学术投稿

注意缺陷多动障碍的遗传方式研究

高雪屏;杜亚松;李雪荣;苏林雁

关键词:注意缺陷多动障碍, 分离分析, 多基因阈值模型理论
摘要:目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)可能的遗传方式.方法用分离分析和多基因阈值模型理论方法估计54个ADHD家系各级亲属遗传度和ADHD再病风险.结果 1.ADHD的平均遗传度为(102.47±9.78)%;2.一级亲属患病风险增高(23.0%)明显高于群体患病率(2.6%),各级亲属患病率随着与先证者的亲属关系级数递增而剧减.结论 ADHD的遗传方式可能是具有主基因的多基因遗传.其遗传因素在决定疾病易患性变异上可能有重要作用,除微效、累加的多对基因外,可能还存在主基因效应.
中华实用儿科临床杂志相关文献
  • 位点加穴位药物注射与功能训练治疗脑性瘫痪的对比研究

    目的研究位点加穴位药物注射与功能训练治疗脑性瘫痪(脑瘫)的疗效对比.方法设研究组144例,对照组76例,两组年龄均为6个月~7岁,病残程度为中、重度.研究组应用小量VitB1、VitB12,按照脑解剖及神经生理功能在头部的投射区(位点),结合临床表现选择部位,四肢按照局部肌肉功能选择注射位点.下肢瘫痪较重患儿,可加选L4、L5椎间隙,轻度刺激神经根.对照组应用功能训练.两组均为4个疗程,每疗程23 d.结果两组经18个月的随访观察,研究组总有效率96.52%,对照组总有效率73 63%.结论药物注射疗法疗效好,见效快,无不良反应.

    作者:万国兰;朱登纳;孙莉;王遐;谷艳霞 刊期: 2005年第01期

  • VDLD方案治疗恶性肿瘤对患儿肝脏的毒副作用

    目的探讨VDLD方案治疗恶性肿瘤对肝脏的毒副作用.方法用全自动生化分析仪测定18例淋巴系统恶性肿瘤患儿采用VDLD方案化疗前后血清总蛋白、清蛋白、球蛋白、清/球比例、丙氨酸氨基转移酶、门冬氨酸氨基转移酶、总胆汁酸、γ谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶变化,进行配对比较.结果 VDLD方案化疗后血清总胆汁酸明显升高(P<0.01),血清总蛋白、清蛋白、球蛋白明显下降(P<0.01),余参数未见变化.结论 VDLD方案对肝脏的毒副作用主要引起胆汁淤积,可能是L-ASP引起胰腺炎的发病机制之一.

    作者:马丽萍;罗晓明;王欣欣;周馥英;曹沈楚 刊期: 2005年第01期

  • 周期性粒细胞减少症1例

    患儿,男,10个月,因反复发热0.5年,再发2 d入院.患儿生后3月余起反复发热,约1次/0.5个月,每次持续约2~4 d,发热时查血:WBC(4.7~8.8)×109/L,N 0~0.014,L0.612~0.775,M 0.143~0.245,Hb(95~112)g/L,PLT(295~520)×109/L,中性粒细胞绝对计数(0.02~0.1)×109/L.

    作者:孙飞 刊期: 2005年第01期

  • 单纯性肾病综合征患儿T淋巴细胞亚群及体液免疫变化

    目的探讨单纯性肾病综合征(SNS)患儿T淋巴细胞及体液免疫变化.方法应用流式细胞仪和特定蛋白分析仪对SNS患儿14例活动期和缓解期(12例)及15例正常儿童外周血T淋巴细胞亚群及血清免疫球蛋白(Ig)进行检测.结果SNS患儿活动期组外周血总CD3+、CD4、CD8细胞低于对照组(t=2.14,2.86 P均<0.05).活动期组CD4+、CD8+细胞明显低于缓解期组(t=2.49,2.29 P均<0.05).活动期组CD4+/CD8+明显低于缓解期组和对照组(t=2.75,4.10 P均<0.05)活动期组和缓解期组血清IgG与对照组比较均有明显降低(t=2.75,7.01 P<0 05,0.01).结论 SNS患儿在活动期周围血T淋巴细胞数量异常,且T淋巴细胞亚群间比例失调,且伴体液免疫异常.

    作者:黄建亭 刊期: 2005年第01期

  • 儿童恶性淋巴瘤的诊断与治疗

    恶性淋巴瘤可分为霍奇金病(hodgkin disease,HD)和非霍奇金淋巴瘤(non-hodgkin lymphoma,NHL),占小儿恶性肿瘤的15%~20%,居第3位.其中HD:NHL为1:1.5~3.0.1992~1996年上海统计HD发病率为2.39/100万,NHL为8.94/100万,与国外报道一致,国内NHL发病率亦呈逐年增长趋势.

