学术投稿

系统性红斑狼疮与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的相关性

彭学标;蔡艳桃;王娜

关键词:红斑狼疮, 系统性, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 高半胱氨酸, 多态性
摘要:目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第四外显子第677位C→T突变与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性.方法 检测40例SLE患者和20例正常人对照组血浆同型半胱氨酸水平,用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性法作MTHFR基因分型.结果 SLE患者组血浆同型半胱氨酸水平明显高于正常人对照组,而活动期SLE患者与非活动期SLE患者之间血浆同型半胱氨酸水平差异无统计学意义.SLE患者组MTHFR基因TT型占62.5%,明显高于其他两种基因型和正常人对照组(15%).MTHFR基因677位发生C→T突变可导致血浆同型半胱氨酸水平明显升高,且TT型的效应要明显强于CT型的效应.结论 MTHFR基因多态性是影响SLE患者同型半胱氨酸水平的主要因素之一.MTHFR基因第677位TT型是SLE的易感基因或与易感基因紧密连锁.
中华皮肤科杂志相关文献
  • 角蛋白置换肽配体对银屑病患者外周血T细胞的抑制作用

    目的 筛选下调银屑病患者T细胞功能的置换肽配体.方法 分离和纯化寻常型银屑病患者和健康人外周血T细胞,通过MTI法和ELISA法分别检测T细胞增殖情况和IFN-γ、IL-2、IL-4和IL-10等细胞因子的变化,筛选得到抑制银屑病患者外周血T细胞功能的APL.结果 APL 119R和355L可显著下调银屑病患者T细胞的增殖,分别与谷胱甘肽巯基转移酶和空白对照比较,在10μg/mL和100μg/mL浓度下,P<0.05;而对健康人T细胞无明显作用.同时二者可显著下调银屑病患者外周血T细胞的IFN-γ和IL-2,上调IL-4和IL-10的分泌表达,分别与相对应的野生型表位比较,在10μg/mL和100μg/mL浓度下,P<0.05.结论 APL 119R和355L具有体外下调银屑病患者外周血T细胞增殖和增强Th2极化的作用.

    作者:沈柱;陈凌;王刚;史晓蔚;刘玉峰 刊期: 2007年第10期

  • 中波紫外线通过EGFR/PI3K/AKT途径上调HaCaT细胞转铁蛋白受体的表达

    目的 探讨中波紫外线辐射对HaCaT转铁蛋白受体表达的影响及其信号途径.方法 流式细胞仪检测HaCaT细胞转铁蛋白受体的表达.实时PCR检测转铁蛋白受体mRNA表达.结果 UVB辐射可上调HaCaT细胞转铁蛋白受体mRNA及其蛋白的表达,并在一定范围内(10mJ/cm2~30 mJ/cm2)呈剂量依赖性.表皮生长因子受体(EGFR)抑制因子PD153035、磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)抑制因子LY294002和渥曼青霉素(wortmannin)均可显著抑制UVB辐射对转铁蛋白受体的上调作用(P<0.01).结论 紫外线可通过EGFR/PI3K/AKT途径上调HaCaT细胞转铁蛋白受体的表达.

    作者:李燕华;夏济平;王小勇;康健;孙蔚凌;王飞;相文忠;蒋艺;毕志刚 刊期: 2007年第10期

  • 氨基酮戊酸光动力学疗法治疗跖疣

    跖疣是一种常见的乳头瘤病毒感染疾病,通常采用激光、冷冻等物理疗法及平阳霉素等细胞毒药物治疗.氨基酮戊酸-光动力疗法(ALA-PDT)可选择性杀伤增生旺盛细胞,治疗尖锐湿疣取得良好疗效[1].为探讨该疗法对跖疣是否也具有疗效,我们进行初步尝试.

    作者:夏育民;徐世正;刘美玲;梁虹;何萍;江珊 刊期: 2007年第10期

  • 银屑病患者皮损中CD147、亲环素A和亲环素B的表达

    目的 检测CD147、亲环素A和亲环素B在正常人皮肤和银屑病皮损中的表达,探讨它们在银屑病发病机制中的作用.方法 用免疫组化法半定量检测银屑病皮损和正常人皮肤中CD147、亲环素A和亲环素B的表达,用免疫反应强度分布指数(IRIDI)表示.结果 银屑病各组角质形成细胞中CD147和亲环素A的IRIDI均显著高于正常对照组(P值均<0.05).脓疱性银屑病组角质形成细胞、T细胞和中性粒细胞中CD147和亲环素A的IRIDI均显著高于进展期寻常性银屑病组(P值均<0.05).寻常性银屑病组角质形成细胞中CD147和亲环素A的IRIDI差异无统计学意义(P值均>0.05),进展期寻常性银屑病组T细胞和中性粒细胞中CD147和亲环素A的IRIDI均显著高于静止期寻常性银屑病组(P值均<0.05).脓疱性银屑病组T细胞中亲环素B的IRIDI显著高于进展期寻常性银屑病组(P<0.05),进展期寻常性银屑病组T细胞中亲环素B的IRIDI显著高于静止期寻常性银屑病组(P<0.05).所有组间角质形成细胞及银屑病组问中性粒细胞中亲环素B的IRIDI差异无统计学意义(P值均>0.05).结论 CD147、亲环素A和亲环素B可能在银屑病的发生发展中起作用.

