李思哲；闫天萌；李丽；晋红中；左亚刚
嵌甲是常见的甲病之一,常发生于拇趾.多种因素可导致嵌甲[1].嵌甲可表现为局部红肿、疼痛及行走困难,可影响患者的生活质量.根据临床表现,可将嵌甲分为4期[2]:Ⅰ期(炎症期)表现为轻度红斑、水肿、压痛,侧甲皱襞未高出或覆盖甲缘;Ⅱa期(脓肿期)表现为红斑、水肿、疼痛加剧,感觉过敏,有渗出和(或)感染,侧甲皱襞高出甲板但≤3 mm或横向覆盖甲板但宽度≤3 mm;Ⅱb期(脓肿期)和Ⅱa期相似,但侧甲皱襞肥厚高出甲板＞3 mm或横向覆盖甲板宽度＞3 mm;Ⅲ期(增生期)表现为肉芽组织增生,侧甲皱襞肥厚,广泛覆盖甲板两侧;Ⅳ期(远端增生期)表现为甲板严重弯曲畸形,侧甲皱襞、远端甲皱襞严重增生肥厚,增生组织广泛覆盖甲板.嵌甲的治疗包括保守治疗和外科治疗两大类.轻度红斑、疼痛较轻且无渗出或渗出不多的Ⅰ期以及Ⅱa期嵌甲可采取保守治疗,红斑严重、疼痛较重且有渗出的Ⅱb期及以上的嵌甲则通常需要外科干预.针对嵌甲的治疗手段很多,临床上应根据嵌甲的病因、分期以及严重程度有针对性地选择,以期为患者带来更好的预后.现就嵌甲的治疗方法做一概述.
作者：周园；陈韡；王大光 刊期： 2018年第08期
患者男,67岁.10年前发现头皮肿物,无症状.近来肿物增大,伴有局部发红、瘙痒,轻度疼痛,来我院就诊.体检:各系统检查未见异常.皮肤科检查:左前额部一约3.5 cm×3.5 cm×3.5 cm肿物,边缘清,轻度压痛,局部皮肤红.局麻下行头皮肿物切除术.肿物3.5 cm×3.5 cm×3 cm,表面略粗糙,切面灰白或灰黄色,质中(图1).镜检:肿物无包膜,瘤体呈实性或腺样,表面角化过度伴角化不全,表皮局灶糜烂,基底样细胞占大多数,构成大小不等、规则或不规则的巢片状,部分瘤细胞巢与表皮相连(图2A);部分瘤细胞巢团内可见成熟的皮脂腺细胞,散在或呈小团状分布;部分瘤细胞巢团内还可见大小不一、形态似导管或囊样的结构,内有嗜酸性物质(图2B).病理诊断:皮脂腺上皮瘤,手术切缘阴性.
作者：陈建荣；吕艳婷；赵飞行；胡孟钧 刊期： 2018年第08期
患者男,60岁,因头皮肿物2年余,于2017年2月3日就诊.患者2年前右枕部外伤后头皮出现直径约2 cm的皮色肿物,头颅CT提示右侧头皮血肿,未治疗.之后该肿物逐渐增大,并出现红肿、破溃、流脓,无出血,就诊于某医院,考虑痤疮,予抗炎治疗,肿物稍变小,但未消退,并逐渐出现萎缩、硬化.患者9个月前在某医院行皮损病理检查,真皮内少许基底细胞样上皮细胞团块,未予处理.近1个月来肿物明显扩大,触碰后间断出血.自发病以来饮食、睡眠、大小便尚可,体重无明显变化.既往体健,否认系统性疾病史,否认家族成员类似疾病史,否认用药史及过敏史,否认原发性肿瘤史.
作者：王乐一；陈喜雪 刊期： 2018年第08期
银屑病为免疫介导的慢性炎症性皮肤病,复发是其特点之一,且复发一般位于原皮损部位[1-3].白细胞介素23(IL-23)/IL-17轴在银屑病的发病中具有重要作用[4].γδT细胞为银屑病产生关键致病性细胞因子IL-17主要的细胞[5],应用咪喹莫特诱导的银屑病样鼠模型中,γδT细胞Vγ4+T细胞亚群具有记忆功能并长期存在于小鼠皮肤,再次经咪喹莫特刺激后能够产生比初次反应更强更快的反应[6].Vγ4+T细胞的特征与组织常驻记忆性T细胞(TRM)的特征相似,可能也是银屑病在相同部位复发的关键性细胞.我们综述银屑病与TRM之间的联系.
