学术投稿

常染色体隐性遗传羊毛状发一家系三例

李明;杨莉佳;蒋屏东;翟建新;朱小红

关键词:常染色体隐性遗传, 羊毛状发, 生长缓慢, 先证者, 折断, 稀疏, 头发, 毛发, 理发, 卷曲, 患者, 患儿
摘要:先证者女,12岁.患儿出生时,头部无明显毛发,6个月时逐渐长出细软黄发,纤细卷曲.头发生长缓慢,稀疏,而且容易折断.患者从出生到12岁从未理发,常年戴帽.
中华皮肤科杂志相关文献
  • 他克莫司对人角质形成细胞增殖及干细胞因子分泌的影响

    目的 探讨他克莫司对人角质形成细胞的增殖及干细胞因子(SCF)分泌的影响.方法 体外HaCaT细胞(人永生化角质形成细胞)培养,用MTT和ELISA分别测定他克莫司对HaCaT细胞增殖及SCF含量的影响.结果 103nmol/L~104nmol/L的他克莫司对人HaCaT细胞增殖有抑制作用.10 nmol/L~102nmol/L的他克莫司可以促进HaCaT细胞SCF分泌量的增加;103nmol/L的他克莫司对HaCaT细胞SCF的分泌无影响;高浓度104 nmol/L的他克莫司则可抑制HaCaT细胞SCF的分泌.结论 适当浓度的他克莫司能够促进角质形成细胞SCF的分泌.

    作者:杜娟;樊春红;何培英;张建中 刊期: 2008年第06期

  • 右耳廓假性囊肿一例

    患者男,56岁,因右侧耳廓无明显诱因肿胀、痒5天,无其他不适,于2008年2月16日入院.患者诉5天前无明显诱因出现右耳廓肿胀、奇痒,耳廓变厚,逐渐加重.

    作者:隋国庆;孙利方;潘跟利;逄锦晶;仲伟丽;孙彩青 刊期: 2008年第06期

  • 群发性多形性红斑调查报告

    2007年3月3-11日,我市环县地区出现寒流天气,据环县气象部门提供资料表明,此时气温较往年同期明显下降,低气温零下5.8℃,20日县疾控中心报告环县部分乡镇学校发生群发性手足红斑病例,我们配合市、县疾病预防控制中心立即开展调查工作.

    作者:袁鸿瑞;赵荣;潘长涛 刊期: 2008年第06期

  • 14C放射性核素标记硫脲嘧啶掺入法测定黑素小体转移

    目的 建立用14C放射性核素标记的硫脲嘧啶(14C-TU)掺入定量测定黑素小体转移的方法.方法 14C-TU被黑素细胞摄入后能迅速与黑素生成中间产物特异性地结合而掺入新生黑素中,用经14C-TU预标记过夜的melan-a小鼠黑素细胞(MC)与SP-1小鼠角质形成细胞(KC)建立共培养体系,并在共培养后的不同时间,采用二次差异胰酶消化法再将两种细胞分离,用液体闪烁计数仪测定KC内被转移的放射活性量以示黑素小体转移量.同时,应用此方法初步观察毛喉素(一种PKA激动剂)和烟酰胺对黑素小体转移的影响.结果 ①相同数目(2.5×105)的MC和KC分别用1μCi 14C-TU标记12 h或48 h,放射活性测定显示,MC的放射活性(c/min)分别是KC的80或66倍,表明14C-TU能高度特异地标记新生黑素,是一理想示踪黑素小体转移的标记物.②与未处理对照组相比,20μmol/L毛喉素能增加黑素小体转移近2.3倍,而1 g/L烟酰胺能抑制黑素小体转移达0.67倍.③MC与KC共培养8~12 h,MC树突伸展良好,并已有黑素小体发生转移,此时尚未观察到毛喉素诱导的MC增殖.二次差异胰酶消化法用于共培养体系中的KC分离能获得满意的效果(KC纯度约为84.5%).结论 建立体外的MC和KC共培养结合14C-TU掺入法能定量观察毛喉素和烟酰胺对黑素小体转移的影响.

    作者:周琼;雷铁池;徐世正 刊期: 2008年第06期

  • SLE患者Th2细胞活化相关基因的表达

    本研究通过检测SLE患者和正常人PBMC中IL-4、IL-4R、STAT6、GATA3、MBD2的mRNA的表达水平,探讨SLE患者Th2细胞异常活化情况.

