照组.结论 SIL-2R、TNF-α可了解患儿免疫状态,可能有助于评估小儿恶性实体瘤严重程度、疗效及预后.

    作者:王红;覃锦耀;谭志忠;董淳强 刊期: 2005年第01期

  • 水肿蛋白尿高热肝脾大

    患儿,男,12岁,入院前4 d受凉后出现眼睑及双下肢水肿,尿蛋白(+++),入院前2 d出现发热、腹泻、腹痛.查体:体温38.6℃,脉搏90次/min,呼吸25次/min,血压110/80 mmHg.无皮疹,浅表淋巴结未触及肿大,双眼睑轻度水肿,双下肢凹陷性水肿,咽充血,双侧扁桃体Ⅰ度肿大,无脓栓.心肺无异常.腹平软,肝脾肋下未触及.入院后予抗感染治疗,4 d后体温降至正常.

    作者:刘艳 刊期: 2005年第01期

  • 环磷酰胺冲击治疗紫癜性肾炎疗效观察

    目的探讨环磷酰胺(CTX)冲击疗法治疗重症紫癜性肾炎(HSPN)疗效.方法选择40例重症紫癜性肾炎患儿为对照组和观察组,观察组予CTX 8~10 mg/(kg·次),加入生理盐水100 mL中静滴,2 d为1个疗程,间隔30 d,共用4个疗程.对照组常规采用泼尼松1.5~2.0 mg/(kg·d),双嘧达莫1~2 g/(kg·d)治疗.结果冲击治疗后24 h尿蛋白定量和血尿明显降低,冲击治疗前后有显著差异(P<0 01).结论采用小剂量、长间隔CTX冲击方法治疗重症HSPN疗效好,且不良反应少.

    作者:毛云英;王赛娟;徐尔迪 刊期: 2005年第01期

  • 无尿改变过敏性紫癜患儿肾脏病理及预后探讨

    目的探讨无尿改变过敏性紫癜(HSP)患儿肾脏病理与预后关系.方法对无尿改变HSP患儿11例进行肾活组织检查,随访1~2年,了解此类儿童肾脏病理与预后的关系.结果 11例均存在肾脏损害.病理分级为Ⅱa~Ⅲa,以Ⅱb多见.随访期本组儿童病情无恶化.结论无尿改变HSP患儿存在肾脏病理损害,病理损害轻.应对HSP患儿进行临床及病理分型,并进行长期随访.

    作者:路智红;宋俊峰;李玉琴;刘玉峰;王华 刊期: 2005年第01期

中华实用儿科临床杂志

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