傅震；李伟
在过去的几年里,家族性Parkinson病(PD)的分子遗传研究取得了重大进展,α-synuclein、 Parkin 等致病基因相继被定位及克隆.但对于原发性PD来说绝大多数是散发性的,尽管流行病学的证据表明该病有遗传倾向,但至今未能建立明确的遗传模式,遗传因素与环境因素究竟谁起着主导作用,它们之间又是如何相互作用终导致PD发病的,尚未有定论.这里仅向大家介绍一些PD分子遗传学领域的新动态.
作者：刘焯霖；宁玉萍 刊期： 2002年第06期
全脑室铸型出血发病率较低,但传统的内外科治疗死亡率高达75%～100%[1].我院自1999年以来应用硬通道双侧侧脑室额角穿刺结合腰大池持续引流脑脊液净化治疗6例全脑室铸型出血者,取得较满意的临床疗效,现报道如下.
作者：冯文萍；张波 刊期： 2002年第06期
目的探讨缺血性脑血管病患者血清血管内皮细胞生长因子(VEGF)的动态变化及其临床意义,以及与白细胞介素-1β(IL-1β)的关系.方法采用双抗体夹心(ELISA)法和平衡放射免疫法分别测定38例脑梗死(CI)患者发病24小时内、3天、7天、14天和16例短暂性脑缺血发作(TIA)患者24小时内及30名健康对照者的VEGF及IL-1β浓度.结果脑梗死组在病程各时间点上血清VEGF浓度与TIA组及对照组相比均增高(P<0.01),且呈动态变化,于第7天达高峰,第14天时仍未恢复正常;大梗死灶患者VEGF水平升高明显.24小时内脑梗死及TIA患者IL-1β浓度与对照组相比明显增高(P<0.01),IL-1β水平在脑梗死组病程中亦呈动态变化,于24小时内达高峰,随后下降,第7天降至正常.各时间点IL-1β与VEGF浓度间未发现有相关性(均P>0.05).结论 VEGF及IL-1β参与了缺血性脑损伤的病理过程.VEGF可成为反映脑缺血程度及判断临床预后的一个指标.
作者：张爱梅；李宪章；靳光娴；王纪佐 刊期： 2002年第06期
Marchiafava-Bignami综合征(MBS)临床罕见,现报告1例如下.1 病例男,58岁.因进行性智能障碍,言语不清伴行走困难3个月于2001年10月12日入院.患者有30年饮酒史,每日饮白酒250 ml左右.
作者：王宝华；王菁；邢玉波 刊期： 2002年第06期
目的探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体(HSP-TCC)的临床特征.方法对4例HSP-TCC患者的临床资料进行回顾性分析.结果 4例患者均于青少年起病,表现为智能低下,痉挛步态,双下肢痉挛、无力,腱反射亢进,病理征阳性,无感觉障碍.2例有共济失调及大小便障碍;1例有双上肢痉挛及肌肉萎缩.头颅MRI显示胼胝体变薄.结论 HSP-TCC的主要临床特征为青少年起病的痉挛性截瘫、智能低下,头颅MRI显示胼胝体变薄.
作者：赵国华；唐北沙；严新翔；沈璐；江泓 刊期： 2002年第06期
目的研究肾素(RA)、血管紧张素Ⅱ(AⅡ)、醛固酮(ALD)在不同部位、范围的急性脑血管病(ACVD)患者中的含量及其作用.方法采用放射免疫法测定236例ACVD患者及63名正常对照者血浆RA、AⅡ、ALD含量.结果不同部位ACVD患者血浆RA、AⅡ、ALD含量较正常对照组显著升高(P<0.01).不同部位脑出血时,血浆RA、AⅡ、ALD含量比较呈丘脑>基底节>脑叶,有显著性差异(P<0.01).不同部位急性脑梗死时,以大脑中动脉系梗死RA、AⅡ、ALD含量高,与丘脑梗死组、基底节梗死组及脑叶梗死组比较有显著性差异(P<0.01～0.05),而后3组之间RA、AⅡ、ALD含量比较无显著性差异(P>0.05).ACVD不同病损范围,血浆RA、AⅡ、ALD含量随着脑损伤范围增大而增高.结论肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAS)改变与不同部位、范围ACVD密切相关,测定血浆RA、AⅡ、ALD含量, 对临床监测ACVD患者病情,判断预后及提高治疗效果有积极的意义.
作者：曹桂华；刘丹；王颖慧 刊期： 2002年第06期
目的研究血小板活化因子(PAF)乙酰水解酶基因突变与中国人脑血管病(CVD)的关系.方法对153例脑血管病患者及100名健康对照者分别用多聚酶链式反应分析基因组DNA的突变等位基因,用Stafforini等的方法测定血浆PAF乙酰水解酶的活性.结果脑梗死组与脑出血组突变基因型及突变等位基因的频率显著高于对照组(P<0.01),不同危险因素间基因突变的差别无统计学意义.结论血浆PAF乙酰水解酶基因突变所致的酶缺乏可能是我国脑血管病的遗传学危险因素之一.