    作者:陈翔;李娟;粟娟;吴轶西;常静;彭胜;匡叶红 刊期: 2007年第10期

  • 黑素瘤抑制性活性蛋白在恶性黑素瘤中的表达

    黑素瘤抑制性活性蛋白(MIA)是近年来在研究黑素瘤细胞株HTZ 19时分离的抑制黑素瘤细胞增殖的因子,其基因与在软骨细胞内发现的CD-RAP基因相同.在对转基因小鼠的研究中观察到,MIA主要在胚胎的软骨细胞内表达,在乳腺胚胎发育过程中也有该基因的短暂表达,乳腺发育成熟后即消失,并且发现MIA在部分乳腺癌及胰腺癌、胃癌中有一定表达.但是进一步研究发现,MIA可能在恶性黑素瘤的发生发展中起作用[1,2].我们通过RT-PCR和免疫组化两种方法在核酸和蛋白质水平检测MIA在不同阶段恶性黑素瘤以及痣细胞痣组织的表达情况,探讨MIA在恶性黑素瘤发生机制中的作用.

    作者:钱悦;梁少姗;陈思远;冯爱平;涂亚庭 刊期: 2007年第10期

  • 脂质体包裹HSV-2gD-HSP70融合蛋白诱导小鼠免疫应答的研究

    目的 探讨局部外用脂质体包裹单纯疱疹病毒2型(HSV-2)糖蛋白D(glycoprotein D,gD)与结核杆菌热休克蛋白(heat shock protein,HSP)70融合蛋白疫苗在小鼠体内诱导产生特异性免疫应答的情况.方法 局部外用脂质体包裹gD,gD+HSP70,HSP70-gD融合蛋白分别免疫BALB/c小鼠3周,末次免疫后第4周检测小鼠血清中gD IgG水平,同时分离小鼠脾淋巴细胞,并用HSV-2gD蛋白刺激,用MTT法检测小鼠脾淋巴细胞增殖情况及ELISA法检测脾淋巴细胞培养上清中γ-干扰素(INF-γ)、白细胞介素4(IL-4)水平.结果 脂质体包裹gD、gD+HSP70和HSP70-gD均可以诱导小鼠产生针对HSV-2gD蛋白的抗体并诱导脾淋巴细胞增殖及分泌IFN-γ和IL-4,脂质体包裹HSP70-gD组在血清抗体水平、脾淋巴细胞刺激指数及其分泌IFN-γ、IL-4水平方面均显著高于脂质体包裹gD+HSP70组和gD组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 HSP70可以促进gD蛋白诱导小鼠特异性免疫应答反应.

    作者:樊建勇;杨慧兰 刊期: 2007年第10期

  • 贵阳市6001例妊娠妇女HIV检测结果分析

    目前贵州省贵阳市部分医院已开始对孕产妇进行常规HIV检测.为了解贵阳市妊娠妇女感染HIV状况,我们对该市两家具有艾滋病监测哨点三甲医院的6001例妊娠妇女进行HIV检测,现将结果报道如下.

    作者:李美;陆洪光;李家峰;覃原祥;余德厚;吕宇 刊期: 2007年第10期

  • 幽门螺杆菌感染与寻常性银屑病的相关性

    目前普遍认为幽门螺杆菌感染与慢性荨麻疹、酒渣鼻等皮肤病有关,但幽门螺杆菌感染与银屑病发病关系的研究不多.为研究寻常性银屑病发病与幽门螺杆菌感染是否存在相关性,我们对103例寻常性银屑病患者进行幽门螺杆菌抗体检测,现报道如下.

    作者:黄池清;蒋亦秀;姚爱萍;吕香花;刘冬梅 刊期: 2007年第10期

  • Nd:YAG 1064 nm激光治疗鲜红斑痣动物模型的研究

    目的 通过动物模型观察可调脉宽Nd:YAG 1064 nm激光对鲜红斑痣的治疗作用.方法 以10只莱亨鸡鸡冠作为鲜红斑痣动物模型,随机分为5组,每组2只,其中1组作为空白对照不给予照射,其余各组分别以90、100、110、120 J/cm2能量密度照射,脉宽11.5 ms,光斑直径均为6 mm,每只鸡鸡冠照射四个区域.分别观察照射后鸡冠形态学和组织学的变化,并对照射前后每高倍镜下血管数的变化进行统计学分析.结果 经1次照射,鸡冠被照射区域颜色变淡,光镜下可见真皮的血管层变薄,血管闭锁,血管数目减少,腔内少量或无红细胞.与照射前比较,照射后血管数有明显减少(P<0.05),在一定范围内,能量越高,变化越明显.结论 可调脉宽Nd:YAG 1064 nm脉冲激光可以引起真皮血管闭锁,血管减少,血管层变薄,从而达到对鲜红斑痣的治疗作用.