作者：刘娜；覃慧；郑捷 刊期： 2018年第08期
目的 分析6例致残性全硬化性硬斑病的临床及病理学特点.方法 回顾分析2007-2017年中国医学科学院皮肤病医院病理科经临床及组织病理学确诊的6例致残性全硬化性硬斑病患者的临床、病理表现及随访情况.结果 6例患者中男4例,女2例;发病年龄3～10岁,平均6.5岁;发病至确诊时间2～10年,平均6.2年.病变部位均出现皮肤萎缩、变薄、紧绷,肢体变细,合并肌肉萎缩,表面可见深部粗大静脉显露;4例出现临近关节的挛缩、畸形及功能障碍;2例出现下肢明显短缩.外周血检查均未见嗜酸性粒细胞升高及高γ免疫球蛋白血症.影像学检查:骨皮质光整,骨小梁清晰,未见骨质异常.下肢挛缩皮损组织病理:表皮萎缩变薄,基底层色素增加,真皮中下部、皮下脂肪区域及深部组织胶原纤维明显增生、粗大、硬化,部分均质化改变.结论 致残性全硬化性硬斑病常无内脏受累,但往往出现四肢深在性受累,病理上主要表现为真皮及皮下组织胶原纤维明显增生、硬化.
作者：张韡；陈浩；徐秀莲；姜祎群；曾学思；孙建方 刊期： 2018年第08期
目的 探讨膳食中n-3多不饱和脂肪酸(PUFA)对紫外线所致SKH-1无毛小鼠皮肤急性光损伤的保护作用及机制.方法 将50只SKH-1无毛小鼠等分成5组,定制5种特殊饲料[n-3PUFA占总脂肪酸的比例分别为0(对照组)、12.5％、25％、50％、100％]分别喂养.喂养至第8周当日,采用日光紫外线模拟器照射上述5组小鼠背部,剂量为2个小红斑量(MED),建立急性光损伤模型.24 h后肉眼及皮肤镜观察小鼠背部皮肤反应,取皮肤组织行HE染色观察表皮结构、细胞间水肿、炎症细胞浸润程度以及晒伤细胞情况,行免疫组化染色观察炎症细胞因子白细胞介素13(IL-1β)、IL-6、肿瘤坏死因子α(TNF-α)表达情况,并采用ELISA检测组织匀浆中上述3种因子蛋白表达水平.结果 25％、50％、100％ n-3 PUFA组小鼠皮肤急性光损伤反应程度以及表皮增厚、细胞间水肿、炎症细胞浸润程度较对照组、12.5％ n-3 PUFA组轻;对照组、12.5％ n-3 PUFA组小鼠表皮每100倍视野中晒伤细胞数(17.50±4.93、14.25±1.71)多于25％、50％、100％ n-3 PUFA组(6.50±1.73、4.75±2.06、4.50±1.73),组间差异有统计学意义(F=19.1,P＜0.001).免疫组化结果显示,紫外线照射后24 h IL-1β、IL-6、TNF-α在各组小鼠表皮和真皮有不同程度表达,与对照组、12.5％ n-3 PUFA组比较,25％、50％、100％ n-3 PUFA组3种炎症因子表达降低(P＜ 0.001).ELISA检测结果表明,25％、50％、100％ n-3 PUFA组小鼠皮肤组织中IL-1β、IL-6和TNF-α含量明显低于对照组、12.5％ n-3 PUFA组(P＜0.05).结论 膳食中n-3 PUFA含量达到总脂肪酸的25％以上时对紫外线引起的急性光损伤具有保护作用,且含量越高,保护作用越强.推测n-3 PUFA可能通过花生四烯酸通路抑制炎症反应.