    作者:栾佐 刊期: 2005年第01期

  • 环磷酰胺冲击治疗紫癜性肾炎疗效观察

    目的探讨环磷酰胺(CTX)冲击疗法治疗重症紫癜性肾炎(HSPN)疗效.方法选择40例重症紫癜性肾炎患儿为对照组和观察组,观察组予CTX 8~10 mg/(kg·次),加入生理盐水100 mL中静滴,2 d为1个疗程,间隔30 d,共用4个疗程.对照组常规采用泼尼松1.5~2.0 mg/(kg·d),双嘧达莫1~2 g/(kg·d)治疗.结果冲击治疗后24 h尿蛋白定量和血尿明显降低,冲击治疗前后有显著差异(P<0 01).结论采用小剂量、长间隔CTX冲击方法治疗重症HSPN疗效好,且不良反应少.

    作者:毛云英;王赛娟;徐尔迪 刊期: 2005年第01期

  • 再生障碍性贫血患儿外周血淋巴细胞表型分析

    目的探讨再生障碍性贫血(再障)患儿外周血淋巴细胞表型的变化,了解其在发病中的作用及临床意义.方法将115名确诊为再障的患儿取外周血作淋巴细胞表型分析并与正常组比较.结果再障组CD4+%,CD8+%,CD4/CD8分别为29.53±8 94,34.25±10 38,0.96±0.53,对照组为35.25±5.16,25 08±4 34,1.48±0.46,两者比较有显著差异(P<0.005),而重型再障的细胞表型CD4/CD8、γδT细胞百分率、HLA-DR+%则更高于慢性再障,两者有显著差异.CD3+%两组分别为69.53±24.35和69.98±5 79,两者比较无显著差异(P<0.05).结论再障患儿存在严重的免疫异常,且与疾病严重程度呈正相关,临床可行免疫抑制治疗.

    作者:王美娟;何海龙;廖健毅 刊期: 2005年第01期

  • 不典型急性播散性脑脊髓炎7例

    目的探讨不典型急性播散性脑脊髓炎的临床表现,以提高本病的鉴别诊断水平.方法对确诊7例不典型急性播散性脑脊髓炎的临床资料进行回顾性分析.结果不典型急性播散性脑脊髓炎的周围神经型易与格林-巴利综合征混淆造成误诊.结论重视急性播散性脑脊髓炎的周围神经型,应注意病史的询问、体格检查及实验室检查等.

    作者:吴新艳;靳隽 刊期: 2005年第01期

  • 急性粒细胞性白血病预后因素分析

    目的探讨儿童急性粒细胞性白血病(AML)预后的相关因素.方法回顾分析AML 84例患儿多种因素与3年长期无病生存率(EFS)的关系,并进行统计学分析.结果 3年EFS为47.6%,统计学分析包括性别、FAB分型中M3型和M5型、ETO阳性M2、PML-RAR阳性M3型、1个月时骨髓未缓解、复杂异常型染色体等,其3年EFS与对照组比较有显著性差异(P均<0.05).结论儿童AML的EFS与发病时多种因素有关.其中男童、M5型、1个月时骨髓未缓解、复杂异常型染色体为预后差的相关因素.ETO阳性M2、PML-RAR(+)的M3型预后好.

    作者:柳彩凤;刘桂兰;张乐萍 刊期: 2005年第01期

  • 更昔洛韦治疗婴幼儿轮状病毒肠炎疗效和动态排毒观察

    目的探讨更昔洛韦对婴幼儿轮状病毒肠炎治疗作用.方法病程≤2 d、年龄6个月~2岁、有典型临床表现及大便轮状病毒阳性患儿76例,随机分为2组.治疗组予更昔洛韦针5~10 mg/(kg·d),加入1/2张葡萄糖盐溶液100 mL中静滴,1次/d;对照组不用任何抗病毒药物,3 d为1个疗程.治疗3 d后每日用ELISA方法复测大便轮状病毒,直至转为阴性.结果治疗组和对照组总有效率分别为88.1%和61.8%,两组比较差异显著(χ2=20.42 P<0.05).治疗组和对照组平均排毒时间分别为9 d和16 d,治疗组显著缩短;多元回归分析表明更昔洛韦是影响大便排毒的主要因素.治疗组胃肠外并发症发生率2.94%,对照组20.45%,有显著性差异(χ2=45.2 P<0.05).结论重症轮状病毒肠炎患儿早期短程静脉予更昔洛韦治疗,可缩短大便排毒时间,对减少传染源及胃肠外并发症有一定意义.

