学术投稿

河南汉族冠心病患者N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性检测

焦昆立;赵洛沙;于海东;于辉;刘传红;郑红

关键词:亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因多态性, 同型半胱氨酸, 冠心病, 河南, 汉族
摘要:目的:探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法:应用PCR-限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测208例CHD患者和500名健康人(正常组)MTHFR C677T基因多态.结果:MTHFR基因第677位存在2种等位基因(C和T)、3种基因型(C/C、C/T、T/T).CHD组C/C、C/T、T/T 3种基因型频率分别为15.4%、45.7%、38.9%,T等位基因频率为61.8%,C等位基因频率为38.2%;正常组C/C、C/T、T/T型频率分别为35.6%、44.0%、20.4%,T等位基因频率为42.4%,C等位基因频率为57.6%.CHD组T/T型及T等位基因频率均高于对照组(P<0.05).结论:MTHFR基因C677T多态性可能与河南汉族人群CHD的发生有关.
郑州大学学报(医学版)杂志相关文献
  • 改良Johnstons术治疗小儿隐匿性阴茎48例

    隐匿性阴茎是近10余年来才得到重视的一种小儿先天性阴茎畸形.为寻求一种较好的治疗方法,作者根据隐匿阴茎的病理特征,于2001年1月至2005年12月应用改良Johnstons术共治疗48例隐匿性阴茎,效果满意,现报道如下.

    作者:张春英;蒋欣;范应中;张谦;李泸平;杨玉齐;杨帅平 刊期: 2007年第03期

  • 颈部淋巴结窦腔结构观察

    目的:了解颈部淋巴结窦腔结构.方法:以胎儿颈部淋巴结为研究对象,采用淋巴结窦腔显色观察,淋巴结及淋巴结窦腔铸型体扫描电镜观察,确定淋巴结窦腔结构特点.结果:被膜下窦包绕整个淋巴结,为淋巴结接受淋巴液的主要部位,其次为小梁周窦和髓窦;淋巴结各个窦腔通过窦腔间隔小孔相互通连;窦腔内衬上皮为网状内皮细胞,可见较多的网状突起伸向窦腔.结论:淋巴结的窦腔结构是重要的淋巴通道.各相邻窦腔相互连通,构成一网状通路结构.

    作者:韩新光 刊期: 2007年第03期

  • 替尼泊甙对胃癌细胞BGC-823体外增殖的影响

    目的:观察替尼泊甙对胃癌细胞BGC-823体外增殖的影响.方法:取1.25 mg/L,2.50 mg/L,5.00 mg/L,10.00 mg/L,20.00 mg/L的替尼泊甙作用于胃癌细胞BGC-823 48 h,用MTT法测定细胞生长抑制率;另取1.25 mg/L的替尼泊甙作用于BGC-823细胞0 h,12 h,24 h,48 h,用流式细胞仪测定细胞凋亡率和细胞周期变化.结果:1.25~20.00 mg/L的替尼泊甙对细胞生长的抑制率为15.99%~80.83%,细胞生长抑制率随替尼泊甙剂量的增加而升高;凋亡细胞随替尼泊甙作用时间的延长而增多,在48 h细胞周期被阻滞在G2/M期.结论:替尼泊甙可抑制胃癌细胞的生长,其抑制作用存在剂量依赖性;凋亡细胞随替尼泊甙作用时间的延长而增加,其诱导凋亡的能力与细胞的G2/M期阻滞有关.

    作者:罗执芬;周云;刘明月 刊期: 2007年第03期

  • 中国汉族、日本、欧裔和非裔人群SNP始祖多态位点的鉴定

    目的:应用全基因组单核苷酸多态性(SNP)基因分型数据及始祖多态位点(AIMs)推断区分人亚群.方法:从国际公共数据库中选取中国汉族、日本人、欧裔和非裔4个人群270个样本4 396 943个SNP位点的基因分型结果.用Perl语言编写数据提取程序,从中得到1 136个群体间等位基因频率差值大于0.3的SNP位点.根据每一个位点在不同人群之间多态性的差异,终鉴定出44个始祖多态位点.结果:这44个位点联合应用,可以区分其归属于欧裔、非裔、中国汉族或日本人群,并可高度可信地区分中国汉族和日本人群.结论:这一套始祖构成位点的鉴定和应用,为中国人群的疾病关联分析研究、个体医疗、群体遗传学和法庭科学研究等相关科学提供了帮助.

