陈义刚；丁厚中
目的 迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种X线表现明显的X连锁骨发育不良疾病,主要特征包括不成比例的短躯干型矮身材、大关节发育不良以及胸腰椎椎体扁平.文中鉴定SEDT家系SEDL基因的突变位点,探讨SEDT发病的分子遗传学机制. 方法 报告1个4代68人累及8例患者的SEDT大家系,患者均为非匀称性矮身材(短躯干),临床诊断为X连锁SEDT.提取家系所有成员及50例正常对照者血样中白细胞基因组DNA,应用PCR和DNA测序进行SEDL基因突变分析. 结果 DNA序列分析表明,家系8例患者均为SEDL基因外显子6发生插入突变(c.370-371 ins A,突变数据库检索未见报告,为一全新突变方式),并发现1例无症状患儿携带相同方式突变(症状发生前),6例女性携带者为杂合突变,家系其他成员和正常对照者中均未见该插入突变. 结论 SEDL基因c.370-371 ins A是一新突变方式,详细的临床与分子遗传学研究丰富了SEDT的基因型-表型谱.SEDL基因突变分析对携带者检测、症状前诊断以及患者和携带者的产前基因诊断具有重要意义.
作者：夏欣一；崔英霞；周鑫；钟立柱；戈一峰；姚兵；李晓军；黄宇烽 刊期： 2010年第02期
雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamyoin,mTOR)是进化上高度保守的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,属于磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶(plosphatidylinositol 3-kinase-related kinase,PIKK)蛋白质家族的成员.mTOR作为细胞生长的核心因子,与不同的蛋白质结合时表现出不同的生理功能,参与基因转录、蛋白质翻译起始、核糖体生物合成、细胞周期调控、DNA损伤修复、重组和端粒酶长度的维持等.PIKK家族激酶的功能异常会导致多种代谢性疾病.通过对不同的mTOR相关蛋白信号转导机制的研究,进一步探讨代谢综合征的发病机制,并为相关治疗提供分子靶标.
作者：高阳；田树旭；常小丽；付建平；周敏；胡悦；陈思娇；宋今丹 刊期： 2010年第02期
目的 鸡卵黄抗体(immunoglobulin Y,IgY)的活性片段Fab' 免疫原性低,可口服用于预防胃肠道感染.文中制备并鉴定IgY Fab'片段. 方法 采用胃蛋白酶水解法制备Fab',对酶与IgY混和质量比、pH值、酶解时间进行优化;采用SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-polyacrylamide gel electrophoresis,SDS-PAGE)及Western blot对酶解产物进行鉴定. 结果 胃蛋白酶∶ IgY的质量比为1∶ 40,缓冲液pH 4.2,酶解时间9h的条件下,可得到无pFc片段的特异性抗体Fab'片段. 结论 获得制备IgY Fab'的佳条件,得到的Fab'产量高、纯度高,特异性强,是规模化制备特异性Fab'片段的良好的实验方法.
作者：邹强；李敏惠；杨淑霞；何建荣；刘阳；李腾飞；常山 刊期： 2010年第02期
目的 食管癌侵犯胸主动脉的患者预后差,治疗效果不佳.文中总结13例T4期食管癌患者侵犯胸主动脉外科手术治疗的经验,探讨外科治疗此类患者的可行性. 方法 常规行食管癌切除,食管-胃颈部吻合.行胸主动脉局部外膜切除的患者2例,人造血管补片主动脉成形2例,人工血管置换9例. 结果 13例患者均于2周内顺利恢复,未出现主动脉瘘、吻合口瘘、截瘫等严重并发症,3年和5年生存率分别为47.2%和25.2%,中位生存时间为35个月(95%CI为25.6～44.4个月). 结论 对于食管癌侵犯主动脉的患者,在有条件的情况下, 外科治疗可延长患者生存时间,改善生活质量.
作者：申翼；景华；李德闽；曹涌；李忠东；王常田 刊期： 2010年第02期
目的 心力衰竭是临床常见的危重症之一,研究其发病机制,建立合适的动物模型是其必要条件.文中通过腹主动脉缩窄法致压力负荷增加大鼠模型,模拟充血性心力衰竭左心室重构的病理生理改变,探讨压力负荷增加大鼠心力衰竭模型建立的可行性. 方法 将雄性SD大鼠30只随机分为假手术组和模型组,观察造模4周和8周后心肌肥厚[左心室重量指数(left ventricular mass index,LVMI)、左心室心肌病理形态苏木精-伊红(HE)染色、左心室心肌细胞超微结构]和心肌纤维化(左心室心肌病理形态胶原染色、左心室心肌间质超微结构)指标的改变. 结果 模型组大鼠造模4周、8周时LVMI较假手术组显著升高(P＜0.05).左心室心肌病理形态HE染色及左心室心肌细胞超微结构也可见明显异常改变. 结论 腹主动脉狭窄所致压力负荷增加大鼠在造模4周即已形成左心室重构的主要病理生理改变,是较为理想的充血性心力衰竭左心室重构模型.
