学术投稿

长QT综合征的分子生物学研究进展

李萍;李翠兰;胡大一

关键词:长QT综合征, 基因突变, 缓慢激活延迟整流钾通道, 快速激活延迟整流钾通道
摘要:先天性长QT综合征(LQTS)是一种遗传性心脏病,共有两种形式:Romano-Ward Syndrome(RWS)和Jervell and Lange-Nielsen Syndrome(JLNS).目前已发现5个LQTS致病基因共177个突变位点.该5个致病基因均是编码离子通道蛋白的基因.RWS相关基因分别是KvLQT1,HERG,SCN5A,minK,MiRP1,以常染色体显性遗传为特征.KvLQT1和HERG均编码钾离子通道.KvLQT1和minK的编码蛋白形成心肌缓慢激活延迟整流钾通道.HERG和MiRP1的编码蛋白形成心肌快速激活延迟整流钾通道.两者通过负显性机制发挥作用.SCN5A编码钠离子通道,通过功能放大机制发挥作用.JLNS相关基因是KvLQT1或minK的纯合突变,以常染色体隐性遗传为特征.此外尚有未知基因与LQTS有关.
中国心脏起搏与心电生理杂志相关文献
  • RGF-2000型温控射频消融仪应用的试验研究

    采用动物实验方法试对国产RGF-2000温控消融仪的可靠、有效及实用性作出初步评估.对6只健康杂种狗,使用国产RGF-2000温控消融仪与进口IBI-1500T温控消融仪,分别在二尖瓣环、三尖瓣环、右心室、房室结及右心房等处用不同的温度消融放电,观察组织大体和镜下病理学改变,比较两种消融仪消融的效果.结果:RGF-2000温控消融仪能够稳定达到预设温度,且在同等条件下两种温控消融仪对组织的损伤大小及程度并无差别,两组消融的并发症均较低.结论:RGF-2000温控消融仪性能可靠,消融效果较好且稳定,与同类进口温控消融仪相比并无明显差别,能够扩展到临床应用.

    作者:王智勇;郭继鸿;黄卫斌;李学斌;许原;马建群 刊期: 2002年第04期

  • 翼状起搏电极右心室节制带嵌顿一例

    报道1例心室翼状电极嵌钝于节制带而不能退出的罕见病例.分析了其产生的可能原因,总结了临床表现特点,初步探讨了预防和处理此种意外情况的方法.

    作者:张军康;鲁海;任晖;袁建国 刊期: 2002年第04期

  • 正常犬左束支射频消融的实验研究

    射频消融(RFCA)左束支可以治愈少数束支折返性室性心动过速,并可能作为减轻肥厚型梗阻性心肌病左室流出道压力阶差的一种方法.为探讨射频导管消融左束支的方法及其可行性、安全性.对15条犬心左束支施行RFCA,9条犬成功消融左束支、5条犬发生完全性房室阻滞(AVB)、1条犬造成右束支阻滞.研究发现9条消融成功犬心损伤灶位于右冠瓣与无冠瓣交界区下方1~2 cm,Ⅲ度AVB者位于右冠瓣和无冠瓣的交界处,右束支者消融靶点位于主动脉瓣无冠瓣和右冠瓣交界处靠前处.研究还发现仅以标测到的左束支电位难以准确消融左束支,而单纯以X线影像定位就能成功阻断左束支.左束支阻断后,可以造成室间隔的异常运动.

    作者:盛斌;杜日映;侯应龙;陈安乐 刊期: 2002年第04期

  • 钾通道开放剂与钙拮抗剂对长QT综合征LQT2模型的跨壁复极离散的作用

    采用标准玻璃微电极技术,以d-索他洛尔(Ikr阻断剂)模拟长QT 2型(LQT2)模型观察其对犬心室肌细胞动作电位复极90%时程(APD90)及跨壁复极离散(TDR)的作用,及钾通道开放剂(吡那地尔)和钙通道阻断剂(硝苯地平)对d-索他洛尔诱发的电生理变化的影响,为临床治疗LQT2的药物选择提供理论基础.结果:d-索他洛尔(100 μmol/L)使三层心肌细胞APD90均增加,但以中层心肌(M)细胞APD90增加为显著,结果使TDR增加.d-索他洛尔作用于M细胞,诱发早期后除极(EADs)和APD交替变异,而心内膜、外膜细胞则未见.吡那地尔(2~6 μmol/L)和硝苯地平(2~10 μmol/L)均呈浓度依赖性地缩短受d-索他洛尔而延长的三层细胞的APD,以M细胞为显著,因此明显降低TDR,并且消除d-索他洛尔所产生的EADs及APD交替变异.结论:对于Ikr缺陷所致的长QT综合征,钾通道开放剂和钙通道阻断剂可能有治疗作用.