    作者:赵美乐;齐守文;刘良;曾昭书;王菡;黄艳梅;吴少军;黄代新 刊期: 2007年第03期

  • 不同亚组冠心病患者及PCI后血清妊娠相关蛋白-A与胰岛素样生长因子-1检测

    目的:探讨冠心病患者妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)与冠状动脉病变程度的关系及经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后的变化.方法:42例冠心病患者分为急性心肌梗死(AMI)组12例,不稳定型心绞痛(UAP)组15例,稳定型心绞痛(SAP)组15例,均经冠状动脉造影(CAG)确诊,其中24例行PCI术.另选16例CAG结果正常者为对照组.采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定冠心病各亚组与对照组及PCI术后血清PAPP-A、IGF-1水平.结果:AMI组和UAP组患者血清PAPP-A、IGF-1水平明显高于SAP组和对照组(P<0.01).SAP组患者血清IGF-1水平明显低于对照组(P<0.01);冠心病单支病变组、双支病变组、三支病变组患者血清PAPP-A、IGF-1水平均高于对照组(P<0.05),但单支病变组、双支病变组、三支病变组之间差异无统计学意义(P>0.05);PCI术后患者血清PAPP-A、IGF-1水平高于术前(P<0.01);AMI组、UAP组患者血清PAPP-A与IGF-1水平呈正相关(r=0.48,P<0.01).结论:PAPP-A、IGF-1参与动脉硬化粥样斑块的发生发展过程,可作为预测斑块稳定性的标志物,可能与PCI术后再狭窄有关.

    作者:刘志远;张金盈;张彦军;张力;张曙光 刊期: 2007年第03期

  • 依达拉奉联合降纤酶治疗急性脑梗死26例疗效观察

    急性脑梗死病死率、致残率极高,其主要治疗方法是溶栓、抗血小板聚集、抗凝、改善微循环和神经保护等综合治疗,但迄今为止,均未取得较为理想的疗效[1].自由基清除剂是近年来神经保护剂研究的热点,新型自由基清除剂依达拉奉可改善急性脑梗死所致的神经功能障碍及日常生活能力[2].作者分别应用依达拉奉联合降纤酶、单用降纤酶或血塞通治疗急性脑梗死各26例,并对比疗效及不良反应,现报道如下.

    作者:王献;张殿印;杨玉峰 刊期: 2007年第03期

  • 1982年至1999年食管癌、贲门癌低发区和高发区患者TNM分期比较

    目的:探讨1982年到1999年18 a间中国北方城市食管、贲门癌城市低发区与农村高发区居民中新发食管癌与贲门癌患者的肿瘤TNM分期分布特征.方法:根据北京同仁医院和河北磁县人民医院的病例资料记录,动态分析这2个医院18 a间首次确诊时的食管癌和贲门癌TNM分期,并依据TNM分期,将患者分为早期(TNM 0和Ⅰ期),中期(TNM Ⅱa和Ⅱb期)及晚期(TNM Ⅲ和Ⅳ期).结果:18 a间农村居民患者首次确诊的4 928例食管癌(3 074例)和贲门癌(1 854例)中,早期患者仅占5%和2%,95%以上的患者均为中、晚期.城市居民患者首次确诊的751例食管癌和贲门癌患者中,早期食管癌(14%)和早期贲门癌(10%)均略高于农村患者(P<0.05),但是城市患者中,90%的贲门癌和86%的食管癌患者仍为中、晚期.结论:城市低发区和农村高发区首次就诊的食管癌和贲门癌患者仍以中、晚期为主,这是导致食管贲门癌预后差、死亡率高的主要原因.