    作者:卫海燕;张耀东;高铁铮;王群思 刊期: 2005年第01期

  • 无尿改变过敏性紫癜患儿肾脏病理及预后探讨

    目的探讨无尿改变过敏性紫癜(HSP)患儿肾脏病理与预后关系.方法对无尿改变HSP患儿11例进行肾活组织检查,随访1~2年,了解此类儿童肾脏病理与预后的关系.结果 11例均存在肾脏损害.病理分级为Ⅱa~Ⅲa,以Ⅱb多见.随访期本组儿童病情无恶化.结论无尿改变HSP患儿存在肾脏病理损害,病理损害轻.应对HSP患儿进行临床及病理分型,并进行长期随访.

    作者:路智红;宋俊峰;李玉琴;刘玉峰;王华 刊期: 2005年第01期

  • 高温联合辐射致仔鼠神经行为异常研究

    目的探讨高温联合辐射对仔鼠神经行为发育的影响.方法孕鼠在妊娠d8、9分别接受60Co-rays全身照射,于d10将孕鼠置(37±0.5)℃、(41±0.5)℃、(42±0.5)℃高温处理2、3、4、5min.自然分娩后观察分析各种仔鼠神经行为指标.结果高温组(41℃和42℃)仔鼠体格发育和反射感觉功能的达标天数及学习记忆能力达标时间与对照组及37℃组比较明显延迟(P<0.01),持续较长时间高温与辐射联合对仔鼠上述神经行为有复合作用,与单独高温组比较有显著差异(P<0.01).结论持续较长时间的高温与电离辐射联合可使仔鼠生长发育、学习记忆等神经行为发生异常.

    作者:贾德永;刘慧娟;丰慧根;李延兰 刊期: 2005年第01期

  • 显微外科手术治疗颅咽管瘤23例

    目的总结全切或近全切颅咽管瘤的入路选择和术后并发症处理.方法采用经蝶入路、经额部纵裂入路、经额底入路等显微手术方法,切除颅咽管瘤23例.术前和术后积极预防和治疗尿崩症、电解质紊乱和下丘脑功能紊乱.结果全切+近全切14例(60.8%),大部切除9例(39.1%),死亡1例(4.3%).术后并发症为尿崩症21例(91.3%)、血电解质紊乱20%)、癫癎2例(8 7%).结论直视下显微操作是保护下丘脑功能和尽可能全切肿瘤的关键.

    作者:单峤 刊期: 2005年第01期

  • 当归注射液对免疫诱导再生障碍性贫血小鼠骨髓细胞组织形态及超微结构的影响

    目的探讨当归注射液对免疫诱导再生障碍性贫血(AA)小鼠骨髓细胞组织形态及超微结构的影响.方法雌性Balb/c小鼠,随机分为正常组、模型组、治疗组和对照组.于d12每只小鼠采集尾静脉血测外周血白细胞计数,后断颈处死小鼠,取出尺骨及股骨,计数骨髓单个核细胞.并行尺骨组织学切片及超微结构观察.结果与正常组比较,模型组造血细胞明显减少,骨髓微环境受损,治疗组能明显改善骨髓增生程度,修复骨髓微环境,增加骨髓单个核细胞计数;与对照组比较无显著差异.结论当归注射液能通过促进骨髓造血细胞增生,改善骨髓微环境对免疫诱导AA小鼠进行保护作用.

    作者:石清照;徐之良;汪晖;江钟炎 刊期: 2005年第01期

  • 纳洛酮对高热惊厥大鼠海马神经元c-fos表达的影响

    目的观察不同剂量纳洛酮对高热惊厥大鼠海马神经元c-fos表达的影响,进一步探讨纳洛酮对高热惊厥脑损伤的干预作用.方法利用热水浴惊厥模型诱导生后15 d SD大鼠发生7次热性惊厥,期间两治疗组大鼠每次惊厥一出现立即腹腔注射纳洛酮(分别为1 mg/kg,2 mg/kg),而惊厥对照组大鼠仅腹腔注射等量生理盐水,利用免疫组织化学方法及Western印迹法对c-fos基因的表达产物在海马中的分布情况进行定性及半定量分析.结果接受纳洛酮治疗的大鼠海马神经元c-fos表达较惊厥对照组明显降低,主要降低部位在齿状回及海马CA3区;且这种作用具有剂量依赖性,2 mg/kg的纳洛酮较1 mg/kg的纳洛酮更为明显地下调c-fos表达.结论应用纳洛酮能明显抑制高热惊厥后c-fos蛋白在海马神经元的表达,提示其具有减轻惊厥后兴奋毒性损伤的作用,亦提示惊厥发作时阿片肽表达变化的机制可能与海马c-fos表达的调节机制之间存在相互作用关系.