作者：徐雨婷；王佩茹；韩佳彤；王秀丽 刊期： 2018年第08期
目的 研究空气污染对皮肤角质层蛋白羰基化水平的影响,评估粉红胡椒木提取物和脂质混合物对皮肤损伤的防护作用.方法 预实验分析影响因素后,荧光标记法检测34例健康受试者不同部位皮肤角质层蛋白羰基化水平.利用定制的污染模拟箱,以香烟烟雾模拟污染物,将15名健康受试者前臂屈侧向上暴露于污染模拟箱中,分别于暴露后0、1、2、4、5h用D-squame胶片采集角质层样本.选14例健康受试者,在单侧前臂屈侧选择相邻的3个区域分别外用1％粉红胡椒木提取物的水溶液(胡椒木组)、去离子水(对照组)或不涂任何样品(空白组),然后将手臂在污染模拟箱中暴露5h,暴露前后采集各区域角质层样本.另选16例健康受试者,在单侧前臂屈侧选取3处区域分别外用含5％脂质混合物的乳液(脂质混合物组)、不含脂质混合物的安慰剂乳液(对照组)或不涂任何样品(空白组),然后将手臂在污染模拟箱中暴露5h,暴露前后采集各区域角质层样本.纳入20例健康受试者进行双盲半脸临床测试,即随机选择半脸外用含1％粉红胡椒木提取物的乳液,另外半脸外用安慰剂乳液,于产品使用前和使用56 d后,采用D-Squame胶片在受试者的面颊部分别采集角质层样本.采用荧光标记法检测上述角质层样本中皮肤蛋白羰基化水平.结果 对34名受试者检测显示,人体不同部位蛋白羰基化水平(平均荧光强度)存在显著差异(P＜ 0.001),其中,面颊(26.3±7.1)和额部(22.9±7.9)显著高于手臂(14.7±4.9)和腰背部(12.6±4.2)(均P＜ 0.001),且手臂蛋白羰基化水平显著高于腰背部(P=0.046).短期模拟加速暴露实验中,蛋白羰基化水平随污染暴露时间的增加而持续升高(R2=0.995 9),暴露5h后,胡椒木组和脂质混合物组皮肤角质层蛋白羰基化水平升高值分别为9.7±5.2和5.8±4.9,低于各自的空白组(19.0±10.0、17.4±8.8,均P＜0.005)和对照组(18.5±7.3、15.9±6.4,均P＜0.005),差异均有统计学意义.长期人体测试中,20名受试者使用含1％粉红胡椒木提取物的乳液8周后,与安慰剂侧相比,面部蛋白羰基化水平显著降低.结论 空气污染加剧皮肤角质层蛋白羰基化损伤,粉红胡椒木提取物和脂质混合物能有效降低蛋白羰基化水平.
作者：江月明；赵小敏；瞿欣 刊期： 2018年第08期
患者女,59岁,因躯干结节、斑块伴疼痛2月余,于2014年10月至我院就诊.体检:一般情况尚可,各系统检查无特殊.皮肤科检查:背部、臀部散在数个蚕豆大小红色结节及鸽蛋大小斑块,质地较硬,部分结节破溃,见稀薄浆液性分泌物渗出(图1),诊断为疖肿.给予口服头孢克洛,外用金黄散,但结节继续增大,部分融合成浸润性斑块,未见破溃.斑块、结节处组织病理:表皮大致正常,真皮浅层毛细血管周围少量炎症细胞浸润,真皮下方及皮下脂肪内纤维组织增生,另见较多嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及组织细胞浸润(图2).肝肾功能、电解质和血尿粪常规等检查无明显异常;红细胞沉降率46 mm/1 h.普通细菌及真菌培养结果呈阴性.
作者：邓莉；宋琪；闫衡；王禹毅；吕静；万远芳 刊期： 2018年第08期
目的 分析shRNA介导黑素瘤A375细胞Cbl-b基因沉默前后差异表达蛋白.方法 使用非标记定量蛋白质组学技术鉴定分别用Cbl-b shRNA慢病毒载体(Cbl-b shRNA组)和对照慢病毒载体(对照组)转染的A375细胞的差异表达蛋白.采用生物信息学方法对筛选的差异蛋白进行基因本体富集及京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析.Western印迹验证差异蛋白(EphA2、GSK3β)表达和Cbl-b shRNA沉默后两组p-AKT表达.采用SPSS 23.0软件进行统计分析,两组间蛋白丰度比较采用两样本t检验.基因本体及KEGG富集分析结果采用Fisher精确概率法检验.结果 共鉴定3 449种蛋白,筛选出Cbl-b shRNA组和对照组差异表达蛋白74个.与对照组相比,Cbl-b shRNA组52个蛋白表达上调,22个下调.差异蛋白基因本体富集分析发现前5位显著富集生物学过程为整合素介导细胞黏附、单一生物代谢过程、整合素介导细胞黏附调节、蛋白质靶向线粒体调节、核酸代谢过程;前5位显著富集分子功能为DNA结合、2,2铁硫簇合物结合、信号受体活性、钙黏蛋白结合、细胞黏附分子结合;前5位显著富集的细胞组分为核小体、DNA包装复合体、光感器连接纤维、DNA-蛋白质复合体、胞外区部分.京都基因与基因组百科全书通路富集分析发现,前5位与黑素瘤相关的显著富集通路包括叶酸生物合成、轴突导向、细胞外基质受体相互作用、黏合连接、Wnt信号通路.Western印迹检测显示,Cbl-b shRNA组EphA2相对表达水平降低(0.369,以对照组表达水平为1计算),GSK3β表达增加(3.524),该结果与蛋白质组学检测结果一致;p-AKT相对表达水平降低(0.453).结论 Cbl-b可能通过多种生物学通路参与黑素瘤发病;EphA2/PI3K/AKT信号通路可能是Cbl-b参与黑素瘤形成的重要机制之一.