    作者:冯常炜;王立东;侯晓华;李吉林;李学民;刘宾;罗平;王能超;郭军辉;赵建波;宋昕;樊慧;郭涛;张梅;刘保池;吴爱群 刊期: 2007年第03期

  • 肺癌相关抗原的血清学筛选与鉴定

    目的:筛选和鉴定肺癌肿瘤相关抗原,为肺癌早期诊断提供血清学标志物,并为研制肺癌疫苗提供候选抗原.方法:5份异体肺癌患者血清采用重组cDNA表达文库的血清学分析(SEREX)技术对肺癌cDNA表达文库筛选;对阳性克隆插入片段进行测序、生物信息学分析.结果:①筛选出70个阳性克隆,插入片段大小为300~2 800 bp.②测序:70个阳性克隆代表63个不同的基因.③生物信息学分析:1个基因与肺癌的发生、发展关系密切;34个基因报道与细胞的分化、代谢及信号转导等有关系,与其他肿瘤的发生、发展有关;26个基因的生理功能未见文献报道;2个插入片段未发现有同源基因,推测可能为新发现的基因.结论:使用SEREX技术成功鉴定了一组肺癌相关的肿瘤抗原.

    作者:王鹏;王凯娟;代丽萍;徐学琴;张建营 刊期: 2007年第03期

  • 急性冠脉综合征患者血清IL-18水平测定

    目的:检测急性冠脉综合征(ACS)患者血清白细胞介素18(IL-18)水平,并探讨其与ACS的关系.方法:采用酶联免疫吸附法测定31例ACS患者(包括12例急性心肌梗死患者(AMI组)、19例不稳定型心绞痛患者(UAP组))和15例稳定型心绞痛患者(SAP组)及16例非冠心病患者(对照组)血清IL-18水平.结果:AMI组和UAP组血清IL-18水平明显高于SAP组和对照组(P<0.01),SAP组血清IL-18水平明显高于对照组(P<0.01).结论:血清IL-18水平可反映动脉粥样硬化斑块的稳定性,可作为预测ACS发生的血清标志物.

    作者:张彦军;张金盈;刘志远;张力;张曙光 刊期: 2007年第03期

  • Leber遗传性视神经病遗传早发现象观察

    目的:了解Leber遗传性视神经病(LHON)家系遗传早发现象及其与突变位点的关系.方法:调查5个LHON家系,采用DNA测序方法对其中3个家系的31位母系成员和40例健康人的原发突变位点11778和继发突变位点13730、13708、15257进行检测.结果:5个被调查的家系中4个存在遗传早发现象,31位母系成员均存在11778位点,无继发位点突变;40例正常人4个位点均无突变.所有受试者中新发现11719和15326位点的突变.结论:LHON存在遗传早发现象,但与各突变位点均无明显关系.

    作者:孟晓峰;陈辉;杜培洁;宋国英;金学民;李晓雯 刊期: 2007年第03期

  • HG颗粒对肝纤维化大鼠肝脏胶原纤维及羟脯氨酸含量的影响

    目的:研究HG颗粒对二甲基亚硝胺(DMN)致肝纤维化大鼠肝脏胶原纤维及羟脯氨酸含量的影响.方法:80只SD大鼠,除正常对照组10只外,其余大鼠均腹腔注射DMN(2 mL/kg)3周,建立肝纤维化大鼠模型,存活动物按性别、体质量随机分为5组,分别给予蒸馏水或药物灌胃治疗.正常对照组:蒸馏水0.1 mL/kg;模型对照组:蒸馏水0.1 mL/kg;HG颗粒高、中、低3种剂量组:6 g、3 g、1.5 g生药/kg;复方鳖甲软肝片组:1 g/kg,1次/d,连续4周.后处死动物,取左叶肝脏检测大鼠肝脏胶原纤维及羟脯氨酸含量.结果:肝纤维化模型大鼠肝脏胶原纤维及羟脯氨酸含量均明显增高,HG颗粒治疗后有明显缓解.结论:HG颗粒对DMN肝纤维化模型大鼠具有显著的治疗作用.

    作者:毕红征;杜春燕;黄国钧 刊期: 2007年第03期

  • 微创经皮肾镜取石术治疗肾结石37例疗效观察

    自2005年6月以来,作者对37例肾结石患者行微创经皮肾镜取石术(mini-PCNL)治疗,取得满意疗效,现报道如下.

