学术投稿

Patau综合征(附一例报告)

张群芳;吴元赭

关键词:染色体, 三体型, 47, XY, +13, Patau综合征
摘要:13-三体综合征是一种染色体病.1957年Bartholin记述了该病的临床特征,1960年被Patau等确认为13号染色体三体型,故称为Patau综合征.
医学研究生学报杂志相关文献
  • 来曲唑对人子宫内膜癌细胞作用的研究

    目的:探讨第3代芳香化酶抑制剂来曲唑(letrazole)对子宫内膜癌细胞生长的抑制作用.方法:体外培养人子宫内膜癌细胞株RL-952,培养液中加入来曲唑和(或)丙酸睾酮、醋酸甲地孕酮(MA),用计数法分析细胞的生长,用流式细胞仪检测细胞周期和凋亡细胞,并对药物处理过的细胞进行苏木精-伊红(H-E)染色、光镜下观察细胞形态和凋亡细胞.结果:来曲唑联合丙酸睾酮、MA对RL-952子宫内膜癌细胞周期有影响,使G0/G1期的细胞增加,S期、G2/M期细胞减少;单用丙酸睾酮或来曲唑对RL-952子宫内膜癌细胞周期均无明显影响.结论:芳香化酶抑制剂来曲唑可抑制丙酸睾酮所致RL-952子宫内膜癌细胞株的增殖.

    作者:王巧莲;梁元姣;吴元赭;郝群;卓士超 刊期: 2007年第06期

  • 猪骨髓间充质干细胞成骨分化后白细胞表面抗原的表达及意义

    目的:研究猪骨髓间充质干细胞(MSC)成骨分化(DOC)后在干扰素-γ(IFN-γ)刺激下对猪白细胞表面抗原(SLA)的变化及外周血单个核细胞(PBMC)增殖的影响,了解其免疫原性.方法:以未分化的MSC为对照,采用流式细胞术分别检测未诱导、成骨诱导的MSC、MSC+IFN-γ、DOC+IFN-γ的SLA分子的表达,采用单向混合淋巴反应观察各组细胞对外源凝集素(PHA)刺激PBMC的每分钟脉冲值(CPM)变化.结果:MSC+IFN-γ组和DOC+IFN-γ组SLA-Ⅰ表达上调(P<0.05),SLA-Ⅱ表达明显上调(P<0.01).MSC成骨分化后能抑制PHA刺激的PBMC增殖反应.结论:在体外实验中,DOC后的MSC在IFN-γ刺激下仍具有低免疫原性,且具有免疫调节作用.

    作者:梁文杰;谢肇;吴雪晖;许建中;郭书权;罗飞;何清义;戴飞 刊期: 2007年第06期

  • 进展期胃癌患者血管内皮生长因子C的表达和淋巴道转移的意义

    目的:研究血管内皮生长因子-C(VEGF-C)在进展期胃癌患者中的表达并探讨其与淋巴结转移的关系.方法:研究对象为88例进展期胃癌手术患者,分淋巴结转移阳性组(n=50)和淋巴结转移阴性组(n=38),另设正常胃黏膜对照组(n=10).应用免疫组化EnVisionTM两步法,检测正常胃黏膜和胃癌标本VEGF-C的表达.应用统计学方法分析相关实验资料.结果:进展期胃癌组织区域淋巴结阳性的VEGF-C阳性表达率为68%,区域淋巴结阴性的阳性表达率为31.6%.与正常组比较,胃癌中VEGF-C阳性表达率高,有显著性差异(P<0.05).伴淋巴结转移的进展期胃癌VEGF-C阳性表达率较无淋巴结转移者高,有非常显著性差异(P<0.01).Logistic回归分析发现,与胃癌区域淋巴结转移相关的自变量有4个,根据与淋巴结转移的相关联系强度(由OR反映)、促进淋巴结转移的作用大小(由标准回归系数反映)决定VEGF-C表达对进展期胃癌淋巴结转移作用大,相关联系强度较高(r=0.7883,P<0.0001).结论:进展期胃癌组织中VEGF-C阳性高表达,VEGF-C的表达与进展期胃癌淋巴结转移密切相关.

