阮晨曦；郑捷
患儿男,8岁,因出生时毛发稀少、掌跖角化2年于2007年5月就诊于我科.患儿出生时全身毛发稀少,同时伴眉毛缺失,当时未引起家人重视,随年龄的增长,其症状未见任何改善.
作者：张国龙；浦洁；毕鸣晔；施和建；杜旭峰 刊期： 2009年第01期
谱是事物类别或系统的分布形式,反映事物内在的规律.疾病谱则是疾病临床表现的分布形式,反映疾病内在的规律;该分布形式可以是某种过程、范围、程度、深浅、趋势和演变规律等,分布可呈线状、平面、三维或多维.许多疾病都有谱系现象,如麻风病的疾病谱,一端是结核样型,另一端是瘤型,中间是界限类和未定类,构成麻风病的谱系分型.结缔组织病(connective tissue disease,CTD)有广义和狭义之分.
作者：李明 刊期： 2009年第01期
皮肌炎(DM)是一种自身免疫性结缔组织病.CD4+CD25+调节性T细胞(Treg)是存在于人胸腺和外周血中的一类具有免疫抑制作用的T细胞亚群,该细胞数量减少或者功能异常均可导致自身免疫性疾病的发生.转录因子Foxp3是Treg细胞的特征性检测分子.研究发现,表面标志CD127(IL-7αR)的表达与Foxp3呈负相关,可以代替Foxp3作为Treg细胞的检测标志[1].为研究Treg细胞在活动性DM患者发病机制中的作用,我们分别对17例活动性DM患者和正常人对照外周血中的CD4+CD25+、CD4+CD25+CD127lo/-T细胞的百分比进行检测,同时与患者血清肌酸激酶(CK)含量进行相关性分析.并对其中7例住院患者给予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗,观察治疗后10 d,20 d CD4+CD25+和CD4+CD25+CD127lo/-T细胞百分比的变化.
作者：吴蔚；王胜军；李遇梅；尤海燕；毛朝明；许化溪 刊期： 2009年第01期
患者女,45岁.因高热6天,全身红斑3天,晕厥2次入院.患者6天前发热,体温40℃,伴干咳,头痛,乏力和颈部淋巴结肿痛,在卫生院用头孢噻肟钠、丁胺卡那和清开灵治疗,输液过程中出现胸闷气喘,四肢抽搐,但神志清楚,无口吐白沫和牙关紧闭.转县医院就诊,体检发现颈前、耳后淋巴结肿大,约1.5 cm×3 cm,活动可,有压痛.肝功能:AST 67 IU/L,ALT 112 IU/L,γ-谷氨酰转移酶(γGT)301 IU/L;电解质、血培养、X线胸片和心脏超声等检查均玤常.
作者：楼俊晓；何方田；朱可建；程浩 刊期： 2009年第01期
目的 报道1例有近亲背景的板层状鱼鳞病患者及其家系,并检测其转谷氨酰胺酶Ⅰ编码基因TGM1的突变.方法 提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因所有的15个外显子及其邻近的侧翼序列并进行双向直接测序.结果 该板层状鱼鳞病患者TGM1基因第11个外显子的1666位的碱基存在胞嘧啶(C)→胸腺嘧啶(T)突变,使得529位密码子由ACA→ATA,相应氨基酸由苏氨酸(Thr)变为异亮氨酸(Ile).结论 患者转谷氨酰胺酶Ⅰ Thr529Ile基因突变可能导致其发病.其父母基因型均为该突变的杂合子,近亲婚配促进基因的纯合,增加后代患病概率.
