学术投稿

苏州地区新生儿苯丙酮尿症筛查及苯丙氨酸羟化酶基因STR多态性分析

王挺;王玮;陈亚平;姜东;陈瑛;李红

关键词:苯丙酮尿症, 新生儿, 筛查, PAH基因, STR多态性, 苏州地区
摘要:目的 筛查苏州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发生情况.探求苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内短串重复序列(STR)连锁分析法在该地区产前诊断方面的可行性.方法 采集苏州地区2000年1月至2008年4月期间出生的216 589例新生儿足跟血片,用免疫荧光法测定血片中的苯丙氨酸浓度.采集确诊患儿家系静脉血,抽提DNA,用PCR扩增STR,分析PAH基因内含子3中STR的多态性.结果 共筛查216 589例新生儿,确诊为PKU 29例,发病率为1/7469.STR在18个PKU家系中的杂合率为42.6%,可直接进行产前诊断的占16.7%,可进行50%产前诊断的占55.6%,无法诊断的占27.8%.结论 苏州地区RKU发病率高于全国水平,早筛查、早诊断、早治疗可避免患儿发生体格和智力障碍.杂合率偏低及产前诊断效率低下,表明运用单一的STR连锁分析方法不适合苏州地区人群的产前诊断,需结合其他诊断方法.
苏州大学学报(医学版)杂志相关文献
  • uPAR在肝细胞癌中的表达及其和肝癌侵袭、转移的关系

    目的 研究尿激酶型纤溶酶原激活受体(uPAR)在肝癌组织及细胞系中的表达,探讨其与肝细胞癌侵袭、转移的关系.方法 利用免疫组化方法检测50例肝癌组织中uPAR的表达,分析其与肝癌的临床病理分级、包膜侵犯、门脉癌栓等的关系;利用流式细胞术检测肝癌细胞系Hep-3B和SMMC-7721中uPAR的表达,通过Boyden小室侵袭实验比较两种细胞系体外侵袭能力的差别;从SMMC-7721中通过流式细胞术分选出uPAR阳性及阴性的细胞,比较两者体外侵袭能力的差别,并通过裸鼠体内成瘤及转移模型,比较两者体内侵袭和转移的能力.结果 肝癌中uPAR的表达和肿瘤的包膜侵犯、门脉癌栓有显著的相关性(P<0.01);肝癌细胞系HeP-3B和SMMC-7721中uPAR的表达和其体外侵袭能力相关;而在SMMC-7721中,uPAR阳性组较阴性组有更强的体外及体内侵袭及转移能力.结论 uPAR蛋白的表达在肝癌细胞的侵袭和转移中起重要作用,和肿瘤的临床病理分期及预后相关.

    作者:刘双海;李德春 刊期: 2008年第05期

  • 经直肠超声结合前列腺特异性抗原密度检测对前列腺癌的诊断价值

    目的 探讨经直肠超声结合前列腺特异性抗原密度(PSAD)与移行区校正的前列腺特异性抗原密度(PSATZ)对前列腺癌的诊断价值.方法 选取经病理证实的前列腺癌(PCa)与良性前列腺增生(BPH)患者各19例,就其声像图特征、前列腺特异性抗原(PSA)及其相应的PSAD和PSATZ进行分析比较.结果 19例PCa中,超声发现14例,5例仅提示为BPH.14例中,1例为弥漫性病变,13例为结节性病变.共检出16个结节.其中低回声结节占75%(12/16),高回声及混合回声占25%(4/16);13个结节位于外周区,3个位于移行区.PCa的PSA值为8.61~98.65 ng/ml,平均(48.79±25.34)ng/ml;BPH的PSA值为0.58~28.36ng/ml平均(9.73±8.19)ng/ml.PCa与BPH两组间的前列腺体积及其移行区体积比较,差异无统计学意义(P>0.05);而PSAD与PSATZ则PCa组显著高于BPH组,差异有高度统计学意义(P<0.01).结论 经直肠超声对PCa诊断的敏感性较高,特异性较低,结合PSAD及PSATZ则可提高对PCa的检出率.

