刘敏；彭明惺；彭志英；郑虎
基因组印迹(genomic imprinting)是指亲代来源依赖性基因表达.除性染色体上的基因外,子代从亲代获得全部双拷贝基因.但是不是所有的基因都表达,有些基因仅来源于父系或母系一方的单等位基因表达,而来源于另一方的等位基因失活.这种亲代来源依赖性单等位基因表达现象称为基因组印迹.印迹基因是否表达取决于其在上一代是位于雄性还是雌性细胞染色体上.基因组印迹不遵循孟德尔遗传规律,是一种非遗传性基因调控方式.这一现象的发现揭示了非孟德尔遗传现象的机制,使我们进一步地认识嵌合、非随机失活、母系遗传等现象,有助于我们了解遗传病,为基因治疗开辟一条崭新的途径.
作者：朱贝贝；王维林 刊期： 2002年第03期
目的研究延长骨的不同X线形态及其在延长过程中不同阶段的发展,推断出延长骨的骨痂类型与并发症之间的关系.方法分析40例均为1990～2001年间在我院行Ilizarov技术肢体延长术患儿的X线片,根据骨痂的横径和低密度区或带的出现分类.结果在延长结束期截骨部位影响骨痂的横径,在治疗结束前发现全部X线片均表现为不良骨痂形态的都是骨干部位截骨,在术后5周和延长结束期常见的并发症是成角畸形,在治疗末期骨痂的横径和低密度带的出现与并发症有着密切的关系.结论在外固定解除前延长骨痂带有不完全的骨小梁结构和低密度区发生骨折的危险很高.骨痂带有轴向偏移、低密度区、不充分的横径在延长的整个过程中必须采取相应的措施以确保延长骨良好的愈合.
作者：郝敬东；张锡庆；王晓东；王科文；张德强；李雅勋 刊期： 2002年第03期
碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, ALP)和骨碱性磷酸酶(bone alkaline phosphatase, BALP)是评价骨形成和骨转化的常用指标之一[1].ALP来源的组织部位较多,特异性差.而BALP来源于成骨细胞,它是反映成骨细胞活性和骨形成的敏感指标之一.近年来随着临床生化检测技术的发展,在骨科领域中,BALP正逐渐取代ALP,用于评价骨形成和骨转化.在小儿骨科中有关BALP的应用报道较少见.我科对224名健康儿童ALP、BALP的临床应用、测定进行了研究,现报告如下.
作者：刘敏；彭明惺；彭志英；郑虎 刊期： 2002年第03期
目的探索青少年不同部位骨肿瘤或肿瘤样变切除后骨缺损的修复方法.方法 37例骨肿瘤或肿瘤样变,在作病灶彻底切除同时,分别采用吻合血管的腓骨长段充填植入,一侧嵌入式植入,节段性腓骨植入.结果术后随访6个月至8年,所有病例未见复发、他处转移,用以修复骨缺损的腓骨愈合良好,其功能、外形恢复满意.结论青少年为骨肿瘤与骨病变好发期,同时也是骨与关节生长、发育的未定型期,因此,对其骨肿瘤或骨病变切除,既要考虑彻底切除病变,同时应依据病变切除后不同骨缺损,选择更适合的骨移植术予以重建.
作者：刘兴炎；葛宝丰；甄平；付晨；高秋明；李旭升；刘占宏；王宏东 刊期： 2002年第03期
目的研究健康小儿足的生长发育情况.方法采用德国Schein矫形测量仪测量中国健康小儿足印共524例(男278例,女246例).年龄从新生儿至12岁.测量足印长度;评价足内、外纵弓;计算足外侧纵弓,低弓和高弓足发生率.以1岁年龄间隔分组,计算出每一组足印长度,内、外侧纵弓指数,外侧纵弓发生率,低弓和高弓足发生率的平均值.绘制出足印长度;足内,外侧纵弓指数曲线图;足外侧纵弓,低弓和高弓发生率柱状图. 结果足生长速率新生儿至2岁快,此后几乎维持恒定生长率;内侧纵弓指数新生儿至2岁时高,3～7岁快速发育期,8～12岁变化不大;外侧纵弓指数高,基本维持80%.外侧纵弓发生率新生儿至1岁为0,2～6岁逐年渐增,7～12岁发生率维持50%～60%间.低弓足在新生儿至2岁为常见,以后逐年减少,8～9岁为0.高弓足仅在12岁出现,其为18%.结论健康小儿足生长发育新生儿至2岁为快时期,足内、外侧纵弓3～7岁为发育形成时期,8～12岁相对恒定.与Volpon等人普查结果相比,中国儿童低弓足发生率明显高于白种儿童,而高弓足形成偏晚,比率低.