作者：李颖；项蕾红；牛振民；黄薇；郑志忠 刊期： 2009年第01期
目的 探讨大疱性类天疱疮IgG(BP IgG)对角质形成细胞分泌趋化因子的影响.方法 应用辛酸-硫酸铵法从BP患者疱液中纯化IgG,并用BP180 ELISA试剂盒鉴定疱液纯化前后的免疫活性.将纯化的BP IgG与角质形成细胞共同孵育,以正常人血清纯化后IgG作对照.设置0.5、1、2、4、8 g/L IgG浓度组,收集培养24 h后上清液;再以含相同浓度(4g/L)BP IgG和正常人IgG的培养液进行培养,收集培养3、6、12、24 h后上清液.用ELISA法检测培养上清液中嗜酸粒细胞趋化因子、单核细胞趋化蛋白-1和IL-8的表达情况.结果 用辛酸-硫酸铵法从BP患者疱液中纯化IgG,不影响提纯前后的免疫活性.纯化的BP IgG以时间依赖方式、浓度依赖方式刺激角质形成细胞分泌IL-8,与正常人血清纯化后IsG刺激组相比,差异具有统计学意义(P均<0.01).介质组、正常人IgG刺激组和BP IgG刺激组的培养上清液,均未检测到嗜酸粒细胞趋化因子和单核细胞趋化蛋白-1.结论 BP IgG能刺激角质形成细胞分泌IL-8,这一过程可能参与BP的发病.
作者：袁艳霞；林麟；周武庆；康定华；冯素英 刊期： 2009年第01期
目的 探讨血管生成素在人毛囊中的表达及其意义.方法 分离完整的人生长期毛囊,提取总RNA,RT-PCR法枪测血管生成素mRNA的表达,同时应用免疫组化法枪测血管生成素蛋白在人毛囊中的表达.在此基础上,在体外培养的人毛囊中加入不同浓度的重组人血管生成素(0～200 ng/mL),培养6 d后测量毛囊的生长长度.利用两步酶法分离培养人毛乳头细胞,加入不同浓度的重组人血管生成素(0～200 ng/mL),48 h后,MTT法检测细胞增殖,流式细胞仪检测细胞周期.结果 RT-PCR显示人毛囊表达血管生成素mRNA,免疫组化法发现人毛囊的毛乳头和真皮鞘表达血管生成素蛋白.25～200 ng/mL重组人血管生成素呈浓度依术负性促进体外培养的人毛囊生长(P<0.05),而12.5～200 ng/mL重组人血管生成素能够明显促进休外培养的人毛乳头细胞增殖(P<0.05).流式细胞仪检测12.5～200 ng/mL重组人血管生成素能够显著增加S期细胞比率和细胞增殖指数(P<0.05).结论 血管生成素可能是一种促进毛发生长的因子.
作者：周乃慧；范卫新；李梅云 刊期： 2009年第01期
平滑肌分布广泛,平滑肌肉瘤多发生于深部软组织如子宫、后腹膜、肠系膜及胃肠道等,原发于皮肤的浅表软组织平滑肌肉瘤非常少见,占软组织肉瘤的4.0%～6.5%,约占所有恶性肿瘤的0.04%.根据生物学行为的不同,皮肤平滑肌肉瘤分为真皮型和皮下型,真皮型起源于立毛肌,皮下型起源于血管壁.为提高对这一少见肿瘤的认识,对原发性皮肤平滑肌肉瘤的研究进展作一介绍.
作者：王建有；劳力民 刊期： 2009年第01期
例 1男,58岁,以全身多发环状棕褐色皮疹20年,发红伴间断瘙痒2年余到我科就诊.20年前无明显诱因于双下肢、股内侧出现少量粟粒至小米大红色丘疹,散在分布,不痛不痒.后皮疹缓慢增厚和扩大,边缘色素加深,形成环状棕褐色角化性丘疹,并向躯干和上肢蔓延,无明显自觉症状.
作者：高明；于建斌；张江安；孟静；翟伟；苏蓓蓓 刊期： 2009年第01期
过敏原免疫治疗(AIT,亦即特异性免疫治疗或脱敏疗法)是指通过接种特异性的过敏原,使患者对过敏原产生耐受性,从而达到控制或减轻过敏症状的一种治疗方法.过敏性疾病的发病机制很复杂,研究表明Th1/Th2细胞失衡是一个重要的机制,呈现Th2表达模式,Th2细胞因子,如IL-4,5,6,10等的表达占优势.慢性荨麻疹(CU)的人群患病率约0.1%～3%[1-2].本研究通过AIT治疗CU患者前后IL-2、4受体的变化,从受体水平来探讨AIT对CU患者免疫功能的影响.