作者：孙淑云；周畅；张晨 刊期： 2002年第06期
腰椎间盘突出症(LDH)目前治疗方法很多,但药物治疗仍是本病的基本治疗方法.现将我们1997年6月～2001年6月共146例LDH患者应用地塞米松和甘露醇分组治疗的效果报告如下.
作者：高东；曾志；陈显智；王景周 刊期： 2002年第06期
目的研究亚低温和甘露醇对大鼠局灶性脑梗死体积的影响.方法采用线栓法制作大鼠大脑中动脉缺血再灌注模型,缺血2小时、再灌注4小时后分别观察亚低温和甘露醇的治疗效果.结果亚低温和甘露醇均使脑梗死体积明显减小,两组比较无显著性差异(P>0.05).结论在大鼠缺血再灌注模型中甘露醇与亚低温均可明显减小脑梗死体积.
作者：姜美子；吴光；朱惠京；李芳英 刊期： 2002年第06期
重症肌无力(MG)合并Parkinson病(PD)罕见,国内外报道不多,现报告2例如下.1 病例 1.1 例1 女,71岁.因双眼睑下垂17年,右肢体不自主抖动5个月于2001年9月14日入院.
作者：马乃华；邓本强 刊期： 2002年第06期
目的探讨癫痫患者血浆D-二聚体(D-D)水平变化及其临床意义.方法采用金标方法测定76例癫痫患者(隐源性癫痫组13例,症状性癫痫组63例)和65名正常对照组的血浆D-D含量,并对症状性癫痫组中3组不同发作频率患者的血浆D-D水平进行比较.结果 (1)隐源性癫痫组血浆D-D值与对照组比较无显著差异(P>0.05);(2)症状性癫痫组血浆D-D值显著高于对照组(P<0.01);(3)癫痫非频发(NFE)组血浆D-D值与癫痫频发(FE)组比较无显著差异(P>0.05);(4)癫痫持续状态(SE)组血浆D-D值显著高于NFE和FE组(均P<0.01).结论血浆D-D水平对区别症状性癫痫和隐源性癫痫有一定的临床价值,并可帮助判断癫痫患者的脑损伤程度.
作者：孙亚楠；陈月琴；赵翕平 刊期： 2002年第06期
目的探讨Guillain-Barre综合征(GBS)合并中枢神经系统(CNS)脱髓鞘病变及两者之间的发病关系和可能的发病机制.方法对3例合并CNS脱髓鞘病变的GBS患者的临床及实验室资料进行分析.结果例1男,28岁,主要表现为全身软瘫和昏迷,血气分析结果正常,脑脊液有蛋白细胞分离、寡克隆带阳性,肌电图提示神经源性损害;MRI示双侧脑白质及颈髓广泛多发性脱髓鞘改变;应用血浆和免疫球蛋白治疗后好转.例2女,5岁,因进行性四肢无力,呼吸困难入院,应用呼吸机和血浆治疗过程中出现脑干反射障碍,后放弃治疗死亡;死后行腓肠神经病检示周围神经脱髓鞘病变.例3男,12岁,因进行性四肢无力伴大小便困难入院;颅脑MRI未见异常,脊髓MRI见T5～L4节段广泛脱髓鞘病变;脑脊液有蛋白细胞分离,寡克隆带阳性;肌电图示周围神经传导速度减慢.结论合并意识障碍的GBS大多病情危重,其发病机制不详,可能与P1碱蛋白引起的自身免疫反应造成周围和CNS的共同脱髓鞘有关.
作者：迟兆富；刘学伍；吴伟；曹丽丽；赵玉英；陆伟；郭洪志；周盛年 刊期： 2002年第06期
缺血耐受(IT)是指器官或组织经受短暂的亚致死性的缺血(缺血预处理,IP)后,在特定的时间内对再次的长时间的致死性的缺血产生耐受的现象.其形成机制涉及到细胞信号转导和相应的介质、受体、基因及其表达产物等的复杂变化.其发现和研究为临床脑保护治疗方法的探索提供了新的线索.现就近年来研究的热点问题综述如下.
作者：周永；赵薛旭；李作汉 刊期： 2002年第06期
目的探讨血清总同型半胱氨酸(tHcy)增高与脑血管病的发病、类型及传统危险因素的关系.方法采用高效液相色谱荧光检测法(HPLC-FD)测定99例脑血管病患者(28例TIA、46例动脉硬化性脑梗死和25例脑出血)及52例对照者的血清Hcy水平.结果 (1)脑血管病组的血清Hcy平均水平(17.5±7.3 μmol/L)显著高于对照组(10.2±3.7 μmol/L);(2)TIA、脑梗死和脑出血 3组间的血清Hcy水平无显著性差异(均P>0.05);(3)血清叶酸及Vit B12 与血清Hcy 均呈负相关;(4)血清Hcy水平>15.0 μmol/L,经校正性别、年龄、吸烟、高血脂、高血压、糖尿病及冠心病等危险因素后,脑血管病的相对危险度(OR)为3.2[95%可信区间(CI)为1.0～6.9].结论 (1)血清Hcy浓度升高可增加脑血管病的发病危险度,且与传统的脑血管病的危险因素及脑血管病的类型无关.(2)叶酸、VitB12是Hcy的非遗传性影响因素.