    作者:秦海红;施若非;伍洲炜;梅兴宇;徐金华;郑捷;施伟民 刊期: 2008年第06期

  • 凋亡抑制蛋白c-FLIP在银屑病患者外周血和皮损中的表达

    目的 探讨凋亡抑制蛋白c-FLIP在寻常性银屑病患者外周血和皮损中的表达和分布情况.方法 采用流式细胞仪检测30例寻常性银屑病患者和20例正常人对照组外周血T细胞和B细胞内c-FLIP蛋白表达阳性率,采用免疫组化方法检测c-FLIP蛋白在其皮损中的表达.结果 进行期银屑病患者外周血T细胞内c-FLIP表达(6.32%±1.17%)明显高于恢复期患者(2.64%±0.74%,P<0.01)和正常人对照组(2.28%±0.54%,P<0.05).而其在外周血B细胞内的表达3组间差异无统计学意义,3组分别为0.78%±0.16%,0.71%±0.32%,0.69%±0.18%,P值均>0.05.c-FLIP蛋白在进行期银屑病患者皮损中的表达(89.73±5.24)明显高于恢复期(117.40±7.50,P<0.05)和正常人对照组(121.58±7.93,P<0.01),恢复期患者和正常人对照组之间差异无统计学意义(P>0.05).结论 凋亡抑制蛋白c-FLIP在进行期银屑病患者的外周血T细胞和皮损内明显高表达,可能参与银屑病患者T细胞的增殖.

    作者:陶娟;李延;董婧;王琳;刘业强;杨井;涂亚庭 刊期: 2008年第06期

  • 荨麻疹患者食物特异性IgG抗体检测

    为研究荨麻疹发病原因和食物的关系,我们于2005年7月至2007年5月,检测65例荨麻疹患者的总IgE和食物过敏原特异性IgG抗体水平,现将结果报道如下.

    作者:刘志超;刘建刚;田中华;焦健;孙青 刊期: 2008年第06期

  • 氯痤疮的研究进展

    现代工业给人类带来了进步与发展,但由此产生的废物也使人类付出健康代价.以二(噁)英为代表的环境污染物对人体健康有多方面的影响,导致许多疾病的发生,其对皮肤的影响主要表现为氯痤疮.

    作者:鞠强;项蕾红;Christos C.Zouboulis;夏隆庆 刊期: 2008年第06期

  • 皮肤镜图像分析技术对黑踵病的诊断意义

    黑踵病(black heel)又称足跟瘀斑,为足跟部发生的群集的皮下出血性黑色小斑点,该病本身无大碍,但皮损不典型时临床易被误诊为黑素瘤,盲目进行手术活检,不但伤及肉体,而且给患者造成巨大的心理负担.

    作者:孟如松;赵广;蔡瑞康;姜志国;孟晓 刊期: 2008年第06期

  • 介绍一本皮肤病图谱:Fitzpatrick临床皮肤病学彩色图谱

    是一本具有广泛国际影响的皮肤病学教科书,该书的中文版近由中国医学科学院皮肤病研究所邵长庚教授主译,人民卫生出版社出版.

    作者:王宝玺 刊期: 2008年第06期

  • 重组干扰素α-2b凝胶联合异维A酸凝胶外用治疗扁平疣83例

    我科于2007年1-8月应用0.1%异维A酸凝胶(商品名安素丝,北京诺华制药有限公司)和重组干扰素α-2b凝胶(商品名尤靖安,合肥兆峰科大药业有限公司生产)治疗扁平疣取得满意疗效,现将结果报道如下.

    作者:毕鸣晔;黄海峰 刊期: 2008年第06期

  • 动脉瘤样纤维组织细胞瘤一例

    患者女,21岁.因右侧大腿伸侧中上部发生黄豆大红棕色结节1个月,增大1周,伴有轻度瘙痒就诊我科.既往史和家族史无特殊.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:右侧大腿伸侧中上部黄豆大红棕色结节,表面较光滑,质地中等偏软,无压痛(图1).手术所见:肿物约黄豆大小,位于右侧大腿伸侧中上部.

