学术投稿

江苏地区汉族人群中维生素K环氧化物还原酶亚单位1、细胞色素P4502C9的基因多态性

马心超;杨剑;黄晨蓉;缪丽燕

关键词:江苏地区, 汉族, VKORC1, CYP2C9, 基因多态性
摘要:目的 了解江苏地区汉族人群中维生素K环氧化物还原酶亚单位1(VKORC1)、细胞色素P4502C9(CYP2C9)基因多态性分布、特点及与国外其他不同民族之间的差异.方法 利用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)技术对206例江苏地区汉族人群中CYP2C9及VKORC1基因多态性进行检测,计算其基因型及等位基因频率,并与国外多个民族VKORC1、CYP2C9基因多态性分布进行比较.结果 检测到VKORC1有A和G两种等位基因,A和G等位基因频率分别为0.91和0.09.VKORC1-1639G>A基因型检测有169人为突变纯合子AA型,基因型频率为0.82,35人为杂合子GA型,基因型频率为0.17,2人为纯合子GG型,基因型频率为0.01.共检测到CYP2C9*1及CYP2C9*3两种等位基因,未检测到CYP2C9*2,CYP2C9*1及CYP2C9*3等位基因频率分别为0.95和0.05.CYP2C9基因型检测有186人为*1/*1型,基因型频率为0.90,20人为杂合子*1/*3型,基因型频率为0.1.结论 江苏地区汉族人群中VKORC1、CYP2C9基因多态性分布有自己的特点,可为研究VKORC1、CYP2C9基因在中国汉族人群中华法林个体化用药提供理论依据.
苏州大学学报(医学版)杂志相关文献
  • 不同方法诱导大鼠骨髓间充质干细胞向神经样细胞的分化

    目的 观察两种方法体外诱导大鼠骨髓间充质干细胞(BMSC)向神经样细胞分化的效果.方法 自大鼠股骨中提取骨髓细胞,利用Pewoll法进行BMSC分离、纯化及鉴定.取第5代细胞,应用两种方法进行诱导.方法 一(BHA组):200 μmol/L丁羟基茴香醚(BHA)、10 ng/ml碱性成纤维生长因子(bFGF)和2%二甲基亚砜(DMSO)联合诱导细胞;方法二(RA组):全反式维甲酸(RA)和β-巯基乙醇(β-ME)联合诱导细胞.同时设正常培养的BMSC为对照组.实验过程中对细胞进行形态观察和免疫荧光染色检测神经细胞标志物.结果 BHA组诱导5 h,细胞即发生明显的形态改变,出现胞体回缩、突触伸展等神经干细胞的形态特征,而RA组诱导1周未出现神经干细胞形态.免疫荧光染色显示两种方法诱导的细胞均能表达神经前体细胞标志物nestln、β-tubulin和成熟神经元标志物神经元特异性烯醇化酶(NSE),不表达星形胶质细胞标志物胶质原纤维酸性蛋白(GFAP).BHA组与RA组表达NSE的阳性率分别为80.05%和71.61%,两者相比,差异无统计学意义(P>0.05);对照组不表达NSE,诱导组与对照组比,差异有统计学意义(P<0.05).结论 两种方法均能诱导骨髓间充质干细胞定向分化为表达神经细胞标志物的神经样细胞.

    作者:徐路尧;宋琳;钱燕翔;王敏;包普花;张焕相 刊期: 2009年第02期

  • 胃癌合并糖尿病患者术后早期肠内营养效果分析

    目的 分析胃癌合并糖尿病患者术后早期肠内营养的临床效果.方法 将43例胃癌合并糖尿病患者术后随机分为两组:23例肠内营养(EN)组和20例肠外营养(TPN)组.EN组手术后48 h内经鼻空肠营养管输注肠内营养乳剂(TPF-D)(商品名:瑞代),TPN组经颈内静脉置深静脉导管静滴,共8 d.结果 EN组术后10 d体质量损失较TPN组明显减少,差异有高度统计学意义(P<0.01);平均血糖波动值降低,肛门排气时间短,相关并发症以及营养相关费用降低,差异均有统计学意义(P<0.05);其他情况比较,差异无统计学意义(P>0.5).结论 胃癌合并糖尿病患者术后EN支持营养疗效好,肠功能恢复快,并发症少.血糖波动小,住院费用低,安全可靠.