    作者:李洁;胡大一;丁国良;商丽华;李运田 刊期: 2002年第04期

  • 自主神经对心室晚电位各参数的昼夜影响

    采用数字化Holter监测仪对30例健康人进行连续监测,计算其心室晚电位(VLP)及心率变异性(HRV)指标的动态变化,以评价出两者之间的关系.所有健康受试者,均按立体正交导联方式佩戴24h动态心电图,分别记录午夜2时及下午14时左右这两个时间点的VLP及HRV数值:夜间LF 493.57±156.62 ms2,HF 689.73±172.19 ms2,LF/HF 0.743±0.118,T-QRS 100.1±12.79 ms;白天LF 414.75±176.61 ms2,HF 318.51±116.61 ms2,LF/HF 1.399±0.281,T-QRS 90.03±9.70 ms(P<0.05),结果显示VLP与HRV均存在昼夜的明显变化,T-QRS与HF在夜间均增高,白天均降低,且表现出明显的正相关;TQRS与LF/HF比值则表现出明显的负相关.结论:VLP存在与自主神经相关的昼夜规律性变化.

    作者:曲秀芬;李晶洁;黄永麟;高冠宇;纪树彦;杜晓东 刊期: 2002年第04期

  • 乙酰胆碱诱发的豚鼠心室肌反跳作用研究

    观察乙酰胆碱(ACh)诱发的豚鼠心室肌肌力及钙电流的反跳作用,并探讨其作用机制.采用豚鼠离体左室乳头肌观察1 μmol/L ACh单独对心室肌收缩力(Fc)的影响及在10 nmol/L异丙肾上腺素(Iso)存在时对Fc的影响,并应用膜片钳全细胞记录方法分别观察1 μmol/L ACh和1 μmol/L ACh+10 nmol/L Iso及迅速洗脱ACh对豚鼠心室肌细胞L型钙通道电流(ICa-L)的影响.结果:1 μmol/L ACh对心室肌Fc有直接抑制作用,抑制率为30.8%±10.7%(P<0.05),而快速洗脱ACh后,Fc反跳性增强了25.5%±10.3%(n=7,P<0.01).而在应用10 nmol/L Iso后1 μmol/L ACh对Fc有间接的抑制作用,快速冲洗ACh后亦引起Fc的反跳性增强,与Iso组相比增强了27.1%±13.2%(n=7,P<0.01).1 μmol/L ACh对心室肌细胞基础峰电流无明显影响(n=8,P>0.05);而以基础ICa-L峰值(931±161 pA)作对照,在加入10 nmol/L Iso后,ICa-L峰电流增强到1 889±331 pA(n=7,P<0.01);再给予10 nmol/L Iso+1 μmol/L ACh快速灌流2 min,峰电流降低为1512±202 pA(P<0.01),用含10 nmol/L Iso的细胞外液快速洗脱ACh,峰电流增强到2107±205 pA,较Iso组反跳性增强了15.8%±4.0%(n=7,P<0.01).结论:ACh对豚鼠心室肌收缩力具有直接和间接抑制作用,可单独或在应用Iso的基础上诱发心室肌Fc及ICa-L的反跳.