    作者:沈伟东;查月琴;王阿军;侯建全;欧阳俊 刊期: 2008年第05期

  • 条件性味觉厌恶学习对大鼠丘脑脑区亮脑啡肽表达的影响

    目的 观察条件性味觉厌恶学习(CTA)对亮脑啡肽(LEK)表达的影响.方法 采用免疫细胞化学方法,观察LEK阳性神经元在大鼠脑内的分布情况.并比较建立CTA前后丘脑5个核团内内源性LEK的表达水平.结果 CTA组大鼠丘脑外侧背核、丘脑内侧背核外侧部及丘脑腹后内侧核内LEK阳性神经元数目显著少于对照组,差异有统计·学意义(p<0.05).结论 获得CTA的大鼠脑内的LEK表达水平均降低,提示脑内一些核团的LEK表达在CTA过程中发挥作用.

    作者:史玉兰;白文忠;张金平;潘培森;金凤霞 刊期: 2008年第05期

  • 甲状腺癌的超声图像特征分析

    目的 探讨甲状腺癌的超声图像特征及其病理学基础.方法 回顾分析32例甲状腺癌患者的术前超声图像特征.结果 超声肿块检出率94.7%,病灶诊断符合率65.8%,隐匿性癌诊断率16.7%.超声的图像特征主要有:肿块呈实质性低回声,形状不规则,边界不清,肿块内出现微小钙化灶.多发型甲状腺癌均为乳头状癌.结论 超声应作为甲状腺癌的首选检查方法,检查时注意隐匿性癌的诊断,特别要重视乳头状癌的多灶性,这样可提高甲状腺癌术前诊断和评估的准确性.

    作者:金钰玛;方军初 刊期: 2008年第05期

  • 抗淋巴细胞球蛋白在儿童血小板无效输注中的应用

    血小板输注是预防和治疗各种原因引起的儿童血小板减少和(或)出血的重要措施,但反复多次输注易导致血小板输注无效(platelet refractoriness,PTR).

    作者:陆叶;胡绍燕;李捷;何海龙 刊期: 2008年第05期

  • 大鼠额叶损伤后细胞凋亡及iNOS的表达变化

    目的 探讨大鼠额叶锐器损伤后细胞凋亡的变化规律及可能机制.方法 采用大鼠额叶锐器损伤模型,用TUNEL法检测细胞凋亡,用RT-PCR和Western blot检测诱导性一氧化氮合酶(iNOS)基因和蛋白的表达变化.结果 凋亡细胞在损伤后3 h即可发现,24 h达到高峰,随后逐渐减少;伤后3 h iNOS基因和蛋白的表达开始上升,24 h达到高峰,以后也逐渐下降.结论 大鼠额叶锐器伤后存在细胞凋亡,凋亡细胞数量的变化与伤后时程有关,iNOS表达增加可能是影响细胞凋亡的重要因素.

    作者:何志贤;董玉林;张志军;郁晓燕;倪衡建 刊期: 2008年第05期

  • 突变型胸苷激酶促进前体药物对小鼠T淋巴细胞的杀伤作用

    目的 研制表达单纯疱疹病毒胸苷激酶基因(HSV1-TK)及其突变体HSV1-SR39TK的T淋巴细胞,探讨给予更昔洛韦(GCV)和阿昔洛韦(ACV)后T细胞的生存率.方法 采用磷酸钙沉淀法将慢病毒载体三质粒系统共转染来源于人胚肾的293T细胞,表达HSV1-SR39TK和HSV1-TK的T细胞与不同浓度的GCV和ACV培养3 d后,应用CCK-8法测定T细胞存活率.结果 包装后慢病毒载体的滴度超过106IU/ml、ACV/GCV浓度在1-10μmol/L时,SR39TK+T细胞的存活率下降明显,ACV组T细胞存活率从(98.4±2.7)%下降至(49.9±5.9)%,GCV组从(97.9±2.7)%下降至(33.7±5.3)%,差异均有统计学意义(均P0.05).IC50值测定结果显示,SR39TK+T细胞对GCV和ACV的敏感性高于TK+T细胞.结论 表达HSV1-SR39TK的T细胞对GCV和ACV的敏感性均较HSV1-TK高.突变型HSV1-TK在体外可促进前体药物介导的杀伤小鼠T细胞的作用.