    作者:彭宏伟;史平淮 刊期: 2009年第02期

  • 99Tcm-双半胱氨酸-甲硝唑SPECT显像预测鼻咽癌乏氧的初步研究

    目的 初步探讨99Tcm-EC-MN(99锝-双半胱氨酸-甲硝唑)SPECT显像对预测鼻咽癌乏氧状况的可行性及临床价值.方法 在放疗前对15例鼻咽癌初治病例进行99Tcm-EC-MN SPECT显像,测定鼻咽原发病灶肿瘤T/N值(放射性计数/正常组织放射性计数比值),并随访治疗疗效.结果 15例鼻咽原发病灶的T/N值为0.91~3.51(平均值为2.14),放疗后15例中,CR 8例,PR 7例;其3年总生存率、局部控制率和无远地转移率分别为53.3%、79.0%和86.2%.T/N值≤2.14和>2.14组的治疗反应率、总生存率、局部控制率和无远地转移率差异均无统计学意义(P>0.05).结论 99Tcm-EC-MN SPECT显像能安全地用于鼻咽癌乏氧的检测;肿瘤之间不同的T/N值提示鼻咽原发灶均存在不同程度的乏氧现象,但其临缶床应用价值不能肯定.

    作者:张云霞;陆雪官;唐军;张力元 刊期: 2009年第02期

  • S-三苯甲基-L-半胱氨酸对慢性粒细胞白血病K562细胞有丝分裂阻滞和凋亡的影响

    目的 研究S-三苯甲基-L-半胱氨酸(STLC)对慢性粒细胞白血病K562细胞有丝分裂阻滞和凋亡的影响,探讨药物阻滞和凋亡机制及Eg5与bcr/abl信号通路联系.方法 将K562细胞分成不加药对照组和不同剂量STLC加药组,药物作用一定时间后,用MTT法检测其对K562细胞的抑制效应,流式细胞术分析细胞周期和亚二倍体峰的变化,Annexin-v/PI双染检测药物处理前后细胞凋亡比率.共聚焦显微镜观察纺锤体与细胞核空间位置关系及凋亡诱导因子(AIF)位移情况,小分子抑制剂阻断结合RT-PCR研究Eg5与bcr/abl信号通路联系.结果 STLC可显著抑制K562细胞生长;药物处理早期可阻滞细胞周期进程于G2/M期,且85.5%细胞纺锤体结构呈单星状排列,处理晚期可致细胞凋亡且不依赖于AIF的参与;K562细胞中Eg5表达由bedabl酪氨酸激酶所调节.结论 STLC诱导K562细胞阻滞在G2/M期并致其凋亡,显示较强的抗有丝分裂和抗肿瘤效果.

    作者:王伦善;任维华;王保龙 刊期: 2009年第02期

  • 苏州地区矮小儿童164例病因及相关因素分析

    目的 对164例身材矮小儿童进行病因及其相关分析.方法 对164例矮小儿童进行全面的病史采集和体格检查及相关实验室检查,另选20名健康儿壹为对照组.结果 164例中,特发性矮小(ISS)86例(占52.4%),其中包括体质性青春发育延迟(CDGP)及家族性矮小(FSS);生长激素缺乏症(GHD)57例(占34.8%).其IGF-1及IGFBp-3水平较正常对照显著降低,差异有统计学意义(P<0.01);宫内发育迟缓者(IUGR)15例(占9.1%);Tufiler综合征6例(占3.7%).结论 就诊的矮小儿童中以特发性矮小为多见,其次为生长激素缺乏症;测定lGF-1及IGFBP-3水平可作为筛查和诊断GHD有价值的指标.对矮小患儿应明确病因,给予对因治疗.