    作者:王崇高;张建新;吴建农;张明仪;党胜春 刊期: 2007年第06期

  • Patau综合征(附一例报告)

    13-三体综合征是一种染色体病.1957年Bartholin记述了该病的临床特征,1960年被Patau等确认为13号染色体三体型,故称为Patau综合征.

    作者:张群芳;吴元赭 刊期: 2007年第06期

  • 成人噬血细胞淋巴组织增生症30例临床分析

    目的:探讨噬血细胞淋巴组织增生症(HLH)的病因及临床特点,提高对HLH的认识.方法:回顾性分析30例噬血细胞淋巴组织增生症患者的临床资料.结果:符合Imashuku继发性HLH修订标准的27例患者中,病因不明HLH 8例,占30%,其中6例病情危重.肿瘤相关HLH 10例,占37%,其中5例T/NK细胞淋巴瘤4例死亡.各种感染(包括曲霉菌、伤寒杆菌、EB病毒等)相关HLH 5例,占19%,1例EB病毒感染者死亡.自身免疫性疾病相关HLH4例,占14%,免疫抑制治疗效果佳.噬血细胞占骨髓有核细胞<2%组与≥2%组在病因构成、血小板数量等方面无显著差异.结论:成人HLH多为继发性,应尽可能明确病因,采取针对性治疗.危重患者宜尽早采用免疫化疗或尝试异基因造血干细胞移植.噬血细胞占骨髓有核细胞比例的高低不影响HLH的诊断.

    作者:翟勇平;于亚平;刘海宁;宋萍;周晓钢;李锋;杨继红;王学文 刊期: 2007年第06期

  • 线粒体功能障碍与动脉粥样硬化的发生

    活性氧是动脉粥样硬化血管炎症中多种信号转导系统的主要调节者,贯穿于脂质条纹的形成、病变进展到终斑块破裂的全过程.线粒体呼吸链是体内活性氧的主要来源,同时也是活性氧的主要靶点,从而导致线粒体功能受损.此外,在无动脉粥样硬化危险因素的线粒体疾病患者中,通常早期即可出现血管并发症.作者就线粒体功能障碍与动脉粥样硬化发生之间的关系作一综述.

    作者:蔡晓敏;江时森 刊期: 2007年第06期

  • 中国与澳大利亚心肌梗死患者冠状动脉病变特点的比较研究

    目的:比较中国和澳大利亚部分心肌梗死(MI)患者心血管病危险因素和冠状动脉造影(CAG)结果的差异.方法:对中澳两国临床诊断MI的977例患者行选择性CAG检查,并对年龄、性别和CAG结果进行对比分析.结果:中国组CAG阳性(直径狭窄50%以上)550例,占95.16%,澳大利亚组CAG阳性376例,占94.24%,中国和澳大利亚MI患者比较,<40岁患者2.08% vs 6.02%(P<0.05),男性患者85.6% vs 79.7%(P=0.015),高血压、高脂血症患者分别为58.65% vs 28.57%和11.59% vs 68.42%(P<0.01),糖尿病患者为17.30% vs 16.29%(P>0.05),3支病变及完全闭塞病变分别为32.87% vs 24.31%和45.50% vs 32.33%(P<0.01),两组冠状动脉(CA)病变累及的血管,均依次为左前降支(LAD)、右冠状动脉(RCA)、左回旋支(LCX)和左冠状动脉主干(LM).中国MI患者70~79 岁年龄段发病率高,为29.58%,澳大利亚人发病年龄段主要集中在50~59 岁,为32.08%.结论:与澳大利亚人相比较,中国MI患者年轻人较少,高血压发生率高,高脂血症发生率低,CA病变中以多支病变及完全闭塞更为多见.