    作者:陈宏翔;吴志洪;李家文;王椿森;涂亚庭;黄长征 刊期: 2008年第06期

  • 强功率UVA1照射对增生性瘢痕动物模型瘢痕形成的影响

    目的 探讨不同剂量UVA1对全层皮肤缺损诱导的兔耳增生性瘢痕模型的影响情况.方法 18只新西兰白兔双耳腹面手术切除2 cm×5 cm全层皮肤至筋膜,建立兔耳增生性瘢痕模型后,随机分成3组,每组6只兔,将每只兔左耳分别于伤后即刻、1个月、2个月开始用不同剂量大功率UVA1照射,右耳为非照射组.各照射组又分为两个剂量照射组,兔耳分别每次照射UVA1 60 J/cm2、110 J/cm2,连续30次.结果 创伤建模1个月、2个月后开始照射UVA1组,与照射前比较,高剂量组照射后瘢痕处真表皮厚度(282.32±58.60;336.50±98.34)和真皮胶原含量(24.91±16.88;34.47±8.90)均显著降低(P<0.05);照射组与非照射组在UVA1照射前后差值的比较,高剂量组照射后瘢痕处表真皮厚度差值(-143.52±42.91;-142.44±49.96)和真皮胶原含量差值(-56.39±15.04;-48.35±10.44)的差异有统计学意义(P<0.05);各照射组UVA1对瘢痕皮肤厚度(811.68±79.03;659.08±178.98)和胶原含量(67.80±9.06;61.35±12.91)的影响均存在剂量依赖性(P<0.05).而创伤建模的同时照射UVA1组,两种剂量的UVA1照射后瘢痕处皮肤厚度和胶原含量较非照射耳均显著增加(P<0.05).结论 上皮化后开始UVA1照射可使瘢痕变软,皮肤变薄,胶原含量降低.创伤同时照射UVA1不仅不能阻止瘢痕模型的建立,反而加重瘢痕.

    作者:张彤;夏群力;郑捷 刊期: 2008年第06期

  • 中国16个城区男男性行为人群梅毒感染情况及影响因素分析

    目的 了解中国6个省(自治区、直辖市)的16个城区的男男性行为人群(MSM)的梅毒感染情况及其影响因素.方法 于2007年在开展绘制MSM活动场所地理分布图及人群规模估计的基础上,用分类的非概率抽样方法在MSM中开展横断面调查;通过问卷调查收集人口学、危险行为以及梅毒感染等信息.用SPSS软件对数据进行单因素及多因素Logistic回归分析.结果 2007年共收集4211份有效问卷.所调查的MSM平均年龄为28岁,自报为同性恋占66.7%,未婚占72.5%,高中及其以上教育程度占76.4%.近6个月MSM的性行为调查结果显示:8.7%有10个以上的男性性伴,5.6%曾买男性性服务,11.3%曾为男性提供商业性服务,18.9%曾与女性发生过性关系,与男性肛交性行为中的安全套坚持使用率仅为36.3%.所调查MSM的梅毒感染率为10.6%.多因素Logistic回归分析结果显示:年龄>25岁[调整OR(AOR)=1.7,95%CI:1.3~2.0]、本市户籍(AOR=1.3,95% CI:1.0~1.7)、调查地区、酒吧/公园招募对象(AOR=1.3,95% CI:1.1~1.7)、买男性性服务(AOR=1.5,95% CI:1.0~2.1)、男男肛交行为中不坚持使用安全套(AOR=1.2,95% CI:1.0~1.5)和自报性病史(AOR=1.3,95% CI:1.0~1.7)是梅毒感染的独立相关变量.结论 16个城区MSM的梅毒感染率已达一定水平、男男商业性服务及不安全性行为的流行率较高,亟待加强MSM的梅毒防治工作,包括梅毒和HIV筛查、推广使用安全套等综合干预措施.