    作者:王凤云;陈临琪;吴海瑛;谢蓉蓉;张学兰;冯星 刊期: 2009年第02期

  • Galectin-3和Smad4与结肠癌浸润及转移的关系

    目的 探讨Galectin-3和Smad4在结肠癌及相应的癌旁组织中的表达差异及其与结肠癌生物学行为的关系.方法 应用免疫组化S-P法检测Galectin-3和Smad4在61例结肠癌组织及对应癌旁组织中的表达情况.结果 61例结肠癌中Galectin-3阳性表达50例,阳性率为82%,对应癌旁组织中Galectin-3表达阳性率为26.2%,差异有统计学意义(P<0.05).结肠癌中Smad4阳性率为24.6%,对应癌旁组织中阳性率为80.3%,差异有统计学意义(P<0.05).Galectin-3的阳性表达及Smad4表达缺失与大肠癌分化程度、浸润和转移有关(P<0.01或<0.05).结论 Gahctin-3在结肠癌组织中表达率高,与结肠癌细胞的淋巴结转移、浸润有关,Smad4表达缺失与大肠癌分化程度和转移有关.二者是预测结肠癌转移的较有价值的指标.

    作者:高艳;林建荣 刊期: 2009年第02期

  • 尺动脉腕上皮支下行支筋膜皮瓣修复手部创面24例效果观察

    目的 观察带尺动脉腕上皮支下行支的筋膜皮瓣修复手部创面的临床疗效.方法 对24例手部皮肤软组织缺损患者,采用带尺动脉腕上皮支下行支的筋膜皮瓣进行逆行转移修复.其中手掌尺侧创面6例,手背尺侧创面3例,环指掌侧创面5例,小指掌侧创面4例,环指背侧创面3例,小指背侧创面3例;急诊一期手术19例,手部瘢痕挛缩二期手术修复5例.结果 术后24例皮瓣全部成活.术后随访3~36个月(平均12个月),修复后的皮瓣质地、外形满意,无色素沉着,13例修复感觉神经者两点分辨觉为6~12mm;5例瘢痕挛缩者,手部屈曲挛缩解除,手指主被动活动度得到明显的改善.结论 应用带尺动脉腕上皮支下行支的筋膜蒂皮瓣修复手部创面,血管解剖较恒定,操作简便,成活率高.

    作者:金光哲;巨积辉;赵强;刘跃飞;魏诚;李雷;李建宁;刘新益;侯瑞兴 刊期: 2009年第02期

  • 胃腺癌组织中Smad4的表达及其临床意义

    目的 研究胃腺癌及癌旁组织中Smad4的表达、临床意义及对预后的判断价值.方法 收集130例胃腺癌患者的手术切除标本共378份,其中取自癌组织130份,癌旁组织248份.采用免疫组织化学法检测胃组织芯片中Smad4的表达.结果 癌旁正常胃黏膜均可见Smad4的正常表达,Smad4在肠上皮化生和不典型增生中正常表达率分别为83.3%和75.0%,在癌细胞中则为64.6%.Smad4在胃癌组织中的表达率显著低于癌旁黏膜组织,差异有统计学意义(P<0.05).低分化癌细胞中Smad4蛋白表达率下降为42.2%,而高分化癌中仅为23.4%.Smad4表达与胃腺癌分化程度显著相关(P<0.05),而与其他临床病理参数无关.Kaplan-Meier分析显示,Smad4表达下降组3年生存率为35.0%,显著低于表达正常组的46.3%,差异有统计学意义(P<0.05).Cox回归多因素分析显示,Stud4表达是一个独立的预后因素.结论 Smad4异常表达在胃腺癌发生发展方面起重要作用,Smad4可作为评价胃癌预后的独立指标.

    作者:刘雷;陈卫昌;史冬涛 刊期: 2009年第02期

  • 解脲支原体感染对男女不育的影响

    目的 探讨解脲支原体(Uu)感染与男女不育不孕发生的相关性.方法 以457例女性不孕症患者及其配偶259名作为观察组,353名有正常生育史的育龄妇女及其配偶282名作为对照组;取生殖道分泌物采用PCR方法检测两组标本中Uu的感染情况.结果 观察组分泌物中Uu阳性率分别为50.5%和48.3%,对照组分别为15.6%和13.5%.两组比较,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 Uu感染与男性不育和女性不孕症发生有密切关系.

