学术投稿

应用非衍生化液相串联质谱法筛查遗传代谢病高危患儿380例初步分析

李娴;张振华;李林飞;赵鼎;宋银森;孔京慧;李瑞

关键词:非衍生化液相, 串联质谱法, 遗传代谢病
摘要:目的 应用液相串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术对380例遗传代谢病(IEM)高危儿童进行筛查,初步了解我国IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据.方法 采集380例临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用非衍生化法进行前处理后,采用安捷伦6460串联质谱仪分析其氨基酸和酰基肉碱浓度.结果 发现阳性患儿31例,其中氨基酸代谢病18例(58.1%),脂肪酸代谢疾病8例(25.8%),有机酸血症5例(16.1%).结论 液相串联质谱可以快速检测血滤纸片中的氨基酸及酰基肉碱浓度,是筛查IEM的有效工具.
中国保健营养(下旬刊)杂志相关文献
  • 小柴胡汤加减治疗经行发热的临床分析

    目的 探讨小柴胡汤加减治疗经行发热的临床疗效.方法 选取2011年6月至2013年5月我院收治的经行发热患者60例进行分析,按照治疗方法分成观察组和对照组两组,每组30例,观察组采用小柴胡汤加减治疗,对照组采用泰诺酚麻美敏片治疗,连续服用4天,观察两组临床疗效和退热时间.结果 观察组治疗总有效率明显高于对照组(P<0.05);两组治疗后体温均有明显下降(P<0.05),且下降水平明显优于对照组(P<0.05);观察组退热时间明显少于对照组(P<0.05).结论 采用小柴胡汤加减治疗经行发热能够有效缓解患者的临床症状,缩短退热时间,效果显著,值得临床推广.

    作者:王廷祥 刊期: 2014年第02期

  • 脊柱定点旋转复位法治疗颈椎病56例临床分析

    目的 探讨脊柱定点旋转复位法治疗颈椎病的临床治疗效果.方法 对在我院自2011年12月至2013年1月接受治疗的56例颈椎病患者资料进行回顾性分析,将这些患者随机分为两组,一组为实验组,另一组为对照组,每组有患者40名.对照组患者采用常规推拿手法进行治疗,实验组患者采用脊柱定点旋转复位法进行治疗,比较两组患者的临床治疗效果.结果 本次实验中,实验组临床有效率为92.85%,对照组患者临床总有效率为78.57%,且两组差异具有统计学意义(P<0.05);两组患者相比,实验组的疗程明显缩短.结论 定点旋转复位法与常规推拿法治疗颈椎病均有较好疗效,但定点旋转复位手法具有操作简单,治疗时间短等优点.

    作者:蒙勇志 刊期: 2014年第02期

  • 分析慢性阻塞性肺疾病患者相关危险因素

    目的 探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者的危险因素.方法 选取我院呼吸科收治的78例COPD患者及80例非COPD患者两组患者的相关危险因素.结果 经统计学分析,COPD组在室内通风差、燃料类型、日吸烟量、呼吸道疾病家族史、职业粉尘接触史的构成比明显大于非COPD组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 避免COPD患者的相关危险因素,可降低本病的发生、复发率,并可进一步提高患者的生活质量.

    作者:王娜 刊期: 2014年第02期

  • 肾病患者的健康饮食研究

    在现实生活中,绝大多数的肾病患者都能够通过维持科学、健康的饮食习惯,从而与肾病“和平相处”,为自己减轻肾病所带来的负担.本文从肾病患者养成饮食习惯是关键出发,列举了有益于肾病患者康复的饮食种类,旨在帮助肾病患者养成健康的饮食习惯.

    作者:上官同琴 刊期: 2014年第02期

  • 膦甲酸钠治疗中老年带状疱疹58例疗效观察

    目的 探究膦甲酸钠对中老年带状疱疹的临床治疗效果.方法 116例中老年带状疱疹患者随机分为观察组和对照组,每组各58例.观察组患者以膦甲酸钠联合弥可保、维生素B1进行治疗,对照组以阿昔洛韦联合弥可保、维生素B1治疗,观察两组患者疼痛消失时间、水泡消退时间、结痂时间、痊愈时间及总体治愈率.结果 观察组患者的疼痛消失时间、水泡消退时间结痂时间及痊愈时间明显短于对照组,而且,总体治愈率明显高于对照组,均具有统计学意义(P<0.05).结论 膦甲酸钠治疗中老年带状疱疹具有起效快、治愈率高的特点,值得推广使用.