    作者:孙强;臧伟进;于晓江;赵正航;方萍;胡浩;张春虹 刊期: 2002年第04期

  • 射频消融术与迷走神经反射介导的心动过缓-低血压现象

    探讨射频消融术(RFCA)前后出现的心动过缓-低血压现象的发生率、临床意义、发生机制及影响因素.191例室上性心动过速患者接受RFCA,其中左侧旁道和室性心动过速定为左心组,右侧旁道和房室结双经路定为右心组.RFCA过程中共有19例发生心动过缓-低血压现象,术中出现者为术中发生,拔管后30 min内出现者为术后即刻发生,超过30 min者为术后延迟发生.结果:RFCA过程中心动过缓-低血压现象发生率为9.9%(19/191).左心组显著多于右心组11.2% vs 8.3%(P<0.05),右心组射频能量高于左心组(P<0.05),术后即刻、术中及术后延迟发生分别为5.2%、2.1%、2.6%(P<0.01).结论:RFCA过程中发生的心动过缓-低血压现象由迷走神经反射介导,与导管刺激心脏以及血管受压有关,与射频能量无关,左心较右心敏感.

    作者:胡雪松;虞准;彭长农;衣为民;李忠红;方卫华 刊期: 2002年第04期

  • 右上腔静脉闭锁经左上腔静脉置入起搏器一例

    一例先天性长QT综合征患者伴显著持续性窦性心动过缓,反复晕厥,行VVI型起搏器置入术,术中造影发现右上腔静脉闭锁,永存左上腔静脉.终经左上腔静脉及冠状窦将起搏电极固定于右室心尖部.术后临床症状消失.

    作者:王高频;张会玲;陶贵周;张建军 刊期: 2002年第04期

  • 三腔心脏起搏术后泵衰竭经主动脉球囊反搏抢救成功一例

    一例扩张型心肌病、完全性左束支传导阻滞、心功能Ⅳ级患者,置入双室三腔起搏器,术后患者低心排血量、心衰加重、心源性休克,使用主动脉球囊反搏(IABP)后血压回升,心衰好转,并康复出院.双室同步起搏的关键技术是左室电极导线的置入.本例术后严重泵衰竭可能与手术和X线曝光时间长及造影剂过敏有关.及时果断地应用IABP是本例抢救治疗成功的关键.

    作者:张敏州;李健;陈伯钧 刊期: 2002年第04期

  • 非接触心内膜激动标测系统引导下的左房消融治疗阵发性心房颤动的初步研究

    为探讨非肺静脉起源的阵发性心房颤动(简称房颤)用非接触心内膜激动标测系统(EnSite3000)标测房颤的起始激动部位、折返途径与传导以及射频消融术治疗的方法、效果及其安全性.对6例左房起源的房颤,用改良Ross法穿刺房间隔后置入EnSite3000标测球囊导管于左房,将大头导管分别送至左上、下肺静脉,右上、下肺静脉,二尖瓣口及在左房前后、左右各壁移动,描记左房三维几何图形.记录诱发房颤的房性早搏(简称房早)起源点、房颤起始的传导方向、折返部位.设计消融点与消融线,用50~55 ℃温控消融导管放电,每点60 s.参考消融终点:①房早等房性心律失常消失,必要时静脉滴注异丙肾上腺素重复检查;②设计的线状消融部位传导中断;③先前的电生理方法不能诱发房颤和其他房性心律失常.结果:经EnSite3000标测,6例房早均起源于左房后壁,其中单点起源2例、多点起源4例;折返限于左房壁2例、与左上肺静脉有关3例、与右上肺静脉有关2例、合并典型心房扑动1例.EnSite3000引导下的左房消融术3例成功、3例有效,无并发症发生.随访1个月,24 h动态心电图检查术后房早明显减少(56.8±7.58个 vs 15262.4±8914.5个,P<0.001).结论:用EnSite3000能准确标测左房非肺静脉起源的阵发性房颤的激动起源、传导方向、折返部位,进而指导左房后壁的点、线消融,为房颤的机制研究和消融治疗带来了新的手段与方法.

    作者:屈百鸣;车贤达;王长华;吴立萱;胡雪烈;俞坚武;李忠杰 刊期: 2002年第04期

  • 扩张型心肌病并室上性心动过速的消融与起搏治疗一例

    1例扩张型心肌病、充血性心力衰竭(NYHA Ⅳ级)患者伴发室上性心动过速、完全性左束支阻滞(QRS波时限200 ms).因室上性心动过速频繁发作、加重心功能不全行射频消融.经两次手术,射频消融成功,证实为房室结折返性心动过速(慢快型).后置入三腔起搏器治疗,症状明显改善,QRS波时限100 ms,射血分数值提高.