作者：王小坡；倪娜娜；熊竞舒；宋昊；姜祎群；陈浩；曾学思；孙建方 刊期： 2018年第08期
患者男,51岁,因双手足指趾反复起脓疱伴灼痛3年,泛发全身伴高热10 d于2016年8月2日在大连医科大学附属第一医院皮肤科第4次住院.患者3年前右手拇指指尖外伤后,指尖及甲周出现数个粟粒大白色脓疱,无红肿及疼痛,皮疹面积渐扩大,脓疱增多并伴甲脱落,曾于多家医院诊治,予口服中药、阿维A及外用曲安奈德等治疗,自觉效果不佳,自行停药.随后双手多个指端反复发病,2015年9月至2016年5月,先后3次于我科住院,均以连续性肢端皮炎为诊断,系统应用阿维A、甲氨蝶呤、环孢素,局部外用卡泊三醇、卤米松、0.1％他克莫司等,病情可缓解但仍反复发作.入院前10天无明显诱因脓疱泛发全身,并累及腋下及双下肢.患者自发病来时有发热(体温不详),无寒战,无关节肿痛.既往史:2型糖尿病病史4年余,规律使用胰岛素,血糖控制尚可.从事木匠工作,时有手部外伤,否认家族性遗传病史及类似病史.
作者：邹娟娟；姚琳；谭雪晶；韩世新；周梅娟 刊期： 2018年第08期
患儿女,7岁,前额突出、突眼伴全身皮肤色素沉着7年.生后1周发现双肘内侧色素沉着,1年后全身皮肤渐出现多处色素沉着.自幼泪管堵塞,多次疏通效果不明显.患儿父母正常,非近亲婚配,无相同疾病家族史.体检:头颅呈方形,前额突出,上颌发育不全,下颌前凸;眼球突出,双眼间距较宽;鼻梁塌陷,上下牙咬合不良,牙列不整,参差不齐.皮肤科检查:全身皮肤黑褐色,颈部及腋下、腹股沟等部位皮肤粗糙,皮棘稍隆起,呈现天鹅绒样外观.诊断:Crouzon综合征合并黑棘皮病.采用PCR和DNA测序检测患儿及其父母、100例无亲缘关系的健康人FGFR3基因第10外显子突变.结果显示,患儿FGFR3基因有1处杂合错义点突变(C.1172 C＞A),患者直系亲属及100例健康人均未检测到上述突变.FGFR3基因的错义突变可能是引起该患者临床症状的致病突变.
作者：计雄飞；纪超；唐珊；郭春燕；程波 刊期： 2018年第08期
目的 探讨小鼠腹腔及骨髓源性高纯度肥大细胞体外诱导培养方法,并鉴定其功能.方法 分别从小鼠腹腔灌洗液及股骨获得腹腔及骨髓细胞,用白细胞介素3和干细胞因子分别联合诱导培养2周及4周,光镜下观察细胞形态,甲苯胺蓝染色鉴定肥大细胞成熟度,流式细胞仪检测细胞表面分子CD117和FceR Ⅰ α的表达情况,不同浓度Compound48/80刺激后镜下计数肥大细胞脱颗粒率,分光光度法测定肥大细胞β己糖胺酶释放率.结果 分别诱导培养2周及4周后,小鼠腹腔及骨髓细胞呈大小均一且具折光性的悬浮细胞.甲苯胺蓝染色示上述两种细胞胞质内含紫红色的异染颗粒.两种细胞表面CD117及FcεR Ⅰ α单阳性率均高于95％,双阳性率分别为97.68％±0.80％及96.12％±0.76％.100和1 000 mg/L Compound48/80刺激组与空白对照组肥大细胞相比,脱颗粒率差异有统计学意义(均P＜ 0.01).100 mg/L Compound48/80组骨髓源性肥大细胞以及10 mg/L、100 mg/LCompound48/80组腹腔源性肥大细胞β己糖胺酶释放率均较空白对照组显著升高(P＜ 0.01或0.05).结论 白细胞介素3和干细胞因子联合可诱导小鼠骨髓干细胞及腹腔细胞定向分化增殖,从而获得高纯度成熟且具有脱颗粒功能的肥大细胞,为后续细胞生物学研究奠定基础.