    作者:李志金 刊期: 2014年第02期

  • 家庭角色功能锻炼对住院精神病患者的影响

    目的 探讨家庭角色功能锻炼对住院精神病患者康复的影响.方法 对入住同一病区的75例女性康复期的精神病患者随机分为实验组和对照组,实验组37例,对照组38例,两组均给予常规的抗精神病药物治疗和精神科常规护理,实验组增加实施家庭角色功能锻炼.采用精神护理观察量表(NOSIE)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)作为评价工具,于入组前和入组后3个月进行评价.结果 入组时两组患者的年龄、教育程度、婚姻状况比较无统计学意义(P>0.05);入组前两组患者的NOSIE、HAMD、HAMA评分比较无统计学意义(P>0.05).实施3个月后,两组的NOS-IE、HAMD、HAMA评分比较,实验组均优于对照组(P<0.01).结论 家庭角色功能锻炼可减轻康复期精神病患者的焦虑和抑郁情绪,提高治疗依从性和家庭责任感,恢复患者的生活技能和出院后的生活信心,提高生活质量.

    作者:黄洁英;蔡红涛;邹彩媚;顾慧英 刊期: 2014年第02期

  • 高血压脑出血微创手术治疗护理干预探讨

    目的 探讨高血压脑出血微创手术治疗护理干预的实施.方法 对我院2012年8月至2013年8月对90例高血压脑出血患者采用颅内血肿微创手术治疗,同时加强手术后护理干预,预防并发症,回顾性分析其临床资料.结果 其中60例完全恢复日常生活(66.7%),18例部分恢复生活自理(20%),4例卧床生活不能自理需要帮助(4.4%),2例植物生存(2.2%),4例放弃治疗出院(4.4%),2例因并发症死亡(2.2%).结论 对患者实施有针对性的护理干预,可大大降低致死率,提高生存质量有着非常重要的意义.

    作者:李硕;杨岩 刊期: 2014年第02期

  • DEL血型鉴定

    Rh血型根据D抗原是否凝集分为阳性和阴性2大类,阳性中包括正常D和变异D,而变异D中又含弱D、部分D和D放散型(DEL)等.DEL红细胞膜D抗原非常弱,常规间接抗球蛋白试验(IAT)测定为阴性,只有通过敏感的吸收放散试验才能检出.我们采用血清学方法筛选,基因分型技术验证来检测DEL血型.1 资料与方法1.1 研究对象 2013年1月——3月辽宁省血液中心经3批间接抗球蛋白试验确证Rh(D)阴性的无偿献血者50例.

    作者:孟跟东;章旭 刊期: 2014年第02期

  • 隔离措施在气管切开病人防止交叉感染中的应用及作用分析

    目的 总结分析隔离措施在气管切开病人防止交叉感染中的应用效果.方法 选择2010年6月——2012年11月期间我院收治的50例实施气管切开治疗的患者为研究对象,回顾分析其护理中的隔离措施及应用效果.结果 50例气管切开病人在采取有效隔离措施后均顺利完成治疗,其中3例发生肺部感染,感染率为6.00%.痰标本细菌培养结果表明1例为铜绿假单胞菌,1例为金黄色葡萄球菌,1例为大肠埃希氏菌.结论 隔离措施能有效预防气管切开病人的交叉感染,保证治疗效果,促进病人康复,值得推广使用.

    作者:芦亚君 刊期: 2014年第02期

  • 亚临床甲状腺疾病的超声学特征分析

    目的 分析超声在亚临床甲状腺疾病诊断中应用价值及特征.方法 选择我院于2011年3月至2013难8月收治的86例亚临床甲状腺疾病患者,其中40例为甲减患者,46例为甲亢患者,给予超声检查,并与同期收治的50例健康体检者各项超声检查指标进行对比.结果 与健康组比较,甲亢组、甲减组甲状腺动脉PSV均有所上升,差异存在统计学意义(P<0.05);甲状腺抗体与其血流信号相关.结论 亚临床甲状腺疾病患者具有血流速度较高的特点,而彩色多普勒超声具有操作简便、无创伤性等应用优势,在亚临床甲状腺疾病诊断中具有一定的应用价值.