    作者:杨俊福;蒋欣;武玉东;魏金星;梁宏;赵亚冰;高建光 刊期: 2007年第03期

  • 慢性胃炎、消化性溃疡患者携带株幽门螺杆菌基因分型

    目的:探讨慢性胃炎、消化性溃疡患者携带株幽门螺杆菌(Hp)的基因分型方法.方法:对Hp标准株和慢性胃炎、消化性溃疡、非胃炎非溃疡患者携带株基因组DNA进行随机扩增多态性分析(RAPD),PCR扩增空泡毒素基因(vacA)和致病岛基因(cag-PAI)的cagA、cagE、cagT片段,并测定全部菌株的VacA活性.采用聚类分析进行基因分型.结果:单纯RAPD分型结果显示不同基因型别Hp与不同疾病结局无关(P=0.068 5).依据vacA +cag-PAI分型结果显示不同基因型别Hp与不同疾病结局无关(P=0.268 5).将RAPD分析结果与vacA+cagPAI检测结果进行综合聚类,全部菌株可分为3个型别,慢性胃炎、消化性溃疡和非胃炎非溃疡分别有自己的优势基因型,且各型间的总体分布差异有统计学意义(P=0.006 7).VacA的活性表达情况在各基因型之间的分布差异无统计学意义(P=0.265 5).结论:Hp基因型与疾病类型有关,空泡毒素基因和致病岛基因可作为Hp基因分型的靶基因,RAPD是有效的基因分型手段.

    作者:许庆党;段广才;张军喜;郗园林;张卫东 刊期: 2007年第03期

  • 环境样品中毒鼠强的气相色谱法检测

    目的:建立环境样品中毒鼠强的气相色谱-氮磷检测器(GC-NPD)大口径毛细管技术检测实验方法.方法:以苯为萃取试剂,环境样品中的固体样品用振荡10 min或超声5 min的方法提取,水样用振荡10 min的方法提取,萃取液经氮气吹扫至干后用苯溶解,在优化的色谱条件下应用气相色谱-氮磷检测器进样测定.结果:该方法的线性范围0.008~0.128 ng,检出限为0.006 4 ng,定量检测限为0.021 ng,平均回收率为91.2%~96.2%,日内和日间精密度分别为2.6%~5.5%和3.4%~7.3%.结论:该方法简单、快速、准确,并成功应用于毒鼠强环境污染事件中.

    作者:孟庆玉;葛少林;刘江华 刊期: 2007年第03期

  • 非小细胞肺癌组织中磷酸化AKT的表达与细胞增殖检测

    目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中磷酸化AKT(p-AKT)和细胞增殖核抗原(PCNA)的表达.方法:应用免疫组化法检测80例NSCLC组织和35例非肿瘤性肺组织标本中p-AKT蛋白和PCNA的表达,分析p-AKT蛋白表达与NSCLC患者临床病理因素的关系.结果:非肿瘤性肺组织中p-AKT蛋白不表达,在NSCLC组织中的阳性表达率为78.8%(63/80),2组比较差异有统计学意义(P<0.05);p-AKT蛋白的表达与患者年龄、性别、组织学类型及鳞癌的分化程度、TNM分期、淋巴结转移无关(P>0.05),仅在高中分化腺癌组织中的阳性表达率(95.0%(19/20))高于低分化腺癌组织中的阳性表达率(50.0%(8/16),P<0.05).在NSCLC和非肿瘤性肺组织中,PCNA标记指数分别为(52.45±26.14)%和(9.57±2.20)%,2者相比差异有统计学意义(P<0.05).NSCLC组织中p-AKT蛋白的表达与PCNA呈正相关(r=0.376,P<0.05).结论:在NSCLC中存在AKT的活化,p-AKT的表达与肿瘤的高增殖活性有关.

    作者:苗丽君;王静;程哲;吴逸明;吴拥军 刊期: 2007年第03期

  • 兔血管内皮祖细胞的体外获取

    目的:探讨如何获得高浓度的兔血管内皮祖细胞(EPC).方法:抽取兔双下肢骨髓,应用Ficoll密度梯度离心法分离出单个核细胞,进行体外培养、传代,应用细胞生长因子VEGF和bFGF联合诱导培养传代细胞,观察诱导前和诱导后第2代、3代细胞形态的变化,并对培养所得的细胞进行免疫细胞化学染色,观测CD34、CD133、CD31表达水平的变化.结果:培养细胞第2 d出现簇状贴壁生长,第4 d由圆形变成纺锤形,呈条索状排列.与诱导前相比,诱导后第2代细胞CD34、CD133和CD31阳性细胞率无明显变化,诱导后第3代细胞CD34细胞阳性率无明显改变,CD133细胞阳性率明显下降,CD31细胞阳性率明显升高(P均<0.05).结论:兔骨髓源的单个核细胞可以在体外分离培养,诱导所得细胞具有EPC的特性.