作者：蔡辉；张群燕；赵智明；郭郡浩；商玮；赵凌杰 刊期： 2010年第02期
针对以往在护理操作技术考核中忽略非临床科护士的现象,文中通过对15个非临床科室227名护士操作技术的考核进行总结,并对非临床科护理岗位训练与操作技术考核提出若干建议,为护理部制订符合岗位特点的培训方式提供依据,以全面提升护理质量.
作者：诸葛海鸿；赵闽；杜益平；王艳侠；刘云 刊期： 2010年第02期
目的 鼻腔鼻窦疾病会影响中学生的学习成绩,但对血液及记忆商(memory quotient,MQ)的影响尚未明确,文中探讨鼻腔鼻窦疾病对中学生血液红细胞(red blood cell,RBC)和MQ的影响. 方法 2006年7月至2008年8月,将86例在我科就诊及体检的在校中学生分为鼻腔鼻窦疾病组(n=46)和对照组(即体检正常组,n=40),常规采静脉血,检测血液RBC计数、血红蛋白(hemoglobin,HB)、红细胞比积(R比积)、红细胞均积(R均积)等8项指标,并进行比较;采用临床记忆量表进行MQ的测试. 结果 鼻腔鼻窦疾病组的RBC、HB、R比积均分别显著高于对照组(P＜0.01);鼻腔鼻窦疾病组的MQ显著低于对照组(P＜0.01). 结论 鼻腔鼻窦疾病对中学生的血液RBC和MQ有影响.
作者：王天友；王志颐；江满杰；汤健；王秋萍 刊期： 2010年第02期
随着肺移植、体外循环以及肺外科中单侧肺循环阻断技术的广泛应用,肺缺血再灌注损伤(LIRI)对于术后肺功能的影响日益受到关注.术中因肺缺血而引起的肺组织坏死一直被认为是影响肺功能的重要原因,然而近年的研究表明细胞凋亡尤其是肺泡Ⅱ型上皮细胞(ATⅡ)的凋亡也起重要作用,凋亡在肺缺血再灌注损伤中的机制成为研究热点.文中对该领域的新进展进行综述.
作者：冯冬杰；许林 刊期： 2010年第02期
目的 SET基因表达产物是SET/TAF-1β蛋白,功能涉及基因表达调控、染色质修饰、翻译后修饰等生物过程,多水平、多通路地调节靶因子,其表达异常与多种疾病相关.为研究SET基因与临床多种疾病发生发展的关系,文中构建表达人SET基因的小分子干扰RNA (siRNA)重组腺病毒载体. 方法 根据siRNA靶序列设计并合成2条互补的64 bp寡核苷酸.pShuttle-H1穿梭质粒经BglⅡ、HindⅢ双酶切后,与退火的寡核苷酸连接,构建穿梭质粒pShuttle-H1-siRNA. 该穿梭质粒经NotⅠ和HindⅢ双酶切后与 pAdTrack-CMV 连接,构建含有绿色荧光蛋白(green fluorescense protein,GFP)报告基因的穿梭质粒PATC-H1-siRNA.分别将腺病毒骨架质粒pAdEasy-1和穿梭质粒PATC-H1-siRNA 转化至BJ-5183感受态细菌中进行同源重组.PacⅠ酶切线性化重组质粒pAd-H1-siRNA后,转染AD293细胞进行病毒包装和扩增.根据GFP报告基因的表达观察重组病毒的产生和感染效率,用Western blot检测人SET蛋白的表达水平. 结果 穿梭质粒pShuttle-H1-siRNA经双酶切和测序证实构建成功;重组腺病毒载体经AD293细胞包装后可观察到GFP表达;获得的重组腺病毒载体感染AD293细胞.经Western blot检测,SET基因腺病毒载体(AdH1-SiRNA/SET)感染组与未感染腺病毒载体组(空白对照)和感染对照腺病毒载体组(AdH1-SiRNA/NS)相比,SET蛋白表达水平显著降低(P<0.05),抑制效率为50%～70%. 结论 成功构建了表达人SET基因的siRNA重组腺病毒载体AdH1-siRNA/SET,并在AD293细胞中验证其抑制SET蛋白表达的作用,为进一步研究SET基因参与多种疾病的发生发展提供了材料.