    作者:李振宇;董宁征;赵益明;阮长耿 刊期: 2008年第05期

  • Excel在曲线拟合中的应用

    目的 探讨Excel在曲线拟合中的应用.方法 通过利用Excel可绘制散点图的功能.了解原始数据自变量X和因变量Y,间的线性与非线性关系,并由自变量X和(或)因变量Y的自然对数转换后的散点图的情况,决定采用何种曲线拟合.结果 X取自然对数与Y作散点图有直线趋势,拟合对数曲线方程;Y取自然对数与X作散点图有直线趋势,拟合指数曲线方程;X取自然对数与Y取自然对数作散点图有直线趋势,拟合幂函数曲线方程;原始数据X和Y成抛物线关系,拟合抛物线方程.结论 Excel拟合曲线回归简单易行.

    作者:艾自胜;张长青;单连成;王刚;余金明 刊期: 2008年第05期

  • 胃癌组织中生存素的表达及其临床意义

    目的 探讨胃癌组织中生存素的表达及其与胃癌分化程度的关系.方法 采用免疫组化法检测48例胃癌组织及26例胃良性组织中生存索的表达.结果 48例胃癌组织中43例(89.6%)有生存素表达,在高、中、低分化癌组织中生存素表达率分别为66.7%(2/3)、80.0%(16/20)和100%(25/25),高、中分化癌组织与低分化癌组织比较,差异有统计学意义(P<0.05);胃良性组织中均无生存索表达.生存索在两种组织中的表达率差异有高度统计学意义(P<0.01).结论 生存素在胃癌组织中表达率高,且与胃癌分化程度有关,提示生存素在胃癌发生发展中起重要作用.

    作者:郑黎;李岭;陈卫昌 刊期: 2008年第05期

  • 哮喘小鼠Th1/Th2细胞偏移及卡介苗干预的影响

    目的 研究哮喘小鼠Th1/Th2细胞偏移情况,同时观察卡介苗(BCG)对Th1/Th2偏移的影响.方法 将雄性昆明小鼠随机分成哮喘组、BCG干预组和对照组.用卵清蛋白(OVA)致敏、激发建立哮喘模型.ELISA法测定肺泡灌洗液、脾细胞培养上清液中IFN-γ、IL-4的水平.结果 肺泡灌洗液、脾细胞培养上清液中IFN-γ/IL-4比值在OVA致敏后均明显降低,初次激发后进一步降低,多次激发后继续降低,与对照组相比,差异均有统计学意义(均P

    作者:李晓狄;张建华;朱雪明;金美芳;刘海燕 刊期: 2008年第05期

  • 3种妇科良性疾病CA125和CA199的表达及其临床意义

    目的 观察肿瘤标记物糖类抗原125(CA125)、糖类抗原199(CA199)在3种妇科良性疾病(子宫内膜异位症、子宫肌瘤、卵巢囊肿)患者血清中的表达水平及其临床意义.方法 采用放射免疫分析法测定子宫内膜异位症、子宫肌瘤及卵巢囊肿患者血清CA125和CA199水平.结果 子宫肌瘤、子宫内膜异位症患者血清CA125水平与正常人比较,差异有统计学意义(P<0.05);各组之间CA199水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 血清CA125对于妇科良性疾病的诊断有重要的临床意义.