    作者:华月琴;徐文新;朱静英 刊期: 2009年第02期

  • 疏血通注射液对急性脑梗死患者的疗效及血液流变学指标的影响

    目的 评价疏血通注射液治疗急性脑梗死的疗效和对血液流变学指标、血凝系统、纤溶系统的影响及安全性.方法 观察组50例急性脑梗死患者在基础治疗的基础上加用疏血通注射液静滴;对照组46例只采用基础治疗.结果 观察组总有效率(92%)明显高于对照组(76.1%),差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后全血黏度、血浆黏度、红细胞压积、血小板聚集率等均有明显改善,凝血酶原时间(PT)、部分凝血酶原时间(APTT)均延长,纤维蛋白原(FBG)、血小板计数(PC)降低,以上指标的变化均有高度统计学意义(P<0.01).但两组PC比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 疏血通注射液可能通过作用于红细胞、血小板,抑制血小板聚集、降低血黏度、延长PT、APIT等途径改善微循环,增强脑梗死患者神经功能的恢复.

    作者:吴方萍;江乃丽;魏红玉;蔡增林 刊期: 2009年第02期

  • 合并糖代谢异常的急性冠脉综合征患者的冠脉病变特征

    目的 分析急性冠脉综合征(ACS)合并糖代谢异常患者的冠脉病变特征.方法 155例急性ACS患者分为糖耐量正常(A)组、合并糖耐量异常(B)组、合并糖尿病(C)组,所有病例均行75 g葡萄糖耐量试验,测定血糖(FBG、PBG)、胰岛索(FINS、PINS)、糖化血红蛋白(HbAle)、高敏C反应蛋白(hs-CRP)、血脂等指标,95例作了冠状动脉造影.比较3组患者的血糖、胰岛素、糖化血红蛋白、高敏C反应蛋白、血脂及冠脉病变.结果 C组、B组与A组的FBG、PBG、FINS、PINS、HbA1c、Hs-CRP、TC、LDL-C、UMALB等生化指标比较,差异有统计学意义(P<0.01或0.05);C组和B组的PINS、TC水平差异无统计学意义(P>0.05);B和C组的冠状动脉造影显示病变更为严重,多支血管病变的发生率明显高于A组,差异均有统计学意义(P<0.01);多支血管病变的发生率在B组和C组间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 与糖代谢正常的ACS患者相比,合并糖代谢异常的ACS患者有更高的胰岛素水平和高敏C反应蛋白水平,冠脉病变更为严重.糖耐量异常与患糖尿病的ACS患者的冠脉病变相似.

    作者:蒋建东;陈燕春;陆俊杰;杨向军 刊期: 2009年第02期

  • 江苏地区汉族人群中维生素K环氧化物还原酶亚单位1、细胞色素P4502C9的基因多态性

    目的 了解江苏地区汉族人群中维生素K环氧化物还原酶亚单位1(VKORC1)、细胞色素P4502C9(CYP2C9)基因多态性分布、特点及与国外其他不同民族之间的差异.方法 利用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)技术对206例江苏地区汉族人群中CYP2C9及VKORC1基因多态性进行检测,计算其基因型及等位基因频率,并与国外多个民族VKORC1、CYP2C9基因多态性分布进行比较.结果 检测到VKORC1有A和G两种等位基因,A和G等位基因频率分别为0.91和0.09.VKORC1-1639G>A基因型检测有169人为突变纯合子AA型,基因型频率为0.82,35人为杂合子GA型,基因型频率为0.17,2人为纯合子GG型,基因型频率为0.01.共检测到CYP2C9*1及CYP2C9*3两种等位基因,未检测到CYP2C9*2,CYP2C9*1及CYP2C9*3等位基因频率分别为0.95和0.05.CYP2C9基因型检测有186人为*1/*1型,基因型频率为0.90,20人为杂合子*1/*3型,基因型频率为0.1.结论 江苏地区汉族人群中VKORC1、CYP2C9基因多态性分布有自己的特点,可为研究VKORC1、CYP2C9基因在中国汉族人群中华法林个体化用药提供理论依据.