    作者:魏玉杰;刘惠亮;李云霞 刊期: 2002年第04期

  • 器质性心脏病右室室性心动过速的临床分析

    报道7例器质性心脏病右室室性心动过速(简称室速)的临床特点进行了分析.致心律失常性右室心肌病(ARVC)3例,可疑ARVC 1例.1例消融成功,3年未复发;未行射频消融的3例均口服胺碘酮治疗,27~36月未复发.肥厚型心肌病1例,心内电生理诱发出4种形态的室速均消融成功,术后可达龙0.2,每天一次口服,随访20个月无复发.法鲁氏四联征矫正术后室速1例,消融术后复发,院外猝死.右室流出道假腱索伴室速1例,消融术后1周复发.

    作者:刁青;刘少稳;杨延宗;高连君;杨东辉;夏云龙;张树龙;林治湖 刊期: 2002年第04期

  • QT离散度的测量与阐释

    QT离散度(QTd)的概念是1985年由Campbell等提出的,但其临床价值直到1990年才由Day等[1]证实.QTd指12导联心电图上大QT间期与小QT间期之差.心电图各导联间QT间期变异度增加,反映了各部分心室肌复极化不同步,大QT值存在于病变区域,该区域性的复极化不均匀极易产生多数性折返激动,代表着心室电不稳定性,是临床上预测室性心动过速(简称室速)与心室颤动的重要指标.的确,QTd从方法学到临床价值均亟待完善,对QTd的反对观点也具备其有效性与合理性.但过去十几年中有关QTd的大量临床与实验研究功不可没,至少为探索更精确评估心室病理性复极的心电学方法奠定了基础.本文旨在阐述QTd的测量方法及含义.

    作者:李为民;刘巍 刊期: 2002年第04期

  • 房室旁道射频消融后T波改变的临床观察

    分析房室旁道射频消融术前后T波改变的影响因素,以揭示T波的改变机制.选择房室旁道患者116例,其中显性旁道82例、隐匿性旁道34例.术中旁道均成功阻断,均为单支旁道,消融前后均无束支阻滞者.结果:82例显性旁道患者有79例(96%)有T波改变,而34例隐性旁道患者无一例有T波改变(P<0.01);左、右显性旁道T波改变无显著性差异(95% vs 100%,P>0.05);T波改变程度与预激程度有关;有T波改变和无T波改变患者消融时间(116±37 vs 118±52 s)、能量(27±5 vs 28±7 W)和消融后CK-MB(20±3 vs 21±5 IU/L)差异无显著性,P均>0.05.结论:射频消融术后T波改变由电张力调整所致,与心肌损伤无关.

    作者:刘增长;殷跃辉;罗开良 刊期: 2002年第04期

  • 同时行平板运动试验、QT离散度检查对冠心病诊断价值的研究

    探讨同时行平板运动试验(ETT)和测量QT间期离散度(QTd)对反映冠状动脉病变的价值及应用前景.与冠状动脉造影结果对照分析83例临床诊断或疑诊为冠心病患者的ETT、QTd(试验中ST段下移大时或大负荷心率时)的结果.结果:①ETT、QTd和系列法双项复合试验的灵敏性分别为71.7%、79.2%和56.6%;特异性分别为70%、80%和96.7%;阳性预测值分别为80.9%、87.5%和96.8%;阴性预测值分别为58.3%、68.6%和55.8%.②ETT和QTd的灵敏性主要取决于受检人群、冠状动脉病变的支数和位置,QTd诊断单支、三支和前降支血管病变的灵敏性高于ETT(分别为71.4% vs 57.1%;100% vs 90%;92.3% vs 76.9%),但均无统计学意义.结论:同时行平板运动试验、QTd检查诊断冠心病较其单项检测具有更高的特异性和阳性预测值.