    作者:汪洪;周莉莉;范同平 刊期: 2008年第05期

  • 心电图ST段压低在诊断冠心病中的临床意义

    目的 探讨心电图ST段压低在冠心病诊断中的临床意义.方法 回顾性分析444例心电图ST段压低患者冠脉造影结果,观察心电图ST段压低的患者中冠心病所占的比例.结果 444例中,冠脉造影阳性275例(占61.9%,冠脉造影阴性169例(占37.3%).心电图ST段压低伴胸痛238例,其中冠脉造影阳性197例(占82.8%),心电图ST段压低不伴胸痛206例,其中冠脉造影阳性78侧(占37.9%),两组阳性率差异有统计学意义(P<0.001).结论 仅有心电图ST段压低不能诊断为冠心病,冠心病诊断必须结合临床表现及心电图动态演变.

    作者:陈英;丁弘;徐欣;杨向军 刊期: 2008年第05期

  • 持续动态颅内压监测在颅脑外伤术后的应用

    颅内压增高是神经外科常见的临床病理综合征.持续颅内压增高可引起脑血流量降低,脑供血不足.造成脑缺血、缺氧.导致患者预后不良,甚至发生急性脑肿胀死亡.因此,持续动态颅内压监测以了解颅脑外伤术后患者的颅内压变化,具有重要意义.

    作者:王文华;朱胜强;金雪刚;谭卫国;张勇;陈龙 刊期: 2008年第05期

  • 环氧化酶-2对肺癌血管内皮生长因子及血管形成的影响

    目的 探讨环氧化酶-2(COX-2)对非小细胞肺癌(NSCLC)血管内皮生长因子(VEGF)的表达及血管生成的影响.方法 应用免疫组化技术检测NSCLC中COX-2、VEGF的表达和微血管密度(MVD),采用噻唑蓝(MTT)法观察阿司匹林对肺腺癌A549细胞增殖的影响,采用免疫细胞化学法观察阿司匹林对A549细胞VEGF表达的影响.结果 (1)COX-2在NSCLC组织中的阳性表达率为62.5%,COX-2表达与VEGF表达显著相关(R=0.62,P<0.05),COX-2阳性组MVD(49.55±17.18)高于COX-2阴性组(34.65±22.25),COX-2和VEGF均阳性组MVD(51.71±15.42)明显高于两者均阴性组(28.70±18.94),差异均有高度统计学意义(均P<0.01).(2)阿司匹林呈剂量依赖方式抑制A549细胞增殖,48 h细胞大抑制率达65.49%,10 mmol/L阿司匹林作用A549细胞48 h后,A549细胞VEGF表达明显降低(作用前后分别为0.109±0.012与0.517±0.034),差异有高度统计学意义(P<0.01).结论 NSCLC组织中存在COX-2的高表达,其通过增加VEGF表达促进肺癌血管的形成,进而促进肺癌的进展;阿司匹林可抑制A549细胞增殖,其作用可能与下调COX-2和VEGF的表达有关.

    作者:刘国华;黄建安 刊期: 2008年第05期

  • 902例产前诊断染色体核型分析

    目的 分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布.方法 902例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,801例于妊娠19~22+6周行羊膜穿刺抽取羊水,101例于妊娠23~34周抽取脐带血,进行细胞培养,然后作G带核型分析.结果 801例羊水中,染色体异常检出率为2.24%(18/801),其中数目异常11例,结构异常5例,嵌合体2例.101例脐带血中,染色体异常检出率为14.9%(15/101),其中数目异常11例,结构异常3例,嵌合体1例.902例中,染色体异常检出率为3.66%(33/902).检出唐氏综合征9例,居检出病种首位.其中3例为筛查高危;3例为高龄孕妇;1例为筛查高危合并高龄;1例为筛查亚高危,超声发现异常;1例未经二联筛查,超声发现异常,经脐静脉穿刺证实.结论 对高危孕妇进行产前诊断是当前国家进行出生缺陷干预工作不可缺少的一部分,对舫止畸形胎儿的出生具有一定的临床意义.