    作者:孙立波 刊期: 2014年第02期

  • 16例原发性低颅压综合征的临床分析

    原发性低颅压综合征(IHS)是神经内可较为多发的一类疾病,其主要的临床表现是出现剧烈的体位性的头痛,而且患者严重者甚至出现项部强直,或者头晕,耳鸣等神经功能紊乱的症状[1].但是本病由于其症状与多数神经内科疾病症状较为类似,因此容易出现漏诊或者是误诊[2].为研究此病的临床特点,我院对2008年6月——2010年9月收治的16例原发性低颅压综合征患者的临床资料进行回顾性分析,现将分析结果报道如下.

    作者:赵丙坤 刊期: 2014年第02期

  • 腹腔镜治疗卵巢良性肿瘤73例临床分析

    目的 探讨腹腔镜治疗卵巢良性肿瘤的安全性、有效性及优越性.方法 回顾性分析73例在腹腔镜下行卵巢良性肿瘤切除术患者的临床资料.结果 本组73例患者均顺利完成手术,无中转开腹;其中57例行卵巢囊肿剥除术、16例行一侧附件切除术;术后平均住院时间为4.5d,切口甲级愈合,无并发症的发生;术中冰冻切片均为良性肿瘤.所有患者术后均获随访3年,1例卵巢黏液性囊腺瘤患者在术后1年复发.结论 腹腔镜下行卵巢肿瘤切除术具有创伤小、恢复快、出血少、切口美观等优点,充分体现了微创手术的优越性,因其安全有效,是目前治疗卵巢良性肿瘤的首选术式.

    作者:刘鑫 刊期: 2014年第02期

  • 锁定钢板内固定治疗胫骨平台复杂骨折24例

    目的 观察锁定钢板内固定在治疗胫骨平台复杂骨折方面的临床价值.方法 48例胫骨平台复杂骨折随机分为观察组和对照组,每组24例.观察组患者实施锁定钢板内固定术,对照组患者实施传统的普通钢板加空心钉固定术,对比分析两组患者的住院时间、骨折愈合时间、负重时间及术后的恢复情况.结果 观察组均获得临床骨质愈合,且患者住院时间、骨折愈合时间及负重时间均明显短于对照组,具有统计学意义(P<0.05);患者膝关节功能根据HSS评价标准,观察组优良率达87.5%,明显高于对照组的66.7%,具有统计学意义.结论 锁定钢板内固定治疗胫骨平台复杂骨折临床疗效确切,且术后恢复快,是治疗胫骨平台复杂骨折的理想选择.

    作者:乔立祥 刊期: 2014年第02期

  • 妈咪爱联合菌栀黄颗粒治疗新生儿黄疸的临床疗效观察

    目的 观察妈咪爱联合菌栀黄颗粒治疗新生儿黄疸的临床疗效.方法 选择60例患者随机分为两组,每组30例,分别标记为对照组、观察组.对照组给予光照疗法、丙种球蛋白等常规治疗,观察组在进行常规治疗的基础上再给予妈咪爱联合菌栀黄颗粒治疗.比较两组患者的临床疗效.结果 两组患者治疗效果比较,具体见表1对照组患者治疗有效率为66.67%,观察组患者治疗有效率为96.67%,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05);两组患者治疗前的胆红素浓度差异无统计学意义(P>0.05),两组患者治疗后胆红素浓度差异均有统计学意义(P<0.05).结论 妈咪爱联合菌栀黄颗粒治疗新生儿黄疸临床效果肯定,易于接受,值得临床进一步推广应用.