作者：韩镜明；覃均昌；付桂兵 刊期： 2002年第03期
小儿髂骨骨髓炎发病率低,早期表现不典型,误诊率高.总结我院1990～1999年收治的3例患儿,探讨诊治失误的原因及预防措施.
作者：徐相文；李宜照；刘玉祥；葛文学 刊期： 2002年第03期
目的探讨介入治疗(动脉化疗栓塞)对肾母细胞瘤细胞增殖与凋亡的影响.方法观察术前介入组17例和单纯手术组22例肾母细胞瘤标本的分裂指数和凋亡指数的差异,细胞凋亡的检测采用DNA转移酶dUTP缺口末端标记法(TUNEL).结果术前介入组肿瘤细胞平均分裂指数为0.42±0.21,明显低于单纯手术组2.40±1.01(P＜0.01);术前介入组肿瘤细胞平均凋亡指数为50.6±48.1,明显高于单纯手术组19.7±2.82(P＜0.01).结论抑制肿瘤细胞增殖、诱导肿瘤细胞凋亡是肾母细胞瘤术前介入治疗产生疗效的重要机制.
作者：李家平；郭文波；杨建勇；李桂生；陈伟；庄文权；李智；鲁建生；周欣 刊期： 2002年第03期
小儿肠套叠术后小肠套叠非常少见,目前未见专门报道.其临床表现不典型,诊断困难,如延误诊治,死亡率非常高.本文报道近10年来收治的小儿肠套叠术后小肠套叠8例,并对其诊断方法进行探讨.
作者：赖志鸿 刊期： 2002年第03期
2000年1月至2001年9月我科对12例重型尿道下裂患儿进行皮肤袖套式膀胱粘膜尿道成形术,取得了满意的效果,现报告如下.
作者：徐哲；谢家伦；郑克立；周李 刊期： 2002年第03期
维生素A类(retinoid,又称维甲类)化合物是诱导分化剂中重要并用于临床治疗的一类药物,由维生素A衍生而来.维生素A包括视黄醇、视黄醛和视黄酸(维A酸).维生素A类化合物在视觉、调节生长、生殖、上皮的分化和增殖方面起重要作用;由于维生素A缺乏可使上皮细胞癌变率增加[1],从而引起人们对维生素A 类在肿瘤治疗和预防方面的极大兴趣.体内存在的具有重要生理活性的维生素A代谢产物,有全反式维甲酸(ATRA)、3*.4双脱氢维甲酸(ddRA)和9*.顺式维甲酸(9*.cRA)等.80年代,上海瑞金医院在世界上首次应用全反式视黄酸治疗人急性早幼粒细胞白血病(APL),并获得巨大成功.此后,法国、美国等国得到验证[2].维生素A类化合物与肿瘤的关系成为肿瘤研究的热点[3,4].近年来,此类研究相当活跃,本文就维生素A类化合物对肿瘤分化诱导及化学预防作用研究的进展作一综述.
作者：张亮；高解春；陈莲 刊期： 2002年第03期
目的研究小儿原发性肝脏恶性肿瘤中血管内皮生长因子(VEGF)和微血管密度(MVD)的特点.方法采用SPTM免疫组化方法检查14例小儿原发性肝脏恶性肿瘤VEGF阳性表达以及MVD计数.病理分类:肝细胞癌7例,肝母细胞瘤5例,恶性间叶瘤和横纹肌肉瘤各1例.另选12例成年人肝癌手术切除标本作为对照.结果小儿肝肿瘤组VEGF阳性表达面积显著高于成人肝癌组(P<0.05);尤其小儿肝癌组与成人组对比差异有极显著性意义(P<0.01).小儿肝肿瘤组的MVD也显著高于成人肝癌(P<0.05).小儿肝癌组患儿均在2年内死亡;非肝癌肝脏肿瘤预后较好,2例存活超过5年.结论小儿肝脏恶性肿瘤存在有高度血管再生性的特点,肿瘤的生长快,预后差,以小儿肝癌为突出.长期存活患儿的VEGF表达均为阴性.