    作者:王丽娟;段程颖;傅文宇;邹琴燕;丁洁;孟庆霞;钟红菱;李红 刊期: 2008年第05期

  • 保留肾单位手术治疗肾癌15例疗效分析

    目的 探讨肾癌保留肾单位手术的适应证、安全性及疗效.方法 分析15例肾癌保留肾单位手术患者的临床资料.结果 术后均顺利恢复出院,无继发出血、尿漏等并发症.随访时间10~107个月,平均42个月.有1例术后18个月非肿瘤性死亡,余14例无肾功能障碍、局部复发和远处转移.结论 保留肾单位的肾癌切除术是较为安全、有效、可行的方法,局部复发率低.

    作者:徐仁方;何小舟;王坚;巢志复;经浩;车文骏;解斯杰;王建平;薛钟;许贤林;宋广来 刊期: 2008年第05期

  • 多层螺旋CT多种成像方法在胫骨平台骨折中的诊断价值

    目的 探讨多层螺旋CT(MSCT)多种成像方法在胫骨平台骨折中的诊断价值.方法 60例经手术证实的胫骨平台骨折,常规摄片后,采用16层螺旋CT进行容积扫描,并应用高级工作站进行表面遮盖成像(SSD)、容积成像(VR)、大密度投影(MIP)及多平面成像(MPR)等重组技术进行观察,同时由两位资深医师分别就平片及CT轴位结合三维CT进行分类.结果 SSD显示骨折区表面状况较好,MPR可明确显示骨折处的内部细节,VR和MIP可以显示骨折部位的立体透明外观和大韧带损伤的情况,MIP可重建出类似X线平片效果的三维图像,并能作三维任意旋转的多角度观察.平片对48例骨折做出了准确分型,CT轴位结合三维CT成像对60例做出了准确分型.两者相比,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MSCT多种成像方法各有特色,综合使用MSCT的多种成像方法可清晰显示骨折的部位、骨折线的走行方向、骨质碎裂程度和移位的距离以及关节面塌陷情况,并可做出准确分型.

    作者:蒋兆贯;顾光官;刘栋;孟祥鸿;张涌;沈娟 刊期: 2008年第05期

  • 国产喹硫平和氟哌啶醇治疗老年痴呆患者精神行为症状的对照研究

    目的 评价国产喹硫平(舒思)和氟哌啶醇对老年痴呆患者精神行为症状(BPSD)的疗效和安全性.方法 将60例老年痴呆伴BPSD患者随机分成两组,分别使用舒思和氟哌啶醇治疗8周,治疗前后进行阿尔茨海默病病理行为评分表(BEHAVE-AD)、Cohen-mansfield激越问卷(CMAI)、简易精神状况检查(MMSE)评定和实验室检查.结果 两组患者治疗前后BEHAVE-AD和CMAI评分显著下降(P<0.01),两组患者之问治疗前后BEHAVE-AD总减分值差异无统计学意义(P>0.05),但情感障碍和焦虑两因子减分值差异有统计学意义(P<0.05),两组患者治疗前后MMSE评分差异均无统计学意义(P>0.05).结论 国产喹硫平(舒思)和氟哌啶醇治疗老年痴呆患者BPSD的疗效相当,国产喹硫平(舒思)的优势在于对情感障碍和焦虑的疗效更加明显.

    作者:兰志敏;冯锋;尚兰 刊期: 2008年第05期

  • 脑膜癌病16例报告

    脑膜癌病(MC)是恶性肿瘤神经系统转移的一种特殊类型,发病率低,临床少见,表现于特异性,极易误诊.

    作者:周汝娟 刊期: 2008年第05期

  • 急性无结石性胆囊炎伴穿孔10例诊治分析

    急性无结石性胆囊炎(acute acalculous cholecystitis,AAC)病因复杂,发病急骤,进展迅速,一经诊断,应积极手术治疗.

    作者:王莎飞;蔡茂庆 刊期: 2008年第05期

苏州大学学报(医学版)杂志

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主管:江苏省教育厅

主办:苏州大学