作者：许波群；李瑛；薛凯；李梅；马翔；刁飞扬；崔毓桂；刘嘉茵 刊期： 2010年第02期
食管异物是门急诊常见病症.食管上段异物尤为常见,且在异物取出术中患者痛苦较大、并发症较多.无痛胃镜术指静脉应用镇静麻醉剂,使患者在浅睡眠状态中完成胃镜检查及手术.现对116例患者行胃镜取出食管上段异物术的体会,总结报道如下.
作者：王震凯；汪芳裕；刘炯；许文安；王少东 刊期： 2010年第02期
胃肠道Cajal间质细胞(interstitial cells of Cajal,ICC)是胃肠道慢波的起搏器,在胃肠道运动中具有重要作用.近年来,ICC表达c-kit的发现使人们对其有了更深的认识.c-kit与其配体干细胞因子(stem cell factor,SCF)所启动的信号途径对ICC的发生、发育及表型维持至关重要.从SCF/c-kit信号途径入手将为胃肠动力紊乱的治疗提供新思路.
作者：贾后军；童卫东；刘宝华 刊期： 2010年第02期
MIM(missing in metasastasis)又称MTSS1(metastasis suppresor 1),是一个新发现的肿瘤抑制基因,其中含有独立的肌动蛋白结合结构域.MIM-B是MIM的同源异构体,都定位于8q24.1,其编码蛋白都具有N末端的IRSP53/MIM同源结构域(IRSP53/MIM homology domain,IMD)和C末端的WH2结构,而 WH2和IMD均可与细胞骨架蛋白结合,引起细胞骨架的改变从而调节细胞的生长活动.MIM或MIM-B在某些转移的肿瘤组织中不表达,而在多种正常组织中广泛表达,提示其可能具有肿瘤抑制作用.本文根据新研究成果综述MIM和MIM-B两种同源异构体基因的结构、功能及抑制肿瘤转移的可能机制.
作者：陈义刚；丁厚中 刊期： 2010年第02期
血液输注在临床抢救生命中无可替代,临床输血存在许多隐患,安全用血问题尤为突出.目前,血液质量控制的血站建设部分已有国家标准,而医院输血科的制度建设及管理尚无统一标准,输血科管理制度的实施将为这方面的建设提供重要参照依据.文中就输血科管理制度的实施和效果进行总结.
作者：严京梅；栾建凤；姚根宏；朱培元；叶东；董凤霞；刘业梅 刊期： 2010年第02期
目的 难治性癫痫(refractory epilepsy,RE)的发生机制尚不明确.现已明确多药耐药相关蛋白(multidrug resistance associated protein,MRP)1与某些肿瘤耐药有关.为了探讨该蛋白是否与癫痫的多药耐药相关,本研究利用大鼠癫痫模型观察癫痫发作对大鼠脑MRP1 mRNA表达的影响及左乙拉西坦(Levetiracetam,LEV)和托吡酯(Topiramate,TPM)的作用. 方法 通过脑立体定向技术,将海人酸(kainic acid,KA)1.5μg(3μl)注射至SD大鼠海马,制作癫痫模型.对照组大鼠海马注射3μl等渗盐水.建立模型3d后,将癫痫组和对照组大鼠各15只随机分为LEV、TPM和NS亚组分别给予LEV(50mg/kg)、TPM(40mg/kg)和等体积NS灌胃,1次/d,共30d.用荧光定量RT-PCR测定大鼠颞叶、海马MRP1 mRNA表达水平,并进行定量分析. 结果 各组癫痫大鼠颞叶、海马MRP1 mRNA表达与相应非癫痫组相比呈增高趋势,但差异无统计学意义.非癫痫或癫痫大鼠各处理组间颞叶或海马MRP1 mRNA表达水平总体差异均无统计学意义. 结论 病程为1个月的慢性癫痫大鼠脑内MRP1 mRNA表达无明显增加,TPM、LEV不影响正常和癫痫大鼠脑MRP1 mRNA的表达.
作者：蒋颖；晏玉奎；狄晴 刊期： 2010年第02期
胰岛素样生长因子(insulin-like growth factor,IGF)是一种胚胎性生长因子,包括IGF1和IGF2,在生物体的胚胎发育和细胞生长等诸多生理过程中具有促分裂作用.IGF的结构和功能与胰岛素类似,在所有胰岛素的靶细胞中都能发挥作用. IGF2基因具有基因组印迹特性,即来自父源的等位基因被转录,而母源的等位基因由于甲基化修饰而发生基因沉默,IGF2维持适当的转录和表达水平.