    作者:马心超;杨剑;黄晨蓉;缪丽燕 刊期: 2009年第02期

  • 小切口人工碎核治疗硬核性白内障98例疗效观察

    老年性白内障是我国主要致盲眼病之一,手术治疗是目前白内障患者复明的唯一有效方法.近年来,随着微创手术的兴起,小切口白内障手术方法随之产生,且术后效果明显.包括人工碎核术(6.0 mm)、超声乳化(3.2 mm)、超声乳化微切口(2.2 mm).2005年7月至2007年3月我科对Ⅳ级核以上并且植入一片式后房型人工晶体的患者90例(98眼)应用小切口人工碎核的方法,手术效果明显,未出现严重并发症.现报告如下.

    作者:刘建军;丁银霞;顾永辉;吴燕琴 刊期: 2009年第02期

  • 高碳酸血症时的肺循环血流动力学的仿真分析

    目的 用计算机仿真方法评价高碳酸血症对肺循环血流动力性的影响.方法 利用包含多种心血管反射的血流动力学模型,在高碳酸血症条件下,运用动态仿真工具Simulink.采用ODE45可变步长算法实现仿真.结果 在高碳酸血症条件下,去除化学反射后,肺动脉压基本无变化,肺静脉压和肺毛细血管压都有一定程度的下降;而在去除压力反射后,肺动脉压显著升高.结论 压力反射对肺动脉压的缓冲作用有重要意义,这对动物实验设计有启示作用.

    作者:周希平;王国卿;邹容;孙茂民 刊期: 2009年第02期

  • 重症肌无力合并甲状腺功能亢进16例报告

    重症肌无力(MG)是由乙酰胆碱受体抗体介导的、细胞免疫依赖的补体参与的一种神经-肌肉接头处传递障碍的自身免疫病,主要表现为骨骼肌无力及易疲劳性,可合并多种自身免疫性疾病,如甲状腺功能亢进(甲亢).重症肌无力伴甲亢的发病率为3%~6%,患者在发病过程中大多表现为不同程度的肌无力,以累及眼肌多见[1].当重症肌无力与甲亢同时存在时,其临床表现有时容易混淆.现将我院1999年至2007年收治的16例报道如下.

    作者:冉娟娟;方琪;孔岩;王达鹏 刊期: 2009年第02期

  • 小鼠胚胎干细胞无饲养层培养及其生物学特性

    目的 建立小鼠胚胎干(ES)细胞株S8在无饲养层的条件下短期内连续传代体系,获得大量纯的ES细胞.方法 ES-S8细胞无饲养层连续传代后,检测其未分化指标以及多分化潜能.结果 ES-S8细胞在无饲养层条件下培养5代,AKP染色、SSEA-1免疫荧光、OCT-4均显阳性,以及经拟胚体(EB)途径自发分化后,能形成多种类型的细胞.结论 ES-S8细胞能够在无饲养层条件下堵养,至少传5代仍能保持未分化特异性指标和多分化潜能.

    作者:韩甫;叶荣;鲍柳君;张军超;张焕相 刊期: 2009年第02期

  • 有效靶向人表皮生长因子受体基因siRNA质粒表达载体的构建及慢病毒包装

    目的 探讨有效靶向人表皮生长因子受体(EGFR)基因siRNA质粒表达载体的构建及其慢病毒包装.方法 针对人EGFR基因的3个亚型同源区设计siRNA序列并进行siRNA表达载体的构建;然后转染HT1080细胞,荧光实时定量PCR筛选出有效的siRNA序列,再进行慢病毒颗粒的包装和生产,同时检测体内抑瘤效率.结果 针对人EGFR基因成功设计了siRNA序列并构建了siRNA表达载体.2号EGFR siRNA序列对目的 基因EGFR的抑制为明显,抑制率达92.2%,显著高于1号的69.75%和3号的31.80%,差异有高度统计学意义(P<0.01).72 h后2号EGFR siRNA细胞感染率稳定在75%以上,病毒滴度为1.3412x105ifu/μl,体内对前列腺癌细胞系PC-3移植瘤生长抑制率达34.83%,明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 针对人EGFR基因有效的siRNA表达载体质粒的构建、鉴定和慢病毒包装,为其研究肿瘤靶向基因治疗奠定了基础.