    作者:朱雅琳;惠艳;侯巍;李建华 刊期: 2007年第10期

  • 抗角蛋白16抗体对角质形成细胞外皮蛋白、Toll样受体2和4的调节

    目的 研究抗角蛋白16抗体对角质形成细胞分化、Toll样受体2和4的调节.方法 将抗角蛋白16抗体加入培养的角质形成细胞中,以同种型抗体作对照,研究外皮蛋白和Toll样受体2和4mRNA表达.结果 抗角蛋白16抗体作用角质形成细胞6 h、24 h、36 h后,Toll样受体2mRNA表达分别上调1.73、1.60、2.52倍;12 h和36 h后Toll样受体4 mRNA表达分别上调3.62和2.21倍;12 h、36 h后外皮蛋白mRNA表达分别上调2.33倍和2.0倍.结论 抗角蛋白16抗体可能是联系Toll样受体2和4与角质形成细胞分化的重要环节.

    作者:武彩霞;郑志忠;阎春林 刊期: 2007年第10期

  • 皮肤异色病样淀粉样变性三例

    例1 女,53岁.因腰腹部皮肤异色3年于2006年9月23日到我院就诊.3年前不明原因,患者腰腹部出现小片圆形褐色斑,逐渐增多融合成片,间有色素减退斑,近2~3个月面部、前臂及股内侧亦起褐色斑,伴轻中度瘙痒.既往体健,无外伤史及药物过敏史,家族中无类似病例.

    作者:田中华;王养岭;张爱玲;王金良 刊期: 2007年第10期

  • 红皮病性银屑病193例分析

    目的 分析红皮病性银屑病的临床表现、不同治疗方案的疗效及安全性.方法 回顾性分析1999-2005年我院收治的193例红皮病性银屑病患者的临床资料.结果 193例中男女之比为1.6∶1,平均发病年龄38岁,自既往其他类型银屑病转化为红皮病性银屑病的平均时间为13年.伴有脓疱23例(局限性17例、泛发性6例),关节痛21例.入院时异常化验结果主要包括外周血白细胞升高94例,白蛋白下降71例,肝功能异常32例.诱因主要为药物、感染、精神因素、局部药物刺激等.雷公藤多甙、阿维A、阿维A联合雷公藤多甙、甲氨蝶呤联合雷公藤多甙治疗红皮病性银屑病的有效率分别为62.01%、73.68%、76.59%、76.92%.结论 雷公藤多甙、阿维A、甲氨蝶呤治疗红皮病性银屑病有效,但其潜在的不良反应限制其长期应用.使用这些药物治疗时,不仅要注意其疗效,还须考虑其不良反应,以个性化治疗为宜.

    作者:杨竹生;林麟;崔盘根;曾学思;陈志强;贾虹;李和莲;孙建方;弓娟琴;刘训荃;顾恒;曹元华;杨雪源;周展超;刘维达;常宝珠 刊期: 2007年第10期

  • 牛痘样水疱病样原发性皮肤CD8阳性T细胞淋巴瘤一例

    一例13岁女孩面部和四肢为主反复出现红斑、丘疹、水疱样皮损9年,皮疹形态与牛痘水疱病相似(hydroa vacciniforme,HV).在病情急性进展期,伴高热,体温39℃以上.皮肤科检查:面部水肿,面部和四肢较多的萎缩性圆形和椭圆形痘疮样瘢痕,散在红斑、丘疹、坏死和结痂;四肢数个水肿性红色斑块,中心有圆形破溃面.组织学上,在真皮的血管和附属器周围,可见大量表达CD8异形淋巴细胞浸润,诊断CD8+皮肤T细胞淋巴瘤.糖皮质激素和免疫抑制剂可使病情缓解,随诊至今,无系统受累情况.

    作者:冯素英;靳培英;曾学思;姜祎群 刊期: 2007年第10期

  • 汞过敏所致狒狒综合征一例

    报道1例汞过敏导致的狒狒综合征.患者女,31岁,因右侧腋下红斑、丘疹伴瘙痒3天,左侧腋窝、双侧腹股沟、腘窝和臀部对称性红斑、丘疹伴瘙痒2天来就诊.发病前2天曾接触过破裂的水银温度计.实验室及辅助检查:斑贴试验示白降汞、金属汞、氯化汞、红汞呈阳性反应.发病后第三天测定血清汞和全血汞水平在正常值上限,且呈逐渐下降的动态变化趋势.根据典型的临床病史和皮疹特点以及斑贴试验和实验室辅助检查,本例符合狒狒综合征诊断.