    作者:李稳慧;杨俊;李松;丁家望;张朝晖;陈平;吕建琼;潘祖英;张永慧;冉萍;席祖洋 刊期: 2002年第04期

  • 起搏脉冲至心房应激时间延迟一例

    患者男性,18岁,拟诊扩张型心肌病合并病窦综合征,经安装AAI起搏治疗后症状明显好转,但心电图检查发现起搏脉冲至心房应激时间延长,且有逐渐加重的趋势.鉴于心脏任何部位的起搏点都可发生传出阻滞,推测该患者右心耳的起搏电极周围存在一度传出阻滞,其机理可能与心肌病导致右心耳心肌组织变性或纤维化有关,但其确切的作用机制尚不清楚.

    作者:陈蒙华;何涛;阮红;罗园柳;张媛 刊期: 2002年第04期

  • 双室同步起搏的临床应用及置入左室电极的初步体会

    观察双室同步起搏治疗充血性心力衰竭(CHF)的疗效,探讨左室电极置入的方法及注意事项.10例患者均为原发性扩张型心肌病(DCM)并CHF,符合双室同步起搏治疗的指征.其中8例置入Medtronic 2187电极,1例置入Medtronic 2188电极,1例置入右室主动固定电极.9例左室电极置入成功,1例失败改行右室双部位起搏,术后患者左室舒张未径、左室射血分数及6 min步行距离均有改善(术后3个月与术前分别比较:70.8±9.5 vs 79.5±12.5 mm,0.42±0.13 vs 0.25±0.10,384.8±45.4 vs 278.6±34.5 m;P<0.05或0.01).借助电生理冠状静脉窦(CS)标测电极、CS造影(包括直接逆行CS造影和冠状动脉造影使CS间接显像)对指导左室电极的置入有较大的价值.结论:双室同步起搏治疗CHF疗效肯定,借助CS标测电极及CS造影可提高左室电极置入的成功率.

    作者:王景峰;伍卫;聂如琼;杜作义;张燕;周淑娴;罗年桑;孔敏仪 刊期: 2002年第04期

  • 埋藏式心脏复律除颤器的电风暴研究进展

    作为埋藏式心脏复律除颤器(ICD)患者特有的现象,ICD电风暴不仅缩短ICD的寿命,而且潜含着不良的预后,正成为心脏病学医生面临的重要问题.本文综述了电风暴的定义、发生率、时间规律、促发因素、预后意义和对电风暴的处理等方面的进展,强调了纠正促发因素、充分治疗基础心脏病、交感神经阻滞治疗(尤其是β-阻断剂)和胺碘酮的重要性.

    作者:刘杰;胡大一 刊期: 2002年第04期

  • VVI起搏致类右束支阻滞图形一例

    一例65岁女性,因高度房室阻滞而行VVI起搏治疗.术后胸片、超声心动图等检查示起搏电极头端位于右室近心尖部流入道.体表心电图示类右束支阻滞图形.术后检测起搏器感知、起搏功能正常.提示,正常右室心尖部或近心尖部起搏,可以出现类右束支阻滞图形心电图改变.

    作者:王纯;余小平;许辉;杭娟 刊期: 2002年第04期

  • 置入起搏器手术方法的改进与减少相关并发症

    头静脉放置起搏电极导线是理想的径路,与常规分离头静脉做纵向切口相比,横切口分离头静脉同样能够良好地暴露该血管.此外,当需要穿刺锁骨下静脉时,直接经切口内穿刺不但快捷省时,而且减少创伤.在头静脉内放置导引钢丝及静脉鞘管后送入电极导线将大大提高成功率.针管内不带盐水穿刺锁骨下静脉,并将钢丝送入到下腔静脉是避免误入动脉的重要措施.使用不吸收缝线通过保护袖套,将电极导线的近端牢固地缝合在胸大肌上是减少术后电极导线脱位的重要措施之一.用可吸收缝线皮内缝合皮肤,术后不需拆线,皮肤对合好、瘢痕小,而且为早期出院创造了条件.

    作者:杨杰孚;佟佳宾;邹彤;杨羽;李梅;吴素娟;王志蕾;刘焕民 刊期: 2002年第04期

中国心脏起搏与心电生理杂志

中国心脏起搏与心电生理杂志

主管:中国科学技术协会

主办:中国生物医学工程学会 武汉大学人民医院