作者：宋彪；魏丽虹；郑利雄；熊峰；房思宁；杜晓红；郭棱棱；梅忠喜；童秋生 刊期： 2009年第01期
目的 检测1例Rothmund-Thomson综合征患者及其父母的RECQL4基因突变情况.方法 收集1例中国汉族Rothmund-Thomson综合征患儿及其父母的外周血标本,提取其外周血DNA,采用PCR扩增RECQL4基因编码区的全部外显子,DNA测序仪直接测序,明确突变位点,并以同样方法检测30例无关正常人作对照.结果 患者RECQL4基因发生2处突变:剪接位点突变IVS11-1G→A和无义突变3401 A→T,两突变分别来自其父母.30例正常人对照组不存在此两种突变.结论 该患者存在RECQL4基因的剪接位点突变IVS11-1GA和无义突变3401 AT.
作者：党林；栗玉珍；于淞 刊期： 2009年第01期
特应性皮炎(AD)发病机制尚未完全明了,且无满意的治疗方法.越来越多的研究结果显示,AD患者外周血和皮损中Th2细胞业群占优势,或表现为Th1/Th2细胞亚群失衡以及相关细胞因子水平随之变化.我们应用窄谱中波紫外线(NB-UVB)照射治疗AD患者,疗效明显,并检测患者治疗前后血清相关细胞因子水平.
作者：史永俭；张春敏；马冬梅；张春红；魏国；孟丽亚；刘瑛 刊期： 2009年第01期
患者女,35岁,因全身皮肤瘙痒10余天、红斑丘疹5天入院.1个月前曾因溃疡件结肠炎口服柳氮磺胺吡啶等治疗.用药20余天后出现全身皮肤瘙痒,5天后瘙痒加重,并逐渐出现颜面部、躯干、四肢近端红斑丘疹,伴有腹痛、腹泻,鼻涕样黏液便每日5～10次,便后腹泻无明显缓解,有恶心感,呕出非血性胃内容物1次.既往体健,无重大疾病及药物、食物过敏史.
作者：毛玲娜；张宪旗；卜璋于；吕中法 刊期： 2009年第01期
患者男,37岁,因发热、皮疹、关节炎3个月于2006年3月入院.发病以来伴有脱发、口腔溃疡、光过敏,反复有晨起及活动后头昏、出汗及行为异常、精神错乱.入院时体检:体温38.9℃、呼吸20次、脉搏110次、血压120/80 mm Hg(1mm Hg=0.133 kPa),中度贫血貌,巩膜轻度黄染,面部蝶形红斑,手指发绀,可见冻疮样皮损;双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音;心界不大,二尖瓣听诊区可闻及柔和的2级收缩期吹风样杂音.
作者：青玉凤；魏锦；周京国 刊期： 2009年第01期
目的 探讨不同剂量的UVA1辐射硬皮病鼠模型后皮肤厚度和胶原含量的变化.方法 用100μL(400 μ/g/mL)的博来霉素皮下注射BALB/c小鼠背部,共4周,建立硬皮病的小鼠模型,然后将小鼠随机分为空白对照组、模型对照组、UVA1照射组(100 J/cm2、60 J/cm2、20 J/cm2)及阴性对照组.每周照射3次,共10周,观察并比较各组小鼠皮肤组织病理改变、皮肤厚度和胶原含量的变化.结果 模型对照组与空白对照组相比,皮肤厚度(t=4.945,P<0.001)和胶原含量(t=3.712,P<0.01)的差异均有统计学意义.UVA1照射组小鼠皮肤变软、变薄,但只有HD-UVA1组小鼠皮肤厚度、胶原含量与模型对照组、阴性对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).照射组之间相互比较,皮肤厚度差异F=14.853,P<0.01,胶原含量差异F=6.317,P<0.01,尤其是HD-UVA1与MD-UVA1和LD-UVA1之间有显著差异.结论 HD-UVA1照射能明显改善博来霉素所致的硬皮病鼠模型的皮肤厚度、胶原含量的变化,可能与其抑制皮肤的胶原增生、降低胶原含量有关.