作者：邵亦心；王朵勤；沈燕芸；朱奕锜；徐金华；唐慧 刊期： 2018年第08期
患者男,57岁,手背痛性斑块伴掌跖脓疱1年余.初发时右手背出现红色斑块,逐渐增大并于表面出现多发小脓疱,伴疼痛,后自行消退,愈后不留瘢痕.同时双侧掌跖部出现米粒大小脓疱,其发生与消退时间与手背皮损同步.此后手背及掌跖部皮损无明显诱因反复发作,曾多次在外院治疗效果不佳(自述口服头孢类抗生素治疗无效,但服泼尼松片有效).近1周患者左手背再次出现类似斑块,伴掌跖部脓疱,就诊于包头医学院第二附属医院皮肤科.患者自发病以来无发热、咽痛、关节痛等不适症状.既往体健,否认胃肠道疾病等系统性疾病史和银屑病史及食物、药物过敏史,家族中无类似疾病者.
作者：王红；石继海；韩慧；吴霞；郝勇 刊期： 2018年第08期
目的 国内首报4例以手掌疼痛性皮疹为突出皮损表现的皮肌炎合并致死性急进性间质性肺病.方法 2014年12月至2017年4月,复旦大学附属中山医院皮肤科诊治4例具有手掌疼痛性皮疹的皮肌炎合并致死性急进性间质性肺病患者,分析其临床与病理特征.结果 患者中女3例,男1例,年龄47～ 59岁.4例中3例无肌肉受累.4例患者双手掌、指掌面和侧面均表现为多发红色坚实丘疹或结节,先于、晚于或与皮肌炎其他皮损同时发生.4例手掌疼痛性皮疹先于Ⅰ型呼吸衰竭3周至5个月发生.早期多误诊为接触性皮炎、湿疹或多形红斑.指掌侧皮损组织病理示真皮血管周围少量淋巴细胞浸润,血管、附属器周围数量不等的黏蛋白样物质沉积.4例中3例抗黑素瘤分化相关基因5抗体阳性.虽经抗炎和免疫抑制治疗,4例均死于呼吸衰竭.结论 皮肌炎患者伴发手掌疼痛性皮疹可能预示急进性间质性肺病发生,需及早对皮损活检以助识别,及时加强免疫抑制治疗,争取改善患者预后.
作者：鲁静浩；刘超凡；周行；胡东艳；辛崇美；朱鹭冰；李明 刊期： 2018年第08期
目的 探讨毛发扁平苔藓的临床和组织病理特征.方法 分析3例毛发扁平苔藓患者的临床、组织病理学特征.结果 3例患者均为女性,平均年龄49岁.1例患者临床表现为额部、顶部及枕部大面积斑片状脱发,2例表现为头皮不规则斑片状脱发及皮肤萎缩.1例患者除头发外,眉毛、腋毛亦脱落.组织病理均为毛囊壁基底层细胞液化变性及淋巴细胞浸润.1例血管附件周围亦可见少量淋巴细胞浸润.结论 毛发扁平苔藓可仅累及头皮,亦可累及全身其他部位皮肤,多表现为头皮斑片状脱发伴皮肤萎缩.病理学典型改变为毛囊基底细胞液化变性,淋巴细胞浸润.
作者：苏婷；陈怡雯；孙亚琪；张美华；苏忠兰 刊期： 2018年第08期
患者女,48岁,因双上睑黄色斑块20余年,右上睑黄色斑块上红色丘疹5年,于2017年5月到我科就诊.20多年前患者双上睑内侧出现黄色扁平丘疹,无自觉症状,后丘疹逐渐扩大,形成斑块,未治疗;5年前右上睑黄色斑块上出现一红色粟粒大小扁平丘疹,无自觉症状,丘疹逐渐长大.患者高脂血症10余年,否认单克隆γ球蛋白病、异常3脂蛋白血症、胆道闭锁等疾病.患者妹妹也有类似皮疹.体检:一般情况良好,心、肺及腹部无明显异常.皮肤科检查:双上睑内侧蚕豆大小黄色斑块,边界清楚,右侧斑块上可见直径约4 mm红色圆形扁平丘疹,上覆白色鳞屑,境界清楚(图1).