    作者:李泸平;杨玉齐;范应中;杨帅平;张春英;张谦;王家祥 刊期: 2007年第03期

  • 法乐四联症术前体肺动脉侧支血管介入栓塞及外科结扎18例体会

    2003年7月至2006年10月,作者应用介入栓塞和(或)手术结扎术处理法乐四联症患者体肺动脉侧支血管18例,效果良好,现报道如下.

    作者:董素强;乔晨晖;张伟华 刊期: 2007年第03期

  • 人肺癌组织中富含酪氨酸61和结缔组织生长因子的表达

    目的:研究人肺癌组织中富含酪氨酸61(CYR61)和结缔组织生长因子(CTGF)的基因表达及其与临床参数的关系.方法:采用实时定量PCR及免疫组织化学技术对60例肺癌患者的肺癌组织和癌旁正常肺组织CYR61和CTGF基因mRNA表达水平和蛋白表达进行测定,并分析二者的表达与临床参数的关系.结果:肺癌组织中CYR61和CTGF mRNA表达水平和蛋白阳性表达率均低于癌旁正常组织(P均<0.05).肺癌组织中CYR61和CTGF mRNA的表达水平与患者的病理类型、病理分级、淋巴结转移、吸烟及家族史等临床参数有关(P<0.05);肺癌组织中CYR61和CTGF mRNA表达水平呈正相关(r=0.604;P=0.000).多元回归分析:病理类型和年龄对CYR61表达有重要影响,肿瘤的位置、CYR61表达和性别对肺癌组织中的CTGF表达有重要影响.结论:CYR61和CTGF单种基因或两者相互作用对肺癌的发展起重要作用,其表达的蛋白产物可作为临床干预治疗的重要靶蛋白.

    作者:崔玲玲;孙锦峰;王旗;李文杰;陈萍萍;赵松;赵高峰;冯丽云;谢东 刊期: 2007年第03期

  • 全反式维甲酸对A549细胞株增殖和Caspase-3蛋白表达的影响

    目的:探讨全反式维甲酸(ATRA)对A549肺腺癌细胞增殖和凋亡相关蛋白Caspase-3表达的影响.方法:①取对数生长期的人肺腺癌细胞株A549细胞,消化后于96孔板上按1×10-5 mol/L,1×10-6 mol/L,1×10-7 mol/L 3组ATRA药物浓度组和空白对照组培养,采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)比色法观察ATRA作用2 d,4 d,6 d对A549细胞增殖的影响.②用Hoechest33258荧光染色观察1×10-5 moL/LATRA培养24 h后A549细胞胞核形态变化.③利用免疫印迹法(Western blot)检测经1×10-7 mol/L,1×10-6 mol/L,1×10-5 mol/L ATRA作用12 h,24 h后A549细胞中Caspase-3蛋白表达的变化.结果:ATRA处理组与空白对照组相比细胞的增殖活性明显受到抑制(P<0.05);经1×10-5 mol/L ATRA处理后的细胞呈典型的凋亡核固缩表现,胞核呈致密浓染的颗粒状或块状荧光.ATRA处理组的Caspase-3蛋白表达与空白对照组相比明显增高.结论:ATRA可抑制人肺癌细胞株A549的增殖,并通过上调Caspase-3蛋白表达诱导细胞的凋亡.

    作者:陈建丽;曹婷婷 刊期: 2007年第03期

  • 河南汉族深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅶ基因多态性检测

    目的:探讨河南汉族人群深静脉血栓(DVT)患者与凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q、5'F7多态性的关系.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对103例DVT患者和250例健康对照者进行FⅦ基因R353Q、5'F7多态性分析.结果:2种多态性基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律.DVT组和对照组R353Q、5'F7 2种多态性基因型频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论:2种多态性可能不是河南汉族人群DVT发病的遗传学风险因子.

    作者:于海东;齐华;连建华;贺颖;郑红;董子明 刊期: 2007年第03期

郑州大学学报(医学版)杂志

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主办:郑州大学