    作者:文利平;尹佳;马东来 刊期: 2007年第10期

  • Bart综合征一家系

    先证者 男,新生儿(生后1天),汉族.患儿足月剖宫产,产后发现右下肢膝关节以下大面积皮肤缺失,左足背亦有小面积皮肤缺失.

    作者:田中华;王养岭;谭兴友;牛长秀;成志明;赵天恩 刊期: 2007年第10期

  • 老年慢性多灶性朗格汉斯细胞增生症一例

    76岁女性患者,外阴部溃疡伴突眼5年,双侧乳房下红斑糜烂半年,尿崩症3个月.皮损为红斑、丘疹,部分表面有褐红色痂,主要位于双侧乳房下皱襞处、双腋窝及腰部.皮损组织病理检查显示真皮浅层局限性胞质丰富的大细胞和淋巴样细胞浸润,并见部分大细胞移入表皮或毛囊上皮,细胞核大深染,有异形性,核周有空晕,免疫组化显示这些大细胞S100、CD1a阳性,CD68阴性.根据患者的临床表现、组织病理和免疫组化结果,确诊为慢性多灶性朗格汉斯细胞增生症.

    作者:符美华;顾黎雄;陈伟;陈辉;李和莲;刘维达;孙建方 刊期: 2007年第10期

  • 荨麻疹诊疗指南(2007版)

    本指南在中华医学会皮肤性病学分会主任委员张学军的主持下,经过国内皮肤科多位专家反复讨论和修改,现成文如下,供国内同行参考.参加本指南制定的专家为(按姓氏汉语拼音排列):毕志刚、范卫新(后执笔)、顾军、郝飞、王宝玺、徐金华、姚志荣、张建中、张学军、郑志忠、朱大勋.

    作者:中华医学会皮肤性病学分会 刊期: 2007年第10期

  • 甲与黏膜扁平苔藓合并克罗恩病一例

    患者男,16岁.双手足指(趾)甲变形、口腔溃疡伴间断腹痛、腹泻近2年.2年前指甲板出现凹凸不平、纵嵴,逐渐甲末端明显破坏(图1),舌、唇内侧出现浅表的难愈性疼痛溃疡;下腹间歇性疼痛、腹泻,偶有黏液与脓血,伴里急后重.当地医院注射抗生素治疗无效,口服泼尼松片可使症状缓解.

    作者:夏育民;梁虹;徐世正 刊期: 2007年第10期

  • 儿童皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤的研究

    目的 探讨儿童皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤(SPTL)的临床病理、免疫表型、基因重排及EB病毒(EBV)感染情况.方法 将收集的5例儿童SPTL作临床病理和免疫组化分析,采用PCR检测TCRγ、IgH基因重排,运用EBER1/2原位杂交检测EBV感染.结果 男4例、女1例,年龄9~13岁,主要表现为无症状的结节、斑块或肿块.组织学上肿瘤在皮下脂肪内呈脂膜炎样浸润,细胞大小不等、异形性明显,瘤内可见豆袋细胞、上皮样肉芽肿和小片状坏死.瘤细胞表达T细胞标记βF1、CD2、CD3、CD8、CD45RO和细胞毒颗粒相关蛋白标记TIA-1、粒酶B,不表达CD4、CD20.4例检出单克隆性TCRγ基因重排,未检出IgH基因重排.EBER1/2原位杂交阳性2例.获随访的3例中1例死于本病,该例EBER1/2阳性.结论 儿童SPTL面部易受累,全身症状多见,噬血细胞综合征发生率与死亡率较高.伴有EBV感染者可能预后较差.

    作者:万川;王琳;张文燕;唐源;徐晨;李薇;李甘地;刘卫平 刊期: 2007年第10期

  • 浆细胞性女阴炎一例

    报告1例浆细胞性女阴炎.患者女,60岁,反复外阴红斑、糜烂9个月,复发伴加重1个月.双侧大小阴唇上方可见暗红斑,表面潮湿,散在白色伪膜样糜烂面,阴蒂弥漫性增生肥大.皮损病理示真皮上中部弥漫性炎症细胞浸润,大部分为成熟浆细胞,并可见少量红细胞外溢.临床表现及病理特点符合浆细胞性女阴炎.本病治疗困难,复方倍他米松注射液和α-干扰素皮损内注射取得近期疗效.

    作者:吴黎明;李学熹;李凌;陈洵礼;项晶晶;俞小虹 刊期: 2007年第10期

中华皮肤科杂志

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主管:中国科学技术协会

主办:中华医学会