    作者:吕磊;江时森;黄浙勇;徐东进 刊期: 2007年第06期

  • 原发性双侧乳腺癌的临床分析

    目的:探讨原发性双侧乳腺癌临床诊断与治疗.方法:回顾性分析11例原发性双侧乳腺癌的发病、治疗和病理类型.结果:原发性双侧乳腺癌11例中因远处转移死亡2例,另9例术后均存活,长已超过6年.结论:原发性双侧乳腺癌的尽早发现、治疗和处理得当可改善双侧乳腺癌患者的预后.

    作者:顾军;于泽平 刊期: 2007年第06期

  • 过氧化物酶增殖物激活受体与急性肺损伤

    过氧化物酶增殖物激活受体(PPAR)是一类依赖配体活化的核转录因子,调控多种基因表达.大量研究证实,PPAR可通过多种炎性信号转导途径,如NF-κB、AP-1、STAT途径等发挥抗炎作用,同时对急性肺损伤具有保护作用.作者就PPAR的结构、配体、活性调节,以及配体抗炎作用机制和对急性肺损伤的保护作用作一综述.

    作者:方芳;王建春 刊期: 2007年第06期

  • 平阳霉素的不良反应及其防治

    平阳霉素(PYM)是一种广谱抗肿瘤抗生素,近年来广泛应用于脉管瘤及部分瘤样病变的治疗,该文作者对PYM的不良反应及其防治情况作一综述.

    作者:杨震;寿卫东;寿柏泉;孟昭业 刊期: 2007年第06期

  • 转化生长因子β1对同种反应性T细胞增殖能力及CD25表达的影响

    目的:研究转化生长因子β1(TGF-β1)对同种反应性T细胞增殖能力及CD25表达水平的影响.方法:以丝裂霉素处理的Balb/C(H-2d)小鼠脾细胞为刺激细胞,羧基荧光素乙酰乙酸(CFDA-SE)标记的C57BL/6(H-2b)小鼠T细胞为反应细胞进行混合淋巴细胞培养(MLC).分别设立对照组(TGF-β1 0 ng/ml)、低浓度组(TGF-β1 1ng/ml)、中浓度组(TGF-β1 5 ng/ml)和高浓度组(TGF-β1 20 ng/ml).MLC结束后利用Alamar Blue检测T细胞增殖活性,流式细胞仪检测CD3、CD25表达水平.同时设立白细胞介素-2(IL-2)组(TGF-β1 5 ng/ml+IL-2 100 U/ml),以观测其对TGF-β1生物学效应的影响.结果:TGF-β1可明显降低同种抗原活化T细胞的增殖反应强度,而且随着TGF-β1剂量加大,免疫抑制能力增强.TGF-β1在抑制T细胞增殖的同时,也可使CD25+ T细胞比例上调,但并无明显的剂量依赖性.加入外源性IL-2后,T细胞增殖活性增强,同时CD25+ T细胞比例降低.结论:TGF-β1可明显抑制同种抗原活化T细胞的增殖,并使CD25+ T细胞比例增加,而外源性IL-2则可逆转TGF-β1的免疫抑制功能,下调CD25+ T细胞比例,说明外源性IL-2可以影响TGF-β1的生物学效应.

    作者:袁劲;吴轲;向芙莉;曾宁;周鸿敏;陈忠华 刊期: 2007年第06期

  • 中国人与澳大利亚人右冠状动脉病变对比研究

    目的:探讨中国人与澳大利亚人右冠状动脉(RCA)病变规律的异同.方法:中国南京连续性入选3 021例患者(男性占68.4%),澳大利亚悉尼同步入选3230例患者(男性占67.5%),分别进行冠状动脉造影,记录冠状动脉优势型、病变部位和狭窄程度.结果:①中国人的右冠状动脉优势型比例明显高于澳大利亚人(P<0.01).②澳大利亚人RCA病变所致冠心病患者Gensini积分明显高于40岁以后同年龄段中国人(P<0.01).病变率在50岁以后明显高于同年龄段中国人.③澳大利亚人除RCA中段,RCA各段及主要分支病变率均高于中国人(P<0.01),澳大利亚人后降支(PDA)、左心室后支(PLV)病变狭窄程度明显高于中国人(P<0.01).结论:澳大利亚冠心病患者RCA病变重于中国人.