作者：罗丹；吕小岩 刊期： 2018年第08期
紫外线对人类皮肤的损伤已有广泛记载.从皮肤光反应类型(Ⅰ～Ⅵ型)、种族、对日光的喜爱或文化/社交习惯(躲避日光或寻求日光)层面的差异来看,不同个体的反应也极为复杂.例如,相比白种人女性(皮肤光反应类型Ⅰ～Ⅲ型),随年龄增加,中国女性(皮肤光反应类型Ⅱ～Ⅴ型)皱纹出现较缓慢,但面部色斑的发展则较快,且范围较大.此外,日照受日常生活(居住、职业因素)和地理或气象条件(如纬度、海拔、季节)、工作条件(室内或室外)、年日照波动等因素的影响,这些因素在很大程度上决定了紫外线的照射剂量,调节着个体肤色,影响着人皮肤的构造和感知年龄(即比实际年龄看上去更老或更年轻).
作者：Flament F；Gautier B；Benize AM 刊期： 2018年第08期
目的 探讨大疱性类天疱疮(BP)患者血清白细胞介素(IL)21水平与抗BP180抗体、嗜酸性粒细胞(EOS)水平、BP疾病面积指数(BPDAI)的相关性.方法 酶联免疫吸附试验检测31例BP患者和31例健康对照血清IL-21水平,并检测患者血清抗BP180抗体滴度,评估13例患者BPDAI,分析IL-21水平与抗BP180抗体滴度、EOS计数及BPDAI的关系.结果 患者组血清IL-21水平[M(P25～P75)]为255.28(156.19 ～ 361.59) ng/L,健康对照组为150.47 (72.4～ 268.73) ng/L,两组差异无统计学意义(P=0.14).BP患者血清IL-21水平与抗BP180抗体水平[82.98(26.82～132.92) U/ml]无统计学相关性(rs=0.18,P=0.332).27例有EOS计数的BP患者中,血清IL-21与全血EOS绝对值无统计学相关性(rs=0.104,P=0.606).13例评估BPDAI的患者中,血清IL-21与BPDAI亦无统计学相关性(rs=-0.233,P=0.464).结论 BP患者IL-21水平与抗BP180抗体、EOS水平、BPDAI均不相关.
作者：李思哲；闫天萌；李丽；晋红中；左亚刚 刊期： 2018年第08期
目的 检测寻常性银屑病患者表皮中DNA甲基化转移酶(DNMT2和DNMT3a)mRNA表达.方法 利用实时定量PCR技术检测2009年3月至2010年12月来自中国医学科学院皮肤病医院皮肤科及宜兴市人民医院皮肤科门诊的46例寻常性银屑病患者皮损和非皮损表皮以及来自中国医学科学院皮肤病医院皮肤外科的28例健康对照表皮中DNMT2和DNMT3a mRNA的表达.结果 在银屑病患者皮损、非皮损和对照组表皮DNMT2mRNA表达水平(2-△△Ct值)分别是0.62±0.02、0.36±0.05和0.15±0.11,皮损组明显高于非皮损组(=6.23,P＜ 0.01),非皮损组明显高于对照组(t=7.33,P＜ 0.01);DNMT3a mRNA表达水平(2-△△Ct值)分别是0.85±0.03、0.43±0.04和0.18±0.09,皮损组明显高于非皮损组(t=5.66,P＜ 0.01),非皮损组明显高于对照组(t=8.62,P＜0.01).结论 寻常性银屑病患者表皮DNMT2和DNMT3amRNA均异常高表达.
作者：毛旭华；栾超；胡煜；董卉妍；蒋明军；陈敏 刊期： 2018年第08期
目的 检测1个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变位点.方法 提取一遗传性对称性色素异常症家系成员(5例患者,3例非患者)和100例无血缘关系的健康对照外周血标本,PCR扩增ADAR1基因全部15个外显子序列并测序,参考Genebank中ADAR1基因标准序列对比分析突变位点.结果 该家系5例患者ADAR1基因2号外显子第1 420位碱基C突变为T,为无义突变,即C.1420C＞ T(p.Arg474X),家系其他健康成员和100例无关健康人中未发现此突变.结论 该遗传性对称性色素异常症家系的致病突变为ADAR1基因C.1420C＞T无义突变.
作者：陈源昊琪；焦亚宁；杨彪；董辉；吴昊；喻楠；葛新红 刊期： 2018年第08期
中华皮肤科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