作者：王鸿雁；潘旭东；韩仲岩 刊期： 2002年第06期
多囊肝多囊肾合并脑出血鲜见报道,现报告3例如下.1 病例1.1 例1 女,48岁.因左侧肢体无力1周于2000年12月12日入院.患者1周前无剧烈运动及情绪波动,突然左侧肢体无力.高血压病史24年,平素服北京降压0号、寿比山,血压控制良好.
作者：王爱琴；罗盛；王安全 刊期： 2002年第06期
目的用苯乙酸钠(NaPA)在体外处理P-168人胶质瘤细胞,观察其诱导分化治疗效果,并对其作用机制进行初步探讨.方法对不同浓度NaPA处理后的P-168细胞进行四甲基偶氮唑盐比色法(MTT)分析及流式细胞仪检测,并观察肿瘤细胞的超微结构变化.结果 NaPA能明显抑制人胶质瘤细胞生长,呈现时间、浓度依赖性抑制作用,经流式细胞仪测定发现,NaPA处理的细胞S期为11.99%或13.17%,而未经处理的细胞S期为20.17%.电镜下显示NaPA处理后的胶质瘤细胞中线粒体、内质网、弹力丝丰富,而未经NaPA处理过的肿瘤细胞中有大量游离核糖体.结论 NaPA在体外不仅能够抑制人胶质瘤细胞的生长,而且对肿瘤细胞有明显的诱导分化作用.
作者：黄庆玖；杨天明；李耀华 刊期： 2002年第06期
目的研究大鼠短暂局灶性脑缺血预处理对再次脑缺血神经细胞凋亡的保护作用,及bcl-2、bax与脑缺血耐受的关系.方法用开颅方法阻断大鼠大脑中动脉(MCA)20分钟,3天后再次阻断6小时.观察大鼠脑梗死体积及组织病理学改变,采用TUNEL法观察神经细胞凋亡状况,采用免疫组织化学方法观察bcl-2、bax蛋白表达的改变.结果与假预处理组和缺血组相比,预处理后缺血组梗死灶体积明显减小(均P＜0.01),半影区凋亡细胞数明显减少(P＜0.01),bax蛋白表达下降(P＜0.05),bcl-2蛋白表达显著上升(P＜0.01).结论 20分钟局灶性脑缺血预处理能够通过bcl-2表达增加及bax表达下降对再次脑缺血神经细胞起保护作用.
作者：赵纲；邓艳秋；焦卓敏；毕彦忠；王吾如 刊期： 2002年第06期
目的研究人垂体腺瘤中Myc/Max/Mxi1网络的异常.方法 58例垂体腺瘤分组:非侵袭性与侵袭性垂体腺瘤;小腺瘤与大腺瘤;复发性与非复发性垂体腺瘤.采用免疫组化ABC法检测不同分组中的Myc、Mxil和Max的表达.结果 3种蛋白表达在垂体腺瘤中都存在异常,Myc表现为过度表达,Max、Mxi1表现为缺失.Myc与垂体腺瘤的分类有关,侵袭性及复发性垂体腺瘤中Myc显著性升高.结论 Myc/Max/Mxi1网络的异常与垂体腺瘤的发生和发展关系密切,Myc/Max/Mxi1网络系统具有调节垂体肿瘤细胞的增殖与分化功能.Myc的表达是预测垂体腺瘤生物学行为及预后的良好指标.
作者：傅震；李伟 刊期： 2002年第06期
目的了解脑死亡合并中枢性尿崩症(CDI)的发生率及临床特点.方法回顾分析本院ICU收治的脑死亡46例的临床资料.结果本组脑死亡合并CDI发生率为82.6%(38/46),原发病以脑外伤为主,脑出血次之,CDI多在脑死亡之前24小时内出现,应用垂体后叶素可使尿量明显减少.结论脑死亡患者大部分都合并有CDI,如出现CDI是脑死亡的先兆.
作者：尤荣开；蒋贤高；邵朝朝 刊期： 2002年第06期
目的探讨脑卒中后抑郁(PSD)的发生机制及相关因素.方法对81例脑卒中(卒中组)和 70例糖尿病(对照组)患者用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)调查抑郁的发生情况及临床特点.结果脑卒中组的抑郁发生率(59.26%)明显高于对照组(10%)(P<0.01).日常生活能力评定(ALD)量表,抑郁患者80±4.5,非抑郁患者84±6.2(P<0.01).欧洲脑卒中评分(ESS)标准,抑郁组 63.05±4.3,非抑郁组 69.17±9.6(P<0.01).伴言语困难者抑郁发生率(86.67%)明显高于不伴言语困难者(50.0% )(P<0.05).结论 PSD的发生与日常活动能力(ADL)依赖程度及神经功能缺损严重程度有关,伴言语困难者抑郁发生率显著升高.
作者：郑立峰；王爱兰；宋方禹；谷晓林 刊期： 2002年第06期
临床神经病学杂志
主管:南京医科大学
主办：南京医科大学附属脑科医院