作者：鞠梅；张青松；张小华；陈崑；常宝珠；顾恒 刊期： 2009年第01期
1977年,Cabanas[1]使用阴茎淋巴管造影判断是否存在阴茎癌淋巴系统转移,引入前哨淋巴结(SLN)的概念.1992年,Morton争[2]皮内注射异舒泛蓝进行淋巴管造影(LM),认为该技术对SLN有极高的检出率,假阳性率极低.1993年,Alex等[3]在原发黑素瘤周围注射胶体99mTc后,用影像学或γ探测器检测SLN.由于SLN是肿瘤转移的第一个淋巴结,它的荷瘤状态可以预测局部淋巴结区的所有淋巴结,因此SLN的概念是功能性定位,而不是解剖学位置,其位置取决于患者原发病灶的淋巴引流.
作者：辛崇美；徐秀莲；孙建方 刊期： 2009年第01期
目的 评估自体表皮移植治疗白癜风的长期疗效及其相关影响因素.方法 通过问卷调查、电话随访、临床复诊的方式,观察负压吸疱自体表皮移植治疗白癜风的长期疗效,并分析其与移植后时间的长短、是否联合照射窄波UVB、以及与患者性别、年龄、治疗部位和是否伴发供皮区同形反应的相关性.结果 接受自体表皮移植资料完整的白癜风患者310例,病期稳定至少半年以上,男161例,女149例,平均年龄(26.69±11.76)岁.局限型98例,节段型123例,散在型62例,泛发型27例.共移植皮片1266片,随访1～5年后发现,痊愈815片,显效167片,好转117片,无效167片,治愈率64.38%,总有效率86.81%.另外,发现移植处色素沉着过度76例,占24.52%;色素减退66例,占21.29%,供皮区色素沉着过度34例,占10.97%,移植部位复发30例,占9.677%;其他部位新发12例.占3.871%,供皮区发生同形反应25例,占8.064%.对可能影响疗效的相关因素分析显示,自体表皮移植治疗白癜风后2年内尚稳定,随着时间的延长,疗效稍降低;活动较少、容易固定的部位疗效较好,其中腿部和手臂的效果好,手足部、胸背部、而颈部次之,腰腹部效果差(P<0.01).术后窄波UVB照射可以促进皮肤色素生成,供皮区发生同形反应对移植后疗效有一定影响(P<0.05),移植疗效与性别及年龄无关(P0.05).结论 自体表皮移植治疗白癜风的长期疗效较好,移植部位是影响疗效的主要因素.
作者：金永红；许爱娥 刊期： 2009年第01期
患者男,52岁,臀部、四肢反复红斑、丘疹、血疱伴痛1年.患者1年前无明显诱因四肢关节伸侧先后出现片状红斑、丘疹、结节,中央出现血疱、坏死、结痂,伴痛,皮疹持久不消退,部分融合扩大,且伴肘膝、掌指、踝关节疼痛,但无晨僵、关节畸形及活动障碍,无发热、肌肉酸痛.曾服用中药等治疗(具体不详),皮疹未消退.近半年臀部、手足也出现类似皮疹,关节疼痛较前加剧,指关节肿胀、压痛明显,活动受限,遂至我院住院治疗.既往体健.
作者：孙焱；王一玲；沈宏；许爱娥 刊期： 2009年第01期
SLE是一种自身免疫性疾病.HLA-DM基因属于抗原加工提呈相关基因,定位于HLAⅡ类基因区域,分DMA和DMB两个位点,均由其第三外显子决定其多态性,其多态性位点较经典的HLAⅡ类基因相对较少.本研究旨在探讨HLA-DM基因多态性与SLE患者自身抗体、活动性及肾损害等的相关性.
作者：廉佳；张峻岭 刊期： 2009年第01期
患者男,52岁,建筑工人.因面部黑头粉刺7年,出现囊肿和结节4年,于2005年8月就诊.既往有血吸虫病史3年,肝硬化病史11个月,2年前曾行脾切除术.
作者：于小兵；高丽琴 刊期： 2009年第01期
中华皮肤科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