作者：王书奎 刊期： 2010年第02期
目的 高龄不稳定心绞痛(unstable angina,UA)患者的治疗较为复杂,比较不完全介入性冠状动脉血运重建与单纯药物治疗对75岁以上高龄UA患者的长期疗效. 方法 对2004年2月至2007年8月行不完全介入性血运重建的46例UA患者不完全介入性血运重建组及同期单纯药物治疗的44例UA患者单纯药物治疗组进行随访观察.结果 不完全介入性血运重建组和单纯药物治疗组的随访时间分别为(32.6±5.8)个月和(32.4±5.6)个月,2组月均心绞痛发作的次数、发生心肌梗死的人数以及因上述心脏病死亡的人数均无显著差异.不完全介入性血运重建组因心绞痛住院人均(3.6±2.0)次,多于单纯药物治疗组的(2.8±1.7)次(P＜0.05);在随访期行介入血运重建或冠状动脉搭桥的例数分别为4和1,单纯药物治疗组分别为1和5(P＞0.05);不完全介入性血运重建组和单纯药物治疗组发生急性左心衰竭的例数分别为2和6(P＞0.05). 结论 对75岁以上的高龄UA患者,冠状动脉不完全介入性血运重建的长期疗效尚不能认为优于单纯药物治疗.
作者：徐军；吕磊；缪东培；包知达；肖继明；张凯；殷宇刚 刊期： 2010年第02期
颅内动脉狭窄是缺血性卒中的重要原因之一.过去20年内,关于药物、血管内介入治疗颅内动脉狭窄的报道有很多,其中药物试验中WASID证实阿司匹林优于华法林,但颅内动脉狭窄度70%～99%在药物系统治疗后仍有较高的卒中风险.初期的研究提示血管成形术和支架置入术可降低此类患者的卒中风险,但缺乏前瞻、随机对照研究.因此,血管内介入术治疗症状性颅内动脉狭窄的合理性尚在研究探索中.
作者：李健；邓剑平；高国栋 刊期： 2010年第02期
目的 治疗上尿路泌尿上皮癌传统的手术是采用腹部双切口,文中评价应用腹膜后腹腔镜及尿道电切镜行肾输尿管全长切除术治疗上尿路泌尿上皮癌的效果. 方法 2002年12月至2008年11月,治疗36例上尿路泌尿上皮癌患者,首先采用后腹腔镜行根治性肾切除术,然后应用经尿道电切镜袖套切除输尿管口,经下腹部小切口完整取出肾及全长输尿管. 结果 36例患者手术均成功,1例出现术后出血并发症.手术时间为120～210min(平均157min),手术后第2～3天拔除引流管.术后住院8～13d(平均11d).术后随访3～52个月(平均36个月),4例继发泌尿系统泌尿上皮癌患者,无伤口肿瘤种植. 结论 应用后腹腔镜及尿道电切镜行肾及输尿管全切术,治疗上尿路泌尿上皮癌达到微创,是可行、有效的方法.
作者：张征宇；高建平；葛京平；周水根；程文；魏武 刊期： 2010年第02期
目的 提高卒中患者对高血压的知晓率、治疗率和控制率是预防卒中再发的关键.通过对社区缺血性卒中幸存者所患高血压知晓情况的调查,并分析其影响因素,探索卒中二级预防的有效途径. 方法 在南京市2个社区抽样调查缺血性卒中幸存者,通过问卷调查和血压测量方式确定其高血压知晓情况,并对知晓影响因素作回归分析. 结果 在完成调查的254例缺血性卒中幸存者中,172例患有高血压,其中132例对其患有高血压病知晓.患者教育程度、病情、脑卒中家族史以及健康教育因素与高血压知晓相关. 结论 脑卒中患者高血压知晓率较低,提示健康教育在卒中二级预防中起重要作用,需进一步加强.
作者：胡容；周志明；翟登月；岳炫烨；徐格林；刘新峰 刊期： 2010年第02期
糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,GHb)反映血糖控制程度,是监测糖尿病血糖控制、疗效考核的金标准.临床实验室常用的测定GHb的方法有30余种,依据反应原理不同分为2类:第一类基于GHb与非GHb的电荷不同,包括阳离子交换色谱法、电泳法、等电聚焦法等;第二类基于GHb的结构特点,包括亲和色谱法、免疫法等.本文对临床常用的检测方法及其影响因素进行综述.
作者：索艳；李强 刊期： 2010年第02期
医学研究生学报杂志
主管:南京军区联勤部卫生部
主办：南京军区南京总医院