作者：孙晓毅；吴在德；廖晓峰；袁继炎 刊期： 2002年第03期
小儿先天性腰骶部脊膜脊髓膨出是脊柱裂中常见的病理类型之一,常合并神经功能障碍.临床上根据腰骶部脊膜脊髓膨出的病理分型选择外科手术方法,对于提高患儿的生活质量,尽量减少残疾有重要意义.
作者：张旗涛；韩福友；管声杨；李昭铸 刊期： 2002年第03期
目的探讨及评价脊髓栓系的尿动力学表现及临床意义.方法对66例脊髓栓系患儿行尿动力学检查、MRI和排泄性膀胱尿道造影.结果 58例患儿发现有尿动力学异常改变,逼尿肌反射亢进33例,反射低下25例,逼尿肌括约肌不协调27例.54例膀胱顺应性下降,逼尿肌压增加,53例残余尿增加,51例膀胱容量减少.8例尿动力学表现正常.脊髓圆锥位置正常5例,位于L3～L5间32例,L5以下29例.输尿管反流16例.结论脊髓栓系可导致尿动力学发生不同的异常改变,脊髓圆锥位置与尿动力学表现的类型及上尿路损害无相关关系,上尿路损害与逼尿肌括约肌不协调、逼尿肌压和患儿的年龄密切相关.尿动力学检查是评价下尿路功能和治疗的客观指标.
作者：李金良；孙小兵；陈雨历；孙大庆；宋守芹 刊期： 2002年第03期
目的探讨肱骨髁上骨折并发肘内翻的机制及预防肘内翻发生的方法.方法①采用6具正常儿童尸体(3～4岁,平均3.3岁)的上肢标本,比较轴向压缩载荷下肱骨髁上区内外侧的应力及应变;②将上述标本在鹰嘴窝上方横行截断,先后以三种克氏针固定方法(内外侧交叉克氏针、外侧交叉克氏针、外侧平行克氏针)进行固定,比较三种克氏针固定方法在生物力学方面的稳定性.结果①肱骨髁上区在轴向载荷下内侧应力及应变明显大于外侧,且在统计学上差异有显著性意义(P<0.05);②内外侧交叉克氏针组与外侧交叉克氏针组、外侧平行克氏针组相比在抗旋转、抗侧弯、抗侧向移位等方面均有明显的优越性(P<0.05).结论①在肱骨髁上骨折中,髁上区内侧骨皮质易发生程度不同的塌陷,如塌陷的程度较大而在骨折复位中忽视或不考虑这种因素,往往可导致复位后提携角的减小,从而形成肘内翻;②在经皮克氏针固定中运用内外侧交叉克氏针固定可以提供可靠的稳定性,大限度地预防由于复位后骨折远端移位造成的肘内翻.
作者：浦立勇；张锡庆；王晓东；王科文；戚太奎 刊期： 2002年第03期
目的利用核素排便造影的方法探讨先天性无肛畸形患儿排便功能的改变.方法对43例无肛畸形患儿和11例正常儿进行核素排便造影检查,分析患儿组反映直肠肛管综合控制能力、排便功能和耻骨直肠肌功能的客观指标变化.结果正常儿直肠肛管保留率为(92.5±3.3)%,而无肛畸形患儿临床评分优组为(80.51±9.67)%,临床评分劣组为(51.14±6.90)%,均明显低于正常组(P＜0.05).合并术后便秘的患儿组的残留率明显增大,排空率明显降低,半排时间明显延长,统计学分析,差异有显著性意义.结论核素排便造影方法是评价肛门直肠功能和排便功能的重要客观检测方法,无肛畸形患儿的肛门直肠和排便均有不同程度的改变.