    作者:萧燕;李春梅;吕繁;汤后林;晋灿瑞;张大鹏;王丽艳;贾玉江;孙江平 刊期: 2008年第06期

  • 雌激素对SLE患者T细胞CD154mRNA稳定性的影响

    目的 探讨SLE患者T细胞CD154表达的雌激素依赖性增加是否与其mRNA的稳定性变化相关.方法 用不含或含有17-β雌二醇(10-7mol/L)的无血清培养液培养SLE女性患者(10例)及正常人对照(7例)的T细胞共18 h.取一部分T细胞放至用抗CD3包被的培养皿中进一步培养激活,并在平行培养中加入放线菌D以阻止新的mRNA合成.CD154 mRNA的稳定性用RT-PCR测定,并与不经刺激的T细胞(静止细胞)作对照.结果 静止的SLE T细胞在含雌二醇的培养液中CD154/G3PDH为36.9~100,(x)=75.5;不含雌二醇的CD154/G3PDH为14.5~100,(x)=73.6,两组比较,P=0.88;正常T细胞分别为34.2~100,(x)=76.3和47~100,(x)=74.3,两组比较,P=0.65.在对雌激素应答过程中,静止的SLE T细胞和正常T细胞mRNA的稳定性差异均无统计学意义.同样,激活的SLE T细胞在含雌二醇的培养液中CD154/G3PDH为34~100,(x)=86.8;不含雌二醇的CD154/G3PDH为28.5~100,(x)=54.5,两组比较,P=0.15;正常T细胞分别为73~100,(x)=87.7和40~98,(x)=68.1,两组比较,P=0.077.在雌激素的作用下,激活的SLE T细胞和正常T细胞CD154 mRNA的稳定性差异也无统计学意义.结论 SLE T细胞中CD154的雌激素依赖性表达增加并不是由mRNA稳定性变化引起.

    作者:李晓岚;Virginia Rider;Bruce Kimler;Nabih I Abdou 刊期: 2008年第06期

  • 耳廓群集性粟丘疹10例

    粟丘疹亦称白色痤疮,系起源于表皮或附属器上皮的潴留性囊肿.可发生于任何年龄、性别.常见于眼睑周围、面颊、包皮、阴囊等处,疏散分布;或继发于皮肤炎症后等.现将本科2年来就诊的10例耳廓群集性粟丘疹患者报道如下.

    作者:苗国英;郑海萍;张西克;王保梅;刘青;吴平;姚贵申;张合恩 刊期: 2008年第06期

  • 病理性自身抗体在狼疮肾炎中的致病作用

    SLE是由于自身抗体和免疫复合物的沉积破坏血管和细胞而导致的累及多系统损害的一种自身免疫性疾病.突出特点是患者血清中出现多种不同的自身抗体.狼疮肾炎是SLE的主要并发症之一,具有较高的死亡率和病死率.

    作者:王茜;叶冬青 刊期: 2008年第06期

  • 沉痛悼念陈集舟教授

    作者: 刊期: 2008年第06期

  • 温热对HPV感染皮肤中朗格汉斯细胞的影响

    目的 探讨不同温热条件处理后的正常皮肤/尖锐湿疣皮损组织中朗格汉斯细胞(LC)的形态、数量及迁移.方法 利用37℃、42℃、45℃不同的温热条件处理置于培养液中的离体尖锐湿疣皮损(16例)和正常皮肤组织(15例),采用免疫组化和流式细胞分析方法测定LC形态、数量和迁移的变化.结果 表皮中LC数量随着温度的增高而减少,正常皮肤组织表皮内LC数量分别为:782.40±114.88(37℃),649.44±119.40(42℃),510.88±118.64(45℃);疣体组织表皮内LC数量分别为:646.04±135.67(37℃)、489.38±118.19(42℃)、387.93±110.15(45℃);LC树突变短、减少或消失.温热促进LC迁移至培养液中.不同温度下,游走的LC表达CD1a的数量不同,正常皮肤组织游走至培养液中LC表达CD1a的比率分别是0.19%±0.18%(37℃),0.89%±0.19%(42℃),1.59%±0.28%(45℃);尖锐湿疣组织分别为0.62%±0.31%(37℃),2.31%±0.54%(42℃),6.33%±0.98%(45℃).结论 温热能够促进LC的迁移,籍此有可能增强LC在免疫应答中的抗原提呈作用.

    作者:李晓东;高兴华;金力;王雅坤;洪玉晓;乌韦苏;王晓琴;陈洪铎 刊期: 2008年第06期

  • 化生性骨化一例

    患者男,14岁.因左拇趾甲缘硬性结节半年余,于2007年7月6日来我院就诊.患者2年前因左拇趾甲内侧缘红肿热痛前往县人民医院外科就诊,按嵌甲病给予拔甲、抗感染、换药等处理,术后肿痛迅速消退.半年后新长左拇趾甲内侧缘再次肿痛,经保守治疗肿痛有所减轻,但仍反复发作.

    作者:余育承;郑秀东;吴玉兰 刊期: 2008年第06期

中华皮肤科杂志

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