    作者:王卿 刊期: 2014年第02期

  • 50例硝苯地平缓释片治疗糖尿病合并高血压临床分析

    目的 探讨硝苯地平缓释片治疗糖尿病合并高血压的疗效.方法 治疗组50例给予硝苯地平缓释片治疗,对照组48例给予缬沙坦治疗.结果 治疗组、对照组总有效率分别为94.00%、68.75%,治疗组疗效较高,两组差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗后空腹血糖无统计学意义(P>0.05).结论 硝苯地平缓释片治疗糖尿病合并高血压,可有效控制血压,且对空腹血糖影响较小,效果佳.

    作者:覃建春 刊期: 2014年第02期

  • 双歧三联活菌片联合磷酸铝胶凝胺治疗小儿腹泻体会

    小儿腹泻病是一种多病原以及多病因所引起的疾病,是我们国家婴幼儿常见的一种疾病,这个病症大多数发生于6个月到2岁之间,这个主要是由于大便的频率的发生以及性状的改变为主要的特点,容易造成小孩子的营养不良以及生长发育的障碍,甚至能够威胁到生命安全,这是我们国家卫生部所重点防治的疾病.目前,治疗的方法大多数是液体的治疗方法.本文主要讲述了双歧三联活菌片与联合磷酸铝胶凝胺治疗小儿腹泻的一些体会.

    作者:米艳丽;于新巧 刊期: 2014年第02期

  • 剖宫产术后护理体会

    剖宫产,是产科常见手术,在麻醉情况下切开产妇的腹壁及子宫壁,从子宫中取出胎儿及胎儿附属物,然后将子宫壁及腹壁各层组织缝合,可以避免对母亲或婴儿健康及性命损伤.剖宫产的手术伤口大,创面广,术后护理不当会引发各种并发症,因此,有效的护理对剖宫产患者的康复具有重要意义.现将我院2012年6月——2013年6月对54例剖宫产患者的护理情况总结报告如下:

    作者:王艳明 刊期: 2014年第02期

  • 结合计生技术服务开展妇女生殖道感染调查

    从前的计生工作主要是围绕控制人口数量来进行的,常常忽略了计生服务的质量.然而,随着人们对生殖健康问题的越来越重视,计生技术服务的质量成为人们普遍关注的问题.本文对结合计生技术服务开展RTI防治的重要性进行了简述,并且分析了结合计生技术服务开展RTI防治的措施.

    作者:陈秋君 刊期: 2014年第02期

  • 支气管肺泡灌洗治疗重症肺炎30例临床分析

    目的 探讨采用支气管肺泡灌洗对重症肺炎进行治疗的临床疗效.方法 选取我院在2011年7月——2013年7月期间收治的30例重症肺炎患者,在电子气管镜下对呼吸道的分泌物进行清除、肺泡灌洗以及局部给药治疗,对患者的临床疗效进行观察和分析.结果 30例患者都顺利完成操作,26例患者治愈,3例患者好转,1例患者治疗无效;经过治疗之后患者的氧合指数以及48hPaO2、PaCO2等指标都明显改善,和治疗前相比有显著差异(P<0.05);在治疗过程中有6例患者出现窦性心动过速,9例患者出现氧饱和度一过性下降,经过对症治疗后症状消失,然后继续完成操作.结论 对重症肺炎患者采用经电子气管镜进行支气管肺泡灌洗治疗具有较好的临床疗效,而且安全性高,没有严重的并发症,值得在临床上进行推广.

    作者:纪春东;周鹏;丛园园;于秀芹 刊期: 2014年第02期

  • Eales病患者不同分期血浆内皮素-1的检测

    目的 观察Eales病患者不同分期血浆内皮素-1(Endothelin-1,ET-1)水平.方法 ①将所有受试对象进行常规的全身检查及眼科检查.②荧光素眼底血管造影结果结合眼底检查确定Eales病的分期.③内皮素-1的测定采用放射免疫法.结果 ①新生血管前期组和新生血管期组ET-1平均值比较P >0.05,差别无统计学意义.②男性患者ET-1平均值比女性平均值含量高(P<0.05),差别有统计学意义.③ET-1与年龄成正相关.结论 Eales病的血浆内皮素的水平与分期及病程发展无关.

    作者:王志学;冀向宁;梁勇;王文英 刊期: 2014年第02期

中国保健营养(下旬刊)杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)

主办:全国卫生产业企管协会