    作者:龙慧民;严春寅;陈卫国 刊期: 2009年第02期

  • 长期香烟烟雾吸入对大鼠的慢性毒作用

    目的 探讨长期香烟烟雾吸入对大鼠的慢性毒性作用.方法 健康雄性Wistar大鼠18只,随机分为正常对照组、低浓度(20%)染毒组和高浓度(60%)染毒组.染毒组大鼠整体暴露于动式气体染毒装置,烟雾吸入.染毒期间对大鼠定期进行体质量测量,在第5周、13周、21周、45周末染毒后分别收集各组大鼠24 h尿液进行8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)测定,第45周末处死大鼠,观察肺脏病理改变与骨髓细胞微核率.结果 肺脏病理切片显示染毒组大鼠肺气肿改变明显,支气管炎症反应逐渐加重.染毒组大鼠体质量增长均显著低于对照组;同时在各个时间点8-O-HdG水平明显升高,高浓度组升高更为显著;各染毒组微核率明显升高.上述变化均有统计学意义(P<0.05).结论 长期香烟烟雾吸人对大鼠有慢性毒性作用.

    作者:武彦文;吴昭昭;陆敏霞;聂继华;张素萍;童建 刊期: 2009年第02期

  • 宫颈鳞状细胞癌组织中Skp2与P27Kipl的表达及其临床意义

    目的 探讨细胞S相激酶相关蛋白(Skp2)和P27Kipl在宫颈鳞状细胞癌(SCC)发生过程中的表达及二者关系.方法 用免疫组化方法检测10例正常宫颈组织、43例宫颈上皮内瘤变(CIN)和34例SCC组织中Skp2、P27Kipl蛋白的表达,用RT-PCR法对34例新鲜SCC组织进行Skp2 mRNA表达的检测.结果 Skp2 mRNA在SCC呈过表达;Skp2蛋白表达在SCC发生过程中呈增高趋势;Skp2蛋白阳性率与淋巴结转移有关(P<0.05);COX分析表明,Skp2是一个独立的预后参数.P27Kipl蛋白在正常宫颈中表达高,随病变进展表达呈下降趋势;P27Kipl蛋白阳性率与淋巴结转移相关(P<0.05);Skp2与P27Kipl表达呈显著负相关(P<0.01).结论 Skp2高表达和P27Kipl失活致细胞增殖周期失调在SCC发生过程中起重要作用,可作为SCC早期诊断、临床生物学行为和预后评价的新的参考指标.

    作者:杨会杰;郭玲玲 刊期: 2009年第02期

  • 河北汉族人群谷胱甘肽硫转移酶A1的基因多态性

    目的 研究河北汉族人群谷胱甘肽硫转移酶(GST)A1基因多态性分布.方法 应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测207例河北汉族人群GST A1基因多态性,并与其他4个人群进行比较.结果 河北汉族人群GST A1基因多态性符合Hardy-Wein berg遗传平衡定律,具有代表性.GST A1*A/*A野生基因型、GST A1*A/*B杂合子突变基因型和GST A1*A/*B纯合子突变基因型分别占75.4%、22.2%和2.4%.GSTA1基因多态性在男、女性别之间的差异无统计学意义(P>0.05);与中国南方客家人群、广东汉族人群之间的差异无统计学意义(P>0.05),但与丹麦人群之间的差异有统计学意义(P<0.05).结论 河北汉族人群GST A1基因存在多态性,此人群GSTA1基因型分布与中国南方客家人群、广东汉族人群、日本人群一致,而与丹麦人群有明显差别.

    作者:范志亮;任文博;郭艳苏;卜晖;姜虹;李春岩;田新英 刊期: 2009年第02期

苏州大学学报(医学版)杂志

苏州大学学报(医学版)杂志

主管:江苏省教育厅

主办:苏州大学