    作者:单英;秦炯;杨志仙;韩颖 刊期: 2005年第01期

  • 柔红霉素对白血病儿童心脏毒性的研究进展

    白血病是小儿时期常见的恶性肿瘤,柔红霉素是小儿白血病联合化疗中的基本药物.由于柔红霉素易诱发不可逆性心脏毒性,因而限制了它的临床应用.30多年来国内外学者对此进行了大量的临床观察和实验研究,对心脏毒性进行分类,对相关危险因素进行了研究,从细胞水平和分子水平阐述其发病机制,提出有效的防治措施,从各个环节减少心脏毒性发生,提高生存质量,延长患儿生命.

    作者:翟莺莺;赖永洪;吴梓梁 刊期: 2005年第01期

  • 无锡市3~12岁儿童睡眠状况流行病学调查

    目的了解无锡市3~12岁儿童睡眠时间及睡眠障碍发生率.方法 2003年6~9月在无锡市3个行政区随机抽取2376名3~12岁健康儿童,由专人负责对其家长进行儿童睡眠状况问卷调查.结果 3~12岁各年龄组儿童的平均每日睡眠时间分别为11.16,10.91,10.68,10.27,9.81,9.67,9.61,9.57,9.60,9.61 h.睡眠障碍总发生率为25 5%,其中睡眠频繁鼾症发生率为7 8%,磨牙7 7%,张口呼吸6 6%,喉头哽咽0.63%,睡眠呼吸暂停0.34%,梦呓4.2%,梦游0.63%,遗尿1.4%,睡眠中肢体抽动3 2%,睡眠不安6.2%.结论无锡市儿童睡眠时间普遍减少,睡眠障碍发生率较高.

    作者:谢娟娟;陈灏健;钱俊 刊期: 2005年第01期

  • 水肿蛋白尿高热肝脾大

    患儿,男,12岁,入院前4 d受凉后出现眼睑及双下肢水肿,尿蛋白(+++),入院前2 d出现发热、腹泻、腹痛.查体:体温38.6℃,脉搏90次/min,呼吸25次/min,血压110/80 mmHg.无皮疹,浅表淋巴结未触及肿大,双眼睑轻度水肿,双下肢凹陷性水肿,咽充血,双侧扁桃体Ⅰ度肿大,无脓栓.心肺无异常.腹平软,肝脾肋下未触及.入院后予抗感染治疗,4 d后体温降至正常.

    作者:刘艳 刊期: 2005年第01期

  • 针孔式切口治疗腹股沟斜疝180例

    目的探讨小儿腹股沟斜疝的外科微创治疗方法.方法采用针孔式切口行小儿腹股沟斜疝高位结扎术180例,其中128例术后得以随访,并进行总结.结果 180例患儿手术顺利,手术操作时间平均20 min.术中血少,术后均恢复良好.术后住院时间平均3 d.1例术后1周内复发,2例术后0.5年内复发,无切口感染、出血及阴囊积液、积血等并发症发生.结论针孔式切口行小儿腹股沟斜疝高位结扎术适合小儿腹股沟斜疝患者,尤其是2岁以下患者治疗.

    作者:李韶山 刊期: 2005年第01期

  • Survivin在白血病中表达及其与CasPase、Fas相关性研究

    目的研究Survivin在白血病中表达的临床意义及其在白血病细胞凋亡中的作用.方法应用蛋白印迹法检测18例白血病患者和10例正常对照组患儿外周血中单个核细胞Survivin的表达;采用免疫组化法测定Fas和Caspase表达;运用四格表的确切概率法进行Survivin表达与白血病患者临床特点和Fas、Caspase表达的进行相关性分析.结果 1.白血病患者18例中13例Survivin表达阳性(72.2%),正常对照组10例Survivin检测均为阴性.Survivin表达在不同白血病类型、WBC组间有显著差异(P<0.05).2.白血病患者18例中,9例Fas表达阳性.经统计学分析,Survivin表达与Fas表达无相关性(P=0.116).3.白血病患者18例中5例Caspase-3表达阳性,两者比较(P=0.002),有显著性差异.结论 Survivin基因可选择性的在白血病患者外周血单个核细胞中表达,而在对照组中无Survivin表达,表明Survivin表达与白血病的发生有一定关系.Survivin表达情况可能成为白血病临床诊断、预后判断的有效指标.Survivin的作用位点可能不在Fas水平,而主要通过抑制Caspase-3表达,在凋亡途径的下游发挥抗凋亡作用.

    作者:肖延风;刘雅;田玮;任利芬 刊期: 2005年第01期

中华实用儿科临床杂志

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