    作者:刘挺松;江时森;徐东进;宫剑滨;张启高;彭永平;王立军 刊期: 2007年第06期

  • 颅脑爆震伤早期病理生理机制的实验研究

    目的:研究颅脑爆震伤早期病理生理机制.方法:30只犬随机分为3个不同爆震距离组(4 mm、8 mm和12 mm组),应用爆炸球冲击波致伤.观察比较犬伤后生理指标的变化及脑组织的病理改变.结果:颅脑爆震伤后犬出现呼吸骤停,爆炸距离越近,呼吸暂停时间越长,三组比较有显著性差异(P<0.05).伤后犬出现心率下降及血压升高,但组间比较无显著性差异(P>0.05).三组犬均有程度不同的脑挫裂伤、硬膜下血肿和脑干出血等病理改变.结论:颅脑爆震伤后出现呼吸、心率、血压等生命体征改变,间接反映了神经中枢所受到的损害,给予呼吸、循环辅助治疗十分必要;颅脑爆震伤后普遍发生硬膜下血肿,早期积极干预可能改善预后.

    作者:于嘉;贺世明;王占江;朱少君;高波;张广林;高国栋 刊期: 2007年第06期

  • 冠心病患者血浆β内啡肽水平与心脏收缩功能的研究

    目的:观察冠心病(CHD)患者血浆β内啡肽(β-EP)水平的动态变化并探讨其与心脏收缩功能的关系.方法:对58例CHD患者应用固相免疫放射分析法测定发病后12、24、48、96 h和7 d的血浆β-EP水平.应用心脏超声测定其左心室射血分数(LVEF);并按NYHA分级标准进行临床心功能评定.结果:CHD患者血浆β-EP水平显著高于正常对照组(P<0.05),并呈现明显动态变化,发病12 h内开始升高,24 h达峰值,急性心肌梗死(AMI)组和心绞痛(AP)组分别为(104.2±30.1)和(42.7±11.4)ng/L,1周内逐渐下降.心功能不全组患者β-EP水平高于心功能正常组,心功能Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ级组β-EP分别为(47.0±14.9)、(56.8±18.0)、(89.7±24.6)和(121.2±22.2)ng/L.进一步相关分析示血浆β-EP水平与LVEF值呈显著负相关(r=-0.22,P<0.05).结论:CHD患者血浆β-EP水平在发病后24h达到峰值,其升高程度不仅与心功能分级有相关性,而且是反映心脏收缩功能的辅助指标.

    作者:陈锐华;肖继明 刊期: 2007年第06期

  • 应用超声造影探索脾割裂伤伤口的实验研究

    目的:应用对比增强超声(CEUS)来探索脾割裂伤伤口的位置、范围及图像特征,为临床提供判断伤情的依据.方法:2只巴马小型猪,用手术刀经皮、经脾作深10 mm、宽10 mm的切口.静脉注入超声造影剂(Sono Vue)来显示伤口的位置、范围和图像特点.结果:经皮经脾形成的割裂口,于裂口的位置用二维声像图(基波和谐波模式)无法显示伤口的位置和范围.注入造影剂后,脾实质高回声消退后,呈线状强回声的割裂口显示十分清晰,此处的强回声持续时间较长.另外,紧贴裂口处的脾包膜下,可见线状强回声.脾实质内造影剂完全消除后,将造影模式转换成灰阶模式,仍可见裂口处的强回声条索,并见其后方有弱声影.再反转成彩色血流成像模式,于裂口处彩色血流明显增强.结论:由于造影剂的原因,割裂口在CEUS图上显示为强回声.因此,CEUS能反映脾损伤的程度和损伤区的部位、形态和范围.