作者：袁正伟；王维林；李剑明；白玉作；李正；吉士俊 刊期： 2002年第03期
目的介绍神经内窥镜三脑室造瘘术治疗小儿脑积水方法.方法男8例,女2例,年龄5个月至11岁,平均33个月.CT、MRI及同位素99Tcm-DTPA脑池显像显示为非脑脊液吸收障碍性脑积水.神经内窥镜从侧脑室经孟氏孔进入三脑室,在乳头小体前方三脑室底薄处造一瘘口与脚间池相通.结果术后随访3～6个月,所有患儿症状均有改善.结论神经内窥镜行三脑室造瘘治疗非脑脊液吸收障碍性脑积水是一种有效的微创手术.
作者：鲍南；施诚仁；洪莉；顾硕；徐维虹 刊期： 2002年第03期
目的探讨小儿外伤后硬脑膜下积液的外科治疗,同时介绍一种蛛网膜造瘘和颞肌填塞的手术治疗方法.方法 12例外伤性硬脑膜下积液患儿中3例给予单纯钻孔引流术,3例在接受多次单孔引流术后因复发而接受蛛网膜造瘘及颞肌填塞手术,另6例患儿直接给予蛛网膜造瘘及颞肌填塞手术治疗;蛛网膜造瘘及颞肌填塞治疗的方法为:在基础及局麻下,于患侧颞部做4 cm长深达骨膜的皮肤直切口并牵开,颅骨钻孔一枚后扩大成直径3 cm的骨窗,电烙切开骨窗下的硬脑膜,缓慢放出硬脑膜下积液;在蛛网膜上做一小的撕裂口;制取术野2 cm宽的带蒂颞肌瓣,做适当的剪裁延长并严密止血后,将其游离段经骨孔置入硬脑膜下腔并在骨窗处适当固定.结果 3例患儿在单纯钻孔引流术后一次治愈;3例经多次钻孔引流失败者及另6例患儿均在一次性蛛网膜造瘘及颞肌填塞手术后治愈.结论蛛网膜造瘘及颞肌填塞术是一种治疗外伤性硬脑膜下积液的实用方法,其操作简单,并发症少,效果理想.
作者：张龙；田艳林；汪新华；宋莲淑 刊期： 2002年第03期
临床资料髂动脉后输尿管亦称输尿管前髂动脉,临床上罕见,常并发其他畸形.本文报告髂动脉后输尿管(左)并右肾、输尿管未发育(缺如),双侧隐睾 (腹腔型)1例.
作者：任子善；严庆涛；王宏利 刊期： 2002年第03期
目的评价小儿食管裂孔疝外科治疗的疗效.方法 1981年3月～2000年10月修补裂孔疝21例,并做3种抗反流手术(重建His角,Belsey手术及Nissen手术);术后根据临床表现、X线钡餐检查、食管测压及24 h pH监测,评价手术疗效.结果无手术死亡.2例再次修补滑动疝,1例并发反流性食管溃疡于术后9年切除食管下段后行食管胃吻合.术后随访8～14年9例,4～5年2例,2～3年6例,6～10个月3例及2个月1例;术前症状均消失,体重、身高增加;X线钡餐检查:20例贲门位膈下,钡剂通过顺畅,无胃食管反流;2例食管下括约肌有高压带,pH总计分基本正常.结论食管裂孔疝修补术附加3种抗反流手术,疗效均良好,如无并发短食管及食管狭窄可经腹修补及重建His角抗反流.
作者：周(山仑)；郑光海；曹一鸣；魏孝钰；郑炜 刊期： 2002年第03期
目的应用直肠肛管向量测压技术评估先天性巨结肠患儿术后肛门括约肌功能.方法利用直肠肛管向量测压技术,对42例先天性巨结肠患儿术后及21例正常儿进行肛门括约肌功能的评估.结果根据临床症状将患儿分为污便组、便秘组和排便功能良好组.巨结肠患儿术后肛管静息压力及向量容积均显著低于正常儿(P<0.01),污便组的静息压力及向量容积明显低于排便功能良好组,对称指数无明显变化,14.3%恢复了直肠肛门抑制反射.结论先天性巨结肠患儿术后肛管大压力及向量容积下降.直肠肛管向量测压技术是评估先天性巨结肠患儿术后肛门括约肌功能较客观全面的方法.
作者：王伟；白玉作；王维林；郝晶 刊期： 2002年第03期
中华小儿外科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