    作者:杨斌;傅宁华;刘萍;段晓艳 刊期: 2007年第06期

  • 维A酸受体在卵巢癌中的表达

    维A酸类化合物对恶性肿瘤的预防和治疗作用越来越受到人们的关注,它对肿瘤细胞具有促进凋亡、抑制生长、诱导分化等作用,这均与细胞核内维A酸受体表达有关.现就维A酸受体在卵巢癌中的表达作一综述.

    作者:刘爽;刘琦 刊期: 2007年第06期

  • 急诊医学的概念与内涵

    1 急诊医学的简史医学学科的发展演变是以人类历史发展为基础背景的,一方面取决于科学技术的进步,另一方面取决于社会需求的变化.早期的医师应归入全科医师的范畴.

    作者:孙海晨 刊期: 2007年第06期

  • 羟乙基淀粉对内毒素血症大鼠肝炎性反应的影响及其机制

    目的:研究羟乙基淀粉(HES)对内毒素血症大鼠肝炎性反应的影响及其机制.方法:成年雄性Wistar大鼠48只,随机分为4组:HES治疗组[脂多糖(LPS)5 mg/kg腹腔注射(ip);HES 15mg/kg静脉注射(iv)];等渗盐水(NS)治疗组(LPS 5 mg/kg,ip;NS 60 ml/kg,iv);HES对照组(NS 3 ml/kg,ip;HES 15 ml/kg,iv);NS对照组(NS 3ml/kg,ip;NS 60 ml/kg,iv).LPS腹腔注射2h后检测肝组织肿瘤坏死因子α(TNF-α)、活化蛋白1(AP-1)、核因子-κB(NF-κB)水平;3 h后检测肝组织白细胞介素-1β(IL-1β)、IL-6、IL-8、IL-10水平.结果:HES治疗组或NS治疗组肝NF-κB、AP-1的活性和TNF-α、IL-1β、IL-6、IL-8的表达,均明显高于HES对照组或NS对照组(P<0.05).其中,HES治疗组明显低于NS治疗组(P<0.05);HES对照组与NS对照组间差异无统计学意义(P>0.05).结论:HES能下调炎性介质的表达,可能的机制是抑制NF-κB和AP-1的活性.

    作者:李炜;金毅;吕然;谢蔚影;杨建军;李伟彦 刊期: 2007年第06期

  • WNT信号转导在肝细胞癌发病中的作用

    Wnt蛋白及其受体、调节蛋白等一起组成了复杂的信号通路,它与胚胎正常发育、细胞的增殖与分化以及肿瘤形成密切相关.Wnt信号通路与肝细胞癌的关系,近年来受到广泛关注,得到了深入的研究.作者就Wnt信号通路及其调节蛋白之间相互作用,Wnt信号通路与肝细胞癌发生发展、血管形成、侵袭和转移等方面的关系作一综述.

    作者:吴龙;钱叶本 刊期: 2007年第06期

  • 短肠综合征患者营养康复治疗的观察和护理

    目的:研究和探索短肠综合征患者营养康复治疗的观察和护理重点,以及并发症的预防和处理措施.方法:选择短肠综合征患者119例,在其疾病的不同阶段实施肠外营养(PN)、肠内营养(EN)及肠康复治疗.结果:108例完成预定治疗方案患者的营养状况明显改善、肠道吸收功能显著增强;实施PN共3 507次,有9例发生1~2次中心静脉导管感染;EN过程中有27例患者发生腹泻(3~7 次/d);12例患者因饮食不当引起腹泻(5~9 次/d);13例患者共发生15次喂养管堵塞;3例患者发生高血糖,均被及时发现和处理.结论:短肠综合征患者病情重,病程长,营养康复治疗中的仔细观察与良好护理是预防和及时处理并发症的关键.

    作者:倪元红;叶向红;高勇;彭南海 刊期: 2007年第06期

医学研究生学报杂志

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主管:南京军区联勤部卫生部

主办:南京军区南京总医院